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Introduccin a la
psicopatologa del
desarrollo
[Subttulo del documento]
Modelo integrador: Integra disciplinas diversas (epidemiologa, gentica, ..) teniendo en cuenta factores biolgicos,
psicolgicos y ambientales.
Importante tener medidas de evaluacin adaptadas a edades, criterios de clasificacin especficos, hacer estud ios de
seguimiento.
Una clasificacin es un instrumento, una gua para describir la realidad y facilitar un objetivo
La clasificacin infantil ha ido a remolque de la de los adultos
Tipo de clasificaciones:
Categoriales:
o Criterios diagnstico preestablecidos para determinar la presencia/ ausencia de un trastorno especfico
o Modelo mdico
o Facilita la comunicacin
o DSM, CIE, DC 0-3
Dimensionales:
o Grupos de sntomas (agrupados en sndromes), obtenidos a partir de listas de problemas
o Modelo psicolgico y experimental
o Derivan de la aplicacin de mtodos estadsticos a listas de manifestaciones conducutuales
o ASEBA (CBCL, TRF, YSR), BASC
2 C LASIFICACIONES C ATEGORIALES
2.1 M ANUAL DIAGNSTICO Y ESTADSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES (DSM; APA)
Historia:
Ejes:
Eje V: Evaluacin global del funcionamiento (Escala GAF; Endicott, Spitzer te al, 1976)
Retraso Mental
Trastornos de aprendizaje
Trastornos de las habilidades motoras: TC
Trastornos de comunicacin
Trastornos generalizados del desarrollo
Slo nocturna
Slo diurna
Nocturna y diurna
2.1.1 DSM-V
Principales cambios del DSM-V (2013)
2.4.2 Clasificacin francesa de los trastornos mentales del nio (Miss etrastornoal., 1988; traducida por Garca Ibez)
Biaxial:
I: Categoras clnicas bsicas
II: Factores etiolgicos o asociados
2.4.3 Clasificacin multiaxial de los trastornos psiquitricos en nios y adolescentes (CIE-MIA; OMS, 2001)
Multiaxial:
2.4.4 Clasificacin diagnstica 0-3 (DC 0-3; National Center for Clinical Nio Programs, 1994; DC 0-3R, 2005)
Dificultades en la evaluacin de nios tanto pequeos:
Multiaxial:
3 C LASIFICACIONES DIMENSIONALES
Sndromes Exteriorizados:
Sndromes Interiorizados:
Dimensiones o subescalas:
Dimensiones o subescalas:
4 VENTAJAS Y DESVENTAJAS
Funciones de las clasificaciones:
Criticas:
Diferencias culturales
Modificaciones segn posicionamientos tericos
Etiquetas
Causalidad y psicopatologa
1 I NTRODUCCIN
Objetivo final de la Psicopatologa: Entender porque aparecen los trastornos mentales.
Emociones
Cogniciones
Ambiente
Comportamiento
Ausencia de lesiones cerebrales no descarta base orgnica/biolgica: alteraciones a diferentes niveles de organizacin
anatomo-funcional del SNC: molecular (ej. protenas), sinptic (ex neurotransmisores), de estructura (ex hipocampo),de
sistema (ej. sistema lmbicoo), de hemisferio..
Hallazgos psicobiolgicos(ej. lbulo frontal menos activo) pueden estar ocasionadas por factores de riesgo biolgicos,
ambientales.
Alteraciones en el desarrollo del SNC:
La perturbacin de cualquier de las fases del desarrollo normal del SN, bien por razones genticas, y/o por
circunstancias o factores ambientales: riesgo de psicopatologia y trastornos de desarrollo.
Trastornos en la formacin de la placa neural (da 17 gestacin), del tubo neural (da 21 de la gestacin), 3vesculas
correspondientes a prosencfalo, mesencfalo y romboencefl (da 28 ) a partir de las cuales a partir de la 5e
semana se irn formando todas las estructuras cerebrales: riesgo de TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL
DESARROLLO, Esquizofrenia, T aprendizaje: Trastornos del neurodesarrollo
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Identificar factores de riesgo es un objetivo fundamental de la epidemiologa y es la base para intervenir y prevenir el
inicio de los trastornos psicopatolgicos.
Alteracin de gen nico, simple o monognicas: Muchas son enfermedades ligadas al retraso mental como
metabolopaties (fenilcetonuria..), enfermedades neurocutnees (neurofibromatosi, esclerosis tuberosa..),
Sndromecromosoma Xfrgil.
Polignicas o de penetrncia parcial: el factor gentico predispone, pero el ambiente interacciona para
desencadenar el trastorno. La mayora de trastornos psicopatolgicos.
Alteraciones cromosmicas: autosmicas (Sndrome Down..) y gonadales (Sd Turner, Klinefelter..) Tambin hay
deleccions, translocaciones...
Estudios en gentica del comportamiento: Estudios familiares, de adpoci, en gemelos , a nivel molecular
Epigentica: Modificaciones no heredables de material gentico en clulas somticas que persisten a travs de ladivisin
mittica. Es debido a la accin de factores ambientales. Los mecanismos epigen ticos cambian la expresin de los genes.
Son una parte clave de la diferenciacin celular durante el embriognesis y el desarrollo fetal. Patrones epigenticosson
establecidos in tero y tienen que ver con los factores que inciden en el embarazo.
Los factores genticos no slo estn relacionados con el trastorno si no con otros rasgos que son factores de riesgo de los
trastornos: humor, temperamento, capacidad intelectual, capacidad adaptativa. La expresin del comportamientopuede
depender de factores genticos pero est modulada por factores ambientales (familia, estresores, mediosocial,cultural...)
ej. Perfeccionismo como rasgo temperamental es factor de riesgo de TCA
2.1.2 Factores de riesgo debido a alteraciones en el desarrollo del SNC
Interferencia sobre un cerebro bien constituido hasta el momento de la afectacin
Factores prenatales:
Factores perinatales:
Trauma obsttrico y angustia. Las consecuencias no son fciles de prever, ms de 15 minutos, es inicio de un
proceso cocausal
BPEG, prematuridad, postmaturidad
Factores postnatales:
2.1.3
Economa
Familia
Poltica
NIO
Barrio
Escuela
Cultura
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2.2.1 Familiares
Discordia o conflictividad marital: Relacionada con cualquier tipo de psicopatologa y dificultad en competencias (social,
cognitiva, acadmica). Puede afectar directa e indirectamente
Estilo educativo: Carencia de consistencia, disciplina dura y de autoritarismo, hostilidad, poca implicacin o calor
emocional (desinters por sus cosas, baja demostracin de afecto y de aceptacin), no establecer normas de conducta,
estilo amenazando y de culpa, llamar, baja supervisin, sobreproteccin. Todo esto se relaciona ms con psicopatologas
exteriorizadas.
Separaciones: Problemas emocionales, escolares, sociales, fsicos, que disminuyen con el paso de los aos..
Prdida (muerte): Consecuencias en relacin a circunstancias intrafamiliares
Estrs familiar por padres al paro, cambios de/al trabajo, enfermedades fsicas, madres adolescentes, solteras
Otros:
2.2.2
Psicopatologa familiar
Bajo nivel educativo padres
Alteracin vnculo
Nacimiento hermano
Sociales
Bajo nivel socioeconmico: Efectos indirectos desde la poca prenatal
Residencia urbana-rural
Raza y cultura: minoras
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Vulnerabilidad: Disminucin del umbral individual porque acten otros factores de riesgo.
Poblaciones de riesgo: expuestos a factores de riesgo. Importante por la intervencin preventiva.
3 I NTERVENCIN PREVENTIVA
Existen tres niveles:
Primaria: Pretende eliminar los factores de riesgo antes de que se d el trastorno ( son intervenciones universales,
caras como por ej. Poner cinturn coches. En psicopatologa del desarrollo sera pensar en necesidades en las
diferentes etapas del desarrollo. Ejemplo educacin alimentaria a edad escolar)
Secundaria: Esfuerzos para prevenir que se den los trastornos en grupos de riesgo. Busca eliminar el riesgo con
factores protectores
Terciaria: Una vez que el trastorno es presente, intentar evitar su progresin y reducir la incapacidad resultante.
En el contexte clnico se enten por tratamiento del trastorno. Muchos sujetas afectos de trastornos psiquitrics
no son detectados ni van a tratamiento, por lo tanto tambin puede ser sistema de cribage.
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TDA Y TDAH
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Primeras descripciones de casos se hicieron en el siglo XIX (Hoffman, 1845, Maudsley, 1867..)
Primera publicacin al 1902 por Still a The Lancet (+nios/nias..)
Hiptesis en el siglo XIX: disfuncin en el crtex del cerebro (partes responsables de inhibir la actividad), causa
hereditaria y congnita
Actualmente muy estudiado
Terminologa
En vigencia:
INATENCIN
HIPERACTIVIDAD-IMPULSIVIDAD
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(1) Inatencin: 6 o ms del siguientes sntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de desarrollo y con impacto
negativo sobre actividades sociales y acadmicas/laborales:
o A menudo no presta atencin a los detalles o hace errores por descuido en las tareas de escuela, trabajo
o en otros (trabajo poco cuidado..)
o A menudo tiene dificultados para mantener la atencin en tareas o en actividades de ocio (no centrado
en lecturas, conversaciones..)
o A menudo parece no escuchar cuando se le habla (parece que tenga la cabeza en otro lugar aunque no
hay distractores)
o A menudo no sigue instrucciones y no acaba trabajos escolares, encargos u otras obligaciones laborales
(ej. empieza trabajo pero rpidamente se despista)
o A menudo tiene dificultados para organizar trabajos y actividades (dificultad por tareas secuenciales,
cumplir hitos, guardar materiales, desorganizacin trabajo...)
o A menudo evita, no le gusta o le cuesta dedicarse a trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido
(trabajo escolar o equivalente de trabajo por adolescente/adulto........)
o A menudo extrava objetos necesarios por tareas o actividades (lpices, libros, claves, mvil, gafas...)
o A menudo se distrae fcilmente por estmulos e irrelevante (por adolescentes grandes y adultos puede
incluir pensamientos)
o A menudo se descuida en las actividades diarias (hacer encargos; por adolescentes grandes y adultos:
volver llamadas, pagar facturas, ir citas)
(A.2) Hiperactividad e impulsividad: 6 o ms de los siguientes sntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de
desarrollo y con impacto negativo sobre actividades sociales y acadmicas/laborales. No son sntomasdeconducta
desafiante. Por adolescentes grandes y adultos: mnimo de 5 sntomas.
o A menudo mueve en exceso manos y pies, se mueve a la silla
o A menudo se levanta de su asiento cuando se espera que est sentado (en la clase, oficina, puesto de
trabajo o en otras situaciones en que tiene que estar asentado)
o A menudo corre o salta en situaciones inadecuadas (sentirse inquietos en grandes)
o A menudo tiene dificultados para jugar o participar en actividades de ocio
o A menudo est en marcha o cmo si tuviera un motor (incapaz de estar quieto demasiado tiempo,como
en restaurantes, reuniones; por otros puede ser visto como inquietud)
o A menudo habla en exceso
o A menudo da respuestas antes de que le acaben las preguntas (acaba las frases de los otros, no puede
esperar turno en conversaciones)
o A menudo tiene dificultados para esperar el turno (por ej. esperar a las filas)
o A menudo interrumpe o se pone en las actividades otros (conversaciones, juegos o actividades,usarcosas
de los otros sin permiso; por adolescentes y adultos se mete con el que hacen otros)
Tipos /Presentaciones:
Especificaciones:
En remisin parcial
Ms problemas de alerta incluyendo ms sntomas de tiempo cognitivo lento: sntomas no incluidos en DSM-IV
como son soar despierto, confundido (en nubes), aptico, pasivo.
No problemas con inhibicin conductual ni agresividad
Procesamiento informacin lento
Ms aislamiento social, falta de motivacin por el aprendizaje
Baja atencin y concentracin
Menos persistencia en el trabajo y organizacin
Ms fcilmente desanimados
Tmidos
Se los denomina TDA de tiempo cognitivo lento
(Barkley etrastornoal., 1992, Barkley, 1997; Pfinnner etrastornoal., 2007)
4 C LNICA
Problemas de comportamiento
Problemas de aprendizaje
Los maestros pueden detectar
Nio inmaduro, gandul, podra hacer ms, maleducado, se pone en medio, hablador a clase.
Sus conductas generan conflicto, desaprobacin y rechazo permanente: molestan, saltan normas, contestan
Irritables, frustrables, cambios de humor, descontrol emocional
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Tendencia a aislarse socialmente, a veces pero son nios rechazados (son los payasos, no les invitan a
cumpleaos)
A menudo est en la luna, rendimiento acadmico pobre
Inatencin:
o Dificultad para sostener la atencin leyendo, reuniones, trabajos escritos.
o Olvidos, no sabe dnde deja las cosas.
o Se distrae y le cuesta concentrarse.
o Lento e ineficiente. No acaba las cosas.
o Ineficiente manejo del tiempo
Hiperactividad:
o Inquietud interna.
o Inquietud mientras est asentado. Mueve manos y pies.
o Le cuesta restar asentado tiempo en las reuniones.
o Sentimientos de sentirse agobiado
o Conduce rpido
o Predileccin por trabajos movidos
o Habla mucho
Impulsividad:
o Toma decisiones de manera impulsiva.
o Hace comentarios inadecuados.
o Impaciente, le cuesta hacer cola.
o Le cuesta tolerar la frustracin.
o Es irritable y se enfada con facilidad
Otros: Pueden tener a nivel emocional reacciones explosivas. Empiezan con mucha energa actividades que los
estimulan pero el placer pronto desaparece y se cansan y abandonan
Otros trastornos
o trastorno por tics
o mana
o Trastornos del espectro autista
o Retraso mental
En la edad adulta:
6 E TIOLOGA
No una sola causa. Se han encontrado alteraciones en estructura, funcin y neurotransmisin cerebral. No culpa de los
padres.
6.1 P SICOBIOLOGA
Los circuitos neuronales que controlan la atencin y la inhibicin de respuestas son ms pequeos y menos activos
El circuito de la atencin ms importante est al crtex cerebral de la zona frontal -rea prefrontal- (sistema atencional
anterior). Sirve por funciones ejecutivas: planificar accin, iniciarla, focalizar la atencin (inhibir distracciones),laatencin
dividida y la atencin sostenida... Controlado principalmente por el neurotransmisor dopamina.
Tambin intervienen el sistema atencional posterior (crtex parietal posterior) y el sistema reticular (al troncoenceflico).
Estn conectados entre ellos y con el crtex frontal. El sistema posterior tiene que ver con la orientacin: en el tiempo y
el espacio, control de estmulos entrantes y de acciones no rutinarias. El reticular es un sistema de alerta y vigilancia.
Controlados principalmente por la noradrenalina.
Otras zonas implicadas:
Volumen lbulo frontal (y tambin temporal) disminuido en relacin a controles (Sowell etrastornoal.,2003) Menos
pronunciado en nios que reciben tratamiento largo tiempo (Castellanos etrastornoal.,2002).
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Lbulo frontal y ganglios basales ms pequeos y menos activos ante tareas que requieren control inhibitorio (bush
etrastornoal.,2005).
Neurotransmisores implicados en los circuitos: Dopamina y noradrenalina
Factores de riesgo genticos:
Principal causa del TDAH. Explica entre el 75 y el 80% de tener TDAH. Si uno pare/madre tienen TDAH se x por 8,2
el riesgo de tener TDAH el hijo.
Identificados varios genes en los cromosomas 11, 4, 5, 6, 8, 16 y 17
Nada implicados relacionados con la dopamina, noradrenalina y tambin serotonina. El principal candidato se lo
drd4(cromo. 11), dat1 (cromo.5), el drd5, el dh,...)(langley etrastornoal., 2008)
Posibles subtipos de vulnerabilidad gentica (ligado con persistencia, trastornoConducta). Variante del gencomt
predice conducta antisocial en TDAH (thapar te la., 2005). No replicado por otros (sarojini etrastornoal., 2006)
Relacin con el consumo de tabaco (riesgo 2,1 a 2,9) y de alcohol (riesgo 2,5) de la madre en el embarazo.
Independiente del sexo y de antecedentes familiares (biederman etrastornoal., 2005; mick etrastornoal., 2002;
nigg y breslau, 2007). TDAH-y 3,4 veces ms probable en hijos de madres que en embarazo > o =10 pitillos/da en
frente de los no expuestos(independiente de antec.familiares, alcohol, TND, pn) (schmitz etrastornoal., 2006)
Prematuridad, toxemia, bpeg (riesgo de 3,2)(nigg & breslau, 2007)
Complicaciones neonatales. Independiente del sexo y del riesgo gentico (bien amor e trastornoal., 2005)
Adversidades psicosociales (multiplica por 4 el riesgo) severas en los primeros aos de vida que den depravacin
temprana:
o Depresin materna
o Nios institucionalizados
o Nios maltratados
Resistencia a la distraccin
Evitar distraccin por estmulos irrelevantes
Memoria de trabajo
Inhibicin conductual
Inicio en el primer ao de vida y desarrollo lento con pico a los 4 y 18 aos (Diamond e trastornoal.,2002)
Permiten: responder a un plan mediante las autoinstrucciones, poder pensar antes de actuar y no dejar que nosdistraigan
estmulos externos
Su disfuncin nos explica que:
Los TDAH saben que tienen que hacer, pero no hacen siempre el que saben por la dificultad al pararse a pensar y
controlar las respuestas
Cuesta que aprendan de la consecuencia del castigo (castigos no fuertes porque necesitan ms consecuencias )
7 D IAGNSTICO
Incluye:
Evaluacin neuropsicolgica:
Evaluacin del CI
Atencin visual y auditiva
Percepcin viso-motora
Funciones ejecutivas: Flexibilidad e inhibicin, fluidez verbal, planificacin, memoria de trabajo
Impulsividad cognitiva
Pruebas de nivel de aprendizaje, si es necesario
8 E PIDEMIOLOGA/PREVALENCIA
Evolucin
Complicaciones:
Evolucin adolescencia
Relaciones sexuales a edades tempranas: ms embarazos no deseados (38% versus 4%), ms enfermedades de
transmisin sexual (17% versus 5%)
Ms accidentes de trfico y ms graves. Mejora con metilfenidato de liberacin prolongada (cox etrastornoal.,
2004)
Tener TDAH aumenta el riesgo (3,6) de trastornos alimentarios en chicas, incrementando la comorbilidad con
otros trastornos asociados con TCA y la severidad (biederman etrastornoal., 2007)
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9 T RATAMIENTO
Tratamiento Multimodal (combinado) (national institute of mental health, 2000):
Varios estudios han mostrado la superioridad del tratamiento farmacolgico (estimulantes) sobre el no
farmacolgico. Tratamiento de eleccin nico con TDAH si no hay trastornos de aprendizaje asociados ni TND
(comprobado a largo plazo)
Terapia conductual (padres) ha mostrado efectividad a corto plazo. Recomendada como tratamiento Inicial si
TDAH se leve o los padres no aceptan medicacin
Estudio tratamiento multimodal por nios con TDAH (nimh mta study): estudio longitudinal
579 nios (7-9,9 aos) TDAH-c. Se compar 4 grupos de tratamiento: a) medicacin b) terapia conductual, c) a y b
juntos, d) controles
A los 14 meses los nios con a y c mejoraron significativamente en TDAH y TND. El a fue superior a los by
d (the mta group corporative, 1999)
A los 24 meses, los grupos a y c mostraban superioridad persistente sobre b y d pero en menor tamany del
efecto. Debido a cambios de medicacin en los subgrupos (mta gc, 2004).
A los 36 meses, no diferencias entre grupos (discontinuidades en medicacin y cambios entre grupos). Todosvan
mejorar en el tiempo (jensen etrastornoal., 2007-mta gc)
Tratamiento farmacolgico:
Estimulantes:
o Metilfenidato.
Potencia accin de la dopamina (principalmente) y la noradrenalina a la sinapsis (activa ->
sobreactiva)
Eficaz entre el 65- 76% de los nios- adultos con TDAH
Mejora sntomas TDAH, tnd, funcionamiento social y acadmico, previene consecuencias a largo
plazo.
Se usa en nios, adolescentes y adultos
Medicacin segura pero se tiene que descartar problemas cardacos. (no ms riesgo de muerte
sbita). No aumenta el riesgo de abuso de txicos.
Historia de os desde 1936. Dr. Bradley inici tratamiento con estimulantes a nios hiperactivos
con mucha mejora clnica (72 de 100 nios, slo 7 tuvieron efectos secundarios. Hay unos 2000
ensayos farmacolgicos
o Anfetaminas
No estimulantes: atomoxetina. Acta sobre la noradrenalina
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Simonoff etrastornoal. (2008) en 112 nios-adolescentes con tea: 70% tenan al menos 1 trastorno y 41% tenan
dos o ms.
Gjevik te al (2011) en 71 nios-adolescentes tea: 72%
Los ms frecuentes son:
o trastornos ansiedad (42%) (fobias especficas, toque, fobia social)
o TDAH (31%)(ms el TDA)
o trastornos depresivos (10%)
o trastornos de tics (11%)
o trastorno negativista desafiante (4%)
1.1 D IMENSIONES
Trastorno Cualitativo de la relacin social
Ausencia
Trastorno lenguaje
Trastornos de la flexibilidad
3 tipo: patrn a, b, c.
2 DSM E ICD-10
A Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con al menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:
(1)Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos miedo dos de las siguientes caractersticas:
o importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular,
expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
o incapacitado para desarrollar relaciones con compaeros adecuados al nivel de desarrollo.
o ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras persones cosas que le gustan, intereses y
objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
o falta de reciprocidad social o emocional.
(2)Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por una de las siguientes caractersticas:
o retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo
mediante maneras alternativas de comunicacin, tales como gestos o mmica).
o en sujetos con una habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una
conversacin con otras.
o utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
o ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestadas
al menos por una de las siguientes caractersticas:
o preocupacin absorbente miedo uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta
anormal, sea en intensidad, sea en su objetivo
o adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
o manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudi r o girar las manos o dedos, o
movimientos complejas de todo el cuerpo)
o preocupacin persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad:
1) interaccin social, 2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o 3) juego simblico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
En el Childrens ICD-10 estos criterios no cambian.
Informacin retrospectiva de los padres (vdeos por ej., o historias clnicas) permite ver que hay diferenciasenlos
primeros 2 aos de vida, pero pueden ser sntomas sutiles el 1er ao y pasar desapercibido:
o 28-36% se podran encontrar signos en el 1er ao
o 34-57% de signos que aparecen el 2donde ao
o 16% que no aparecen hasta el 3er ao y un 5% entre los 3-5 aos
Forma de aparicin ms frecuente: progresiva y lenta.
Si el inicio es muy precoz: ms afectacin.
Dificultad de diagnstico cuando son nios con retraso mental importante ( a veces errores dgtcs)
Signos tempranos del autismo
La mayora de los padres dicen que durante el 1er ao eran normales.
Los 1ers sntomas que refieren muchos padres es que lo llamaban y no responda. Pero a los padres los preocupa
la falta de habla en el segundo ao. El pediatra acostumbra a derivar ninguno a los 24 m.
Hace difcil tambin el diagnstico el que hay formas diferentes de inicio. Trastorno heterogneo ycondiferencias
interindividuales por diferentes niveles de severidad y de CI y de trastorno mdicos asociados.
Es ms claro el autismo en el segundo ao de vida
4 M ANIFESTACIONES CLNICAS
Varan con la edad, aunque los 3 disparos caractersticos se mantienen a lo largo de toda la vida. CI variable.
Hay tambin sntomas o trastornos psicopatolgicos asociados que son importantes en la relacin familiar y la
intervencin
Grupo aislado. Se comportan como si los dems no existieran. No responden cuando se los habla. No muestran
inters a los sentimientos de los otros. Es el tipo ms comn en nios pequeos. En algunos contina a lo largo
de la vida.
Grupo pasivo. La menos frecuente de las deficiencias sociales. Estos nios o adultos no estn completamente
apartados de los dems. Aceptan las proximidades sociales pero no inician la interaccin. De nios hacen el que
se los dicen los otros y tienen menos problemas de conducta.
Grupo activo pero extrao. Hacen aproximaciones activas, ms a sus cuidadores que a sus iguales, pero lo hacen
unidireccionalmente, por el que los interesa. No tienen en cuenta los sentimientos de los otros. Se pueden
comportar agresivamente hacia otros nios y volverse difciles y agresivos sino se los da la atencin que quieren.
Grupo hiperfrontal, pedante. Este patrn no se observa hasta la adolescencia o edad adulta. Buena capacidad y
buen nivel de lenguaje. Han aprendido a ser educados y formales aunque no entienden las normas sociales y
tienen dificultades cuando las situaciones sociales cambian.
Escolar: juego imaginativo ausente o muy alterado. Tendencia a ordenar, clasificar objetos. Buscan uniformidad de las
cosas y los hechos y no aceptan cambios. Sometidos a rutinas y rituales Movimientos estereotipados y repetitivos de
partes del cuerpo o de todo: como las ecolalias, aumentan en estados de ansiedad. A veces posturas anmalas. Pueden
mostrar preocupacin poco usual a nmeros, formas geomtricas, colores.
Adolescencia y adulto: aumentan las conductas sin sentido, la incapacidad de aceptar cualqui er tipo de cambio, ylarigidez.
Dentro del empeoramiento general de la etapa: aumentan conductas hiperactivas, agresivas y destructivas
o
o
Los factores genticos slo no pueden explicar el aumento de tea en los ltimos aos. Los factores del entorno tienenun
papel importante: epigentica
Varios nada candidatos de tea regulados epigenticamente (grafodatskaya etrastornoal., 2010; currenti etrastornoal.,
2010)
Factores genticos: probabilidad entre el 2-5% en hermanos de autistas y en gemelos monozigticos, la concordancia es
del 64% versus 9% en heterozigticos. Fenotipo autista en familias.
Sd de gen nico: sndrome del X frgil, metabolopatas (fenilcetonria), sndrome Neurocutneas (esclerosis
tuberosa, neurofibromatosis)
Trastornos cromosmicos: sndrome de williams (alter. Gen cromo. 7), sndrome Cromosoma 15 isodicntric,
sndrome Angelman (cretraso mental 15), sndrome Prader willi (cretraso mental 15), alteraciones cromo 9, sd
Down, sndrome Klinefelter, sd 47 xyy, alteracin cromosoma 17 (deleci)
cido flico: las agencias de salud recomiendan a las madres que quieren tener hijo suplementar con cido flico para
reducir defectos tubo neural. Al autismo hay polimorfismos genticos de enzimas necesarias por metabolizar los folatsy
esto tiene efecto negativo en los procesos neuronales. Al dar prenatalmente cido flico estos nios sobrevivenmspero
cmo tienen el defecto enzimtico sino se suplementen con cido flico despus del nacimiento pueden sufrir regresin
neurolgica y riesgo de desarrollar autismo. (rogers, 2008; currenti, 2010)
Vitamina D: se necesaria en el periodo fetal en el desarrollo de estructuras y funciones cerebro. Polimorfismos en gen
(cytochrome p450) necesario por la activacin vit d. Los estrgenos tienen capaci dad de incrementar nivel de vit.d celular
y la testosterona no. (Canell etrastornoal., 2010)
Metales pesados: se ha implicado en el autismo habilitado disminuida para excretar mercurio. Niveles altos de mercurio
en el desarrollo prenatal. Significativamente ms mercurio encontrado en dientes de leche o en cabello en autistas que
en controles (adams & romdalvik, 2007; majewska etrastornoal., 2010)
Hiptesis en tecnologas de reproduccin asistida: se ha encontrado ms relacin de tea y otros trastornos desarrollo.
No han datos concluyentes (hvidtjorn etrastornoal., 2009; grafodatska etrastornoal., 2010)
Hiptesis radiacin electromagntica
Alteraciones sistema inmune:
Reactividad de inmunoglobulinas maternas en contra de protenas cerebrales del feto. Hiptesis: transferencia
placentaria de anticuerpos maternos que interfieren el desarrollo cerebral del feto
Familias de nios con autismo tienen ms trastornos autoinmunes
Se ha encontrado ms fc de otitis e infecciones vas respiratorias altas y otras en primeros 6m.
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Vacunas (triple vrica). No evidencia definitiva. Posible relacin con el uso de paracetamol despus de la vacuna
Alteraciones neuroanatmicas:
Alteraciones neurofisiolgicas:
Alteraciones neurotransmisores:
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9 M ODELOS Y TEORAS
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CHAT, M-CHAT
Social communication castionnaire (SCQ)(Rutter te al,2003; tea editorial) 2005)
Sntomas y severidad:
Diagnstico:
Autism diagnostic observation scale (ados) (lord etrastornoal., 1989; tea, 2008)
Autism diagnostic interview (adi-r): entrevista de diagnstico (rutter etrastornoal., 2003; tea, 2006)
2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A Todas las caractersticas siguientes:
B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal:
RM severo
Crisis epilticas que aumentan con la edad
Cuatro etapas o estadios:
Trastorno desintegrativo
1 I NTRODUCCIN
2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado
por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo
apropiados a la edad del sujeto.
B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo
menos dos de las siguientes reas:
alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales, incapacidadpara
desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para
iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lengu aje, ausencia de juegorealista
variado)
patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se
incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:
importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial,
posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social
incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto
ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no
mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters)
ausencia de reciprocidad social o emocional
preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales,sea
por su intensidad, sea por su objetivo
adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos
de todo el cuerpo)
preocupacin persistente por partes de objetos
39
C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de
la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a
los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda
propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
3 C LNICA
El diagnstico se acostumbra a hacer en edad escolar
Probables 2 tipos de desarrollo de asperger:
De 0-5 aos: cuadro de TDAH y alteraciones en el desarrollo motor y problemas de sueo. Ninguno los 6-8 aos
se aaden los problemas de interaccin social. Incluido de grandes pueden tener los dos diagnsticos
Aparecen pronto los dficits de interaccin social (sntomas ms tpicos del espectro autista) y se da el diagnstico
de autismo. Es la evolucin la que hace que se d el dtgc de asperger en edad escolar
En los primeros dos aos: se usual retraso en el desarrollo motor. Otros sntomas pueden ser inespecficos y valorados
retrospectivamente. Cmo TDAH a veces o como autistas
Preescolar: no demasiado inters para jugar con otros nios, ms pendiente de los objetos que tienen los otros. Le cuesta
hacer amigos y no entienden intenciones de los otros. Algunos ya se pueden mostrar co n talento por algunas cosas omuy
interesados en algunos temas (ordenadores, geografa, deportes...)
Escolar: alrededor de los 8-10 aos hay los sntomas ms tpicos
Egocentrista como sntoma de alteracin en la interaccin social. No entienden normas soci ales (pueden hacero
decir cosas no apropiadas socialmente). Falta de empata. No amigos de verdad.
Problemas en contacto ocular
Patrones de inters restringidos: ms que inters por algunas cosas, se obsesin (se pueden saber cosas que no
hacen sus iguales). Las nias no se muestran con tantos intereses, ms negativas.
rutinas y rituales de diferentes tipos. Ligado a los intereses especiales. Pueden ser diagnosticados de toque o
trastornoPersonalidad o-c
Parla y lenguaje alterados: problemas articulacin, en la prosodia (monotona). No comprenden siempre el
lenguaje, los diferentes significados, se lo toman todo de forma literal (no entienden bromas).Hablanormalmente
lento y bajo. Pueden tener excelente vocabulario
Los problemas de comunicacin afectan habilidades no verbales: dificultades pragmticas: pocos gestos
comunicativos, la mirada. Mmica facial pobre. Pueden hablar con otro persona sin guardar las distancias
Hiperlexia: buena mecnica lectora
Problemas en la coordinacin motora: psic. Gruesa y fi na. Marcha como estereotipada, no acompaada de
mov.brazos. Algunos movimientos de estereotipos que disminuyen con la edad. Algunas posturas extraas.
Tics frecuentes
Pueden ser vctimas de acoso escolar o volverse depresivos
40
Se pueden encontrar problemas en higiene personal, trabajo escolar (dificultades al trabajar en grupo..), comer,
dormir, vestirse (puede pasar desde dejadez a perfeccionismo)
Sentimientos depresivos, irritabilidad. Riesgo de abuso de txicos
Pueden desarrollar fobia social. Riesgo de acoso
Psicopatologia comrbidoe
TDAH, tics y g-touRette, depresin mayor, distmia, mana, abuso txicos, tca, trastornoPersonalidad
Inteligencia: normal o incluido alto (a veces se sospecha por intereses y buena memoria).
Mejor CI verbal que manipulacin : en perfil wisc-iv buen vocabulario pero ms bajo comprensin social
B. Actividades, intereses o patrones de conducta restrictivos y repetitivos manifestado para el menos dos de las
siguientes manifestaciones (actuales o manifestadas a la historia)
C. Los sntomas tienen que estar presentes en el periodo temprano del desarrollo
D. Los sntomas causan deterioro clnicamente significativo en funcionamiento social, laboral u otros.
E. No es mejor explicado por retraso intelectual o retraso global del desarrollo. En el supuesto de que coexistan los
dficits de comunicacin social tienen que ser ms importantes que los esperados por el retraso mental.
Los sujetos que en DSM-iv tenan diagnstico de t.a., trastornoAsperger o trastorno generalizado del desarrollone se
incluyen en tea. Los sujetos que tienen dficits marcados en comunicacin social pero no tienen criterio b tendran que
ser evaluados como posible trastorno comunicacin social o pragmtico.
Especificar severidad basada en manifestaciones del criterio a y del criterio b (segn tabla)
Especificar:
41
42
El retraso mental
43
El retraso mental
1 I NTRODUCCIN
Nueva terminologa:
Definicin (olmos, 1992):desarrollo mental detenido o incompleto, caracterizado principalmente por el deterioro de las
funciones concretas en cada etapa de desarrollo y que contribuyen al nivel global de la intellig ncia, tales como las
funciones cognitivas, de lenguaje, motoras y de socializacin.
Historia:
1916, terman deca que era retraso mental (lmites, torpes, idiotas, imbciles) cuando CI en el test de stanford
binet era <80
1941, Doll: 6 criterios por retraso mental, que incluyen no slo incompetencia mental sino social,
persistencia,....(como por ejemplo)
1958, wechsler: definicin psicomtrica
Desde el 1983, el rgano que marca las definiciones es la asociacin americana de deficiencia mental (1se publ.
1921). La asociacin americana de deficiencia mental 1983, tiene en cuenta 3 factores:
o Funcionamiento intelectual por debajo de la media: CI 2 o mes ds < media (CI<70)
o Dficit en conducta adaptativa evaluado por escalas
o Manifestado en periodo de desarrollo (antes de los 18 aos)
1992, se concreta que haya dficit en 2 o ms de los 10 aspectos de la conducta adaptativa (comunicacin, cura
personal, vida a casa, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad,
habilidades acadmicas funcionales, ocio y trabajo) y el punto de corte de CI se dej a 70 o menor.
La definicin de la aadm ha sido recogido por el DSM
44
Retraso mental leve: CI entre 50- 69. Dificultades en lenguaje expresivo y comprensivo, que interfieren con la
posibilidad de ser independientes y que puede persistir a la vida adulta. Poca causa orgnica.
Retraso mental moderado: CI entre 35-49 y dificultades adaptativas ms importantes
Retraso mental grave: CI entre 20-34. Alteraciones indicativas de alteracin en el SNC
Retraso mental profundo: CI <20. Incapacitado para comprender instrucciones, lleng. Expresivo muy limitado,
problemas con movilidad, control esfnteres, funciones viso-espaciales bsicas. Graves dificultades adaptativas.
Suele encontrarse causa orgnica
Leve
Conceptual
Social
Dificultades acadmicas
Interacciones sociales inmaduras.
En adultos: dificultades en pensamiento Lenguaje inmaduro. Riesgo de
abstracto y en funcionamiento ejecutivo
ser manipulado.
Moderado
Severo
Mayor
Mayor
Profundo
Mayor
Mayor
Prctico
Soporte en escuela,
familia
Necesita ms tiempo
para aprender a
vestirse, comer
Supervisin para todas
las actividades
Totalmente dependiente
5 I NSTRUMENTOS DE EVALUACIN
Test psicomtricos de inteligencia:
Nivel de desarrollo a travs de test de desarrollo en nios pequeos: escalas bayley, merrill-palmer, batelle.Edad
mental/edad cronolgica, permite evaluar el nivel de retraso.
Retraso global desarrollo: categora por < 5 aos, necesita re evaluacin ms tarde .
Valoracin de CI :
o escalas de factor g
o Escalas wechsler (wais-iv, wisc-iv, wipsicopatologasi-iii)
o Escalas kaufman , bas ii.....
Hay dficit (DSM-5) cuando CI est dos desviaciones por debajo de la media de la poblacin (con margen de error
de 5 puntos). Esto implica una puntuacin de 65-75 (70+/-5)
Escalas de vineland (sparrow etrastornoal., 1984). Se pueden aplicar desde el nacimiento hasta los 19 aos y
tambin a adultos con retraso mental. Comprende una forma general (140 tems), una forma extensa (500 tems)
y la forma por el aula (200 tems). T 5 reas: comunicacin, habilidades por la vida diaria, socializacin,
habilidades motoras y desadaptacin. Se contestan a partir de entrevista con los padres o en el caso de la 3,
porque la conteste el maestro
Inventario de desarrollo batelle (newborg etrastornoal., 1984-89). Desde los 0-8 aos. 341 tems que evalan
habilidades bsicas en 5 reas (personal, social, motora, adaptativa, lenguaje y cognitiva)
Sistema de evaluacin de la conducta adaptativa (ABAS-II) (harrison y oakland. Tea, 2013). Desde el nacimiento
hasta los 89 aos. Las reas que evala son comunicacin, utilizacin de los recursos comunitarios, habilidades
acadmicas funcionales, vida a casa o vida en la escuela, salud y seguridad, ocio, autocura, autodireccin, social,
motora y trabajo. Tambin ofrece puntuaciones en tres ndices globales: conceptual, social y prctico, as como
un ndice global de conducta adaptativa.
sin clara etiologa orgnica: retraso mental familiar o cultural-familiar. Se da en niveles socioeconmicos bajos.Es
retraso mental leve y hay otro miembro de la familia
con causas orgnicas: prenatales (50-60%), perinatales (11%), postnatales (5%)
7 E PIDEMIOLOGA
8 D IAGNSTICO DUAL
De 1/3 a 2/3 de las personas con retraso mental tienen otros trastornos psicopatolgicos
El tipo de psicopatologa depende de la severidad del retraso mental
Algunos trastornos tienen que ver con los sntomas clnicos que se dan con el retraso mental
47
Lenguaje y habla.
Percepcin
Cognicin
Concentracin y memoria
Emociones
Conducta y movimiento
Problemas de salud y psicopatologa asociados
Estereotipos
Probablemente problemas neurolgicos y fsicos
10 E TIOLOGA
En retraso mental severo y profundo: causa orgnica
Causas de retraso mental ms frecuentes
Genticas: 32%
Alteraciones cromosmicas
Alteraciones monognicas
Alteraciones multifactoriales
Microdeleccions
No etiologa especfica hasta 40% de los casos, particularmente en retraso mental leve.
Prematuridad, bpeg
Problemas parte: hipoxia
Hiperbilirrubinemia severa, hipoglucemia severa
Infecciones SNC
Exposicin crnica a toxinas: pb
Deprivaci psicosocial: negligencia, maltrato, falta estimulacin
malnutricin severa y prolongada
TCE
49
En hombres: cara alargada, orejas grandes y/o prominentes, frente prominente. Testculos grandes
Dedos con doble articulacin, pies planos, , hiperextensibilidad articular
Valvulopatia cardaca (buf)
Estrabismo
Intervencin en aprendizaje: trabajar pautas visuales y aspectos concretos, explicar posibles cambios, que se puedamover,
ofrecer rutinas
CI normal o lmite. Problemas en habilidades visuoespai ales y en el aprendizaje de las matemticas. Buenas
habilidades en lenguaje
Personalidad immadura, problemas sociales y de autoestima
Tendencia a problemas emocionales e hiperactividad
51
Prevalencia: 1 / 650-1000
Reduccin en el nmero de neuronas y anomalas en dendritas
Rm: moderado a severo
Retraso habla. Dificultades en lenguaje receptivo y expresivo. Trastornoarticulatorio.
Memoria disminuye con la edad, riesgo de demencia tipo alzheimer
Muchos disparos fsicos (ms de 300): hipotonia, ojos olvidos cabe arriba, pliegue epicntic, poca apertura
palpebral, nariz pequea y raz plana (aspecto de cara allanada), braquiceflia, cuello corto, surc transversal nico,
dedos cortos, manso anchos, lengua hipertrofiada y fisurada, problemas dentales, orejas pequeas y otras
alteraciones en mayora de sistemas del organismo
Microdeleccions
Sndrome de angelman. Carece un trozo del cromosoma 15 procedente de la madre (15q11-13) en un 75% de los
casos; en otros hay duplicacin del paterno (2-5%) u otras mutaciones.
o Afecta igual nios que nias.
o Prevalencia de 1 / 10.000 a 12.000 nacidos vivos. Se entre 1,3% al 4,8% de los casos de retraso mental
o Retraso mental entre severo y profundo
o Lenguaje muy afectado: el habla no se adquiere en la mayora de los nios o slo de 3-5 palabras (algo
mejor en disomia uniparental). Lenguaje comprensivo es mejor. Pueden utilizar gestos paracomunicarse;
la comunicacin mejora con la edad. Pueden disfrutar de actividades recreativas, expresar sentimientos
y responder a seales sociales.
o Conductualmente: apariencia feliz, rer fcil (crisis de risa no siempre adecuados)
o Fascinacin por el agua
o Hiperexcitables. Hiperactivos. Dficit de atencin que dificulta poder trabajar con ellos
o Los cambios de rutina generan ansiedad y conductas agresivas (tab por la carencia de comunicacin).
Contacto fsico con otros a veces desmesurado
o Aleteig de las manso
o Retraso en el desen.motor, ataxia, piernas rgidas y brazos levantados doblados. Temblor
o Baja sensibilidad al dolor y alta al calor. Despertaste en sueo nocturno
o Disparos fsicos: microcefalia a partir de los 2 aos, escoliosis, separacin dientes, hipopigmentaci piel,
cabello y ojos, estrabismo
o Epilepsia en 80%.
Sndrome de prader-willi. Deleci de un trozo del cromosoma 15 (15q11-13) procedente del a ellel paterno.
o Prevalencia: 1 / 16000
o De bebs son hipotnicos, tienen problemas con la alimentacin y retraso crecimiento. Despus:
hiperfgia, pica y obesidad muy importante.
o Retraso mental leve o lmite.
o Lenguaje: problemas en articulacin. Buenas habilidades visoespaiales
52
53
Trastornos de la
comunicacin
54
Trastornos de la comunicacin
1 I NTRODUCCIN
Trastornos comunicacin
Incluye dficits en lenguaje, habla y comunicacin
Parla: produccin expansiva de sueos; incluye articulacin, fluncia y ve
Lenguaje: incluye forma, funcin y os del sistema convencional de smbolos (palabras paralades o escritas)
Comunicacin: incluye cualquier conducta verbal y no verbal que influenci la conducta, las ideas o actitudes de
los otros.
2 C LASIFICACIONES
Rapen y allen (1983):
T lenguaje expresivo:
o Dispraxia verbal
o Dficit de programacin fonolgica
T lenguaje expresivo y receptivo:
o Agnosia auditiva verbal
o Dficit fonolgico-sintctico
T de procesamiento de orden superior
o Dficit lxico-sintctico
o Dficit semntico-pragmtico
55
Trastornos de entrada (input): dficit en la percepcin del estmulo y la descodificacin posterior. Pobre
comprensin
Trastornos de rendimiento (performance): alteraciones en el procesamiento asociadoivo del estmulo
descodificado, y en relacin con la memoria para dar respuesta adecuada. Comprensin y expresin alteradas
Trastornos de salida (output): alteraciones en estructuras encargadas en la ejecucin del lengu aje, tanto en las
reas corticales cmo en los rganos perifricos involucrados. Comprensin conservada y existen dficits
expresivos.
2.1 DSM-IV-TR
Trastornos de la comunicacin:
o t l expresivo
o t l mixto r-e
o t fonolgico
o tartamudeo
o tcne
Otros trastornos de la infancia:
o mutismo selectivo
2.2 ICD-10
Trastorno lenguaje
Trastorno Del sonido de la habla
T de la fluidez de inicio a la infancia (tartamudez)
Trastorno Comunicacin social (pragmtico)
Otros
56
Denominados disfsies
Empiezan a la infancia con retraso en desarrollo lenguaje.
Varias modalidades clnicas segn alteracin de competencia fonolgica, de comprensin o/y expresin.
El ms normal se que las alteraciones disminuyan de forma que el nio se haga grande.
Discrepancia con el CI
Se dan ms en nios que nias.
Diferenciarlo de retraso lenguaje
B. Las habilidades lingsticas estn por debajo del esperado por su edad, el que resulta en las limitaciones funcionales
de la comunicacin efectiva, la participacin social, el rendimiento acadmico o en el trabajo.
C. L inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano .
D. Las dificultades no son atribuibles a la audicin u otra discapacidad sensorial, disfuncin motora, u otra condicin
mdica o neurolgica, y no se explica mejor por la discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo
Tenemos que diferenciar
57
58
4 C LNICA
Carece del desarrollo de palabras simples alrededor de los 2 aos y fracaso en la construccin de frases de dos
palabras cabe los 3 aos - retraso
Cuando hay dficit comprensivo, el trastorno es ms grave, de peor pronstico y socialmente ms pertorbador.
Los dficits de comprensin pueden manifestarse antes (ninguno el primer ao podra ser que no respondiera a
nombres familiares, y en el segundo ao presentara incapacitado para reconocer objetos o hacer instrucciones
simples)
Ms tarde: limitacin del desarrollo de vocabulario, estructuracin immadura de las frases y otros errores
gramaticales, carencia de fluidez en las frases..
Comunicacin no verbal normal, el nio intenta comunicarse
El diagnstico se hace cuando el retraso es grave, no evoluciona favorablemente y hay problemas asociados.
Aproximadamente la mitad (50%) de los nios que sufren el trastorno de tipo evolutivo mejoran. Cuando hay dificultades
comprensivas, el pronstico es peor.
La edad comprendida entre los 4 y los 7 aos es crucial. A partir de los ocho aos se establecen dos rutas evolutivas:
El nio progresa hacia un lenguaje prcticamente normal (defectos sutiles) y algunos sntomas de problemas de
aprendizaje.
El nio contina con incapacitados mostrando un progreso lento.
Forma leve: dificultad para comprender un tipo concreto de palabras o frases complejas
Forma grave: incapacidad para comprender volcabulario bsico o frases simples, errores en discriminacin y
asociacin de sonidos, almacenamiento, rememorizacin y secuenciacin
Alteracin de la decodificacin morfosintctica
Hay percepcin de los sonidos verbales pero sin reconocimiento
Estos factores impiden el desarrollo de la expresin lingstica
Desinters por el lenguaje. Emisin de respuestas tangenciales o inadecuadas.
59
Problemas emocionales
Baja autoestima
Conductas de aislamiento
Trastornos de aprendizaje
Hiperactividad / agresividad
Dficit de atencin
Trastornos de la coordinacin motriz
Trastornos del sonido del habla
6 D IAGNSTICO DIFERENCIAL
Diferenciar con:
Retraso mental
Trastorno generalizado del desarrollo
Sordera
Deprivacin ambiental
7 E PIDEMIOLOGA
Afecta ms a nios que a nias. Tiene 3-5% de prevalencia.
Forma adquirida (por problemas mdicos o neurolgicos): 0.25%; entonces se hablara de AFASIA
8 E TIOLOGA
Factores genticos: ms frecuente en gemelos monozigtics. Predisposicin polignica. Algunos sndromes como x frgil,
angelman, williams
Factores prenatales y perinatales
Papel de la testosterona fetal (en el crecimiento hemisfrico) . Ms incidencia de tll. En nios con hiperplasia suprarrenal
congnita
Hallazgos neurobiolgicas
60
9 T ERAPIA
Decir a los padres que aprovechen todas las ocasiones que puedan para hablarle y comunicar (describir el que se est
haciendo, ensear objetos....), leerle...
En primer lugar, el tratamiento psicolgico tiene que incidir en la interaccin del nio con su entorno ms que enaspectos
lingsticos aislados. Por este motivo la base de toda intervencin ser la participacin, motivacin y estimulacindel nio
para crear condiciones favorables porque se produzca el habla
Un programa de lenguaje, siempre segn la edad y la severidad del problema, puede incluir:
Un Programa Preverbal: Consiste en que el nio aprenda a comunicarse con los otros mediante sueos, gestos o
dibujos. Se utiliza para hacer sentir al nio la necesidad de comunicarse. Seria fase de estimulacin lingstica.
Fase de reconstruccin del lenguaje
61
Desarrollo normal: A los 2 aos slo un 50% del nios se hacen entender, a los 4 aos hay todava errores en pronunciacin
de fonemas pero el nio se hace comprender por extraos. A los 6-7 aos ya se han adquirido la mayor parte de los
fonemas y a los 11-12 el dominio es completo.
Adquiere fonemas con retraso y/o alteraciones y cuesta hacerse entender
2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
2.1 DSM-5
A. Dificultad persistente con la produccin de sueos del habla que interfiere con su intelligibilidad o impide la
comunicacin verbal de los mensajes.
B. La alteracin provoca limitaciones en la comunicacin efectiva que interfieren con la participacin social, xitos
acadmicos, o el rendimiento en el trabajo.
C. El inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano.
D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades congnitas o adquiridas, como la parlisis cerebral, fisura del
paladar, sordesa o prdida de audicin, lesin cerebral traumtica, u otras condiciones mdicas o neurolgicas.
2.2 DSM-IV-TR
3 C LNICA
Caractersticas:
La produccin del sonido requiere tanto el conocimiento fonolgico de los sonidos del habla como la capacidad
de coordinar los movimientos de los rganos articuladors (es decir, la mandbula, la lengua y los labios,) con la
respiracin y la vocalizacin para el habla..
Alteracin funcional (Ausencia de alteraciones orgnicas).
Desarrollo del lenguaje expresivo normal.
62
Sntomas asociados
Eneuresis
Trastorno del lenguaje
Trastorno de la lectura
Trastorno de la coordinacin
TDAH
Problemas emocionales
Trastornos adapatativos
Problemas sociales
Cuando las dificultades articulatorias son debidas a alteraciones orgnicas hablamos de:
DISRTRIA: Trastorno de la expresin verbal causado por una alteracin en el SNC o enfermedades del nervios
que regulan el control muscular (faringe, laringe, lengua) que hace posible el habla. Hay un dficit en la ejecucin
de los movimientos del habla.
Comprende disfunciones motoras de la respiracin (irregular...), articulacin y prosodia (pausas inapropiades ..).
Tambin problemas al masticar, tragar..
Son frecuentes en nios con un dficit motor (Ej. Parlisis Cerebral)
DISGLSSIES: Dificultad en la articulacin de fonemas por lesiones o malformaciones de los rganos que
intervienen en la produccin del lenguaje. As segn el rgano afectado podemos hablar de disglssies labiales
(labio lepor, freno de labio superior, parlisis facial..), mandibulares, dentales, linguales (macroglssia..), del
paladar (paladar ojival, fisura palaciega..), nasales
4 D IAGNSTICO DIFERENCIAL
El proceso para hacer el diagnstico diferencial consta de tres etapas:
Primero nos tenemos que asegurar que las alteraciones en la articulacin de la palabra sueo suficientemente
graves como para ser consideradas anormales y diferenciarlas de errores propios de los nios pequeos.
Se tiene que determinar la ausencia de enfermedad orgnica que produzca los errores en la articulacin,
descartando la disrtria, alteraciones en la audicin y retraso mental. Son indicadores de la disrtria el babear,las
conductas motoras descoordinades, masticar o tragar anormalmente.
La expresin del lenguaje tiene que estar dentro de la normalidad para descartar un trastorno del lengua je.
63
2 C LNICA
Caractersticas:
Las primeras palabras no aparecen hasta los dos aos de edad (normalmente se hace entre los 12 y los 18 meses).
Las holofrases las utiliza aproximadamente a los 3 aos
El nio no logra el pronombre Yo hasta los 4 aos (normalmente se hace a los 3 aos).
El lenguaje telegrfico comn entre los 15 y 18 meses, en estos nios durar hasta los 4 aos
Su vocabulario es limitado por la edad del nio.
Tiene dificultades en los aprendizajes escolares.
Sntomas asociados:
3 E TIOLOGA
Hereditarios
Maduracin neurolgica
Las madres que actan con sobreproteccin dificultan el desarrollo del lenguaje (adivinan aquello que el nio
piensa y quiere y hablan por l)
El abandono o indiferencia ante las necesidades del nio tambin pueden producir alteraciones en la adquisicin.
64
El diagnstico se realiza entre los 2 y 6 aos normalmente. La respuesta a la intervencin es muy positiva y con la
intervencin del logopeda (si es necesario) los nios pueden hablar normalmente hacia los 5-6 aos.
Tartamudeo / Disfemia
1 I NTRODUCCIN
Se caracteriza por la interrupcin de la fuilez del habla, prolongaciones, repeticiones involuntarias o bloqueos en los
sonidos, slabas o palabras.
2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
2.1 DSM-IV-TR
2.2 DSM-5
Trastorno de la fluidez de inicio infantil (tartamudeo)
65
A. Alteraciones en la fluidez y el tiempo del patrn normal del habla que no son apropiados para la edad y las
habilidades del lenguaje del individuo, persisten en el tiempo, y se caracterizan por apariciones frecuentes de una (o
ms) de las siguientes caractersticas:
B. La alteracin provoca ansiedad para hablar o limitaciones en la comunicacin efectiva, la participacin social o
rendimiento acadmico u ocupacional.
C. El inicio de los sntomas est en el periodo de desarrollo temprano. (nota: los casos de inicio ms tardo son
diagnosticados como trastorno de la fluidez comienzo adulto ) .
D. La alteracin no se debida a un dficit motor del habla o dficit sensorial, alteracin neurolgica (por ejemplo,
derramamiento cerebral , tumor , trauma), otro condicin mdica o trastorno mental
3 C LNICA
El tartamudeo hace su aparicin tpicamente entre los 2 y los 4 aos, con menos frecuencia entre los 5 y 7 aos y muy
extraordinariamente a la adolescencia. A la edad de 6 aos se ve en el 80% -90% de los individuos afectados.
El riesgo de sufrir el trastorno es tres veces superior en familiares de primer grado y mes frecuente en gemelos
homozigtics (componiendo hereditario).
Tambin se encuentra relacionado con los trastornos de lateralidad ms concretamente a los casos de predominio zurdo
contrariado o lateralidad cruzada.
Las teoras conductuales postulan la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de f luidez y la agravaci
por frustracin.
Caractersticas: interfiere y/o dificulta la comunicacin
Dificultades respiratorias
Tensin muscular en zona del cuello y cara
Posibilidad de tics
Frustracin, baja autoestima
Evitacin de palabras o situaciones problemticas
Fase I. Tartamudeo fisiolgico, primario o del desarrollo. Se observa al periodo pre -escolar, es transitorio y dura
poco. La dificultad se episdica, hay periodos de habla normal. Los nios tartamudean cuando estn nerviosos,
enfadados, tienen algo importando a decir o estn presionados.
Fase II. En la etapa de EP. El trastorno es crnico con pocos episodios de habla normal. Los nios sueo conscientes
de sus dificultades con el lenguaje.
Fase III. Desprendido de los 8 aos y hasta la edad adulta. El tartamudeo aparece y desaparece como respuesta
de situaciones especficas, palabras o sueos que plantean ms dificultado
Fase IV. Aparece final adolescencia- vida adulta. Se produce un temor anticipatorio al tartamudeo. Mucha
ansiedad a situaciones y palabras. Hace sustituciones de palabras o circunloquios. Evita habla
Tipos de tartamudeo:
Segn sintomatologa
o Clnico: Caracterizado por repeticiones silbicas y ligeros espasmos repetitivos
o Tnico: Caracterizado por bloqueos iniciales y fuertes espasmos
o Mixto
Segn causas:
o Neurolgico: tiende a ser ms constante y ms estable. Causas neurolgicas, perceptivas. Estara en un
conjunto de disfunciones.
o Psicolgico: los sntomas no acostumbran a presentarse cuando se canta, se lee en voz alta, se habla al
unsono o con animales uno objetos inanimados.
o Lingstico: Consecuencia de alteraciones del lenguaje
67
Deficiencias en el uso de la comunicacin para hasta sociales, como por ejemplo saludar y compartir informacin,
de una manera que sea apropiada para el contexto social.
Dificultad en la capacidad de adaptar la comunicacin en relacin al contexto o las necesidades del oyente, como
hablar de manera diferente a las clases que en el patio, con un nio que a un adulto, y evitar el uso de lenguaje
excesivamente formal.
Dificultades en las reglas para la conversacin y la narracin, como por ejemplo seguir turnos en la conversacin,
reformular cuando no te entienden, y saber utilizar seales verbales y no verbales para regular la interaccin.
Dificultades de comprensin por el que no se llama explcitamente, para entender significados no literales o
ambiguos del lenguaje (por ejemplo, humor, metforas, mltiples significados que dependen del contextoparala
interpretacin).
B. Los dficits resultan en limitaciones funcionales en la comunicacin efectiva, la participacin social, las relaciones
sociales, los xitos acadmicos, o el rendimiento en el trabajo.
C. El inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano (pero el dficit pueden no ser plenamente
manifestados hasta que demandas de comunicacin social superan las capacidades limitadas).
D. Los sntomas no son atribuibles a otra condicin mdica o neurolgica o de bajas capacidades en los mbitos de la
estructura de las palabras y la gramtica, y no se explica mejor por un trastorno del espectro del autismo, discapacitado
intelectual, retraso global de desarrollo u otro trastorno mental.
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Sin retraso
Trastorno especfico del lenguaje o disfasia
Hipoacusia
Retraso simple del lenguaje
Trastorno del espectro autista
Retraso mental
Gemelaridad
Hijo de padres sordomudos
Privacin ambiental externa
EXAMEN LOGOPDIC De ARTICULACIN (ELA- ALBOR). Sirve para evaluar lo componen fonolgico del lenguaje.
Edad de aplicacin: 4 a 6 aos.
TEST De INTELIGIBILIDADrastorno Prueba de registro y medida de la inteligibilidad del habla en nios o adultos
con alteraciones graves (sordos, disrtries...).
EDAF. Evaluacin de la discriminacin auditiva y fonolgica. Sirve para detectar las posibles alteraciones, desde
los 3 aos de edad aproximadamente.
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TEST BOEHM DE CONCEPTOS BSICS. Sirve para evaluar el dominio que los nios tienen de un cierto nmero de
conceptos que parecen fundamentales por el aprovechamiento escolar durante los primeros aos. Edad de
aplicacin: entre 4 y 7 aos.
PEABODY. Test de vocabulario. Permite dar una estimacin de CI
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71
lbulo frontal
rea parietal
hipotlamo posterior.
Los centros de la miccin estn conectados con el esfnter externo a travs del snv y el somtico.
sustrato biolgico: cierto nivel de maduracin del sn, del sistema neurohormonal y sistema neuromotor
experiencias o interacciones con el medio susceptibles de facilitar el aprendizaje
La maduracin neurolgica progresiva se da junto a la maduracin psicoafectiva, y as el control de los esfnteres pasan a
formar parte de las habilidades relacionales del nio. Aprende que la retencin es gratificante por los padres y por l.
Desarrollo control esfnter urinario
Etapas:
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primera: incluye los 6 primeros meses, en los cuales se produce el vaciado automtico de la vejiga(reflejo
innato), en respuesta a un volumen de orina aproximado de unos 30 ml. El nio micciona unas 20
veces/da. Despus de los 6 m., la miccin se hace menos frecuente porque la vejiga va aumentando su
capacidad
segunda: desde el ao a los 2, el nio empieza a tomar conciencia de la sensacin de vejiga llena y de que
va mojado, consecuencia de la maduracin del sn. En sus primeras palabras, hace referencia al pipi o
caca. Ninguno los 2 aos, avisan cuando se hacen pip y poco despus son capaces de expresar el deseo
de orinar a los otros. A los dos aos y medio, el 91% de las nias y el 79% de los nios son conscientes de
su necesidad de orinar
tercera: en esta etapa el nio ya contrae los msculos de la pelvis, inhibe el vaciado, retiene la orina
cuando la vejiga es llena y apercep claramente que necesita orinar. En esta edad empieza a ir al bao por
s mismo. A los 3 aos va solo al wc, anuncindolo previamente y a veces no llega a tiempo
cuarta: el nio podr posponer la miccin hasta el lugar adecuado, decidir la evacuacin a cualquiernivel
de ocupacin de la vejiga. Algunos nios no superan esta etapa hasta los 6-6'6 aos. Ninguno los 4 aos
puede ir al wc sin problemas y empieza a cerrar la puerta. Ninguno los 5 aos, es una actividad privada y
se capaz de hacer el vaciado de la vejiga sea cual sea la cantidad de orina que contenga.
2 E NURESI
Secundaria: si el nio vuelve a orinarse despus de haber conseguido un control durante un ciertotiempo
(unos 6 o 12 meses). Ligada a problemas emocionales y se da ms en las nias que en los nios.
2.3 P REVALENCIA
Depende de la edad, del tipo y de los criterios
DSM-iv: 7% en nios y 3% en nias a los 5 aos
Se estima en general entre el5-10% a los 10 aos y alrededor del 3% a los 10 aos. Disminuye con la edad. Ms en barones
Diurna: suele darse ms en nias que en nios. Tiene menos prevalencia que la nocturna.
Nocturna: se la ms habitual. Son nios que durante el da se aguantan el pip, pero durante la noche no. Es ms frecuente
en nios que en nias.
La ms frecuente es nocturna y primaria
2.4 M ANIFESTACIONES
La frecuencia y la magnitud de los episodios enurtics puede variar de un nio a otro
En el enuresi nocturna, la mayora de los nios no se despiertan, otros lo hacen cuando estn mojados. La miccin se
puede dar en cualquier etapa del sueo; acostumbra a darse ms en el primer tercio de la
noche La de los enurtics sufren urgencia urinaria; muy frecuente en las diurnas
Frecuente asociar la enuresi diurna con TDAH, trastornos emocionales, problemas conducta
Frecuente encontrar enuresi con otros trastornos del desarrollo y tambin se puede asociar a problemas de sueo como
sonambulismo o terrores nocturnos
tambin hay nios que hacen ms veces pip pero con menos cantidad (el msculo detrusor inicia antes
las contracciones).
Poca hormona antidirtica (adh o vasopressina) (secretada por hipfisis): los enurtics tienen menos secrecin
nocturna de esta hormona y se los escapa el pip.
El sueo:
o
tic duerme profundamente. Estudios hechos con cistometria y EEG: no
cambios en EEG. Visto como trastorno del sueo, del despertar (arousal).
Disfuncin sensoperceptiva
Muchos de los factores biolgicos pueden estar relacionados con la inmadurez. Explican el enuresi primaria
Factores psicolgicos:
3 E SFNTER ANAL
3.1 F ISIOLOGA
El control de la defecacin se configue mediante el control del esfnter anal. Que consta de:
Fisiolgico
Psicolgico
Neurolgico
Entrenamiento
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4 L A ENCOPRESIS
No diferencias entre DSM-IV-TR y DSM-5
A) Es la presencia de materia fecal en lugares socialmente inapropiats (ropa, tierra..), involuntaria o intencional
B) como mnimo 1 episodio al mes durante 3 meses
C) tiene que tener una edad cronolgica de 4 aos (o equivalente en edad de desarrollo).
D) la conducta no se atribuible a los efectos fisiolgicos de una sustancia o a una condicin mdica aparte del
estreimiento
4.1 T IPOS
Segn si han controlado nunca el esfnter:
Encopresi primaria (contina): el nio no ha manifestado un control intestinal adecuado desde que naci.
Encopresi secundaria (discontinua): se da desprendido de un periodo de continencia que ha durado entre 6m12m. Las causas acostumbran a ser emocionales.
En relacin al estreimiento:
Encopresi retentiva (encopresi con estreimiento y sobreeiximent secundario a retencin) : hay estreimiento
crnico que ha producido prdida de la sensacin de defecar.
Encopresi no retentiva: no hay evidencia de estreimiento.
4.2 E PIDEMIOLOGA
A los 4 aos: 2.8%. A los 7-8 aos: 1%
Ms en barones que en nias (3/1)
Ms frecuente la encopresi retentiva (80-95 %)
Manifestaciones encopresi
En la encopresi retentiva, las deposiciones normales son poco frecuentes, hay mltiples episodios de ensuciar la ropa y
acostumbra a ser de heces lquidas y de poca cantidad. El paso de las heces es involuntario. Ms probabilidad de ser
primaria
En la encopresi no ligada al estreimiento, la consistencia es ms normal y acostumbra a ser intermitente. Puede ser
primaria o secundaria. Puede ser intencional cuando se acompaa de trastorno de conducta
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Se va absorbiendo agua de la demasiada fecal y las heces del recto y sigma se va endureciendo. Por los lados de las
deposiciones duras pasan las lquidas, sobresaliendo. Se pueden producs fisuras anales que todava hacen que se inhibe
ms la defecaci porque hace dao.
Puede dar megaclon como complicacin
Causas estreimiento
causas fisiolgicas
o una dieta pobre en fibra
o abuso de dieta blanda
o insuficiente ingesta de lquidos
o constitucional
o no estructuracin de los hbitos
causas psicolgicas:
o pautas retentives provocadas por varias situaciones estimulars (TDAH, miedos..)
o Causas encopresi
entrenamiento inadecuado
factores estressants por el nio (inicio escuela, nacimiento germanet.......). Seria encopresi secundaria.
ansiedades (miedo al wc, miedo a la oscuridad, no le gusta ir al wc de la escuela...)
trastornos de conducta: es intencional
TDAH
Un nio que se desconcentra fcilmente, que manifiesta un nivel de actividad excesivo y que adems sufre ciertas
alteraciones fisiolgicas, como hiposensibilidad rectal, puede llegar a tener seras dificultades para establecer unarutina
de defecaci apropiada.
Los episodios de encopresi se exacerban durante los periodos de conflicto familiar.
Facilitan encopresi las reacciones excesivas de los padres o profesionales al control intestinal (enemas, supositorios, etc.
El retraso evolutivo o mental puede ser unas de las causas de falta del control del esfnter
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4.5 C ONSECUENCIAS
Puede causar problemas fsicos y emocionales.
Sienten un malestar emocional debido de a los "accidentes" que sufren cuando ensucian la ropa. Huele mal. Con
frecuencia se sienten avergonzados.
Los padres pueden sentir culpa, vergenza, enojo o disgusto
Ante el problema. Muchas veces se enfadan con el nio (por qu me haces esto?)
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