Podstawow jednostk budulcow kwasw nukleinowych jest nukleotyd.

Budowa nukleotydu:
1) Cukier piciowglowy:
a) DNA- deoksyryboza
b) RNA- ryboza
2) Reszty kwasu fosforowego (PO43-)
3) Zasad azotowych
a) purynowych A,G (adenina, guanina)
b) purymidynowych C, T (cytozyna, tymina)
W RNA zamiast tyminy (T) jest uracyl (U).
RNA skada si z 1 nici, a DNA z 2.
Kwasy w RNA:
mRNA-informuje o sekwencji aminokwasw (informacyjny)
tRNA-transportuje aminokwasy na rybosomy (transportujcy)
rRNA-wchodzi w skad rybosomw (rybosomalny)
Gen- odcinek DNA kodujcy informacje na temat budowy biaka lub czsteczki
DNA
Genom- wszystkie czsteczki DNA tworzce kompletn informacje genetyczn
organizmu
genom bakterii- 1 czsteczka DNA (nukleoid) i koliste czsteczki DNA
(plazmidy)
genom rolin- czsteczki DN zawarte w jdrze komrkowym,
mitochondrium i chloroplastach
genom zwierzt- czsteczki DNA zawarte w jdrze komrkowym
eksom- odcinek kodujcy genu
intron- odcinek niekodujcy genu
chromatyna- DNA zwizane z biakami
nukleosom- podstawowa jednostka budowy chromatyny, skada si z rdzenia
histonowego
i nawinitej na niego nici DNA
chromosom- cz chromatyny zawierajca w niedzielcej si komrce jedn, a
podczas podziau dwie czsteczki DNA
heterochromosomy (allosomy)- chromosomy pci (X, Y)
autosomy- chromosomy komrek ciaa
kariotyp- zestaw chromosomw dla komrki ciaa danego organizmu
komrki haploidalne- 1 zestaw chromosomw 1n
komrki diploidalne- 2 zestawy chromosomw 2n
Cechy sprzone z pci kodowane s przez geny obecne w chromosomie X
Cechy zwizane z pci warunkowane przez geny znajdujce si w autosomach ktrych ekspresja
zaley od poziomu hormonw pciowych
Choroby sprzone z pci warunkowane s przez obecno alleli okrelo0nych genw na
chromosomie X (hemofilia, daltonizm)
Mczyzna ma 22 pary chromosomw XY
Kobieta ma 22 pary chromosomw XX
H/D brak hemofilii/daltonizmu
h/d- hemofilia/daltonizm
Kobieta: Jeli s dwie due litery to zdrowa, jeli dwie mae to chora, a jeli dua i maa to
nosicielka
Mczyzna : Jeli dwie due litery zdrowy, jeli dwie mae - chory
Allele rne wersje danego genu
Genotyp zestaw wszystkich genw organizmw

Fenotyp zestaw cech organizmu zalenych od genotypu i rodowiska

Homozygota osobnik posiadajcy dwie takie same wersje danego genu (AA homozygota
dominujca, aa homozygota recesywna)
Heterozygota Osobnik zawierajcy dwie rne wersje danego genu (Aa)
Osobniki czystej linii osobniki homozygotyczne pod wzgldem danej cechy
I Prawo Mendla (Prawo czystoci gamet) W gametach allele tego samego genu wystpuj zawsze
pojedynczo
II Prawo Mendla Allele rnych genw dziedzicz si niezalenie od siebie
Czynniki mutagenne czynniki, ktre podnosz poziom wystpowania mutacji ponad poziom
mutacji spontanicznych.
Crossing-over - Wymiany odcinkw midzy chromosomami homologicznymi
ustawionymi w pary
Mutacje nage, skokowe, bezkierunkowe, trwae zmiany w materiale
genetycznym.
Rekombinacje genetyczne zjawisko wystpowania w genotypach potomstwa
innych kombinacji alleli ni w genotypach rodzicw
Podzia mutacji - Sposb postawania - Indukowane, Spontaniczne, Dugo
zmiennego odcinka DNA - Genowe - Substytucje( tranzycja zmiana zasady
azotowej danego rodzaju na drug tego samego rodzaju np. adeniny na guanin,
transwersja zmiany zasady purynowej na pirymidynow lub odwrotnie, np.
adeiny na cytozyn), Insercje wstawienie dodatkowego nukleotydu, Delecje
utrata nukleotydu Chromosomowe - Strukturalne, delecje usunicie fragmentu
DNA, duplikacje podwojenie fragmentu chromosomu, inwersje odwrcenie
fragmentu chromosomu o 180

translokacje przemieszczenie fragmentu

chromosomu Liczbowe - utrata lub dodanie chromosomu -powielenie liczny

wszystkich chromosomw