Perturbaciones

27 de noviembre, 2012

SNDROMES ASOCIADOS A DEFICIENCIA MENTAL

Sndrome de Down
Qu es el sndrome de Down?
Alteracin gentica que consiste en la presencia de un cromosoma de
mas o cromosoma extra en el par 21, es decir, 47 cromosomas en lugar
de 46.

Trisomia libre:
o 95% del total.
Translocacin:
o 3,5% del total.
Mosaicismo: (tiene mejor rendimiento que los otros 2 anteriores)
o 1.5% del total.

(Diferencia entre nios con sndrome de Down se da por el grado de

deficiencia mental, no existen subtipos de Sd. de Down).
DIAGNOSTICO
Mtodos de diagnostico:
Antes del nacimiento.
Ecografa de los 3 meses.
o Medicin de la translucencia nucal.
o Presencia del hueso de la nariz.
Despus del nacimiento.
o Cariograma.
Cules son los principales trastornos de comunicacin en el
Sndrome de Down?
Las ms frecuentes:
Retraso en la adquisicin del lenguaje.
Trastorno del lenguaje o comunicacin.
Dislalias.
Respirador oral.
Deglucin atpica.
Dispraxia articulatoria.

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Por qu se generan tantas dificultades?

Aspectos fsicos que interfieren en el desarrollo de la
comunicacin

La musculatura orofacial, hipotnica.

La boca es ms pequea y el paladar es alto y ojival.
Lengua: debido al espacio reducido de la boca tiende a salir.
adems es hipotnica.
Voz: de caractersticas graves, por cuerdas vocales ms gruesas y
mucosidad engrosada.
El odo: mayor presencia de otitis y cuadros de hipoacusias. Estas
varan de ligeras a moderadas. Problemas en la trompa de
Eustaquio.
Vas respiratoria:
o Mayor presencia de resfros y bronquitis.
o Las vas respiratorias pueden sr estrechas, y pueden llegar a
bloquearse u obstruirse parcialmente (amgdalas
hipertrficas hipertrofia adenoidea o lengua hipotnica).
La visin:
o Se observan con frecuencia estrabismo, miopa,
hipermetropa y la catarata. Anteojos, ciruga.
o En general se dan dificultades debido a la falta de
coordinacin y tonia muscular.

ALTERACIONES A NIVEL CEREBRAL

Diferencias macroscpicas
Menor volumen de hemisferios cerebrales y cerebelosos.
Diferencias microscpicas
Mayor actividad neurodegenerativa.
Retraso en la aparicin de espinas en las dendritas, sobretodo en
el primer ao.
Retraso en la transmisin de la informacin.

Las alteraciones a nivel fsico y de sistema nervioso.

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Retraso y trastorno en el desarrollo general.

Por la dificultad de establecer patrones de respuesta adecuados
y perdurables.
Desarrollo motor

Debido a la hipotona hay retraso en la adquisicin de las prmeros

hitos.
Alcanzan un mejor nivel de desarrollo, comparad con el lenguaje
Desarrollo cognitivo:
Dificultades de atencin.
Dificulatdesen la MCP
Cmo es el lenguaje en el nio con Sndrome de Down?
Fonologa:
Sigue la misma trayectoria que el desarrollo normal, pero es
bastante ms lento.
Primeras palabras significativas
Semntico:
El vocabulario se desarrolla en forma muy lenta, se estima que el
repertorio lxico a los 48 meses seria de 20 palabras.
Aumento progresivo hasta los 10 aos.
Dificultad en categorizar y secuenciar la informacin recibida.
Morfosintaxis:
Dominio lento e incompleto que da lugar a un habla telegrfica.
Alcanzan la etapa sintctica a los 6 aos (frase simple).
Desarrollo pragmtico:
Tienen una buena capacidad de comunicacin comparada con la
que poseen en el habla y el lenguaje.
Dificultades en el manejo de la INICIATIVA COMUNICATIVA.
Programa teraputico:
OBJETIVO GENERAL
Potenciar las funciones prelingsticas que permitan un desarrollo
funcional.

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OBJETIVOS ESPECFICOS

Que el nio logre un modo respiratorio mixto/nasal.

Que el nio logre un patrn masticatorio y de deglucin funcional.

OBJETIVO GENERAL:
Potencial el desarrollo funcional del lenguaje y habla que permita
la integracin familiar social y educativo.
OBJETIVO ESPECFICOS
Que el nio logre un desarrollo funcional en los niveles pragmtico,
semntica, morfosintcticos y fontico-fonolgico.
1. Semntico.
2. Morfosintctico.
3. Fontico- fonolgico
SNDROME DE WILLIAMS

Enfermedad gentica
Se produce por la ausencia de una porcin de uno de los 2
romosomas numero 7
No requiere
Uno de los gener faltantes es el que produce la elactina (protena
que brinda elasticiad a los vaso sanguneos y otros tejidos..

Caracterisiticas:
Retardo mental leve a moderado.
Talla baja en relacin con estatura de la familia.
Problemas de alimentacion clicos, reflujo.
Tendencia a la distraccin, dficit de la atencin.
Trastornos en el aprendizaje.
Muy amigables, confan en los extraos.
Miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la
msica.
Es posible que los padres no lo adviertan al
El lengauje en el sindrme de Williams.

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Retras variable en su adquisicin.

Tendencia a la verborrea,
Comprensin inferior a la expresin.
Vocabulario amblio y bien contextualizado. Tendencia a usas
palabras de baja frecuencia.
Abuntantes uso de frases hechas y rebuscadas.
Temas a menudo repetitivos y restringidos.
Este patrn poco usual en persons con retar mental, provoca una
sobre valoracin de sus capacidades reales.
Sin embargo pese a estas capacidades linguisticas isngulares, el
uso del lenguaje de encuentra comporometido.
Frases gramaticalente corectas con uso de estructuras complejas.
Retraso en el desarrollo inicial que se peude convertir en una locul

Sndrome X frgil

Es la causa mas frecuente de deficiencia metal hereditaria.

El grado de compromis intelectual varia de retraso mental leve a
profundo y autismo.

Hallazgos fsicos:
Orejas grandes.
Cara estrecha y alargada
Frente prominente
Convulsiones
Problemas oculares
Habla sin parar
Lenguaje rpido y repetitivo.
Dificulatad
Hallazgos del desarrollo y conducta
Retraso ental
Problemas de aprendizaje
Hiperacividad
Rasgos autistas: mordedura de manos, aleteo de manos.
Contacto ocular escaso
Timidez, ansiedad social.
Ls padres suelen consultar debido a retrasos en el desarrollo dela archa
o el lenguaje.
El gen responsable se llama FMR-1 y tiene una importante funcion
Actualmente no hay cura para elsd de X frgil

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Se debe contar con

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