01. (UEMA 2014) A cromatina sexual permite diferenciar clulas de homem e de mulher.

As clulas femininas possuem

cromatina sexual positiva, ou seja, um cromossomo sexual X
condensado; enquanto que as masculinas so dotadas de cromatina sexual negativa, ou seja, no possuem cromossomo X
condensado por apresentarem apenas um cromossomo sexual
X. A sndrome de Klinefelter, que apresenta constituio cromossmica 47 (XXY), uma das aneuploidias humanas mais
comuns.
Explique por que homens portadores dessa sndrome so infrteis.
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02. (UERJ 2014) Uma cultura de clulas de mamfero foi incubada com um agente mutagnico e teve seu DNA alterado. As
clulas mutantes produziram molculas de RNA mensageiro
cujas protenas modificadas tinham os aminocidos isoleucina
(ILE) ou valina (VAL), em vez de leucina (LEU), em uma determinada posio. Quando essas clulas mutantes foram expostas
a outro agente mutagnico, foi gerada uma protena com fenilalanina (PHE) nessa mesma posio.
Observe o esquema:

Utilizando a tabela de cdigos genticos, indique os cdons

possveis para cada um dos quatro aminocidos envolvidos
nas mutaes.
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03. (UFPR 2013) Na sndrome de Down, geralmente ocorre uma
trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta trs
cpias (cromtides) desse cromossomo, ao invs de apenas
duas. Na maioria dos casos de sndrome de Down, a terceira
cpia do cromossomo 21 originada devido a um erro durante
a formao dos gametas do pai ou da me. Que tipo de erro,
durante a formao dos gametas do pai ou da me do portador
de sndrome de Down, leva a uma trissomia como essa?
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04. (Unesp 2012) Bom seria se todas as frutas fossem como a
banana: fcil de descascar e livre do inconveniente dos caroos. Para darem uma forcinha natureza, pesquisadores desenvolveram verses sem sementes em laboratrio [...]. Para
criar frutos sem sementes a partir de verses com caroos,
como acontece com a melancia, preciso cruzar plantas com
nmeros diferentes de cromossomos, at que se obtenha uma
fruta em que as sementinhas no se desenvolvam.
(Veja, 25.01.2012.)

Observe, ainda, a tabela abaixo, que mostra as diferentes combinaes dos cdigos genticos.

Suponha que, no caso exemplificado, a melancia sem sementes tenha sido obtida a partir do cruzamento entre uma planta
diploide com 22 cromossomos e uma planta tetraploide com
44 cromossomos.
Quantos cromossomos tero as clulas somticas da nova
planta? Considerando que as sementes so o resultado da
reproduo sexuada, explique por que os frutos dessa planta
no as possuem.
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Admita que as duas mutaes ocorridas tenham sido provocadas pela mudana em apenas uma base nitrogenada.

Citologia

05. (UFMG 2012) Acidentes nucleares como os de Chernobyl,

em 1986; de Goinia, em 1989; e de Fukushima, em 2011, liberaram grande quantidade de radiao e material radioativo.
Acidentes desse tipo tm grande repercusso devido ao impacto no ambiente e na sade das pessoas expostas, j que a
radioatividade pode induzir mutaes nos seres vivos.

126

a) Com base nessas informaes e em outros conhecimentos sobre o assunto, explique esta afirmativa. Embora sejam a causa de
alguns problemas de sade para o ser humano, as mutaes tambm contribuem para a continuidade da vida nos ambientes.
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b) Em doses adequadas, a radiao pode ter aplicaes benficas,
como mostrado nessas figuras:

b) Escreva o caritipo do portador da Sndrome de Down.

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c) Cite o nome e escreva o caritipo de uma Aberrao Cromossmica Numrica envolvendo os cromossomos sexuais.
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d) Na Sndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo
18. Suponha que um gene A esteja localizado neste cromossomo
e que um indivduo portador desta sndrome seja homozigoto para
este locus. Qual seria o nmero de cpias deste gene na metfase
mittica de uma clula deste indivduo?
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Explique, do ponto de vista biolgico, a importncia econmica da

irradiao de alimentos
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06. (UFSC 2011) Leia atentamente o trecho abaixo.
... o que ele quer resolver agora no o problema da criana,
mas o espao que ela ocupa na sua vida. E esses contatos
medonhos do dia: explicar. J viu na enciclopdia que o nome
da sndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), mdico
ingls. maneira da melhor cincia do imprio britnico, descreveu pela primeira vez a sndrome frisando a semelhana da
vtima com a expresso facial dos mongis, l nos confins da
sia; da mongoloides. Que tipo de mentalidade define uma
sndrome pela semelhana com os traos de uma etnia?...

e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados A e B. Um indivduo de gentipo AaBb produz gametas na
seguinte proporo: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual
seria a distncia aproximada destes genes no cromossomo?
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07. (FUVEST 2010) O fungo Neurospora crassa capaz de
crescer sobre substrato pobre em nutrientes (substrato mnimo), pois consegue produzir a maioria dos nutrientes de que
precisa. Num experimento realizado nos anos de 1940, a exposio de esporos a raios X produziu uma linhagem de fungo
que no conseguia se desenvolver em substrato mnimo. O
quadro a seguir mostra como foram feitos os testes de crescimento dessa linhagem de fungo em diferentes substratos e
parte dos resultados observados.

TEZZA, Cristvo. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/So Paulo: Record, 2009. p. 42-43.
No texto acima citado o nome do mdico que descreveu uma
sndrome, hoje chamada de Sndrome de Down e a razo de se
usar (erroneamente) o termo mongolismo.
As sndromes cromossmicas so ocasionadas por alteraes
no nmero de cromossomos (aneuploidias) ou por alteraes
na sua estrutura (delees, inverses, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em
pares de homlogos, um paterno e outro materno. A Sndrome de Down determinada pela presena de 3 cromossomos
(trissomia), ao invs do par usual de cromossomos homlogos
no genoma humano.

a) O experimento mostrou que a nova linhagem de fungos deixou

de produzir o nutriente C, mas que produzia os nutrientes A e B.
Quais foram os resultados observados nos tubos 3, 4 e 5 que levaram a essa concluso?

a) Qual par cromossmico apresenta a trissomia na Sndrome de

Down?
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Mutaes Cromossmicas

127

b) Que alteraes os raios X devem ter provocado nos esporos

para levar ao surgimento de uma linhagem de fungo incapaz de
sobreviver em substrato mnimo?
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08. (UDESC 2009) Um dos sistemas de determinao cromossmica do sexo o sistema ZW. Este um sistema de determinao de sexo comum em aves e em alguns outros organismos como o das mariposas e o das borboletas.
Em relao a esse sistema, responda:
a) Qual o sexo heterogamtico?
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b) Quem determina o sexo da prole?
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09. (UNESP 2009) Um cientista analisou a sequncia de bases nitrogenadas do DNA de uma bactria e verificou que era
formada pelos cdons AGA-CAA-AAA-CCG-AAT. Verificou
tambm que a sequncia de aminocidos no polipeptdio correspondente era serina-valina-fenilalanina-glicina-leucina. Ao
analisar o mesmo segmento de DNA de outra bactria da mesma colnia, verificou que a sequncia de bases era AGA-CAA-AAG-CCG-AAT, porm no verificou qualquer alterao na
composio de aminocidos da cadeia polipeptdica.
Como voc explica o fato de bactrias de uma mesma colnia apresentarem, para o mesmo segmento de DNA, diferentes
sequncias de bases e o fato dessas bactrias apresentarem
a mesma composio de aminocidos na cadeia polipeptdica
correspondente?
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10. (UFRJ) A sequncia parcial de nucleotdeos do RNA mensageiro de um determinado gene, constituda de sete cdons,
est escrita na figura 1.
Pesquisadores submeteram a sequncia s seguintes alteraes:
I. Substituio de A por G no cdon 7;
II. Deleo de G no cdon 3;
III. Substituio de C por U no cdon 4.

Com base na tabela (figura 2) do cdigo gentico, identifique

a mutao que produziu o menor peptdeo. Justifique sua resposta.
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MODO GREYS ANATOMY
11. (PUCRJ 2009) Na dcada de 1940, descobriu-se que algumas clulas, retiradas de indivduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no ncleo interfsico, um
pequeno corpsculo de cromatina intensamente corado.
Esse corpsculo denominado:
a) cromatina sexual e est presente somente nas mulheres adultas
geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somtico
condensado.
b) cromatina sexual e est presente somente nos homens adultos
geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado.
c) Nuclolo e est presente em indivduos geneticamente normais
de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somtico condensado.
d) cromatina sexual e est presente em indivduos geneticamente
normais de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X
condensado.
e) corpsculo de Barr e est presente somente em indivduos do
sexo feminino geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X condensado.
12. (UNIFESP 2009) A laranja-baa surgiu de uma mutao cromossmica e uma espcie triploide. Em consequncia da
triploidia, apresenta algumas caractersticas prprias. Sobre
elas, foram feitas as seguintes afirmaes:
I. A laranja-baa tem meiose anormal.
II. Plantas de laranja-baa possuem pouca variabilidade gentica.
III. Todas as plantas de laranja-baa so clones.
Est correto o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II, apenas.
c) III, apenas.
d) I e II, apenas.
e) I, II e III.
13. (UFSC 2009) Aproximadamente uma a cada 600 crianas
nasce com sndrome de Down, pois anomalias cromossmicas
so frequentes na populao. Na grande maioria dos casos,

Citologia

128

isso se deve presena de um cromossomo 21 extranumerrio. Quando bem assistidas, pessoas com sndrome de Down
alcanam importantes marcos no desenvolvimento e podem
estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante dos demais cidados.Sobre as anomalias no nmero de cromossomos,
CORRETO afirmar que:
01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na ovulognese.
02) podem acontecer devido a erros na transcrio do RNA.
04) podem ocorrer tanto na espermatognese quanto na ovulognese.
08) ocorrem mais em meninas do que em meninos.
16) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que do luz
em idade avanada.
32) ocorrem preferencialmente em populaes de menor renda,
com menor escolaridade e pouca assistncia mdica.
64) esto intimamente ligadas separao incorreta dos cromossomos na meiose.
14. (MACKENZIE 2009) Uma das causas possveis de abortamentos espontneos so as aneuploidias. A respeito de aneuploidias, assinale a alternativa correta.
a) So alteraes nas quais a ploidia das clulas se apresenta alterada.
b) Sempre so causadas por erros na meiose, durante a gametognese, no sendo possvel sua ocorrncia aps a fecundao.
c) H casos em que um indivduo aneuploide pode sobreviver.
d) Em todos os casos, o indivduo apresenta cromossomos a mais.
e) A exposio a radiaes no constitui fator de risco para a ocorrncia desse tipo de situao.
15. (PUCPR 2009) Na espcie humana podem aparecer certas
anomalias cromossmicas originadas durante a meiose, com
a produo de gametas anormais. Com relao Sndrome de
Turner e Sndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizaes:

Tomando por base o quadro acima, que apresenta uma sequncia sem mutao (normal) e uma sequncia mutante de uma
doena humana severa, assinale a opo que corresponde ao
cido nucleico representado e ao nmero de aminocidos codificados pela sequncia de bases entre o stio de incio da
traduo e a mutao.
a) DNA; 8.
b) DNA; 24.
c) RNA; 8.
d) RNA; 24.
TEXTO PARA A PRXIMA QUESTO:
Leia o texto a seguir para responder (s) seguinte(s) questo(es):
As bases nitrogenadas, quando oxidadas, podem causar emparelhamento errneo durante a replicao do DNA. Por exemplo, uma guanina oxidada (G*) pode passar a se emparelhar,
durante a diviso celular, com timina (T) e no com citosina
(C). Esse erro gera clulas mutadas, com uma adenina (A) onde
deveria haver uma guanina (G) normal.
17. (UERJ 2014) Considere uma clula bacteriana com quatro
guaninas oxidadas em um trecho do gene que codifica determinada protena, conforme mostra a sequncia:

Ao final de certo tempo, essa clula, ao dividir-se, d origem a

uma populao de bactrias mutantes.
O nmero mximo de aminocidos diferentes que podero ser
substitudos na protena sintetizada por essas bactrias, a partir da sequncia de DNA apresentada, igual a:
a) 0
b) 1
c) 2
d) 3
18. (IBMECRJ 2013) Radioatividade aps acidente de Fukushima causou mutao nas borboletas

Assinale a alternativa que contm a sequncia CORRETA:

a) a, b, a, b.
b) a, b, b, a.
c) a, a, b, b.
d) b, a, a, b.
e) b, b, a, a.
16. (UECE 2014) Uma mutao severa foi identificada numa
famlia humana. As sequncias de bases nitrogenadas sem a
mutao (normal) e com a mutao (sublinhada e marcada com
uma seta) esto representadas no quadro abaixo. Em ambas as
sequncias, esto em destaque o stio de incio da traduo e
a base alterada.

Mutaes genticas foram detectadas em trs geraes

de borboletas nos arredores da central nuclear japonesa de
Fukushima, informaram cientistas japoneses, o que aumenta
os temores de que a radioatividade possa afetar outras espcies.
Fonte: UOL Notcias Tecnologia.

O texto acima um fragmento de uma notcia veiculada em

agosto deste ano na mdia eletrnica.
De acordo com os dados da notcia e seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa CORRETA:
a) Os cientistas japoneses concluram que se at as borboletas,
que so seres pequenos e frgeis, foram afetadas pela radioatividade, com certeza os seres humanos tambm foram.
b) Em Fukushima, a radioatividade atuou como agente mutagnico
para as borboletas dos arredores da central nuclear, causando nelas alteraes genticas.
c) A radioatividade causou mutao nas borboletas da regio prxima a Fukushima, pois as borboletas so seres que tm predisposio gentica para esse tipo de erro.
d) A mutao, como a ocorrida nas borboletas, nada mais do que
uma diminuio do nmero de clulas do organismo.
e) O agente mutagnico, que nesse caso a radioatividade, uma
substncia capaz de multiplicar clulas normais nos organismos.
19. (UERN 2012) A laranja-da-baa, facilmente conhecida pela
presena de um umbigo saliente em um dos polos, e uma
variedade triploide, isto , apresenta trs lotes de cromosso-

Mutaes Cromossmicas

129

mos. Sua formao de gametas anormal e nessa espcie no

ocorre produo de sementes. A laranja-baa surgiu espontaneamente no estado da Bahia em 1810, e todas as mudas so
propagadas de forma assexuada. Dessa forma, pode-se indicar
a classificao e o tipo de alterao cromossmica sofrida pela
laranja-baa, como
a) angiosperma e euploidia.
b) monocotiledonea e aneuploidia.
c) gimnosperma e euploidia.
d) angiosperma e aneuploidia.

mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais de

uma arara-azul fmea (ZW).

20. (UDESC 2012) Analise as proposies abaixo, em relao

s mutaes:
I. As mutaes gnicas so alteraes na sequncia dos nucleotdeos do material gentico.
II. As mutaes cromossmicas numricas so aquelas que
no modificam a quantidade de cromossomos de uma clula e
sim a estrutura do cromossomo.
III. As euploidias so casos de mutaes cromossmicas,
ocorrendo reduo ou aumento em toda a coleo de cromossomos com a formao de clulas n, 3n, 4n e sucessivamente.
IV. A sndrome de Down um tipo de mutao cromossmica
estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a sndrome do Cri du Chat um exemplo de mutao cromossmica numrica que ocorre na ausncia de um fragmento do brao
curto do cromossomo 5.
Assinale a alternativa correta.
a) Somente as afirmativas III e IV so verdadeiras.
b) Somente as afirmativas II e IV so verdadeiras.
c) Somente as afirmativas I, II e III so verdadeiras.
d) Somente as afirmativas I, II e IV so verdadeiras.
e) Somente as afirmativas I e III so verdadeiras.
21. (UFRGS 2011) Em geral, os cromossomos sexuais de mamferos fmeas consistem de um par de cromossomos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual
que no encontrado em fmeas: o cromossomo Y.
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmaes abaixo,
referentes ao sistema XY de determinao sexual de mamferos.
( ) Os genes ligados ao cromossomo X so os que apresentam como funo a diferenciao sexual.
( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose.
( ) A inativao de um dos cromossomos X em fmeas permite o mecanismo de compensao de dose.
( ) Fentipos recessivos ligados ao X so mais frequentes em
fmeas que em machos.

Considerando tais informaes, correto afirmar que

a) tanto em aves quanto em mamferos, o conjunto de espermatozoides carregar sempre um cromossomo sexual de um mesmo
tipo.
b) tanto em aves quanto em mamferos, o conjunto de vulos carregar sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo.
c) na gametognese de fmeas de aves, aps a metfase I, as
duas clulas resultantes da diviso anterior apresentaro cromossomos sexuais de mesmo tipo.
d) na gametognese de machos de mamferos, aps a metfase
II, as duas clulas resultantes da diviso anterior apresentaro cromossomos sexuais de mesmo tipo.
e) tanto na prole de aves quanto na de mamferos, o zigoto que
herdar o menor cromossomo sexual ser do sexo masculino.
23. (UFPE 2011) A caricatura abaixo, de 1871, mostra como
muitos cientistas receberam as ideias evolutivas de Darwin. Tal
teoria tambm foi desafiada no passado recente pelo famoso
bilogo evolucionista Stephen Jay Gould, morto em 2002. Diferente de Darwin, Gould acreditava que a evoluo pode ter
dado saltos, considerando a descontinuidade do registro fssil
de muitas espcies.
Apesar disso, os cientistas modernos concordam que as mutaes foram importantes no processo evolutivo. Sobre este
assunto, considere as alternativas que sem seguem:

A sequncia correta de preenchimento dos parnteses, de

cima para baixo, :
a) F F F V.
b) F V F V.
c) F V V F.
d) V F F V.
e) V V V F.
22. (UNESP 2011) Em geral, os cromossomos sexuais nos mamferos so iguais nas fmeas e diferentes nos machos. Nestes, o cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfologia diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves,
ocorre o contrrio. A fmea apresenta cromossomos sexuais
diferentes; nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipo
W, o menor.
As figuras A e B representam, respectivamente, os cromossomos de um homem e de um macho de arara-azul. Em A so
representados, no destaque, os cromossomos sexuais de uma

Citologia

130

(
) mutaes produzem protenas defeituosas nas populaes
animais e vegetais de dada espcie e, portanto, so responsveis
por processos de extino em massa.
(
) mutaes silenciosas, como as que ocorrem nos introns da
molcula de DNA, no geram modificaes no fentipo, assim no
devem ser importantes do ponto de vista evolutivo.
( ) espera-se que a deleo de nucleotdeos de sequncias gnicas na molcula de DNA altere a sequncia da cadeia polipeptdica,
produzindo assim variabilidade gentica.
( ) ao observar os cdons para os aminocidos Alanina e Glicina,
abaixo, possvel concluir que, se o cdigo gentico degenerado, mutaes nesses cdons no influenciam no fentipo dos
organismos de uma populao.

[02] O caritipo o conjunto cromossmico ou a constante

cromossmica diploide de uma espcie.
[04] Qualquer clula sangunea coletada ser analisada microscopia eletrnica, para visualizao dos cromossomos e
montagem do caritipo.
[07] Os leuccitos sero tratados com colchicina para que a
diviso celular fique paralisada em metfase, visto ser esta
fase aquela na qual os cromossomos atingem o mximo de
condensao.
[11] As caractersticas descritas sugerem um caso de sndrome de Turner, sendo necessrio uma cariotipagem para diagnstico conclusivo.
[16] As caractersticas descritas sugerem um caso de sndrome de Down, sendo necessrio uma cariotipagem para diagnstico conclusivo.
das corretas = __________

( ) as mutaes devem afetar as clulas somticas para influenciarem no aparecimento de caractersticas vantajosas aos indivduos da prole.
24. (UEPG 2011) A permutao um processo que permite a
recombinao entre os genes, aumentando a variabilidade gentica nas populaes. O aumento da variabilidade gentica
pode ocorrer por mudanas estruturais nos cromossomos,
chamadas mutaes cromossmicas estruturais. A respeito
dessas mutaes, assinale o que for correto.
01) A deficincia ou deleo ocorre quando um cromossomo perde
um segmento em funo de quebras. Deficincias muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera
profundamente as condies do indivduo.
02) As mutaes cromossmicas estruturais apresentam alterao
no nmero de cromossomos, alm da alterao estrutural.
04) A translocao ocorre quando dois cromossomos homlogos
quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos homlogos emparelham-se lado
a lado em funo da translocao.
08) A inverso ocorre quando um cromossomo sofre quebra em
dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de
180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequncia de
genes apresenta-se, assim, invertida em relao anterior.
16) A duplicao corresponde ocorrncia de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicaes,
um dos trechos em duplicata pode sofrer mutao sem que isso
interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho no
alterado pode continuar a atuar normalmente.
25. (EEWB 2011) Um determinado casal, ambos com caritipo
normal, tm um filho com caritipo 2n = 47, XYY.
Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi decorrente de
erro na:
a) meiose I da me.
b) meiose II da me.
c) meiose II do pai.
d) meiose I do pai.
26. (UEPB 2011) Um casal, orientado pela pediatra que acompanha sua criana desde o nascimento e que agora com 8 anos
apresentava um deficit de crescimento, buscou um mdico, especialista em gentica, para exames que elucidassem o problema
apontado pela pediatra. Durante o exame clnico, o geneticista
observou que a menina apresentava pescoo curto e largo, sem
deficit de inteligncia; solicitou ento uma coleta de sangue para
realizao de cariotipagem.
Sobre o texto acima, so apresentadas as seguintes proposies:

Mutaes Cromossmicas

Para realizao da cariotipagem dever ser utilizada a clula

representada na alternativa:

Caso o exame confirme a suspeita clnica, o caritipo da criana esta representado em:
I. 2AXX
II. 2AXX+21
III. 2AX0
IV. 2AXXY
V. 2AXY
A alternativa que rene as respostas corretas :
a) 20 D II
b) 25 B II
c) 13 A IV
d) 20 C III
e) 25 D II
27. (UFRGS 2011) Aps publicar os resultados de seus experimentos que levaram construo da primeira clula bacteriana controlada por um genoma sinttico, Craig Venter declarou:
- Esta a primeira criatura do planeta capaz de se replicar cujo
pai um computador.
Em relao a esse experimento inovador, correto afirmar que
a) o genoma sinttico construdo equivalia ao de uma bactria com
um dos maiores genomas conhecidos.
b) um erro na insero de uma nica base nitrogenada no genoma
sinttico pode prejudicar o funcionamento do genoma.

131

c) o genoma sinttico desenvolveu seu prprio citoplasma.

d) o DNA da bactria hospedeira foi retirado de seu ncleo celular.
e) as bactrias so organismos especiais para esse tipo de experimento por no apresentarem recombinao gentica.
28. (UPE 2011) Em gatos malhados, certas regies do corpo
apresentam colorao preta (XP) ou amarelo-alaranjado (XA),
relacionadas a genes presentes no cromossomo X, entremeadas por reas de pelos brancos, condicionadas pela ao de
genes autossmicos de carter recessivo (bb). As fmeas heterozigotas apresentam trs cores e recebem a denominao
de clico, enquanto os machos possuem apenas duas cores.
No Texas (EUA), ocorreu a clonagem de uma gatinha clico
chamada Rainbow, e, para surpresa dos pesquisadores, o clone que deveria ser idntico matriz apresentou um padro de
manchas diferentes da original. Isso ficou conhecido como o
caso Carbon Copy ou Copy Cat
A clonagem da gatinha no foi bem sucedida devido (ao)
a) adio de um cromossomo X em certo par, constituindo uma trissomia e elevando a homozigose; por isso, a clonagem de um clico
nunca resultar em um mesmo padro.
b) deleo de determinada regio do cromossomo X, causando um
fentipo diferente do esperado, visto Carbon Copy ter sido criada a
partir de um vulo que se misturou com o ncleo de Rainbow.
c) efeito pleiotrpico, no qual a ao do par de genes responsvel
pela ocorrncia simultnea de diversas caractersticas que ativa os
dois cromossomos X da fmea, no caso de haver clonagem.
d) processo de inativao ao acaso de um dos cromossomos X da
fmea, relacionado a genes que aparecem em heterozigose, resultando em padro de pelagem diferente, mesmo quando os indivduos so geneticamente idnticos.
e) tipo de herana quantitativa, em que os genes possuem efeito
aditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, em cada gata, haver um padro de pelagem diferente, pois s funcionar um cromossomo X por indivduo.
29. (UECE 2010) Numere a coluna B de acordo com a coluna A
associando cada tipo de organismo ao seu sistema de determinao do sexo.

Assinale a alternativa que contm a sequncia correta, de cima

para baixo.
a) 1; 2; 3; 4
b) 2; 3; 4; 1
c) 4; 1; 3; 2
d) 3; 4; 1; 2
30. (UFSM 2010) Durante a evoluo humana, muitas mutaes
ocorreram. Na figura, os cromossomos apresentam mutaes
ou alteraes do tipo cromossmicas estruturais. Identifique
cada uma delas e complete a coluna correspondente ao tipo
de alterao.

Citologia

(
(
(
(

) deleo
) inverso
) translocao
) duplicao

A sequncia correspondente
a) A - B - D - C.
b) B - A - D - C.
c) C - B - A - D.
d) D - D - C - A.
e) A - C - D - C.

01:
Os homens portadores da sndrome de Klinefelter so estreis por
apresentarem testculos atrofiados e ausncia de espermatozoides
viveis.
02:
Na situao descrita, foram trs aminocidos trocados, por conta
das mutaes ocorridas do DNA do mamfero hipottico. A troca do
aminocido leucina para isoleucina pode envolver a transverso da
primeira base (C) pela base A; dessa forma, os cdons CUU, CUC
e CUA passam a codificar o aminocido isoleucina quando mudam
para AUU, AUC e AUA, respectivamente.
A substituio da primeira base dos cdons CUU, CUC e CUA, por
G, produz GUU, GUC e GUA, codificantes do aminocido valina.
A troca da primeira base do cdon AUU por U, passa a codificar o
aminocido fenilalanina. A substituio da primeira base da trinca
GUC (valina), por U, passa a especificar tambm o aminocido fenilalanina (UUC).
03:
A sndrome de Down, geralmente, causada pela no disjuno
das cromtides do cromossomo 21 durante a anfase II da meiose
paterna ou materna.
04:
As clulas somticas da nova planta apresentaro 33 cromossomos, de acordo com o cruzamento adiante:

132

11: [E]
12: [E]
13: (04) + (64) = 68
14: [C]
A trissomia do cromossomo 21 (Sndrome de Down) uma aneuploidia. Indivduos que apresentam esta sndrome podem viver vrios anos.
15: [B]
A sndrome de Klinefelter uma trissomia (47,xxy). A sndrome de
Turner uma monossomia (45, xo).
Os hbridos F1 (2N = 33) no sofrem meiose normal por no apresentarem pares de cromossomos homlogos. Os organismos formados no formam gametas normais que possam ser fecundados
e acabam produzindo frutos sem sementes normais.
05:
a) As mutaes so a fonte primria de produo de variabilidade
gentica nos seres vivos. A variabilidade permite a sobrevivncia de
populaes em ambientes que se modificam.

16: [C]
A molcula traduzida nos ribossomos o RNA mensageiro. Entre
o stio de incio da traduo (AUG) e o stio da mutao existem 8
cdons que especificaro 8 aminocidos.
17: [C]
De acordo com as informaes, as guaninas oxidadas sero substitudas por adeninas. Desse modo, no DNA das clulas mutadas,
dos trs cdons modificados, dois sero iguais:

b) A irradiao de alimentos dificulta ou impede a germinao ou

desenvolvimento de estruturas vegetativas das plantas.
06:
a) Par 21 ou 21 Par.
b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21

47, XX + 21 ou 45A, XY + 21
c) Sndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY

Sndrome de Turner .................................... 45, X

Trissomia do X ............................................ 47, XXX
d) Seis cpias.
e) 20 unidades de Recombinao ou 20 centimorgans.
07: a)

b) Os raios X devem ter provocado mutao gnica em um ou mais

genes responsveis pela sntese do nutriente C.
08:
a) fmea.
b) fmea.
09:
A diferena observada na sequncia de bases nitrogenadas do
DNA de bactrias distintas deve-se ao fato de que ocorreu mutao
por transio, isto , a troca de uma adenina (A) por guanina (G) no
terceiro cdon.
Em razo da degenerao do cdigo gentico, diferentes sequncias de nucleotdeos especificam o mesmo aminocido durante a
sntese ribossmica das protenas celulares.
10:
A opo 3, pois essa mudana produz o cdon de parada UAA gerando um peptdeo com 3 aminocidos. Na opo 1, o cdon de
parada passa a codificar o triptofano, gerando um peptdeo com 7
aminocidos. A opo 2 modifica todos os cdons aps a deleo,
gerando um peptdeo de 6 aminocidos.

Mutaes Cromossmicas

Como o cdigo degenerado, duas consequncias so possveis:

1. Os cdons alterados podem codificar para o mesmo aminocido. Neste caso, no haver alterao na protena.
2. Dos trs cdons alterados, dois so iguais. Logo, no mximo
dois aminocidos podem ser diferentes.
18: [B]
As mutaes causadas pela radioatividade podem afetar qualquer
organismo causando alteraes genticas. No fragmento apresentado, o exemplo das borboletas no afirma que os seres humanos
foram afetados. Este tipo de mutao gentica no altera o nmero
de clulas no indivduo e sim o material gentico.
19: [A]
A laranja-da-baa classificada como uma angiosperma e a alterao cromossmica sofrida em um lote inteiro, denominada euploidia.
20: [E]
[I]. As mutaes gnicas so aquelas que alteram o gene presente
no material gentico, como por exemplo, aumento, diminuio ou
troca de nucleotdeos.
[II]. As mutaes cromossmicas alteram o nmero de cromossomos em uma clula.
[III]. As euploidias alteram o nmero em toda coleo de cromossomos de uma clula.
[IV]. A sndrome de Down um tipo de mutao numrica, em que
h um cromossomo a mais, neste caso o cromossomo 21, recebendo o nome de trissomia. A sndrome do Cri du Chat uma mutao
estrutural denominada deleo, onde parte do cromossomo 5.
21: [C]
A diferenciao sexual em mamferos determinada pelo cromossomo masculinizante Y. O fentipo recessivo ligado ao cromossomo
X mais frequente em homens porque o gene determinante dessas
caractersticas atuam isoladamente. So exemplos a hemofilia, o
daltonismo, etc.
22: [D]
Observe o esquema adiante:

133

lepidpteros, por exemplo, o sexo determinado pelo sistema ZW.

Nesse sistema, as fmeas apresentam dois cromossomos sexuais
diferentes (ZW), enquanto os machos, dois cromossomos sexuais
homlogos (ZZ). Em mamferos, a determinao do sexo feita
atravs do bastante conhecido sistema XY, no qual so as fmeas
que possuem dois cromossomos sexuais iguais (XX), enquanto que
os machos possuem um par heteromrfico (XY). Esse sistema tambm est presente em diversos insetos (como em drosfilas, por
exemplo), em diversas espcies de peixes e em algumas espcies
de plantas.
30: [A]
A deleo ou deficincia est indicada pela figura (A). A inverso,
pela figura (B). A figura (D) mostra uma translocao e a figura (C)
mostra a duplicao.
23: F V V F F.
A degenerao dos cdons, que especificam os aminocidos alanina e glicina, atinge apenas a terceira base das trincas codificantes.
As mutaes transmissveis so as que atingem as clulas germinativas, como os esporos, gametas e zigotos.
24: 01 + 08 + 16 = 25.
As mutaes cromossmicas estruturais alteram apenas a constituio estrutural do material gentico, gerando deficincias, translocaes, inverses e duplicaes. A translocao a troca ou fuso
de segmentos de cromossomos no homlogos.
25: [C]
O esquema adiante mostra a no disjuno do cromossomo y, ocorrida durante a meiose II paterna:

26: [D]
[04] Incorreto: As hemcias e as plaquetas no possuem ncleo
nem DNA.
[16] Incorreto: A sndrome de Down acarreta, invariavelmente, diferentes graus de deficit de inteligncia.
27: [B]
A insero de um nico nucleotdeo no genoma bacteriano pode
provocar danos no funcionamento celular por causar erros na expresso gnica.
28: [D]
A gatinha clonada (copy cat) apresenta padro de colorao do pelo
diferente. Isso acontece devido ao processo de inativao aleatria
de um de seus cromossomos x quando, nas primeiras clivagens do
embrio, forma-se a cromatina sexual (corpsculo de Barr).
29: [D]
Em diversas espcies de insetos, entre elas a maioria dos gafanhotos, no h o cromossomo Y; as fmeas tm um par homlogo
de cromossomos sexuais (XX), enquanto os machos tm um nico cromossomo sexual X (X0) Esse sistema de determinao do
sexo denominado sistema X0. Em insetos himenpteros como
abelhas, o sistema de determinao do sexo denominado haplodiploide ou haploide/diploide. Nesse grupo de insetos, os machos
so haploides (n) e as fmeas, diploides (2n). Aves, diversas espcies de rpteis, algumas espcies de peixes e de insetos, como nos

Citologia

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