Sndrome de Edwards (trisoma cromosoma 18)

Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance

cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en
todas las razas y zonas geogrficas.
Trisoma de toda gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo
el resto trisoma por traslocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo
para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con
ausencia de algunas de las anomalas tpicas del S. de Edwards. No se
ha identificado una regin cromosmica nica, crtica, responsable del
sndrome. Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas,
18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el
retraso mental.
Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa.
Entre ellas destacan las anomalas del SNC, especialmente la
holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es
frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociacin de
dichas anomalas es indicacin obligada de cariotipo fetal a travs de
amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de
embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.

Sndrome de Patau (trisoma cromosoma13)

Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia
que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de
tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
Al igual que otras trisomas humanas, la mayora de los casos de
trisoma 13 se deben a una no-disyuncin cromosmica durante la
meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media estn algo incrementadas (31.3 y 33.7
aos respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben
a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los
mosaicos representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en los que
el cuadro malformativo suele ser menos grave.

Sndrome de Turner
El sndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosmico que se
caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo
sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo cubital, implantacin
baja del cabello y monosoma parcial o total del cromosoma X.

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres.

Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosoma X.
De ellas la mayora terminan en abortos espontneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo.

ENLACES :
file:///C:/Users/KATHERINE/Downloads/04-patau.pdf
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf