Las personas con KS a menudo exhiben retrasos en mltiples

reas del desarrollo. Es totalmente necesaria una pronta

evaluacin, ya que una intervencin rpida es clave. Durante los
aos de escolarizacin, la mayora necesitar terapias adecuadas
para optimizar el aprendizaje.
Muchos requerirn evaluaciones
e intervenciones continuas, para
permitirles disfrutar de
experiencias positivas y
productivas a lo largo de su vida.

El nivel de independencia de los adultos con Kabuki

variar dependiendo de sus habilidades individuales y del
grado de apoyo de la familia y la comunidad. Las
condiciones de vida y de trabajo incluirn probablemente
toda una gama de opciones, desde la supervisin hasta la
independencia. Aparentemente, la mayora necesitar una
supervisin, muchos necesitarn una mezcla de
independencia y ayuda, y unos pocos sern capaces de
actuar independientemente, en casa y en el trabajo.

Intervenciones tempranas Para

identificar las necesidades,
desarrollar un plan de actuacin,
proveer los servicios teraputicos
necesarios y seguir la progresin,
optimizando el desarrollo.
Fsicas Para desarrollar habilidades motoras aumentando la
fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de
material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de
trabajo.
Ocupacionales Para perfeccionar las habilidades motoras,
fuerza y destreza. Evaluar las necesidades de dispositivos
adicionales y la necesidad de realizar adaptaciones en la escuela,
el hogar o el centro de trabajo.
Intervenciones relativas al habla para mejorar la articulacin,
el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el
lenguaje de signos. Desarrollar el control motor oral,
especialmente en los casos en que sea necesaria la alimentacin
asistida.
Integracin sensorial para mejorar las condiciones sensoriales y
motoras, el autocontrol, la adaptacin al medio (la clase en la
escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas
de autoestima derivados de una disfuncin en la integracin
sensorial.
Msica Muchos individuos con KS disfrutan de la msica y el
ritmo. Un inters que puede promover y estimular el
aprendizaje en muchas otras reas.

El Sndrome Kabuki es una discapacidad permanente. Aunque

el KS no es una enfermedad progresiva, nuevos problemas
pueden surgir a lo largo del tiempo.

La pgina web de la Red del Sndrome Kabuki (KSN)

ofrece informacin clnica avanzada, actualizaciones
de los ltimos avances relacionados con el sndrome, y
recursos de calidad. Las
pginas web estn
actualmente disponibles en
cinco idiomas, con otros ms
en desarrollo:
www.kabukisyndrome.com
Contacta otras personas a
travs del foro de discusin
KSN, a travs del e-mail.
Este activo grupo tiene un
alto nivel de participacin, y
es una valiosa fuente de apoyo emocional y prctico.
Slo es necesaria una breve inscripcin.
Organiza y acude a encuentros locales con otras
familias de afectados por el Sndrome Kabuki.
Convirtete en usuario de Kabuki Syndrome Network
para acceder a estos recursos adicionales:
- Directorio de Familias: Contiene informacin de
contacto incluyendo lugar de procedencia y puede
incluir foto de los nios.
- Diario Kabuki - Recibe el newsletter actualizado
diretamente por E-mail.

Criterios de diagnstico y enfermedades

relacionadas
Gua de evaluaciones mdicas
Recursos de la red
Formas de contacto y apoyo

Para consultas adicionales, o para solicitar informacin por correo, por

favor, contacta:
Kabuki Syndrome Network
c/o Margot Schmiedge
8060 Struthers Cr.
Regina, Sask.. S4Y 1J3
Canada
Ph: 306-543-8715
www.kabukisyndrome.com
El logotipo del KSN (en la portada del folleto) es la letra japonesa K,
representado la palabra Kabuki. La belleza de su forma es especialmente
apropiada, ya que tambin refleja dos brazos abiertos, simbolizando la
invitacin a trabajar juntos. (Diseado por Jos Vergouwen, de la Red
Holandesa de Sndrome Kabuki.)

Una red global que promueve y facilita:

~ un mayor conocimiento del Sndrome Kabuki
~ apoyo familiar a travs de experiencias
compartidas

Fue descrito por primera en 1981 por

dos doctores japoneses (Niikawa y
Kuroki) y se le llam as por su
semejanza de las caractersticas faciales,
especialmente los ojos, con el maquillaje
de los actores japoneses de Kabuki. El
Sndrome Kabuki (KS) es un sndrome
congnito de malformacin multiple.
CRITERIOS DE DIAGNSTICO: El diagnstico se basa en el
reconocimiento de 4 (entre 5) caractersticas principales, siendo
las caractersticas faciales, las principales. El anlisis de los
cromosomas generalmente arrojar resultados normales.

Caractersticas faciales: fisuras palpebrales largas con

eversin del tercio exterior, cejas arqueadas con la mitad
exterior escasa, pestaas prominentes, orejas prominentes
y/o deformadas y la punta de la nariz plana.
Anormalidades del esqueleto
Anormalidades dermatoglficas
Incapacidad intelectual (suave a moderado)
Baja estatura posnatal
XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
CARACTERISTICAS ADICIONALES: Kabuki es un
sndrome complejo con muchos hallazgos asociados. Las
condiciones que coexisten apoyan un diagnstico pero
separadamente, no se consideran rasgos cardinales. Lista
parcial:

Hipotona
Dificultades de alimentacin
Infecciones recurrentes
Defectos cardiacos congnitos
Anomalas renales (rin) / del tracto urinario
Boca pequea, micrognatia (mandbulas pequeas), paladar
figurado o muy arqueado.
Hipodontia (dientes faltantes), dientes con forma inusual y
desalineados.
Nacimiento: peso normal
Infancia y niez: bajo peso
Pre adolescentes en adelante: posible obesidad
Desarrollo mamario temprano (nias)
Deterioro auditivo y/o malformaciones del odo interno.

Nota sobre el Diagnstico: La ocurrencia de condiciones

asociadas en los individuos, vara en nmero y grado. Aunque la
poblacin con sndrome Kabuki exhibe un amplio espectro de
implicacin mdica, cada paciente muestra un cuadro clnico
nico.

El descubrimiento de una mutacin en el gen MLL2,

resposable de aproximadamente dos tercios de individuos
con KS, ha hecho posible diagnosticar definitivamente a
una porcin de nios. Desde que se sospecha que
numerosas mutaciones de genes son responsables del KS,
estudios se estan llevando a cabo con la esperanza de
clarificar an ms las causas genticas. Es importante
consultar con su mdico genetista para acceder a
informacin actualizada sobre implicaciones genticas para
su familia.
Como es un sndrome, no tiene cura. Sin embargo, muchas
de las condiciones asociadas con el KS pueden ser
corregidas o aliviadas con la intervencin apropiada.
A nivel mundial, la creciente preocupacin por el sndrome
Kabuki est provocando inters entre la comunidad mdica
y generando ms investigacin.

Gentica Su genetista le puede proporcionar informacin

constante sobre las implicaciones genticas de Kabuki para
su familia, hallazgos clnicos recientes y estudios genticos
pertinentes.
Cardiologa Si no se detecta un defecto cardiaco al nacer,
se debe derivar al paciente para una evaluacin por posibles
anomalas cardiacas.
Odos, Nariz y Garganta (Siglas en ingls ENT) - Frecuentes infecciones a los odos, paladar fisurado o muy arqueado, prdida auditiva y malformaciones del odo interno
requieren evaluacin y cuidado continuo por un otorrinolaringlogo.
Audiologa Existe un alto riesgo de prdida auditiva
(conductiva y sensorineural) La audicin debiera ser
evaluada exhaustivamente al nacer y luego, de manera
peridica.
Oftalmologa Se recomienda hacer exmenes completos y
rutinarios debido a que son frecuentes el estrabismo, nistagmus, ptosis, coloboma y otros defectos.
Ortopedia Laxitud articular, pie/tobillo/problemas al
andar, dislocaciones de cadera/rtula, anomalas de
costillas/vrtebras y otras anomalas del esqueleto son
hallazgos frecuentes que requieren de cuidado y
evaluaciones ortopdicas.
Odontologa Dientes faltantes, de forma inusual, muy
espaciados (o amontonados) y dientes desalineados son
problemas dentales comunes. La sensibilidad a estmulos
orales evita una higiene oral adecuada. Se recomienda el

tratamiento temprano y rutinario por parte de un dentista

peditrico.
Urologa Debido a un alto riego de malformaciones del tracto
urinario, se recomienda un ultrasonido abdominal.

Inmuloga Resultados
anormales de exmenes de
inmunidad (particularmente
hipogamaglobulinemia e IgA),
infecciones recurrentes y
alergias deberan ser evaluados
por un inmunlogo.
Hematologa Condiciones
autoinmunes como prpura
trombocitopnica idioptica y anemia hemoltica se asocian
con KS.
Endocrinologa Puede producirse hipoglicemia, deficiencia
hormonal del crecimiento, hipotiroidismo, desarrollo mamario
temprano (nias) y obesidad en la adolescencia.
Alimentacin y Gastroenterologa Las dificultades en la
alimentacin durante la infancia/niez (algunos requieren
alimentacin por sonda) son comunes y pueden persistir. Son
comunes la constipacin crnica y/o diarreas. La sensibilidad a
estmulos orales interfiere frecuentemente en la alimentacin.
A menudo es necesario de ayuda para mantener una ingesta
nutricional adecuada.
Neurologa Los individuos con Kabuki tienen un alto riesgo
de actividad de ondas cerebrales anormales (EEG) y
convulsiones. Es comn una depresin pequea o seno en el
rea del cccix/sacral. Se han descrito anormalidades
estructurales del cerebro.
Anestesiologa Ciertas caractersticas fsicas (estructurales)
asociadas con Kabuki podran complicar los efectos de la
anestesia. Discuta el diagnstico y detalles mdicos con su
mdico antes de cualquier procedimiento que requiera
antestesia/sedacin.
Comportamiento - A menudo se observa ansiedad, problemas
de atencin, rasgos obsesivo-compulsivos y comportamientos
autsticos. Existe una gran necesidad por la estructura. Es
importante consultar sobre servicios educacionales apropiados,
asesora y/o manejo mdico.
Este folleto proporciona slo material abreviado sobre directrices para el diagnstico y
manejo del sndrome Kabuki. Consulte profesionales mdicos y fuentes adicionales para
obtenermayorinformacinsobreelsndrome.
Informacin detallada disponible en Pgina web de la Red de
Sndrome Kabuki www.kabukisyndrome.com