ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Polegaj na zmianie struktury (budowy) chromosomu i dotycz wikszej iloci genw.

Przewanie zachodz podczas podziau komrki - momentem szczeglnie niebezpiecznym
jest pocztek mejozy i zachodzca wwczas wymiana odcinkw chromatyd midzy
chromosomami homologicznymi (crossing-over). Pkanie fragmentw chromosomw i ich
przemieszczanie si spowodowa moe rne nieprawidowoci - wymieniany kawaek
moe si le uoy w nowym chromosomie, lub powdrowa w zupenie inne miejsce. W
zalenoci od tego, co si z nim stao, rozrniamy:

- delecj (deficjencj), czyli wypadnicie czci chromosomu (utrata sporej czci genw
jest letalna)

- duplikacj, czyli podwojenie czci chromosomu

- inwersj, czyli odwrcenie fragmentu chromosomu o 180

- translokacj czyli przemieszczenie fragmentu chromosomu na chromosom

niehomologiczny.

Mutacje chromosomowe liczbowe

Polegaj na zmianie prawidowej liczby chromosomw. Przyczyn moe by bd podczas

podziau komrkowego polegajcy na nierozejciu si chromosomw homologicznych.
Powstaj wtedy gamety, z ktrych po zapodnieniu moe rozwin si osobnik o innej od
podstawowej liczbie chromosomw.
1. Zmiany liczbowe dotycz jednej pary chromosomw homologicznych
(aneuploidalno):

- trisomia - zamiast pary wystpuj trzy chromosomy homologiczne, w kariotypie jest

wic o jeden chromosom za duo (2n+1)

- monosomia - jeli zamiast pary jest tylko jeden z chromosomw homologicznych (2n-
1).

Powysze mutacje s u czowieka letalne lub prowadz do anomalii rozwojowych.

2. Zmiany liczbowe dotycz wszystkich chromosomw

U rolin spotykamy zjawisko poliploidalnoci. Polega to na zwielokrotnieniu

podstawowej liczby chromosomw (2n) do 3n (triploidalno), 4n (tetraploidalno) itd.
Roliny nie tylko dobrze znosz takie zmiany, ale wrcz lepiej si rozwijaj, s wiksze i
daj wysze plony. Dlatego hodowla poliploidalnych gatunkw zb czy ziemniakw od
dawna jest stosowana w praktyce rolniczej. U zwierzt i u czowieka poliploidalno nie
wystpuje.

http://www.youtube.com/watch?v=hiRt2uy0dpY

CHROMOSOMY PCIOWE
Cechy sprzone z pci, to cechy uwarunkowane genami lecymi na
chromosomie X

Najczciej spotykane przykady genw sprzonych z pci to:

- gen kodujcy biako niezbdne do procesu krzepnicia krwi. Jego zmutowany, recesywny
allel odpowiedzialny jest za chorob zwan hemofili, objawiajc si upoledzeniem
krzepliwoci krwi

- gen zawierajcy informacj o biaku niezbdnym do prawidowego rozrniania kolorw.

Jego zmutowany, recesywny allel odpowiada za wad wzroku
zwan daltonizmem (nierozpoznawanie barw, najczciej czerwonego koloru).

Dziedziczenie cech sprzonych z pci na przykadzie dziedziczenia hemofilii

Oznaczenia:

H - allel dominujcy, prawidowa wersja genu

h - allel recesywny, uszkodzona (zmutowana) wersja genu

moliwe genotypy i fenotyp kobiety:

kobieta, ma dwa chromosomy X, na kadym z nich posiada allel omawianego genu:

HH - zdrowa

Hh - zdrowa nosicielka

hh - chora na hemofili - to w zasadzie tylko teoretyczna moliwo, bo

prawdopodobiestwo zejcia si dwch alleli recesywnych jest w tym przypadku nike.

moliwe genotypy i fenotypy mczyzny:

mczyzna posiada jeden chromosom X, wic posiada tylko jeden allel genu:

H - - zdrowy

h - - chory na hemofili