Qu es un anlisis gentico?

El anlisis gentico es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio

especializado en el anlisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa gentica (la mutacin) de una
determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden
detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de anlisis se le llama cariotipo, o estudio citogentico.
Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeos que afectan a una nica base qumica del ADN
(una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeas, es necesario utilizar tcnicas sofisticadas de
anlisis del ADN. Estas tcnicas, mucho ms complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan
mediante la secuenciacin de una pequea parte del genoma del paciente.
Cmo se realiza un anlisis gentico? Para realizar un anlisis gentico es necesario estudiar el material gentico
que se encuentra en nuestras clulas. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material gentico es
una pequea cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosmico (o cariotipo) las clulas deben ser cultivadas
y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una regin concreta del ADN,
es necesario extraer dicho ADN de las clulas y analizar especficamente una determinada regin del genoma. La
metodologa de anlisis ms resolutiva que existe para el diagnstico gentico es la secuenciacin de ADN, la misma
tcnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano. Esta tcnica se considera como el estndar de calidad ms
estricto para el diagnstico gentico, puesto que permite leer la informacin gentica de cada persona al nivel de cada
una de las bases qumicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).
En qu casos se debe plantear realizar un anlisis gentico? El anlisis gentico puede realizarse con un objetivo
de diagnstico de una enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genticas que puedan transmitirse a la
descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades (como ciertos tipos de
cncer hereditario). Este tipo de pruebas genticas deben ser prescritas un mdico especializado a travs de una
Consulta, en la que se informa a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles
consecuencias para l o su descendencia de los resultados que se obtengan, as como de sus ventajas, riesgos, y
posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una Consulta de Consejo Gentico son
los siguientes:

Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha que pudiera ser hereditaria.
Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposicin gentica, tales como cncer,
enfermedades neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.
Infertilidad.
Casos previos en la familia de recin nacidos con enfermedades congnitas, dismorfias o formas sindrmicas.
Valoracin de riesgos de cara a la planificacin de un embarazo.

Si se encuentra en alguna de estas situaciones, acuda a su mdico especialista o contacte con nosotros a travs
del formulario de contacto o en el +34 961 123 395 para acceder a nuestro servicio.
Cmo puedo solicitar un anlisis gentico? El anlisis gentico siempre debe ser prescrito por un mdico y debe
realizarse en un laboratorio especializado y debidamente acreditado.
Para ello hemos desarrollado un Servicio Integral de Anlisis Gentico, que incluye una Consulta de Consejo Gentico en
la que nuestros expertos genetistas analizan cada caso, valoran las opciones ms convenientes y prescriben el anlisis
gentico necesario, as como el acceso a laboratorios acreditados que realizan estos estudios genticos. Una vez
conocidos los resultados, proporcionamos la informacin a travs de una nueva consulta.
Estos procedimientos cumplen con las normativas vigentes que regulan que los ciudadanos no deben someterse a
pruebas de diagnstico gentico que no hayan sido prescritas por facultativos especializados tras una Consulta de
Consejo Gentico.

El examen gentico permite el diagnstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias

basndose en la gentica, y puede ser tambin utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente,
cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma
humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Adems de estudiar a los cromosomas al nivel de genes
individuales, el examen gentico, en un sentido ms amplio, incluye pruebas bioqumicas para demostrar la posible
presencia de enfermedades genticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de
desarrollar desrdenes genticos. El examen gentico identifica cambios en cromosomas, genes o protenas. La mayor
parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que estn asociados con enfermedades hereditarias. Sus
resultados pueden confirmar o descartar una condicin gentica que antes fuese probable o ayudar a determinar las
oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad gentica. Actualmente estn en vigencia cientos
de tests genticos, y estn siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exmenes genticos pueden causar problemas ticos o psicolgicos, son usualmente acompaados por
el consejo gentico.
Clases: El examen gentico es "el anlisis del ARN, los cromosomas (ADN), las protenas, y los procesos metablicos
para detectar enfermedades hereditarias, relacionndose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con
propsitos clnicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer informacin acerca de los genes de una persona y de
sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:

Monitoreo de los recin nacidos: Es utilizado despus del nacimiento para identificar enfermedades genticas
que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los nios para verificar enfermedades es el ms utilizado:
millones de bebs son examinados cada ao en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los
nios para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad gentica que causa retraso mental si no se trata)
e hipotiroidismo congnito (una enfermedad de la glndula tiroides).
Exploracin complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condicin especfica de los genes o
los cromosomas. En muchos casos, este examen gentico es utilizado para confirmar un diagnstico cuando se
sospecha una condicin en particular basada en mutaciones y sntomas fsicos. El test de diagnstico puede ser
tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no est disponible para todos los genes o todas las
condiciones genticas. Los resultados de un examen de diagnstico pueden influenciar las elecciones de una
persona sobre su salud y el control de la enfermedad.
Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia
de una mutacin gentica que, cuando est presente en dos copias, causa una enfermedad gentica. Esta clase de
examen se ofrece a las personas que tienen una historia clnica familiar de desrdenes genticos y a la gente de
grupos tnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades especficas genticas. Si ambos padres son
examinados, la prueba puede proveer informacin del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas
genticos.
Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer.
Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un beb con una enfermedad gentica o
cromosmica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si
deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de
nacimiento.
Examen predictivo: Estos exmenes son utilizados para detectar mutaciones genticas asociadas con
enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o an ms tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas
que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad gentica, pero que ellos mismos no la poseen al
momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una
persona de desarrollar enfermedades con una base gentica, como algunos tipos de cncer. Por ejemplo, una
persona con una mutacin de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer cncer de mama.1 Este examen tambin
puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de sntoma.
Los resultados de estos exmenes pueden proveer informacin sobre los riesgos de una persona de desarrollar una
enfermedad especfica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.
Huella gentica: Los exmenes de huellas genticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para
propsitos legales. A diferencia de los exmenes descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para
detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las vctimas de un crimen o
de una catstrofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biolgicas entre las personas (por
ejemplo, la paternidad).
Exmenes de investigacin: Los exmenes de investigacin incluye la bsqueda de genes desconocidos, el
aprendizaje de cmo trabajan los genes o el mejoramiento de la comprensin de las enfermedades genticas. Los
resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigacin, no suelen estar disponibles para los
pacientes o sus mdicos.
Examen de diagnstico: utilizado para confirmar o desechar un diagnstico cuando, debido a unos
determinados sntomas, se sospecha de un desorden determinado.

Examen forense: usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. A diferencia de los
anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar
vctimas de crmenes o catstrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biolgicas
entre personas (paternidad por ejemplo).
Examen de bsqueda: incluye encontrar genes desconocidos, aprender cmo trabajan y avanzar el
conocimiento de las condiciones genticas. No estn a la disposicin de pacientes.

Las muestras que se toman para la realizacin de test genticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o lquido
amnitico. Salvo en este ltimo caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los
riesgos fsicos asociados a la mayora de pruebas son muy bajos.
En el mbito forense: Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judicialespoliciales e histricas, entre las cuales estn:

Determinar la paternidad o maternidad.

Procedencia de la Humanidad

Determinacin de la paternidad: Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la
secuencia de ADN del padre, del nio/nia y de la madre. La combinacin de las secuencias de ADN del padre y de la
madre debe dar como resultado la secuencia del nio/nia; slo de esta manera se tendr una seguridad, generalmente
de ms del 99%, sobre la paternidad del menor de edad. 2
Determinacin de la maternidad: En algunos casos lo que se busca determinar es la lnea gentica materna, en este
caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijo/hija y que slo sta transmite a sus descendientes.
Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cmo ha
evolucionado el genoma humano desde la aparicin del Homo sapiens, a travs de la Eva mitocondrial, la primera madre
que dio origen a la humanidad moderna. De ah que, en cierto nivel generacional, grandes poblaciones humanas
comparten una misma ancestra y ADN mitocondrial.
Procedencia de la Humanidad: En muchas ocasiones, los historiadores y socilogos hacen uso de las pruebas de ADN
para realizar estudios sobre rasgos y procedencias de determinadas poblaciones. En este caso es interesante conocer
que los grandes guerreros y conquistadores de la antigedad, son ahora los abuelos de nuestra civilizacin. En este
sentido, la revista National Geographic ha publicado un estudio que revela que Genghis Khan pudo ser uno de los
abuelos de la Humanidad.3
El proceso de Anlisis del ADN: El proceso de Anlisis del ADN consta de los siguientes pasos:
-Extraccin: Por medio de cualquier clula que posea ncleo se puede obtener el ADN, ya sea desde una gota de
sangre, un pelo o saliva son suficientes. Para procesar dichas muestras, se aaden reactivos que rompen las
membranas de las clulas y liberan el ADN contenido en ellas, limpindolo de restos como protenas y otros compuestos
orgnicos.
-Amplificacin: Una vez seleccionados los fragmentos de ADN que interesan, a travs de una tcnica llamada Reaccin
en cadena de la polimerasa (PCR), se multiplican los fragmentos escogidos, obteniendo millones de copias.
-Electroforesis: Por medio de una descarga elctrica se separan los fragmentos que se han amplificado y con la ayuda
de potentes equipos automatizados, se visualizan los resultados en forma de bandas o picos.
-Comparacin: Se comparan las secuencias obtenidas en una determinada muestra con la de otra muestra de ADN y se
observan las coincidencias para verificar si ambas secuencias pertenecen a la misma persona, corresponden a padre e
hijo o no tienen ninguna relacin.
Procedimiento mdico: Un examen gentico suele hacerse como parte de una consulta gentica, y, a mediados de
2008, hay ms de 1200 tests genticos clnicamente aplicables disponibles. 4 Una vez que una persona decide someterse
a un examen gentico, un genetista mdico, consultor gentico, mdico clnico o especialista puede ordenar el examen
luego de obtener un consentimiento firmado.
Las pruebas se hacen basndose en una muestra de sangre, cabello, piel, lquido amnitico (el fluido que rodea al feto
durante el embarazo) u otro elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento mdico llamado "barrido bucal" utiliza un
pequeo cepillo o algodn para tomar una muestra de clulas de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a
un laboratorio, en donde los tcnicos buscan cambios especficos en los cromosomas, el ADN, o las protenas,
dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribindoselos al
mdico de la persona o a un consultor gentico.
Los exmenes rutinarios de monitoreo de los recin nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre, insertando una
jeringa en el taln del beb y colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de exmenes
genticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si son positivos.

Interpretacin de los resultados: Los resultados de los exmenes genticos no son siempre simples, ya que a menudo
son difciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar
la historia mdica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o protena particular de
inters. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnstico, indicar si una persona es
portadora de una mutacin gentica particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cncer) en el
futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material gentico
similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban tambin someterse a
exmenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo
exacto de sufrir una enfermedad. Adems, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado
positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.
Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontr una copia peligrosa del gen, cromosoma o protena que se
analiz. Este resultado puede indicar que una persona no est afectada por una enfermedad en particular, no tiene un
riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutacin gentica especfica. Es posible, sin embargo, que el test no
haya podido encontrar una alteracin gentica, ya que muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genticos
que causan una enfermedad en particular. Se necesitan ms exmenes para comprobar un resultado negativo.
En algunos casos, un resultado negativo puede dar informacin que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman
indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque
alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen
gentico encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es
difcil decidir si es un polimorfismo o una mutacin causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede
confirmar o descartar un diagnstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad
determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de
resultados.
Coste y tiempo: El coste de un examen gentico puede oscilar entre menos de cien dlares a ms de dos mil,
dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la prueba. El costo aumenta si se necesita ms de un test o si
mltiples miembros de una familia deben someterse a los exmenes para obtener un resultado significativo. En los
pases que tienen coberturas mdicas privadas, en muchos casos, los planes de salud deberan cubrir los costes de las
pruebas cuando son recomendadas por un mdico.
Desde la fecha que se toma la mezcla, puede llevar pocas semanas o varios meses la publicacin de los resultados. Los
resultados para los exmenes prenatales a menudo estn disponibles ms rpidamente debido a que son importantes
para tomar decisiones ante los embarazos.
Los exmenes genticos tienen beneficios potenciales si los resultados son tanto positivos como negativos. Los
resultados pueden proveer un sentido de alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar
decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de
chequeos y de monitoreos en algunos casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevencin, el control y a
distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exmenes tambin pueden ayudar a las personas a
tomar la decisin de tener o no un hijo. Los monitoreos de los recin nacidos pueden identificar enfermedades genticas
tempranamente, por lo que su tratamiento puede comenzar lo ms rpidamente posible.
Riesgos y limitaciones: Los riesgos fsicos asociados con la mayor parte de los exmenes genticos son muy
pequeos, particularmente en aquellas pruebas que slo requieren una muestra de sangre o un barrido bucal (un
procedimiento que desprende clulas de la parte interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para realizar los
exmenes prenatales conllevan un riesgo poco probable, pero existente, de perder el embarazo (aborto) debido a que
requieren una muestra de lquido amnitico o tejido de alrededor del feto.
Muchos de los riesgos asociados con los exmenes genticos son consecuencias emocionales, sociales o financieras de
los resultados. Las personas pueden sentirse furiosas, deprimidas, ansiosas o culpables al recibirlos, sobre todo cuando
revelan riesgos contra los cuales no existe ninguna medida preventiva o teraputica. Por ello las leyes tienden a
reconocer un "derecho a no saber" (right not to know) tales resultados. 5 En algunos casos, los exmenes genticos crean
tensin en una familia, porque los resultados pueden revelar informacin sobre otros miembros de la misma, en relacin
con quien ha sido analizado. La posibilidad de discriminacin por la informacin gentica al buscar empleos o contratar
seguros tambin es un tema de preocupacin. Algunas personas evitan los exmenes genticos por temor de que les
impidan comprar un seguro o ser contratados para un trabajo. 6 Los aseguradores de la salud actualmente no piden como
requisito someter al paciente a un examen gentico para otorgarles la cobertura, y si stos de todas formas consiguen la
informacin gentica, deben guardarla con la misma confidencialidad que cualquier otro asunto privado relacionado con
la salud.7 Una legislacin en los Estados Unidos decret que los encargados de los planes de salud no tienen permitido
negar una cobertura a una persona slo por su condicin gentica, si esta demuestra que en el futuro contraera una

enfermedad. La legislacin tambin prohbe a los empresarios usar la informacin gentica para contratar, despedir,
modificar el puesto o promover a sus empleados.8 Fue convertido en ley por el presidente el 21 de mayo de 2008.9 10
Los exmenes genticos slo proveen informacin limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no
puede determinar si una persona sufrir sntomas de una enfermedad, cun severos seran los sntomas, o cmo
progresara la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitacin importante es la carencia de estrategias de tratamiento
que existen para varias enfermedades genticas una vez que son diagnosticadas.
Un profesional de la gentica puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de un examen particular. Es
importante que cualquier persona que considere realizarse el examen entienda y analice todos los factores antes de
tomar una decisin.
Muchas personas tambin se preocupan por las consecuencias en su intimidad que implica realizarse la prueba. En los
Estados Unidos, por ejemplo, la ley federal exige que esta clase de informacin mdica sea confidencial.
Exmenes genticos directos al consumidor (DTC): Los exmenes genticos DTC son un tipo de pruebas accesibles
directamente al consumidor, sin tener que tratarse con un profesional de la salud. Usualmente, para obtener un examen
gentico, profesionales de la salud tales como mdicos consiguen el permiso del paciente y ordenan la prueba deseada.
Estos tests, sin embargo, les permiten a los consumidores sortear este proceso y ordenarlos ellos mismos. Hay una
variedad de exmenes DTC, como por ejemplo la prueba del cncer de mama o las mutuaciones ligadas a la fibrosis.
Los beneficios de las pruebas DTC recaen en la accesibilidad que tienen los consumidores, la promocin de la salud
activa y la privacidad y confidencialidad de la informacin gentica. Los riesgos posibles son la falta de regulacin
gubernamental y la malinterpretacin potencial de la informacin gentica.
Controversia: Los exmenes genticos DTC han sido controvertidos debido a la abierta oposicin que muestra la
comunidad cientfica. Los crticos del examen DTC argumentan en su contra basndose en los riesgos involucrados, la
publicidad no controlada y el exceso de mercadeo, adems de la absoluta falta de atencin que le presta el gobierno. 11
Algunas publicidades de estos exmenes han sido criticadas por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la
conexin entre la informacin gentica y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de
venta. Una publicidad para un examen predictivo para evitar el cncer de mama rezaba: "No hay antdoto ms fuerte
contra el miedo que la informacin".12
Regulacin gubernamental: Actualmente, no existe una regulacin federal fuerte que modere el mercado de los
exmenes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas estn aprobadas por la FDA: las que son
vendidas en empaques directamente enviados a los hogares. Debido a la naturaleza de que la mayora de estas pruebas
son enviadas por correo en muestras de ADN, es difcil para la FDA idear una forma de jurisdiccin sobre los exmenes,
ya que estos son analizados en los laboratorios de los proveedores, y no son en efecto vendidos como dispositivos
mdicos. Adems, la FDA an no ha probado oficialmente, con evidencia cientfica, la precisin de la mayor parte de los
exmenes directos al consumidor.13
El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprob el Ley de no discriminacin por informacin gentica con
los votos positivos superando ampliamente, por 95-0. El acta es el primero de su tipo en los Estados Unidos para
prevenir la discriminacin contra las personas basndose en su informacin gentica. 14 Esta legislacin prohibir que las
compaas de salud no cubran los gastos mdicos contra los clientes genticamente susceptibles a enfermedades de
largo y costoso tratamiento.

Pruebas genticas
Fundamento: Podra decirse que la gentica est de moda. En los ltimos aos, la secuenciacin completa del genoma
humano ha sido una de las noticias ms trascendentes en el mbito de la biologa y la medicina.
Aparte de esto, constantemente omos o leemos en los medios de comunicacin noticias acerca del descubrimiento por
parte de los investigadores cientficos de la relacin existente entre una determinada anomala gentica y una concreta
enfermedad. Se sabe que un buen nmero de las enfermedades que nos afectan se deben a causas genticas.
Igualmente, la investigacin gentica permite establecer que la presencia en las personas de ciertos genes las
predispone a padecer algunas enfermedades o, mejor dicho, incrementa el riesgo que tienen de padecerlas en
comparacin con las que no son portadoras de dichos genes.
Genes y enfermedades genticas: Un gen es un segmento corto de cido desoxirribonucleico (ADN) cuya funcin es
determinar qu protenas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo, es decir, para
que presentemos las caractersticas que nos definen como nuestra especie y las que nos singularizan como individuos.
El conjunto de los genes de los individuos de la especie humana es el genoma, compuesto por 25.000 genes.
Una enfermedad gentica es un trastorno causado por una forma diferente de un gen ("variacin"), o una alteracin de
un gen ("mutacin") o alteraciones de los cromosomas. En la actualidad, el nmero de enfermedades genticas
conocidas es de aproximadamente 4.000. Algunas, entre ellas muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en
un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria o debido a una exposicin ambiental, por
ejemplo, al humo del tabaco.
Algunos trastornos genticos son hereditarios: un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de
hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros se deben a problemas con el nmero de
paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del
cromosoma 21.
Qu es una prueba gentica?: Una prueba gentica, tambin denominada test o anlisis gentico, es un anlisis que
se realiza con una pequea muestra de sangre, piel, hueso u otros tejidos orgnicos para determinar si una persona es
portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios.
Mediante las pruebas genticas se puede establecer la presencia en una persona de genes defectuosos o la falta de
determinados genes. En algunos casos, y dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas
genticas especficas para confirmar o descartar el diagnstico de la enfermedad o trastornos sospechados.
Actualmente hay aproximadamente 900 pruebas genticas disponibles.
Tipos de pruebas genticas: Las pruebas o anlisis genticos se pueden llevar a cabo en cualquier persona y en
cualquier momento de su vida, y tambin, en el caso de la fertilizacin in vitro, antes de la implantacin del embrin en
el tero.
Las mltiples pruebas genticas actualmente disponibles tienen diferentes finalidades (de diagnstico o de prediccin de
riesgos de enfermar). Los principales tipos son los siguientes:

Prueba prenatal: se realiza para identificar alteraciones en los genes o en los cromosomas del feto antes del
nacimiento. Esta prueba se suele recomendar a parejas con un elevado riesgo de tener un hijo con
alteraciones genticas, pero se ha de tener en cuenta que no permite identificar todos los posibles trastornos
heredables o los defectos de nacimiento.
Prueba en recin nacidos: se practican justo despus del nacimiento para diagnosticar trastornos
(enfermedades) genticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud. Estas pruebas se realizan
de manera sistemtica en los recin nacidos en los pases desarrollados.
Prueba diagnstica: se lleva a cabo para detectar variaciones en uno o varios genes en orden a confirmar o
descartar un diagnstico cuando, atendiendo a los sntomas que presenta la persona, se sospecha la
existencia de un trastorno o enfermedad.
Prueba del portador: permite identificar a personas que son portadoras de una modificacin gentica que, en
caso de presentarse dos copias, causara una enfermedad. Esta se suele llevar a cabo en personas en cuya
historia familiar aparece un trastorno gentico. Si la prueba se realiza en los dos miembros de la pareja puede
proporcionar informacin sobre el riesgo de que tengan un hijo con dicho trastorno.

Prueba predictiva y presintomtica: se realiza en personas que en el momento de llevar a cabo la prueba
no presentan ningn sntoma de enfermedad, para determinar si son portadores de una mutacin gentica que
desencadenar la aparicin de una enfermedad gentica. La prueba establece si la persona se ver afectada
o no por dicha enfermedad, pero no el momento preciso en que eso ocurrir ni la gravedad de aqulla.
Prueba forense: se usa para identificar a un individuo con finalidades legales y no para detectar mutaciones
genticas asociadas a enfermedades. Permite identificar vctimas de crmenes o catstrofes, implicar o
exculpar a sospechosos de actos delictivos, o establecer relaciones de parentesco entre personas.

Con mucha frecuencia, el anlisis de sangre es la primera de las exploraciones que solicita el mdico para el paciente
que acude a consulta por un problema de salud. Es una de las ms importantes herramientas con las que cuenta el
mdico para diagnosticar enfermedades, aunque no siempre los resultados de un anlisis de sangre permiten establecer
un diagnstico con certeza, por lo que se habr de recurrir a otras pruebas.
Resultados de las pruebas genticas: Probablemente este el aspecto ms delicado de las pruebas genticas por los
posibles problemas emocionales que pueden derivarse de los resultados de las mismas, que en la mayora de los casos
son difciles de interpretar y explicar.
En trminos generales, un resultado positivo de una prueba gentica significa que se ha detectado una alteracin en un
gen, en un cromosoma o en una protena de inters particular. Segn cul haya sido el motivo por el que se ha realizado
la prueba, un resultado positivo puede suponer la confirmacin de un diagnstico, indicar simplemente que una persona
es portadora de una determinada mutacin, establecer el riesgo de padecer una enfermedad en el futuro, o sugerir la
conveniencia o necesidad de realizar ms pruebas. En ningn caso el riesgo de padecer una enfermedad quiere decir
que sea seguro que dicha enfermedad aparecer en un momento u otro.
Por el contrario, un resultado negativo normalmente indicara que no se ha encontrado la alteracin en el gen, el
cromosoma o la protena estudiados. A efectos prcticos, esto indicara que una persona no est afectada por una
determinada enfermedad, que no es portadora de una mutacin gentica concreta, o que no corre un riesgo superior al
normal de presentar dicha enfermedad. Al contrario que en el caso del resultado positivo, un resultado negativo no
significa que nunca se vaya a padecer la enfermedad.
Tambin pueden darse resultados ambiguos o inconcluyentes. Esto se debe a que en nuestro genoma tenemos
variaciones naturales, llamadas polimorfismos, que no tienen ninguna trascendencia de cara a nuestra salud.
Pros y contras de las pruebas genticas: La iniciativa de realizar una prueba gentica puede partir de su mdico (es lo
ms probable) o de usted, si piensa que puede estar en riesgo de sufrir una enfermedad hereditaria.
En ambos casos, usted debe solicitar a su mdico informacin detallada y clara acerca de los motivos por los que
conviene realizar la prueba y de los beneficios que de ello pueden derivarse y, por supuesto, contestar con la mayor
precisin posible a las preguntas que el mdico le formular acerca de su salud y la de sus parientes consanguneos.
Es probable que cada persona tenga una percepcin diferente de los posibles pros y contras de realizarse pruebas
genticas, pero a ttulo orientativo proponemos algunos de ellos.
Pros: Algunas de las razones por las que usted podra decidir realizarse una prueba gentica, o autorizar que se realice
a una persona legalmente dependiente de usted seran:

Le ayudar a eliminar preocupaciones acerca de la posibilidad de padecer una enfermedad

Le puede ofrecer la oportunidad de cambiar de estilo de vida para disminuir su riesgo de padecer una
enfermedad
Su mdico podr saber con qu frecuencia ha de examinarlo para detectar la aparicin de una enfermedad a
tiempo
La realizacin de la prueba podra permitirle iniciar un tratamiento preventivo

Contras: Tambin hay razones por las que usted puede preferir no hacerse una prueba gentica, como por ejemplo:

Evitar preocupaciones acerca de la posibilidad, siempre incierta, de enfermar

Obviar el estrs, el sentimiento de culpa o la tensin en las relaciones familiares a que podra dar lugar la
realizacin de la prueba

Exmenes Genticos: Este tipo de exmenes se realizan para identificar variaciones en el nmero o estructura de los
cromosomas (citogenticos), o bien, para identificar variaciones en la secuencia de ADN, que se correlacionan con
enfermedades o riesgo elevado de desarrollar una patologa determinada.
De manera muy general, se puede sealar que existen dos tipos de estudios genticos:
Estudio cromosmico (cariograma): Analiza el nmero y la estructura de los 23 pares de cromosomas. En la especie
humana habitualmente se estudian los cromosomas que se obtienen luego de un cultivo de linfocitos de sangre
perifrica, pero tambin puede realizarse en mdula sea, fibroblastos, lquido amnitico, restos de aborto, gnadas y en
teora de cualquier tejido susceptible de ser cultivado.
Con este examen se detectan anomalas numricas (trisomas 21; 18; 13; monosoma X, etc.) y estructurales como
traslocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, entre otras.
Estudios moleculares: Entre stos destaca la secuenciacin de cidos nucleicos (ADN). El objetivo fundamental de
muchos estudios genticos es detectar la secuencia de nucletidos, que componen una regin del genoma, un gen o una
parte de l. Se utiliza en el estudio de enfermedades monognicas (alteracin de un solo gen), como por ejemplo
acondroplasia e hipocondroplasia, que son un tipo de displasia esqueltica que se manifiesta como talla baja.

Estudios genticos antes y durante el embarazo: Los estudios genticos son aquellos que ayudan a detectar
alteraciones genticas que pueden causar esterilidad, infertilidad o defectos congnitos en un hijo. No se realizan en
forma rutinaria, sino en aquellos casos en que la pareja lo requiera, o el mdico lo indique. En el caso de los estudios
previos al embarazo, la recomendacin se realiza cuando una pareja no logra concebir un beb luego de un ao de
intentarlo, cuando la mujer tiene edad avanzada o cuando existen antecedentes familiares que lo ameriten. Estas dos
ltimas situaciones tambin pueden llevar a realizar estudios genticos durante los primeros meses del embarazo.
Tambin se realizan con frecuencia en los casos de FIV (fertilizacin in vitro) para asegurarse que el embrin que se
transfiere a la mam es sano.
La especie humana tiene una tasa de defectos congnitos de alrededor del 2%. Es decir que el 2% de los nacidos vivos
tiene un defecto congnito que es notorio al nacer. La patologa congnita ms frecuente de la especie humana es la
cardiopata congnita. En Uruguay y en la mayora de los pases del mundo, ocho por mil nacidos vivos (casi un 1%)
tiene una cardiopata congnita que se diagnostica en el primer ao de vida. Tambin existen alteraciones en el nmero
de cromosomas que hace que algunos bebs nazcan con Sndrome de Down y otras que no permiten que el feto se
desarrolle (feto incompatible con la vida). Est demostrado que el 90% o ms de los abortos espontneos ocurren porque
el feto tiene una alteracin cromosmica o gentica.
Para entender el Sndrome de Down, debemos saber que la mayora de los individuos pertenecientes a la especie
humana tienen 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide tienen la mitad: 23 cada uno. Entonces, al unirse ambos,
forman a un individuo que tiene 46 cromosomas. A esto se le llama fecundacin (trmino cientfico) o concepcin
(trmino religioso). En el inicio de la fecundacin hay un vulo y un espermatozoide que se convierten en clula y a las
doce semanas ya hay un individuo formado con todos sus rganos.
Los nios con Sndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas tienen 47 porque tienen una copia ms del
cromosoma 21. A esto se le llama trisoma 21, la aneuploida ms frecuente de la especie humana. Tambin existen la
trisoma 13 y la trisoma 18, dos patologas menos frecuentes que generalmente dan como resultado una muerte muy
precoz (son excepcionales los bebs que llegan al mes de vida). A estas dos patologas se les denomina defectos
congnitos incompatibles con la vida. El resto de ese 2 % de nios con defectos congnitos lo completan bebs con
enfermedades mucho menos frecuentes, como Paladar Hendido, defectos del Tubo Neural: Anencefalia, Encefalocele,
Microcefalia, Hidrocefalia, Espina Bfida; defectos urolgicos, Hernia Diafragmtica, Onfalocele, Gastrosquisis, defectos
de miembros, etctera.
Los estudios genticos permiten detectar la predisposicin de la pareja a tener un beb con una enfermedad, cuando se
hacen antes del embarazo (preconcepcionales), o conocer el estado de salud del beb mientras se encuentra en el
vientre materno, cuando se realizan durante el embarazo.
Estudios genticos en el embarazo: Durante el embarazo, se pueden realizar distintos estudios genticos para obtener
y estudiar muestras de los cromosomas y el ADN del feto. Los genes, que estn en los cromosomas formados por ADN,
transmiten la informacin de la especie. Como seala el Dr. Vctor Raggio, los estudios genticos se realizan para
diagnosticar la presencia o no de enfermedades cromosmicas o genticas en el feto y, en funcin de ese resultado,
ayudar a la pareja o a la embarazada a tomar decisiones en relacin al futuro de su embarazo o al futuro del beb
tratando de ofrecer las mejores alternativas de calidad de vida. Debe saberse que hay casos donde la recomendacin
es interrumpir el embarazo, porque la anomala en el feto puede incluso provocar la muerte de la madre.
Indicadores de riesgo que orientan a la realizacin de un estudio gentico: Los estudios genticos no estn dentro
de los estudios de rutina que deben hacerse las embarazadas. Como seala el Dr. Raggio, hay algunos estudios
genticos que son de uso amplio relativamente frecuentes y otros que son muy restringidos hasta para un grupo muy
pequeo de personas o hasta para una familia sola porque tienen una enfermedad que la tienen ellos y muy poca gente
ms. Se lo podra hacer cualquier pareja para encarar el embarazo con los menores riesgos posibles, de hecho se hace
y se est empezando a recomendar, pero no es una prctica habitual.
Algunos indicadores de riesgo que orientan a la realizacin de un estudio gentico preconcepcional son: los
antecedentes familiares, la consanguinidad entre los padres y la edad de la madre. Como seala el Dr. Justo Alonso,
hay enfermedades que son transmisibles genticamente, hay genes defectuosos que transmiten enfermedades
mltiples, genes familiares que se transmiten de generacin en generacin y que hacen que haya siempre una

proporcin de la familia afectada. A su vez, la edad materna aumenta los riesgos. A partir de los 35 aos el riesgo de
trisoma 21 aumenta progresivamente. A los 25 aos el riesgo de tener Sndrome de Down es de 1 en 500 mujeres. A los
50 aos, el riesgo es de 1 en 10. Las anomalas cromosmicas aumentan el riesgo con la edad de la madre en forma
exponencial. La recomendacin es que tengan hijos antes de los 35 aos.
Cuando la mujer ya est embarazada, tambin hay indicadores que ayudan a detectar problemas genticos, por ejemplo,
las ecografas. Como seala el Dr. Alonso, con una ecografa bien hecha, actualmente se puede diagnosticar la mayora
de los problemas. Entonces, las ecografas que son rutinarias, pueden brindar datos o indicar la presencia de una
enfermedad, que luego demanda un estudio gentico para confirmar o completar el diagnstico.
Estudios genticos invasivos: Se le llama estudios genticos invasivos, a aquellos estudios que necesitan una pulsin
para obtener material gentico del feto. Existen tres que son los siguientes:
*Biopsia vellositaria: Estudio de las vellosidades coriales. Se realiza a partir de las doce semanas de embarazo.
*Amniocentesis: Estudio del lquido amnitico. Se realiza a partir de las quince semanas de gestacin.
*Cordocentesis: Se puede hacer el estudio de la sangre obtenida por puncin del cordn umbilical bajo control
ecogrfico. Se realiza a partir de las diecisis semanas.
Los estudios genticos invasivos implican un riesgo para el embarazo, por eso no se realizan en forma habitual. Con la
biopsia vellositaria 1 en 200 embarazos terminan en aborto, con la amniocentesis sucede con 1 en 300. Por esta razn,
como afirma el Dr. Alonso, los estudios invasivos no se deben aplicar a todo el mundo, sino a aquellas pacientes con
riesgo aumentado. El Dr. Raggio agrega los mdicos se lo advertimos a las pacientes y de hecho, las pacientes que se
someten a un estudio invasivo, tienen que firmar un consentimiento de que se les explic esos riesgos y que decidieron
correr esos riesgos.
Estudios genticos no invasivos: Se le llama estudios genticos no invasivos a aquellos estudios que buscan
diagnosticar enfermedades genticas en el feto sin que el procedimiento ponga en riesgo el embarazo. Estos son:
*El estudio ecogrfico: si bien se realizan varias ecografas durante el embarazo, entre las once y las catorce semanas
de gestacin se realiza la que mide la translucencia nucal, el hueso de la nariz (por ejemplo, los nios con Sndrome de
Down tienen una hipoplasia de hueso nasal) y el flujo del ductus venoso, una vena que lleva sangre de la vena umbilical
al corazn derecho del feto que detecta las cardiopatas congnitas.
*Estudios bioqumicos: con la muestra de sangre materna se puede detectar la protena A asociada al embarazo (en
ingls la sigla es PAPP-A) y la gonadotropina corinica (la sigla es HCG Beta). Los nios que tienen Sndrome de Down
tienen ms cantidad de HCG Beta que lo normal y menos protena A asociada al embarazo que lo normal.
*Estudio de ADN fetal libre en sangre materna: es un nuevo estudio que con una muestra de sangre de la madre,
analiza el ADN fetal que pas de la placenta del feto a la circulacin de la madre. Se identifican pequeos fragmentos de
ADN (que se liberan porque las clulas se rompen, es decir hay apoptosis, muerte celular programada) y se recuentan
por mtodos que se llaman de secuenciacin. Con una sensibilidad del 99,9% se puede detectar si el nio tiene
Sndrome de Down, trisoma 13 o trisoma 18 y adems el sexo del feto. Est disponible en Uruguay desde febrero de
este ao (fuimos el primer pas de Latinoamrica que lo introdujo). Por ahora, se hace la extraccin de sangre y se enva
a Estados Unidos (luego de diez das estn los resultados). Actualmente, solo en Estados Unidos (que cuenta con cuatro
laboratorios) y China (que tiene uno) se pueden hacer estos estudios basados en la secuenciacin masiva de ADN fetal.
Se recomienda realizar este estudio alrededor de la semana 10 del embarazo.
Los estudios genticos, brindan resultados exactos? Como seala el Dr. Alonso, en medicina nada es 100%
exacto. Igualmente, depende de la tcnica que se utilice y depende de lo que se quiere diagnosticar. Algunas tcnicas
llegan a niveles de certeza muy altos, por ejemplo, la sensibilidad de los estudios genticos invasivos est por encima del
99,5%.
Quines hacen los estudios genticos? Los estudios genticos los realizan mdicos genetistas pero el
asesoramiento gentico lo puede hacer el mdico genetista o un gineclogo obstetra que est especializado en
diagnstico prenatal. El Dr. Raggio recomienda que previo a ciertos anlisis prenatales consulten con un mdico
genetista para tener claro qu es lo que el anlisis va a mostrar, qu es lo que no va a mostrar, qu es lo que se puede
esperar y lo que no, sus fortalezas y limitaciones y despus con el resultado, el mdico genetista puede responder las
mltiples preguntas de la pareja y ayudar a tomar ciertas decisiones que pueden ser difciles. El mdico genetista va a
colaborar activamente frente a un procedimiento invasivo, siempre recomendamos que la pareja tenga por lo menos una
consulta previa y una consulta posterior al resultado. Esto evita malentendidos.
Estudios genticos en fertilizacin asistida: estudios preimplantacionales: Cuando se realiza un diagnstico
gentico preimplantacional, se pueden seleccionar los embriones obtenidos por fertilizacin in vitro: se analiza el genoma
de esos embriones y se seleccionan los que estn libres de enfermedad para transferirlos al tero de la mujer. De esta
manera, se est seguro de que el nio no tendr una patologa cromosmica gentica. Tambin han aparecido otras
aplicaciones en diagnstico gentico preimplantacional para casos donde hay infertilidad, donde hay falla del
procedimiento de fertilizacin in vitro o donde hay prdidas recurrentes de embarazo. Tambin en el caso de fertilizacin

asistida se deben estudiar los antecedentes familiares, la edad materna, etctera. Cuando hay embarazos que se
consiguen con donacin de vulos, depende de la edad de la madre que dona los vulos, no de la que los recibe.

Anlisis gentico: Por qu realizarlo?: Se recomienda realizar este examen antes de quedar embarazada, sobre todo
si la mujer es mayor de 35 aos, si la pareja ya tuvo un hijo con alguna enfermedad hereditaria o si la mujer tiene
antecedentes de abortos espontneos previos.
Para poder entender el porqu de muchas enfermedades hereditarias, es de gran ayuda realizarse un anlisis gentico.
ste permite descubrir las enfermedades que tuvo la familia, las que en algn momento el hijo podra heredar.
Este anlisis gentico incluye un examen de ADN de la persona, el que se realiza a partir de un anlisis de sangre. A
veces una alteracin simple del ADN puede provocar una determinada patologa, aunque la mayora de las
enfermedades genticas son producidas por una combinacin de factores genticos y medioambientales.
Tambin existen otros mtodos para realizar este anlisis:

Ultrasonido: detectan si el beb tiene defectos de nacimiento en el corazn, cerebro, columna vertebral, piernas,
brazos u otros rganos.
Muestras de vello corinico: sirven para analizar el tejido de la placenta y ver si hay problemas
cromosomticos.
Amniocntesis: se realiza para estudiar el lquido amnitico que rodea al beb o cromosomas anormales.
Otra forma de realizar el anlisis, es mediante una muestra percutnea de sangre del cordn umbilical.

Los especialistas recomiendan a la mujer realizarse el anlisis gentico antes de quedar embarazada, a pesar de que
ste tambin se puede llevar a cabo en la primera visita prenatal o una vez que el embarazo ya est avanzado. Pero se
debe tener claro que no todas las alteraciones de aparicin tarda son localizadas por los anlisis. Tambin se debe
considerar que, aunque los anlisis genticos pueden identificar un gen problemtico en particular, no siempre predicen
la gravedad de la enfermedad que el gen provoca en el portador.
Las personas deciden realizarse un anlisis gentico por diversas razones, entre ellas, cuando la madre al momento del
parto tiene cerca de 35 aos o ms. Otra causa es cuando la pareja ya ha tenido un hijo con alguna enfermedad
hereditaria o cuando la madre ha sufrido varios abortos naturales o ha tenido diabetes antes de quedar embarazada,
entre otras.
En cuanto a los riesgos de realizarse un anlisis gentico, no existe ninguno fsico, ya que la mayora se realizan
nicamente mediante una muestra de sangre. Por eso, los riesgos estn relacionados con las consecuencias que los
resultados del test puedan tener en la vida de la persona y de su familia, ya que el tener conocimiento de que es portador
de un gen maligno, puede llevar a que sta caiga en un estado depresivo y de rabia. Pero por otro lado, el saber que no
es portador de un gen, puede traer alegra y alivio a la persona.
Hay que tener claro que en un anlisis gentico pueden ocurrir faltas de laboratorio, debido a un error en la identificacin
de las muestras, la contaminacin de los productos qumicos utilizados para el test, entre otros.
Al momento de realizarse un anlisis gentico, es recomendable que la persona estudie los antecedentes mdicos de su
familia, para que de esa forma obtenga detalles de alguna enfermedad hereditaria que se haya producido en sta.
Tipos de anlisis genticos: Segn el laboratorio clnico BioNet, existen cinco tipos distintos de anlisis gentico:

Identificacin del portador o rastreo: se utilizan los anlisis genticos de las parejas que estn pensando en
tener un hijo cuando sus familias tienen antecedentes de perturbaciones genticas recesivas.
Diagnstico pre-natal: es el test gentico que se le realizar al feto. Puede ser realizado cuando existe riesgo de
que el beb presente genes asociados a un retraso mental o a alguna discapacidad fsica.
Exploracin del recin nacido: se efecta habitualmente como medida preventiva de salud presentando una
ventaja para el recin nacido, ya que pueden existir tratamientos disponibles para su problema.
Trastornos de aparicin tarda: se incluyen los anlisis de enfermedades de los adultos, como por ejemplo
cncer y enfermedades cardiacas, ya que las causas para el desarrollo de stas pueden ser tanto genticas
como medioambientales.

Pruebas forenses / de identidad: se realiza una identificacin de la informacin gentica perteneciente a un

determinado individuo.

Cundo se realizan estos exmenes?

En pacientes no sintomticos y a quienes se les han pronosticado enfermedades inequvocamente cuando en

realidad estn causadas por un nico gen defectuoso.
En pacientes no sintomticos que pueden desarrollar a futuro alguna enfermedad.
En pacientes sintomticos para confirmar un diagnstico.

Una vez realizado el anlisis gentico, el mdico le explicar sus efectos. En el caso de existir alguna complicacin le
ayudar a entender y describir el tratamiento que se debe seguir.

PRUEBAS GENTICAS DE DETECCIN PRENATAL

INTRODUCCIN: El embarazo involucra la realizacin de una serie de estudios de laboratorio que proveen informacin
til desde el momento en que se inicia la gestacin hasta los primeros das de vida del recin nacido.
Algunas de estas pruebas se realizan en momentos especficos de cada trimestre del embarazo, otros se ordenan
conforme se van necesitando para detectar y corregir problemas o padecimientos que surgen, otros ms, se ofrecen a la
embarazada que tiene mayores riesgos por su estilo de vida y, finalmente, hay algunos que se seleccionan basndose en
la
historia
familiar
y
personal
de
la
mujer
y
de
su
pareja.
Su finalidad es detectar y diagnosticar cualquier problema que pueda afectar la salud de la madre o del beb, identificar y
tratar los problemas en el momento en el que surgen e incluso evaluar el riesgo de que tenga un problema en sus
cromosomas. El segundo trimestre es un momento importante para la realizacin de los principales exmenes de
deteccin selectiva, que ayudan determinar las condiciones en que se encuentran t y tu beb.
QU SON LAS PRUEBAS GENTICAS?: Las pruebas genticas son un tipo especfico de exmenes de laboratorio
que se realizan en la sangre y otros tejidos (lquido amnitico, vellosidad corinica, sangre fetal del cordn umbilical o
restos abortivos) para ayudar en la deteccin o diagnstico de un padecimiento.
Las pruebas genticas involucran estudiar el DNA o los cromosomas que llevan las instrucciones de las funciones del
cuerpo. Estas pruebas pueden revelar cambios o alteraciones en el beb que pueden ser causa de sndromes o
desrdenes hereditarios.
Una parte importante de las pruebas genticas es, antes de realizarla, hablar siempre con un genetista y discutir con el
especialista la importancia o necesidad de hacerla y lo que debers hacer con los resultados.
EN QU MOMENTO DE LA VIDA SE HACEN LAS PRUEBAS GENTICAS?: Los diversos tipos de pruebas genticas
se realizan por diferentes razones y en diferentes momentos de la vida:
Pruebas de diagnstico: si tienes sntomas de una enfermedad que puede ser causada por mutacin en tus genes,
estas pruebas pueden revelar si tienes el padecimiento sospechado. Por ejemplo la enfermedad de riones poliqusticos,
la sobrecarga de hierro o hemocromatosis y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Pruebas presintomticas y predictivas: Si tienes familiares con algn padecimiento gentico se puede realizar una
prueba antes de que se presenten los sntomas y demostrar si realmente tienes la misma enfermedad.
Pruebas de portadores: Si t o tu pareja son sanos tienen algn familiar por ejemplo un hijo o un sobrino afectado
con un padecimiento gentico como por ejemplo la anemia drepanoctica o fibrosis qustica, puedes elegir hacerte la
prueba antes de tener hijos.
Este tipo de pruebas tambin es til cuando perteneces a un grupo tnico por ejemplo judos que tiene un alto riesgo
de padecer un determinado padecimiento hereditario. Esta prueba puede determinar si tienes un gen alterado que
pondra a tu beb en riesgo de desarrollar este desorden.

 Farmacogenticas: Actualmente se sabe que algunos medicamentos que se usan rutinariamente no se aprovechan
igual entre las personas, un estudio gentico puede ayudar a saber cul es la mejor dosis de medicamento para ti.
Pruebas prenatales: En el transcurso del embarazo, el mdico puede sugerirte estudios especiales adems de los
rutinarios. Unas de estas pruebas son iguales para todas las mujeres, otras, solo las proponen cuando ya se ha
detectado algn problema en l bebe.

Los exmenes prenatales llamados de deteccin, slo revelan la posibilidad de un problema. Los de
diagnstico, pueden determinar -con cierto grado de certeza- si un feto tiene un problema especfico. Con el fin de
hacer la determinacin ms especfica, se puede realizar un examen diagnstico despus de un examen de deteccin.
La espina bfida y el sndrome de Down son dos de los padecimientos ms comunes que se buscan como parte de las
pruebas genticas prenatales.
Algunos de los exmenes rutinarios que se realizan durante el embarazo, tambin sirven para evaluar la salud de la
embarazada.
Pruebas genticas del recin nacido o tamiz neonatal: estas son las pruebas genticas ms comunes, de
hecho, algunos pases requieren, por ley, que se haga en todos los recin nacidos para detectar ciertas anormalidades
genticas que causan padecimientos especficos.
Esta prueba es importante porque si los resultados son positivos, el cuidado y tratamiento puede iniciarse de
inmediato (por ejemplo cuando se detecta hipoparatiroidismo o fenilcetonuria).
Pruebas de pre implantacin: Existen algunas pruebas para determinar un cierto nmero de padecimientos que
puedan estar presentes en una clula que se extrae de un embrin obtenido de la fertilizacin in vitro.
Esto requiere que los vulos sean extrados de la mujer y el esperma recolectado del hombre. Los vulos son
fecundados en el laboratorio para crear embriones que son estudiados para detectar anormalidades genticas.
Despus de la prueba, los embriones seleccionados se implantan en el tero con la esperanza de lograr un
embarazo. Se reduce as, o se elimina, el riesgo de tener un nio con ciertas enfermedades genticas.
Aunque las pruebas genticas pueden revelar una informacin importante para diagnosticar, tratar o prevenir
enfermedades, si t eres una persona sana, un resultado positivo no significa que vayas a tener un padecimiento.
Igualmente, un resultado negativo no garantiza que no tengas un problema.
QUINES SE SOMETEN A PRUEBAS GENTICAS DURANTE EL EMBARAZO?: Las pruebas genticas se
recomiendan para algunas mujeres, en especial las que tienen embarazos de alto riesgo, que pueden incluir a aquellas
que:

Tienen riesgo por edad materna, son adolescentes

tuvieron un beb prematuro

tuvieron un beb con un defecto congnito, especialmente problemas cardacos o genticos

tienen un embarazo mltiple

tienen presin arterial elevada, diabetes, lupus, enfermedad cardaca, problemas renales, cncer, una enfermedad de
transmisin sexual, asma o convulsiones.

tienen un origen tnico donde los trastornos genticos son frecuentes (o un compaero de esa procedencia)

tienen antecedentes familiares de retraso mental (o un compaero que los tiene)

Si t o tu pareja tienen antecedentes familiares de problemas genticos, es recomendable que consulten a un asesor en
gentica para que los ayude a analizar los antecedentes de problemas en su familia y a determinar el riesgo para sus
hijos.Es importante recordar que los exmenes son una opcin para las mujeres, no son obligatorios. No temas preguntar
tu mdico por qu te pide un examen determinado, cules son los riesgos y beneficios, y, por sobre todo, qu revelarn
los resultados y qu no.
CULES SON LOS MTODOS DE EXPLORACIN GENTICA QUE SE REALIZAN DURANTE EL EMBARAZO?:
Para comprender mejor estos medios diagnsticos podemos dividirlos en dos grandes grupos:
TCNICAS NO INVASIVAS
Anlisis de sangre. Examen de alfafetoprotena (AFP) o examen de marcadores mltiples que incluye la medicin de
AFP, estradiol, subunidad beta de la gonadotropina corionica y la protena asociada al embarazo o inhibina A.
Ecografa o ultrasonido. La ecografa es el mtodo de exploracin imprescindible en el mbito del diagnstico
prenatal.
Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre que consiste en calcular un ndice de
riesgo de enfermedad cromosmica (especialmente del Sndrome de Down), empleando la edad de la gestante, la
medida del pliegue nucal y los niveles de las sustancias mencionadas anteriormente. Los resultados tienen una tasa de
deteccin cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.
TCNICAS INVASIVAS
Amniocentesis. Consiste en la obtencin de lquido amnitico que rodea al feto para diagnosticar trastornos
cromosmicos,
problemas
en
los
genes
o
enzimas
fetales.
Biopsia de vellosidades corinicas. Consiste en la obtencin de tejido de la placenta, para el estudio de los
cromosomas
fetales,
o
estudios
ms
sofisticados
como
el
ADN
o
enzimas
fetales.
Funiculocentesis o muestreo de sangre umbilical. Es la obtencin de sangre fetal para deteccin rpida de
trastornos cromosmicos e infecciones fetales.
ANLISIS DE SANGRE DE LA MADRE/PRUEBA TRIPLE/PRUEBA CUDRUPLE: Los mdicos utilizan esta prueba
para detectar problemas en los cromosomas como el sndrome de Down y defectos del tubo neural. La alfafetoprotena
(AFP) es una protena que el feto produce y est presente en cantidades variables en la sangre materna y en el lquido
amnitico en diferentes momentos durante el embarazo. Un cierto nivel en la sangre materna es normal, pero los niveles
ms altos o ms bajos pueden indicar que hay un problema.
Esta prueba tambin evala los niveles de dos hormonas del embarazo, el estriol y la gonadotropina corinica humana
(HCG), motivo por el cual suele llamarse prueba triple o marcador triple. La prueba recibe el nombre de prueba
cudruple o marcador cudruple cuando tambin se mide el nivel de una sustancia adicional, la inhibina A. La
mayor cantidad de marcadores aumenta la exactitud del examen de deteccin e identifica mejor la posibilidad de un
problema.Esta prueba calcula el riesgo individual de una mujer a tener a beb con problemas combinando los resultados
de las pruebas con los siguientes factores:

Edad y peso

Raza

Si tienes diabetes que requiera tratamiento con insulina

Si es un embarazo de un beb o mltiple.

A veces, esta prueba se realiza junto con una ecografa y un anlisis de sangre durante el primer trimestre, lo que la hace
an ms precisa que slo los anlisis de sangre del segundo trimestre. Es importante tener en cuenta que cada uno de
estos exmenes de deteccin determinan nicamente el riesgo: NO diagnostican una enfermedad. Se recomienda
la realizacin de exmenes adicionales para confirmar un resultado positivo.

Cundo debe realizarse este examen?: Por lo general, los exmenes de sangre se realizan entre las semanas 15 y
20 (lo ideal es entre la 16 y 18). Cuando se agregan los exmenes del primer trimestre, las pruebas iniciales se hacen
aproximadamente entre las semanas 11 y 13. Los niveles anormales de AFP pueden indicar lo siguiente:

Defectos de tubo neural abierto (ONTD, en ingls), como la espina bfida

Sndrome de Down

Otras anomalas cromosmicas

Defectos de la pared abdominal del feto

Mellizos ms de un feto produce la protena

error en el clculo de la fecha probable de parto, ya que los niveles varan durante el embarazo
Si los resultados relativos a la AFP y otros marcadores son anormales, puede ser necesario realizar otros exmenes. Por
lo general, se hace una ecografa para confirmar las fechas del embarazo y observar si la mdula espinal y otros
sistemas del cuerpo del feto presentan algn defecto. Es posible que para efectuar un diagnstico preciso, se deba
realizar una amniocentesis.
Cundo estn listos los resultados de la prueba?: Habitualmente en una semana aunque pueden tardar hasta dos
segn el laboratorio.
ECOGRAFA O ULTRASONIDO: El primer ultrasonido de rutina se realiza, por lo general, a inicios del segundo trimestre
y le sirve al mdico para:

Para confirmar las fechas del embarazo.

Para determinar la cantidad de fetos y examinar las estructuras de la placenta.

Para examinar la anatoma del feto y determinar si hay alguna anomala. Le permite al mdico especialista detectar
algunas imgenes consideradas marcadores de cromosomopatas. La ms vlida y aceptada en los ltimos aos es
la conocida como translucencia nucal, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14.
Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Sndrome de Down.

Como ayuda en exmenes prenatales como la amniocentesis.

Para verificar la cantidad de lquido amnitico.

Para examinar los patrones de flujo sanguneo entre la madre y el beb

Para observar la conducta y actividad del feto.

Para examinar la placenta.

Para medir la longitud del cuello uterino.

Para monitorizar el crecimiento del feto.

El segundo examen de ultrasonido generalmente se realiza a finales del segundo trimestre o comienzos del tercero.
Especialmente alrededor de la semana 20, es la poca ms adecuada para el diagnstico de la mayora de
malformaciones de tipo anatmico.

Debe practicarse por personal especialmente calificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografas. Igualmente
se requieren equipos ecogrficos de alta definicin, dotados de tecnologa como el Doppler Color y la Tridimensin, que
permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatoma fetal.
La ltima tecnologa es la ecografa 4D que permite que el mdico obtenga una imagen del feto en movimiento en
tiempo real. Con las imgenes 4D se muestran imgenes tridimensionales que se actualizan continuamente y que
presentan la accin en vivo.
La ecografa es una tcnica que se est mejorando y refinando constantemente. Como ocurre con cualquier examen,
puede ocurrir que los resultados no tengan una exactitud total. No obstante, la ecografa proporciona informacin valiosa
que resulta de ayuda para los padres y al mdico en su tarea de proporcionar cuidados durante el embarazo y para el
feto.
Ultrasonido Doppler: el ultrasonido Doppler puede ser parte de un examen de ultrasonido obsttrico. El ultrasonido
Doppler consiste en una tcnica especial de ultrasonido que evala la circulacin de la sangre a travs de los vasos
sanguneos, incluyendo las arterias y venas ms importantes del organismo que se encuentran en el abdomen, brazos,
piernas y cuello.
Durante un ultrasonido obsttrico, el examinador puede evaluar el flujo sanguneo en el cordn umbilical o en algunos
casos puede evaluar el flujo sanguneo en el feto o la placenta.
Limitaciones de las imgenes por ultrasonido obsttrico: El ultrasonido obsttrico no puede identificar todas las
anormalidades del feto. Por ende, cuando existen sospechas de una posible anormalidad a nivel clnico o de laboratorio,
una mujer embarazada puede tener que someterse a pruebas no radiolgicas tales como amniocentesis (la evaluacin
del fluido extrado del saco que rodea al beb) o a un muestreo de la vellosidad corinica (evaluacin del tejido de la
placenta) para determinar la salud del beb, o puede que sea derivada por su mdico de atencin primaria a un
perinatlogo (obstetra que se especializa en embarazos de alto riesgo).
QU ES LA AMNIOCENTESIS? La amniocentesis es una prueba que se utiliza primordialmente, con el fin de
diagnosticar trastornos cromosmicos como el sndrome de Down y defectos del tubo neural abierto, como la espina
bfida y anencefalia, trastornos metablicos hereditarios y otros trastornos genticos identificados en tu familia. Otros
defectos congnitos frecuentes, como los trastornos cardacos y el paladar y labio hendidos NO se pueden determinar
con este examen.
EN QU MOMENTO SE DEBE HACER LA AMNIOCENTESIS? La amniocentesis se les suele sugerir entre las
semanas 15 a 20 de embarazo a las mujeres que corren un riesgo alto de que se produzcan anomalas cromosmicas,
por ejemplo mujeres que tendrn ms de 35 aos en el momento del parto, o aqullas cuyos exmenes de deteccin del
suero materno hayan resultado anormales, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de anomalas cromosmicas o
defectos del tubo neural.
CMO SE REALIZA UNA AMNIOCENTESIS? La amniocentesis es un procedimiento que consiste en insertar una
aguja larga y delgada a travs de la pared del abdomen de la madre y dentro de la bolsa amnitica para extraer una
muestra pequea de lquido amnitico con el fin de examinarla. El lquido amnitico contiene clulas eliminadas por el
feto, que portan informacin gentica. En los embarazos de mellizos u otros fetos mltiples es necesario tomar una
muestra de cada bolsa amnitica, para estudiar a cada uno de los bebs.
El lquido se enva a un laboratorio de gentica, para analizar el cultivo de las clulas (las pruebas especficas del lquido
dependen de los antecedentes mdicos personales y familiares). Tambin se miden las cantidades de alfafetoprotena.
Segn el laboratorio y la tcnica utilizada, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 das a dos semanas.
El avance en el rea de la Biologa Molecular ha hecho posible la deteccin de alteraciones cromosmicas especficas en
las clulas del lquido amnitico. Esta tcnica conocida como Hibridacin In Situ Fluorescente (FISH), permite, en el
plazo de 24-48 horas, realizar un anlisis para los cromosomas implicados ms frecuentemente en las alteraciones
numricas en recin nacidos (trisoma del cromosoma 21 o Sndrome de Down. Con esta prueba tambin se descartan
otras anomalas cromosmicas frecuentes como el Sndrome de Turner, Sndrome de Edwards, Sndrome de Patau,
etc.).

Los resultados de los exmenes para determinar el desarrollo pulmonar a menudo estn disponibles en unas pocas
horas.
QU ES EL MUESTREO DE VELLOSIDAD CORINICA (SU SIGLA EN INGLS ES CVS)? El muestreo de vellosidad
corinica (CVS) es un procedimiento diagnstico que consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta. Este tejido
tiene el mismo material gentico que el feto y se examina para detectar anomalas cromosmicas, algunos
padecimientos hereditarios y ciertos defectos al nacimiento. Se les sugiere a las mujeres que corren un mayor riesgo de
anomalas cromosmicas del feto o que tienen antecedentes familiares de algn defecto gentico que pueda identificarse
a partir del tejido de la placenta.
Este examen se suele practicar entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
A diferencia de la amniocentesis el CVS no suministra informacin relativa a defectos del tubo neural como la espina
bfida. Por esta razn, las mujeres que se someten a un CVS necesitan tambin un anlisis de sangre de seguimiento,
entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo neural.
En el caso de mujeres con mellizos o fetos mltiples suele ser necesario tomar muestras de cada placenta. Sin embargo,
dada la complejidad del procedimiento y segn la ubicacin de las placentas, el CVS no siempre puede hacerse y no
siempre tiene xito en el caso de los embarazos mltiples.
Algunas mujeres pueden no ser candidatas ideales para el CVS o tambin puede ocurrir que los resultados obtenidos no
tengan una exactitud del 100 por ciento; en esos casos, se requiere una amniocentesis de seguimiento.
Si existiera una infeccin vaginal activa, como herpes o gonorrea, es imposible efectuar el procedimiento.
QU ES LA EXTRACCIN PERCUTNEA DE MUESTRA DE SANGRE DEL CORDN UMBILICAL (PUBS)? Este
examen permite obtener sangre del feto al introducir una aguja dentro del cordn umbilical. Se practica a partir de la
semana 19-20. Es una tcnica con indicaciones mucho ms selectivas, se utiliza principalmente como complemento de la
ecografa y amniocentesis siendo til para el estudio rpido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o
enfermedades graves del feto.
La ventaja de este examen es su rapidez. En algunas situaciones (por ejemplo, cuando el feto muestra signos de
sufrimiento) es til saber si el feto tiene un defecto cromosmico letal. Si se sospecha que el feto est anmico o tiene un
trastorno plaquetario (de las plaquetas de la sangre), este examen es la nica forma de confirmarlo porque permite tomar
una muestra de sangre en lugar de lquido amnitico. Adems, mientras la aguja est colocada, es posible realizarle al
beb transfusiones de sangre o de los lquidos que se necesiten.
Este procedimiento conlleva algunos riesgos, como el aborto o la infeccin; por lo tanto, siempre debes analizar los
riesgos y los beneficios con tu mdico. Los resultados habitualmente, estn listos en el plazo de 3 das.
PRUEBAS DE DIAGNSTICO PREIMPLANTACIN (PGD): Esta prueba nicamente se puede hacer en lugares
especializados y se considera experimental.
Quines consideran el PGD?: Las familias con un alto riesgo de tener un beb con un problema gentico o
anormalidades cromosmicas y que desean evitar la terminacin electiva del embarazo o el nacimiento de un nio
afectado.
Elimina el PGD la necesidad de la amniocentesis y otras pruebas prenatales?: Por el momento, la amniocentesis y
la prueba de las vellosidades corinicas todava se recomienda para afirmar y confirmar el PGD ya que esta tecnologa
no est garantizada. Sin embargo, la realizacin de estas pruebas es una decisin que cada pareja debe tomar por s
misma.
PRUEBAS DE PATERNIDAD: El fin de las pruebas de paternidad es probar la paternidad de la persona, determinar el
parentesco ascendente en primer grado. La prueba consiste en comparar el ADN (portador y transmisor entre
generaciones de informacin gentica) nuclear de ambos, ya que este ADN nuclear se hereda mitad de la madre y mitad

del padre.El ADN puede ser extrado de la mayora de las clulas del ser humano, por lo que para efectuar la prueba de
paternidad la muestra a analizar puede obtenerse a travs de alguno de los siguientes elementos:

Sangre.

Tejido proveniente de la parte interna de la mejilla.

Sangre de cordn umbilical.

Semen.

Clulas fetales (cuando el estudio se hace durante el embarazo)

Tejido de cadveres.

Cabello.

Orina.

Todas las clulas de una persona poseen exactamente el mismo ADN, por lo que la exactitud y fiabilidad de los
resultados es la misma, independientemente del material biolgico utilizado.Se estima que, aproximadamente, un 4% de
todos los recin nacidos vivos presentan algn tipo de defecto congnito. Los factores de riesgo ms comunes a la hora
de tener un hijo con estas caractersticas son los antecedentes familiares, haber superado una cierta edad o el hecho de
haber tenido con anterioridad un hijo con una anomala.

Estudios genticos. Mtodos diagnsticos. Qu son y para qu sirven: Durante la fecundacin, el vulo y el
espermatozoide aportan 23 cromosomas cada uno, formando una nueva clula, la cual queda compuesta por 46
cromosomas (23 pares).
El vulo y el espermatozoide contienen informacin gentica. Al combinarse ambos, raras veces pueden ocurrir
accidentes que provocan anomalas cromosmicas. Las anomalas cromosmicas pueden ser:
Numricas, cuando la variacin se registra en la cantidad de cromosomas
Estructurales, cuando se encuentra alterada su morfologa.
Un ejemplo de anomala cromosmica numrica es el sndrome de Down, tambin denominado trisoma del par 21: el
beb tiene 47 cromosomas en el ncleo de sus clulas, en lugar de 46, y el cromosoma que est de ms corresponde al
par 21.
Las anomalas cromosmicas numricas se asocian a la edad materna. Si bien el evento ms probable, para cualquier
edad materna, es el nacimiento de un beb sano, existe cierta conveniencia de obtener el diagnstico cromosmico
fetal a partir de los 35 aos mediante el procedimiento de puncin conocido como biopsia de vellosidades coriales.
En qu se diferencian los mtodos diagnsticos (Biopsia de vellosidades coriales) de los no diagnsticos
(screening o Test de la translucencia nucal o NT Plus)? En los estudios genticos de diagnstico (amniocentesis y
biopsia de vellosidades coriales) se cuentan y analizan exhaustivamente los cromosomas, permitiendo descartar o

conocer la presencia de cualquier anomala cromosmica, con una exactitud superior al 99%. Estos exmenes se
realizan mediante una puncin en el abdomen materno, de donde se obtiene el material para analizar.
Por otro lado, los mtodos de screening (translucencia nucal o NT Plus y triple test) proporcionan un resultado basado en
un clculo de probabilidades, y de acuerdo a este resultado, se considera la conveniencia de acceder a los mtodos
diagnsticos (puncin biopsia de vellosidades coriales).
Cules son las ventajas de realizarlos? A continuacin, se enumeran algunas ventajas de realizar los estudios
genticos durante el embarazo:

Anticiparse, permite elaborar mejor la situacin. No es lo mismo enterarse en la sala de partos que al segundo
mes de gestacin, en esta ltima instancia, la futura mam dispone de varios meses para madurar la idea.
Muchas de las patologas que detectan los estudios genticos prenatales traen aparejadas algunas
complicaciones (por ejemplo cardiopatas), por lo que el hecho de conocer estas caractersticas permite preparar
el mejor escenario para momento del parto como as tambin los profesionales que asistirn, ofreciendo una
atencin mdica adecuada.
El mdico genetista, a travs de los estudios genticos realizados durante el embarazo (test de la translucencia
nucal, biopsia de vellosidades coriales, scan fetal, estudios moleculares, ecocardiograma fetal, etc.), y en conjunto
con el resto de las espacialidades, orienta los esfuerzos mdicos con el objetivo de disminuir la morbimortalidad
asociada al defecto congnito.
Finalmente, un beb sano es en la mayora de los casos la situacin ms probable, por lo que realizar los
estudios genticos proporcionar tranquilidad para transitar el resto de los meses de gestacin.

La decisin de realizar un estudio gentico, habiendo recibido la informacin mdica adecuada (suministrada por el
mdico genetista), redundar en beneficio para el recin nacido, en tanto se posibilita optimizar la recepcin como los
tratamientos adecuados.
En qu consiste la biopsia de vellosidades coriales? La biopsia de vellosidades coriales consiste en el anlisis de
las vellosidades coriales, que son una especie de pelusitas que se encuentran ubicados en la placenta y que poseen la
misma informacin gentica que el beb, por lo que analizando estas vellosidades se estn evaluando sus cromosomas.
Este estudio puede realizarse a partir de las semanas 11 o 12 de embarazo, y se realiza mediante una puncin en el
vientre materno. Es importante saber que la puncin se realiza con soporte ecogrfico permanente y la aguja no
atraviesa la bolsa amnitica, por lo cual, en ningn momento entra en contacto con el beb.
Luego de la realizacin del estudio, la futura mam debe estar en reposo por 24 horas, y a la semana, controlar
ecogrficamente. El resultado se obtiene a los 7 das de la realizacin del estudio.
En qu consiste la amniocentesis? La amniocentesis consiste en el anlisis de las clulas de la descamacin de la
piel del beb que se encuentran en el lquido amnitico.
Este estudio se realiza entre las semanas 16 y 20 a 21 de gestacin, y se realiza mediante una puncin en el vientre
materno.
Generalmente se indica para confirmar algn hallazgo proveniente de la biopsia de vellosidades coriales o cuando no es
posible el acceso a la placenta para extraer dichas vellosidades.
El resultado demora alrededor de 20 das.
Tanto la biopsia de vellosidades coriales como la amniocentesis es realizada por profesionales especializados y con
control ecogrfico permanente. Esto permite ver el recorrido de la aguja y la posicin del beb, de manera que no hay
posibilidades de lastimarlo. Tampoco existe riesgo de que el lquido amnitico salga de la placenta una vez retirada la
aguja, ya que la presin del lquido hace que la membrana se selle inmediatamente.

Estudios genticos: Se realiza un examen cromosmico con distintas tcnicas, habitualmente a partir de linfocitos
sanguneos, para obtener informacin sobre la enfermedad, su evolucin y pronstico, el posible tratamiento, el modo de
transmisin hereditario, el riesgo de repeticin y si existe diagnstico prenatal posible para esa enfermedad.
Los defectos congnitos ms frecuentes son:
1. Alteraciones cromosmicas: En teora se pueden diagnosticar todas; su incidencia es del cinco por mil de los
recin nacidos. Son la causa principal que aconseja realizar una amniocentesis.
2. Defectos del tubo neural: Su frecuencia es de uno por cada 1000 nacimientos; se puede detectar estudiando una
protena del lquido amnitico, la alfa cetoprotena.
3. Trastornos hereditarios del metabolismo.
Otras enfermedades tales como la espina bfida, la encefalocele o la anencefalia, tambin pueden diagnosticarse por el
estudio del lquido amnitico al mismo tiempo que se realiza el estudio cromosmico.
Procedimientos utilizados en el Diagnstico Prenatal: Existen varios mtodos de diagnstico y control. Puede
conocerse la constitucin gentica del feto a travs del anlisis cromosmico y de la deteccin de genes anormales para
un nmero creciente de enfermedades. Los estudios genticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del

embarazo mediante la biopsia corinica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestacin, a travs del estudio del
lquido amnitico.
1. Biopsia de vellosidades corinicas: Consiste en la extraccin y estudio de clulas de las vellosidades corinicas,
donde entran en contacto los tejidos de la madre con los del feto. Se efecta entre la semana 11 y 12 del embarazo.
Tiene un riesgo de aborto del 1%, y tiene la ventaja de que los resultados se obtienen en menos de una semana.
2. Amniocentesis: Se hace una puncin hasta la cavidad uterina a travs de la pared abdominal en la semana 6 de
gestacin, para obtener lquido amnitico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente de que
los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber hecho la puncin.
Cada embarazada tiene un riesgo cercano al 3 % de tener un hijo con alteraciones que no pueden ser detectadas por la
amniocentesis, como pueden ser malformaciones cardiacas, labio leporino o retraso mental. Para estas enfermedades no
hay estudios prenatales exactos.
Riesgos de la Amniocentesis
* Aborto
* Prdida de lquido, sangrado, calambres
* Problemas si es Rh Negativo: Si la mujer embarazada tiene sangre con factor Rh negativo y el padre del beb es Rh
positivo, a esta paciente debera serle aplicada una inyeccin de Inmunoglobulina Rh despus de la amniocentesis para
prevenir la sensibilizacin del bebe.
* Infecciones
3. Tcnicas de citogentica: El objetivo es obtener clulas que se estn dividiendo. Se consigue a partir de una muestra
de sangre, en la que se estimula la divisin de los linfocitos. Al tercer da se detiene esta divisin en una fase en la que
los cromosomas estn individualizados y separados unos de otros: la metafase.
Luego se rompe la clula para que queden libres los cromosomas que sern observados al microscopio.
Finalmente se aplica la tcnica de bandeo que pone de manifiesto una serie de bandas a lo largo de cada cromosoma
que se repiten de forma constante, lo que se llama patrn de bandas. Esto sirve para diagnosticar cundo falta o sobra
una porcin de un cromosoma.
Estudios cromosmicos en materia de aborto espontneo: El estudio cromosmico del material de aborto
espontneo permite en algunos casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan informacin
para futuros embarazos. En la especie humana del 15% al 25% de los embarazos reconocidos clnicamente terminan en
abortos espontneos, y al menos el 60% de los abortos del primer trimestre son cromosmicamente anormales. Cuanto
ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalas cromosmicas detectadas. Cuanto mayor es la edad
materna la frecuencia de abortos espontneos y las anomalas cromosmicas aumentan.
El diagnstico prenatal plantea algunos problemas ticos debido al hecho de que en algunos casos, la existencia de
enfermedades genticas puede colocar a los padres ante el dilema de tener que optar por la posibilidad de abortar, o de
sacar adelante un feto con alteraciones genticas.