COREA DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria

(se desencadena por una mutacin gentica) que destruye paulatinamente unas
regiones especficas del cerebro llamadas ganglios (ncleos) basales. Conduce
inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosmica dominante,
lo cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los
progenitores est afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutacin
que causa la enfermedad.

La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de

progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms
asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la
aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar
y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos
se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas
durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

ETIOLOGIA
El defecto gentico se encuentra a nivel del cromosoma 43. Afecta a una protena
de funcin desconocida y expresin en numerosos tejidos, llamada Huntintina.
El defecto se debe a una expansin de tripletes CAG que codifican la sntesis de
la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad,
ms de 40. Aunque todava no estn establecidas completamente las bases
fisiopatolgicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de
glutamina", hacen que las protenas interaccionen entre s de manera hidrofbica y
se facilite la formacin de precipitados y acmulos proticos, especialmente en el
cerebro.
FISIOPATOLOGIA

Disfuncin a nivel de ganglios basales.

Afectacin de la va indirecta.

Hiperactividad de neuronas glutamatrgicas del tlamo hacia la

corteza.

DIAGNOSTICO
Sospecha por la clnica y confirmacin por diagnstico molecular. RM, TAC, TEP o
pruebas neuropsiquitricas pueden ser inespecficas o reflejar la atrofia cerebral
en la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatacin ventricular.
El diagnstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno,
ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad
de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
EPIDEMIOLOGIA
o Edad promedio 40 aos (2-80 aos).
o Alteraciones motoras: Corea y Distona.
o Trastornos conductuales.
o Deterioro cognitivo.
o Muerte en 15 a 20 aos.
CLINICA

Movimientos coreicos.

Bradicinecia.

Posturas distnicas.

Parkinsonismo.

Variante de Westphal.

Trastornos de la marcha.

Alteracin movimientos oculares.

Trastornos psiquitricos: 50 - 80%.

Ansiedad , labilidad emocional, depresin, hasta cuadros psicticos graves.

Depresin 30 -40%, suicidio 5%.

Trastornos cognitivos: Variable, hasta demencia.

Subcortical : Funciones ejecutivas, trastornos de

memoria, y dficits visoespaciales.
Importante alteracin del lenguaje.

TRATAMIENTO
o

Abordaje trans-disciplinario.

Antidepresivos, ansiolticos, antipsicticos.

Hipnticos.

Adecuada nutricin.

Si se inicia el tratamiento farmacolgico, las dosis de inicio de neurolpticos

debern ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/da de haloperidol o flufenacina. Las
dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mnimos (1 mg/da)
hasta que se alivien los sntomas.
Con concentraciones en suero de 2-5
ng/ml aparece mejora, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/da. Dosis
>10 mg/da de haloperidol producen solo pequeos o ningn beneficio que dosis
menores.
Se ha utilizado una gran variedad de frmacos para el control de la rigidez,
espasticidad, y distonas pero sin mucho xito. Una excepcin es la toxina
botulnica (IM), que se ha usado con bastante xito en la distona cervical en la EH
juvenil.