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1.

Prehistoria de la gentica:
Seleccin artificial:
o Ganadera
o Agricultura
2. Primeras etapas de la gentica:
Aparicin de la gentica como
ciencia
Primeros descubrimientos
3. La era del ADN
4. La era de la genmica

1000 A.C.: Los Babilonios y Egipcios


producen frutos por fecundacin artificial.
En Amrica domesticacin del maz.

420 A.C.: Scrates hipotetiza


que los padres no se parecen a
los hijos

los hijos de grandes hombres


de estado generalmente son
perezosos o buenos para nada

400 A.C.: Hipcrates afirma que el hombre


transmite las caractersticas hereditarias en
el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en
la mujer. El aporte es aproximadamente igual.

320 A.C. Aristteles propone la


herencia de abuelos y bisabuelos.
El semen se forma por
ingredientes imperfectamente
mezclados.
Las nias son causadas por
interferencia con la sangre de la
madre.

100 300 D.C. Los


Hindes observan que
ciertas enfermedades
aparecen en las
FAMILIAS.
El hombre no puede
escapar a sus orgenes:
Man.

1630: William Harvey


concluye que las
plantas y los animales
se reproducen de
forma sexual:
esperma y huevos

1677: Anton Leeuwenhoek


(1632-1723) descubre animculos
en el fluido seminal

Para los ovistas, todo


estaba en el vulo, y la
funcin del
espermatozoide era
apenas excitarlo.
Para los animaculistas
ocurra todo lo contrario:
la semilla (no en vano
llamada semen) era el
gameto masculino, y el
vulo serva slo para
nutrirlo.

Charles Bonnet 1720 - 1793

Homnculo: un hombre
preformado dentro de
otro y as hasta
contener TODAS las
generaciones por venir.

Material sexual padre y


madre: pequeas
partculas que dan origen a
las diferentes partes del
cuerpo del hijo.
Contribucin de un padre
puede ser ms fuerte:

ANTICIPACIN a la idea
de gen dominante o
recesivo

Pierre de Mopertius
(1698-1759)

MENDEL

GENOMA

Los avances conceptuales del siglo


XIX fueron fundamentales para el
pensamiento gentico posterior.

1858 el fisilogo alemn R. Virchow introduce


una generalizacin adicional, el principio de la
continuidad de la vida por divisin celular, que
sintetiza en su clebre frase
.

1859 postula la teora


de la Evolucin basada
en la seleccin natural.

La mujer es el
reservorio de
la semilla del
padre.

1866: Publicacin del trabajo


Experimentos sobre hibridacin de
plantas LEYES MENDELIANAS.

1869: Friedcrich Miescher


descubre NUCLEINA
sustancia cida rica en fosfatos
(Publicado en 1971)

1882: Walter Flemming descubre los


cromosomas
1888: Wakdeyer introduce el trmino
cromosoma
A finales de 1800 se describen mitosis y
meiosis
MITOSIS

La construccin de la Gentica constituye


una de las aventuras intelectuales ms
apasionantes y prodigiosas de la mente
humana.

Gentica es una ciencia del siglo XX:


se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta
1906 que el britnico William Bateson acu
el trmino y escribi el primer libro de
texto

Avances Importantes en Gentica


1900: Redescubrimiento del trabajo de
Mendel (de Vries, Correns y von
Tschermak).
1903: Walter Sutton establece la
hiptesis segn la cual los cromosomas,
segregados de modo mendeliano, son
unidades hereditarias.

1905: William Bateson propone el trmino


gentica.

Avances Importantes en Gentica


1908: Ley de Hardy-Weinberg
(p+q=1 p2+2pq+q2=1).
1910: Thomas Hunt Morgan demuestra
que los genes residen en los cromosomas.
Mapea genes gracias a recombinacin
gentica.

1913: Alfred Sturtevant realiza el primer


mapa gentico de un cromosoma.

Avances Importantes en Gentica


1918: Ronald Fisher publica On the
correlation between relatives on the supposition
of Mendelian inheritance. Comienza la
llamada sntesis evolutiva moderna.
1923: Los mapas genticos muestran
cromosomas con genes organizados
linealmente.
1928: Mutacin cualquier cambio en
secuencia nucleotdica de un gen, siendo o
no evidente en fenotipo.

Avances Importantes en Gentica


1928: Frederick Griffith descubre que el
material hereditario de bacterias muertas
puede ser incorporado en bacterias vivas.
1931: El entrecruzamiento cromosmico se
identifica como la causa de la
recombinacin gentica.
1933: Jean Brachet demuestra que el
ADN se encuentra en los cromosomas y que
el ARN est presente en el citoplasma de
todas las clulas.

Avances Importantes en Gentica


1941: Edward Lawrie Tatum y George
Wells Beadle muestran que los genes
codifican las protenas. Dogma Central de
Biologa Molecular.
1944: Oswald Theodore Avery, Colin McLeod
y Maclyn McCarty aslan ADN como material
gentico (Principio Transformante).

Avances Importantes en Gentica


1950: Erwin Chargaff muestra que los
cuatro nucletidos no estn presentes en
los cidos nucleicos en proporciones
estables, pero que parecen existir algunas
leyes generales. La cantidad de Adenina
(A) = Timina (T).
1950: Barbara McClintock descubre los
transposones en el maz.

Avances Importantes en Gentica


1952: El experimento Hersey-Chase prueba
que la informacin gentica de todos los
organismos es ADN.
1953: Se demuestra la estructura de doble
hlice del ADN (J.D. Watson y F. Crick).
1956: Nmero de cromosomas humanos
2n = 46/n = 23 (J.H. Tjio y A. Levan)

Avances Importantes en Gentica


1958: El experimento Meselson-Stahl
demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.
1961: Se descubre que el CDIGO
GENTICO est organizado en tripletes.
1964: Howard Temin demuestra excepciones
del dogma central de Watson, mediante el
uso de ARN viral.

Avances Importantes en Gentica


1970: Se descubren las enzimas de
restriccin en la bacteria Haemophilius
influenzae, lo que permite a los cientficos
manipular el ADN.
1973: Estudio de linajes celulares
mediante anlisis clonal y el estudio de
mutaciones hometicas condujeron a la
TEORA DE LOS COMPARTIMENTOS.

Avances Importantes en Gentica


1977: Por primera vez se secuencia el
genoma del bacteriofago -X174 (Fred
Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam).
1983: Kary Banks Mullis descubre la
reaccin en cadena de la polimeraza (PCR)
posibilita la amplificacin del ADN.
1989: Se secuencia por primera vez el gen que
codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa
la fibrosis qustica (Francis Collins y Lap-Chee
Tsui).

Avances Importantes en Gentica


1990: Se funda el PROYECTO GENOMA
HUMANO (EEUU).
1995: El genoma de Haemophilus influenzae
es el primer genoma secuenciado de un
organismo de vida libre.
1996: Por primera vez se da a conocer la
secuencia completa de un eucariota
(Saccharomyces cerevisiae).

Avances Importantes en Gentica


1998: Por primera vez se da a conocer la
secuencia completa de un eucariota
pluricelular (Caenorhabditis elegans).
2001: primer borrador de la secuencia del
genoma humano (PROYECTO GENOMA
HUMANO y Celera Genomics).

2001: PROYECTO PROTEOMA HUMANO


(HUPO).
2003: Genoma Humano secuenciado en un
99%.

AVANCES CADA VEZ MS RPIDO

GRACIAS A NUEVAS TECNOLOGAS:

Ingeniera Gentica
ADN recombinante
Farmacogentica
Farmacogenmica
Terapia Gnica

EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG
Composicin gentica de
una poblacin permanece en
equilibrio mientras no acte
la seleccin natural ni ningn
otro factor y no se
produzca ninguna mutacin.
Es decir, la herencia
mendeliana, por s misma, no
engendra cambio evolutivo.
Ley de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal
muestra las dos frecuencias allicas p y q, el eje vertical
muestra la frecuencia de los genotipos y los tres posibles
genotipos.

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Avances Importantes en Gentica

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Avances Importantes en Gentica

B: cuerpo negro C: ojo blanco P: ojo bermelln R: ala rudimentaria M: ala miniatura

El primer mapa de ligamiento: Drosophila (Sturtevant 1913)

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Mapa cromosmico humano de alteraciones cardiovasculares peditricas heredadas

Avances
Importantes
en Gentica
Experimento de Griffith descubriendo
el "principio de transformacin" en la
bacteria neumococo.

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Avances Importantes en Gentica

Dogma central de la biologa molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de


transmisin y expresin de la herencia gentica tras el descubrimiento de la codificacin de
sta en la doble hlice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresin de
la informacin contenida en los genes de una clula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN
mensajero y que ste es traducido a protena.
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Avances Importantes en Gentica

Mediante el enzima transposasa, se corta el transposn del genoma original (que


queda despojado de l) y se inserta en un nuevo genoma diana, en una secuencia
especfica reconocida por el enzima.

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Avances Importantes en Gentica

A diferencia de la conservativa, inicialmente no se integra solo el transposn, sino que se forma un


hbrido con todo el genoma donante. Segn el modo de resolucin del enzima resolvasa, podr
dar lugar a una transposicin replicativa (genoma donante y receptor obtienen una copia del
transposn) o no replicativa (solo se la queda el aceptor, y el donante queda sin l).
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