En los ltimos 40 aos se han ido produciendo avances en la prctica de
la gentica mdica, los cuales han permitido consolidar esta diciplina como una especialidad medica en la mayora de los pases desarrollados y Espaa es una de las exepciones. Espaa esta particularmente relacionada con la gentica, de la misma forma algunos centros hospitalarios terciarios tienen servicios de gentica. Como tambin en algunos centros se desarrollan actividades clnicas muy complejas asociadas al diagnstico de laboratorio. Nuestro pas se ha ido beneficiando de avances tecnolgicos muy importantes los cuales han permitido ofertar pruebas genticas para mas de 2000 enfermedades. El rendimiento del cariotipo se ha ido superando; los avances tcnicos tambin han permitido facilitar el diagnostico de los pacientes con enfermedades genticas y sndromes poliformativos. LOS SERVICIOSDE GENETICA: PRUEBAS GENETICAS Y ASESORAMIENTO GENETICO Estos servicios de gentica se han ido desarrollando gracias a las reas de la gentica clnica. Los servicios de gentica ha sido organizada por asesoraciones cientficas. Como la consecuencia de la secuenciacin del genoma humano se ha desarrollado recomendaciones sobre el uso de las pruebas genticas en diversas situaciones mdicas para poder prevenirla, tratarla y mejorarla. Hay cuatro componentes claves, el diagnostico, pronostico, riesgo y forma de prevenirlo. Con un diagnstico certero se conoce los riesgos y si un diagnstico certero se evala el riesgo. El diagnstico es fundamental para indicar si la causa es gentica o no. As como tambin se ha ido desarrollando programas especficos para la formacin especializada en Gentica mdica, los primeros programas en asociacin Gentica estn en desarrollo ahora en Espaa.