Sndrome de Prader Willi

Descripcin

El sndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripcin muy
detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick".

Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias.

Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llam polisarcia.

Clnicamente se caracteriza obesidad, hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), retraso mental e
hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

Tambin pueden presentar: hipopigmentacin de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo (desviacin de
uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al
mismo punto), nistagmus (espasmos de los msculos del ojo que produce movimientos oculares rpidos e
involuntarios), ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival (paladar en forma de
bveda), dimetro bifrontal estrecho, alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis
(curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), osteoporosis (desmineralizacin esqueltica generalizada) y
manifestaciones neurolgicas: arreflexia (falta de reacciones reflejas), anomalas motoras, somnolencia, hipotermia,
polifagia (apetito voraz), retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia (uno o ambos
testculos no pueden descender al escroto), micropene, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios
mayores y de cltoris.

Excepcionalmente tienen microcefalia (cabeza anormalmente pequea), hipoplasia del cartlago de la oreja, caries
dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumentada con babeo frecuente, clinodactilia
(arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s),
luxacin (dislocacin de una articulacin) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal),
diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del nmero de
glbulos blancos en la sangre) y glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin).

Posiblemente todas las anomalas presentes en este sndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario
del hipotlamo y el mesencfalo (partes del cerebro) y las anomalas de pigmentacin podran estar ocasionadas
por una reduccin de los melanocitos de la cresta neural. La hipotona severa de la infancia puede causar
problemas respiratorios y de la alimentacin. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se autolesionen
con frecuencia. La hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones) y la grave anomala facial pueden
detectarse prenatalmente por ecografa y debe buscarse especficamente si existe un caso previo. La esperanza de
vida est disminuida.

Diagnstico

Un diagnstico temprano da a los padres de un nio con SPW la oportunidad de manejar la dieta
del nio y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio. Como los nios con
SPW tienen un retraso en el desarrollo en todas las reas, el diagnstico puede facilitar el acceso
a servicios esenciales de intervencin temprana y ayudar a identificar las reas de necesidades o
riesgos. El diagnstico tambin posibilita a las familias la consecucin de informacin y apoyo de
profesionales y otras familias que conviven con el sndrome.

Los siguientes criterios para diagnosticar el Sndrome Prader-Willi est basado en Holm et al
(Pediatrics 91, 398, 1993). Debido a que los bebs y nios tienen menos sntomas que los
adolescentes y adultos con SPW, el sistema de puntuacin difiere con la edad.
CRITERIO PRINCIPAL (1 Punto):

Hipotona neonatal infantil con succin pobre, que gradualmente con la edad.

Problemas de alimentacin en la infancia que requieren tcnicas especiales y escaso aumento de peso.

Rapidez en ganar peso en funcin del crecimiento, despus de los 12 meses y antes de los 6 aos;
obesidad central si no se ha intervenido.

Rasgos faciales caractersticos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o dimetro bifrontal, ojos
almendrados, boca pequea con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son
necesarios 3 ms rasgos)

Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: a) Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco

desarrollado, testculos sin descender, pene y/o testculos pequeos. Hembras: Ausencia severo escaso
desarrollo del labio menor y/o cltoris). b) Incompleta o retrasada maduracin sexual con signos de retraso
de la pubertad despus de los 16 aos (Varones: gnadas pequeas, escaso pelo en cara y cuerpo,
carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruacin).

Retraso global del desarrollo mental en nios menores de 6 aos. Retraso mental de ligero a moderado
o problemas de aprendizaje en nios mayores.

Hiperfagia (apetito excesivo), bsqueda de comida, obsesin con la comida.

Deleccin 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridacin in situ fluorescente) u
otras anomalas en esta regin cromosmica, incluyendo disomas.

CRITERIO SECUNDARIO (1/2 Punto):

Movimientos fetales reducidos letargo infantil llanto dbil en la infancia mejorando con la edad

Problemas de comportamiento caractersticos: rabietas, arranques violentos y comportamiento

obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,
ladrn y mentiroso (Son necesarios 5 ms sntomas).

Trastornos en el sueo, apnea.

Baja estatura para sus 'antecedentes gen ticos sobre los 15 aos. (sin tratamiento con hormonas de
crecimiento)

Hipopigmentacin: pelo rubio y piel blanca en comparacin con la familia.

Manos pequeas 25% Percentil) y/o pies 10% Percentil) para su talla.

Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).

Problemas oculares (miopa, estrabismo convergente).

Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.

Defectos de Articulacin en el Habla.

Rascarse las heridas autoprovocarlas.

Evolucin por edades

PERODO NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)

Asegurar una adecuada nutricin a un RN hipotnico.

Hipotona

A pesar de un test de Apgar normal en la mayora de casos, los bebes estn letrgicos, tienen un llanto
dbil, son muy hipotnicos, no pueden nutrirse y generalmente poco reactivos La fisioterapia puede
ayudar a la mejora de la hipotona.

El diagnstico gentico en este momento evitara innecesarias evaluaciones para enfermedades

neuromusculares responsables de hipotona.

Nutricin

La succin es dbil o inexistente, los nios no parecen hambrientos, ni muestran inters por comer.
Habitualmente son necesarias tcnicas especiales de alimentacin como tetinas especiales, manipulacin
de la boca y mandbula, sondas nasogstricas. Debido a las necesidades nutricionales y a la hipotona
generalmente se prolonga su hospitalizacin.

Otros problemas

La termorregulacin puede no ser normal, se puede observar hipotermia. El hipogonadismo se

manifiesta en varones por criptorquidia y pene pequeo. Hipoplasia de cltoris y labios menores en nias.

Familia

Los padres necesitan informacin para poder atender a estos bebes que dada su tendencia a dormir
requiere una continua atencin para asegurar una buena nutricin. Una vez establecido el diagnstico y
confirmado por el laboratorio, los padres deben recibir una completa explicacin de la naturaleza del
trastorno as como un asesoramiento gentico.

DE UN MES A DOCE MESES

La hipotona mejora durante el primer ao de la vida. El retraso en el desarrollo puede ser severo en el primer ao,
observndose generalmente una considerable mejora durante el segundo ao.

Nutricin

Para aquellos lactantes que siguen con una severa hipotona y dificultades para la alimentacin hay que
seguir con un control estricto para recibir una adecuada nutricin. Debera seguirse una gua nutricional
normal. El aumento de peso es lento el primer ao, para normalizarse el siguiente ao, siendo la obesidad
rara en este perodo. No obstante una monitorizacin nutricional por un dietista ya sera aqu aconsejable.
Asegurar una ingesta adecuada de grasa diaria para el desarrollo cerebral es crtico.

Desarrollo mental

El retraso en el desarrollo psicomotor se presenta en todos los pacientes. Alrededor de los 6 meses
mejora su estado de alerta. Las habilidades motoras mejoran y el promedio de la sedestacin ocurre a los
12 meses y andan alrededor de los 24 meses. El habla/lenguaje esta ms retrasado. Se recomiendan
programas de estimulacin precoz.
Otros problemas

La mayora de los nios tienen una talla corta y un crecimiento pondoestaural lento durante la primera
infancia, en otros es normal. Es conveniente utilizar las grficas propias del Sndrome para poder valorar si
el crecimiento es el normal. Si se detectara enlentecimiento estara indicado la determinacin del nivel de
hormona de crecimiento. Estrabismo ocurre en ms del 50% de los nios, necesitando evaluacin
oftalmolgica y a menudo correccin quirrgica. La regulacin de la temperatura puede ser un problema.
Es ms frecuente la hipertermia que la hipotermia, se observa en enfermedades leves y durante las
anestesias. Tambin puede observarse sin causa aparente. Disminucin de la sensibilidad al dolor es
objetivable en muchos nios, la razn de ello no se conoce, pero el inters reside en que problemas
importantes pueden pasar desapercibidos como por ejemplo una fractura. La correccin quirrgica del
criptorquidismo puede ser considerada, pero no se ha comunicado ningn caso de cncer, aun
persistiendo los testes intrabdominales, y en cambio a pesar de la intervencin no se consigue la fertilidad
del varn afecto.

Familia

Se ha de incidir en la dieta y en un apropiado aumento de peso en estos a dos primeros aos de la

vida. El desarrollo psicomotor entre los 12-24 meses es muy favorable. La presencia de un apetito normal,
hace creer a los padres que no ser tan preocupante como decimos, el exceso de apetito en el futuro.

DE DOS A CINCO AOS

Durante los aos preescolares se hace evidente el apetito insaciable. El retraso en el desarrollo contina. Los
problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas.

Nutricin

A menos que la ingesta de alimento sea controlada, la mayora de los nios aumentan rpidamente de
peso durante estos aos. La implantacin de restricciones en la dieta es muy importante. Los nios con
SPW necesitan menos caloras para mantener un normal crecimiento y su actividad respecto a la
poblacin general. Son necesarios suplementos de vitaminas y calcio.

Desarrollo mental

El retraso mental es menos evidente. Las habilidades motoras finas y gruesas mejoran. La marcha
puede retrasarse ocasionalmente hasta los 4-5 aos. El habla y el lenguaje mejora. No obstante la
mayora de los nios tiene errores de articulacin que puede permanecer toda la vida. Un retraso extremo
en la adquisicin del habla puede necesitar el uso de lenguajes alternativos. Muchos nios se vuelven
excesivamente habladores durante estos aos. Los programas preescolares mejoran las habilidades
comunicativas y las interacciones sociales.

Conducta

La mayora de los nios son agradables, afables, obedientes y felices en sus familias.

Cambios significativos en el comportamiento pueden ya comenzar tales como la terquedad, rabietas,

dificultad para aceptar cambios. La hiperactividad se observa muy raramente.' La intervencin de
profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas ms severos de presentacin
ms tarda.

Otros problemas

La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mrbida. La correccin
quirrgica de la criptorquidia como del estrabismo pueden considerarse. La escoliosis es muy frecuente y
 se ha de buscar. El crecimiento es variable. Se hace aparente la talla baja. No obstante talla normal puede
observarse en estos perodos. En muchos pacientes se demuestra deficiencia de hormona de
crecimiento y algunos se pueden beneficiar con su administracin. Aunque puede empeorar
la escoliosis. El trastorno de la termorregulacin puede ocasionar hipertermia con
enfermedades infecciosas menores y en procedimientos anestsicos. La hipotermia tambin
ocurre. Hay incapacidad para el vmito en la mayora de los pacientes, por ello la
administracin de jarabe de ipecacuana pasa provocar el vmito tras una ingestin accidental
no suele ser efectivo y varias dosis producen toxicidad. Puede que presenten rumiacin. Esta
disminuida la sensibilidad al dolor. En este perodo se inicia el rascarse la piel. Lo mejor es
ignorarlo y darle actividades en que necesite usar las manos. Ropa protectora. La caries
dental hace su aparicin debido a los hbitos alimenticios, mala higiene dental y a la saliva
espesa que tienen. El uso de pasta dentfrica y otros productos para la salivacin es beneficioso.

Familia

La restriccin del alimento se convierto en un reto para toda la familia. Los hermanos, la familia entera y
los cuidadores requieren consejo y educacin en este sentido. Una gua anticipadora para establecer los
patrones nutricionales y el manejo de los trastornos de conducta es esencial

DE SEIS A ONCE AOS

En adicin al control de peso, durante la edad escolar sern importantes los retos en la conducta y los aspectos
sociales.

Nutricin

Cerrar con llave la comida a veces se hace necesario para evitar el apetito insaciable y la obesidad. En
ocasiones incluso hacen sobrecarga hdrica de tanto que beben. Las restricciones calricas vendrn
determinadas por el aumento de peso ganado. El personal escolar ser responsable del control de la dieta
en su ambiente. Un programa regular de actividad fsica, tal como pasear o nadar es esencial para el
mantenimiento del peso. La ingesta adecuada de calcio debe asegurase para prevenir la osteoporosis. As
como los suplementos vitamnicos.

Conducta

La familia y educadores deben estar alerta de las seales de agitacin emocional. Aumento irritabilidad,
agitacin, paseando sin parar, habla chillona, y perseverantes hasta llegar al berrinche. Los
comportamientos destructivos alteran la familia como al grupo escolar. Su manejo requiere I consejo de
expertos. Pueden ser necesarias estrategias conductuales como ayuda farmacolgica.

Educacin

El funcionamiento intelectual usualmente se sita entre limite y leve (promedio CI: 70) Los perfiles de
capacidad cognitiva y funcional son similares a los observados en pacientes con dificultades para el
aprendizaje. Su fuerte son la lectura, vocabulario expresivo, organizacin espacio-perceptual y
procesamiento visual. Relativamente peores en aritmtica, abstracciones verbales, memoria reciente
auditiva y motora, no obstante cada individuo es diferente y las valoraciones han de ser individualizadas.
En ocasiones existe un trastorno por dficit de atencin (con o sin hiperactividad). La somnolencia en la
clase o las distracciones por diversin interfieren el aprendizaje. Evaluacin continua de las terapias
fsicas, ocupacionales y del habla estn indicadas.

Otros problemas

La salud en general es muy buena y no hay absentismo escolar por ello. Control de peso semanal. El
daarse la piel es un problema pero por suerte las lesiones no suelen infectarse. Lo mejor es aplicar un
apsito e ignorar la conducta. Supervisin dental, debida a su mandbula pequea a veces es necesario la
ortodoncia. La saliva espesa, filamentosa y en poca cantidad, interesa aumentar su produccin con pasta
de dientes, lavados bucales, goma de mascar sin azcar. La escoliosis en esta edad es ms frecuente.
 Fallo en el crecimiento por la ausencia del brote puberal.

Familia

El tiempo y el esfuerzo que supone el control de la comida y el manejo de la conducta, sobrecarga a la

familia Los nios son capaces de manipular vecinos, amigos o extraos para proveerse de comida.

DE DOCE A VEINTIUN AOS

La adolescencia es un tiempo de transicin para todos 105 chicos.

Nutricin

El control del peso sigue siendo un reto. Al participar en la vida escolar y de la comunidad tiene muchas
oportunidades para obtener comida, oponindose a menudo al esfuerzo de 105 padres para limitar su
consumicin. Siguen las recomendaciones para la restriccin calrica. Suplementos de vitaminas y calcio.
Entre las actividades diarias como mnimo ha de haber 30 minutos de ejercicio fsico.

Conducta

Debido a la edad las limitaciones impuestas por el sndrome son muy frustrantes, y su manejo se hace
muy difcil. No es raro observar mayor irritabilidad, agitacin, habla chillona, no cooperativo, conducta
compulsiva, contestona y terca. La intervencin psicolgica-psiquitrica se hace necesaria. Robos de
alimento y dinero y comportamientos manipulativos tienen tendencia a incrementarse en estos aos.

Con un buen manejo pueden potenciarse cualidades propias de ellos como son la simpata, la gentileza
y el cooperativismo.

Educacin

Socializacin es importante. La instruccin prevocacional para pasar a 105 programas de trabajo adulto,
es muy importante. Tambin es el momento de adquirir las habilidades sociales y para la vida en la
comunidad, pero 105 profesores han de saber que siempre ser necesaria la supervisin.

Otros problemas

La salud general sigue bien mientras el peso este controlado. La diabetes mellitus tipo 11 puede ocurrir
en aquellas personas significativamente obesas, se han de practicar controles de glucemia de forma
peridica. La falta del brote puberal es lo normal sin la intervencin hormonal, generalmente a los 16 aos
han alcanzado la talla adulta. La escoliosis afecta al menos al 30%. Riesgo incrementado de osteoporosis
pero se puede prevenir con calcio. Siguen los problemas de rascado de la piel. Cuidado dental. La
pubertad se retrasa y es incompleta, aunque el pelo del pubis puede aparecer tempranamente.
Menstruaciones irregulares y en pequea cantidad pueden aparecer en estos aos. La barba en 105
varones es escasa. El desarrollo genital es raramente completo. El uso de hormonas sexuales como
tratamiento, permite el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, pero "an no esta del todo
estudiado y en varones algunos presentan problemas de conducta. Si hay enuresis puede ser tratada.
Problemas de hipoventilacin y desaturacin durante el sueo son comunes, en 105 casos de obesidad
extrema puede haber apneas del sueo. Somnolencia diurna y trastornos de la respiracin se observan en
ms del 90% de 105 individuos. Estos problemas requieren estudio y tratamiento. Una rpida prdida de
peso ser obligada cuando la hipoventilacin es severa.

Familia

Apoyo mdico y psicolgico a la familia es esencial. Nunca pueden ser totalmente independientes. La
idea por ejemplo de manejar dinero, no es real, siempre necesitan control para no gastarlo en comida.
ADULTO (MAS DE VEINTIUN AOS)

La transicin de nio a adulto es ms dificultosa para aquellas personas con retraso mental. Las personas afectas
actualmente viven ms aos, el incremento de longevidad implica el desarrollo de programas para atender a esta
poblacin que tiene unas necesidades propias. Las familias pueden tener dificultades para acceder a servicios
adecuados para ellos cuando se termina la escuela. Los problemas fsicos relacionados con la obesidad an es lo
ms importante. La necesidad de interacciones sociales se incrementa y el deseo de vivir independientemente
contina.

Nutricin

Las personas afectas de SPW nunca pueden ser capaces de controlar su propia ingesta, por ello en
esta edad que ya tienen un mayor acceso a la comida, hay riesgo de mayor obesidad. suplementos de
vitaminas y calcio.

Conducta

Los problemas de conducta (testarudos, tercos, humor cambiante, impulsivos, compulsivos) tienden a
persistir. Evaluacin y tratamiento por profesionales. Algunas personas tienen solamente leves problemas
de conducta y estn trabajando bien. Una minora de adultos desarrollan sntomas de psicosis y hay que
hospitalizarlos.

Educacin/enseanza vocacional

La educacin debe llegar hasta los 21 aos. Idealmente en estos aos se les ha de preparar para la
realizacin de algn trabajo. No hay que pensar en trabajos relacionados con alimentos. Horticultura,
cuidados de la casa y de manufactura son los ms apropiados. No pueden manejar el dinero
independientemente, pues haran un uso indebido.

Otros problemas

La salud est totalmente relacionada con el grado de obesidad. La complicacin ms seria es la

presencia de diabetes mellitus tipo 11. Los esfuerzos se han de dirigir al control de la obesidad, para
controlar o revertir la diabetes. Determinaciones de la glucosa sangunea y del nivel de la hemoglobina
glicosilada se han de evaluar anualmente o ms a menudo si la persona esta muy obesa. Fallo cardaco
derecho, lceras de estasis y celulitis son trastornos muy comunes cuando hay una obesidad extrema
(definida como ms del 100% de su peso ideal). Cuando el peso se aproxima a un 150%-200% de
sobrepeso, hay hipoventilacin y apneas del sueo. Para evitar una muerte temprana, es esencial una
hospitalizacin para asegurar una prdida de peso rpida. Cuando se detecta hipertensin hay que
tratarla, pero nuevamente indica que hay que reducir peso. La osteoporosis empieza precozmente tanto
en varones como en mujeres y puede conducir a fracturas. La prevencin se basa en el ejercicio y en la
ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es comn. Los problemas de irritacin de la piel y lceras son
comunes, en los pliegues cutneos, se requiere una higiene extremada para su prevencin. Las fracturas
as como 105 problemas intrabdominales tales como una apendicitis, puede ser difcil de sospechar dada
su menor sensibilidad al dolor. Los comportamientos de hurgarse la piel, con lavarse las manos e intentar
distraerlos seria suficiente, aunque a veces se requiere tratamientos antibiticos tpicos y/o generales. En
adicin a este comportamiento de daarse la piel se han descrito al menos 20 tipos ms de
comportamiento autolesivo en ellos, el segundo ms frecuente es la introduccin del dedo en el ano y
provocarse hemorragias, si se limita el tiempo en el bao podemos reducir esta situacin. En raras
ocasiones se pueden producir abscesos perirectales y el esfnter anal puede daarse. Para evitar estos
comportamientos se han de mantener con las manos ocupadas en otras actividades Se recomiendan
revisiones ginecolgicas de rutina, pues aunque sean infrtiles, han de recibir informacin sexual y normas
por si tuvieran algn tipo de relacin sexual. Las mujeres tienen menstruaciones escasas e infrecuentes,
siendo anovulatorias. Generalmente se inicia despus de 105 20 aos. Las menstruaciones varan en das
de duracin, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal.
Hipoventilacin y desaturacin durante el sueo es comn, las apneas del sueo se presentan cuando la
obesidad es muy marcada. La somnolencia diurna y 105 trastornos de la respiracin con el sueo se
reportan en ms del 90% de 105 individuos. Estos problemas se han de detectar y tratar correctamente,
 de la misma manera que otras personas que los padecen y no tienen el sndrome de PW. Una prdida de
peso rpida debe conseguirse cuando la hipoventilacin es severa.

Familia

Procedimientos para control de peso a lo largo de toda su vida. Las personas con S. de PW nunca
desarrollaran la capacidad de controlar la ingesta de alimento. Los padres y cuidadores a menudo se
sorprenden de lo que llegan a hacer para conseguir comida. En la comunidad y en 105 medios de
transporte encuentran oportunidades para robar o comprar comida. El transporte puerta a puerta ha de ser
supervisado. Lo ideal seria hogares para adultos con supervisin las 24 horas del da, manteniendo
contacto con su familia, favorecer el desarrollo de amistades y incluirse en las actividades y de trabajo de
la comunidad donde viven.