REPBLICA DE PANAM

UNIVERSIDAD LATINA DE PANAM

SEDE DAVID CHIRIQU

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

DR. WILLIAM C. GORGAS

ESCUELA DE TECNOLOGA MDICA

Trabajo de Investigacin
Talasemia beta

DISEADO POR:
SAVIR SANCHEZ
4-787-947

PROFESOR:
Rosa Mara Guerra
Hematologa

28 de Marzo de 2017
Introduccin
Las talasemias son un grupo de afecciones sanguneas que afectan la manera en la que el cuerpo
genera hemoglobina, una protena que se encuentra en los glbulos rojos y que es la responsable
de transportar oxgeno a travs del cuerpo.
Las clulas del cuerpo ms abundantes son los glbulos rojos, y cada uno de stos tiene 4 meses
de vida. Cada da, el cuerpo produce nuevos glbulos rojos para reemplazar los que han muerto o
los que el cuerpo ha perdido.
En la talasemia, los glbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una
afeccin que causa cansancio y otras complicaciones.
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del
gen de la talasemia no presentan sntomas y es posible que no sepan que son portadores de la
enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos. Las
talasemias no son contagiosas.

Resumen
La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la produccin de la beta globinas es
defectuoso. La beta talasemia puede ser de moderada a grave y es ms comn en las poblaciones
de ascendencia mediterrnea, africana y del Sudeste de Asia.
La nica manera de que un nio puede contraer beta talasemia es heredando los genes de sus
padres. Los genes son "componentes bsicos" que juegan un papel importante en determinar las
caractersticas fsicas, y muchas otras cosas ms, de la persona.
Los seres humanos cuentan con trillones de clulas que forman la estructura de sus cuerpos y
llevan a cabo trabajos especficos, como extraer nutrientes de los alimentos y convertirlos en
energa. Los glbulos rojos, los cuales contienen hemoglobina, trasportan oxgeno a todo el
cuerpo.
Todas las clulas cuentan con un ncleo que acta como "cerebro" o "puesto de comando" de la
clula. El ncleo le indica a la clula que crezca, madure, se divida o muera. El ncleo contiene
ADN (cido desoxirribonucleico), una molcula larga, en espiral, que contiene los genes que
determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona ser zurda o diestra y muchas
otras caractersticas. El ADN, junto con los genes y la informacin que stos contienen, pasa de
padres a hijos durante la reproduccin.
Cada clula contiene muchas molculas de ADN, pero dado que las clulas son muy pequeas y
las molculas de ADN son largas, el ADN est extremadamente comprimido en cada clula.
Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas". Cada clula contiene 46
cromosomas (23 pares). Cada par est compuesto de un cromosoma que proviene del padre y
otro que proviene de la madre. Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una
mutacin en el cromosoma 11.
La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina, junto con la alfa globina, es una
de las protenas que forman la hemoglobina). Por lo tanto, si uno de los genes que le indica al
cromosoma 11 que produzca beta globina se altera, se produce menos beta globina. Esto afecta la
hemoglobina y disminuye la capacidad de los glbulos rojos de transportar oxgeno por el
cuerpo.

Abstract
Beta thalassemia occurs when the gene that controls the production of beta globins is defective.
Beta thalassemia can be moderate to severe and is more common in populations of
Mediterranean, African and Southeast Asian descent.
The only way a child can get beta thalassemia is by inheriting the genes from their parents.
Genes are "basic components" that play an important role in determining the physical
characteristics, and many other things, of the person.
Humans have trillions of cells that form the structure of their bodies and perform specific jobs,
such as extracting nutrients from food and converting them into energy. Red blood cells, which
contain hemoglobin, carry oxygen throughout the body.
All cells have a nucleus that acts as a "brain" or "command post" of the cell. The nucleus tells the
cell to grow, mature, divide or die. The nucleus contains DNA (deoxyribonucleic acid), a long,
spiral molecule that contains genes that determine hair color, eye color, whether a person will be
left handed or right handed, and many other features. DNA, along with genes and the
information they contain, passes from parent to child during reproduction.
Each cell contains many DNA molecules, but since the cells are very small and the DNA
molecules are long, the DNA is extremely compressed in each cell. These compressed DNA
packets are called "chromosomes". Each cell contains 46 chromosomes (23 pairs). Each pair is
composed of a chromosome that comes from the father and another that comes from the mother.
When a person has beta thalassemia, it means that there was a mutation on chromosome 11.
Beta globin is formed on chromosome 11 (beta globin, along with alpha globin, is one of the
proteins that form hemoglobin). Therefore, if one of the genes that signals chromosome 11 that
produces beta globin is altered, less beta globin is produced. This affects hemoglobin and
decreases the ability of red blood cells to carry oxygen through the body.

Objetivos generales
Analizar las principales caractersticas de la beta talasemia.

Objetivos especficos
Establecer las causas originadas a la beta talasemia
Dar a conocer posibles soluciones a la misma.

Marco terico
Beta talasemia
La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a travs
de los genes de los padres. Es una forma de anemia. La anemia es un nivel bajo de glbulos rojos
o de hemoglobina. La hemoglobina forma parte de los glbulos rojos. Transporta el oxgeno a los
rganos, tejidos y clulas. La beta talasemia afecta la produccin de hemoglobina.

Principales causas de la beta talasemia

Existen tres tipos de beta talasemia y cada tipo depende de si muta uno o dos genes de la beta
globina y de la gravedad de las mutaciones.

1. La beta talasemia menor o las caractersticas de la beta talasemia ocurre cuando

muta uno de los genes de la beta globina. Las personas con esta afeccin tpicamente
 presentan sntomas muy leves y no necesitan tratamiento, pero pueden pasarle la
talasemia a sus hijos. Por lo general, tienen una anemia leve y los glbulos rojos son
ms pequeos.

2. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan ambos genes de
la beta globina. Este es el tipo ms grave de beta talasemia. Los bebs con beta
talasemia mayor suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a manifestar sntomas
dentro de los siguientes dos aos de vida. Esta afeccin causa sntomas graves y una
anemia que pone en juego la vida del nio y hace necesaria la prctica de
transfusiones de manera regular.

3. La beta talasemia intermedia tambin puede ocurrir cuando mutan ambos genes de
la beta globina, pero las mutaciones son menos graves que aquellas que causan
tpicamente la beta talasemia mayor. Las personas con esta afeccin por lo general
sufren de una anemia de grave a moderada y en ciertas ocasiones requieren
transfusiones de sangre de forma regular.

Factores de riesgo para la beta talasemia

La beta talasemia es un problema hereditario. Se pasa de padres a hijos.
La talasemia grave se hereda cuando dos progenitores portadores que tienen talasemia
menor la transmiten a sus hijos. Todos los hijos de dos padres portadores tiene un 25 %
de probabilidades de tener beta talasemia mayor.
La talasemia menor se hereda cuando los dos progenitores portadores lo transmiten a sus
hijos. Todos los hijos de dos padres portadores tiene una probabilidad del 50 % de tener
beta-talasemia menor.
El defecto gentico que causa la beta talasemia es ms comn en las siguientes personas:
Griegos
Italianos
Del medio oriente
Asitico
 Africano

Sntomas de la beta talasemia

Los sntomas de la beta talasemia varan segn el tipo de talasemia que tenga el nio y la
gravedad. La mayora de los nios que sufren de caractersticas de beta talasemia no presentan
ningn sntoma. Aquellos que sufren de beta talasemia mayor e intermedia suelen no presentar
sntomas al nacer pero stos comienzan a manifestarse dentro de los siguientes dos aos de vida.
Los bebs que comienzan a mostrar sntomas de la beta talasemia despus de haber estado sanos
durante unos meses despus del nacimiento, pueden comenzar a tener problemas de crecimiento,
dificultad para alimentarse, y sufrir episodios de fiebre, diarrea y otros problemas intestinales.

Los sntomas de beta talasemia mayor se producen cuando un beb tiene entre 6 y 24 meses.
Estos incluyen:
Crecimiento y desarrollo deficientes
Piel plida
Problemas para alimentarse
Diarrea
Irritabilidad o nerviosismo
Fiebre
Abdomen agrandado por el agrandamiento del bazo
Los sntomas de la beta talasemia intermedia ocurren a una edad posterior e incluyen:
Piel plida o amarillenta
Clculos biliares
Hgado y bazo agrandados
Cambios seos
Llagas o lceras en las piernas
 Huesos blandos
Los nios con talasemia beta menor tienen anemia, pero a menudo no tienen sntomas.

Diagnstico de la beta talasemia

Las pruebas de la beta talasemia incluyen:
Hemograma (CSC). Un hemograma comprueba los glbulos rojos y blancos de la sangre,
las clulas de coagulacin de la sangre (plaquetas) y, a veces, glbulos rojos
jvenes. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y ms detalles acerca de los glbulos
rojos.
Frotis de sangre perifrica. Una pequea muestra de sangre se examina bajo un
microscopio para ver si tiene un aspecto anormal.
Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina.
Estudios de hierro. Estos estudios verificar si hay anemia por deficiencia de hierro.
Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genticos. Las pruebas de ADN pueden
encontrar portadores de talasemia alfa.

Tratamiento la beta talasemia

La cantidad de tratamiento que se necesita para la beta talasemia depende de la gravedad de los
sntomas. Para la mayora de los nios con caractersticas de beta talasemia, cuyo nico sntoma
es una anemia leve de vez en cuando, no es necesario realizar ningn tratamiento mdico.
Sin embargo, los hemogramas, cuando se sufre de caractersticas de alfa talasemia, son muy
similares a los conteos sanguneos de la anemia por deficiencia de hierro, el cul es un trastorno
muy comn. Es importante que los mdicos sepan que los nios sufren de caractersticas de beta
talasemia, de manera que no sean tratados con hierro, si no es necesario.
Tambin es posible que los mdicos recomienden un suplemento de cido flico para los nios
que sufren una anemia moderada, con el fin de ayudar al cuerpo a generar nuevos glbulos rojos.
Es posible que algunos nios con anemia moderada necesiten de vez en cuando una transfusin
de sangre, especialmente despus de una ciruga. Por otro lado, aquellos nios con casos graves
de beta talasemia, requieren transfusiones de sangre de forma regular durante toda su vida para
mantenerlos sanos. Durante las transfusiones, reciben sangre de los donantes con tipos de sangre
compatible. Con el tiempo, esto puede provocar la acumulacin de hierro en el cuerpo. Por lo
tanto, es posible que los nios que reciben transfusiones de sangre con frecuencia, tengan que
tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro acumulado en el cuerpo.
Los estudios de investigacin sobre tratamientos de la beta talasemia que utilizan terapias
genticas experimentales son continuos, pero por el momento la cura slo es posible con un
procedimiento llamado "transplante de mdula sea". La mdula sea, que se encuentra en el
interior de los huesos, es la responsable de la produccin de clulas sanguneas. En un
transplante de mdula sea, los nios reciben primero una dosis elevada de radiacin o frmacos
para destruir la mdula sea defectuosa. Despus, la medula sea se reemplaza con clulas de un
donante compatible; por lo general, un hermano o familiar sano. Los transplantes de mdula sea
presentan riesgos y por lo tanto slo se llevan a cabo en los casos ms graves de talasemia.
El proveedor de atencin mdica de su hijo analizar cul es el mejor tratamiento segn:
La edad de su hijo
Su estado general de salud y su historia clnica
Qu tan enfermo est
Qu tan bien su hijo puede tolerar medicamentos, procedimientos o tratamientos
especficos
Cunto se espera que dure su afeccin.
Su opinin o preferencias.
El proveedor de atencin mdica de su nio probablemente lo enviar a un hematlogo. Este es
un experto en trastornos de la sangre. El tratamiento para la beta talasemia depende de su tipo.
Puede consistir en lo siguiente:
En el caso de la beta talasemia mayor:
o Transfusiones de sangre peridicas (su hijo recibe sangre de un donante sano)
Es necesario haber completado la serie de vacunas contra la hepatitis B.
 o Medicamentos (para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que se conoce
como terapia de quelacin)
o Trasplante de clulas madre o sangre del cordn umbilical
o Otras terapias se encuentran en estudio, incluida la terapia gnica.
En el caso de beta talasemia intermedia:
o Poibles transfusiones de sangre
o Extirpacin del bazo
Dosis diarias de cido flico, una vitamina necesaria para producir hemoglobina

Complicaciones de la beta talasemia

La beta talasemia mayor y la intermedia pueden producir complicaciones graves, especialmente
si no se tratan. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la beta talasemia:
Exceso de hierro. Cuando los nios sufren de beta talasemia, pueden terminar teniendo
un nivel de hierro muy elevado en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en s o por las
transfusiones de sangre continuas. El exceso de hierro puede daar el corazn, el hgado
y el sistema endocrino.
Deformidades seas o huesos rotos. La beta talasemia puede causar la expansin de la
mdula sea, haciendo que los huesos se ensanchen, y se hagan ms finos y frgiles. Los
huesos son ms susceptibles a las quebraduras, y es posible que la estructura sea se
desarrolle de manera anormal, particularmente en los huesos de la cara y del crneo.
Dilatacin del bazo. La funcin del bazo es impedir las infecciones y filtrar todo tipo de
material no deseado del cuerpo, como las clulas sanguneas muertas o daadas. La beta
talasemia puede hacer que los glbulos rojos mueran a una mayor velocidad. Esto
significa que el bazo aumentar su tamao para poder trabajar ms. Un bazo dilatado
empeora la anemia y tendr que ser extirpado si aumenta mucho de tamao.
Infecciones. Los nios que sufren de beta talasemia tienen un riesgo mayor de contraer
infecciones, especialmente aquellos a los que se les ha extirpado el bazo.
Crecimiento ms lento. La anemia que surge como resultado de la beta talasemia puede
afectar el crecimiento de los nios. Es posible que el crecimiento de estos nios sea ms
lento y que retrase la pubertad.
Control de la beta talasemia
El cuidado continuo debe incluir:
Exmenes fsicos peridicos
Anlisis de sangre regulares
Evitar los suplementos de hierro

Puntos clave sobre la beta talasemia

La beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre debido al cual un nio tiene
anemia.
Es consecuencia de defectos genticos que controlan la produccin de hemoglobina.
Los tipos son beta talasemia mayor, intermedia y menor.
El tratamiento incluye transfusiones de sangre peridicas.
Se necesita tratamiento para la sobrecarga de hierro despus de varios aos de
transfusiones.

Conclusin
Las talasemias son un grupo hetereogneo de anemias hereditarias que cursan con
disminucin o falta de sntesis de una o varias cadenas de globina (protenas que
conforman la hemoglobina). Combinan el fallo de produccin con aumento de la
destruccin de hemates (glbulos rojos), lo cual lleva a que se presente anemia.

Es un trastorno sanguneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el

cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina se compone de dos
protenas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en
un gen que ayuda a controlar la produccin de una de estas protenas.
Bibliografa
Jose Jaima Perez/David Gomez Almaguer. Hematologia la sangre y sus enfermedades.
Volumen. Segunda Edicin. Mexico: Mc Graw Hills; 2012.

Healthcare [Internet]. Estafos Unidos: Imagine; 2000 actualizada al 2017; 23 de Marzo

del 2017]. Disponible en: https://imagineu.utah.edu/

Higgs DR, Woods WG, Jarmann AP et al: The betathalassemias. Ann NY Acad Sci 1990;
612: 15.

Glosario
1. hemoglobina - sustancia de los glbulos rojos que suministra oxgeno a las clulas del
cuerpo.
2. herencia autosmica recesiva - un gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas,
que cuando est presente en dos copias hace que se exprese un rasgo o enfermedad.
3. talasemia - trastorno hereditario de la sangre en el cual las cadenas de la molcula de
hemoglobina (un tipo de protena de los glbulos rojos que transporta el oxgeno a los
tejidos) son anormales.
4. factor - una protena de la sangre que es necesaria para formar cogulos de sangre.
5. factor V Leiden - mutacin hereditaria (cambio en un gen) del factor V que aumenta el
riesgo de una persona de sufrir trombosis.
6. beta talasemia - trastorno hereditario de la sangre que afecta a las cadenas beta de la
molcula de hemoglobina.
7. afresis - procedimiento en el que se extrae la sangre de un paciente, se retiran
determinados lquidos y elementos celulares, y despus por medio de una infusin se le
vuelve a inyectar la sangre al paciente.
8. trasplante alognico de mdula sea - procedimiento en el que una persona recibe
clulas madre de un donante compatible.
9. trasplante autlogo de mdula sea - procedimiento en el que se extrae la propia
mdula sea del paciente, se trata con frmacos anticancergenos o con radiacin, y
despus se le devuelve al paciente.
10. prueba de saturacin de transferrina - un tipo de estudio del hierro (examen de sangre)
que mide el porcentaje de transferrina y otras protenas que se unen al hierro que son
mviles y estn saturadas de hierro.
Anexos