GENETICA

PRESENTACIN
La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con
exactitud en trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es
un rasgo nico entre las disciplinas biolgicas.
La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los
seres vivos y la variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho
al progreso de las ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados
con el origen y evolucin de las especies.
La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse
para la obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la
mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse
los caracteres de mayor inters agronmico o industrial en las plantas ms
importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relacin a cada
uno de ellos.
El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite
reconocer que hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o
variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qu caractersticas varan
nicamente debido a la herencia y cules varan por causa de la accin
recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a
que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs de las
edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios
sbitos en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han
producido, gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo
tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que
componen el cosmos.
El conocimiento y diferenciacin de los caracteres cualitativos y cuantitativos,
permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el
mejor y mayor provecho de la humanidad.
El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por
primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo
ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia
exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmtica y
lgebra elemental para resolver problemas diversos.
Luz Espinoza Melgar

I.1.1.1.1
LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA
REFERENCIA HISTORICA
1.1 DEFINICIN .- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se
ocupa del estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las
variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a
reproducir fielmente las caractersticas de sus progenitores y la variacin
es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de
otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tendencias
opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno
posee.
La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la
herencia y a la variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que
se transmiten de una generacin a la siguiente (heredadas) se llaman
genes, los cuales estn ubicados en una molcula larga llamada cido
desoxirribonucleico (ADN).
El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido
demostrar que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma
especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer
seleccin en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar
considerablemente la produccin agrcola y pecuaria por unidad.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la
herencia, se denominan caractersticas cualitativas que no son
modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en
animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio,
cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la
influencia ambiental, se denominan caractersticas cuantitativas. Ejm.:
estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una vaca,
rendimiento de papa/h, etc.
I.2 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que
rigen la transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su
descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la
transmisin hereditaria y asimismo, la determinacin de las causas que
originan las diferencias que se observan entre los seres de esa
descendencia.
1.3 IMPORTANCIA .- La importancia de esta ciencia radica en la parte
aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La
agricultura y la ganadera no slo necesitan producir ms, sino ms barato
y para ello es necesario que los costos de produccin disminuyan, lo que
a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos
rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de
factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas,
etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo
s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico de rendimiento
superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnologa
ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar
muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de algunas
taras fsicas y morales que se transmiten de una generacin a otra.
En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin
de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo
2

que es ms, con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera
sido posible obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramienta
que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas
(clonacin); la Ingeniera Gentica con la obtencin de plantas
transgnicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad. Toda
manipulacin es posible cuando los conocimientos de la gentica general
y aplicada estn bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de
cdigo de tica que garantice el respeto a la vida y su integridad.
1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA
Los antecedentes de la Gentica se remontan a los tiempos en que los
cientficos trataban de explicar el origen y formacin de las especies,
emitiendo diversas teoras desde las que defendan la inmutabilidad de
las especies, hasta las evolucionistas.
Linneo, genial botnico sueco y muchos otros hombres de ciencia
defendan la teora de que las especies haban permanecido sin
variaciones a travs de los tiempos desde su creacin y as trasmitan los
caracteres a sus descendientes sin mayores cambios.
Despus de Robert Hooke y Bufn quienes pusieron en duda la teora de
la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las
especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante
variacin que las hace evolucionar, modificndose de generacin en
generacin.
Esta teora fue duramente combatida por muchos cientficos de la poca
(hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se
acercaban poco a poco a una real teora evolucionista como la de Darwin
que revolucion el mundo con su obra: El Origen de las Especies, que
estableci firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el
origen de vegetales y animales.
Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de
microscopios, instrumento valioso para los bilogos, hasta el siglo XX en
que se producen los microscopios electrnicos; el hombre de ciencia ha
podido descifrar los detalles ms recnditos de la clula y al iniciar el
siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en
el descubrimiento de nuevos mtodos de investigacin sobre la vida, su
continuidad e inclusive su transformacin. Un breve resumen de la obra
de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuacin:

Henri Dutrochet, en 1824, explic que todo tejido animal est

compuesto por clulas, y en 1837, descubri que la clorofila era
necesaria para la fotosntesis de las plantas.

Schleiden y Schwann (bilogos alemanes), en 1838, postularon la

Teora Celular, que en resumen deca que tanto las plantas como los
animales estn compuestos por clulas.

Von Mohl, en 1846, llam protoplasma a la sustancia viva que contiene

la clula.

Robert Virchow, en 1858, propuso la teora que toda clula proviene de

otra clula.
3

Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se

heredan y que se transmiten de generacin en generacin como
defenda J. B. Lamarck.

A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se

heredan y se transmiten de generacin en generacin los caracteres
que se encuentran en las clulas reproductivas o plasma germinal,
dijo adems que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan
de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de
actuar.

Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica,

por lo que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica, en
reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre cruzamientos
en guisantes que le permiti postular lo que hoy son las leyes
mendelianas.

Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster,

cromatina, profase, metafase, anafase y telofase.

Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).

Hugo De Vries (holands),

Carl Correns (alemn) y Erich Von
Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al
experimentar por separado con otras plantas adems del guisante.

Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional

mediante la aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las
poblaciones de individuos.

Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica,

ctedra a la que l puso nombre y se estableci por primera vez en la
Universidad de Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores,
aplicando los principios mendelianos a animales y plantas.

Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo,

fenotipo. Formul su teora de la Lnea Pura.

Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945),

partiendo de los conceptos mendelianos, formul la teora
cromosmica de la herencia. Trabaj con el dptero Drosophila
melanogaster. Tambin explic la mutacin gnica y el mecanismo de
la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora del Gen en el
que describe la tcnica de construir mapas de genes.

Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky

y otros que han contribuido a completar y afianzar con nuevos
descubrimientos esta teora que hoy se acepta para explicar la
herencia y la variacin.

Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar

conceptos matemticos a la herencia cuantitativa.

Yule (ingls), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano),

determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en trminos
mendelianos.

Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometra entre 1908 y

1920.
4

La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos

nucleicos.

Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el

componente qumico de los genes y es el portador de la informacin
gentica.

Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el

componente qumico de los genes.

Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura

hipottica del ADN.

Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para

explicar el mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis
de protenas.

Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el

papel de cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la informacin
por un gen (ADN) para la sntesis de protena por la clula.

En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniera Gentica: la

insulina humana, pr la Compaa Lily&Compaa.

En 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de

secuenciar los 23 pares de cromosomas humanos que contienen
aproximadamente 100,000 genes.

En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli.

En 1997, se produce la clonacin del primer animal a partir de una

clula adulta: la oveja Dolly.

En el 2003, se publica la primera secuenciacin completa del Genoma

humano.

La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar

muchos enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los
organismos.

La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda

expectativa sobre la manipulacin del material gentico (ADN) al punto
de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones
de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y
viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia,
llama a reflexin sobre cules deberan ser los lmites permisibles para
realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo;
por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de tica.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA

La teora celular desarrollada durante el siglo pasado, estableci
definitivamente que la clula es la unidad estructural y funcional de todo
organismo, sea ste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qu es
la clula, cul es su constitucin y algunos otros aspectos que ayuden a
comprender su participacin en la reproduccin.
2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR
En forma general, la clula est formada por tres partes fundamentales:
Membrana celular, Citoplasma y Ncleo.

Membrana celular.- Es la parte externa de la clula que contiene a las

dems, a travs de ella se realizan los intercambios de sustancias que
ponen al citoplasma en conexin con el medio. Tiene la propiedad de
poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenmenos osmticos,
tan importantes en la vida de la clula.

Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio

entre la membrana y el ncleo. Es el lugar donde se efectan los
fenmenos que determinan la nutricin celular. Las clulas vegetales
tienen pared celular que rodea la membrana plasmtica, plastidios,
plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las clulas animales no
poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su
interior que slo tienen las clulas animales. En general, las clulas tienen
entre sus organelos al retculo endoplasmtico, aparato de golgi,
ribosomas y mitocondrias.

Ncleo.- Es la parte vital de la clula que consta de: membrana nuclear,

jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nuclolo. La red de
cromatina est formada por unos filamentos llamados cromonemas, que
posteriormente sern los cromosomas, elemento fundamental en Gentica.
Est demostrado que entre todas las partes de la clula, el papel
primordial corresponde al ncleo, el cual preside el metabolismo de la
clula, interviene en la elaboracin de sustancias con destino a la
asimilacin, en el crecimiento, en la formacin de la membrana y en la
constitucin y empleo de reservas.

2.2 LA DIVISION CELULAR :

MITOSIS
Llamada tambin cariocinesis, es un proceso de divisin cuya funcin es
en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y despus
distribuir por medio de divisin de la clula original (clula madre) un
juego idntico de cromosomas para cada una de las clulas hijas.
FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz,
las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero
comn, aparecen las fibras del huso acromtico y comienza a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.

2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por

completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la
clula. Las fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas
por el centrmero.
3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma longitudinal
a partir del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la clula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego idntico
de cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana nuclear se
regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS,
que en las clulas vegetales se inicia con la formacin del fragmoplasto
en la zona ecuatorial de la clula (de adentro hacia afuera); mientras que
en clulas animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de
afuera hacia adentro).
FASES DE MITOSIS VEGETAL

FASES DE MITOSIS ANIMAL

MEIOSIS
La reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos
(gametognesis) y su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las
clulas especializadas (lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los
gametos contienen el nmero haploide de cromosomas (n), pero se
originan en clulas diploides (2n). El proceso reductivo de la
gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora
porque produce dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula
diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que
separa y divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y
origina cuatro clulas haploides.
FASES :
1. MEIOSIS l :
A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:
Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el
centrmero.
Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado
en un proceso de apareamiento (sinapsis).
Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas)
se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando
material gentico entre cromtidas no hermanas.
Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero
se mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde
intercambian material gentico (quiasmas).
Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas
homlogos forman configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean
en la zona ecuatorial de la clula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia
polos opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado
duplicado (dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear
que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando
dos clulas haploides (n).
2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de Telofase
I
A) PROFASE ll.- Las dadas permanecen cortas y visibles, se forma un
nuevo huso acromtico.
B) METAFASE II.- Las dadas o univalentes se alnean en la zona
ecuatorial de la clula.
8

C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el

centrmero y las cromtidas se repelen y se dirigen a polos
opuestos de la clula.
D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los
cromosomas en nmero haploide (n) en las cuatro clulas hijas que
se han originado al finalizar la citocinesis.

Fases de meiosis en una clula vegetal diploide 2n = 6

Fases de la meiosis animal

2.3 GAMETOGNESIS
Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte
principal es la divisin meitica. El producto de la meiosis no son
gametos, sino clulas haploides que requieren de un proceso de
crecimiento y maduracin en animales y de varias divisiones mitticas
en plantas.
2.3.1 GAMETOGNESIS EN ANIMALES.- La gametognesis en animales
machos es la Espermatognesis y en animales hembras es la
Ovognesis.
ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las clulas diploides
primordiales en las gnadas masculinas (testculos), las cuales por
crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un
espermatocito primario tambin (2n) que es el que va a realizar la
meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de
los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro clulas haploides
llamadas espermtides (n), las que originarn por maduracin a los
gametos funcionales llamados espermatozoides.
OVOGENESIS.- Es la gametognesis en el animal hembra, que se
origina en las clulas primordiales diploides llamadas ovogonias (en
el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos
primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l
produce un ovocito secundario (n) y un corpsculo polar primario. En
meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovtide (n) y a un
corpsculo polar secundario; el corpsculo polar primario se divide
en dos corpsculos polares secundarios. La ovtide por maduracin
se convierte en gameto funcional llamado vulo.
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

10

La unin de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino (vulo),

se llama fertilizacin, y de esta manera se restablece el nmero diploide
en la clula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones
mitticas producen las numerosas clulas del embrin, que se organiza en
tejidos y rganos del nuevo individuo.
2.3.2 GAMETOGNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)
La gametognesis en la parte masculina de la flor es la
microsporognesis y la gametognesis en la parte femenina de la flor
es la megasporognesis.
MICROSPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en al
androceo de la planta. Una clula madre diploide
llamada
microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de
clulas haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce
cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.
Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica
sin citocinesis, originando una clula con dos ncleos haploides (uno
generativo y el otro ncleo del tubo). El ncleo generativo se divide
nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos ncleos
espermticos. El otro ncleo que no se divide se convierte en el
ncleo tubular.

Microsporognesis en Angiospermas
MEGASPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en el
gineceo de la planta. Una clula madre diploide llamada
megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando
despus de la meiosis l, un par de clulas haploides (n). La meiosis
II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n).
Despus de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre
tres divisiones mitticas de los cromosomas sin citocinesis,
formando un saco inmaduro con ocho ncleos haploides (n). Tres de
los ncleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los
cuales llamados sinrgidas, degeneran, el tercer ncleo ser el
ncleo del huevo. Otro grupo de tres ncleos llamados antpodas,
se mueven hacia el extremo opuesto
del saco y tambin
11

degeneran. Los dos ncleos restantes son los ncleos polares se

unen en el centro del saco formando un solo ncleo diploide de
fusin (2n). El saco embrionario maduro est listo para la
fecundacin.

Megasporognesis en Angiospermas

DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de

polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra
(polinizacin), empieza a germinar bajando por el tubo polnico del
estilo hasta hacer contacto con el vulo en el ovario. Uno de los
ncleos espermticos del grano de polen se funde con el huevo,
formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dar origen al
embrin (2n). El otro ncleo espermtico (n) se une con los ncleos
polares de fusin (2n) formando un ncleo triploide (3n) que por
mitosis dar lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un
doble proceso de fecundacin para formar al embrin y al
endosperma de la semilla, porque participan dos ncleos
espermticos.

Doble fecundacin en angiospermas

12

III.- LA HERENCIA MENDELIANA

Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botnica,
ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teora celular
se hallaba en sus inicios. Realiz numerosos experimentos de cruzamientos
sobre Pisum sativum y estudi escrupulosamente la distribucin de los
caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos
cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los fenotipos que
observaba, Mendel emiti la hiptesis de que los caracteres eran
determinados por unos factores especficos (los genes) como hoy se dice,
conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.
3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA
Esta ley dice: Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras,
homocigotas alternantes para un determinado carcter, todos los hbridos
de la primera generacin (el 100%), son iguales a uno de los padres.
Ejm 1: Mendel cruz plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con
plantas de semilla verde (vv) y en la primera generacin filial (F1)
obtuvo solamente semillas amarillas.
P

Fenotipos:
Gametos :
diferentes

VV

semilla amarilla
{V

F1
:
Fenotipo :

vv
semilla verde
v}

V v --- 100%
semillas amarillas

Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el

caracter dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter
recesivo que permanece oculto en esta generacin.
Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas
(R) y rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes,
tendramos el siguiente resultado:
P

Fenotipos :
Gametos
diferentes :
F1
:
Fenotipo :

RR

semilla lisa
{

rr
semilla rugosa

r }
Rr ----

100%
semillas lisas

Entonces, el carcter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla

rugosa.
DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO
El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se
denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si
13

tomamos como ejemplo el guisante con el que trabaj Mendel, podemos

mencionar las siguientes caractersticas fenotpicas: forma de semilla (lisa o
rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamao de plantas (altas o
bajas); color de las flores (prpuras o blancas), etc.
El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba
Mendel) de un individuo, constituye su genotipo.
Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fcil de describir (basta con
hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el
genotipo es muy difcil de descubrir, ya que no todos los genes se
manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse
enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer
solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser
deducido mucho ms que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma
relativa al genotipo.
3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION
Esta ley dice: Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera
generacin filial (F1), en la segunda generacin (F2) se obtendr una
proporcin fenotpica de 3:1 para el carcter dominante y recesivo
respectivamente.
El carcter recesivo que aparentemente haba desaparecido, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.
Retomando el primer caso anterior:
F1

Fenotipo

Gametos
Diferentes

F2

Vv

semillas amarillas
{V,v

Vv
semillas amarillas
V,v }

VV

Vv

s. amarilla
Vv

s. amarilla
vv

s. amarilla

s. verde

Genotipos
:
VV , Vv , vv
Proporcin genotpica
:
1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica
:
3
: 1
Fenotipos
: s.amarillas, s. verdes
Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:
F1
:
Rr
x
Rr
Fenotipo
:
semilla lisa
semilla lisa
Gametos
{R,r
R,r }
diferentes
:
F2
:

R
r
14

RR

Rr

s.lisa
Rr

s. lisa
rr

s. lisa

s. rugosa

Genotipos

Proporcin genotpica:

RR, Rr , rr
1 : 2 : 1

Proporcin fenotpica :
Fenotipos

3
:

lisas , rugosas

3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS

CARACTERES
Si se cruzan dos lneas puras con formas alternantes para dos caracteres
distintos , cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto
del otro. Los individuos que se formen en la segunda generacin filial F 2
responden a todas las combinaciones posibles, con una proporcin
fenotpica de 9:3:3:1. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno
de los caracteres alternantes involucrados.
Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:
Si se cruza una lnea pura de guisantes con semillas lisas y
amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la
primera generacin filial F 1, se tendr un dihbrido (RrVv), cumplindose la
primera ley; luego al autofecundar dos plantas F 1, en la F 2, se tendr una
descendencia con todas las formas de combinacin posible, presentando
una proporcin fenotpica de 9:3:3:1.
P
:
RRVV
x
rrvv
Fenotipos
:
semillas lisas
semillas rugosas
amarillas
verdes
Gametos
diferentes

F1

(Dihbrido) :

(F1)

RV

rv

RrVv -
100%
semillas lisas, amarillas
Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:
Gametos
diferentes

RrVv

{ RV, Rv, rV, rv

RrVv
RV, Rv, rV, rv }

15

F2:

RV

Rv

rV

rv

P.G

RV

Rv

RRVV
s.lisas
amarilla
s
RRVv
s. lisas
amarilla
s
RrVV
s. lisas
amarilla
s
RrVv
s. lisas
amarilla
s

RRVv
s. lisas
amarillas

RrVV
RrVv
s. lisas
s. lisas
amarillas amarillas

RRvv
s. lisas
verdes

RrVv
Rrvv
s. lisas
s. lisas
amarillas verdes

RrVv
s. lisas
amarillas

rrVV
rrVv
s.rugosas s.rugosas
amarilla amarillas

Rrvv
s. lisas
verdes

rrVv
rrvv
s.rugosas s.rugosas
amarillas verdes

Genotipos

1
2
1
2
4
2
1
2
1

RRVV
RRVv
RRvv
RrVV
RrVv
Rrvv
rrVV
rrVv
rrvv

rV

P.F.

rv

Fenotipos

s. lisas, amarillas

s. lisas, verdes

s. rugosas, amarillas

s. rugosas, verdes

3.4 CRUCE DE PRUEBA

Es un cruzamiento retrgrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar
individuos de la primera generacin filial F 1 (hbridos, dihbridos) con el
progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un
individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al
otro progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado
homocigota o heterocigota.
a) P (F1)
Fenotipo

Gametos dif.

Descendencia

P.G.
b) P (F1)
Fenotipo

Ee
planta alta

{ E, e

ee
planta enana
e }

Ee
50% plantas altas
ee
50% plantas enanas
1:1

:
EeBb
x
: pta.alta, flor roja

eebb
pta.enana, flor blanca
16

Gametos dif.
Descendencia

:
:

{EB, Eb, eB, eb

eb}

P.G.

Genotipos

1
1
1
1

EeBb
Eebb
eeBb
eebb

Fenotipos
planta alta, flor roja
planta alta, flor blanca
planta enana, flor roja
planta enana, flor blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHBRIDOS

n

nmero de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.

nmero de gametos diferentes producidos por un hbrido F1.

(2) n

nmero de clases fenotpicas de individuos con dominancia

completa.

(3) n

nmero de genotipos posibles.

(4)

nmero de combinaciones posibles de gametos en F1.

(4) n

nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para

obtener proporciones fenotpicas correctas.

(2)

IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA

4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA
Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando
ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro;
por lo que, los hbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que
producen los individuos homocigotas recprocos. Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotpicas en la F2 son 1:2:1
y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo.
Ejem. : En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje:
rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado
homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R) en estado
homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas
blancas (RR) de la misma raza, producir cras de color roano (RR) en la
F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:
P
Fenotipos
Gametos
diferentes

:
:

RR
blanco

{ R

F1

RR
rojo
R}

RR -----> 100% roanos

Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1) :
Fenotipos
:
Gametos
diferentes
:

RR
roano
{ R , R

RR
roano
R , R }
17

F2:

R
R
PG
1
2
1

RR
rojo
RR
roano

RR
roano
RR
blanco

Genotipos
RR
RR
RR

P.F.
1
2
1

Fenotipos
rojos
roanos
blancos

Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto

sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos estn juntos
producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas.
Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de
genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a
1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo.
4.2 GENES LETALES
Se denomina as a cierto tipo de genes que producen la muerte del
individuo que los porta, ya sea durante el perodo pre-natal o entre el
nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayora de estos genes,
manifiestan su accin letal en estado homocigota dominante o recesiva;
pero tambin puede haber dominancia incompleta del gen letal y el
individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones
fenotpicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.
Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves
casi se arrastran porque tanto las patas como las alas estn afectadas). Se
ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal;
que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y
solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la
cruza entre dos animales micromlicos, se tendr:
P
Fenotipos
Gametos
Diferentes

:
:

Mm
micromlica

{M,m

Mm
micromlico
M,m}

Descendencia (F2):

M
m
P.G.
1

MM
mueren
Mm
micromlica

Mm
Micromlica
mm
normal

Genotipos
MM

P.F.
X

Fenotipos
--18

2
1

Mm
mm

2
1

micromlicos
normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES

Se refiere a un grupo de genes (ms de dos) que componen una serie
allica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de
cromosomas homlogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los
fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarqua de
dominancia, segn la cual un gen es dominante a todos los dems alelos
y otro es recesivo a todos los dems alelos.
Casos de alelismo o alelos mltiples, se presentan con frecuencia en el
color del pelaje y plumaje en animales, as como en el color de ojos de
Drosophila; tambin hay una serie allica de esterilidad en plantas y en
humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.
4.3.1 Series allicas o Alelos Mltiples en animales
El caso ms clsico que siempre se menciona es el del color del pelaje
en conejos, que est gobernado por una serie de alelos mltiples que
producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarqua de
dominancia:
Agut
Chinchilla
Himalaya
Albino

:
:
:
:

color ancestral silvestre (gris uniforme)

plomo plateado
blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.
blanco

La serie allica se puede resumir de la siguiente manera:

C > cch > ch > c
La jerarqua de dominancia se expresa de la siguiente manera:
Dominantes

Genotipos

Fenotipos

Recesivo

CC, Cc ch , Cch , Cc Agut

cch cch , cch ch , cch c
ch ch , ch c
cc

(gris uniforme)
Chinchilla
himalaya
albino

Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir
un hbrido (Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley
mendeliana.
P
:
Fenotipos :
Gametos
diferentes :
Descendencia (F1):
uniforme)

CC
agut
{C

cc
albino
c}
Cc ------->

100% agut (gris

2) Si se cruzan dos conejos hbridos (Cc), se obtendr la proporcin

fenotpica clsica mendeliana de 3:1.
P
:
Cc
x
Cc
19

Fenotipos :

Agut

Agut

Gametos
diferentes :
{ C, c
Descendencia (F2):

C, c }

C
CC
agut
Cc
agut

c
P.G.
1
2
1

Genotipos
CC
Cc
cc

c
Cc
agut
cc
albino

P.F.
3

Fenotipos
Agut

albino

3) El cruce entre una coneja Cc ch y un conejo c ch ch, producir la siguiente

descendencia:
P

Fenotipos :
Gametos
diferentes :

Ccch

cch ch

agut

chinchilla

cch

cch

ch

Descendencia:
P.G.
1
1
1
1

Genotipos
C cch
C ch
c ch cch
cch ch

P.F.
2
2

Fenotipos
Agut
chinchilla

4.3.2 Alelos Mltiples y Esterilidad en Plantas

Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trbol y de algunas otras
especies producen gametos frtiles pero incompatibles, debido a que
existe una serie multiallica que interfiere con la polinizacin,
produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes
contenidos en el polen, que tambin estn en el tejido esporoftico del
estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polnico, hasta
el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al vulo.
Cuando hay compatibilidad gentica el polen se desarrolla a una
velocidad normal, realizndose a tiempo la polinizacin y la
fecundacin. La serie allica es: S 1, S2, S3, S4, . . . . . . . . . . . . , S 15
Cuando un grano de polen lleva el alelo S 1, y en el genotipo de la
planta madre tambin se encuentra este alelo, entonces el tubo polnico
no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta como
autoestril porque no hay autopolinizacin. As, se tiene que no se
forman genotipos homocigotas.
20

Mecanismo de autoincompatibilidad gametoftica

Ejemplos:
1)

Plantas S 1 S2, se cruzan sin problemas con plantas S 3 S4, porque

producen gametos diferentes.
P

Gametos
Diferentes

S1 S 2

S3 S 4

S1

S3

S2

S4

Descendencia:
P.G.
Genotipos
1
S1 S 3
1
S1 S4
100% viables, heterocigotas
1
S 2 S3
1
S 2 S4
En ningn caso se produce una autofecundacin.
2) Cuando se cruzan plantas S 2 S3 con plantas S 1 S3, la descendencia
que se produce es:
P

Gametos diferentes

S2 S 3
:

S1 S 3

S2

S1

S3

S3

Descendencia:
P.G.
1
1
1
1

Genotipos
S1 S 2
S2 S 3
75% viables
S1 S 3
X
(No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )

4.3.3 Alelos mltiples y los Tipos de Sangre en humanos

La membrana celular de los glbulos rojos contiene en su superficie,
diferentes antgenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos
de sangre o grupos sanguneos. Existen principalmente dos tipos de
antgenos que determinan el tipo de sangre: el Antgeno A y el B.
21

Segn las diferentes combinaciones de los antgenos de la superficie de los

glbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguneos
existentes:
Grupo A

: Tiene Antgeno A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B

: Tiene Antgeno B en la superficie del glbulo rojo.

Grupo AB

: Tiene ambos Antgenos A y B.

Grupo O

: No tiene Antgeno (A B) en la superficie del glbulo

rojo.
En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reaccin antgenoanticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:
Genotipos
(Grupo Fenotipo )
A
A
A
l l ,l i
A
lB lB , lB i
B
A B
l l
AB
ii
O
Las transfusiones sanguneas dependen de la compatibilidad entre los
grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema:
O -------> Dador universal
A

B
AB -------> Receptor universal

Sistema ABO de grupo sanguneo en humanos

Ejemplos:
1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguneos: l A l B
x l Bi
Cules sern los grupos sanguneos de los hijos que lleguen a tener?
Padres
:
lA lB
x
lB i
Fenogrupos:
AB
B
Gametos
diferentes :

IA

IB

lB

P.G. Genotipos
PF
Fenogrupos (fenotipos)
1
lA lB
1
AB
A
1
l i
1
A
1
lB lB
2
B
1
lB i
2) Cul es la probabilidad de que cuando Mara (grupo A) se case con
Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguneo O?.
Mara (Grupo A) -------> l A l A
lA i
Juan (Grupo B) -------> l B l B
lB i
22

Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen
i de ambos padres.
P
Fenogrupos

:
:

Gametos
diferentes

P.G.
:
Genotipos :
P.F.
:
Fenogrupos:

Mara l A i
A

1 : 1 :
lA lB , lA i
1 : 1 :
AB, A ,

Juan l B i
B

lA

lB

1 :
, lB i
1 :
B,

1
, ii
1
O

Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.

Factor Rh en humanos .El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del
glbulo rojo. Este antgeno es llamado Rh o antgeno D, debido a que las
primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del
tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observ que al inyectarle hemates
humanos, estos producan un anticuerpo que era capaz de reaccionar
aglutinando los hemates en el 85% de la poblacin.
Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del
glbulo rojo, este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie
del glbulo rojo ser Rh positivo, y los hemates son aglutinados por este
anticuerpo y si est ausente, es Rh negativo y no son aglutinados.
De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un
antgeno A, B, las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.
Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se
denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este
factor, y se denominan Rh negativas.
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede
realizar transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que
no lo tienen, ya que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en
el receptor. Los sujetos Rh negativos slo podrn recibir sangre de donantes
Rh negativos.
Genotipos
RR, Rr
rr

Fenotipo (Factor)
Rh+
Rh -

Ejemplo 1: Determinar el factor sanguneo de un nio cuyos padres son:

P

Gametos
diferentes

Rr

RR

{R

R}

r
P.G
1

Genotipos
RR

P.F.

Factor
23

Rr

Rh +

El factor sanguneo del nio es Rh +, con 100% de certeza.

Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos
a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?:
Rr
x
Rr
Gametos
diferentes
R
R
r
P.G.
1
2
1

Genotipos
RR
Rr
rr

P.F.

Factor

3
1

Rh+
Rh -

La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh - ; lo que equivale a

un 75% para el primero y 25% para el segundo.
4.4 INTERACCIONES GENICAS .
Se denomina as cuando alguna caracterstica se produce por efecto de la
accin recproca de dos o ms pares de genes. Esta interaccin puede ser
con epistasis o sin epistasis.
4.4.1 Interaccin Gnica sin Epistasis .Se produce cuando en la interaccin gnica no hay un efecto
episttico de ningn gen sobre otro, sino ms bien una accin
complementaria entre genes dominantes o recesivos.
Existe un caso de interaccin gnica sin epistasis en aves de corral,
en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte
presenta cresta tipo roseta, la raza Brahma tipo guisante y la raza
Leghorn tipo simple. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con
Brahma, toda la descendencia present cresta tipo nuez. En un
cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se
involucran dos pares de genes para formar un solo carcter.
Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las
siguientes interacciones de los genes R y P y sus alelos:
Genotipos
R-PR - pp
rr P rr pp

Fenotipos
Nuez
Roseta
Guisante
Simple

Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de

cresta Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez
(RrPp). Cmo ser la descendencia en F2?
P:
Fenotipos
Gametos
diferentes
F1:

RR pp
roseta
Rp

rr PP
guisante

rP
Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez
24

F2: (F1 x F1)

Rr Pp

Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp

RP
Rp
rP
rp

P.G.
1
2
1
2
4
2
1
2
1

RP
RRPP
nuez
RRPp
nuez
RrPP
nuez
RrPp
nuez

Genotipos
RR PP
RR Pp
RR pp
Rr PP
Rr Pp
Rr pp
rr PP
rr Pp
rr pp

RP, Rp, rP, rp}

Rp

rP

RRPp
nuez
RRpp
roseta
RrPp
nuez
Rrpp
roseta

Rr Pp

RrPP
nuez
RrPp
nuez
rrPP
guisante
rrPp
guisante

rp
RrPp
nuez
Rrpp
Roseta
rrPp
guisante
rrpp
simple

P.F.

Fenotipos

tipo Nuez

tipo Roseta

3
1

tipo Guisante
tipo Simple

La proporcin fenotpica conocida 9:3:3:1, de un dihbrido se

mantiene, pero con cuatro caractersticas diferentes producidas por la
interaccin gnica sin epistasis de los genes R y P r y p.
4.4.2 Interacciones Gnicas con Epistasis .Es la interaccin gnica que se produce como resultado del efecto
episttico que se produce entre genes no allicos.
Epistasis .- Es la accin que se produce cuando un gen enmascara o
anula la manifestacin de otro gen no allico. Como consecuencia de
ello, hay un gen episttico que es el que se manifiesta inhibiendo la
accin del otro no allico y hay un gen hiposttico, que es aqul gen
que no se manifiesta por accin del gen episttico. Estos genes no
allicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en
cromosomas diferentes.
El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia;
sin embargo ntese que se trata de genes no allicos, lo que los
diferencia completamente.
Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporcin
fenotpica en F2, se pueden mencionar:
1.- Epistasis Recesiva.9:3:4
2.- Epistasis Dominante.12:3:1
3.- Epistasis con efectos complementarios.9:7
4.- Epistasis con accin duplicada de genes.15:1
1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es
episttico a un gen dominante y al alelo de ste.
25

Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo

recesivo (n) produce color marrn en presencia del gen (C). El gen (c)
en estado homocigota es episttico a los genes N y n, produciendo
individuos albinos. Cmo se modificar la proporcin fenotpica en
F2?. Demuestre.
Genotipos
C_ N_
C_ nn
cc N_
cc nn

Fenotipos
Negro
marrn
albino
albino

P:
Fenotipos:

CCnn
marrn

Gametos
diferentes:

{ Cn

F1

ccNN
albino
Cn}

Cc Nn -----> 100% negros

F2: (F1 x F1)

Cc Nn

Cc Nn

Gametos
diferentes: {CN, Cn, cN, cn}

{CN, Cn, cN, cn}

F2:

CN
Cn
cN
cn
PG.
1
2
1
2
4
2
1
2
1

CN
CCNN
negro
CCNn
negro
CcNN
negro
CcNn
negro
Genotipos
CCNN
CCNn
CC nn
CcNN
CcNn
Ccnn
ccNN
ccNn
ccnn

Cn

cN

cn

CCNn
negro
CCnn
negro
CcNn
negro
Ccnn
marrn

CcNN
negro
CcNn
negro
ccNN
marrn
ccNn
albino

CcNn
negro
Ccnn
marrn
ccNn
albino
ccnn
albino

P.F.

Fenotipos

negros

marrones

albinos

La proporcin fenotpica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4

2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es episttico a otro

dominante y a su alelo respectivo.
Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es episttico a los genes (N) para color
negro y (n) para color marrn, originando que el animal sea blanco. cmo
ser la proporcin fenotpica en F2?
Genotipos
Fenotipos
l_N_
blanco
l _ nn
blanco
ii N_
negro
26

ii nn
P

marrn
:

iinn

l l NN

Fenotipos:

marrn

blanco

Gametos
diferentes

(in

l N)

F1

Ii Nn -------> 100% blancos

F2

: (F1 x F1)

Gametos
diferentes:

Ii Nn

Ii Nn

{IN , In, iN, in}

{IN, In, iN, in}

F2:

IN
In
iN
in

P.G.
1
2
1
2
4
2
1
2
1

IN
IINN
blanco
IINn
blanco
IiNN
blanco
IiNn
blanco

In

iN

IINn
blanco
IInn
blanco
IiNn
blanco
Iinn
blanco

Genotipos
IINN
IINn
Ilnn
IiNN
IiNn
Iinn
iiNN
iiNn
iinn

IiNN
blanco
IiNn
blanco
iiNN
negro
iiNn
negro

in
IiNn
blanco
Iinn
blanco
iiNn
negro
iinn
marrn

P.F.

Fenotipos

12

blancos

negros

marrn

La proporcin fenotpica se modifica a 12:3:1

V.- HERENCIA DEL SEXO

5.1 DETERMINACIN DEL SEXO.Cromosomas sexuales

En muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas

homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica del
individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas sexuales'
o heterocromosomas, determinndose el sexo por la proporcin de los
dos cromosomas homlogos.
27

En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros

animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn gametos
iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos darn dos tipos
de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un
50% de probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte
una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)
Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).
Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma
Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y
hembra XX
El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en
mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las
cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciacin
hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina
individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se
desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo
tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las gnadas
se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas estrgenas para
encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino, y, los individuos
XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos viables,
limitando por tanto su existencia.
Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la
diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un
cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En resumen:
el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jams se ha
visto organismos que tengan cromosomas YY en su genomio; por lo que
se afirma que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin sexual
hacia el fenotipo masculino.
5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el
hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el
cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes
allicos a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes
que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes
ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden trasmitir
las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un carcter ligado al
sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver
un color o una gama de ste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.
Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico (c
), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas
sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que
causa daltonismo.
Observemos lo siguiente:
Fenotipo

28

Normal

CC

C|

Normal

Cc

--

Daltnico

cc

c|

Ejemplo 1.-

Mujer normal
CC
gametos diferentes: { C

Hombre daltnico
cl
c , l }

Cc ; C l
=100% visin normal

=:

100% visin normal

Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para
daltonismo con un hombre de visin normal.
P
:
Cc
Fenotipos:
Normal
Gametos diferentes: { C , c

Cl
Normal
C,l }

CC
Cc

C|
c|

C
c

P.G.
1
1
1
1
Rpta.: = 100% normales

Genotipos
CC
Cc
CI
cI
= 50% normales; 50% daltnicos

La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen

recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la globulina
anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de coagulacin en
personas normales.

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Fenotipo
Normal
Normal
Hemoflico

HH
Hh
hh

H|
-h|

Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre

normal (Hl ) , se tiene:
P

Hh
Normal, portadora

Hl
normal

Gametos diferentes: {H, h

H, l }
H

HH
Hh

H|
h|

H
h

P.G. Genotipos
1
HH
1
Hh
1
HI
1
hI
=100 % normales

= 50% normales y 50% hemoflicos

5.3 CARACTERES INFLUDOS POR EL SEXO.Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen
depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres infludos
por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante
en un sexo y como recesivo en el otro.
La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de
herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el
hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el
hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie
en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del
gen dominante en estado heterocigota, por sexo:

Genotipos
BB

Calva

Calvo

Bb

Normal

Calvo

bb

Normal

Normal

30

Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal heterocigota
(Bb) con un hombre tambin heterocigota?.
P

Bb

Fenotipo:

Normal

Gametos diferentes:

{ B, b

Bb
Calvo
B, b }

P.G.
1
2
1
= 75% normales
25% calvas

Genotipos
BB
Bb
bb
= 75% calvos
25% normales

En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo, slo

el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se cruza
una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su
descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que el
50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn
cuernos.
Genotipos
BB

Con

Con cuernos

Bb

cuernos

Con cuernos

bb

sin cuernos Sin cuernos

sin cuernos

5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO

Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en
uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales
(testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra). As
tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia de
barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves
hembras, etc.
Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado
carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro;
porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero
estn presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se
manifieste en ste.

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