CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA

Blgo. Carlos Hel Quijano Jara

Contenido
CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA.............................................................. 1
MATERIALES: ............................................................................................................................. 2
PROCEDIMIENTO: .................................................................................................................. 2

Los primeros trabajos de citogentica humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan
que desarrollaron las tcnicas de anlisis cromosmico y determinaron que el nmero de
cromosomas en la especie humana es, normalmente, 46. Dos de estos cromosomas son
los implicados en la determinacin del sexo siendo iguales en la mujer (XX) y diferentes
en el hombre (XY); se les llam cromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los
22 pares restantes se les denomin autosomas.
Los cromosomas son descritos en base a la posicin del centrmero como metacntricos,
sub metacentricos, acrocentricos y telocentricos, correspondiendo la denominacin de
metacntrico cuando el centrmero est en la parte media del cromosoma, sub
metacntrico cuando el centrmero se encuentra ni cerca del medio ni del final,
acrocentrico cuando en centrmero est cerca a la parte terminal del cromosoma y
telocntrico cuando el centrmero se encuentra en la parte terminal del cromosoma, lo
cual no ocurre en cromosomas humanos.

COMPETENCIAS

1. Contar el nmero total de cromosomas en cada una de las fotografas y/o

fotocopias.
2. Observar como se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodos
convencionales y bandeo.
3. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn su tamao y la
posicin del centrmero.
4. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn la
convencin de Denver.
5. Aplicar los conocimientos tericos y evaluar el tipo de alteracin cromosmica
que se presente en cada fotografa.

MATERIALES:
1.
2.
3.
4.

Gua de prctica
Fotografas y/o Fotocopias
Hoja cuadriculada tamao A4
Lpiz y borrador.

PROCEDIMIENTO:
Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes de
cada una de ellas.
Segn las siguientes pautas:
1. Realizar el recuento de los cromosomas de cada una de las metafases sealadas.
2. Colocar una hoja de vinifn sobre una fotografa y calcar o copiar con lpiz MARK
IN cada uno de los cromosomas reconociendo sus elementos.
3. Transportar la copia sobre una hoja de papel bond blanco, en la que se anotarn los
nombres de los cromosomas con letras.
4. RECONOCER E IDENTIFICAR los elementos: brazos p o brazo corto, brazo q
o brazo largo, centrmero o constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
5. RECORTAR los cromosomas de cada una de las fotocopias.
6. FORMAR los pares homlogos y colocarlos en orden decreciente de tamao.
7. DISTRIBUIR los cromosomas en grupos: A, B, C, D, E, F, G, y cromosomas sexuales
X o Y, segn la clasificacin de DENVER.
8. Hacer el RECUENTO e IDENTIFICACION de los cromosomas autosmicos y
sexuales.
9. ORDENAR LOS PARES DE CROMOSOMAS y colocarlos en una hoja de cartulina
o papel bond de 80 gramos.
10. DIAGNOSTICAR el complemento cromosmico y sndrome correspondiente.

I.- Define brevemente y grafique lo siguiente:

Cromosoma
Cromatide Hermana
Cromosoma Homologo
Haploide
Diploide
Mitosis
Meiosis
Complemento cromosomico
Satlite
Constriccin Secundaria
Genoma
Cromomera
Monosomia
Aneuploidia
Tetraploidia

II.- Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una
de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula
cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos.
III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes diagnosticados.
IV.- Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca como: Bandas C, G, R, Q,
NOR, ICH

Coloracin Giemsa

Placa Metafasica Hombre Normal Bandeo G

Cariotipo Hombre Normal Bandeo G

Placa Metafasica Mujer Normal Bandeo G

Cariotipo Mujer Normal Bandeo G

BANDEO C

Hacer Cariotipos e identificar Alteracin:

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Pierce, B. 2010. Gentica: Un enfoque conceptual. 3ra Ed. Editorial Medica

Panamericana. Madrid-Espaa.
Lisker R, Zentella A, Gheter P. Introduccin a la Gentica Mdica. 3ra Ed. Editorial El
Manual Moderno. Mexico.
Gersen S, Keagle M. 2005. Principios de Citogenetica Clnica. 2da Ed. Human Press.