El sndrome XYY (SUPERHOMBRE)

Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente

desmentida, el sndrome 47, XYY implica como caracterstica principal una
estatura mayor al promedio.
El Sndrome XYY o del Superhombre o 47,XYY es un sndrome que es
provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La
presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y
predisposiciones.
RESEA HISTORICA
El descubrimiento del sndrome XYY ha sido
relativamente reciente, y tuvo lugar gracias al gran
trabajo de dos citogenetistas, Albert Levan y Joe Hin
Tjio. A comienzos del siglo XX, se postulaba que la
especie humana contaba con 48 cromosomas, en
vez de 46. No fue hasta 1956, cuando Albert Levan y
Joe Hin Tjio, tras numerosas investigaciones
realizadas en la Universidad de Lund, en Suecia,
publicaron un artculo en la revista Hereditas,
estableciendo el nmero de cromosomas en la
especie
humana
como
46.
Este
nuevo
descubrimiento revolucion el panorama de la
medicina, especficamente de la medicina gentica,
induciendo el descubrimiento de numerosos
sndromes y aneuploidas.
El sndrome XYY fue descubierto en 1961 por el
estadounidense Avery Sandberg, en el instituto
Rosewell Park Memorial, en Bfalo. Fue descubierto
accidentalmente en un hombre de 44 aos, a quien
se le realiz un estudio gentico debido a las circunstancias mdicas de su hija,
quien padeca del sndrome de Down. En los aos siguientes, se llevaron a cabo
numerosos estudios en diversas instituciones mentales, crceles y hospitales.
Destaca la investigacin llevada a cabo por la genetista britnica Patricia
Jacobs, quien condujo una investigacin Hospital Estatal en Carstairs, uno de
los hospitales psiquitricos ms importantes de Escocia. La investigacin
encontr un elevado nmero de varones XYY entre los pacientes mentales, as
como entre reclusos penales, estableciendo as una correlacin entre este
sndrome y ciertas caractersticas, tanto fsicas como conductuales, que
incluan una estatura ms alta de lo normal, o una conducta agresiva o
peligrosa. En 1968, la bioqumica Mary Telfer llev a cabo una serie de estudios
en hospitales e instituciones penales en Pensilvania. No solo identific
errneamente el acne como una caracterstica destacable del sndrome XYY,
sino que tambin identific a Richard Speck, un asesino en serie responsable
de la muerte de ocho enfermeras en un hospital de Chicago, como el
superhombre, u hombre tpico del sndrome XYY. Todas estas investigaciones,
estudios y declaraciones, junto con muchas otras ms posteriores, condujeron
a la falsa identificacin del sndrome como un sndrome violento y agresivo. No

fue hasta los aos 70, cuando estas ideas

comenzaron a ser cuestionadas y rechazadas por
numerosos investigadores y mdicos, como por
ejemplo Borgaonkar, quien en 1974 concluy que la
frecuencia de conducta antisocial y agresiva de los
varones XYY probablemente no fuese muy diferente
de las personas no XYY de la misma clase social y
antecedentes. Otros investigadores, como Walzer,
rechazaron totalmente la idea de que el cromosoma
47 fuese un cromosoma del crimen, sin embargo
apoyaron la existencia de una relacin entre el
sndrome y numerosos problemas asociados, tanto
en el aprendizaje como en la conducta de los
pacientes. Posteriormente, se llev a cabo un
estudio en el Departamento de Psicologa Clnica del
Hospital del Estado de Risskov (Dinamarca), el cual
confirm la relacin entre el sndrome XYY y
problemas en el aprendizaje y desarrollo conductual. Se concluy que los
varones XYY presentaban un nivel intelectual normal, pero un cociente de
inteligencia y nivel educativo menor del esperado. Asimismo, este estudio
identific nuevas caractersticas del sndrome, que variaban segn el paciente
y que incluan inmadurez, labilidad emocional, identificacin varonil insegura y
mecanismos de defensa dbiles.
Sin embargo a pesar de los esfuerzos de diversos investigadores por luchar
contra los prejuicios y falsos supuestos sobre el sndrome XYY, estos
continuaron siendo inculcados en la cultura general, gracias a novelas
criminales, series de televisin e incluso algunas asociaciones cientficas.
Destaca la Asociacin Americana por el Avance de la Ciencia, cuyo presidente
Bentley Glass apoy en 1970 la legalizacin del aborto en el estado de Nueva
York para aquellos fetos que presentasen un cariotipo XYY. A partir de los aos
80 y hasta ahora, han predominado los estudios centrados en la relacin entre
el sndrome y los niveles intelectuales de los pacientes, los problemas sociales,
la posible transmisin entre generaciones etc. Asimismo, hoy en da continan
las campaas para erradicar las falsas suposiciones acerca del sndrome que
todava predominan en muchas culturas.
ETIOLOGIA
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual.
Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales,
una X y una Y, presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en
este sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuracin
gentica 47,XYY.

SIGNOS, SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD

Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, fsicamente

slo presentan como rasgo principal talla alta y caractersticas masculinas,
suelen ser de 10 centmetros o ms altos que el promedio.
Cierto nmero de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento
(testculos no descendidos), durante la adolescencia varan grados de acn.
En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congnita,
una fusin de los dos huesos del antebrazo, cbito y radio, de forma congnita,
que dificulta la movilidad manual.
La mayora de los pacientes son frtiles, aunque puede presentarse infertilidad
en algunos casos, debida a una disminucin importante en el conteo de
espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse
a fallas en la maduracin testicular que varan en grado en cada caso. Sus
niveles hormonales suelen encontrarse normales.
Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos
pacientes pueden tener problemas de coordinacin psicomotora. Se ha
encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento.
En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por
Dficit de Atencin e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se
presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales.
Ni la agresividad ni la psicopatologa son caractersticas comunes de este
sndrome.
DIAGNOSTICO
El diagnstico depender de la evaluacin por un mdico Genetista, quien
tomar en cuenta la historia clnica y realizar una exploracin fsica completa.
La confirmacin slo podr ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para
examinar cromosomas en una muestra de clulas, que permite contarlos y
observar cambios en su nmero y estructura, se realiza generalmente
mediante una muestra de sangre.

COMO HAGO EL TRATAMIENTO

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la
configuracin de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el
tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los
problemas de comportamiento y aprendizaje.
La mayora de estos pacientes requerir de una intervencin educativa
particular para apoyo en el aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo
en la lectura.
Los problemas de comportamiento requerirn de manejo especializado por un
Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en
particular.
RECOMENDACIONES

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros

nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el
uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el
fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la
gran mayora (estimando que un 97% en el Reino unido) de hombres con
47,XYY
no
conocen
su
cariotipo.
Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas
fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos,
adems de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas en
proporcin a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero
dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia
que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres

con 47,XYY. La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual
normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las
caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el
anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra
desarrollados.
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del
espermatozoide. Esta anomala rara vez se hereda a la descendencia. Un error
en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no
disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una
copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos
contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra
en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y
extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica
(mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir
46,XY/47,XYY, es decir, mosaicismo gentico (mosaicismo).

SINDROME DEL SUPER HOMBRE

Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente
desmentida, el sndrome 47,XYY implica como caracterstica principal una
estatura mayor al promedio.
Qu es?
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms
en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas
fsicas y predisposiciones.

Nombres alternos
Sndrome XYY;

Sndrome del Superhombre;

Sndrome 47,XYY.

Qu la causa?
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual.
Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales,
una X y una Y, presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en
este sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuracin
gentica 47,XYY.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a
diferencia del resto de las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares.
Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23
pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el
vulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que
puede quedar uno extra, en ste caso el espermatozoide o el vulo pueden
haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentndose como XYY al
unirse.
La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma
Y del padre. No se ha encontrado una relacin con la edad de los padres.
Frecuencia en la poblacin
Se da en 1 a 4 nios en 1000 recin nacidos varones.
Qu signos fsicos y qu sntomas se presentan?
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones
normales, fsicamente slo presentan como rasgo principal
talla alta y caractersticas masculinas, suelen ser de 10
centmetros o ms altos que el promedio.
Cierto nmero de pacientes pueden presentar criptorquidia
al nacimiento (testculos no descendidos), durante la
adolescencia varan grados de acn.
En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis
Radiocubital Congnita, una fusin de los dos huesos del
antebrazo, cbito y radio, de forma congnita, que dificulta
la movilidad manual.
La mayora de los pacientes son frtiles, aunque puede
presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una
disminucin importante en el conteo de espermatozoides, o
incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a
fallas en la maduracin testicular que varan en grado en
cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse
normales.
Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de
lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de
coordinacin psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo
de desarrollar problemas de comportamiento.
En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de
presentar Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad
e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar
enfermedades mentales.
Ni la agresividad ni la psicopatologa son caractersticas comunes de este
sndrome.
Cmo se diagnostica?
El diagnstico depender de la evaluacin por un mdico Genetista, quien
tomar en cuenta la historia clnica y realizar una exploracin fsica completa.
La confirmacin slo podr ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para
examinar cromosomas en una muestra de clulas, que permite contarlos y
observar cambios en su nmero y estructura, se realiza generalmente
mediante una muestra de sangre.

En qu consiste el tratamiento?
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento
que repare la configuracin de los cromosomas a su
cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige
en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los
problemas de comportamiento y aprendizaje.
La mayora de estos pacientes requerir de una
intervencin educativa particular para apoyo en el
aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo en la
lectura.
Los problemas de comportamiento requerirn de
manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y
apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en particular.
CONCLUSIN
A pesar de relacionarse en los aos 70s con una mayor criminalidad, se ha
demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos
pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad ms que la
poblacin general.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS:
Gentica Clnica. Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias.
Guzar-Vzquez. 3 edicin.
Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. A.J. Solari. 2
edicin.
Gentica en Medicina. Thompson y Thompson. 7 edicin.