Zespoy padaczkowe u dzieci

Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecicej WUM, 17.12.2015

Autorzy: Magorzata ukawska, Kamila Saramak
Napad padaczkowy nage, przejciowe zaburzenie czynnoci mzgu wskutek nadmiernych i
gwatownych wyadowa elektrycznych w komrkach nerwowych.
Mechanizm: uwolnienie glutaminianu -> jony Na otwieraj recept. AMPA ->
zapocztkowanie napadowych wyadowa depolaryzacyjnych (PDS paroxysmal
depolarization shift) -> depolaryzacja bony neuronw -> otwarcie recept. NMDA i
napiciozalenych kanaw Ca -> napyw Ca do komrek -> dalsza depolaryzacja. Powoduje
to przekroczenie progu drgawkowego i wystpienie klinicznego oraz widocznego w EEG
napadu padaczkowego.
Mechanizmy hamujce = powodujce hiperpolaryzacj bony neuronw: pobudzenie recept.
GABA, wypyw K z komrki.
Wymienione neurotransmitery i kanay jonowe s punktem uchwytu dla lekw
przeciwpadaczkowych.
Padaczka (def. 2005) - zaburzenie czynnoci mzgu cechujce si trwa skonnoci do
napadw padaczkowych oraz neurobiologicznymi, poznawczymi, psychologicznymi i
spoecznymi nastpstwami tego stanu:
2 napady padaczkowe nieprowokowane/odruchowe w odstpie >24h
1 napad padaczkowy nieprowokowany/odruchowy z ryzykiem nawrotu >60%
(wczeniejsze uszkodzenie mzgu)
Zesp padaczkowy [8]
Zesp padaczkowy zaburzenie o podou padaczkowym charakteryzujce si wieloma
klinicznymi i elektrofizjologicznymi objawami wystpujcymi jednoczenie.
EPIDEMIOLOGIA [6]
Czsto padaczki: ok. 1% populacji
Na padaczk choruje:
50 mln ludzi na wiecie
400 tys. ludzi w Polsce
8% populacji bdzie miao 1 napad padaczkowy w yciu (w tym drgawki gorczkowe) -> z
tego u 10% rozpozna si padaczk.

KLASYFIKACJA NAPADW PADACZKOWYCH [8]

1. Napady uoglnione (pocztek w obu pkulach jednoczenie)
Napady toniczno-kloniczne (grand mal; GTCS)
Napady niewiadomoci (petit mal; absence)
Napady miokloniczne
Napady kloniczne
Napady toniczne
Napady atoniczne
2. Napady ogniskowe (pocztek w jednej pkuli)
A. Bez zaburzenia przytomnoci i wiadomoci (dawniej czciowe proste )
B. Z zaburzeniem wiadomoci/przytomnoci (dawniej czciowe zoone )
C. Napady A/B przechodzce w obustronny napad drgawek (dawniej czciowe wtrnie
uoglnione )
3. Napady o nieznanym pocztku
Napady zgiciowe (zesp Westa)

NAPAD TONICZNO-KLONICZNY (GRAND MAL) [10]

FAZA TONICZNA (10 sekund)
Krzyk (pacz padaczkowy)
Oczy otwarte, renice rozszerzone
Szczkocisk
Bezdech > sinica
Pozycja zgiciowa koczyn grnych: ramiona nawrcone, okcie zgite, donie
zacinite
Pozycja wyprostna koczyn dolnych
Utrata kontroli nad zwieraczami pcherza, rzadziej odbytu
FAZA KLONICZNA (1-2 minuty)
Drgawki uoglnione
renice rozszerzone, niereaktywne na wiato
Tachykardia
Naprzemienne ruchy gaek ocznych do gry i dou
Moliwe przygryzienie jzyka
STAN PONAPADOWY
Sen z charakterystycznym oddechem
Spltanie, bl gowy, bl mini, urazy
Niepami wsteczna

NAPADY OGNISKOWE

[10]

1. Czoowe (ruchowe)
Padaczka jacksonowska (marsz ruchw mimowolnych)
Automatyzmy ruchowe koczyn (ruchy pedaowania)
Czasami ponapadowe poraenie Todda (trwa 2 - 48h) -> WANE: rnicowanie z TIA
(przemijajcym napadem niedokrwiennym mzgu) [6]
2. Ciemieniowe (czuciowe)
Parestezje (mrowienie, drtwienie)
Odczucie blu (kucie igami, ciarki, robaki pod skr)
3. Skroniowe (bardzo rne)
Dyskomfort w nadbrzuszu, mdoci
Automatyzmy oralne (cmokanie, oblizywanie ust, ucie)
Omamy wchowe i smakowe
Omamy suchowe
Deja vu, jamais vu
4. Potyliczne (wzrokowe)
Proste omamy wzrokowe: biae/kolorowe wiato migajce/stae
Zoone omamy wzrokowe : ludzie, sceny, liczby
Napadowa lepota
lepota ponapadowa
Zaburzenie widzenia barw (achromatopsja),
Zaburzenia: rozmiarw (mikro-/makropsje), ksztatu (metamorfopsja)

PRZYCZYNY PADACZKI [11]

1. Idiopatyczne
a) Prawidowy rozwj psychoruchowy dziecka
b) Badanie neurologiczne bez odchyle
c) Czasami dodatni wywiad rodzinny
d) Brak chorb uszkadzajcych OUN w wywiadzie
e) Charakterystyczne zmiany w EEG
Przykady: dziecica padaczka z napadami niewiadomoci, modziecza padaczka z
napadami niewiadomoci, padaczka Rolanda, modziecza padaczka miokloniczna.
2. Objawowe
a. Opniony rozwj psychoruchowy dziecka
b. Odchylenia w badaniu neurologicznym
c. Choroby uszkadzajce OUN w wywiadzie, badaniach
Przykady: infekcje OUN, udar mzgu niedokrwienny/krwotoczny, uraz gowy, choroby
nerwowo-skrne (np. stwardnienie guzowate, zesp Sturge-Webera), guz mzgu,
malformacje naczyniowe.

WYWIAD [6]

Wiek, w ktrym wystpi pierwszy napad

Czsto napadw
Pora dnia (np. tylko w nocy)
Czynniki wyzwalajce i okolicznoci, m.in.:
Hiperwentylacja
Fotostymulacja (telewizja, komputer)
Brak snu/sen
Niepokj
Alkohol
Dokadny przebieg:
Pocztek napadu (napady ogniskowe wtrnie uoglnione!!!)
Opis caego napadu
Stan wiadomoci
Czas trwania (stan padaczkowy >5 min!)
Objawy ponapadowe

Czynniki wyzwalajce napad padaczkowy, ktre wykorzystujemy w trakcie badania EEG:

hiperwentylacja (m.in. napady niewiadomoci!), fotostymulacja, deprywacja snu.

ROZPOZNANIE RNICOWE m.in.: [7]

Drgawki gorczkowe
Refluks odkowo przeykowy (zesp Sandifera)
Napady afektywnego bezdechu (omdlenie blade)
Zespoy hiperwentylacji
Metaboliczne (hipoglikemia)
Napadowe zaburzenia ruchowe (tiki, dyskinezy napadowe)
Migrena
Toksyczne (odstawienie alkoholu, polekowe)
Sercowo naczyniowe (zesp wyduonego odstpu QT, arytmie)
Napadowe zaburzenia hormonalne
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe
Onanizm dziecicy

BADANIA DODATKOWE
1. Elektroencefalografia (EEG), szczeglnie wideo-EEG, z metodami aktywacji zapisu
(hiperwentylacja, fotostymulacja, deprywacja snu). Czasami 2 zapisy: w czasie snu i
czuwania.
2. Badania obrazowe (CT, MRI, fMRI)
3. Radioizotopowe (SPECT)

DRGAWKI NOWORODKOWE
2,6/1000 noworodkw donoszonych [1]
30-130/1000 wczeniakw [1]
Przyczyny: [1]
1. Przedporodowe
Najczciej zesp niedotlenieniowo niedokrwienny (asfiksja) (trombofilia, stan
przedrzucawkowy, ucinicie ppowiny, zbyt maa/dua masa oyska, przechodzenie
smki do pynu owodniowego)
Czynniki rodowiskowe (toksyczne, zakane, metaboliczne)
2. Porodowe
3. Po urodzeniu
Asfiksja (sinicza wrodzona wada serca, posocznica, ZOMR, zapalenie mzgu, krwotok
rdczaszkowy)
Typy napadw: [13]
Napady subtelne (amorficzne) najczstsze, czsto lekooporne
Ruchy gaek ocznych, mruganie, automatyzmy ust (cmokanie, ruchy
ucia, oblizywanie ust), ruchy koczyn
Napady kloniczne
Napady toniczne
Napady miokloniczne
Rnicowanie napadw z dreniem u noworodkw

Czy ruchy mog by

zatrzymane?
Symetryczne ruchy
Tachykardia
Zatrzymanie oddechu

Napad padaczkowy
Nie
Nie
Tak
Czasami

Drenie
Tak, poprzez delikatne
przytrzymanie koczyny
Tak
Nie
Nie

Rokowanie
U 25-50% padaczka + zaburzenia zachowania i funkcji poznawczych w pniejszym
okresie [1]
Kontrowersyjne dzia. lekw przeciwpadaczkowych u noworodkw (uszkodzenie
mzgu pod wpywem napadw padaczkowych, ale te leczenia)
Leki stosowane w drgawkach noworodkowych: I rzut - fenobarbital, II rzut - fenytoina,
nowe - topiramat [1]

DZIECICA PADACZKA Z NAPADAMI NIEWIADOMOCI

8-15% padaczek dziecicych [1]

Pocztek: 2-10 r. (szczyt 5-7 r..) [6]
Czciej dziewczynki (60-75%) [6]
Przyczyna idiopatyczna (prawidowy rozwj, badanie neurologiczne bez zmian)
15% dodatni wywiad rodzinny [1]
U 30% drgawki gorczkowe w wywiadzie [1]
Czstsze: zaburzenia zachowania, trudnoci w nauce, problemy spoeczne

Napady niewiadomoci:
Nale do napadw uoglnionych
Czste (do kilkuset/dob)
Moliwe wywoanie przez hiperwentylacj
Dzieci w trakcie krtkich napadw mog by uznawane za nieuwane, niegrzeczne niesuchajce nauczycieli i rodzicw

Pocztek i koniec napadu

Czas trwania napadu
Utrata wiadomoci
Upadki
Dodatkowe objawy
Przykady padaczek

Typowe napady
niewiadomoci
Nagy
5-30 s
Pena
Rzadko
Automatyzmy (cmokanie, ucie,
mruganie)
Dziecica padaczka z napadami
niewiadomoci, Modziecza
padaczka z napadami
niewiadomoci

Atypowe napady
niewiadomoci
Stopniowy
>30 s
Niepena
Czsto
Skurcze toniczne
Zesp Lennoxa-Gastauta,
modziecza padaczka
miokloniczna (zesp Janza)

Charakterystyczne EEG napadowe: zespoy iglica fala wolna o czstotliwoci 3 Hz

EEG midzynapadowe: prawidowe EEG, ale u 1/3 po zamkniciu oczu i hiperwentylacji:
w odprowadzeniach tylnych obustronne fale delta (prawidowo w czasie snu).
Rnicowanie napadu niewiadomoci i napadu czciowego zoonego [12]
Objaw
Pocztek napadu

Napad niewiadomoci
Nagy

Ustpowanie napadu
Czas trwania napadu
Automatyzmy (cmokanie,
ucie, oblizywanie ust)
wiadomo

Nage
5-30 s
Tak

Napad czciowy zoony

Moe si rozpoczyna jako
napad czciowy prosty
Powolne
30s 3min
Tak

Zaburzona

Zaburzona

Rokowanie:
Ustpuje do 18. r.. (70%) lub uoglnione napady toniczno-kloniczne w wieku dorosym
6

ZESP LENNOXA-GASTAUTA

3-10,7% padaczek dziecicych [6]

Pocztek: 1-8 r.. (szczyt 3-5 r..) [6]
Czciej chopcy

Etiologia:
Idiopatyczne
Objawowa: okooporodowe (np. zespoy
zapalenie mzgu, uraz

niedotlenieniowo - niedokrwienne),

20-30% jest ewolucj zespou Westa (napady zgiciowe) [6]

Triada objaww:
1. Rne napady uoglnione, czste (do kilkuset/dob), lekooporne:
Toniczne (czsto we nie)
Atoniczne
Kloniczne
Miokloniczne
Atypowe napady niewiadomoci u 60-70%
2. Opniony rozwj umysowy
3. Zmiany w EEG: zespoy iglica-fala wolna na tle wolnej czynnoci podstawowej
Rokowanie ze:
U >50% w cigu ycia 1 stan padaczkowy (w postaci zaburze wiadomoci, napadu
tonicznego)
Lekooporne, czste napady paczkowe
Upoledzenie umysowe
25% zgonw z przyczyn neurologicznych

PADACZKA ROLANDA (agodna padaczka ogniskowa z iglicami w okolicy

centralno skroniowej, BECTS)
Wiek : 2 - 13 rok ycia (zwykle 5-10 r..), >
Napady:
NAPADY CZCIOWE (ruchowe lub czuciowo-ruchowe)
w
obrbie twarzy, warg, jzyka, garda i krtani mogce objawia si
zatrzymaniem mowy, bulgotaniem i pochrzkiwaniem, linieniem si
GTCSs(general tonic-clonic seizures) czasami bez pocztku ogniskowego
70
%
pacjentw
ma
napady
w
trakcie
snu
Wystpowanie rodzinne : dziedziczenie wieloczynnikowe
Etiologia: padaczka idiopatyczna, rzadko w wywiadzie choroba OUN poprzedzajca
napady
7

 Rozwj intelektualny : raczej prawidowy; niekiedy opnienie mowy, upoledzenie

pamici i deficyt uwagi
Rokowanie: ustpuje samoistnie do 16 r..
Leczenie: czsto nie jest konieczne; CBZ, VPA, LEV

MODZIECZA PADACZKA MIOKLONICZNA (JME, zesp Janza)

Wiek : 6 - 26 rok ycia (szczyt 14-15 r..)
Napady :
MIOKLONIE 97 - 100% (tuw, koczyny grne), mog powodowa
wypuszczanie przedmiotw z rk i upadki
GTCSs 58 - 93%
NAPADY NIEWIADOMOCI 9-30% [1,3]
NAPADY WYSTPUJ ZWYKLE ZARAZ PO PRZEBUDZENIU !!!
(fizjologiczne mioklonie wystpuj czsto u zdrowych osb przy zasypianiu)
Wystpowanie rodzinne : 50 60 %[2] kilka znanych nieprawidowoci genetycznych
Etiologia: padaczka idiopatyczna
Rozwj intelektualny : prawidowy
Rokowanie: <10 % z agodn JME nie rozwija GTCSs, ale padaczka utrzymuje si do
koca ycia[2]
Leczenie: VPA, LEV, LTG (cho moe nasila napady miokloniczne)

ZESP WESTA (kurcze niemowlce)

triada kliniczna i elektroencefalograficzna: napady zgiciowe, opnienie rozwoju,
hipsarytmia w EEG ( 1/3 pacjentw ma w EEG hipsarytmi, pozostali tzw.
hipsarytmi zmodyfikowan2)
Wiek : 3-14 miesic ycia (zwykle 4-7 m..)3
Napady : NAPADY ZGICIOWE
Wystpowanie rodzinne : Etiologia: encefalopatia niedotlenieniowo niedokrwienna, dysplazja korowa,
choroby nerwowo-skrne (TSC stwardnienie guzowate)
Rozwj intelektualny : opnienie lub regresja
Rokowanie: miertelno 5 %; 60 % rozwija inn form napadw: Lennox- Gastout lub
czciowe zoone 1/2 pacjentw - upoledzenie funkcji ruchowych 2/3 - zaburzenia
funkcji poznawczych i zaburzenia psychiczne [1]
Leczenie: ACTH (skuteczno 50 - 67 %1) ,VGB, TPM (?), VPA

Pierwsza pomoc w przypadku napadu padaczkowego, napad GTCS:

zabezpiecz gow pacjenta przed urazem (np. pod pod ni bluz)
nie wkadaj niczego do ust pacjenta, nie przytrzymuj go
usu z otoczenia pacjenta wszystkie niebezpieczne przedmioty, o ktre mgby si
zrani
u pacjenta w bezpiecznej pozycji
polunij ubranie pacjenta (np. krawat)
wezwij pogotowie ratunkowe - wikszo napadw mija samoistnie, ale potencjalnie
mog one przej w stan padaczkowy
oceniaj czas ile trwa napad
jeli napad ustpi zaoferuj pomoc, oce stan wiadomoci, orientacj w czasie i
przestrzeni, poczekaj na pogotowie

STAN PADACZKOWY:
STAN PADACZKOWY 18-23 na 100 000 dzieci/rok4
(1)ciga, kliniczna i/lub elektroencefalograficzna aktywno padaczkowa lub (2)
powtarzajce si napady padaczkowe, midzy ktrymi pacjent nie odzyskuje
wiadomoci (nie wraca do stanu przed napadem).5 > 5 min!!
(stara definicja: > 30 minut)

u dzieci najczciej etiologia stanu padaczkowego jest ostra objawowa:

Bakteryjne ZOMR
Infekcje wirusowe OUN
Zaburzenia metaboliczne
Zaburzenia elektrolitowe
Niskie stenie LPP
Uraz gowy
Incydent naczyniowy
Anoksja/ hipoksja

Postpowanie:
zabezpieczenie dziecka przed wtrnym urazem, zachyniciem i udronienie drg
oddechowych
monitorowanie HR, RR, oddechu,
zaoenie dostpu do yy
pomiar stenia glukozy (glukometrem)
podanie LEKW RATUNKOWYCH
DIAZEPAMU (0,5 mg/kg mc. p.r. lub 0,3 mg/kg mc. i.v.)
MIDAZOLAMU (0,15 mg/kg mc. i.v.)
KLONAZEPAMU (0,01-0,03 mg/kg mc. i.v.)
podanie lekw p/gorczkowych lub schadzanie w przypadku gorczki

UWAGA : Naley koniecznie dowiedzie si kiedy i jak dawk BZD podali ratownicy
medyczni!
Dalsze postpowanie gdy stan padaczkowy nie ustpuje po podaniu pochodnych BZD:
tlenoterapia
badania laboratoryjne
monitorowanie EKG, SpO2
ponowne podanie benzodiazepin (diazepam max. 3 razy) lub fenytoiny 20 mg/kg mc.
i.v. (mona powtrzy) lub rozway podanie VPA, LEV, PB
REFRACTORY STATUS EPILEPTICUS (RSE) - stan padaczkowy oporny - utrzymywanie si
klinicznej lub elektroencefalograficznej aktywnoci napadowej mimo podania pochodnej
BZD oraz drugiego leku przeciwdrgawkowego w odpowiednich dawkach, bez wzgldu na to
ile czasu upyno
kontynuacja leczenia i planowanie przeniesienia na OIT
podanie innych lekw kontrolujcych objawy w trypie pilnym(LEV, VPA, PB) lub
wprowadzenie chorego w piczk farmakologiczn pod kontrol EEG(24-48h):
MIDAZOLAM lub PENTOBARBITAL

LECZENIE FARMAKOLOGICZNE PADACZKI

Typ napadu

Lek pierwszego rzutu

Inne leki , np.:

Napady czciowe
proste i zoone,
wtrnie
uoglnione
napady toniczno kloniczne

Napady
niewiadomoci

KWAS WALPROINOWY
lamotrygina
etosuksymid

klonazepam

Napady
miokloniczne

KWAS WALPROINOWY
lewetiracetam

topiramat
*lamotrygina (stosowana w

karbamazepina
okskarbazepina
fenytoina
lamotrygina
lewetiracetam

kwas walproinowy
topiramat
zonisamid
tiagabina
gabapentyna
lakozamid
felbamat

JME, ale p/wsk w napadach

mioklonicznych moe je
nasila.)

Napady tonicznokloniczne

KWAS WALPROINOWY
lamotrygina
topiramat

10

zonisamid,
felbamat,
karbamazepina
fenytoina
fenobarbital

BIBLIOGRAFIA
1. Werz A.W., Pita I.L.: Zespoy padaczkowe, red.. Jdrzejczak J., Elsevier 2013.
2. CP Panayiotopulous A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment Springer
2010
3. Moliwo rozpoznawania zespow padaczkowych oraz ocena czstoci ich
wystpowania u dzieci i modziey chorych na padaczk Pismo PTND Vol.12/2003
4. Chin RF, Neville BG et al. Incidence, cause, and short-term outcome of convulsive status
epilepticus in childhood: prospective population-based study. Lancet 2006 Jul 15;368
5. Brophy GM, Bell R, Classen J, Alldrege B.et al. Guidelines for the evaluation and
management of status epilepticus. Neurocrit Care 2012 Aug;17(1):3-23
6. Jdrzejczak J.: Padaczka, Czelej 2006.
7. Steinborn B i in.: Sandardy postpowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach
ukadu nerwowego u dzieci i modziey, Bifoliim 2013.
8. Turaj W.: Omwienie zmian dotyczcych terminologii i podstaw teoretycznych klasyfikacji
napadw padaczkowych i padaczek International League Against Epilepsy, Medycyna
Praktyczna Neurologia 6, 2010.
9. Fisher S. R. i in.: Praktyczna definicja kliniczna padaczki, tum. Turaj W., Medycyna
Praktyczna Neurologia 5, 2014.
10. Lindsay K. W., Bone I., Fuller G.: Neurologia i neurochirurgia, tum. Buraczyska K.,
Jaworski J., red. Kozubski W., Elsevier 2010, s. 92-105.
11. Aspasia Michoulas i in.: Approach to a child with a first afebrile seizures. BC Medical
Journal 2011; 53:274-277.
12.Toy E.C., Simpson E. i in.: Interesujce przypadki neurologiczne, red. Stpie A.,
Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2008, s. 123-132.
13. Dobrzaska A., Ryko J. i in.: Pediatria. Podrcznik do Pastwowego Egzaminu
Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner 2005, s.
158-160.

11