La enfermedad celaca o celiaqua, consiste en una intolerancia permanente al gluten

(protena de la harina de trigo y otros cereales) en sujetos genticamente predispuestos, que

cursa con una lesin severa de la mucosa o capa interna del intestino delgado superior. Como
consecuencia, se establece un defecto en la utilizacin de nutrientes (principios inmediatos,
sales y vitaminas) a nivel del tracto digestivo cuya repercusin clnica y funcional va a
depender, en parte, de la edad de comienzo y del tiempo de evolucin de la enfermedad.
En la actualidad sabemos que el establecimiento de un rgimen alimentario estricto, sin
gluten, conduce a la desaparicin de los sntomas clnicos y de la alteracin funcional, as
como a la normalizacin de la mucosa intestinal. Sin embargo, el criterio diagnstico que
permite confirmar de modo definitivo la existencia de una enfermedad celaca consiste en la
respuesta positiva a la prueba de provocacin con gluten, que debe acompaarse de una
reproduccin de la lesin intestinal con o sin presencia de manifestaciones clnicas o
funcionales de malabsorcin.
El cuadro se denomina tambin espre celaco, espre no tropical y enteropata sensible al
gluten. Aunque es frecuente que los sntomas aparezcan en una fase temprana de la vida
tras la introduccin de los cereales en la dieta, a veces se detecta por primera vez en la edad
adulta sin que existan antecedentes de enfermedad activa en la infancia: en cualquier caso,
la intolerancia al gluten en estos sujetos se mantiene durante toda la vida.
La incidencia de la enfermedad oscila entre 1/500 y 1/3.000 recin nacidos vivos, como
vemos, no est claro cul es la frecuencia de este trastorno, pero, en la actualidad, el mejor
conocimiento de las diferentes formas de presentacin de la enfermedad, la disponibilidad de
realizacin de biopsia intestinal y la ayuda de diferentes sustancias en sangre que actan
como marcadores, permitirn con el tiempo confirmar la incidencia real del cuadro.
Aunque es frecuente que la enfermedad se manifieste durante los primeros cinco aos de
vida, en realidad puede aparecer a cualquier edad, presentando dos picos mximos de
incidencia, la 1 y 4 dcadas de la vida. En cuanto al sexo, durante la infancia la
enfermedade se presenta igual en ambos sexos, pero en la edad adulta, la relacin vara a
favor de la mujer (aproximadamente el doble).Tambin se han visto variaciones de la
incidencia segn la raza, ya que la enfermedad es ms frecuente en sujetos blancos que en
los de raza negra o asitica.

Causas
En la actualidad sabemos que el factor txico es la gliadina (fraccin soluble del gluten), esta
protena se encuentra en las harinas de los cereales como trigo, avena, cebada y centeno,
pero no est presente en las harinas de arroz y de maz.
Sin embargo, como hemos visto, para que se exprese la enfermedad, adems del gluten es
necesario la concurrencia de otros factores, factores genticos, inmunolgicos y ambientales,
de hecho, la asociacin de la enfermedad con otras entidades, muchas de ellas de base
inmunolgica como luego veremos, apoya la teora de que exista una respuesta alterada del
sistema inmunolgico en estos pacientes.
Hoy se conoce la presencia de determinadas clulas en pacientes celacos, presentes tanto
en pacientes con la enfermedad activa como en remisin con la dieta exenta de gluten (son
los llamados linfocitos T portadores de receptores gamma/delta), que se cree que pueden

constituir un marcador precoz de la enfermedad que permitira identificar incluso formas

latentes; as, se ha observado que tanto familiares de primer grado de pacientes celacos
como pacientes con dermatitis herpetiforme (tambin llamada enfermedad celaca de la piel
y que luego explicaremos), pueden presentar elevado nmero de estos linfocitos T an sin
manifestaciones clnicas ni en la biopsia. Sin embargo, el carcter especfico de estas clulas
y su papel en las causas de la enfermedad celaca por el momento no han sido
suficientemente probados.

Sntomas
Sabemos que los pacientes con enfermedad celaca pueden presentar una amplia variedad
de manifestaciones clnicas, desde un cuadro propio de malabsorcin intestinal hasta formas
asintomticas. Se calcula que slo alrededor del 25-40% de los enfermos presentan clnica
de malabsorcin con anorexia, irritabilidad y vmitos, y en los dems casos, sobre todo en
nios mayores, suelen predominar los sntomas extraintestinales como malestar, debilidad,
irritabilidad, alteraciones menstruales y alteraciones fsicas muy variables.
En primer lugar, explicaremos las tres posibles formas de presentacin de la enfermedad
celaca, forma clsica, latente y asintomtica o subclnica.

FORMA CLSICA DE ENFERMEDAD CELACA:

Es el llamado sndrome celaco, ms frecuente en los nios diagnosticados durante los dos
primeros aos de vida, cuando las principales manifestaciones son digestivas, en los casos
tpicos, los pacientes presentan estancamiento del crecimiento, ausencia de apetito y prdida
de peso, irritabilidad y diarrea al final del primer ao pudindose en muchos casos relacionar
la clnica con la introduccin del gluten en la dieta.
Con frecuencia hasta el inicio del cuadro el nio haba presentado una curva de crecimiento
normal en los primeros meses de vida y, semanas o meses despus, tras la ingesta de
gluten, comienzan con deposiciones malolientes y voluminosas, distensin abdominal,
disminucin del apetito y decaimiento con estancamiento de la curva de crecimiento. En
casos aislados, el cuadro puede ser agudo y grave con diarrea profusa, deshidratacin e
incluso shock, lo que se denomina crisis celaca.
Tambin es frecuente que el nio no tenga apetito como consecuencia del acmulo de gas y
la distensin abdominal; a su vez, estas molestias abdominales son las causantes del cambio
de carcter del nio, con irritabilidad y aspecto triste. Pueden aparecer vmitos,
acompaando a la diarrea o como manifestacin inicial. Por ltimo, el cuadro clnico puede
cursar con lceras en la boca, lengua depapilada, sangrado excesivo con los roces y edemas
(hinchazones) perifricos, con palidez de la piel y presencia de cabello fino.

ENFERMEDAD CELACA LATENTE:

Se utiliza este nombre para describir a aquellos sujetos consumidores de dieta con gluten
cuya biopsia intestinal es normal meses o aos antes de desarrollar las lesiones histolgicas
(de los tejidos) tpicas de la enfermedad celaca; puede aparecer en nios y adultos, pero su
mecanismo no est claro.

ENFERMEDAD CELACA ASINTOMTICA O SUBCLNICA:

En este cuadro se engloban aquellos individuos sin manifestaciones clnicas pero con una
biopsia intestinal patolgica. Ocurre en el 5-15% de los familiares de primer grado de los

pacientes celacos, en algunos pacientes tras la realizacin del test de provocacin con gluten
y en algunos adolescentes que consumen gluten.

FORMAS CLNICAS EXTRADIGESTIVAS:

Adems de la clnica digestiva, ya hemos dicho que con frecuencia la enfermedad celaca se
manifiesta con clnica a otros niveles, por lo que veremos ahora las FORMAS CLNICAS
EXTRADIGESTIVAS. Las ms frecuentes son las siguientes:
Retraso del crecimiento, puede ser una forma monosintomtica de la enfermedad celaca
y se cree que significa entre un 5 y un 10 % de las causas de talla baja en los nios.
Anemia ferropnica (por dficit de hierro), es frecuente en esta enfermedad por el
fenmeno de malabsorcin, pudiendo incluso ser la nica manifestacin de la intolerancia al
gluten.
Formas neurolgicas, mltiples cuadros que pueden aparecer en presencia de clnica
digestiva o no.
Formas psiquitricas, son frecuentes alteraciones del comportamiento asociadas a clnicas
de malabsorcin o como nica manifestacin de la enfermedad.
Se ha hablado incluso de un sndrome precilaco para describir los cambios en la
personalidad de los nios celacos que incluye irritabilidad, indiferencia y conductas
inadecuadas que se resuelven de forma espectacular al eliminar el gluten de la dieta.
Tambin se han descrito en adultos casos de demencia asociada a enfermedad celaca en los
que la dieta carente de gluten mejora la sintomatologa.
Formas hepticas, en la fase activa de la enfermedad celaca se han descrito casos de
afectacin heptica con aumento de las transaminasas, reversible tras la dieta sin gluten,
reapareciendo en algunos casos en la fase de provocacin.
Deficiencias vitamnicas, de las que derivan una serie de manifestaciones clnicas como
raquitismo (por dficit de vitamina D), ditesis hemorrrgica (por dficit de vitamina K) que
puedan ser la forma de presentacin de la enfermedad.
Edemas (hinchazones), tambin pueden ser la nica manifestacin de la enfermedad. Se
producen como consecuencia tanto de la malabsorcin de protenas como de las prdidas
intestinales.
Alteraciones reproductivas, en el varn se han descrito impotencia e infertilidad y en la
mujer amenorrea (ausencia del perodo) menopausia precoz, infertilidad e historia de abortos
repetidos.
Manifestaciones orales como hipoplasia (disminucin) del esmalte de los dientes, glositis
(inflamacin de la lengua), lceras orales pueden tambin ser la nica manifestacin de la
enfermedad celaca.
Manifestaciones articulares, se han visto cuadros de dolor e inflamacin articular
asociados a clnica digestiva o como nica manifestacin que mejora tras una dieta sin
gluten.
Manifestaciones autoinmunitarias, existen casos de enfermedad celaca que en su
presentacin cursaban con una alteracin inmunolgica con alteracin tiroidea, colagenosis,
urticaria crnica, dermatitis atpica en todos ellos la dieta sin gluten fue beneficiosa y mejor
la sintomatologa.
Osteomalacia, pues en el adulto celaco no tratado la disminucin del contenido mineral del
hueso puede ser muy marcada, justificndose por la disminucin de la absorcin de calcio y
vitamina D y por el incremento del las prdidas de calcio por las heces.
Enfermedades asociadas, son muchas las entidades clnicas asociadas a la enfermedad
celaca y se pueden dividir en tres grupos: firme asociacin, avalada por mltiples estudios
(dermatitis hepertiforme, diabetes mellitus insulinodependiente, sndrome de Down)
probable asociacin, avalada por bastantes estudios (enfermedades tiroideas
autoinmunitarias, asma y atopia, es decir, predisposicin hereditaria a presentar una forma

de alergia de tipo inmediato con anticuerpos circulantes) y posible asociacin avalada por
algunos estudios (demencia, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide).

COMPLICACIONES:
Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento pueden aparecer complicaciones como
osteomalacia (reblandecimiento de un hueso por prdida de sales calcreas), intolerancia a
la lactosa que ya hemos visto, sin embargo, aparte de la crisis celaca, las complicaciones
ms graves de la enfermedad son la aparicin de lceras digestivas y procesos malignos.
Sabemos que las dos formas ms frecuentes de presentacin clnica de una neoplasia
gastrointestinal en enfermos celacos son la exacerbacin de la enfermedad y una urgencia
quirrgica (perforacin, obstruccin intestinal, masa abdominal). Hoy en da se sabe que el
mantenimiento de una dieta sin gluten durante toda la vida previene la aparicin de procesos
malignos como linfoma en la edad adulta, por otra parte, el hecho de que en los nios la
malignizacin sea excepcional va a favor del efecto protector de una dieta estricta sin gluten
que se mantendr indefinidamente.

Diagnstico
En aquellos casos de enfermedad celaca en su forma clsica, la mayor parte de las veces,
una anamnesis (parte de la clnica que recoge datos sobre el paciente) detallada y una
exploracin fsica adecuada permite establecer el diagnstico de sospecha. Sin embargo
cuando no se trata de forma clsica de presentacin de la enfermedad no resulta fcil
establecer la sospecha, por lo que, como ya sabemos, el diagnstico de certeza de
enfermedad celaca requiere la realizacin de tres biopsias intestinales, de la porcin
duodenoyeyunal.
La primera biopsia ha de realizarse en el momento en que se establezca el diagnstico de
sospecha y antes de iniciar la dieta sin gluten, siempre que el estado general del nio lo
permita y el estudio del sistema de coagulacin sea normal.
La segunda biopsia se aconseja como control de la normalidad, despus de una dieta sin
gluten en aquellos casos en que el paciente estuviera asintomtico al realizar la primera o
cuando la respuesta clnica a la supresin del gluten de la dieta haya sido dudosa. En todos
los dems pacientes, la remisin clnica con desaparicin de los sntomas tras establecer la
dieta sin gluten ser el segundo y ltimo paso para el diagnstico de la enfermedad. Sin
embargo, la razn principal por la que es necesario realizar la segunda biopsia tras un
perodo de dieta sin gluten es asegurar la normalizacin de la mucosa. sta se realizar no
antes de los 6 aos de vida y despus de al menos 2 aos de seguir una dieta sin gluten.
Una vez evidenciada la normalizacin de la mucosa, la conveniencia o no de realizar la
prueba de provocacin con gluten, seguida de una nueva biopsia intestinal, deber realizarse
en cada caso individual.
Se ha cuestionado si la determinacin en sangre de niveles de anticuerpos determinados
(antigliadina, antireticulina y antiendomisio) puede ser una prueba definitiva para el
diagnstico sustitutivo de la biopsia intestinal, pero hoy sabemos que el diagnstico definitivo
no puede basarse en esta determinacin ya que la sensibilidad y especificidad de esta
medicin vara mucho de un laboratorio a otro.
Por ltimo, la prueba de provocacin con gluten seguida de biopsia intestinal (la tercera) no
ser necesario realizarla en casos de historia clnica compatible con 1 y 2 biopsias

compatibles, riesgo gentico comprobado, antecedentes de una familiar de 1er grado

diagnosticado y se realizar, por tanto, en casos poco claros de enfermedad celaca.

Tratamiento
El establecimiento de una dieta exenta de gluten de por vida constituye la base del
tratamiento de estos enfermos; ha de ser muy estricta, pues incluso el consumo espordico
de pequeas cantidades de gluten se acompaa de trastornos clnicos, biolgicos e
histolgicos en un elevado porcentaje de casos, provocando alteraciones nutricionales y lo
que es ms grave, predispone al desarrollo de procesos neoplsicos malignos.
Para llevar a cabo la dieta es imprescindible contar con la colaboracin de los pacientes y sus
familiares, ayudndolos a solventar una serie de problemas de orden prctico y psicolgico
que suelen surgir en la evolucin de enfermedades crnicas como sta. Al planear la dieta
debern tenerse en cuenta diferentes factores: la edad, la etapa evolutiva de la enfermedad
y la gravedad de la misma y la afectacin nutricional individual, etc. Con frecuencia, la
respuesta a la dieta sin gluten es espectacular e inmediata, establecindose un retroceso de
los sntomas clnicos, el apetito experimenta una notable mejora y se aprecia un incremento
del peso y de la velocidad de crecimiento con normalizacin del resto de las funciones.
La causa ms frecuente de falta de respuesta al tratamiento es la falta de adhesin estricta a
la dieta, pero han de considerarse siempre otros cuadros como intolerancia a la lactosa,
sensibilidad a otras protenas de la dieta, sobrecrecimento bacteriano, linfoma, deficiencias
inmunitarias As una vez descartada cualquier patologa asociada nos encontraremos ante
una enfermedad celaca refractaria en la que estara indicado el tratamiento con corticoides e
incluso inmunosupresores.