Choroba

Zesp Criglera-Najjara

Zesp Gilberta

Zesp Dubina-Jahnsona

Zesp Rotora

Parkinson
Karowato Larona
Karowato u pigmejw
Krzywica zalena od wit. D
typ I
Krzywica zalena od wit. D
typ II
Choroba Addisona

Zesp Cuschinga

Wadliwy
Objawy
enzym/mechanizm
METABOLIZM HEMU
UGT bilirubinowa
Wrodzona niesprzona
(UDPtaczka niehemolityczna.
glukuronozylotransferaza)

UGT bilirubinowa
(UDPglukuronozylotransferaza)
MRP-2 (multidrug resistancelike proteine 2)

Brak lub bardzo agodne

Hiperbilirubinemia sprzona
o agodnym przebiegu

Przewleka hiperbilirubinemia
sprzona
UKAD HORMONALNY I TRANSMITERY
Hydroksylaza tyrozynowa
Upoledzenie syntezy
dopaminy w OUN
Brak receptorw GH w
Karowato niewraliwa na
hepatocytach
egzogenny GH
Zaburzenia preceptorowe
Karowato niewraliwa na
reakcji hepatocytw na GH
egzogenny GH
Upoledzona konwersja 25Objawy niedoboru kalcytriolu
OH-D3
Wadliwy receptor kalcytriolu
Objawy niedoboru kalcytriolu

Inne

Typ I ciki, mier do 15

miesica
Typ II agodniejsza posta
Leczenie: Przeszczep
wtroby.
Sprzony z chromosomem X
Zachowana 30% aktywno
enzymu.
Czarne zabarwienie
rodkowych hepatocytw
zrazika.

Przyczyna nieznana

Pierwotna niewydolno kory

nadnerczy
Nadmiar
glikokortykosteroidw (ACTH

Hipotonia ortostatyczna,
hipoglikemia, przebarwienia
skry.
Charakterystyczna otyo,
ksiycowata twarz, cienka

Leczenie: L-dopa.
Niskie stenie IGF-I i II.
Niskie stenie IGF-I, stenie
IGF-II w normie.

Punktowa zmiana w
sekwencji palce cynkowego.
Konieczna suplementacja
mineralokortykosteroidw:
fludrokortyzon.
Moe by te polekowy.

zaleny lub niezaleny)

Zesp Conna

Hiperaldostronizm

Zesp nadnerczowopciowy

21-hydroksylaza (90%)
11-hydroksylaza (10%)

Hipogonadyzm

Niedobr steroidw
gonadalnych

Zesp feminizujcych
jder
Dysgeneza gonad (zesp
Turnera)
Zesp policystycznych
jajnikw (SteinaLeventhala)

Niewraliwo na androgeny

Hiperamonemia I

Hiperamonemia II

Cytrulinemia

skra, wypryski, cukrzyca,

osteoporoza, hirsutyzm,
zaburzenia psychiczne
Nadcinienie, wielomocz,
osabienie, obnienie
poziomu potasu w osoczu
Niedobory
glikokortykosteroidw i
mineralokortykosteroidw,
nadmiar androgenw
nadnerczowych.
Niepodno, dysfunkcja
gonad.

Niepodno, rozwj eskich

cech pciowych.
X0
Nieprawidowoci rozwoju,
opnione dojrzewanie.
Nadprodukcja androgenw
Hirsutyzm, otyo,
nieregularne miesiczki,
zmniejszona podno.
CYKL MOCZNIKOWY
Syntetaza
Moliwe drgawki, bekotliwa
karbamoilofosforanowa I
mowa, zaburzenia widzenia,
piczka i mier.
Transkarbamoilaza
Moliwe drgawki, bekotliwa
ornitynowa
mowa, zaburzenia widzenia,
piczka i mier. Wzrost
st. Glutaminy we krwi i
PMR.
Syntetaza
Wzrost stenia cytruliny,
argininobursztynianowa
wydalanie cytruliny z

Nadcinienie nie reaguje na

leczenie.

Zaburzenia enzymatyczne
moliwe na kadym etapie
steroidogenezy.
Wntrostwo.

Zwizek z insulinoopornoci.

Sprzona z chromosomem
X.

Istnieje wiele odmian

zaburze dziaania enzymu

moczem.
Acyduria
argininobursztynianowa

Hiperargininemia
Syndrom HHH

Hiperamonemia

MELAS

Miopatia mitochondrialna
niemowlt i dysfunkcja
nerek
Chorba wtrtw
cytoplazmatycznych

Wzrost stenia
arginiobursztynianu we krwi i
PMR, amliwo wosw
rosncych w kpkach
Arginaza
Wzrost stenia argininy,
mocz jak w lizyno cystynurii.
Transporter ornitynowa w
hiperornitynemia,
bonie mitochondrium
hiperamonemia,
homocytrulinemia.
Syntaza NMoliwe drgawki, bekotliwa
acetyloglutaminianowa
mowa, zaburzenia widzenia,
piczka i mier.
ACUCH ODDECHOWY
Niedobr kompleksu I lub IV
Mitochondrialna
encefalopatia, kwasica
mleczanowa, udar.
Niedobory lub brak
oksydoreduktaz acucha
oddechowego.
PROTEOGLIKANY I GAGI
Niedobr fosfotransferazy
Niedorozwj psychoruchowy,
GlcNAc
wczesny zgon.

(np. wzrost/spadek
aktywnoci).

Argininobursztynaza

Nocna napadowa
hemoglobinuria

Zaburzenie syntezy GPI3,

czynnika przyspieszajcego
zamieranie (DAF) i CD59

Upoledzenie przylegania
krwinek biaych (LAD)

Zaburzone dziaanie
transportera GDP-fukozy w

Hemoglobina w moczu w
wyniku lizy erytrocytw przez
dopeniacz podczas snu
(kiedy minimalnie obnia si
pH)
Upoledzenie, zaburzenia
motoryczne, obniona

Pierwsze objawy po 2-4 roku

ycia.

Leczenie: suplementacja Nacetyloglutaminianu.

Obecne mutacje
mitochondrialnego DNA.
Obecne mutacje
mitochondrialnego DNA.

Gromadzenie
makroczstecze w
lizosomach fibroblastw
Mutacja w genie PIG-A
agodna niedokrwisto
Leczenie: transfuzje, sterydy,
przeszczep szpiku
Pomocne jest doustne
podawanie fukozy.

AG
Zesp Ehlersa-Danlosa

Zesp Alporta
Epidermoliza pcherzowa
(posta dystroficzna)
Zesp Williamsa

Zesp Marfana

Niedobr tiaminy

Choroba von Gierkego

Choroba Pompego

odporno.

KOLAGEN I ELASTYNA & c.o.

Niedobr enzymw biorcych Rozcigliwo skry,
udzia w syntezie kolagenu
nadmierna ruchomo
lub typw kolagenu
staww, podatno na urazy i
(hydroksylaza lizynowa typ
pkanie rnych narzdw
VI, brak kolagenu III typ IV)
(zalenie od typu choroby).
Zaburzenia w kolagenie IV
Krwiomocz, niewydolno
nerek.
Zaburzenia w kolagenie VII
Pkanie skry i tworzenie si
pcherzy
Delecja genw kodujcych
elastyn

Nadzastawkowe zwenie
ttnic gwnych, zmiany
psychiczne lub upoledzenie.
Mutacje w genie fibryliny
Zmiany w ukadzie kostnym i
sercowo-naczyniowym oraz w
narzdzie wzroku.
CUKROWCE
Zahamowanie
Kwasica pirogronianowa i
dehydrogenazy
mleczanowa.
pirogronianowej
Niedobr aldolazy A lub
Anemia hemolityczna.
kinazy pirogronianowej
Niedobrr fosfofruktokinazy
Maa wydolno wysikowa.
miniowej
Niedobr glukozo-6-fosfatazy Nagromadzenie glikogenu.
Hipoglikemia i hiperlipidemia.

Niedobr kwanej maltazy (-

Nagromadzenie glikogenu w

Typ IV najciszy pkanie

ttnic i jelit
Typ VI pkanie gaek
ocznych
Nieprawidowoci w bonie
podst.
Posta prosta tej choroby jest
zwizana z mutacj genu
kreatyny.
Czsto such absolutny .
Dziedziczenie autosomalne
dominujce.

Czsto u alkoholikw.

Procesem wtrnym jest

hiperurykemia (G6F nie jest
zuywany w PPP i suy do
produkcji PRPP).
Wystpuje odmiana

(14) i -(16)-glukozydazy)
Choroba Forbesa/Corich

Brak enzymu usuwajcego

rozgazienia

Choroba Andersena/
amylopektynoza

Brak enzymu
rozgaziajcego

Syndrom McArdlea

Brak miofosforylazy
glikogenowej
Niedobr fosforylazy
glikogenowej w wtrobie
Niedobr fosfofruktokinazy 1
w miniach i erytrocytach.

Choroba Hersa
Choroba Tarui

Fawizm
Samoistna pentozuria

Samoistna fruktozuria
Dziedziczna nietolerancja
fruktozy
Zama cukrzycowa i
polineuropatia

Galaktozemia

Niedobr dehydrogenazy
glukozo-6-fosforanowej.
Niedobr enzymu
redukujcego
L-ksyluloz
Niedobr fruktokinazy

lizosomach, zaburzenia w
ukadzie miniowym.
Gromadzenie si
rozgazionych wielocukrw.
Hipoglikemia.
Hepatomegalia, mier z
niedomogi wtroby lub serca
w I roku ycia.
Maa wydolno wysikowa.
Hepatomegalia z
nagromadzenia glikogenu.
Maa wydolno wysikowa,
nagromadzenie glikogenu w
miniach.
Anemia hemolityczna po
podaniu utleniaczy.
L-ksyluloza w moczu w
duych ilociach.
Fruktoza w moczu.

Niedobr aldolazy B

Fruktoza w moczu.

Dua aktywno szlaku

sorbitolowego (reduktaza
aldozowa i dehydrogenaza
sorbitolowa)
Niedobr galaktokinazy,
urydiliotransferazy 1fosfogalaktozowej lub 4epimerazy

Zama, zaburzenia czucia i

inne objawy wynikajce z
uszkodzenia nerww
obwodowych.
Upoledzenie umysowe.

modziecza i dorosych.

Po wysiku mao mleczanu we

krwi.

Ryzyko anemii hemolitycznej.

Po wysiku mao mleczanu we
krwi.
Czsta na Karaibach. Objawy
po bobie.
Nasila si po niektrych
lekach np. po barbitalu.
Konieczna dieta
bezfruktozowa.
Konieczna dieta
bezfruktozowa.
Tylko przy duych steniach
glukozy we krwi podczas
cukrzycy.
Leczenie: dieta
bezgalaktozowa.

Hipertermia zoliwa
Central core disease

Dystrofia Duchennea
Rodzinna kardiomiopatia
przerostowa
Wrodzona amliwo koci
Osteopetroza
(marmurowe koci)

Achondroplazja

Zesp Stricklera

Zesp Hurler
Zesp Huntera
Polidystrofia pseudoHurler

urydynodifosfogalaktozowej.
MINIE I KOCI
Mutacja w genie RYR1/DHPR
Stenie mini i ich
hipermetabolizm.
Mutacja w genie RYR1
Wrodzona wiotko,
opnienie rozwoju
ruchowego, wady ukadu
kostno-stawowego.
Mutacja w genie dystrofiny
Postpujca dystrofia
miniowa.
Mutacje w genach
Masywny przerost serca.
kodujcych cikie acuchy
-miozyny
Mutacje w genach pro1 i
amliwo koci, cienka
pro2 kolagenu.
twardwka.
Mutacja w genie anhydrazy
Niezdolno do resorpcji koci
wglanowej
przez osteoklasty. Kwasica
kanalikowa, zwapnienia w
mzgu.
Mutacja w genie receptora
Krtkie koczyny,
dla czynnika wzrostu
nieprawidowa wielko
fibroblastw 3
tuowia i gowy.
Zaburzenia w syntezie
Zwyrodnienie chrzstek
kolagenu II
stawowych i ciaa szklistego
oka.
MUKOPOLISACHARYDOZY
Niedobr -L-iduronidazy
W moczu: siarczan
dermatanu i heparanu.
Niedobr sulfatazy
W moczu: siarczan
iduronianowej
dermatanu i heparanu.
Niedobr enzymw
Jak choroba komrek I
lizosomalnych

Wywoywana przez halotan.

Dziedziczona autosomalnie
dominujco.

Dziedziczona autosomalnie
dominujco.
Zachodzi samobjstwo pro
kolagenu.

Dziedziczona autosomalnie
dominujco.

Choroba Willsona

Choroba Menkesa

Dziedziczna
hemochromatoza

Dna moczanowa

Zesp LeschaNyhana

Hipourykemia
SCID
Ciki deficyt
limfocytw T
Orotoacyduria I

BIAKA OSOCZA i METALE

Mutacje w genie kodujcym
Niedokrwisto hemolityczna,
wic mied ATP-az
marsko wtroby,
(wtrobow).
zaburzenia neurologiczne,
piercie Kaysera-Fleischer.
Mutacje w genie kodujcym
Zmiany w ukadzie
wic mied ATP-az typu
nerwowym, tkance cznej i
P.
naczyniach. Upoledzenie
dziaania enzymw.
Mutacja w genie HFE
Gromadzenie melaniny w
skrze, cukrzyca,
uszkodzenie wtroby,
nadmierne wchanianie
elaza.
PURYNY i PIRYMIDYNY
Nadaktywno syntazy PRPP
Dnawe zapalenie staww.

Zmniejszona aktywno
fosforybozylotransferazy
hipoksantynowo-guaninowej
(HGPRT-azy)
Niedobr oksydazy
ksantynowej
Niedobr deaminazy
adenozynowej
Niedobr fosforylazy
nukleotydu purynowego
Niedobr
fosforybozylotransferazy

Hiperurykemia, kamica
moczanowa,
samookaleczenia.

Leczenie: D-penicylamina

Sprzona z chromosomem
X.

Czsta w Szkocji, Irlandii i

Ameryce Pnocnej.

Nadprodukcja puryn prowadzi

do nadmiernego wytwarzania
kwasu moczowego i jego
krystalizacji.
PRPP nie jest zuywany w
reakcjach salvage i pobudza
nadmiern syntez puryn de
novo.

Ksantynuria i kamica
ksantynowa.
Deficyty limfocytw B i T.
Obniona liczba limfocytw T
z pozornie normaln liczb
limfocytw B.
Moliwa kamica, anemia,
biegunki, zaburzenia wzrostu

Moe towarzyszy zespoowi

Reyea (uszkodzone

orotanowej i dekarboksylazy
orotydyno-5-fosforanowej

wosw i paznokci.

Orotoacyduria II

Choroba Keshan

Hiperprolinemia I
Hiperprolinemia II

Atrofia zakrtowa
siatkwki
Histydynemia
Acyduria urokanianowa
Pierwotna hiperoksaluria

Cystynolizynuria
(cystynuria)
Cystynoza

Tyrozynemia I
(tyrozynoza)
Tyrozynemia II (zesp
Richenra-Hanharta

Niedobr dekarboksylazy
orotydylanowej
METABOLIZM AMINOKWASW
Niedobr selenu (niedobr
Nowotworzenie,
selenoprotein)
arterioskleroza i
kardiomiopatia.
Niedobr dehydrogenazy
prolinowej
Niedobr dehydrogenazy semialdehydu
glutaminowego
Niedobr -aminotransferazy Wzrost stenia w moczu i
ornitynowej
osoczu ornityny. Atrofia
siatkwki.
Niedobr amoniakoliazy
agodny przebieg.
histydynowej
Niezdolno do utleniania
Glioksylan utlenia si do
glioksylanu (z deaminacji
szczawianu. Kamica
glicyny)
moczowa, wapnica nerek.
Zaburzenie nerkowego
Molwia kamica cystynowa.
wchaniania Cys, Liz, Arg,
Ornt.
Zaburzony katabolizm
Odkadanie si krysztaw
cystyny
cystyny w tkankach.
Niewydolno nerek.
Niedobr
Ryzyko niewydolnoci
fumaryloacetooctazy
wtroby.
Niedobr aminotransferazy
tyrozynowej.

mitochondria nie produkuj

mocznika,
karbamoilofosforan zuywany
do syntezy pirymidyn).

Leczenie: ograniczenie
argininy w diecie.

Leczenie: dieta
niskotyrozynowa.

Tyrozynemia noworodkw.

Alkaptonuria

Osabiona aktywno
hydroksylazy
hydroksyfenylopirogronianu.
Brak oksydazy
homogentyzynianowej

Albinizm tyrozynazoujemny
Albinizm tyrozynazododatni

Brak hydroksylazy
tyrozynowej.
Zaburzony transport tyrozyny
do melanosomw.

Fenyloketonuria

Defekt hydroksylazy
fenyloalaninowej

Choroba Hartnupa

Upoledzenie wchaniania
tryptofanu

Acydemia izowalerianowa

Defekt dehydrogenazy
izowalerylo-CoA

Choroba moczu o zapachu

syropu klonowego
(ketonuria rozgazionych
acuchw)

Defekt dekarboksylazy ketokwasw

Jamajska choroba
wymiotna

Leczenie: dieta
niskotyrozynowa.
Zapalenia staww,
pigmentacja tkanki cznej,
mocz ciemnieje na powietrzu.
Cakowity albinizm, silne
wady wzroku.
Wosy brzowe, obecna
pigmentacja tczwki, mniej
ostre wady wzroku.
Upoledzenie umysowe.

Objawy jak pelagra

(ograniczona dostpno do
biosyntezy niacyny).
Objaw po spoyciu posiku
biakowego: wymioty,
kwasica, piczka.
Upoledzenie i wczesna
mier.

TUSZCZE
Zahamowanie
Wymioty, hipoglikemia.
dehydrogenazy acylo-CoA
krtko- i
rednioacuchowych przez

Typ II, III i IV

hiperfenyloalaninemi
zwizane z defektem
reduktazy
tetrahydrobiopteryny lub jej
syntezy.

Gromadzenie si produktu
transaminacji i
dekarboksylacji leucyny
Przy niewielkiej aktywnoci
tego enzymu: nawracajca
ketonuria acuchw
rozgazionych.
Po spoyciu owocw akee
tree

Acyduria
dwukarboksylowa
Choroba Refsuma

Zesp Zellwegera

Choroba Taya-Sachsa
Choroba Fabryego

hipoglicyn
Brak dehydrogenazy acyloCoA rednioacuchowych.
Niedobr enzymu
metabolizujcego kwas
fitanowy.
Brak peroksysomw

Niedobr heksozoaminidazy
A
Niedobr -galaktozydazy

Leukodystrofia
metachromatyczna
Choroba Krabbego
Choroba Gauchera

Niedobr arylosulfatazy A

Choroba Niemanna-Picka

Niedobr sfingomielinazy

Choroba Farbera

Niedobr cer amidazy

Abetalipoproteinemia

Brak chylomikronw, VLDL i

LDL

Rodzinny niedobr lipoprotein

Choroba Tangier
Choroba rybiego oka

Mao/brak HDL

Niedobr -galaktozydazy
Niedobr -glukozydazy

Wydalanie dikarboksylowych kwasw

tuszczowych. Hipoglikemia.
Zaburzone funkcje bon i
ekspresja genw. Neuropatia,
ataksja, zaburzenia kostne.
W mzgu gromadz si
wielonienasycone,
dugoacuchowe kwasy
tuszczowe.
Niedorozwj umysowy,
lepota, osabienie mini.
Wykwity skrne,
niewydolno nerek.
Niedorozwj, zaburzenia
psychiczne.
Niedorozwj, brak mieliny.
Hepatosplenomegalia,
osteoliza, niedorozwj.
Hepatosplenomegalia,
niedorozwj.
Chrypa, zapalenia skry,
deformacje koci.
Nagromadzenie TAG w
wtrobie, zaburzenia
wchaniania. Niskie stenie
TAG w osoczu.
Hipertriacyloglicerolemia,
mao LDL, miadyca w
starszym wieku.

Gromadzenie kwasu
fitanowego.
Zaburzona koniugacja
kwasw ciowych,
oksydacja kwasw
dugoacuchowych,
Czsta wrd ydw
aszkenazyjskich.
Sprzona z X.

Wczesny zgon.
Wczesny zgon.
Wczesny zgon. Mona
zapobiec podajc duo wit.
A,D,E,K.

Niedobory ApoA-I
Rodzinny niedobr lipazy
lipoproteinowej (typ I)

Brak/maa aktywno
LPL/niedobr C-II

Rodzinna
hipercholesterolemia (typ
II)
Rodzinna
hiperlipoproteinemia (typ
III),
dysbetalipoproteinemia
Rodzinna
hipertriacyloglicerolemia
(typ IV)
Niedobr lipazy
wtrobowej
Niedobr LCAT

Nieprawidowy receptor LDL

lub mutacja apoB-100

Beri-beri

Niedobr B1 (tiaminy)

Zesp WernickegoKorsakowa
Kwasica mleczanowa

Niedobr B1 (tiaminy)

ojotokowe zapalenie
skry

Niedobr B2 (ryboflawiny)

Pelagra

Niedobr B3 (niacyny)

Nieprawidowoci apoE

Nadprodukcja VLDL,
nietolerancja glukozy,
hiperinsulinomia
Gromadzenie HDL2 i
remnantw VLDL
Blok odwrconego transportu
cholesterolu.

Hipertriacyloglicerolemia,
mao LDL i HDL, wole
oczyszczanie krwi z
chylomikronw i VLDL.
Hipertriacyloglicerolemia,
duo LDL, miadyca i
choroba wiecowa.
Duo resztkowych VLDL,
hipertriacyloglicerolemia,
taki, miadyca.
Choroba wiecowa, otyo,
cukrzyca 2.

Choroba niedokrwienna
serca, taki.
Mao estrw cholesterolu i
lizolecytyny w osoczu.
Nietypowa frakcja LDL.
WITAMINY
Zapalenie wielonerwowe,
niewydolno serca, obrzeki.
Psychoza, encefalopatia

Niedobr B1 (tiaminy)

Upoledzenie dehydrogenazy
pirogronianowej.

wiatowraliwe zapalenie

Czsto zwizek z
alkoholizmem i poda
progestagenw.
Lipoproteina X

U alkoholikw i narkomanw.
Przy wglowodanowej diecie.
Moliwe te przy tym
niedoborze pkanie kcikw
ust, warg i zuszczanie
nabonka jzyka.
Czciej u kobiet. Wywouje

skry, demencja i biegunki.

Nadmiar niacyny

Niedokrwisto zoliwa

Niedobr B12 (kobalaminy)

Zesp palcych stp

Niedobr kwasu
pantotenowego
Niedobr A

Kurza lepota

Rozszerzenie naczy
krwiononych,
zaczerwienienie i
podranienie skry,
uszkodzenia wtroby.
Zaburzenia erytropoezy,
niedokrwisto
megaloblastyczna.

Upoledzone widzenie
zmierzchowe.

j take niedobr tryptofanu.

Zaostrza niedobr B2 i B6.