Escuela de Medicina

Departamento de Ciencias Bsicas

Aplicaciones de la Gentica I
Adriana Castillo Pico

Variabilidad Gentica

Homologa del genoma humano y el chimpanc es del 98.77%

Los humanos y los primates partimos de un ancestro comn
pero no descendemos del mono.

Variabilidad Gentica Humana

Relativamente baja, comparada con otras especies

99.9% identidad

Regiones en el ADN
1. Regiones altamente repetidas:
Minisatlites (VNTRs) y microsatlites
(STRs)
2. Regiones medianamente repetidas:
Familias Alu, Line etc. y regiones que
codifican para ARN de transferencia y
ribosomales.
3. Regiones de copia nica:
Secuencias llamadas Genes

CROMOSOMA

ADN

p
HETEROCROMATINA

REGIONES
REPETIDAS

EUCROMATINA

GEN

Polimorfismos del ADN

De secuencia:
Cambio de un nucletido en el ADN
ATTTGCGCGATAAA
ATTTGCTCGATAAA

De longitud:
Cambio de tamao de un segmento del ADN
AGTC AGTC AGTC
3 repeticiones
AGTC AGTC AGTC AGTC
4 repeticiones

Polimorfismos de Secuencia del ADN

SNPs:
Polimorfismos de Nucletido simple.
Cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.
Dos alelos posibles (Biallicos)
Anlisis mediante RFLPs / PCR - Electroforesis
5 ATTTGCTCGATAAA 3

5 ATTTGCCCGATAAA 3

Anlisis de SNPs por RFLPs

Polimorfismo C>T

Tamao (pb)

TT

185

CC

161 + 24

CT

185 + 161 + 24

Anlisis de SNP`s por Minisecuenciacin

(PCR Electroforesis)
(Extension de Base Simple)

El primer 3 finaliza justo

una base antes del SNP
A

ADN polimerasa
ddCTP ddATP ddGTP ddTTP
A
T

DETECCION

Deteccin y tipificacin
SNP C-1562T

rs707656

20

C/G

SNP C-1562T

24

T/C

SNP C-509T

24

G/A

SNP522363

28

C/G

SNP591694

28

A/T

rs528557

32

G/C

rs2280090

35

G/A

rs2787094

39

C/G

rs2280091

42

A/G

rs543749

45

G/T

SNP C-509T

SNP522363

rs528557

CAR316

rs2280090 rs2280091

CAR294

rs707656

CAR292

SNP

rs543749

CAR287

Size(bp)

SNP591694 rs2787094

CAR286

SNP

CAR281

Polimorfismos de longitud
VNTRs
Nmero variable de repeticiones en tandem.
Unidad de repeticin de 10 a 70 pb.
Anlisis mediante RFLPs.

STRs
Repeticiones en tandem de tamao corto.
Unidad de repeticin de 1 a 7 pb.
Anlisis mediante PCR - Electroforesis.
Indels
Insercin o delecin de uno o ms nucletidos en el genoma
Anlisis mediante PCR Electroforesis.

Anlisis de los polimorfismos de

longitud
1. VNTRs
La unidad de repeticin de 10 a 70 pb
ubicadas en tandem, cambia de tamao y
este cambio se puede detectar mediante la
modificacin en el corte selectivo de los
fragmentos, realizado por endonucleasas de
restriccin.
Se originan mltiples alelos. (Multiallicos)

Anlisis de VNTRs
por RFLPs
(Polimorfismo en la
longitud de los
fragmentos de
restriccin)

Anlisis de los polimorfismos de

longitud
2. Short Tandem Repeats (STRs)
La unidad de repeticin est formada por
1 a 7 nucletidos.

Los nucletidos se repiten varias veces

uno tras otro.
Miles distribuidos a lo largo del genoma
Se originan mltiples alelos. (Multiallicos)

D3S1358
TCTA TCTA TCTA TCTA
TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA
TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA

Alelo 4
Alelo 5
Alelo 6

TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TATA n Alelo n

Polimorfismo: Mltiples alelos posibles en la poblacin

Anlisis de STRs por

PCR Electroforesis Capilar

Perfil Gentico
STRs
D3S1358
vWA
FGA
THO1
Amelogenina

Alelos
14 / 16
12 / 15
24 / 25
6
X/Y

Anlisis de los polimorfismos de

longitud
2. Marcadores Insercin Delecin: (Indels)
Se insertan o se pierden en una regin del
genoma, uno o mas nucletidos.
Miles distribuidos a lo largo del genoma.
Se originan dos alelos. (Biallicos)
5 CGCGCAAATTTGCGCCTCGATAAACCGGTATATC 3
5 CGCGCAAATTTGCCGATAAACCGGTATATC 3

Anlisis de Indels por

PCR Electroforesis Capilar

Usos de la tipificacin de marcadores

genticos polimrficos
Gentica de poblaciones.
Evolucin. (Anlisis de Ancestra)
Gentica Forense.

Gentica de poblaciones

Rama de la gentica que estudia la dotacin

gentica de los grupos de individuos y cmo
cambia con el tiempo la composicin gentica de
un grupo o poblacin.

Es tambin el estudio de la evolucin porque

describe y explica la variacin gentica dentro y
entre poblaciones y las fuerzas evolutivas
responsables de formar los patrones de variacin.

Las poblaciones pequeas pierden variabilidad con

el paso del tiempo a menudo con consecuencias
catastrficas para la supervivencia y la
reproduccin.

Poblacin
Grupo de individuos que comparten en el tiempo
y en el espacio un componente gentico comn,
se reproducen entre s de forma aleatoria y
aunque es posible que se presente flujo
gentico con otros grupos, pueden encontrarse
diferencias en las frecuencias gnicas respecto
a otros grupos vecinos.

Estructura gentica de una poblacin

Frecuencias genotpicas:
Proporciones de individuos de cada genotipo
que se hallan en la poblacin.
N individuos de un determinado genotipo
N total de individuos

Frecuencias allicas o gnicas:

Representan el porcentaje de cada alelo en la
poblacin.

Clculo de frecuencias gnicas

Frecuencias genotpicas y allicas para el locus del grupo

sanguneo MN en varias poblaciones humanas
Genotipo

Frecuencias
allicas

Poblacin

MM

MN

NN

p(M)

p(N)

Esquimal

0,835

0,156

0,009

0,913

0,087

Aborigen
Australia
Egipcia

0,024 0,304

0,672

0,176

0,824

0,278 0,489

0,233

0,523

0,477

Alemania

0,297 0,507

0,196

0,550

0,450

China

0,332 0,486

0,182

0,575

0,425

Nigeria

0,301

0,204

0,548

0,452

0,495

Frecuencias allicas

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Godfrey Harold
Hardy
(1877-1947)

Wilhelm Weinberg
(1862-1937)

Se fundamenta en un
principio
matemtico
demostrado en 1908.
Describe el efecto de la
reproduccin sobre las
frecuencias genotpicas y
allicas.
Propone
que
bajo
condiciones poblacionales
ideales las frecuencias de
los genes permanecen
constantes generacin tras
generacin.

Condiciones poblacionales para que se

cumpla E H-W

La poblacin debe ser panmctica, con reproduccin

sexual.

La poblacin debe ser lo suficientemente grande como

para que todos los cambios que se produzcan en ella
sigan las leyes de la estadstica.

Debe ser una poblacin sin inmigracin ni emigracin.

No debe haber mutaciones.

Los individuos deben tener las mismas probabilidades de

dejar descendencia, independientemente de sus
genotipos.

Para un locus autosmico con dos alelos

Supuestos:
La poblacin es grande, se aparea al azar, no est afectada
por la mutacin, migracin o seleccin natural, entonces:

Prediccin 1:
Las frecuencias allicas de la poblacin no cambian.

Prediccin 2:
Las frecuencias genotpicas se estabilizan (no cambiarn)
despus de una generacin en las proporciones: p
(frecuencia de AA), 2 pq (frecuencia de Aa) y q (frecuencia
de aa).
Donde p = frecuencia alelo A q = frecuencia alelo a

Ejemplo de Equilibrio de H - W
En ausencia de los procesos evolutivos, la
frecuencia de los genes se mantendr
constante generacin tras generacin.
p = 0.4

A = p = 0.4

a = q = 0.6

q = 0.6

p = 0.4 p2 = 0.16

pq = 0.24

q = 0.6 pq = 0.24

q2 = 0.36

(p + q)2 = p 2 + 2pq + q2

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0

Frecuencia

Grfico de p2, 2pq y q2.

q2 (aa)

p2 (AA)

2pq (Aa)

0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0

p = f(A)

Ley de Hardy Weinberg

En condiciones ideales las frecuencias gnicas de una

generacin en particular dependern de las de la
generacin anterior.

Las frecuencias gnicas para locus autosmicos se

mantendrn en equilibrio de una generacin a la otra.

Las frecuencias genotpicas que se producen en la

poblacin por apareamiento al azar, estn determinadas
nicamente y de manera predecible por las frecuencias
gnicas.

Si se perturba la poblacin, el equilibrio se restablecer en

una generacin de apareamiento al azar con las nuevas
frecuencias allicas, siempre y cuando todos los dems
requisitos se mantengan.

Test para comprobar el equilibrio de H - W

AMOVA

(Anlisis de Varianza Molecular)

Permite hacer pruebas de hiptesis a tres

niveles:
Entre los grupos
Entre poblaciones dentro de los grupos
Dentro de las poblaciones

Test para confirmar el equilibrio de H - W

LOCI

HET Obs

HET Esp

HWE TEST EXACTO

DXS8378

0.6091

0.6313

0.8285 0.0005

DXS7132

0.7273

0.7840

0.3699 0.0006

DXS9898

0.6909

0.6997

0.5865 0.0048

DXS6809

0.7364

0.7701

0.5075 0.0006

DXS6789

0.6636

0.7320

0.0824 0.0004

DXS101

0.7636

0.8274

0.1746 0.0003

GATA172D05

0.8182

0.8123

0.3771 0.0005

HPRTB

0.7455

0.7692

0.4283 0.0005

DXS8377

0.9636

0.9203

0.7571 0.0005

DXS7423

0.6091

0.6728

0.4178 0.0007

Consecuencias de la ley de H - W

Cuando una poblacin est en equilibrio de H W

las frecuencias genotpicas son determinadas por
las frecuencias allicas.

Las frecuencia de los heterocigotos no excede de

0.5.

Cuando la frecuencia de un alelo es baja, los

individuos homocigotos para ese alelo son raros y
la mayoria de copias de ese alelo estarn en
individuos heterocigotos.

Una sola generacin de apareamiento aleatorio

produce las frecuencias de equilibrio de p 2pq y
q.

Consecuencias de la ley de H - W

Si se cumplen los supuestos

de la ley de H-W la poblacin
no podra evolucionar, por
tanto la reproduccin sola no
produce la evolucin.

Se requieren otros procesos

como la mutacin, la seleccin
natural, la migracin etc. que
cambien
las
frecuencias
gnicas y pueden ser medidos
a partir de las desviaciones de
la ley de H-W.

Mutacin

Cambio en el ADN que permanece.

Pueden presentarse mutaciones directas (alelo

silvestre a alelo nuevo) o inversas.

Debe existir variacin gentica dentro de una

poblacin, por tanto toda evolucin depende de
procesos que originen variacin gentica.

La mutacin puede afectar las frecuencias

allicas porque puede modificar la tasa a la cual
aumenta una variante gentica a expensas de la
otra. Sin embargo el efecto en una generacin
es bajo.

Mutacin

Migracin o flujo gnico

Otro proceso que puede provocar cambios en

las frecuencias allicas es el movimiento de
individuos entre poblaciones que difieren en su
componente gentico porque permiten el
ingreso de genes provenientes de otras
poblaciones.

El efecto global de las migraciones es doble:

1. Previene la divergencia genticas entre las
poblaciones.
2. Aumenta la variacin gentica dentro de las
poblaciones.

Migracin
o
flujo gnico

Deriva gentica

En cada generacin se produce un sorteo de genes

durante la transmisin de gametos de los padres a los
hijos que se conoce como deriva gentica, que hace que
las frecuencias de los alelos flucten de generacin en
generacin.

Si en algn momento durante esta conducta fluctuante

un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente
generacin, entonces este alelo se habr perdido para
siempre.

Este es un fenmeno que se da cuando la poblacin es

pequea, y por l la frecuencia de cualquier alelo puede
experimentar fluctuaciones, debidas al azar, de una
generacin a la siguiente.

Causas de la deriva gentica

1. Una poblacin puede verse reducida en tamao
durante varias generaciones debido a
limitaciones de espacio, alimentos, u otro
recurso crtico.

2. El efecto fundador
3. El cuello de botella

Efecto fundador

Es una situacin extrema de deriva

gentica y se da cuando se
establece una nueva poblacin por
parte de un nmero pequeo de
individuos.

Esto es una poblacin pequea se

separa de otra ms grande,
llevndose una muestra al azar del
acervo gentico original.

Aunque la poblacin puede volverse

grande, los genes portados por sus
miembros derivan de los escasos
genes presentes originalmente en
los fundadores.

Cuello de botella gentico

Ocurre cuando una poblacin sufre una

reduccin drstica de su tamao.
Esta deriva gentica favorecer la presencia
de los pocos genes presentes en los
descendientes que sobrevivieron.

Seleccin natural

Sucede cuando individuos con rasgos adaptativos producen

una cantidad de descendencia mayor que la producida por
otros en la poblacin.

Si el rasgo adaptativo tiene base gentica, ser heredado por

la descendencia y aparece con una frecuencia mayor en la
generacin siguiente.

Un rasgo que proporciona una ventaja reproductiva se

incrementa con el tiempo y permite a las poblaciones
adaptarse mejor a su ambiente.

El efecto directo de sta produce un aumento o disminucin

de las frecuencias gnicas o genotpicas como resultado de
una fertilidad o una supervivencia
diferencial de sus
portadores, lo cual favorece su adaptacin al ambiente.

Funcin en la evolucin: Posibilidad de adaptacin y

supresin de mutaciones deletreas.

Seleccin natural

La seleccin natural produce adaptaciones como las

observadas en los osos polares que se mimetizan con el
fondo nevado, lo que facilita la caza de focas, su aparato
digestivo est adaptado a una dieta carnvora, sus pelos
aun mojados permanecen rgidos y poseen gruesas
capas de tejido adiposo como aislante trmico.

Bases de datos poblacionales

http://www.yhrd.org (2012: 106 paises 720 poblaciones y 93.290 haplotipos)

Aplicaciones de la gentica de poblaciones

- Reconstruccin de la evolucin humana reciente y el
origen de las poblaciones actuales.

- Caracterizacin de los diferentes grupos de una

comunidad, en funcin de su origen y la bsqueda de los
polimorfismos ms adecuados para la identificacin de
un individuo.
- Identificacin de factores que afectan a la estructura de
las poblaciones.

- Origen y la dispersin de las enfermedades genticas y

su interaccin con diferentes polimorfismos.
- Caracterizacin de la variabilidad que pueda contribuir al
desarrollo de la farmacogenmica.

Evolucin
Anlisis de haplotipos del cromosoma Y confirman la
salida de Africa del H. sapiens hace aproximadamente
200.000 aos.

Distribucin de los haplogrupos del

cromosoma Y

Copyright 2005 J. D. McDonald

Parmetros poblacionales que se deben

calcular

Frecuencias genotpicas

Frecuencias gnicas o allicas

Equilibrio de Hardy - Weinberg

Parmetros poblacionales que se

deben calcular

Rst (distancia gentica)

Anlisis de agrupamiento UPGMA

(Unweighted Pair Group Method using
Arithmetic) que construye un rbol de
distancias con base en los valores de
distancias genticas Rst.

Adn

Anlisis de
agrupamiento
para
haplogrupos del
cromosoma Y

TIPIFICACION DE SNPs PARA

INFERIR ANCESTRALIDAD
Adriana Castillo Pico
Laboratorio de Gentica UIS

SNPs :SINGLE NUCLEOTIDE

POLIMORPHISM

Es la variacin mas frecuente en el genoma

humano (500-1000 bases)
Se encuentran tanto en el ADN nuclear como en
el mtDNA
Presentan una tasa de mutacin baja (Tasa de
Mutacion 10-8)
Son marcadores facilmente amplificables en
multiplex.
Se analizan facilmente con tcnicas de alto
rendimiento. Ej: microarrays.

SNP: PMP 22 (C/T)

CCATGGCCAGCTCTCCTAACCAAGTGTCTCT
TTCCCCCAGAATGGCTGCAGTCTGTCCAGG
CCACCATGATCCTGTCGATCATCTTCAGCAT
TCTGTCTCTGTTCCTGTTCTTCTGCCAACTCT
TCACCCTCACCAAGGGGGGCAGGTTTTACAT
CACTGGAATCTTCCAAATTCTTGCTGGTAAG
TTGTGGATGGTAAAGTCCATGTGGAAGC/TG
GGGTGCATCCAAGTCTGCGGAATG

UN SNP NO NOS SEPARA LAS

POBLACIONES
Africanos

Europeos

Asiticos

5 SNPS DAN ALGUNA INDICACIN

Africanos

Europeos

Asiticos

10 SNPS YA TIENEN PODER

PREDICTIVO
Africanos
Ya se puede predecir una
muestra africana

Europeos

Asiticos

34 SNPS NOS DA UNA

PREDICCIN SEGURA
34 SNPs: Clasificacin segura africanos/europeos/asiticos
Error - cero
Africanos

Europeos

Asiaticos

SELECCIN DE SNPS 34 PLEX

Consulta en bases de datos (NCBI, Celera, etc).

Verificar frecuencias de alelos de SNPs en cada

grupo tnico.

Ideal f = 0,5 en uno o dos grupos tnicos y en los

restantes grupos uno de los alelos f = 0,9.

Ampliar rango seleccin: 0,3 / 0,7 en poblacin

polimrfica y 0,85 / 0,15 en las restantes.

SNPs seleccionados: a) verificar neutralidad

b) estn validados
c) no estn ligados

TIPOS DE SNPs INDICATIVOS DE

POBLACIN
POB 1

SNPs especficos de poblacin

AIMs (ancestral informative markers)
SNPs no binarios
SNPs fijados

POB 2

SELECCION DE SNPs 34 PLEX

SNP

Cdigo

Variacin

f
Afr

f
Eur

f
Asi

F11

rs10141763

A/T

0,49/0,51

0/1

0,4/0,6

F31

rs1573020

A/G

0,46/0,54

0/1

0/1

E1

rs2304925

A/C

0/1

0,48/0,52 0,24/0,76

E8

rs7897550

A/G

0/1

0,27/0,73 0,24/0,76

A2

rs2065160

C/T

0,4/0,6

0/1

0,81/0,2

SNPs DEL 34 PLEX

1

E1

12

A10

23

181

F7

13

F8

24

M63

A7

14

F2

25

S8

778

15

F11

26

F16

A8

16

549

27

M42

A12

17

F31

28

NB9

E8

18

788

29

A13

A9

19

160

30

A5

S4

20

F14

31

M17

10

F5

21

F24

32

510

11

SGM2

22

982

33

NB1

ANALISIS DE ANCESTRALIDAD EN UNA

POBLACION SANTANDEREANA

ANALISIS DE ANCESTRALIDAD EN UNA

POBLACION SANTANDEREANA

Muestra: 135 individuos nacidos en el

departamento de Santander (Colombia).
Extraccin ADN: Chelex 5%
Tipificacin de las muestras: Instituto de
Medicina Legal de la Universidad de Santiago
de Compostela.
Panel: 34 Plex
Metodologia: SNaPshot Electroforesis capilar.

ELECTROFORESIS CAPILAR
SNaPshot

G
A
C
T

AZUL
VERDE
NEGRO
ROJO

A10
E1

A8

F31

160

A12

M63

F16

F14

A8

510

NB1

A5

982

F7

A9 SGM2

E8

F7 A7 778

S4 F5

160 F14

F8

788

F2

E1 A7 778

549

F16

181

549

F11

S8

NB9

S8 M42

F24

510

A11

A5 M17 NB1

A13

M17

A8

A10

E1

F14

A12 A9

160

SGM2
A8

F7 A7

A9

E1 A7

A10

E8

M63

160

F31

510

S8
982

510
A13

788
181
F2 549
F24
S8 M42

E8

778

F11

F16

S4

F8

A5
M17

NB9

F5

M63 M42

Liz 120

A13

NB1

RESULTADOS 34 PLEX
Muestra ACP

E1

TT

A10

AA

181

CC

F7

CC

F8

TT

M63

GT

A7

CT

F2

CC

S8

AA

778

TT

F11

AA

F16

TT

A8

GG

549

TT

M42

GG

A12

AA

F31

AA

NB9

AT

E8

CC

788

CC

A13

TT

A9

CC

160

AC

A5

GG

S4

AA

F14

GG

M17

AT

F5

TT

F24

CC

510

AT

SGM2

GG

982

AA

NB1

RESULTADOS POBLACION DE SANTANDER

ANCESTRO

frec

Europeo

96

0,71

71

Este Asia

32

0,24

24

Africa

0,05

Total

135

100

RESULTADOS STRUCTURE PARA SANTANDER

14. CEPH-AM; 15. CEPH-AF; 16. CEPH-EU.

Usos de la tipificacin de marcadores

genticos polimrficos

Gentica Forense

Desarrollo de la gentica forense en Colombia

Dr. Angel Carracedo A.

Gran dimensin humana y
espritu humilde, sencillo,
abierto y emprendedor

Gentica Forense

Gentica Forense
Identificacin humana
Criminalstica

Casos de filiacin

Parmetros estadsticos forenses

PARAMETROS A PRIORI:
Se deben establecer para saber que potencial
posee la evaluacin de estos marcadores
genticos.

PARAMETROS A POSTERIORI:
Estn subordinados a los primeros y
proporcionan
resultados
directamente
valorables una vez se tipifique un individuo.

Parmetros estadsticos criminalstica

PARAMETROS A PRIORI

PODER DE DISCRIMINACIN:
Es la capacidad de diferenciar un individuo
que aport una muestra de otro tomado al
azar.

PROBABILIDAD DE COINCIDENCIA:
Es lo contrario, es la probabilidad de que un
individuo analizado coincida plenamente con
otro tomado al azar.

Parmetros estadsticos criminalstica

PARAMETROS A POSTERIORI

INDICE POBLACIONAL:
Da una idea del nmero de personas que tienen
un perfil gentico determinado. Se calcula como
el valor inverso de la frecuencia gnica.
Indice Poblacional = 1 / frec. Gnica

RAZON DE VEROSIMILITUD:
Es la probabilidad de que un material gentico
proceda de un individuo determinado en
comparacin con el resto de la poblacin.

SNP
s

SNPforID
The development
and application of
identification SNPs

The SNP for ID Consortium

A five lab consortium of groups from Santiago,
Mainz, Barts in London, Copenhagen, Innsbruck
Examining high through-put analysis of SNPs for
forensic identification
Funded for five years under EU framework 5

Open source aiming to disseminate information on SNP

markers and typing technologies to the
forensic community

SNPfor ID

Single Nucleotide Polymorphisms for the forensic IDentification of persons

2002-2007
Autosomal - Y - mt
All available platforms
SNaPshot as benchmark
system

ID-SNPs + AIM-SNPs

SNPID
SNPs for Physical
Identification

Europe
Asia
Americas
Africa
Oceania

A simple geographic model of diversity best explains genetic

variation amongst human population groups
90% of total variation exists between individuals in the same
population, 10% is between population groupsp

The SNP for ID Consortium

The First Autosomal Multiplex

SNPfor ID

Ancestry analysis

First 9 victims
identified from
the London
transport
attacks 7-7-05

casework application

Operation Minstead

18 year investigation of a series of

aggressive rapes of elderly victims in
London
Descriptions have provided a pale
skinned Afro-Caribbean e-fit

DNAprint have analyzed the ancestry as:

82% AFR, 12% AME 6% EUR and suggest
this shows Windward Island origins
Y=EUR, mt=AFR

USC testing ancestry independently plus

skin pigmentation SNPs to reduce suspect
pool

casework application

11-M ancestry analysis

7 STR profiles unmatched to

suspects

Presiding udge asked: are these

profiles North African or European ?
i.e. a directed or closed population
comparison
Contact trace extracts meant that
DNA was very limited

11-M was a closed

ancestry analysis

personal items
from bomb
assembly site in
Ligans

un-detonated explosives in a
holdall found at El Pozo
station

This person was European

... and had blue eyes: rs12913832 = GG

Investigacin de la paternidad o
maternidad

Parmetros estadsticos en filiacin

PARAMETROS A PRIORI

PROBABILIDAD DE EXCLUSION:
La probabilidad de exclusin a priori de una
tcnica o un grupo de ellas se define como la
probabilidad dados una madre y su hijo de
descartar como posible padre a un individuo
tomado al azar.
PE = pq x (1 pq)
Para un locus de dos alelos. p y q son frecuencias gnicas

Parmetros estadsticos en filiacin

PARAMETROS A POSTERIORI

INDICE DE PATERNIDAD:
Indica cuantas veces es ms probable que el
presunto padre tenga ese material gentico, que
un individuo tomado al azar entre los de su misma
poblacin.

IP = prob. de trasmisin del alelo paterno / fr alelo

Parmetros estadsticos en filiacin

PARAMETROS A POSTERIORI

PROBABILIDAD DE PATERNIDAD:
Se calcula mediante la frmula de EssenMoller y se utiliza para calcular la probabilidad
condicionada.
W=X/X+Y

X: es la probabilidad del supuesto padre en relacin con el perfil

paterno
Y: es la frecuencia gnica de dicho perfil en la poblacin.