ALTERACIONES CROMOSMICAS

Segn afecten el nmero o la estructura de los cromosomas, las alteraciones

cromosmicas se pueden clasificar en alteraciones numricas o alteraciones
estructurales respectivamente.

Alteraciones Numricas.
Se caracterizan por la prdida o ganancia de uno o varios cromosomas
pudiendo afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales.
Estas alteraciones se pueden clasificar a su vez en aneuploidias (presencia o
ausencia de un cromosoma) y poliploidias (presencia de tres o ms juegos
completos de cromosomas).
En los seres humanos, las alteraciones cromosmicas numricas ms comunes
son las aneuploidias, debido a que las poliploidias suelen terminar en aborto o
muerte prematura del recin nacido
Las aneuploidias, a su vez, se pueden clasificar en:
1. Nulisomia.- Es la prdida de ambos miembros de un par de cromosomas
homlogos. Est representado bajo la frmula: 2n-2. Una personas
nulismica tendra 44 cromosomas, sin embargo, debido a la letalidad
que implica sta prdida de cromosomas, estos individuos no son
viables.
2. Monosoma.- Es la prdida de un cromosoma. Est representado bajo la
frmula: 2n-1. Una persona monosmica tiene 45 cromosomas. La
monosoma autosmica conlleva a la muerte del feto en el tero, sin
embargo, la monosoma alosmica produce el SINDROME DE TURNER,
que afecta nicamente a las mujeres, provocando esterilidad, baja
estatura, osteoporosis, problemas de audicin y un repliegue
membranoso entre el cuello y los hombros.

Fig. X. A la izquierda: Cariotipo 45 X0, representativo de una persona

con Sndrome de Turner. A la derecha: Nia con Sndrome de Turner
3. Trisoma.- Es la ganancia de un cromosoma. Est representado bajo la
frmula: 2n+1. Una persona trismica tiene 47 cromosomas. A
diferencia de las monosomas, las trisomas pueden darse tanto en
cromosomas autosmicos o alosmicos. Las trisomas autosmicas ms
frecuentes lo constituyen: el Sndrome de Down (Trisoma del par 21), el
Sndrome de Edwards (Trisoma del par 18), el Sndrome de Patau
(Trisoma del par 13); de la misma manera, las trisomas alosmicas lo
constituyen: el Sndrome de Klinefelter, el Sndrome triple X y Sndrome
XYY).

Fig. X. A la izquierda: Cariotipo 47 XY+21, representativo de una

persona con Sndrome de Down. A la derecha: Fenotipo de un nio con
Sndrome de Down.

Fig. X. A la izquierda: Cariotipo 47 XX+18, representativo de una

persona con Sndrome de Edwards. A la derecha: Fenotipo de un nio
con Sndrome de Edwards.

Fig. X. A la izquierda: Cariotipo 47 XX+13, representativo de una

persona con Sndrome de Patau. A la derecha: Fenotipo de un nio con
Sndrome de Patau.
4. Tetrasomas.- Es la ganancia de dos cromosomas homlogos. Est
representado bajo la frmula: 2n+2. Una persona tetrasmica tiene 48
cromosomas. Cabe resaltar que, la ganancia de dos cromosomas
homlogos resultar en la presencia de dos copias ms de un
cromosoma determinado. Las enfermedades caractersticas de sta
anomala son la Tetrasoma X y el Sindrome XXXY.
Alteraciones Estructurales.

Son el resultado de reordenamientos cromosmicos que cambian la estructura

de los cromosomas individuales. Siendo sus cuatro tipos bsicos: la
duplicacin, la inversin, la delecin y translocacin.
1. Delecin.- Consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma.
Dependiendo del lugar dnde se produce la delecin, sta se puede
clasificar en: Delecin terminal, si se produce en el extremo de un
cromosoma; o Delecin intersticial, si se produce a lo largo de sus brazos
corto o largo. Los sndromes caractersticos de sta anomala son el
Sndrome de Prader-Willi, en la cual existe una delecin parcial del brazo
largo del cromosoma 15 y el Sndrome de Cri du chat o Sndrome del
Grito del Gato debido a la prdida de un fragmento del brazo corto del
cromosoma 5.
2. Duplicacin.-Consiste en la duplicacin de una parte del cromosoma, por
lo que su portador tendr material gentico extra. El sndrome
caracterstico de sta anomala es el Sndrome de Martin-Bell o Sndrome
del cromosoma X frgil debido a una duplicacin parcial del extremo del
brazo largo del cromosoma X.
3. Inversin: Consiste en el cambio de orientacin de un segmento dentro
del cromosoma realizando un giro de 180. Existen dos tipos de
inversiones: Pericntrica, cuando el centrmero forma parte del
segmento invertido; o Paracntrica en el caso contrario.
4. Translocacin: Tiene lugar cuando una porcin de un cromosoma se
transfiere a otro cromosoma. Existen dos tipos de translocacin:
Recproca, cuando se intercambian segmentos entre dos cromosomas no
homlogos produciendo una reordenacin del material gentico sin
prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las
deleciones y las duplicaciones; o No Recproca, cuando se mueve un
segmento cromosmico de un cromosoma a otro sin que exista un
intercambio recproco.

Mutaciones cromosmicas. Mutaciones y Polimorfismos. Grande S, Loaiza D,

Nuez C, Magaa GJ. Universidad Autnoma de Sinaloa. Revisado el da 27 de
Mayo
del
2016.
Disponible
en:
https://mutacionesypolimorfismos.wordpress.com/
Mutaciones. B.log.ia 2.0. Alda F. Revisado el da 27 de Mayo del 2016.
Disponible en: http://b-log-ia20.blogspot.pe/2010/03/mutaciones.html
Terminologa. Centro de Medicina Embrionaria. Centro de Medicina Embrionaria,
S.L. Revisado el da 27 de Mayo del
2016. Disponible en:
http://www.pgdcem.com/terminologia.html

PRIONES