ALZHEIMER

QUE ES
Es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro la cual
provoca un deterioro en la memoria, el pensamiento y la conducta de la
persona. La enfermedad de Alzheimer produce una disminucin de las
funciones intelectuales lo suficientemente grave como para interferir con la
capacidad del individuo para realizar actividades de la vida diaria.
COMO SE ORIGINA
Se han determinado diversos factores biolgicos que interactan con
distintos mecanismos de tipo gentico o ambiental, y que dan lugar a las
lesiones que causarn la degeneracin progresiva de las clulas nerviosas y
a la aparicin del alzhimer.
Se han identificado dos signos caractersticos de la patologa
como causa del alzhimer que son: la aparicin de las denominadas placas
seniles, placas amiloides, o placas neurticas, y la presencia de ovillos de
neurofibrillas:
Las placas seniles son depsitos extracelulares de la protena beta
amiloide en la sustancia gris del cerebro, y se asocian con la degeneracin y
muerte neuronal.
CARACTERSTICAS
Las caractersticas de esta primera etapa son:

: Los disfraza y disimula los olvidos por que se avergenza de ellos.

: Su comportamiento se puede confundir con una depresin.
: A das se encuentra como siempre y otros das aturdido y cansado no
es capaz de seguir su ritmo habitual de vida.
: Tiene olvidos y descuidos que aparecen paulatinamente.
: Descuida su imagen.
: Sufre alteraciones del ritmo vigilia- sueo.
DIAGNSTICO
Un mdico entrenado a menudo puede diagnosticar el mal de
Alzheimer con los siguientes pasos:
:

Examen fsico completo, que incluye examen neurolgico

Hacer preguntas acerca de la historia clnica y los sntomas

Pruebas de la funcin mental (examen del estado mental)

El diagnstico de esta enfermedad se hace cuando ciertos sntomas

estn presentes y verificando que otras causas de demencia no estn

presentes.

TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los objetivos del
tratamiento son:
: Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difcil de

hacer).
: Manejar los sntomas como problemas de comportamiento, confusin

y problemas del sueo.

: Modificar el ambiente del hogar para que usted pueda desempear

mejor las actividades diarias.

: Apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores.

CARIOTIPO
El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalas
cromosmicas como causa de una malformacin o de una enfermedad. El
examen puede realizarse con una muestra de sangre, mdula sea, lquido
amnitico o tejido de la placenta.
ALTERACIONES DE LOS CARIOTIPOS HUMANOS
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las
mujeres e XY para los hombres.

Un porcentaje determinado de la poblacin presenta anomalas en el

cariotipo

(translocaciones,

inversiones,

deleciones,

etc.)

que

pasan

generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto

cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de
repeticin o el nacimiento de un nio enfermo.
Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se
requiere realizar un ciclo de Fecundacin in Vitro con Diagnstico Gentico
Preimplantacional analizando todos los cromosomas del embrin mediante la
tcnica de arrayCGH.
HERENCIA DE CARACTERES DE LA ESPECIE HUMANA
En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados en lo
que se refiere a:
a. Los caracteres normales, tanto especficos como raciales y familiares.
b. Los caracteres anormales o anomalas.
En lo que se refiere a los caracteres normales, la observacin revela
que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha
podido comprobar, aplicando los mtodos estadsticos a los resultados de la
observacin, que la transmisin de anomalas se verifica de acuerdo con las
leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carcter
dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de
pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta

como carcter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no
la transmite a sus descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los nios, es
tambin el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.
HERENCIA DE CARACTERES ANORMALES
La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor
conocida debido al inters medico y eugensico. No se deben confundir las
enfermedades hereditarias mejor llamadas anomalas o taras hereditarias,
que son transmitidas por los genes, con las enfermedades debidas a
grmenes transmitidos directamente de la madre al feto, como las sfilis, la
gonorrea, el sida y otras enfermedades congnitas, pero no hereditarias.
Entre las anomalas que dependen de un gen dominante se
encuentra: la sindactilia (fusin de dedos), la braquidactilia (dedos cortos).
Adems, citaremos la polidactilia (dedos supernumerarios), hipertricosis
(excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopa y diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al
albinismo, la sordomudez hereditaria, luxacin congnita de la cadera,
calvicie femenina (la masculina es dominante), labio leporino, mongolismo,
zurdera, etc.
QUE ES LA AMNIOCENTESIS
La amniocentesis es una tcnica para el diagnostico prenatal de

anomalas congnitas. Para esto se extrae una muestra del lquido amnitico
que rodea al feto. El lquido contiene clulas de origen fetal que pueden ser
cultivadas en el laboratorio. En estas clulas puede examinarse el nmero de
cromosomas y las anomalas que pudieran encontrarse en ellos.
INFLUENCIA DEL AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO HUMANO
Tanto las variaciones continuas y discontinuas son manifestaciones
del fenotipo. Son variaciones que afectan directamente la relacin del
individuo con su ambiente. Un individuo puede heredar los genes para ser
alto, pero si sufre de desnutricin no alcanzara en su desarrollo la altura que
hubiera alcanzado si se hubiera nutrido normalmente.
Una persona normalmente engordara si come mucho y adelgazara si
se mantiene a dieta, pero otra persona puede comer tanto como la primera y
podr mantenerse delgada a causa de su distinta constitucin, fruto de la
herencia. Por ejemplo, el que un individuo se enferme o no, parecera que
podra atribuirse exclusivamente a su exposicin a los agentes de la
enfermedad, o sea, a un efecto puramente ambiental, y en cambio esta
demostrado que es posible heredar la predisposicin o la resistencia para
una enfermedad infecciosa. Si un individuo ha heredado la predisposicin a
una enfermedad infecciosa, pero no se expone al contagio, no se enfermara.
As como el ambiente influye sobre el fenotipo, este tiene accin sobre los
individuos.
El ambiente influye notablemente en el desarrollo de las plantas.
Un suelo abonado y otras condiciones de luz y temperatura aceleraran el
desarrollo de las plantas. Una especie de planta que crece en un valle
tendr, por ejemplo, hojas ms anchas y tallos ms largos que la misma

especie que ofrecen en la montaa. Experimentos anlogos en el hombre no

son posibles, o sea el escaso nmero de pruebas disponibles para demostrar
si nuestra inteligencia se debe principalmente a los genes que heredamos o
a las condiciones ambientales.
Hay casos en los que por diversas razones se han separado gemelos
univitelinos y criados en ambientes diferentes. Se ha comprobado que
su identidad

gentica

permanece,

su personalidad, cultura y educacin que

pero
ha

sido

el

desarrollo

influenciada

por

de
el

ambiente diferente en que han crecidos. Pero hay otros caracteres sobre los
cuales el medio, sea interno o externo, ejerce una influencia no despreciable.
La pigmentacin de la piel, por ejemplo, ser ms o menos oscura en la
proporcin a la intensidad de los rayos solares que se reciban. La estatura es
otro ejemplo que depende no-solo de factores hereditarios sino tambin del
tipo de alimentacin y del periodo de crecimiento.
MUTACIONES EN EL CARIOTIPO HUMANO
Las mutaciones del cariotipo humano pueden ser muchas y muy
diversas, pero las mas tpicas son la falta o bien que hay mas cromosomas
de los que deberan haber (por ejemplo, el sndrome de Down es provocado
porque hay un cromosoma de mas en el gen 21), y pueden provocar
enfermedades graves como el Sndrome de Down o ni tan solo notarse.
CARACTERSTICAS EN EL CARIOTIPO HUMANO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo
del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas,

como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que
presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite
identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de
cariotipo,

su

representacin

grfica,

ordenada

por

parejas

de

cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

A continuacin se puede ver un cariograma:

ENFERMEDADES

HEREDITARIAS

SU

LOCALIZACIN

EN

EL

CARIOTIPO HUMANO
:

Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de

hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos
rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la anemia
es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por
cido glutmico.

Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una

anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran

hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad

en hombres y poca fertilidad en mujeres.
:

Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la

aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y casi
siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente
conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se
le llama Corea de Huntington.

Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando

cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia...

Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de

melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos
como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer
cnceres de piel y ceguera.

Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin

de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas
renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed,
cansancio y prdida de peso entre otras.

Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez

viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a
hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la
toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De
todas formas se debe cuidar el odo al beb.

Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la

persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las

causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por

enfermedades en la madre.
:

Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.

EXPLIQUE CUL ES LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL CARIOTIPO

HUMANO
Es de gran importancia debido a que este tipo de anlisis nos permites
hacer diagnostico referente a anomalas numricas y estructurales, nos
permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el rea de natalidad y
para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da
importancia a este tupo de anlisis es que sirve para valorar el desarrollo del
nio desde el primer mes de edad hasta los 6 aos.
ANALIZA PORQUE ES IMPORTANTE CONOCER EL HISTORIAL DE
ENFERMEDADES GENTICAS DE NUESTRA FAMILIA
Hay enfermedades con franca carga hereditaria como la cistinuria, la
hemofilia, diabetes mellitus, litiasis urinaria, Alzheimer, Hipertensin arterial
etc. Esto es un factor de riesgo, es decir si un familiar la tuvo dicha
enfermedad tienes ms posibilidades de el resto de la poblacin de padecer
dicha enfermedad. Si ya estas enterado de que tienes este riesgo, es ms
fcil poder monitorizarte continuamente a travs de estudios y tomar medidas
preventivas -si existen- o en su defecto deteccin y manejo oportuno