Conceitos Bsicos de Gentica

Prof. MsC. Rafaela Tais Zanardo

Gentica
a disciplina dentro da Biologia que estuda os
mecanismos da hereditariedade
Transmisso das caractersticas biolgicas de gerao
para gerao

GENTICA

Importncia da Gentica
Diagnstico e preveno de doenas

Desenvolvimento de frmacos de acordo com o perfil gentico

(farmacogentica).
Aplicao em identificao e criminalstica (testes de paternidade,

identificao de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)

INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1

GENTICA

Importncia da Gentica
Estudo da herana e da variao, responsvel pela grande variedade de

formas de vida (estudos filogenticos e evolutivos).

Compreenso de como os organismos se desenvolvem a partir de uma
nica clula (Gentica do desenvolvimento).

Aplicao na agricultura e na medicina veterinria para produo de

alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentvel.

INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1

GENTICA

A histria da cincia Gentica

A maior contribuio para a
gentica atual foi dada pelo monge
austraco

Gregor

Mendel

(1822-

1884), habitualmente considerado o

pai

da

gentica,

atravs

de

experimentos utilizando ervilhas.

INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1

Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Hereditrias
So aquelas determinadas por genes,
transmitidas de uma gerao para outra.

sendo

Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Adquiridas
So aquelas que aparecem aps o nascimento. No
transmitida para os descendentes.

Tipos de Caractersticas Biolgicas:

Congnitas:
So aquelas formadas durante a vida intrauterina

GENTICA

A informao gentica est contida

na molcula de DNA, na forma de

genes.

Os genes resultam na produo de

uma protena, que influenciam nas
caractersticas do indivduo (fsicas
e funcionais).
INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1

Gene
Segmento da molcula de DNA que contm uma informao
gentica.
Cada gene codifica a sntese de um polipeptdeo que
direta, ou indiretamente, determinar uma caracterstica do
indivduo.
H caractersticas condicionadas por um gene e outras por
dois ou mais genes.

Locus Gnico
Local especfico nos cromossomos onde esto situados os
genes.
O plural de locus Loci.

Gene
Segmento da molcula de DNA que contm uma informao
gentica.
Considerado a unidade bsica da herana
Cada gene codifica a sntese de um polipeptdeo que
direta, ou indiretamente, determinar uma caracterstica do
indivduo.
H caractersticas condicionadas por um gene e outras por
dois ou mais genes.

Gentipo

Fentipo:

Conjunto de genes de
um indivduo para uma
ou mais caractersticas
a prpria constituio
gentica do indivduo

a expresso do gentipo
no ambiente.
Representa o conjunto de
aspectos visveis ou no de
um indivduo

AA, Aa ou aa
BB, Bb ou bb

fentipo = gentipo + ambiente

Indivduo
Homozigoto/Heterozigoto

Fenocpia:
Quando um indivduo exibe, por efeito de fatores
ambientais, caractersticas para as quais ele no possui o
gentipo correspondente. Um exemplo a cor dos
cabelos modificada pele uso de tinturas
Fentipo incompatvel com gentipo

Pleiotropia

Quando um gene apresenta efeitos mltiplos na

determinao de uma caracterstica
O Albinismo: O gene para o albinismo determina ausncia de
pigmentao no s na pele, mas tambm na ris dos olhos e
nos cabelos.

Smbolos
Homem
normal
Mulher normal

Homem
afetado
Mulher afetada

Sexo
indeterminad
o

Casamento

Filhos

Gmeos
verdadeiros

Gmeos
falsos ou
dizigticos

Genealogias ou Heredogramas
sexo
masculino
sexo feminino

indivduos que
apresentam o carter
estudado

filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido
casamento ou
cruzamento

gmeos
dizigticos

casamento ou
cruzamento
consangneo

gmeos
monozigticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a me era
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
tambm eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa ordem.