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Definicin de RCI
Peso o talla inferior a p3 o -2ds al nacimiento
Caractersticas de hipotiroidismo
Talla baja, sobrepeso, rasgos faciales toscos, macroglosia,
fontanela con cierre retrasado, ictericia neonatal, estreimiento,
hernia umbilical y dao neurolgico
Caractersticas de Cushing
Talla baja con obesidad centrpeta, tendencia a hipertensin,
hiperglucemia, giba, estras rojo vinosas
Causas de Cushing
Tumor suprarrenal, Tumor hipofisario productor de ACTH
Malformaciones de Turner
Cardiopatas izquierdas como coartacin aortica, malformaciones
renales
Localizacin del gen SHOX
Cromosoma Xp, Yp (se necesita ambas copias paterna y materna
para un crecimiento adecuado)
Tratamiento de la obesidad
Medidas dietticas, ejercicio fsico, frmacos (metformina, orlistat)
Causa del hipotiroidismo congnito
90% por disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia o ectopia
tiroidea)
Causas de hipertiroidismo
Enfermedad de Graves-Basedow, tumores trofoblsticos,
hipersecrecin de TSH, tiroiditis, tejido tiroideo ectpico,
sobredosis de yodo
Tratamiento de hipertiroidismo
Frmacos antitiroideos en fases iniciales, si no hay respuesta o
recada tras 2 aos se utiliza radioyodo o ciruga
Clasificacin y fisiopatologa de la DM
DM 1: Dficit de secrecin de insulina debido a la destruccin de
las clulas B del pncreas, se subdivide en el tipo 1 con
autoinmunidad positiva y 1B o idioptica
DM2: Secundaria a insulino-resistencia perifrica que conlleva un
dficit relativo de insulina.
Criterios diagnsticos de DM
Glicemia al azar 200mg/dl acompaada de sntomas
cardinales (poliuria, polidipsia, prdida de peso, visin
borrosa, enuresis, candidiasis genital, etc.)
Glicemia en ayunas de 8 horas 126 mg/dl
Glicemia tras 2 horas de sobrecarga oral de glucosa 200
mg/dl
HbA1C 6.5%
Patogenia de la DM1
Genticamente mas del 90% expresan HLA DR3 y/o DR4, existen
tambin factores ambientales como la dieta, autoinmunidad:
alteraciones de inmunidad celular; los linfocitos T citotxicos
activados y los macrfagos infiltran los islotes pancreticos
produciendo insulinitis; alteraciones de inmunidad humoral.
Clnica de la DM1
Suelen presentar desencadenante previo (fiebre, infeccin),
antecedente de 3 semanas de evolucin con poliuria, polidipsia y
prdida de peso; tambin se observa nicturia, enuresis nocturna,
polifagia y sntomas dependientes de cetosis (anorexia, dolor
abdominal, astenia, disminucin del rendimiento escolar y
alteraciones del comportamiento); tras el inicio existe una fase de
remisin clnica (Luna de Miel)
Tratamiento de la DM1
Se utiliza un rgimen basal/bolus con mltiples inyecciones diarias
o infusin subcutnea continua de insulina o bomba de insulina,
debe existir una secrecin continua de insulina entre comidas y
durante la noche (basal) con insulinas de accin prolongada y una
secrecin aguda en respuesta a los alimentos (bolus) con insulinas
ultrarrpidas.
Clnica de la DM2
Pueden estar presentes los sntomas cardinales como poliuria,
nicturia, polidipsia, pero es rara la prdida de peso. Hasta 5 25%
puede debutar como cetoacidosis diabtica y raramente coma
hiperosmolar. En la exploracin fsica destaca la obesidad y
acantosis nigricans.
Tratamiento de la DM2
1. Cambios al estilo de vida
2. Terapia farmacolgica
a. Metformina: hiperglucemia leve
b. Insulina: cuando la metformina sea insuficiente se
puede aadir de accin prolongada (glargina/detemir);
en aquellos pacientes con cetosis o hiperglucemia
200 mg/dl y/o HbA1c > 8.5 % en dosis de 2UI/kg/da