Mutaciones beneficiosas

Resistencia al VIH

Es una mutacin gentica que desactiva sus copias de la protena CCR5 al que el VIH utiliza como
la 'puerta' de entrada a una clula humana. Por lo tanto, si una persona no tiene CCR5, el VIH no puede
penetrar en su clula, y la persona tiene muy pocas posibilidades de enfermarse, public el portal 'Hi
News'.

Resistencia a la malaria

Se denomina 'la anemia de clulas falciformes' y produce cambios en la forma y la composicin de las
clulas rojas de la sangre. Como resultado, para ellas resulta ms difcil pasar a travs de la sangre y
obtener una cantidad normal de oxgeno. Adems, debido a la mutacin, las clulas son capaces de
evitar que parsitos de la malaria penetren en la sangre.

La sangre 'de oro'

Esta sangre no contiene antgenos. Segn algunas estimaciones, hay tan solo unas 40 personas en el
planeta con sangre de este tipo. La ventaja ms importante del factor Rh nulo es que es compatible con
cualquier otro tipo de sangre. No obstante, slo hay nueve donantes de esta sangre 'de oro' en el
mundo, por lo que se utiliza slo en situaciones extremas.

Huesos superdensos

Algunas personas tienen un gen nico en el que probablemente consiste el secreto del tratamiento de la
osteoporosis. Este gen que fue hallado en afrikneres, sudafricanos de origen neerlands, y permite
aumentar la masa sea a lo largo de la vida y no perderla. Ms especficamente, se trata de una mutacin
en el gen SOST, que controla la protena sclerostina, responsable de la regulacin del crecimiento seo.

MUTACIONES PERJUDICIALES

Sndrome de Marfan

Dentro de los sndromes resultantes de problemas genticos, el sndrome de Marfan , estimndose

que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Bsicamente, es una enfermedad extraa del tejido
conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras seas, los ojos, pulmones y
vasos sanguneos, entre otras cosas.

Hipertricosis

Mejor conocida como el sndrome del hombre lobo o sndrome de Ambras, la hipertricosis es una
enfermedad gentica mucho ms extraa y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de
cada 1000 millones de personas, conocindose slo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta
nuestros das. Los sntomas son ms que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las
orejas y los hombros, con casos en los que este sntoma se extiende tambin a varias otras zonas del
cuerpo

Progeria

Tiempo atrs estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genticas
ms extraas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en nios de
entre apenas 1 y 2 aos, que se desarrolla rpida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del
organismo. Tambin conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutacin
gentica comnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 aos de edad.

Sndrome de Proteus

El sndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mtico de la deidad griega, es una condicin
gentica que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel
y un desarrollo anmalo de la estructura sea. Uno de los casos ms conocidos es el del cruelmente
llamado Hombre elefante, quien se estima sufra esta condicin en conjunto con la neurofibromatosis
tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo.