Alzheimer y sndrome de Down, vnculo

gentico
Podran el Alzheimer y el sndrome de Down tener una estrecha relacin gentica?
El neurlogo Huntington Potter, sostiene que ambas patologas estn
conectadas.
Estadsticamente, las personas con sndrome de Down tienen seis veces ms
probabilidades de desarrollar alzhimer. La causa hay que buscarla en la
trisoma 21, ya que en este cromosoma tambin se localiza el gen que da lugar
a la proteina beta-amiloide.

Desgraciadamente a mediana edad, casi todos las personas con sndrome de

Down muestran en su cerebro los cambios caractersticos de la
enfermedad de Alzheimer: los depsitos de protena beta amiloide y los
ovillos neurofibrilares formados por la protena tau.

Otras pruebas que refuerzan esta teora se encuentran en el cerebro de

las personas con alzhimer: hasta el 15 por ciento de sus neuronas
contienen una copia extra del cromosoma 21. De ah que Potter est
convencido de que para curar la enfermedad de Alzheimer haya que
estudiar a fondo el sndrome de Down.

En "Cell Reports" se ha publicado un estudio que avanza en esa

direccin: han encontrado una protena que trabaja como agente doble.
Se llama SNX27 y se localiza en la membrana celular. Las personas con
sndrome de Down tienen niveles bajos de esta protena, lo cual interfiere
en el aprendizaje y la memoria.

La copia extra del cromosoma 21 provoca un incremento en los niveles de

miRNA-155, que a su vez conducen a la reduccin de la protena SNX27. A su
vez, la falta de SNX27 provoca un aumento de la enzima gamma-secretasa,
la encargada de liberar a la protena beta-amiloide. Este exceso de amiloide
hace que se acumule formando las placas observadas en los individuos
afectados en ambas patologas.
"Hemos definido un mecanismo bastante complejo que explica cmo
indirectamente los niveles de la protena SNX27 conducen a la beta-amiloide",
explican los investigadores. "aunque puede haber muchos factores que
contribuyen a las caractersticas comunes del Alzheimer y sndrome de
Down, nuestro estudio sugiere una forma de inhibir la gamma-
secretasa para evitar que las placas amiloides que se encuentran en el
cerebro de las personas con sndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer."