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Los cidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los seres vivos, estn presentes en
todos los seres vivos, sin embargo algunos virus slo contienen ARN y otros en caso contrario,
slo poseen ADN. El conocimiento de la estructura de los cidos nucleicos permiti que el
cdigo gentico fuera descifrado; es decir, que se llevara a cabo la determinacin del
mecanismo y control de la sntesis de las protenas, y el mecanismo de transmisin de la
informacin gentica de una generacin a la siguiente.
Determinando as que, tanto la molcula de ARN como la molcula de ADN tienen una
estructura de forma helicoidal. Y que la secuencia de estas molculas a lo largo de la cadena
determina el cdigo de cada cido nucleico particular. A su vez, este cdigo indica a la clula
cmo reproducir un duplicado de s misma o las protenas que necesita para su supervivencia.
El ADN dirige su propia replicacin y su transcripcin o sntesis a ARN, el cual a su vez dirige
su traduccin a protenas. La replicacin y la transcripcin difieren en un aspecto muy
importante, durante la replicacin se copia el cromosoma de ADN completo, pero la
transcripcin es selectiva, se puede regular. Se define como transcripcin al proceso a travs
del cual se forma el ARN a partir de la informacin del ADN con la finalidad de sintetizar
protenas, es decir, realizar la traduccin.
Se podra decir que el ADN sera la copia de la informacin gentica, que permanece en
reserva dentro del ncleo y que el ARN, en cambio, sera la copia de trabajo de la informacin
gentica.
El siguiente trabajo aborda temas muy amplios acerca de la historia y todas las caractersticas e
importancias de los cidos nucledos.
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LOS CIDOS NUCLEICOS
HISTORIA
Por entonces, los cientficos conocan la composicin qumica del ADN. Los bilogos y los
qumicos saban que adems de azcar (y ms tarde fosfatos), el ADN se compona de cuatro
bases nucleotdicas diferentes, llamadas adenina, timina, guanina y citosina. En 1909, el
qumico P. A. Levene demostr (incorrectamente como result ms tarde) que las cuatro bases
nucleotdicas siempre se daban en cantidades iguales dentro de la molcula de ADN [1]. l
formul lo que llam la hiptesis tetranucleotdica para explicar ese hecho putativo.
De acuerdo con esta hiptesis, las cuatro bases nucleotdicas del ADN se unan en secuencias
repetidas de los mismos cuatro reactivos en el mismo orden secuencial. Dado que Levene
conceba esos ordenamientos secuenciales como repetitivos e invariantes, su potencial para
expresar cualquier diversidad gentica pareca limitado de manera inherente. Para dar cuenta
de las diferencias heredables entre especies, los bilogos necesitaron descubrir alguna fuente
de especificidad variable o irregular, alguna fuente de informacin, dentro de las lneas
germinales de los diferentes organismos. Sin embargo, en tanto que el ADN era considerado
como una molcula repetitiva y sin inters, muchos bilogos supusieron que el ADN poda jugar
un papel escaso, si es que lo tena, en la transmisin de la herencia. Esta concepcin comenz
a cambiar a mediados de los aos 40 por varias razones:
En primer lugar, los famosos experimentos de Oswald Avery sobre cepas virulentas y no
virulentas de Pneumococcos identificaron el ADN como un factor clave a la hora de
explicar las diferencias hereditarias entre distintas estirpes bacterianas[2].
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En segundo lugar, Erwin Chargaff, de la Universidad de Columbia, a finales de los aos
40 socav la hiptesis tetranucleotdica. Chargaff demostr, en contradiccin con los
primeros trabajos de Levene, que las frecuencias de nucletidos difieren realmente entre
especies, incluso cuando a menudo dichas frecuencias se mantienen constantes dentro
de las mismas especies o dentro de los mismos rganos o tejidos de un nico
organismo. Lo que es ms importante, Chargaff admiti que incluso para cidos
nucleicos de exactamente la misma composicin analtica es decir, aquellos con la
misma proporcin relativa de las cuatro bases (en abreviatura, A, T, C y G) eran posibles
enormes cantidades de variacin en la secuencia. Tal y como l lo explic, diferentes
molculas de ADN o parte de las molculas podan diferir entre ellas... en la secuencia,
aunque no en la proporcin de sus constituyentes. Se dio cuenta de que, para un cido
nucleico compuesto por 2500 nucletidos (ms o menos la longitud de un gen largo) el
nmero de secuencias que muestran la misma proporcin molar de purinas (A, G) y
pirimidinas... no est lejos de 101500 . As, Chargaff demostr que, al contrario de la
hiptesis tetranucleotdica, la secuenciacin de las bases del ADN bien poda mostrar
el alto grado de variabilidad y aperiodicidad requerido por cualquier portador potencial de
la herencia.[3]
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Los cidos Nucleicos son las biomolculas portadoras de la
informacin gentica. Son biopolmeros, de elevado peso
molecular, formados por otras subunidades estructurales o
monmeros, denominados Nucletidos.
Los cidos nucleicos desde el punto de vista qumico estn formadas por C , H, O, N y P.
tambin son macromolculas de elevado peso molecular constituidas por polmeros lineales de
nucletidos, unidos por enlaces ster de fosfato sea ( Enlaces fosfodister ) sin periodicidad
aparente. El grado de polimerizacin puede llegar a ser altsimo, siendo las molculas ms
grandes que se conocen, con molculas constituidas por centenares de millones de nucletidos
en una sola estructura covalente. ( figura 2 ) De la misma manera que las protenas son
polmeros lineales aperidicos de aminocidos, los cidos nucleicos lo son de nucletidos
los Nuclesidos : son los compuestos resultantes de la unin de las pentosas y de una
base nitrogenada. Estos compuestos se unen con prdida de una molcula de agua, a
travs del tomo de carbono 1' del azcar y el tomo de nitrgeno 1 de la base
pirimidnica o el tomo de nitrgeno 9 de la base prica, como se indica en la (Figura 3).
Obsrvese que el enlace N-glucosdico es siempre .
Los nucletidos son steres fosfricos de los nuclesidos. Todos los nucletidos
naturales poseen el grupo fosfato unido al tomo de carbono 5' de la pentosa. En la
(Figura 3) se indica cmo se une el cido fosfrico con dos nuclesidos diferentes para
formar los correspondientes nucletidos, en una reaccin que tambin implica prdida
de una molcula de agua.
Existe una correlacin entre ambas secuencias, lo que se expresa diciendo que cidos
nucleicos y protenas son colineares; la descripcin de esta correlacin es lo que llamamos
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Cdigo Gentico, establecido de forma que a una secuencia de tres nucletidos en un cido
nucleico corresponde un aminocido en una protena.
Son las molculas que tienen la informacin gentica de los organismos y son las responsables
de su transmisin hereditaria. El conocimiento de la estructura de los cidos nucleicos permiti
la elucidacin del cdigo gentico, la determinacin del mecanismo y control de la sntesis de
las protenas y el mecanismo de transmisin de la informacin gentica de la clula madre a las
clulas hijas.
Las bases nitrogenadas, son sustancias derivadas de compuestos qumicos llamados purina y
pirimida ; las derivadas de la purina, ms conocidas como pricas, son la adenina y la guanina,
y las derivadas de las pirimidas, conocidas como pirimdicas, son la timina, citosina y uracilo.
Estas bases participan en la formacin de los puentes de hidrgeno, lo cual es vital para que se
realice la funcin biolgica de los cidos nucleicos. [4]
EL ADN
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cido Desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos celulares y casi
todos los virus. Es el tipo de molcula ms compleja que se conoce. Su secuencia de
nucletidos contiene la informacin necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo.
(Figura 2). El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la
replicacin. En casi todos los organismos celulares el ADN est organizado en forma de
cromosomas, situados en el ncleo de la clula. Est formado por la unin de muchos
desoxirribonucletidos.
La mayora de las molculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas (una 5-3 y la otra 3-5
) unidas entre s mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrgeno.
La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina
enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrgeno.
El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles, apareciendo estructuras, primaria,
secundaria, terciaria, cuaternaria y niveles de empaquetamiento superiores.
Propiedades del ADN
Estabilidad: En condiciones normales la molcula de ADN es muy estable. Pero para
que se produzca la duplicacin es necesaria la separacin de las dos cadenas, y lo
mismo para la transcripcin (formacin de ARN mensajero).
Desnaturalizacin: Si el ADN se somete a temperaturas superiores a los 100 C se
rompen los puentes de hidrgeno que unen las bases, separndose las dos cadenas.
Ocurre lo mismo con variaciones de pH . Los enlaces fosfato-pentosa-base no se
rompen.
Desnaturalizacin: Si se restablecen las condiciones iniciales, el ADN recupera su
estructura.
Hibridacin: Si se desnaturaliza una mezcla de ADN de distintas especies, en la re
naturalizacin aparecern formas hbridas. Esto se llama hibridacin del ADN.
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Estructura secundaria del ADN
ADN-B: ADN en disolucin, 92% de humedad relativa, se encuentra en soluciones con baja
fuerza inica se corresponde con el modelo de la Doble Hlice. Es el ms abundante y es el
descubierto por Watson y Crick.
ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones, presenta 11 pares
de bases por giro completo y 23 de dimetro. Es interesante por presentar una estructura
parecida a la de los hbridos ADN-ARN y a las regiones de autoapareamiento ARN-ARN.
ADN-Z: doble hlice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de bases por giro
completo, 18 de dimetro, se observa en segmentos de ADN con secuencia alternante de
bases pricas y pirimidnicas (GCGCGC), debido a la conformacin alternante de los residuos
azcar-fosfato sigue un curso en zig-zag.
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Figura 6. Modelos de
El ADN presenta una estructura terciaria, que consiste en que la fibra de 20 se halla retorcida
sobre s misma, formando una especie de sper-hlice. Esta disposicin se denomina ADN
Superenrollado, y se debe a la accin de enzimas denominadas Topoisomerasas-II. Este
enrollamiento da estabilidad a la molcula y reduce su longitud.
Vara segn se trate de organismos procariontes o eucariontes:
En procariontes se pliega como una super-hlice en forma, generalmente, circular y
asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y
en los plastos.
En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto
necesita la presencia de protenas, como son las histonas y otras de naturaleza no
histona (en los espermatozoides las protenas son las protamnas). A esta unin de ADN
y protenas se conoce como Cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de
organizacin: - Nucleosoma - Collar de perlas - Fibra cromatnica - Bucles radiales -
Cromosoma.
El ADN es una molcula muy larga en algunas especies y, sin embargo, en las clulas
eucariotas se encuentra alojado dentro del minsculo ncleo.
Cuando el ADN se une a protenas bsicas, la estructura se compacta mucho. Las protenas
bsicas son Histonas o Protamnas.
La unin con Histonas genera la estructura denominada Nucleosoma. Cada nucleosoma est
compuesto por una estructura voluminosa, denominada Core, seguida por un eslabn o
"Linker".
Consiste en la asociacin de ADN con protenas. Se encuentra en el ncleo de la clula
eucariota formando la cromatina. Existen dos modelos:
Collar de perlas: (Fibra de cromatina de 100 ) Se encuentra cuando la clula est en
interfase (reposo). Consiste en una sucesin de partculas llamadas nucleosomas
formadas por:
Partcula nuclear, que consta de: o Octmero de protenas Histonas o Fragmento de
ADN (20 ): 1.75 vueltas y 146 pares de bases. y ADN ligador o espaciador (linker):
Une las partculas nucleares y es un fragmento de ADN de 54 pares de bases.
Estructura cristalina: Resulta de la asociacin de ADN con protaminas, que son
protenas bsicas, ms afines que las histonas, por lo que la estructura aparece ms
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empaquetada. Aparece en el ncleo de los espermatozoides. Las protaminas, a
diferencia de las histonas, son ms pequeas y diferentes en cada especie.
El ARN
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complementario de un codn determinado, lo que permitir al ARNt reconocerlo con
exactitud y dejar el aminocido en el sitio correcto. A este triplete lo llamamos Anticodn.
ESTRUCTURA PRIMARIA
figura
ESTRUCTURA TERCIARIA
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El azcar integrante del ARN es la ribosa
El ARN contiene uracilo en lugar de timina
El ARN est formado por una nica cadena
ALTERACIONES GENTICAS
CAUSAS
- se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica
que es susceptible d ser transmitida a los hijos.
- Puede ser causada por causada por una mutacin, como muchos canceres
- Hay trastornos genticos causados por duplicaciones de cromosomas, como en
el sndrome de Down, o duplicaciones repetidas de una parte de cromosomas,
como el sndrome de cromosomas X frgil.
- Hay trastornos genticos causados por la delacin de una regin de un
cromosoma.
- Puede aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conduce problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionados o agentes
teratgenos, es decir, diferentes tipos de sustancias toxicas que puedan entrar
en contacto con la madre.
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Los cidos nucleicos son compuestos nitrogenados de elevado peso molculas que se
encuentran en las clulas asociadas con protenas. Los complejos cidos nucleico-protena se
conocen con el nombre de nucleoprotenas, que pueden separarse en sus componentes
(protenas y cidos nucleicos) al ser tratados con cidos o con concentraciones altas de sales.
Las protenas tienen caracteres bsicos mientras que los cidos nucleicos, como su nombre lo
indica, son cidos. Se conocen dos grupos de cidos nucleicos: cidos ribonucleico (ARN) y el
cido desoxirribonucleico (ADN). La hidrolisis controlada de ADN y ARN produce nucletidos,
que pueden considerarse como unidades bsicas de los cidos nucleicos en la misma forma
que los aminocidos son las unidades bsicas de las protenas y los monosacridos, de los
polisacridos. Si se prosigue la hidrolisis, los nucletidos dan nuclesidos y finalmente fosfatos,
azucares y bases purinicas y piramidicas.
El ARN tiene una composicin similar, excepto que contiene azcar ribosa en lugar de
desoxirribosa y uracilo en lugar de timina.
El ensamblaje en el orden correcto de las unidades bsicas del DNA o el RNA es mucho ms
sencillo que el de los aminocidos en las protenas. Las reglas que gobiernan la sntesis de los
cidos nucleicos (adems de las enunciadas al principio del captulo) son:
Las cadenas o hebras de DNA o de RNA son producidas en las clulas por copia de hebras pre-
existentes de DNA, siguiendo las reglas de apareamiento de bases complementarias. En la
replicacin de un DNA de doble hlice, se copian ambas cadenas. En algunos virus, el RNA es
copiado a partir de un RNA pre-existente y en los retrovirus, el DNA se produce copiando RNA.
Los cidos nuclicos crecen en una direccin: 3--> 5'
Enzimas especiales, llamadas polimerasas elongan las cadenas de RNA o DNA. Las enzimas
que copia DNA para hacer ms DNA son las DNA-polimerasas y las que copian RNA de DNA,
RNA-polimerasas. La copia de DNA a RNA se llama, como hemos visto, transcripcin, y
normalmente, slo una cadena es copiada. Sin embargo, en las bacterias existen cadenas de
DNA doble llamadas plsmidos que son transcritas a RNA.
Las RNA-polimerasas pueden iniciar una cadena de cido nucleico. Una RNA-polimerasa
puede encontrar en una cadena duplex de DNA un lugar de iniciacin, separar ambas hebras y
generar una cadena de RNA. Por el contrario, las DNA-polimerasas no pueden iniciar un DNA
de novo, sino que requieren un primer para iniciar la reaccin.
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Divisin celular reproductora: es el mecanismo mediante el cual se producen las clulas
reproductoras -el espermio y el ovocito-. El proceso tambin consta de dos partes:
El ciclo celular consta de una serie de actividades desde que la clula es formada hasta que se
reproduce. En otras palabras, consiste en el crecimiento de una clula madre y su divisin en
dos clulas hijas. El ciclo celular consta de dos partes:
La interfase: es el perodo entre dos divisiones. Durante el mismo, la clula sintetiza el DNA,
las protenas y los materiales que necesitar para su prxima divisin. Es el perodo ms largo
(entre 18 y 24 horas)
La divisin celular: es el perodo durante el cual se verifica la mitosis y la citocinesis
SNTESIS DE PROTENAS
Se conoce como sntesis de protenas al proceso por el cual se componen nuevas protenas a
partir de los veinte aminocidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La
sntesis de protenas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular. En el
proceso de sntesis, los aminocidos son transportados por ARN de transferencia
correspondiente para cada aminocido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posicin
adecuada para formar las nuevas protenas.
Al finalizar la sntesis de una protena, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser ledo,
incluso antes de que la sntesis de una protena termine, ya puede comenzar la siguiente, por lo
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cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios ribosomas al mismo tiempo.
Transcripcin:
La transcripcin es el proceso durante el cual la informacin gentica contenida en el DNA es
copiado a un RNA de una cadena nica llamado RNA-mensajero. La transcripcin es catalizada
por una enzima llamada RNA-polimerasa. El proceso se inicia separndose una porcin de las
cadenas de DNA: una de ellas, llamada hebra sentido es utilizada como molde por la RNA-
polimerasa para incorporar nucletidos con bases complementarias dispuestas en la misma
secuencia que en la hebra anti-sentido, complementaria de la hebra sentido inicial. La nica
diferencia consiste en que la timina del DNA inicial es sustituida por uracilo en el RNA
mensajero. As, por ejemplo, una secuencia ATGCAT de la hebra sentido del DNA inicial
producir una secuencia UACGUA.
Adems de las secuencia de nucletidos que codifican protenas, el RNA mensajero copia del
DNA inicial unas regiones que no codifican protenas y que reciben en nombre de intrones. Las
partes que codifican protenas se llaman exones. Por lo tanto, el RNA inicialmente transcrito
contiene tanto exones como intrones. Sin embargo, antes de que abandone el ncleo para
dirigirse al citoplasma donde se encuentran los ribosomas, este RNA es procesado mediante
operaciones de "corte y empalme", eliminando los intrones y unindose entre s los exones.
Este RNA-m maduro es el que emigra al citoplasma. Un nico gen puede codificar varias
protenas si el RNA-m inicial puede ser cortado y empalmado de diversas formas. Esto ocurre,
por ejemplo, durante la diferenciacin celular en donde las operaciones de corte y pegado
permite producir diferentes protenas.
Adems de utilizarse como molde para la sntesis del RNA-m, el DNA tambin permite la
obtencin de otros dos tipos de RNA:
El RNA de transferencia (t-RNA) que se une especficamente a cada uno de los 20
aminocidos y los transporte al ribosoma para incorporarlos a la cadena polipeptdica en
crecimiento.
El RNA ribosmico (r-RNA) que conjuntamente con las protenas ribosmicas constituye
el ribosoma.
Traduccin
-Inicio de la sntesis proteica
-Elongacin de la cadena polipeptdica
-Finalizacin de la sntesis de protenas.
-Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos, grupos protsicos para la
constitucin de las protena.
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En esta primera etapa de sntesis de protenas, el ARN se une a la subunidad menor de los
ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-ARNt. A este grupo, se une la subunidad
ribosmica mayor, con lo que se forma el complejo activo o
ribosomal.
La fase de iniciacin del proceso de sntesis proteica o sntesis de
protenas, es la primera de las etapas del proceso de traduccin y
requiere 4 pasos especficos
Los pasos de inicio de la sntesis proteica son los siguientes:
- Un ribosoma se disocia en sus subunidades 40S y 60S.
-Se forma un complejo ternario llamado complejo de preiniciacin.
Este complejo iniciador consistente en el GTP, el FEI-2 y la
Figura 10.Iinicio subunidad 40S.
de la sentis
La etapa de elongacin, segunda fase del proceso de sntesis de protenas, requiere protenas
especficas que no son ribosomas como las FE y EEFs. El alargamiento de polipptidos se
produce de una forma cclica tal que al final de un ciclo completo de adicin de aminocidos el
sitio A estar vaco y preparado para aceptar el aminoacil-ARNt entrante dictado por el siguiente
codn del ARNm.
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Los efectos provocados por el Ca2+ son el resultado de la interaccin
de la calmodulina con la enzima EEF2K. La activacin de la enzima
EEF2K en el msculo esqueltico por el Ca2+ es importante para
reducir el consumo de ATP en el proceso de sntesis de protenas
durante los perodos de ejercicio, lo que llevar a la liberacin del
Ca2+ almacenado. La enzima EEF2K tambin se regula por la
fosforilacin y una de las quinasas que fosforilan la enzima est
regulada por la protena quinasa MTOR.
Figura 11.
Elongacin de las
protenas
Ribosomas
Los ribosomas son las estructuras supramoleculares encargadas de la sntesis de protenas, en
un proceso conocido como traduccin. La informacin necesaria para esa sntesis se encuentra
en el ARN mensajero (ARNm), cuya secuencia de nucletidos determina la secuencia de
aminocidos de la protena; a su vez, la secuencia del ARNm proviene de la transcripcin de un
gen del ADN. El ARN de transferencia lleva los aminocidos a los ribosomas donde se
incorporan al polipptidos en crecimiento.
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Del ADN: almacenar la informacin gentica, codificada en una secuencia de nucletidos, y
facilitar su transmisin de una generacin a otra.
Del ARNm: Llevar la informacin gentica codificada (obtenida por transcripcin del ADN)
desde el ncleo hasta los ribosomas donde es traducida en una secuencia de AA.
Del ARNr: asociado a protenas constituye los ribosomas y su funcin est relacionada con la
trancripcin de stos a lo largo del ARNm durante la traduccin (sntesis de proteica).
Del ARNt: posee un triple papel:
-Captar aminocidos activados del citoplasma (forma los 'complejos de transferencia'
aa-ARNt).
-Transferir los aminocidos a los ribosomas.
-Colocarlos en el lugar que les corresponde en la protena de acuerdo con la
informacin codificada en el ARNm (por complementariedad entre el triplete
anticodn d
el ARNt y el triplete codn del ARNm).
Las unidades que forman los cidos nucleicos son los nucletidos. Cada uno de stos est
compuesto por:
Una pentosa: Ribosa en el caso de los ARN y desoxirribosa en el caso de los ADN.
Una base nitrogenada correspondiente a uno de estos grupos:
Una molcula de cido fosfrico (fosfato inorgnico), comn a todos los cidos
nucleicos.
La base nitrogenada siempre se une al carbono 1' de la pentosa (por enlace N-glucosdico)
constituyendo un nuclesido. La unin del fosfato inorgnico al nuclesido se produce a travs
del carbono 5' de la pentosa (por un enlace fosfodister) y as se forma el nucletido. En fin, la
concatenacin de varios nucletidos mediente enlaces 5'->3' fosfodister da lugar al cido
nucleico (polinucletido), que posee dos extremos libres: extremo 3' y extremo 5'.
ENFERMEDADES
Entender cmo los genes son ledos por la clula y utilizarlos para crear las protenas crea
enormes oportunidades para entender la enfermedad. Las enfermedades genticas se
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producen cuando se introducen errores en los genes que el ADN lleva; esos errores crean ARN
defectuoso, que crea las protenas defectuosas que no funcionan de la manera que se espera.
El cncer es causado por un dao en el ADN o la interferencia con los mecanismos para su
replicacin o reparacin. Mediante la comprensin de los cidos nucleicos y sus mecnismos
de accin, podemos entender cmo las enfermedades se producen y, finalmente, cmo
curarlas.
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Sndrome de Patau o trisoma 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se
relaciona con edad materna avanzada, es clnicamente muy severa y generalmente letal
antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema
nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia
postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y tero bicorne.
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la delecin parcial de un segmento del
brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de
crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil caracterstico con el puente nasal alto,
nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura
labiopalatina y orejas de implantacin baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e
inclinacin antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar,
hernia diafragmtica, mesenterio comn, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la
edad sea.
Sndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la delecin parcial de un segmento del brazo
corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayora de las deleciones
ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una
translocacin presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia,
orejas de implantacin baja, cardiopata congnita, e hipotona, con severo retardo
psicomotor. En recin nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy
sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
Sndrome de Turner o monosoma X: presencia de un slo cromosoma X, tambin
pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la
presencia de dos o ms lneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal,
cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uas angostas, cbito valgo, paladar
ojival, trax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de
desarrollar otitis media, hipertensin, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo
aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.
Sndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varn.
Los rasgos clnicos en nios son mnimos y el diagnstico puede retrasarse hasta la
adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testculos pequeos. Infertilidad.
CONCLUSIONES
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Los cidos nucleicos son macromolculas, polmeros formados por la repeticin de monmeros
llamados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister.
Se pudo describir con mucha facilidad el concepto de los cidos nucleicos, de manera que se
haya comprendido e interpretado de mejor manera su definicin.
Se forman, as, largas cadenas o polinucletidos, lo que hace que algunas de estas molculas
lleguen a alcanzar tamaos gigantes.
Se describi la importancia que tienen los cidos nucleicos en nuestra actualidad y tambin se
hizo la importancia que tienen en la Qumica y Biologa . Los cidos nucleicos son vitales para
el funcionamiento de la clula, y por lo tanto para la vida. Hay dos tipos de cidos nucleicos,
ADN y ARN. Juntos, hacen un seguimiento de la informacin hereditaria de una clula de modo
que pueda mantenerse, crecer, crear descendencia y realizar las funciones especializadas que
se supone que debe hacer. Los cidos nucleicos por lo tanto controlan la informacin que hace
a todas las clulas y cada organismo, lo que son realmente .
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BIBLIOGRAFA
[1] The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology, Commemorative
Edition PAG.30
[2] Ibid., 30-31, 33-41, 609-10; Oswald T. Avery, C. M. MacCleod, and M. McCarty,
"lnduction of Transformation by a Deoxyribonucleic Acid Fraction lsolated fram
Pneumococcus Type III," Journal of Experimental Medicine 79 (1944): 137-58.
[3] Judson, Eighth Day, 95-96; E. Chargaff, Essays on Nucleic Acids (Amsterdam:
EIsevier, 1963),21
23