UNIVERSIDAD COLEGIO MAYOR DE

NUESTRA SEORA DEL ROSARIO

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y
MATEMTICAS
PROGRAMA DE REFUERZO ACADMICO

3 de Agosto de 2015
BIOINFORMTICA BSICA
TALLER 5. Variabilidad Gentica
El objetivo de esta gua es familiarizarse con las herramientas disponibles en la base de datos
de polimorfismos de un solo nucletido (dbSNP).
1. Ingrese
a
la
pgina
http://learn.genetics.utah.edu/content/pharma/snips/MakingSNPsMakeSense.swf
observe
detalladamente la animacin y responda:
1.1. Qu es un SNP?, de un ejemplo.
El SNP es la variacin que se puede dar de un nucletido en el ADN, estas variaciones se dan
en una regin especifica este. Y que determinan apariencia fsica, probabilidad de adquirir una
enfermedad y la respuesta a determinados medicamentos.
1.2. Qu es un haplotipo?, de un ejemplo.
Dentro de la variacin que puede haber de estos nucletidos tambin se puede denominar una
cadena de cromosoma donde existen diferentes variaciones como un haplotipo, de igual forma
otra forma de definirlo es dentro de un conjunto de variaciones de SNP un haplotipo es un
conjunto de SNP de un cromosoma que estn estadsticamente asociados.
1.3. Por qu es importante el estudio de SNPs y haplotipos en ciencias de la salud?
Dada la alta variabilidad de estos SNP en el genoma humano, la probabilidad de que dos
individuos no relacionados presenten el mismo haplotipo es prcticamente nula. El estudio de
los haplotipos se ha convertidos en una herramienta til en determinar la relacin gentica entre
diferentes individuos, adems del estudio del origen de diversas mutaciones causantes de
diversos padecimientos.
1.4. Qu beneficios representa la variabilidad gentica humana?
Gran parte de la variacin en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad
gentica. La variabilidad gentica se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en
el cariotipo. Los procesos que dirigen o eliminan la variabilidad gentica son la seleccin natural
y la deriva gentica.
La variabilidad gentica permite la evolucin de las especies, ya que en cada generacin
solamente una fraccin de la poblacin sobrevive y se reproduce transmitiendo caractersticas
particulares a su progenie.

2. Ingrese a la pgina http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia e ingrese en la barra del

buscador el siguiente SNP rs1805007 , de click en Go
2.1. Lea detalladamente la descripcin de la entrada, enve una captura de pantalla y de
acuerdo a la informacin encontrada responda:

2.2. Despus de realizar la genotipificacin de un individuo usted encuentra que para este
SNP, se encontr una timina rs1805007(T), describa cuales son los rasgos fenotpicos
que espera encontrar en este individuo.
Este gen est asociado con el cabello rojo y rubio, piel palida y puede que presente albinismo.
2.3. Con qu gen est relacionado el SNP, con qu protena?
Est relacionado con el gen (MC1R) este SNP, donde el alelo de riesgo es rs1805007(T) y el
silvestre es rs1805007(C). Es el gen encargado de expresar el receptor de la hormona (MSH).
2.4. Realice una bsqueda del gen utilizando las herramientas del NCBI para describir de
manera breve su funcin
Es el receptor de (MSH) encargado de regular la produccin de melanina. Este receptor es
determinante en la sensibilidad al sol y es un riesgo gentico para contraer un melanoma.
2.5. En qu cromosoma se encuentra ubicado?
Se encuentra ubicado en (16q24.3).
3. Ingrese a la pgina de dbSNP http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ e introduzca en el
recuadro superior el SNP previamente mencionado (rs1805007).
3.1. De click en Go, y posteriormente de click sobre el hipervnculo del rs1805007 enve una
captura de pantalla.

3.2. Cuantos alelos existen de este SNP?

Existen (2) alelos para este SNP
3.3. Tiene el SNP encontrado en este gen significancia clnica (Ver recuadro en Clinical
Significance)?

4. Busque en esta pgina el apartado GeneView y suministre la siguiente informacin:

4.1. Se encuentra el SNP en la regin codificante? Produce alguna modificacin en la
protena a la que codifica este gen el SNP reportado?
Si se encuentra en la regin codificante y si produce una modificacin en la protena que
codifica.
Se encuentra en la regin codificante

4.2. Cul es la secuencia de referencia proteica (NP) para el SNP? Qu nmero de

aminocido modifica el SNP mencionado?
La secuencia de referencia proteica es NP_002377.4 y el aminocido es el 151.
4.3. Cul es la tripleta codificante que se altera cuando el SNP es T? (Ej AGGATG).
Cul es el cambio aminoacidico?
La tripleta codificante es CGC TGC y el cambio del aminocido es R [Arg] C [Cys].

5. Dentro de la opcin limits en la pgina anterior (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/limits?

term=) active la bsqueda para Homo sapiens y sin introducir ningn termino de click en
search.

5.1. Enve una captura de pantalla

5.2. Cuantos SNPs han sido reportados para el genoma humano en esta base de datos?
Han sido reportados 160498427 SNPs para el genoma humano.
5.3. Introduzca el nombre del gen APOE Cuantos SNPs han sido reportados para este
gen en Homo sapiens?
Han sido reportados 562 SNPs para este gen en Homo Sapiens.

6. Usted realiza un estudio para analizar polimorfismos que afectan la aparicin y evolucin de
la enfermedad de Alzheimer, encuentra que de manera reciente se ha reportado en la
literatura el rs63750847, por lo que quiere hacer un estudio en la poblacin Colombiana,
para ello debe responder inicialmente las siguientes preguntas.
6.1. Con que gen est relacionado el SNP mencionado?

Est relacionado con el gen APP.

6.2. Qu funcin tiene el gen?

Codifica una protena de la superficie celular y transmembrana que mediante secretasas forma
pptidos.
6.3. Cuntos SNPs han sido reportados de este gen?
Ha sido reportado 1 gen.
6.4. Realice una bsqueda de la literatura que relacione a este gen con la enfermedad de
Alzheimer, enve la captura de pantalla de un artculo descargado desde PubMed

6.5. Para el SNP a estudiar (rs63750847) Cuntos alelos se han descrito?

Se han descrito 2 alelos.
6.6. En un ensayo piloto encuentra que su padre tiene el genotipo (A/A) Qu riesgo de
desarrollar Alzheimer tiene? (Puede consultar informacin adicional en
http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia )
Este genotipo contribuye a tener menos resistencia al Alzheimer, por lo tanto la
probabilidad que contraiga la enfermedad es muy baja.
7. Escriba un documento reflexivo de al menos 300 palabras que contenga como se ha
sentido esta semana, cmo se sinti en clase y qu aprendi hoy.

Enve el documento a travs de la plataforma Moodle, las 6 primeras preguntas a la

actividad Taller 5 Bioinformtica: Variabilidad gentica con el ttulo Taller 5: Nombre
completo y la ltima pregunta a la actividad 5. Documento reflexivo, con el ttulo
Documento reflexivo 5: Nombre completo
Nada en biologa tiene sentido excepto bajo la luz de la evolucin.
Theodosius Dobzhansky, 19861

1 Theodosius Dobzhansky fue un reconocido genetista ruso, considerado uno de los fundadores de
teora sinttica de la evolucin.