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INTRODUCCIN

Los cidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los seres vivos, estn presentes en
todos los seres vivos, sin embargo algunos virus slo contienen ARN y otros en caso contrario,
slo poseen ADN. El conocimiento de la estructura de los cidos nucleicos permiti que el
cdigo gentico fuera descifrado; es decir, que se llevara a cabo la determinacin del
mecanismo y control de la sntesis de las protenas, y el mecanismo de transmisin de la
informacin gentica de una generacin a la siguiente.
Determinando as que, tanto la molcula de ARN como la molcula de ADN tienen una
estructura de forma helicoidal. Y que la secuencia de estas molculas a lo largo de la cadena
determina el cdigo de cada cido nucleico particular. A su vez, este cdigo indica a la clula
cmo reproducir un duplicado de s misma o las protenas que necesita para su supervivencia.
El ADN dirige su propia replicacin y su transcripcin o sntesis a ARN, el cual a su vez dirige
su traduccin a protenas. La replicacin y la transcripcin difieren en un aspecto muy
importante, durante la replicacin se copia el cromosoma de ADN completo, pero la
transcripcin es selectiva, se puede regular. Se define como transcripcin al proceso a travs
del cual se forma el ARN a partir de la informacin del ADN con la finalidad de sintetizar
protenas, es decir, realizar la traduccin.
Se podra decir que el ADN sera la copia de la informacin gentica, que permanece en
reserva dentro del ncleo y que el ARN, en cambio, sera la copia de trabajo de la informacin
gentica.
El siguiente trabajo aborda temas muy amplios acerca de la historia y todas las caractersticas e
importancias de los cidos nucledos.

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LOS CIDOS NUCLEICOS

HISTORIA

El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Meischer (Entre 1868 y 1869) , el


suizo Friedrich Miescher (1844-1895), siendo estudiante postdoctoral en el laboratorio de
Frierich Hoppe-Seyler en Tbingen, aisl ncleos a partir de leucocitos del pus de los vendajes
usados de hospital. Tras un tratamiento simple, comprob que estaban formados por una nica
sustancia qumica muy homognea y no proteica que denomin nuclena , el trmino "cido
nucleico" fue acuado posteriormente por R. Altman en 1889. Segn sus palabras, la nuclena
son "sustancias ricas en fsforo localizadas exclusivamente en el ncleo celular"

En 1953, James Watson y Francis Crick ,(Imagen 1)


descubrieron la estructura tridimensional de uno de estos
cidos, concretamente del cido Desoxirribonucleico
(ADN). Seguidamente en el afan por descubrir el origen de
la vida o parte de este durante gran parte del siglo XX, los
investigadores subestimaron ampliamente la complejidad (y
el significado) de cidos nucleicos como el ADN o el ARN.

Imagen 1. James Watson y Francis


Crick 1953

Por entonces, los cientficos conocan la composicin qumica del ADN. Los bilogos y los
qumicos saban que adems de azcar (y ms tarde fosfatos), el ADN se compona de cuatro
bases nucleotdicas diferentes, llamadas adenina, timina, guanina y citosina. En 1909, el
qumico P. A. Levene demostr (incorrectamente como result ms tarde) que las cuatro bases
nucleotdicas siempre se daban en cantidades iguales dentro de la molcula de ADN [1]. l
formul lo que llam la hiptesis tetranucleotdica para explicar ese hecho putativo.

De acuerdo con esta hiptesis, las cuatro bases nucleotdicas del ADN se unan en secuencias
repetidas de los mismos cuatro reactivos en el mismo orden secuencial. Dado que Levene
conceba esos ordenamientos secuenciales como repetitivos e invariantes, su potencial para
expresar cualquier diversidad gentica pareca limitado de manera inherente. Para dar cuenta
de las diferencias heredables entre especies, los bilogos necesitaron descubrir alguna fuente
de especificidad variable o irregular, alguna fuente de informacin, dentro de las lneas
germinales de los diferentes organismos. Sin embargo, en tanto que el ADN era considerado
como una molcula repetitiva y sin inters, muchos bilogos supusieron que el ADN poda jugar
un papel escaso, si es que lo tena, en la transmisin de la herencia. Esta concepcin comenz
a cambiar a mediados de los aos 40 por varias razones:

En primer lugar, los famosos experimentos de Oswald Avery sobre cepas virulentas y no
virulentas de Pneumococcos identificaron el ADN como un factor clave a la hora de
explicar las diferencias hereditarias entre distintas estirpes bacterianas[2].

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En segundo lugar, Erwin Chargaff, de la Universidad de Columbia, a finales de los aos
40 socav la hiptesis tetranucleotdica. Chargaff demostr, en contradiccin con los
primeros trabajos de Levene, que las frecuencias de nucletidos difieren realmente entre
especies, incluso cuando a menudo dichas frecuencias se mantienen constantes dentro
de las mismas especies o dentro de los mismos rganos o tejidos de un nico
organismo. Lo que es ms importante, Chargaff admiti que incluso para cidos
nucleicos de exactamente la misma composicin analtica es decir, aquellos con la
misma proporcin relativa de las cuatro bases (en abreviatura, A, T, C y G) eran posibles
enormes cantidades de variacin en la secuencia. Tal y como l lo explic, diferentes
molculas de ADN o parte de las molculas podan diferir entre ellas... en la secuencia,
aunque no en la proporcin de sus constituyentes. Se dio cuenta de que, para un cido
nucleico compuesto por 2500 nucletidos (ms o menos la longitud de un gen largo) el
nmero de secuencias que muestran la misma proporcin molar de purinas (A, G) y
pirimidinas... no est lejos de 101500 . As, Chargaff demostr que, al contrario de la
hiptesis tetranucleotdica, la secuenciacin de las bases del ADN bien poda mostrar
el alto grado de variabilidad y aperiodicidad requerido por cualquier portador potencial de
la herencia.[3]

En tercer lugar, el descubrimiento de la estructura tridimensional del ADN por Watson y


Crick en 1953 dej claro que el ADN poda funcionar como portador de la informacin
hereditaria. El modelo propuesto por Watson y Crick conceba una estructura de doble
hlice para explicar la forma de cruz de Malta de los patrones obtenidos por los estudios
del ADN realizados por Franklin, Wilkins y Bragg a comienzos de los aos 50 mediante
cristalografa de rayos X.[4]

DEFINICIN DE ACIDO NUCLEICO

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Los cidos Nucleicos son las biomolculas portadoras de la
informacin gentica. Son biopolmeros, de elevado peso
molecular, formados por otras subunidades estructurales o
monmeros, denominados Nucletidos.

Por lo tanto, se han identificado al menos dos funciones


fundamentales de los cidos nucleicos: transmitir las
caractersticas hereditarias de una generacin a la siguiente y
dirigir la sntesis de protenas especficas. Esto constituye el
dogma central de la biologa, y se podra representar as:

ADN -----------------> ARN --------------> PROTEINAS


Replicacin -> Transcripcin -> Traduccin

Figura 2. Estructura del ADN y


ARN

Los cidos nucleicos desde el punto de vista qumico estn formadas por C , H, O, N y P.
tambin son macromolculas de elevado peso molecular constituidas por polmeros lineales de
nucletidos, unidos por enlaces ster de fosfato sea ( Enlaces fosfodister ) sin periodicidad
aparente. El grado de polimerizacin puede llegar a ser altsimo, siendo las molculas ms
grandes que se conocen, con molculas constituidas por centenares de millones de nucletidos
en una sola estructura covalente. ( figura 2 ) De la misma manera que las protenas son
polmeros lineales aperidicos de aminocidos, los cidos nucleicos lo son de nucletidos
los Nuclesidos : son los compuestos resultantes de la unin de las pentosas y de una
base nitrogenada. Estos compuestos se unen con prdida de una molcula de agua, a
travs del tomo de carbono 1' del azcar y el tomo de nitrgeno 1 de la base
pirimidnica o el tomo de nitrgeno 9 de la base prica, como se indica en la (Figura 3).
Obsrvese que el enlace N-glucosdico es siempre .
Los nucletidos son steres fosfricos de los nuclesidos. Todos los nucletidos
naturales poseen el grupo fosfato unido al tomo de carbono 5' de la pentosa. En la
(Figura 3) se indica cmo se une el cido fosfrico con dos nuclesidos diferentes para
formar los correspondientes nucletidos, en una reaccin que tambin implica prdida
de una molcula de agua.

Figura 3. Estructura de un Nuclesido y un Nucletido.

Existe una correlacin entre ambas secuencias, lo que se expresa diciendo que cidos
nucleicos y protenas son colineares; la descripcin de esta correlacin es lo que llamamos

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Cdigo Gentico, establecido de forma que a una secuencia de tres nucletidos en un cido
nucleico corresponde un aminocido en una protena.

Son las molculas que tienen la informacin gentica de los organismos y son las responsables
de su transmisin hereditaria. El conocimiento de la estructura de los cidos nucleicos permiti
la elucidacin del cdigo gentico, la determinacin del mecanismo y control de la sntesis de
las protenas y el mecanismo de transmisin de la informacin gentica de la clula madre a las
clulas hijas.

Las bases nitrogenadas, son sustancias derivadas de compuestos qumicos llamados purina y
pirimida ; las derivadas de la purina, ms conocidas como pricas, son la adenina y la guanina,
y las derivadas de las pirimidas, conocidas como pirimdicas, son la timina, citosina y uracilo.
Estas bases participan en la formacin de los puentes de hidrgeno, lo cual es vital para que se
realice la funcin biolgica de los cidos nucleicos. [4]

Figura 5. Bases Nitrogenadas

Tipos de cidos Nucleicos

De acuerdo a la composicin qumica, los cidos nucleicos se clasifican en cidos


Desoxirribonucleicos (ADN) que se encuentran residiendo en el ncleo celular y algunos
orgnulos, y en cidos Ribonucleicos (ARN) que actan en el citoplasma.

Tabla 1: tipos de cidos Nucledos

EL ADN

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cido Desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos celulares y casi
todos los virus. Es el tipo de molcula ms compleja que se conoce. Su secuencia de
nucletidos contiene la informacin necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo.
(Figura 2). El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la
replicacin. En casi todos los organismos celulares el ADN est organizado en forma de
cromosomas, situados en el ncleo de la clula. Est formado por la unin de muchos
desoxirribonucletidos.
La mayora de las molculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas (una 5-3 y la otra 3-5
) unidas entre s mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrgeno.
La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina
enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrgeno.
El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles, apareciendo estructuras, primaria,
secundaria, terciaria, cuaternaria y niveles de empaquetamiento superiores.
Propiedades del ADN
Estabilidad: En condiciones normales la molcula de ADN es muy estable. Pero para
que se produzca la duplicacin es necesaria la separacin de las dos cadenas, y lo
mismo para la transcripcin (formacin de ARN mensajero).
Desnaturalizacin: Si el ADN se somete a temperaturas superiores a los 100 C se
rompen los puentes de hidrgeno que unen las bases, separndose las dos cadenas.
Ocurre lo mismo con variaciones de pH . Los enlaces fosfato-pentosa-base no se
rompen.
Desnaturalizacin: Si se restablecen las condiciones iniciales, el ADN recupera su
estructura.
Hibridacin: Si se desnaturaliza una mezcla de ADN de distintas especies, en la re
naturalizacin aparecern formas hbridas. Esto se llama hibridacin del ADN.

ESTRUCTURAS DEL ADN

Estructura primaria del ADN


Se trata de la secuencia de desoxirribonucletidos de una de las cadenas. La informacin
gentica est contenida en el orden exacto de los nucletidos. Las bases nitrogenadas que se
hallan formando los nucletidos de ADN son Adenina, Guanina, Citosina y Timina. Los
nucletidos se unen entre s mediante el grupo fosfato del segundo nucletido, que sirve de
puente de unin entre el carbono 5' del primer nucletido y el carbono 3' de siguiente
nucletido. Como el primer nucletido tiene libre el carbono 5' y el siguiente nucletido tiene
libre el carbono 3', se dice que la secuencia de nucletidos se ordena desde 5' a 3' (5' 3').
( Figura 4)

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Estructura secundaria del ADN

Es una estructura en doble hlice, permite explicar el


almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de
duplicacin del ADN. Fue postulada por James Watson y Francis
Crick. Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo
de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina
de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la
citosina de la otra. Estas bases enfrentadas son las que
constituyen los Puentes de Hidrgeno.
Adenina forma dos puentes de hidrgeno con Timina. Guanina
forma tres puentes de hidrgeno con Citosina.

Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se


enfrenta al extremo 5 de la otra. Las dos hebras estn
enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra del
sentido de las agujas de un reloj. Las vueltas de estas hlices se
estabilizan mediante puentes de hidrgeno. Esta estructura
permite que las hebras que se formen por duplicacin de ADN
sean copia complementaria de cada una de las hebras
existentes.

Figura 4. Estructura primaria


del ADN,(secuencia de
nucletidos desde 5' a 3')

Existen tres modelos de ADN:

ADN-B: ADN en disolucin, 92% de humedad relativa, se encuentra en soluciones con baja
fuerza inica se corresponde con el modelo de la Doble Hlice. Es el ms abundante y es el
descubierto por Watson y Crick.
ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones, presenta 11 pares
de bases por giro completo y 23 de dimetro. Es interesante por presentar una estructura
parecida a la de los hbridos ADN-ARN y a las regiones de autoapareamiento ARN-ARN.
ADN-Z: doble hlice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de bases por giro
completo, 18 de dimetro, se observa en segmentos de ADN con secuencia alternante de
bases pricas y pirimidnicas (GCGCGC), debido a la conformacin alternante de los residuos
azcar-fosfato sigue un curso en zig-zag.

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Figura 6. Modelos de

ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN

El ADN presenta una estructura terciaria, que consiste en que la fibra de 20 se halla retorcida
sobre s misma, formando una especie de sper-hlice. Esta disposicin se denomina ADN
Superenrollado, y se debe a la accin de enzimas denominadas Topoisomerasas-II. Este
enrollamiento da estabilidad a la molcula y reduce su longitud.
Vara segn se trate de organismos procariontes o eucariontes:
En procariontes se pliega como una super-hlice en forma, generalmente, circular y
asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y
en los plastos.
En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto
necesita la presencia de protenas, como son las histonas y otras de naturaleza no
histona (en los espermatozoides las protenas son las protamnas). A esta unin de ADN
y protenas se conoce como Cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de
organizacin: - Nucleosoma - Collar de perlas - Fibra cromatnica - Bucles radiales -
Cromosoma.
El ADN es una molcula muy larga en algunas especies y, sin embargo, en las clulas
eucariotas se encuentra alojado dentro del minsculo ncleo.
Cuando el ADN se une a protenas bsicas, la estructura se compacta mucho. Las protenas
bsicas son Histonas o Protamnas.
La unin con Histonas genera la estructura denominada Nucleosoma. Cada nucleosoma est
compuesto por una estructura voluminosa, denominada Core, seguida por un eslabn o
"Linker".
Consiste en la asociacin de ADN con protenas. Se encuentra en el ncleo de la clula
eucariota formando la cromatina. Existen dos modelos:
Collar de perlas: (Fibra de cromatina de 100 ) Se encuentra cuando la clula est en
interfase (reposo). Consiste en una sucesin de partculas llamadas nucleosomas
formadas por:
Partcula nuclear, que consta de: o Octmero de protenas Histonas o Fragmento de
ADN (20 ): 1.75 vueltas y 146 pares de bases. y ADN ligador o espaciador (linker):
Une las partculas nucleares y es un fragmento de ADN de 54 pares de bases.
Estructura cristalina: Resulta de la asociacin de ADN con protaminas, que son
protenas bsicas, ms afines que las histonas, por lo que la estructura aparece ms

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empaquetada. Aparece en el ncleo de los espermatozoides. Las protaminas, a
diferencia de las histonas, son ms pequeas y diferentes en cada especie.

ESTRUCTURA CUATERNARIA DEL ADN

La cromatina en el ncleo tiene un grosor de 300. La fibra de


cromatina de 100 se empaqueta formando una fibra de
cromatina de 300. El enrollamiento que sufre el conjunto de
nucleosomas recibe el nombre de Solenoide. Los solenoides
se enrollan formando la cromatina del ncleo interfsico de la
clula eucariota. Cuando la clula entra en divisin, el ADN se
compacta ms, formando los cromosomas.

Figura 6. Estructura Cuaternaria


del ADN

El ARN

El cido Ribonucleico se forma por la polimerizacin de ribonucletidos, los cuales se unen


entre ellos mediante enlaces fosfodister en sentido 5-3 (igual que en el ADN). Estos a su vez
se forman por la unin de un grupo fosfato, una ribosa (una aldopentosa cclica) y una base
nitrogenada unida al carbono 1 de la ribosa, que puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo.
Esta ltima es una base similar a la timina. En general los ribonucletidos se unen entre s,
formando una cadena simple, excepto en algunos virus, donde se encuentran formando
cadenas dobles.(figura 2)
Un gen est compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de nucletidos en el ADN,
dicha secuencia determina el orden de los aminocidos en las protenas. Sin embargo el ADN
no proporciona directamente de inmediato la informacin para el ordenamiento de los
aminocidos y su polimerizacin, sino que lo hace a travs de otras molculas, los ARN.
Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra manera en la
sntesis de las protenas. Ellos son: El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el
ARN de transferencia (ARNt).

ARN mensajero (ARNm) Consiste en una molcula lineal de nucletidos


(monocatenaria), cuya secuencia de bases es complementaria a una porcin de la
secuencia de bases del ADN. El ARNm dicta con exactitud la secuencia de aminocidos
en una cadena polipeptdica en particular. Las instrucciones residen en tripletes de
bases a las que llamamos Codones.
ARN ribosomal (ARNr) Este tipo de ARN una vez trascrito, pasa al nucleolo donde se
une a protenas. De esta manera se forman las subunidades de los ribosomas.
ARN de transferencia (ARNt) Este es el ms pequeo de todos, tiene aproximadamente
75 nucletidos en su cadena, adems se pliega adquiriendo lo que se conoce con forma
de hoja de trbol plegada. El ARNt se encarga de transportar los aminocidos libres del
citoplasma al lugar de sntesis proteica. En su estructura presenta un triplete de bases

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complementario de un codn determinado, lo que permitir al ARNt reconocerlo con
exactitud y dejar el aminocido en el sitio correcto. A este triplete lo llamamos Anticodn.

ESTRUCTURA PRIMARIA

Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases


nitrogenadas que constituyen sus nucletidos. La estructura
primaria del ARN es similar a la del ADN, excepto por la
sustitucin de desoxirribosa por ribosa y de timina por uracilo. La
molcula de ARN est formada, adems por una sola cadena.

Figura 7.Estructura primaria


del ARN
ESTRUCTURA SECUNDARIA

La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar


regiones con bases apareadas, de este modo se forman
estructuras secundarias del ARN, que tienen muchas veces
importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN
de transferencia). Aunque existan zonas apareadas, los
extremos 5 y 3 que marcan el inicio y el final de la molcula
permanecern libres.

figura

ESTRUCTURA TERCIARIA

El repliegue de las cadenas de los cidos nucleicos para dar


estructuras compactas es lo que constituye la estructura
terciaria de la macromolcula. Una de las estructuras terciarias
mejor conocidas es la del ARN de transferencia de la
fenilalanina de la levadura (t-ARNPhe) que es una pequea
estructura monocatenaria, de solo 76 bases y tiene una
peculiar forma de L con algunos tramos de secuencias
complementarias que se aparean entre ellas para dar tramos figura 9
helicoidales dobles separados por zonas sin aparear.
La cadena est bastante replegada y su capacidad de plegamiento depende de las zonas no
helicoidales en donde la molcula es flexible.

Entre el ADN y el ARN, existen tres diferencias claras:

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El azcar integrante del ARN es la ribosa
El ARN contiene uracilo en lugar de timina
El ARN est formado por una nica cadena

ALTERACIONES GENTICAS

Qu son las alteraciones genticas?


Se considera alteraciones genticas a la mutacin o cambio permanente en las estructuras
genotpicas y fenotpicas de un individuo u organismo, es decir en la informacin gentica, y
que se presentan sbitas y espontneamente, reflejndose en alteraciones de los rganos o
funciones que determinan el gen mutado, y que se pueden transmitir o heredar a la
descendencia solamente si dichas alteraciones se producen por gametos o clulas
embrionarias que dan lugar a nuevos gametos.

Cmo afectan las alteraciones genticas?


Las alteraciones pueden ser puntuales y no producir efectos, o afectarla gran cantidad de
informacin y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales
(producir muerte); constituye la principal fuente de variabilidad gentica, ya que son
responsables de la aparicin de alelos en los genes, y por lo tanto, de la aparicin de los
fenotipos nuevos.
Por qu es de importancia la mutacin en los seres vivos?
Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad gentica de las
poblaciones, sin ellas, la evolucin no se habra producido, pues no existira la diversidad
gentica necesaria para permitir actuar a la seleccin natural.

CAUSAS

Existen varias causas posibles:

- se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica
que es susceptible d ser transmitida a los hijos.
- Puede ser causada por causada por una mutacin, como muchos canceres
- Hay trastornos genticos causados por duplicaciones de cromosomas, como en
el sndrome de Down, o duplicaciones repetidas de una parte de cromosomas,
como el sndrome de cromosomas X frgil.
- Hay trastornos genticos causados por la delacin de una regin de un
cromosoma.
- Puede aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conduce problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionados o agentes
teratgenos, es decir, diferentes tipos de sustancias toxicas que puedan entrar
en contacto con la madre.

COMPOSICIN QUMICA DE LOS CIDOS NUCLEICOS

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Los cidos nucleicos son compuestos nitrogenados de elevado peso molculas que se
encuentran en las clulas asociadas con protenas. Los complejos cidos nucleico-protena se
conocen con el nombre de nucleoprotenas, que pueden separarse en sus componentes
(protenas y cidos nucleicos) al ser tratados con cidos o con concentraciones altas de sales.
Las protenas tienen caracteres bsicos mientras que los cidos nucleicos, como su nombre lo
indica, son cidos. Se conocen dos grupos de cidos nucleicos: cidos ribonucleico (ARN) y el
cido desoxirribonucleico (ADN). La hidrolisis controlada de ADN y ARN produce nucletidos,
que pueden considerarse como unidades bsicas de los cidos nucleicos en la misma forma
que los aminocidos son las unidades bsicas de las protenas y los monosacridos, de los
polisacridos. Si se prosigue la hidrolisis, los nucletidos dan nuclesidos y finalmente fosfatos,
azucares y bases purinicas y piramidicas.

El ARN tiene una composicin similar, excepto que contiene azcar ribosa en lugar de
desoxirribosa y uracilo en lugar de timina.

LA SNTESIS DE CIDOS NUCLEICOS

El ensamblaje en el orden correcto de las unidades bsicas del DNA o el RNA es mucho ms
sencillo que el de los aminocidos en las protenas. Las reglas que gobiernan la sntesis de los
cidos nucleicos (adems de las enunciadas al principio del captulo) son:
Las cadenas o hebras de DNA o de RNA son producidas en las clulas por copia de hebras pre-
existentes de DNA, siguiendo las reglas de apareamiento de bases complementarias. En la
replicacin de un DNA de doble hlice, se copian ambas cadenas. En algunos virus, el RNA es
copiado a partir de un RNA pre-existente y en los retrovirus, el DNA se produce copiando RNA.
Los cidos nuclicos crecen en una direccin: 3--> 5'
Enzimas especiales, llamadas polimerasas elongan las cadenas de RNA o DNA. Las enzimas
que copia DNA para hacer ms DNA son las DNA-polimerasas y las que copian RNA de DNA,
RNA-polimerasas. La copia de DNA a RNA se llama, como hemos visto, transcripcin, y
normalmente, slo una cadena es copiada. Sin embargo, en las bacterias existen cadenas de
DNA doble llamadas plsmidos que son transcritas a RNA.
Las RNA-polimerasas pueden iniciar una cadena de cido nucleico. Una RNA-polimerasa
puede encontrar en una cadena duplex de DNA un lugar de iniciacin, separar ambas hebras y
generar una cadena de RNA. Por el contrario, las DNA-polimerasas no pueden iniciar un DNA
de novo, sino que requieren un primer para iniciar la reaccin.

DIVISIN CELULAR NORMAL

La divisin celular es un proceso mediante el cual la clula se reproduce a s misma. Consiste


en la divisin del ncleo y la divisin del citoplasma. Existen dos tipos de divisin celular:
Divisin celular somtica: una clula nica se divide para producir dos clulas hijas idnticas.
Este proceso consta dos partes:

Mitosis: divisin del ncleo manteniendo los cromosomas.


Citocinesis: divisin del citoplasma.

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Divisin celular reproductora: es el mecanismo mediante el cual se producen las clulas
reproductoras -el espermio y el ovocito-. El proceso tambin consta de dos partes:

Meiosis: divisin del ncleo reduciendo a la mitad el nmero de cromosomas.


Citocinesis: divisin del citoplasma

DIVISIN CELULAR SOMTICA

El ciclo celular consta de una serie de actividades desde que la clula es formada hasta que se
reproduce. En otras palabras, consiste en el crecimiento de una clula madre y su divisin en
dos clulas hijas. El ciclo celular consta de dos partes:

La interfase: es el perodo entre dos divisiones. Durante el mismo, la clula sintetiza el DNA,
las protenas y los materiales que necesitar para su prxima divisin. Es el perodo ms largo
(entre 18 y 24 horas)
La divisin celular: es el perodo durante el cual se verifica la mitosis y la citocinesis

La interfase: Consta de tres partes distintas:


Fase G1 o fase de crecimiento: durante esta fase la clula sintetiza los materiales que
necesita para su funcionamiento normal y metabolismo.
Fase S o fase de sntesis: la clula prepara las protenas y el DNA que necesitar para su
divisin. Mientras que el DNA se replica, la estructura helicoidal y el plegamiento de su molcula
se deshace, quedando expuestas las bases para que puedan complementarse con las bases
del nuevo DNA.
Fase G2: contina la sntesis de materiales no implicados en la divisin celular. Durante este
perodo, la clula contiene dos copias del DNA presente en G1.

Durante la interfase, la clula muestra claramente la membrana nuclear, los nucleolos y la


cromatina. Una de las caractersticas microscpicas de la interfase es la ausencia de
cromosomas. Una vez que la clula ha completado la duplicacin del DNA y de los orgnulos
necesarios (centrosoma y centriolos), RNA y protenas puede comenzar la mitosis

SNTESIS DE PROTENAS

Se conoce como sntesis de protenas al proceso por el cual se componen nuevas protenas a
partir de los veinte aminocidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La
sntesis de protenas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular. En el
proceso de sntesis, los aminocidos son transportados por ARN de transferencia
correspondiente para cada aminocido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posicin
adecuada para formar las nuevas protenas.
Al finalizar la sntesis de una protena, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser ledo,
incluso antes de que la sntesis de una protena termine, ya puede comenzar la siguiente, por lo

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cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios ribosomas al mismo tiempo.

Fases de las sntesis de protenas


La realizacin de la biosntesis de las protenas, se divide en las siguientes fases:

Transcripcin:
La transcripcin es el proceso durante el cual la informacin gentica contenida en el DNA es
copiado a un RNA de una cadena nica llamado RNA-mensajero. La transcripcin es catalizada
por una enzima llamada RNA-polimerasa. El proceso se inicia separndose una porcin de las
cadenas de DNA: una de ellas, llamada hebra sentido es utilizada como molde por la RNA-
polimerasa para incorporar nucletidos con bases complementarias dispuestas en la misma
secuencia que en la hebra anti-sentido, complementaria de la hebra sentido inicial. La nica
diferencia consiste en que la timina del DNA inicial es sustituida por uracilo en el RNA
mensajero. As, por ejemplo, una secuencia ATGCAT de la hebra sentido del DNA inicial
producir una secuencia UACGUA.
Adems de las secuencia de nucletidos que codifican protenas, el RNA mensajero copia del
DNA inicial unas regiones que no codifican protenas y que reciben en nombre de intrones. Las
partes que codifican protenas se llaman exones. Por lo tanto, el RNA inicialmente transcrito
contiene tanto exones como intrones. Sin embargo, antes de que abandone el ncleo para
dirigirse al citoplasma donde se encuentran los ribosomas, este RNA es procesado mediante
operaciones de "corte y empalme", eliminando los intrones y unindose entre s los exones.
Este RNA-m maduro es el que emigra al citoplasma. Un nico gen puede codificar varias
protenas si el RNA-m inicial puede ser cortado y empalmado de diversas formas. Esto ocurre,
por ejemplo, durante la diferenciacin celular en donde las operaciones de corte y pegado
permite producir diferentes protenas.

Adems de utilizarse como molde para la sntesis del RNA-m, el DNA tambin permite la
obtencin de otros dos tipos de RNA:
El RNA de transferencia (t-RNA) que se une especficamente a cada uno de los 20
aminocidos y los transporte al ribosoma para incorporarlos a la cadena polipeptdica en
crecimiento.
El RNA ribosmico (r-RNA) que conjuntamente con las protenas ribosmicas constituye
el ribosoma.
Traduccin
-Inicio de la sntesis proteica
-Elongacin de la cadena polipeptdica
-Finalizacin de la sntesis de protenas.
-Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos, grupos protsicos para la
constitucin de las protena.

INICIO DE LA SNTESIS PROTEICA

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En esta primera etapa de sntesis de protenas, el ARN se une a la subunidad menor de los
ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-ARNt. A este grupo, se une la subunidad
ribosmica mayor, con lo que se forma el complejo activo o
ribosomal.
La fase de iniciacin del proceso de sntesis proteica o sntesis de
protenas, es la primera de las etapas del proceso de traduccin y
requiere 4 pasos especficos
Los pasos de inicio de la sntesis proteica son los siguientes:
- Un ribosoma se disocia en sus subunidades 40S y 60S.
-Se forma un complejo ternario llamado complejo de preiniciacin.
Este complejo iniciador consistente en el GTP, el FEI-2 y la
Figura 10.Iinicio subunidad 40S.
de la sentis

El ARNm se une al complejo de preiniciacin.


La subunidad 60S se asocia con el complejo de preiniciacin para formar el complejo de
iniciacin 80S.

Elongacin en la sntesis de protenas

La etapa de elongacin, segunda fase del proceso de sntesis de protenas, requiere protenas
especficas que no son ribosomas como las FE y EEFs. El alargamiento de polipptidos se
produce de una forma cclica tal que al final de un ciclo completo de adicin de aminocidos el
sitio A estar vaco y preparado para aceptar el aminoacil-ARNt entrante dictado por el siguiente
codn del ARNm.

El pptido unido al ARNt en el sitio P se transfiere al grupo amino en la aminoacil-ARNt en el


sitio A. Esta reaccin es catalizada por la peptidiltransferasa. Este proceso se denomina
transpeptidacin. El pptido alargado, ahora reside en un ARNt en el sitio A. El sitio A tiene que
quedar libre para aceptar el siguiente aminoacil-ARNt. El proceso de mover la peptidil-ARNt del
La capacidad del gen EEF-2 para llevar a cabo la translocacin est regulada por el estado de
fosforilacin de la enzima. Cuando se fosforila la enzima se inhibe. La fosforilacin del gen EEF-
2 es catalizada por la enzima quinasa eEF2 (EEF2K). La regulacin de la actividad de la enzima
EEF2K est normalmente bajo el control de la insulina y los flujos de Ca2+.

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Los efectos provocados por el Ca2+ son el resultado de la interaccin
de la calmodulina con la enzima EEF2K. La activacin de la enzima
EEF2K en el msculo esqueltico por el Ca2+ es importante para
reducir el consumo de ATP en el proceso de sntesis de protenas
durante los perodos de ejercicio, lo que llevar a la liberacin del
Ca2+ almacenado. La enzima EEF2K tambin se regula por la
fosforilacin y una de las quinasas que fosforilan la enzima est
regulada por la protena quinasa MTOR.
Figura 11.
Elongacin de las
protenas

Terminacin de la sntesis de protenas

Al igual que en las otras fases de la sntesis de protenas, la iniciacin y el alargamiento, la


etapa de terminacin de traslacin requiere de factores especficos de la protena identificada.
Las seales para la terminacin de la sntesis proteica son las mismas tanto en procariotas
como en eucariotas.

Estas seales son codones de terminacin presentes en el ARNm.


Existen 3 codones de terminacin, UAG, UAA y UGA.
Los codones de terminacin UAA y UAG son reconocidos por RF-
1, mientras que la RF-2 reconoce los codones de terminacin UAA
y UGA. El ERF se une al sitio A del ribosoma, en relacin con el
GTP. La unin del FER para el ribosoma estimula la actividad
peptidotrasferasa para transferir el grupo peptidil a agua en lugar
de a un aminoacil-ARNt. El ARNt descargado resultante queda en
el sitio P y es expulsado con la hidrlisis concomitante de GTP. El
ribosoma inactivo libera el ARNm y se disocia de los 80 complejos
Figura 12. Terminacin
en las 40 y 60 subunidades, listo para otra ronda de la traduccin.
de la sentis

Ribosomas
Los ribosomas son las estructuras supramoleculares encargadas de la sntesis de protenas, en
un proceso conocido como traduccin. La informacin necesaria para esa sntesis se encuentra
en el ARN mensajero (ARNm), cuya secuencia de nucletidos determina la secuencia de
aminocidos de la protena; a su vez, la secuencia del ARNm proviene de la transcripcin de un
gen del ADN. El ARN de transferencia lleva los aminocidos a los ribosomas donde se
incorporan al polipptidos en crecimiento.

PRINCIPALES FUNCIONES BIOLGICAS DE LOS CIDOS NUCLEICOS Y UNIDADES QUE


LOS FORMAN.

18
Del ADN: almacenar la informacin gentica, codificada en una secuencia de nucletidos, y
facilitar su transmisin de una generacin a otra.
Del ARNm: Llevar la informacin gentica codificada (obtenida por transcripcin del ADN)
desde el ncleo hasta los ribosomas donde es traducida en una secuencia de AA.
Del ARNr: asociado a protenas constituye los ribosomas y su funcin est relacionada con la
trancripcin de stos a lo largo del ARNm durante la traduccin (sntesis de proteica).
Del ARNt: posee un triple papel:
-Captar aminocidos activados del citoplasma (forma los 'complejos de transferencia'
aa-ARNt).
-Transferir los aminocidos a los ribosomas.
-Colocarlos en el lugar que les corresponde en la protena de acuerdo con la
informacin codificada en el ARNm (por complementariedad entre el triplete
anticodn d
el ARNt y el triplete codn del ARNm).

Las unidades que forman los cidos nucleicos son los nucletidos. Cada uno de stos est
compuesto por:

Una pentosa: Ribosa en el caso de los ARN y desoxirribosa en el caso de los ADN.
Una base nitrogenada correspondiente a uno de estos grupos:

-Bases pricas: Adenina y guanina (presentes en todos los cidos nucleicos).

-Bases pirimidnicas: Citosina (presente en todos los cidos nucleicos), timina


(exclusiva del ADN, con la excepcin del ARNt) y uracilo (exclusiva de los ARN).

Una molcula de cido fosfrico (fosfato inorgnico), comn a todos los cidos
nucleicos.

La base nitrogenada siempre se une al carbono 1' de la pentosa (por enlace N-glucosdico)
constituyendo un nuclesido. La unin del fosfato inorgnico al nuclesido se produce a travs
del carbono 5' de la pentosa (por un enlace fosfodister) y as se forma el nucletido. En fin, la
concatenacin de varios nucletidos mediente enlaces 5'->3' fosfodister da lugar al cido
nucleico (polinucletido), que posee dos extremos libres: extremo 3' y extremo 5'.

ENFERMEDADES

Entender cmo los genes son ledos por la clula y utilizarlos para crear las protenas crea
enormes oportunidades para entender la enfermedad. Las enfermedades genticas se

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producen cuando se introducen errores en los genes que el ADN lleva; esos errores crean ARN
defectuoso, que crea las protenas defectuosas que no funcionan de la manera que se espera.
El cncer es causado por un dao en el ADN o la interferencia con los mecanismos para su
replicacin o reparacin. Mediante la comprensin de los cidos nucleicos y sus mecnismos
de accin, podemos entender cmo las enfermedades se producen y, finalmente, cmo
curarlas.

Existen numerosas enfermedades que provienen de los cidos nucleicos, a continuacin


encontraras las mas principales:

Porfiria: Grupo de enfermedades metablicas ocasionadas por deficiencia en las


enzimas que intervienen en la biosntesis del grupo hemo.
Panbronquiolitis difusa: Enfermedad pulmonar inflamatoria.
Hiperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa, enzima que interviene
en la ruta de sntesis de cortisol.
Xeroderma pigmentosum: Enfermedad con tendencia a desarrollar cncer de piel
como consecuencia de la exposicin al sol.
Retinopata diabtica: Enfermedad que produce un deterioro de los vasos sanguneos
que irrigan la retina.
Sndrome de Zellweger: Enfermedad metablica hereditaria poco frecuente producida
por una deficiencia en la biognesis de los peroxisomas.
Sndrome de Williams-Beurem: Este sndrome produce retraso mental, una expresin
caracterstica en la cara, estenosis supravalvular artica (ESA), es decir, un
estrechamiento de la aorta cerca del corazn y pulmonalestenosis perifrica (SP), o lo
que es lo mismo, que estos estrechamientos tambin afectan a las arterias pulmonares.
Hoy da todava queda mucho por estudiar de este sndrome.
Sndrome del maullido del gato: es una enfermedad congenitica infrecuente con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin auto somtica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Sndrome de Down o trisoma 21: debida a la presencia de una copia adicional de la
zona crtica en 21q22.1, que puede deberse a una trisoma 21 en ms del 94% de los
casos, una translocacin con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la
coexistencia de una lnea celular con la trisoma 21, otras, lo que se denomina
mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotona, talla baja, braquicefalia,
facie aplanado, epicanto, orejas pequeas con hlix plegado y protrusin lingual. Tienen
exceso de piel en la nuca, cardiopata congnita en el 50%, malformaciones
gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematolgicas.
Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia
de meiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad
articular.
Sndrome de Edwards o trisoma 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18.
Tambin hay una correlacin con edad materna avanzada. El pronstico de sobrevida es
muy pobre. Los rasgos clnicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertona,
occipucio prominente, blefarofimosis, microstoma, micrognatia, orejas pequeas,
esternn corto, cardiopatas severas, sobreposicin de dedos 2 y 5 sobre 3 y 4, pie
en balancn, uas hipoplsicas, malformaciones renales y criptorquidia.

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Sndrome de Patau o trisoma 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se
relaciona con edad materna avanzada, es clnicamente muy severa y generalmente letal
antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema
nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia
postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y tero bicorne.
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la delecin parcial de un segmento del
brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de
crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil caracterstico con el puente nasal alto,
nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura
labiopalatina y orejas de implantacin baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e
inclinacin antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar,
hernia diafragmtica, mesenterio comn, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la
edad sea.
Sndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la delecin parcial de un segmento del brazo
corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayora de las deleciones
ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una
translocacin presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia,
orejas de implantacin baja, cardiopata congnita, e hipotona, con severo retardo
psicomotor. En recin nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy
sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
Sndrome de Turner o monosoma X: presencia de un slo cromosoma X, tambin
pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la
presencia de dos o ms lneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal,
cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uas angostas, cbito valgo, paladar
ojival, trax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de
desarrollar otitis media, hipertensin, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo
aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.
Sndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varn.
Los rasgos clnicos en nios son mnimos y el diagnstico puede retrasarse hasta la
adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testculos pequeos. Infertilidad.

CONCLUSIONES

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Los cidos nucleicos son macromolculas, polmeros formados por la repeticin de monmeros
llamados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister.
Se pudo describir con mucha facilidad el concepto de los cidos nucleicos, de manera que se
haya comprendido e interpretado de mejor manera su definicin.
Se forman, as, largas cadenas o polinucletidos, lo que hace que algunas de estas molculas
lleguen a alcanzar tamaos gigantes.

Se describi la importancia que tienen los cidos nucleicos en nuestra actualidad y tambin se
hizo la importancia que tienen en la Qumica y Biologa . Los cidos nucleicos son vitales para
el funcionamiento de la clula, y por lo tanto para la vida. Hay dos tipos de cidos nucleicos,
ADN y ARN. Juntos, hacen un seguimiento de la informacin hereditaria de una clula de modo
que pueda mantenerse, crecer, crear descendencia y realizar las funciones especializadas que
se supone que debe hacer. Los cidos nucleicos por lo tanto controlan la informacin que hace
a todas las clulas y cada organismo, lo que son realmente .

Obtuvimos como resultado la comprensin fisioanatomica de las estructuras de los cidos


nucleicos. Los cidos nucleicos son la nica forma que una clula tiene para almacenar la
informacin en sus propios procesos y transmitirla a su descendencia. Cuando los cidos
nucleicos fueron descubiertos como portadores de informacin hereditaria, los cientficos fueron
capaces de explicar el mecanismo de Darwin, la teora de Wallace de la evolucin y la teora de
Mendel de la gentica.

22
BIBLIOGRAFA

[1] The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology, Commemorative
Edition PAG.30

[2] Ibid., 30-31, 33-41, 609-10; Oswald T. Avery, C. M. MacCleod, and M. McCarty,
"lnduction of Transformation by a Deoxyribonucleic Acid Fraction lsolated fram
Pneumococcus Type III," Journal of Experimental Medicine 79 (1944): 137-58.

[3] Judson, Eighth Day, 95-96; E. Chargaff, Essays on Nucleic Acids (Amsterdam:
EIsevier, 1963),21

[4] Lena Wu Rivas, Jos A. Tavrez R. Mayo 2004. Departamento Ciencias


Fisiolgicas. cidos Nucleicos. Fecha de consulta: 12/marzo/2011. Disponible
en: http://www.pucmmsti.edu.do/cienciasfisiologicas/BQMA-RB1.PDF

[5] Bioqumica (Segunda edicin); Donald Voet y Judith G. Voet; 1995

[6] Bioqumica de Harper, 28 edicin . Seccion 4 . Estructura, funcin y replicacin de


macromolculas informacionales pag. 285 . Tema del 32 al 37 . pginas 285 a 335

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