Universidad Catlica Santo

Domingo

Facultad ciencia de la salud

Escuela de enfermera
Sustentante:
Betty Valerio 2013-1262
Albania Castillo 2013-1245
Materia:
Practica de Pediatra
Tema
Hemofilia
Docente:
Lic. Marmolejos
Fecha de entrega:
15/06/2015

Descripcin
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar
o un vaso sanguneo. En condiciones normales el organismo pone en accin
sus mecanismos de coagulacin y la herida se cierra pronto. Cuando un
vaso se daa, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las
plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que
cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la
prdida de sangre y comienza la renovacin del tejido.
En la sangre estn siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y
fibrina) para la coagulacin, haya o no haya heridas. Sin embargo, la
cicatrizacin slo se producir cuando exista una orden para que las
plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulacin son los
mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de
activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII).
Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al
siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se
retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin
de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de
una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de
coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin,
la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a
formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la
hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin.
Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin.

Causas
Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis
de los rboles familiares o genealogas en familias con afectados de
hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se manifestaba en los
varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en
una anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el
cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las
clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su
funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas
formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura
bsica de la vida.

En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de

la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos
nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una
copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X , Y. El
sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino
tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que
son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor
VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene
dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si
el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es
el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no
podr producir ese factor de coagulacin.
La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la
padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la
enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

Epidemiologa
En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la
familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas
generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son
portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un
40%.
Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los
avances cientficos que permiten la eleccin del sexo de los bebs.
Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas con hemofilia es
uno de cada 15.000 nacimientos.

Sntomas
El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna,
provocada o espontnea.
Las hemorragias ms graves son las que se producen en:
Articulaciones.
Cerebro.
Ojo.
Lengua.

Garganta.
Riones.
Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos.
Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de
manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones de un solo eje como
la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin,
se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares
(artropata hemoflica).

Diagnstico
El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace
mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el
laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los niveles de
los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnstico y la
severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento
ms adecuado a seguir.

Los exmenes de sangre para diagnosticar la

hemofilia A abarcan:
Tiempo de protrombina
Tiempo de sangra
Nivel de fibringeno
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
Actividad del factor VIII en suero

Tiempo de protrombina (TP)

Es un examen de sangre que mide el tiempo que tarda la porcin lquida de
la sangre (plasma) en coagularse.

Valores normales
El tiempo de protrombina se mide en segundos. La mayora de las veces, los
resultados se dan como lo que se llama ndice internacional normalizado
(IIN).Si usted no est tomando anticoagulantes como warfarina, el rango
normal para los resultados de TP es:

11 - 13.5 segundos, o

IIN de 0.8 - 1.1

Si usted est tomando warfarina para prevenir cogulos de sangre, su
mdico probablemente optar por mantener su IIN entre 2.0 y
3.0.Pregntele al mdico qu resultado es adecuado para usted.

Significado de los resultados anormales

Si usted no est tomando anticoagulantes como warfarina, un resultado de
IIN por encima de 1,1 significa que su sangre est coagulando ms
lentamente de lo deseado. Esto puede deberse a:
Trastornos hemorrgicos, un grupo de afecciones en las que hay un
problema con el proceso de coagulacin de la sangre en el cuerpo.
Coagulacin intravascular diseminada.
Enfermedad del hgado.
Niveles bajos de vitamina K.
Si usted est tomando warfarina para prevenir cogulos, el mdico
probablemente optar por mantener su IIN entre 2.0 y 3.0.
Dependiendo de por qu est tomando el anticoagulante, el nivel deseado
puede ser diferente.
Incluso cuando su IIN permanezca entre 2.0 y 3.0, usted es ms propenso a
tener problemas de sangrado.
Los resultados de IIN superiores a 3.0 pueden ponerlo en mayor riesgo de
sangrado.
Los resultados de IIN inferiores a 2.0 pueden ponerlo en riesgo de
formacin de un cogulo de sangre.
Un resultado de TP que sea demasiado alto o demasiado bajo en alguien
que est tomando warfarina (Coumadin) puede deberse a:
La dosis incorrecta del medicamento.
El consumo de alcohol.
Tomar ciertos medicamentos, vitaminas, suplementos, medicamentos para
el resfriado, antibiticos u otras drogas de venta libre.
Consumir un alimento que cambie la forma como el anticoagulante
funciona en su cuerpo.
El mdico le ensear cmo tomar la warfarina (Coumadin) en la forma
apropiada.

Tiempo de sangra

Es un examen de sangre que analiza qu tan rpido se cierran los

vasos sanguneos pequeos en la piel para detener el sangrado.

Forma en que se realiza el examen

El esfigmomanmetro para medir la presin arterial se infla alrededor del
brazo. Mientras el esfigmomanmetro est alli, el mdico hace dos
pequeas incisiones en la parte inferior del brazo. Estas incisiones tienen
solamente la profundidad suficiente para causar una pequea cantidad de
sangrado.
El esfigmomanmetro se desinfla inmediatamente. Se tocan con papel
secante las incisiones cada 30 segundos hasta que el sangrado se detiene.
El mdico registra el tiempo que toma para que se detenga el sangrado de
las heridas.

Preparacin para el examen

Ciertos medicamentos pueden cambiar los resultados del examen. Siempre
comntele al mdico qu medicamentos est tomando, incluso aquellos que
no necesiten receta mdica. Los medicamentos que pueden incrementar los
tiempos de sangra abarcan dextran, antinflamatorios no esteroides (AINES)
y salicilatos (incluyendo cido acetilsaliclico).
Es probable que el mdico le solicite dejar de tomar ciertos medicamentos
algunos das antes del examen. Sin embargo, nunca suspenda ningn
medicamento sin consultarlo primero con el mdico.

Valores normales
El sangrado normalmente se detiene entre 1 y 9 minutos, sin embargo, los
valores pueden variar de un laboratorio a otro.

Significado de los resultados anormales

El tiempo de sangra ms prolongado de lo normal puede deberse a:
Anomalas vasculares
Defecto de agregacin plaquetaria
Trombocitopenia (bajo conteo de plaquetas)
Trastornos adicionales bajo los cuales puede realizarse el examen:
Defectos adquiridos de la funcin plaquetaria
Defectos congnitos de la funcin plaquetaria
Trombocitemia primaria
Enfermedad de Von Willebrand

Fibringeno
Es una protena producida por el hgado que ayuda a detener el
sangrado al favorecer la formacin de cogulos de sangre. Un examen de
sangre se puede llevar a cabo para determinar qu tanto fibringeno tiene
una persona en la sangre.

Forma en que se realiza el examen

Se tomar una muestra de sangre de una vena.
Preparacin para el examen
No se necesitan medidas especiales para prepararse para este examen.
Lo que se siente durante el examen
Cuando se introduce la aguja para extraer la sangre, se podra sentir un
ligero dolor o pinchazo. Posteriormente, puede haber algo de sensacin
pulstil.

Razones por las que se realiza el examen

El mdico puede ordenar este examen si usted tiene problemas con la
coagulacin de la sangre, como un sangrado excesivo.

Valores normales
El rango normal es de 200 a 400 mg/dL (miligramos por decilitro).
Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre
diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los
resultados especficos de su examen.
Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los
resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas
o podran evaluar diferentes muestras.

Significado de los resultados anormales

Los resultados anormales se pueden deber a:
Uso excesivo de fibringeno (como en la coagulacin intravascular
diseminada)
Deficiencia de fibringeno (adquirida despus de nacer o congnita)
Fibrinlisis
Hemorragia
El examen tambin se puede llevar a cabo para desprendimiento prematuro
de la placenta.

Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)

Es una prueba de sangre que examina el tiempo que le toma a la
sangre coagularse y puede ayudar a establecer si uno tiene problemas de
sangrado o de coagulacin.

Resultados normales
En general, la coagulacin debe ocurrir entre 25 a 35 segundos. Si la
persona est tomando anticoagulantes, la coagulacin tarda hasta 2
veces ms tiempo.
Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente. entre diferentes
laboratorios. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o podran
evaluar diferentes muestras. Hable con su mdico acerca de sus resultados
de la prueba.

Significado de los resultados anormales

Un anormal (demasiado largo) resultado PTT tambin puede ser debido a:
Coagulacin intravascular diseminada (CID).
Deficiencia del factor XII o del factor XI.
Hemofilia A.
Hemofilia B.
Hipofibrinogenemia.
Enfermedad heptica.
Anticoagulantes lpicos.
Malabsorcin.
Deficiencia de vitamina K.
Enfermedad de von Willebrand.

Anlisis del factor VIII

Es un examen de sangre para medir la actividad del factor VIII, una de
las sustancias involucradas en la coagulacin de la sangre.

Valores normales
Un valor normal es de 50 a 200% del valor de control o de referencia del
laboratorio.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre

diferentes laboratorios. Hable con el mdico acerca del significado de los
resultados especficos de su examen.
Los ejemplos anteriores muestran las mediciones comunes para los
resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios usan diferentes medidas
o podran evaluar diferentes muestras.

Significado de los resultados anormales

La disminucin en los niveles puede deberse a:
Coagulacin intravascular diseminada (CID).
Hemofilia A.
Presencia de un inhibidor del factor VIII (anticuerpo).
Enfermedad de von Willebrand.
El aumento en los niveles puede deberse a:
Edad avanzada.
Diabetes.
Enfermedad heptica.
Inflamacin.
Embarazo.
Obesidad.

Tratamiento
Al ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn tratamiento que
d lugar a la desaparicin definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas
estn destinadas a reducir la tendencia hemorrgica del organismo
afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste
simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se
realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o
concentrados de factores plasmticos y concentrados de factor
recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su
elevado coste.
La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en funcin del tipo de hemofilia, A o B)
depender de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio
hemorrgico.
Los tratamientos
con
sangre
y
derivados
sanguneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer
lugar, est el riesgo de contagio por virus u otros agentes patgenos
procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las
muestras y, en el caso de los concentrados, se procede siempre a un

tratamiento de inactivacin viral. Otro problema que se puede encontrar en

algunos individuos es la aparicin de una respuesta inmune frente al factor
administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el factor
introducido, y lo tome como una sustancia extraa contra la que debe
luchar. En caso de producirse esta reaccin, la respuesta ser tanto mayor
cuanto mayor sea la cantidad de factor defectuoso. En estos casos se
pasar a tratar al paciente con concentrados de mezclas de factores de
coagulacin o con factor VII activado.
En la actualidad se han desarrollado mtodos mediante los cuales el
paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre
previa capacitacin por personal especializado); esto supone un avance muy
importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino
tambin en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento
domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo
escolar y laboral, se disminuye el nmero de hemorragias articulares, y se
previene la aparicin de hemartrosis recurrente.
La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la
recomendacin de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una
condicin fsica adecuada, que facilite la prevencin de la aparicin de
lesiones msculo-esquelticas. Tambin puede acudirse a estos
especialistas una vez ha aparecido la lesin; su accin se centrar en
disminuir la inflamacin y el dolor, y en recuperar la funcin perdida
minimizando las posibles secuelas.
En los ltimos tiempos se estn llevando a cabo ciertas lneas de
investigacin dirigidas al tratamiento mediante terapia gnica, basada
en la introduccin de genes en clulas del paciente, que aporten la
informacin necesaria para la correcta produccin del factor ausente o
defectuoso.

Consideraciones
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a
que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulacin. El
proceso involucra protenas especiales, llamadas factores de coagulacin.
(El factor VIII es un factor de coagulacin.)
Cada reaccin del factor desencadena la prxima reaccin y el producto
final de la cascada es la formacin del cogulo de sangre. Los cogulos de
sangre pueden no formarse de manera normal si cualquiera de los factores
de coagulacin est anormalmente bajo.

Diagnsticos y acciones de enfermera en

pacientes hemoflicos
1. Para casos con dolor relacionado con hematomas
musculares y hemorragias articulares:
a) Evaluar la gravedad y localizacin del dolor.
b) Observar signos no verbales del dolor.
c) Ensear tcnicas de relajacin antes, despus, y si fuera posible, durante
las actividades dolorosas.
d) Explicar a los miembros del equipo de salud y a la familia las estrategias
utilizadas.
e) Administrar analgsicos no narcticos y frmacos indicados.
f) Detectar reacciones adversas de los medicamentos.

g) Aplicar compresas fras.

h) Valorar la agudizacin del dolor e informar al mdico para la
inmovilizacin de la zona.

2. Para casos con alteracin del mantenimiento de la

salud relacionada con el desconocimiento de las
medidas preventivas:
a) Explicar al paciente sobre la enfermedad y los hbitos de vida, as como
las condiciones del entorno para evitar los factores de riesgo.
b) Proteger al paciente de lesiones que puedan ocasionar traumas.
c) Evitar inyecciones y la realizacin de tcnicas invasivas.
d) Realizar higiene bucal utilizando cepillos dentales de celdas blandas.
e) Utilizar mquinas elctricas para el rasurado.
f) Evitar la realizacin de ejercicios bruscos y restriccin de actividades.
g) Evitar la constipacin para que la mucosa rectal no se lesione.
h) Proteger la integridad cutnea utilizando cremas emolientes.
i) Evitar el uso de prtesis que no ajusten bien.
j) Visitar al mdico si se precisan procedimientos invasivos, para la
administracin de hemoderivados.
k) Utilizar en el medio laboral o domstico los cambios apropiados para
evitar lesiones.

3. Para casos con intolerancia a la actividad

relacionada con hemoartrosis:
a) Reforzar la importancia del reposo y el sueo.
b) Explicar la aparicin de cambios relacionados con las actividades que
indiquen la necesidad de interrumpirla inmediatamente.
c) Identificar las actividades que se pueden realizar.
d) Orientar al paciente sobre los peligros de sobreestimar sus posibilidades.
e) Orientar al paciente sobre la importancia de realizar actividades
moderadas.

4. Para casos con temor relacionado con la evolucin

de la enfermedad:
a) Proporcionar toda la informacin necesaria.
b) Favorecer la participacin en sus cuidados para aumentar su sentimiento
de control de la situacin.

c) Ensear la identificacin y comunicar los signos y sntomas de

hemorragia (epistaxis, hemorragia gingival, conjuntival, sangre en orina y
heces fecales).
d) Ensear medidas de proteccin.
e) Explicar la importancia de un ambiente seguro.