Qu es la trombofilia y

cmo afecta al
embarazo?
En los ltimos tiempos hay un sobrediagnstico de esta enfermedad,
debido a que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma
incompleta. Aqu, todo lo que debemos saber.

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Dra. Sandra Miasnik

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Las trombofilias son trastornos en el sistema de coagulacin sangunea. Se
manifiestan como una alteracin en el equilibrio entre la formacin y la destruccin
de cogulos, lo que nos predispone a desarrollar fenmenos trombticos, como la
formacin de cogulos arteriales o venosos.

Pueden ser hereditarias o adquiridas. La trombofilia adquirida ms frecuente y de

mayor impacto en ginecologa y obstetricia es el "Sndrome antifosfolipdico o SAF".
Se trata de una enfermedad autoinmune, que se presenta principalmente en
mujeres jvenes.
Quienes padecen este sndrome producen en su sangre protenas anormales
denominadas anticuerpos antifosfolpidos. Esto genera que el flujo de sangre circule
de manera inadecuada y pueda provocar la formacin de cogulos peligrosos en
venas y arterias, lo que genera dificultades en el desarrollo del feto y hasta abortos
espontneos.

Algunos datos a tener en cuenta:

* Los anticuerpos antifosfolpidos estn presentes en un 15 a 20% de todos los
casos de trombosis venosa profunda (cogulos sanguneos).
* Es uno de los diagnsticos que deben tenerse en cuenta ante antecedentes de
abortos espontneos recurrentes y algunas complicaciones en embarazos previos
como, por ejemplo, nacimientos prematuros, bajo peso al nacer, desprendimiento
de placenta, insuficiencia placentaria, etc.
* Una vez diagnosticada la enfermedad, en la mayora de los casos se puede
prevenir la recurrencia de los sntomas con un tratamiento adecuado.
* El dao ocasionado por los cogulos vara segn el lugar en el que se forman.
* Segn la Sociedad Argentina de hematologa, no hay evidencias cientficas serias
hasta la fecha que justifiquen la utilidad del estudio de trombofilia en pacientes que
presentan fallas de implantacin.

Cmo afecta al embarazo?

En las mujeres embarazadas hay una tendencia natural hacia la formacin del
cogulo. Es un mecanismo propio del organismo como forma de protegerse y
prepararse para detener las hemorragias que va a sufrir el cuerpo durante el
nacimiento. Pero si no hay un freno a esta situacin natural, los cogulos pueden
obstruir los vasos sanguneos y dificultar la adecuada oxigenacin y nutricin del
beb, lo que puede ponerlo en riesgo.
Es importante destacar que la trombofilia es una de las causas menos frecuentes de
prdida de embarazo. En los ltimos tiempos existe un sobrediagnstico de esta
enfermedad, basado en que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma
incompleta. Pueden presentar estudios con resultados positivos que, aislados y no
refrendados, son insuficientes para el diagnstico de certeza de esta patologa.

Adems, hay que considerar que existen alrededor de 10 tipos distintos de

trombofilia y no todos se relacionan con complicaciones durante el embarazo.

Cmo se diagnstica?
Se trata de una enfermedad silenciosa, que se suele detectar luego de un episodio
trombtico. El diagnstico se efecta con un anlisis de sangre que no debe
realizarse cercano a algunas situaciones como embarazo, post parto inmediato,
tratamientos hormonales, etc. En estos casos es recomendable que se consulte con
un hematlogo de confianza.
Los resultados anormales debern confirmarse en una nueva muestra de sangre
con un intervalo no menor a 12 semanas.

Los principales sntomas

La mayora de las personas que tienen trombofilia no presentan sntomas. En
algunos casos se genera un cogulo de sangre o trombosis donde no debera
haberlos. Los ms frecuentes son en las piernas y producen hinchazn,
enrojecimiento y malestar. A esto se lo denomina trombosis venosa profunda y
suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnstico por
imgenes.
Es muy importante que las mujeres que tengan dudas consulten con su mdico
gineclogo u obstetra segn el caso, que es quin realizar la derivacin
correspondiente.

Por la doctora Sandra Miasnik, mdica tocoginecloga de CEGyR.

http://entremujeres.clarin.com/vida-sana/salud/trombofilia-sangre-coagulossintomas-tratamientos-embarazo-embarazada_0_1334274450.html

Las trombofilias son un trastorno en la coagulacin de la sangre que

hace que coagulemos ms de lo normal. Muchas veces se
desencadena frente a una alteracin hormonal como es el embarazo.
En este caso, los trombos o cogulos obstruyen las arterias uterinas,
las del beb y se termina perdiendo el embarazo, se produce un
retardo de crecimiento en el tero, pre-eclampsia o parto prematuro.

Las trombofilias pueden ser genticas o adquiridas por anticuerpos.

Puedes enterarte si las tienes, hacindote un simple anlisis de
sangre con varios componentes a estudiar y en laboratorios
especializados (algunos no cuentan con los reactivos necesarios).
Muchos doctores recomiendan (por "protocolo") hacerse los estudios
despus del tercer aborto o de haber encontrado signos de trombosis
en la placenta o el beb. Pero si conoces a alguien que haya perdido
uno o ms embarazos, sugierele que descarte no tener trombofilias.
Inclusive si es una pareja amiga que est comenzando un tratamiento
de alta complejidad de fertilidad. Muchos se enteran despus de haber
pasado por la terrible experiencia de haber puesto TODO (dinero,
exponer el cuerpo a hormonas, ilusiones) y luego terminan perdiendo
el embarazo que tanto les cost lograr...
http://trombofiliayembarazo.org/trombofilias.html

Trombofilia y embarazo
La prdida de un embarazo o un parto prematuro provoca
un dolor inexplicable para la mams que llega
acompaado de un interrogante: por qu? Si bien las
razones que pueden desencadenar un aborto espontneo
en general tienen una solucin, el criterio mdico muchas
veces dilata las respuestas escudado en guas
internacionales de prevalencia que tienen razones
cientficas pero no de sentimientos.

Tal es el caso de los trastornos de la coagulacin denominados

trombofilias, que se detectan con un simple anlisis de sangre, el cual
muchas veces llega luego de que la mujer pierda dos o tres
embarazos, lo que genera en tanto una frustracin muy importante en
las gestantes.
En ese contexto, y convencidas de que la prevencin es la salida,
ms de mil mujeres argentinas y extranjeras que se unieron en un foro
de Facebook, denominado Trombofilia y Embarazo, impulsan una
juntada de firmas para imponer, mediante iniciativa popular, la
creacin de una ley que establezca este tipo de anlisis como de
rutina y de esa manera se fomente la deteccin precoz de las
mismas.
Ahora bien, qu es la trombofilia? Se trata de un grupo de trastornos
que estimulan la coagulacin sangunea. Las personas que la
padecen se caracterizan por ser propensas a la formacin de cogulos

en su sangre, ya sea porque su organismo forma cantidades

excesivas de ciertas protenas llamadas factores de coagulacin o
cantidades demasiado bajas de protenas anticoagulantes. Estos tipos
de trastornos pueden ser hereditarios o bien desarrollarse durante
alguna etapa de la vida (an se desconoce su causante) y adquieren
mayor relevancia en las mujeres que pretenden procrear, pudiendo ser
devastador para las parejas al verse imposibilitadas de formar una
familia, pues la trombofilia es causa fundamental de abortos
espontneos a repeticin o embarazos retenidos por muerte fetal
intrauterina.
Y por qu los anlisis de deteccin llegan despus de la tercera
prdida? Los consensos internacionales sugieren estudiar a las
pacientes cuando tienen antecedente de dos o ms abortos de menos
de 10 semanas de gestacin, o una o ms muertes fetales
intrauterinas de igual tiempo, o un parto prematuro de menos de 34
semanas de gestacin. Asimismo, las investigaciones hablan de
realizar estudios ante casos de preeclampsia severa, restriccin de
crecimiento intrauterino, o algn antecedente familiar.
En dilogo con Ser UN@, una de las promotoras del proyecto de ley
que busca incorporar estos anlisis como de rutina, y creadora del
foro Trombofilia y Embarazo (junto con Natalia Giacobbe), Marianela
Cupparo, explic: Cuando hay trombofilia en el embarazo, el cuerpo
produce cogulos que muchas veces pueden llegar a tapar el cordn
umbilical o la placenta (se deja de pasar oxgeno al beb o feto), y se
produce la consecuente prdida del embarazo. Asimismo se puede
producir un parto prematuro, por eso es tan importante el tema del
proyecto de ley, porque hoy lo que hacen los mdicos (gineclogos u
obstetras) es enviarte a hacer el estudio para saber si tens trombofilia
despus de la segunda o tercera prdida, con todo lo que ello implica;
y lo que nosotros buscamos es que se incluya como rutina.

Sobre este ltimo punto, y haciendo hincapi en experiencias

personales, Marianela Cupparo dijo: Por citar un caso famoso
podemos nombrar a Panam, por ejemplo, que perdi un embarazo de
37 semanas despus de tener un embarazo normal, o sea que no
siempre hablamos de antecedentes de prdidas. Por eso es que
nosotras hacemos foco en la prevencin, y por eso es que por un lado
entendemos que la enfermedad es fluctuante y que un anlisis puede
dar positivo una vez y negativo despus, pero tambin que no
necesariamente el tema de la medicacin con heparina de bajo peso
molecular es necesaria; a veces tambin se puede recurrir a la
aspirineta, en un inicio.
A debate
Si bien en Argentina an no hay muchas estadsticas ni informacin
sobre esta patologa, desde hace ms de una dcada
aproximadamente diferentes estudios e investigaciones en el mundo
demostraron que un alto porcentaje de la poblacin femenina en edad
frtil tiene trombofilia y que alrededor del 65 por ciento de los abortos
espontneos que se producen a repeticin son tambin por esta
causa.
Consultado sobre ese tema, el especialista en hematologa, doctor
Csar Campo matrcula 2.289 asegur que si bien no est de
acuerdo con esperar a que la mujer pierda tres embarazos para
proceder la prueba, hacerlo antes de una prdida es muy discutible.
La trombofilia ms frecuente no es hereditaria, por eso es muy difcil
saber previamente si la paciente puede tener algo en ese sentido. Se
pueden hacer los estudios previos y que los mismos den positivo en el
laboratorio, pero que la paciente no tenga la clnica, es decir que no se
traduzca en ninguna patologa, por tanto proceder a una medicacin
con heparina de bajo peso molecular (que es la indicada en estos
casos) es cuanto menos discutible.

Por otro lado, y atendiendo a que el proyecto de ley que est en

proceso de redaccin establece que se realice un anlisis prenatal de
rutina para detectar la trombofilia, el doctor Csar Campo explic:
Uno entiende el planteo de las mams y es lgico por el momento
que vivieron, pero establecer tambin como una rutina este tipo de
anlisis es tambin para debatir, sobre todo teniendo en cuenta que
estos estudios no pueden realizarse en cualquier laboratorio.
En sntesis, y tal como lo anuncia el subttulo, el tema est planteado y
hace necesaria una revisin y un debate al respecto. Para ms
informacin los y las interesadas pueden ingresar al sitio web:
www.trombofiliayembarazo.org y encontrar all ms datos sobre lo que
significa e incluso impulsar el proyecto de las chicas y sumarse con su
firma.

La trombofilia
La trombofilia es una anormalidad de la coagulacin de la sangre que aumenta el
riesgo de trombosis. Tales anormalidades pueden ser identificados en el 50% de
las personas que tienen un episodio de trombosis que no fue provocada por otras
causas. Una proporcin significativa de la poblacin tiene una anomala detectable,
pero la mayora de estos slo desarrollan trombosis en presencia de un factor de
riesgo adicional.
No existe un tratamiento especfico para la mayora de las trombofilias, pero los
episodios recurrentes de trombosis puede ser una indicacin de anticoagulacin
preventivo a largo plazo. La primera forma importante de trombofilia, la deficiencia
de antitrombina, fue identificado en 1965, mientras que las alteraciones ms
comunes se describen en la dcada de 1990.

Signos y sntomas
Las condiciones ms comunes asociados con trombofilia son la trombosis venosa
profunda y la embolia pulmonar, que se denominan colectivamente como

tromboembolismo venoso. TVP ocurre generalmente en las piernas, y se

caracteriza por dolor, hinchazn y enrojecimiento de la extremidad. Todo ello
puede conducir a la hinchazn y pesadez debido a los daos a las vlvulas en las
venas a largo plazo. El cogulo puede desprenderse y emigrar a las arterias de los
pulmones. Dependiendo del tamao y la ubicacin del cogulo, esto puede
conducir a la falta repentina de aliento, dolor de pecho, palpitaciones y puede ser
complicado por el colapso, shock y paro cardaco.
La trombosis venosa tambin puede ocurrir en los lugares ms inusuales: en las
venas del cerebro, el hgado, la vena mesentrica, el rin y las venas de los
brazos. Ya sea trombofilia tambin aumenta el riesgo de trombosis arterial no est
bien establecida.
La trombofilia se ha relacionado con aborto involuntario recurrente, y posiblemente
diversas complicaciones del embarazo, tales como la restriccin del crecimiento
intrauterino, muerte fetal, la preeclampsia grave y desprendimiento prematuro de
placenta.
La deficiencia de protena C puede causar prpura fulminante, un trastorno de la
coagulacin grave en el recin nacido, que lleva a la muerte del tejido y el
sangrado en la piel y otros rganos. La condicin tambin se ha descrito en los
adultos. Protena C y la deficiencia de la protena S tambin se han asociado con
un mayor riesgo de necrosis de la piel en comenzar el tratamiento anticoagulante
con warfarina o frmacos relacionados.

Causas
Trombofilia puede ser congnita o adquirida. Trombofilia congnita se refiere a las
condiciones innatas que aumentan la tendencia a desarrollar la trombosis,
mientras que, por otro lado, adquiri trombofilia se refiere a las condiciones que se
presentan ms adelante en la vida.

Congnito

Los tipos ms comunes de trombofilia congnita son los que surgen como
consecuencia de la hiperactividad de los factores de coagulacin. Ellos son
relativamente suaves, y por lo tanto, se clasifican como "defectos de tipo II". Los
ms comunes son el factor V Leiden y la protrombina G20210A, una mutacin en
protrombina.
Las raras formas de trombofilia congnita, suelen estar causados por una
deficiencia de anticoagulantes naturales. Se clasifican como "tipo I" y son ms
graves en su propensin a causar trombosis. Las principales son la deficiencia de
antitrombina III, deficiencia de protena C y la deficiencia de protena S.
Trombofilias congnitas raras son ms leves factor XIII mutacin y
disfibrinogenemia familiar. No est claro si los trastornos congnitos de la
fibrinolisis son los principales contribuyentes al riesgo de trombosis. Deficiencia
congnita del plasmingeno, por ejemplo, causa principalmente sntomas de ojo y
algunas veces problemas en otros rganos, pero el vnculo con la trombosis ha
sido ms incierto.
Grupo sanguneo determina el riesgo de trombosis en un grado significativo. Los
que tienen grupos sanguneos distintos de tipo O se encuentran en un perodo de
dos a cuatro veces el riesgo relativo. Las personas con tipo O tienen niveles bajos
de la protena del factor de von Willebrand sangre, as como el factor VIII, que
confiere proteccin contra la trombosis.
Adquirido

Una serie de condiciones adquiridas aumentar el riesgo de trombosis. Un ejemplo

destacado es el sndrome antifosfolpido, que es causada por anticuerpos contra
constituyentes de la membrana celular, particularmente anticoagulante lpico,
anticuerpos anti-cardiolipina, y anti-2-glicoprotena 1 anticuerpos, por lo que se
considera como una enfermedad autoinmune. En algunos casos, el sndrome
antifosfolipdico puede causar arterial, as como la trombosis venosa. Tambin est
ms fuertemente asociado con aborto involuntario, y puede causar una serie de
sntomas.

Trombocitopenia inducida por heparina es debido a una reaccin del sistema

inmune contra el medicamento anticoagulante heparina. A pesar de que se llama
as por bajos recuentos de plaquetas asociados, HIT est fuertemente asociada
con el riesgo de trombosis venosa y arterial. Hemoglobinuria paroxstica nocturna
es una condicin rara resultante de alteraciones adquiridas en el gen PIGA, que
desempea un papel en la proteccin de clulas de la sangre desde el sistema del
complemento. PNH aumenta el riesgo de trombosis venosa, pero tambin se
asocia con la anemia hemoltica. Tanto HIT y PNH requieren un tratamiento
particular.
Condiciones hematolgicas asociadas con el flujo de sangre lento puede aumentar
el riesgo de trombosis. Por ejemplo, la enfermedad de clulas falciformes es
considerado como un estado protrombtico leve inducida por el flujo de deterioro.
Del mismo modo, los trastornos mieloproliferativos, en el que la mdula sea
produce demasiados glbulos, predisponen a la trombosis, en particular en la
policitemia vera y la trombocitosis esencial. Una vez ms, estas condiciones por lo
general justifican un tratamiento especfico se identifican.
Cncer, particularmente cuando metastsico, es un factor de riesgo reconocido
para la trombosis. Se han propuesto una serie de mecanismos, tales como la
activacin del sistema de coagulacin por las clulas cancerosas o la secrecin de
sustancias procoagulantes. Por otra parte, en particular los tratamientos de cncer
pueden aumentar el riesgo de trombosis ms.
El sndrome nefrtico, en la que la protena de la sangre se libera en la orina
debido a las enfermedades del rin, puede predisponen a la trombosis; esto es
particularmente el caso en los casos ms graves y si el sndrome es causado por
la condicin nefropata membranosa. La enfermedad inflamatoria intestinal
predisponen a la trombosis, en particular cuando la enfermedad es activa. Se han
propuesto varios mecanismos.
El embarazo se asocia con un mayor riesgo de trombosis. Esto probablemente es
el resultado de una hipercoagulabilidad fisiolgica en el embarazo que protege
contra la hemorragia despus del parto.

La hormona femenina estrgeno, cuando se utiliza la pldora anticonceptiva oral

combinada y en la terapia de reemplazo hormonal perimenopausia, se ha asociado
con una de dos a seis veces mayor riesgo de trombosis venosa. El riesgo depende
del tipo de hormonas utilizado, la dosis de estrgeno, y la presencia de otros
factores de riesgo tromboflicos. Varios mecanismos, tales como la deficiencia de
la protena S y el inhibidor de la va del factor tisular, se dice que son responsables.
La obesidad ha sido considerada como un factor de riesgo de trombosis venosa.
Es ms del doble el riesgo de numerosos estudios, sobre todo en combinacin con
el uso de anticonceptivos orales o en el perodo despus de la ciruga. Varias
alteraciones de la coagulacin se han descrito en los obesos. Inhibidor del
activador del plasmingeno-1, un inhibidor de la fibrinolisis, est presente en
niveles ms altos en personas con obesidad. Las personas obesas tambin tienen
un mayor nmero de microvesculas que llevan factor tisular circulante. La
agregacin de plaquetas puede ser aumentado, y hay niveles altos de protenas de
la coagulacin tales como el factor de von Willebrand, el fibringeno, el factor VII y
factor VIII. La obesidad tambin aumenta el riesgo de recurrencia despus de un
episodio inicial de la trombosis.
Incierta

Una serie de condiciones que se han relacionado con la trombosis venosa son
posiblemente gentico y posiblemente adquirida. Estos incluyen: los niveles
elevados de factor VIII, factor IX, el factor XI, fibringeno e inhibidor de la
fibrinlisis activable por trombina, y la disminucin de los niveles de inhibidor de la
va del factor tisular. Activado resistencia a la protena C que no es atribuible a
mutaciones factor V es probablemente causado por otros factores, y sigue siendo
un factor de riesgo de trombosis.
Hay una asociacin entre los niveles de homocistena en sangre y la trombosis,
aunque esto no se ha informado de forma consistente en todos los estudios. Los
niveles de homocistena se determinan por mutaciones en los genes de la MTHFR
y CBS, pero tambin por los niveles de cido flico, vitamina B6 y vitamina B12,
que dependen de la dieta.

Mecanismo
La trombosis es un problema multifactorial, porque a menudo hay varias razones
por las que una persona puede desarrollar trombosis. Estos factores de riesgo
pueden incluir cualquier combinacin de anormalidades en la pared del vaso
sanguneo, alteraciones en el flujo sanguneo, y anormalidades en la consistencia
de la sangre. La trombofilia es causada por anormalidades en la consistencia de la
sangre, que se determina por los niveles de factores de coagulacin y otras
protenas de la sangre circulantes que participan en la "cascada de coagulacin".
La coagulacin normal se inicia por la liberacin del factor tisular del tejido daado.
El factor tisular se une al factor VIIa circulante. La combinacin activa el factor X a
factor Xa y el factor IX a factor IXa. El factor Xa se activa la protrombina en
trombina. La trombina es una enzima central en el proceso de coagulacin: se
genera fibrina a partir de fibringeno, y activa un nmero de otras enzimas y
cofactores que mejoran el cogulo de fibrina. El proceso es inhibido por el TFPI,
antitrombina, protena C y protena Z.
En trombofilia, se altera el equilibrio entre "procoagulante" y la actividad
"anticoagulantes". La gravedad del desequilibrio determina la probabilidad de que
alguien desarrolla la trombosis. Incluso las pequeas perturbaciones de las
protenas, tales como la reduccin de la antitrombina que slo el 70-80% de los
niveles normales, puede aumentar el riesgo de trombosis, lo que est en contraste
con la hemofilia, que slo se produce si los niveles de los factores de coagulacin
se reducen notablemente.
Adems de sus efectos sobre la trombosis, estados de hipercoagulabilidad pueden
acelerar el desarrollo de la aterosclerosis, la enfermedad arterial que subyace a
infarto de miocardio y otras formas de enfermedad cardiovascular.

Diagnstico
Pruebas para trombofilia incluyen hemograma completo, tiempo de protrombina,
tiempo parcial de tromboplastina, prueba thrombodynamics, tiempo de trombina y
el tiempo reptilasa, anticoagulante lpico, anticuerpos anticardiolipina, anti-2

glicoprotena 1 anticuerpos, resistencia a la protena C activada, pruebas de

fibringeno, factor V Leiden y mutacin de la protrombina, y los niveles de
homocistena basales. Las pruebas pueden ser ms o menos extensa en funcin
de juicio clnico y las anomalas detectadas en la evaluacin inicial.
Hay opiniones divergentes en cuanto a si todas las personas con un episodio no
provocado de trombosis debe ser investigado por la trombofilia. Incluso las
personas con una forma de trombofilia puede no ser necesariamente el riesgo de
seguir la trombosis, mientras que es ms probable en aquellos que han tenido
trombosis previa, incluso en aquellos que no tienen anomalas detectables
tromboflicas trombosis recurrente. Tromboembolismo recurrente o trombosis en
sitios inusuales, es una indicacin aceptada para su revisin. Es ms probable que
sea rentable en las personas con antecedentes personales o familiares de
trombosis. Por el contrario, la combinacin de trombofilia con otros factores de
riesgo puede dar una indicacin de tratamiento preventivo, por lo que las pruebas
de trombofilia se puede realizar incluso en aquellos que no cumplen con los
criterios estrictos para estas pruebas. Bsqueda de una anomala de coagulacin
no se lleva a cabo normalmente en pacientes en los que la trombosis tiene un
desencadenante obvio. Por ejemplo, si la trombosis es debido a la inmovilizacin
despus de la ciruga ortopdica reciente, se considera como "provocado" por la
inmovilizacin y la ciruga, y es menos probable que las investigaciones darn
resultados clnicamente importantes.
En el Reino Unido, las directrices profesionales dan indicaciones especficas para
las pruebas de trombofilia. Se recomienda que las pruebas se har slo despus
de un asesoramiento adecuado, y por lo tanto las investigaciones generalmente no
se realiza en el momento en que se diagnostica la trombosis, pero en un momento
posterior. En situaciones particulares, como la trombosis venosa de la retina, las
pruebas se desalienta por completo debido a la trombofilia no se considera como
un factor de riesgo importante. En otras condiciones raras generalmente
vinculados con hipercoagulabilidad, como la trombosis venosa cerebral y trombosis
de la vena porta, no hay datos suficientes al estado de cierta si el cribado de
trombofilia es til, y las decisiones sobre el cribado de trombofilia en estas
condiciones, por lo tanto no son considerados como la evidencia basada. Si el

costo-eficacia se toma como una gua, por lo general es claro si las investigaciones
trombofilia justifican la frecuencia alto costo, a menos que la prueba se limita a
situaciones seleccionadas.
Recurrente aborto involuntario es una indicacin para el cribado de trombofilia,
particularmente anticuerpos antifosfolpidos, el factor V Leiden y la mutacin de la
protrombina, la resistencia a la protena C activada y una evaluacin general de la
coagulacin a travs de una investigacin conocida como tromboelastografa.
Las mujeres que estn planeando usar los anticonceptivos orales no se benefician
de la investigacin rutinaria de trombofilia, ya que el riesgo de los eventos
trombticos es baja. Si la mujer o de un familiar de primer grado han padecido
trombosis, el riesgo de desarrollar trombosis se incrementa. La deteccin de este
grupo seleccionado puede ser beneficioso, pero incluso cuando es negativo
todava puede indicar el riesgo residual. Por lo tanto directrices profesionales
sugieren que las formas alternativas de anticoncepcin ser utilizados en lugar de
depender de la deteccin.
Deteccin Trombofilia en personas con trombosis arterial se considera
generalmente poco gratificante y en general no se recomienda, excepto,
posiblemente, para los pacientes inusualmente jvenes y aquellos en los que la
revascularizacin, tales como derivacin arterial coronaria, falla debido a la rpida
oclusin del injerto.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para trombofilia, a menos que es causada por
una enfermedad mdica subyacente, en cuyo caso se necesita el tratamiento de la
enfermedad subyacente. En las personas con trombosis no provocada y/o
recurrentes, o los que tienen una forma de riesgo de alto riesgo de trombofilia, la
decisin ms importante es si se debe utilizar medicamentos anticoagulantes,
como la warfarina, sobre una base a largo plazo para reducir el riesgo de nuevos
episodios . Este riesgo debe sopesarse con el riesgo de que el tratamiento va a
causar un sangrado significativo, ya que el riesgo de hemorragia mayor reportado

es de ms de 3% por ao, y el 11% de los pacientes con hemorragia grave puede

morir como resultado.
Adems de las formas de trombofilia, el riesgo de recurrencia despus de un
episodio de trombosis antes mencionadas es determinada por factores tales como
la extensin y severidad de la trombosis original, si fue provocado, el nmero de
episodios trombticos previos, el sexo masculino, la presencia de un filtro de vena
cava inferior, la presencia de cncer, los sntomas del sndrome post-trombtico, y
la obesidad. Estos factores tienden a ser ms importante en la decisin de la
presencia o ausencia de una trombofilia detectable.
Las personas con el sndrome antifosfolpido se les puede ofrecer la
anticoagulacin a largo plazo despus de un primer episodio de trombosis no
provocada. El riesgo se determina por el subtipo de anticuerpo detectadas, por el
ttulo de anticuerpos, si se detectan mltiples anticuerpos, y si se detecta
repetidamente o slo en una nica ocasin.
Las mujeres con una trombofilia que piensan quedarse embarazadas o estn
embarazadas por lo general requieren alternativas a la warfarina durante el
embarazo, especialmente en las primeras 13 semanas, cuando se puede producir
anomalas en el feto. La heparina de bajo peso molecular se utiliza generalmente
como una alternativa. Warfarina y HBPM pueden ser utilizados con seguridad en la
lactancia materna.

Pronstico
En las personas sin una trombofilia detectable, el riesgo acumulativo de desarrollar
trombosis por la edad de 60 aos es de aproximadamente 12%. Alrededor del 60%
de las personas que tienen deficiencia de antitrombina tendr trombosis
experimentado al menos una vez a los 60 aos, al igual que el 50% de las
personas con deficiencia de protena C y alrededor de un tercio de las personas
con deficiencia de protena S. Las personas con resistencia a la protena C
activada, por el contrario, tienen un riesgo absoluto ligeramente elevado de
trombosis, con un 15% despus de haber tenido al menos un episodio trombtico a

la edad de sesenta aos. En general, los hombres son ms propensos que las
mujeres a experimentar episodios repetidos de trombosis venosa.
Las personas con factor V de Leiden estn en un riesgo relativamente bajo de
trombosis, pero pueden desarrollar trombosis en la presencia de un factor de
riesgo adicional, tales como inmovilizacin. La mayora de las personas con la
mutacin de la protrombina nunca desarrollan trombosis.

Epidemiologa
Los principales trombofilias son raros. La deficiencia de antitrombina est presente
en 0,2% de la poblacin general y 0,5-7,5% de las personas con trombosis venosa.
La deficiencia de protena C, tambin, est presente en 0,2% de la poblacin, y se
puede encontrar en 2.5-6% de las personas con trombosis. La prevalencia exacta
de la deficiencia de la protena S en la poblacin es desconocida; se encuentra
1.3-5% de las personas con trombosis.
Las trombofilias menores son mucho ms comunes. Factor V de Leiden est
presente en 5% de la poblacin de ascendencia del norte de Europa, pero mucho
ms raro en los de extraccin de Asia o frica. En las personas con trombosis, el
10% tiene el factor V Leiden. En los que se refiere a las pruebas de trombofilia, 3050% tiene el defecto. La mutacin de la protrombina se produce a un ritmo de 14% en la poblacin general, el 5-10% de las personas con trombosis, y 15% de las
personas mencionadas para las pruebas de trombofilia. Al igual que el factor V
Leiden, esta anomala es poco comn en los africanos y los asiticos.
La prevalencia exacta del sndrome antifosfolpido es poco conocida, ya que
diferentes estudios emplean diferentes definiciones de la condicin. Los
anticuerpos antifosfolpidos se detectan en el 24% de las mencionadas pruebas de
trombofilia.

Historia
Mdico alemn Rudolf Virchow categorizado alteraciones en la consistencia de la
sangre como un factor en el desarrollo de trombosis en 1856 - La naturaleza

exacta de estas anormalidades se mantuvo difcil de alcanzar hasta la primera

forma de trombofilia, deficiencia de antitrombina, se reconoci en 1965 por el
hematlogo Olav noruega Egeberg. La deficiencia de protena C, seguido en 1981,
cuando se describe por investigadores del Instituto de Investigacin Scripps y los
Centros de Control de Enfermedades de EE.UU.. La deficiencia de protena S
sigui en 1984, descrito por los investigadores de la Universidad de Oklahoma.
El sndrome antifosfolpido se describe en su totalidad en la dcada de 1980,
despus de varios informes anteriores de anticuerpos especficos en pacientes con
lupus eritematoso sistmico y la trombosis. El sndrome se atribuye a menudo al
reumatlogo britnico Graham RV Hughes, y que se conoce como sndrome de
Hughes por esa razn a menudo.
Las trombofilias genticas ms comunes se describen en la dcada de 1990.
Muchos estudios haban indicado previamente que muchas personas con
trombosis mostraron resistencia a la protena C activada En 1994 un grupo en
Leiden, Pases Bajos, identificado el defecto ms comn subyacente-una mutacin
en el factor V que lo hizo resistente a la accin de la protena C activada El defecto
se llama factor V Leiden, como anormalidades genticas se denominan
normalmente por el lugar en el que se descubren. Dos aos despus, el mismo
grupo describi una mutacin comn en el gen de la protrombina que caus la
elevacin de los niveles de protrombina y un leve aumento en el riesgo de
trombosis.
Se sospecha que otras anomalas genticas que subyacen a la trombosis familiar
en el futuro se descubren a travs de estudios de todo el cdigo gentico, en
busca de pequeas alteraciones en los genes.
http://docsetools.com/articulos-de-todos-los-temas/article_37877.html

ltimos avances: Tratamiento en

subsecuentes embarazos con heparina
Buenos Aires, Lunes, 10 septiembre a las 23:04:13

En un estudio realizado por Halitus Instituto Mdico y presentado recientemente

internacionalmente se demostr que el tratamiento con heparina en casos de Sndrome
antifosfolipdico y/o de trombofilia hereditaria reduce la tasa de prdida fetal en
mujeres con antecedente de muerte fetal tarda.

Se llama aborto preclnico cuando la prdida del embarazo se produce antes de la sexta semana,
el test dio positivo pero no logra verse un saco embrionario ecogrficamente. Se denomina aborto
clnico a aquel que se produce posterior a la sexta semana y suele verse el saco embrionario por
medio de ultrasonido. Si el aborto se produce de entre 6 y 10 semanas, se los llama embrionario y,
si es de ms de 10 semanas, entonces solemos hablar de una prdida fetal. Al referirnos a muerte
fetal tarda, lo hacemos a aquellos casos en que la detencin del embarazo se produce entre la
semana 22 y la fecha estimada de parto, explica la Dra. Adriana Sarto, del Departamento de
Hematologa e Inmunologa de la Reproduccin de Halitus Instituto Mdico.
Uno de cada 10 embarazos termina en muerte temprana del feto (antes de la semana 20) y una de
cada 200 gestaciones termina en una muerte fetal tarda del feto.
En las estadsticas de la poblacin general es bastante frecuente que se produzca un aborto
temprano (menor a 10 semanas) por nica vez y no necesariamente esto indica la presencia de
algn tipo de trombofilia. Sin embargo, se calcula que cerca de un 3% de las mujeres en edad frtil
sufre de abortos recurrentes y el 60% de los casos de abortos recurrentes estn relacionados con
la trombofilia. El aborto recurrente definido como 3 o ms prdidas consecutivas afecta al 1% de
las mujeres en edad reproductiva y definido como 2 prdidas consecutivas o ms 2 prdidas no
consecutivas afecta al 5% de las mujeres en edad reproductiva.
Qu es la trombofilia?
Definimos a la trombofilia como un desequilibrio de la coagulacin de la sangre que tiende a la
hipercoagulabilidad y que resulta en un riesgo incrementado para el desarrollo de trombosis.
Puede ser heredada o adquirida y tiene una alta prevalencia en la poblacin general: se calcula
que -en Argentina- la padecen alrededor de 10 de cada 100 personas. Inicialmente se observ el
riesgo aumentado que presentaban estas mujeres para hacer trombosis y durante la ltima
dcada se descubri que existe un riesgo aumentado de presentar complicaciones en el embarazo
(prdidas del embarazo o complicaciones vasculares placentarias tardas: Parto prematuro,
abruptio placentario, preeclampsia/ eclampsia/ sndrome Hellp o restriccin del crecimiento
intrauterino) debido a que la trombofilia produce trombosis e hipoflujo en la circulacin
placentaria, expresa la hematloga, especialista de Halitus Instituto Mdico.
Es importante no perder de vista que se calcula que un 10% de la poblacin general de nuestro
pas tiene trombofilia pero no en todos los casos se presentan manifestaciones clnicas. Tener
trombofilia no va a causar indefectiblemente complicaciones gestacionales, ya que est
comprobado que hay muchas mujeres con este desorden que tienen nios sin problemas. Cuando
los mdicos detectan que hay un riesgo alto de trombosis, o trombofilia -que se asocia con abortos
recurrentes- pueden suministrar dosis profilcticas de medicamentos capaces de hacer menos
espesa la sangre y ayudar a prevenir la formacin de cogulos sanguneos. Los estudios
publicados hasta el momento apoyan una asociacin entre trombofilia y complicaciones
gestacionales, aclara la mdica.
Cundo realizar el estudio?
En algunos casos el estudio de trombofilia es significativo. Se justifica realizar estos estudios frente
a los siguientes antecedentes:
* Si la mujer perdi 2 o ms embarazos de menos de 10 semanas
* Si la mujer perdi uno o ms embarazos de ms de 10 semanas
* Si la mujer tuvo parto prematuro, o un embarazo con retardo de crecimiento del beb
* Si la mujer present preeclampsia, eclampsia o desprendimiento de placenta normoinserta
* Si la mujer tuvo episodios de trombosis clnicas
* Si la mujer presenta antecedentes familiares de trombosis o de complicaciones en el embarazo y
programa la bsqueda de embarazo
Diagnstico y tratamiento
El diagnstico no es difcil. Requiere un anlisis de sangre en un laboratorio especfico de
hemostasia en un perodo fuera del embarazo. El pronstico de estos casos es bueno. Si en un
embarazo anterior la mujer present trombofilia que incidi en la prdida, la probabilidad de
nacido vivo en un embarazo posterior es de 20%. Pero si es tratada con aspirina infantil es del 40%
y si es tratada con heparina de bajo peso molecular es de 85%. La conclusin es entonces que el
tratamiento con heparina de bajo peso molecular reduce las tasas de abortos clnicos y preclnicos.
Los avances en este tema fueron muchos, explica la Dra. Sarto. Afortunadamente, los trabajos
realizados permitieron identificar que estos desequilibrios de coagulacin afectaban la irrigacin de
la placenta y como consecuencia de ello producan esas complicaciones en el embarazo. Tambin
fue posible precisar diferentes "marcadores tromboflicos" y realizar un diagnstico a travs de
anlisis de sangre. De esta manera, actualmente se consigue tratar a las pacientes y evitar las
complicaciones durante sus embarazos. Debe tenerse en cuenta que los efectos beneficiosos en
la proteccin del embarazo que ejerce la heparina de bajo peso molecular se deben no slo al
efecto anticoagulante, sino adems, a otros efectos adicionales (antinflamatorio, facilita la
implantacin e inhibe el complemento). Esta medicacin no atraviesa placenta y no se asocia con
hemorragia en el feto y no es teratognica, sostiene la especialista.

De los primeros pasos a hoy

El primer trabajo realizado por Halitus Instituto Mdico que demostr en forma fehaciente que el
tratamiento con heparina disminua la tasa de abortos preclnicos en mujeres con antecedentes de
abortos recurrentes y trombofilia fue hecho sobre 162 mujeres que cursaron un total de 180
embarazos bajo tratamiento con heparinas de bajo peso molecular. Y se logr tener una tasa de
nacidos vivos del 84,5%. Este trabajo recibi un premio internacional "Mejor Trabajo de
Investigacin Clnica en el XVIII Congreso Internacional de Hemostasia y Trombosis organizado por
el grupo CLAHT, celebrado en Ro de Janeiro del 18 al 21 de mayo de 2003 al trabajo
En 2005, Halitus Instituto Mdico present en un congreso internacional los resultados de 600
embarazos tratados con heparina de bajo peso molecular en el que se comprobaba la reduccin de
abortos preclnicos y clnicos, en una ampliacin del estudio anterior, con una tasa de nacido vivo
de 85%.
Hoy
En el ltimo Congreso de Hematologa llevado a cabo en la ciudad de Florencia, Italia, este ao, las
especialistas de Halitus, Dra. Adriana Sarto y Dra. Cecilia Pappalardo presentaron un trabajo
realizado sobre un total de 54 mujeres con antecedente de muertes fetales tardas, es decir, de
ms de 22 semanas de gestacin que presentaban trombofilia. Se dividi al grupo en tres: aquellas
que presentaban nicamente Sndrome antifosfolipdico, aquellas que padecan de trombofilia
hereditaria y un grupo formado por aquellas que tenan ambos desrdenes. Fueron tratadas
durante el embarazo con heparina de bajo peso molecular en dosis ajustada y se les realizaron
eco Doppler para observar el funcionamiento de la placenta. Los resultados obtenidos fueron
significativos.
En el grupo 1, de 21 mujeres con Sndrome antifosfolipdico de 63 embarazos previos al
tratamiento, 21 haban terminado en aborto en el primer trimestre, 11 abortos en el segundo
trimestre y 21 en muerte fetal en el tercer trimestre. Con tratamiento de heparina de bajo peso
molecular cursaron 27 embarazos de los cuales ninguno termin en prdida fetal. La tasa de
aborto de estas mujeres sin tratamiento fue 84% mientras que con tratamiento fue de 0%.
En el grupo 2, de 21 mujeres con trombofilia hereditaria y Sndrome antifosfolipdico (trombofilia
combinada) de los 48 embarazos no tratados, 14 haban terminado en aborto en el primer
trimestre, 5 en el segundo trimestre y 20 en muerte fetal en el tercer trimestre. Luego cursaron 27
embarazos bajo tratamiento hubo 3 abortos de primer trimestre, slo 1 prdida fetal en el
segundo trimestre y dos mujeres presentaron prdida fetal en el tercer trimestre. La tasa de aborto
sin tratamiento fue de 81,3% y con tratamiento 18,8%.
En el grupo 3, de 12 mujeres con trombofilia hereditaria nicamente, de 31 embarazos sin
tratamiento, se presentaron 9 abortos en el primer trimestre, 3 en el segundo y 12 muertes fetales
en el del tercer trimestre. Con tratamiento de 17 embarazos hubo una prdida en el primer
trimestre, una prdida en el segundo y ninguna muerte fetal en el tercer trimestre. La tasa de
aborto sin tratamiento fue de 77,4% y con tratamiento de 17,6%.
La conclusin de este trabajo fue que no se encontraron diferencias significativas en el pronstico
gestacional bajo tratamiento en mujeres que tienen slo Sndrome antifosfolipdico, slo
trombofilia hereditaria o trombofilia combinada, es decir, trombofilia hereditaria ms Sndrome
antifosfolipdico. Es cierto que las nicas que repitieron muerte fetal, que fueron slo dos
pacientes, eran del grupo de trombofilia combinada pero esto desde el punto de vista estadstico
no es significativo como para decir que hoy tengan peor pronstico aquellas que padecen
trombofilia combinada bajo tratamiento. Tambin es cierto que se sabe que las mujeres que
padecen de trombofilia combinada en embarazos no tratados tienen mucho peor pronstico que
aquellas que tienen trombofilia aislada, tienen un riesgo 6 veces mayor, pero parecera que las
mujeres tratadas equilibran el pronstico. Se sabe, adems, que las trombofilias se asocian a
riesgos de prdidas de embarazo y muerte fetal, se sabe que en mujeres no tratadas el tener
trombofilia combinada, o sea varias trombofilias, es de peor pronstico pero el hallazgo importante
es que en los embarazos tratados con heparina de bajo peso molecular el pronstico es tan bueno
para las mujeres que tienen una trombofilia como tres trombofilias. Necesitamos a futuro realizar
mayores estudios y avanzar con ms pacientes en estos protocolos de estudio para poder
concretar ms la conclusin concluye la Dra. Adriana Sarto, del Departamento de Hematologa e
Inmunologa de la Reproduccin de Halitus Instituto Mdico.

http://www.sentirypensar.com.ar/nota265.html