1.1 QU ES EL GENOMA? El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil). Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma. Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo. Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la informacin gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
1.2 PROYECTO GENOMA HUMANO
No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica, se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros). El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. 1.2.1 Objetivos Del PGH Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes). Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el ADN. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
1.2.2 Logros Del PGH
El principal logro es precisamente el conocimiento del genoma, que en cifras arroja lo siguiente:
Contiene 3164.7 millones de pares de bases.
Los genes tienen 3000 bases en promedio, pero varian enormemente en tamao. El gen humano mas largo es la distrofina, tiene 2.4 millones de bases. El analisis del genoma humano resulto en 21 774 genes conocidos, 1 036 genes nuevos, 1069 genes pseudogenes y 3 994 genes codificadores de ARN. La secuencia de las bases es 99.9 % identica en el genoma de todas las personas. Hay 11 287 592 variaciones de genoma humano. Menos del 2 % se codifica para proteinas. Cerca del 50 % del genoma esta conformado por regiones altamente repetitivas no codificadoras. Las zonas densas en genes son G y C. Las zonas escasas en genes son A y T. El cromosoma 1 tiene el mayor numero de genes: 2 968. El cromosoma Y tiene el menor numero de genes: 307.