1 Introduccin a la gentica

ALBINISMO EN LOS HOPIS

EEncantado
levndose unos 300 metros por encima del desierto, la
meseta Black Mesa domina el horizonte del Desierto
y proporciona un punto de referencia familiar
para los viajeros que pasan a travs del noreste de
Arizona. Black Mesa o meseta negra no slo es la deno-
minacin de una caracterstica geolgica prominente,
sino tambin es el hogar ancestral de los nativos hopi de
los Estados Unidos. Las estribaciones de la colina se
adentran en el desierto y a lo largo de ellas o en la parte
superior de cada una se halla un pueblo hopi. La mayora
de los pueblos son pequeos con solamente unas pocas
docenas de habitantes, pero son increblemente antiguos.
Uno de ellos, Oraibi, ha existido sobre Black Mesa desde
1150 d. C. y representa el asentamiento ocupado de
manera ininterrumpida ms antiguo de Amrica del
Norte.
En 1900, Als Hrdlieka, un antroplogo y mdico que
trabajaba para el American Museum of Natural History
(Museo Estadounidense de Historia Natural), visit los
poblados hopi de Black Mesa y realiz un descubrimien-
to sorprendente. Entre los hopis hall once individuos
Vasija hopi, comienzos del siglo XX. El albinismo, es un defecto gentico, blancos, no caucsicos, sino realmente nativos hopi esta-
que se presenta con gran frecuencia entre los miembros de la tribu hopi y
dounidenses blancos. Estas personan presentaban una
ocupa un lugar especial en su cultura. (The Newark Museum/Art Resource, NY).
afeccin gentica conocida como albinismo (fig. 1-1).
La causa del albinismo es un defecto en una de las enzi-
mas necesarias para la produccin de melanina, el pigmento que oscurece nuestra piel, cabello
y ojos. Los individuos con albinismo no producen, o bien, producen muy pequeas cantidades
de melanina y, en consecuencia, presentan el cabello blanco, la piel clara y la ausencia de pig-
mentacin en el iris de sus ojos. Normalmente, la melanina protege al DNA de los efectos noci-
vos de la radiacin ultravioleta de la luz solar sobre las clulas de la piel y, a su vez, la presen-
cia de melanina es esencial durante el desarrollo del ojo para lograr una visin adecuada.
La base gentica del albinismo fue descrita por primera vez por Archibald Garrod, quien en
1908 reconoci que esta condicin se heredaba como un rasgo autosmico recesivo, lo cual sig-
nifica que el individuo debe recibir dos copias de la mutacin albina, una proveniente de cada
progenitor, para tener albinismo. Ms recientemente se dilucid la naturaleza molecular de las
mutaciones que conducen al albinismo. El albinismo en los humanos es causado por defectos
en cualquiera de los cuatro genes que controlan la sntesis y el almacenamiento de melanina; en
cada gen pueden ocurrir muchos tipos diferentes de mutaciones y cada una de ellas puede lle-
var al albinismo. La forma de albinismo hallada en los hopis es, probablemente, el albinismo
oculocutneo tipo 2, debido a un defecto en el gen OCA del cromosoma 15.
Los hopis no son el nico grupo poblacional que cuenta con albinos entre sus miembros. El
albinismo se halla en casi todos los grupos tnicos y ha sido descrito en escrituras antiguas; pro-

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

2 Captulo 1

1-1. Albinismo entre los nativos
hopis de los Estados Unidos. En
esta foto, tomada alrededor de 1900,
la nia hopi del centro tiene albinismo.
(The Field Museum/Charles Carpenter).
bablemente, el albinismo haya estado presente desde los comienzos de la humanidad. Lo que es
nico entre los hopis es la elevada frecuencia de albinismo. En la mayora de los grupos huma-
nos el albinismo es raro, est presente en aproximadamente 1 de cada 20.000 individuos. En los
poblados de Black Mesa alcanza una frecuencia de 1 de cada 200, cien veces ms frecuente que
en la mayora de otras poblaciones.
Por qu el albinismo es tan frecuente entre los nativos hopi de los Estados Unidos? La res-
puesta a esta pregunta no se conoce por completo, pero los genetistas que han estudiado el albi-
nismo en los hopis especulan que la elevada frecuencia del gen albino tiene relacin con el lugar
especial que el albinismo ocupa en su cultura. Durante su historia, los hopis han considerado
que la gente de su tribu con albinismo eran personas especiales e importantes. Los individuos
albinos eran considerados bonitos, pulcros e inteligentes. El hecho de que exista un elevado
nmero de individuos albinos en un pueblo era considerado un buen signo, un smbolo de que
la gente de ese lugar contena particularmente sangre pura hopi. Los albinos oficiaban en las
ceremonias hopi y asuman posiciones de liderazgo en la tribu, a menudo se convertan en jefes,
curanderos o lderes religiosos.
A los hopis albinos se les brindaba tambin un trato especial en las actividades diarias. Por
ejemplo, los hopis han cultivado pequeas extensiones al pie de Black Mesa durante siglos.
Todos los das durante la temporada de crecimiento, los hombres de la tribu caminaban hasta la
base de Black Mesa y pasaban gran parte del da a la luz del sol brillante del sudeste cuidando
su maz y sus vegetales. Los individuos con albinismo, al poseer muy poca o ninguna melani-
na en su piel son extremadamente sensibles a las quemaduras por luz solar y poseen una eleva-
da incidencia de cncer de piel cuando se exponen al sol. Ms an, muchos de ellos no ven bien
en la brillante luz solar. Sin embargo, los hombres hopis con albinismo eran exceptuados de las
tareas masculinas habituales y se les permita permanecer en el poblado con las mujeres, reali-
zando otras tareas.
Los genetistas han sugerido que estas consideraciones especiales que se les daba a los miem-
bros de la tribu albinos son en parte responsables de la elevada frecuencia de albinismo entre los
hopis. Durante toda la temporada de cultivo, los hombres albinos eran los nicos miembros mas-
culinos de la tribu que se encontraban en el poblado durante el da con todas las mujeres; por lo
tanto, disfrutaban de una ventaja de apareamiento, la cual ayud a diseminar el gen albino.
Adems, las consideraciones especiales que reciban los hopis albinos les permitieron evitar los
efectos perjudiciales del albinismo, la elevada frecuencia de cncer de piel y la visin disminuida.
Tambin es probable que el tamao pequeo de esta tribu haya tenido un papel importante en la
posibilidad del aumento de la frecuencia del gen albino. Ms all de los factores que llevaron a la
elevada frecuencia del albinismo, los hopis tenan, claramente, gran respeto y aprecio por los
miembros de su tribu que posean este rasgo particular. Desafortunadamente, en otras sociedades
los individuos con esta condicin gentica sufren a menudo discriminacin y menoscabo.

Lde noticias
a gentica es una de las fronteras de la ciencia moderna. Basta
slo con tomar casi cualquier peridico importante o revista
y se ver algo relacionado con la gentica: el descu-
repasa algunos trminos y principios fundamentales de la genti-
ca que se utilizarn a lo largo de todo el libro.

brimiento de los genes que causan cncer, la aplicacin de la tera-

pia gnica para curar enfermedades, o bien, informes sobre la
posible influencia de la herencia sobre la inteligencia, la persona-
lidad y la orientacin sexual. Estos hallazgos tienen a menudo
importantes implicancias econmicas y ticas, lo que hace que el
estudio de la gentica sea relevante, oportuno e interesante.
Este captulo representa una introduccin a la gentica y repa-
sa algunos conceptos que pueden haberse tratado brevemente en
un curso de biologa previo. Comenzamos por considerar la
importancia de la gentica para cada uno de nosotros, para la
sociedad en general y para los estudiantes de biologa en particu-
lar. Luego, revisaremos la historia de la gentica, cmo se ha de-
sarrollado este campo como un todo. La parte final del captulo
1-1 La gentica es importante para los
individuos, para la sociedad y para
el estudio de la biologa
El albinismo en los hopis ilustra el papel importante que tiene
los genes en nuestras vidas. Este defecto gentico en uno de los
20.000-25.000 genes que poseen los seres humanos cambia com-
pletamente la vida del individuo hopi que lo posee. Esta condi-
cin altera su ocupacin, su papel en la sociedad hopi y su rela-
cin con otros miembros de la tribu. Todos poseemos genes que
influencian de manera significativa nuestras vidas. Los genes
afectan nuestra altura, peso, color de cabello y pigmentacin de la

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

 Introduccin a la gentica 3

(a) (b) (a)

Enanismo
de Laron

Susceptibilidad
Sordera a la difteria
para los
tonos bajos Distrofia
muscular de
Displasia cintura-extremidad
distrfica (b)

Cromosoma 5

1-2. Los genes afectan la susceptibilidad a muchas enfer-

medades y trastornos. (a) Radiografa de la mano de una per-
sona con displasia distrfica (abajo), un trastorno hereditario del
crecimiento que ocasiona curvatura de los huesos, acortamiento
de las extremidades y deformidades de las manos, en compara-
cin con una radiografa de una mano normal (arriba). (b) Este
trastorno se debe a un defecto en un gen del cromosoma 5. Las
llaves indican las regiones del cromosoma 5 en las que se locali-
zan los genes que originan otras enfermedades. (Parte a: [arriba],
Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers; [abajo],
cortesa de Eric Lander, Whitehead Institute, MIT).

piel. Adems, afectan nuestra susceptibilidad a muchas enferme-
dades y trastornos (fig. 1-2) e incluso contribuyen con nuestra
inteligencia y personalidad. Los genes son fundamentales para ser
quienes y como somos.
A pesar de que la ciencia de la gentica es relativamente nueva
comparada con otras ciencias, los individuos han comprendido la
naturaleza heredable de los rasgos y han practicado gentica
desde hace miles de aos. El surgimiento de la agricultura se dio
cuando la gente comenz a aplicar los principios de la gentica al
cultivo de las plantas y a la domesticacin de los animales. Hoy
en da los principales cultivos y animales que se utilizan en la
agricultura han experimentado amplias alteraciones genticas
para incrementar en gran medida su rendimiento y para lograr
varios rasgos genticos deseables, como por ejemplo la resisten-
cia a enfermedades y pestes, calidades nutricionales especiales y
caractersticas que faciliten su cosecha. La Revolucin Verde, que
expandi la produccin de alimentos por todo el mundo en las
dcadas de 1950 y 1960, se bas en gran medida en la aplicacin
de la gentica (fig. 1-3). En la actualidad, el maz, la soja y otros
cultivos genticamente modificados constituyen una parte impor-
tante de todos los alimentos que se producen en el mundo.
La industria farmacutica es otra rea en la cual la gentica
1-3. En la Revolucin Verde se utilizaron tcnicas genti-
cas para desarrollar nuevas cepas de cultivos de alto ren-
dimiento. (a) Norman Borlaug, un lder en el desarrollo de nue-
vas cepas de trigo que condujeron a la Revolucin Verde. Borlaug
recibi el Premio Nobel de la Paz en 1970. (b) Una planta de arroz
moderna de alto rendimiento (izquierda) y una planta de arroz
tradicional (derecha). (Parte a, UPI/Corbis-Bettman. parte b: IRRI).
desempea un papel importante. Numerosos aditivos de frma-
cos y de alimentos se sintetizan a partir de hongos y bacterias
que han sido genticamente manipulados para hacerlos ms efi-
cientes en la produccin de dichas sustancias. La industria bio-
tecnolgica emplea tcnicas de gentica molecular para de-
sarrollar y producir en masa sustancias de valor comercial. Hoy
da se producen comercialmente hormona de crecimiento, insu-
lina y factores de coagulacin por medio de bacterias modifica-
das mediante manipulacin gnica (fig. 1-4). Tambin se apli-
caron las tcnicas de gentica molecular para producir bacte-
rias que extraen los minerales de la mena, degradan sustancias
qumicas txicas e impiden que se forme la escarcha perjudicial
sobre los cultivos.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

4 Captulo 1
1-4. La industria biotecnolgica utiliza mtodos de genti-
ca molecular para producir sustancias de valor econmico.
(James Holmes/Celltech Ltd./Science Photo Library/Photo
Researchers).
La gentica tiene un papel crtico en la medicina. Los mdicos
reconocen que muchas enfermedades y desrdenes presentan un
componente hereditario, como por ejemplo la anemia drepanocti-
ca, la enfermedad de Huntington y tambin muchas enfermedades
comunes, como asma, diabetes e hipertensin. Los avances en la
gentica molecular no slo han dado como resultado importantes
conocimientos sobre la naturaleza del cncer, sino que tambin
han permitido el desarrollo de numerosas pruebas diagnsticas. La
terapia gnica, la alteracin directa de los genes para tratar enfer-
medades humanas, se ha practicado hasta hoy en miles de pacien-
tes.
El papel de la gentica en la biologa
Si bien la comprensin de la gentica es importante para el pbli-
co en general, es fundamental para el estudiante de biologa. La
gentica provee uno de los principios unificadores de la biologa:
todos los organismos utilizan sistemas genticos que poseen nume-
rosas caractersticas en comn. La gentica tambin apuntala el
estudio de muchas otras disciplinas de la biologa. La evolucin,
por ejemplo, es el cambio en la gentica a travs del tiempo; enton-
ces, el estudio de la evolucin requiere la comprensin de la gen-
tica bsica. La biologa del desarrollo se apoya fuertemente en la
gentica: los tejidos y los rganos se forman gracias a la expresin
regulada de los genes (fig. 1-5). Hasta en reas como la taxonoma,
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
1-5. La clave para el desarrollo est en la regulacin de la
expresin gnica. Este embrin temprano de la mosca de la
fruta ilustra la produccin localizada de protenas de dos genes
que determinan el desarrollo de los segmentos corporales en la
mosca adulta. (Peter Lawrence, 1992. The Making of a Fly,
Blackwell Scientific Publications).
la ecologa y el comportamiento animal se emplean cada vez ms
los mtodos genticos. El estudio de casi cualquier campo de la
biologa o la medicina est incompleto sin una comprensin acaba-
da de los genes y de los mtodos genticos.
Diversidad gentica y evolucin
La vida en la Tierra existe con una diversidad impresionante de
formas y caractersticas que ocupan casi todo medio ambiente
imaginable. La vida tambin se caracteriza por la adaptacin:
muchos organismos se encuentran sumamente amoldados al
ambiente que habitan. La historia de la vida es una crnica del
surgimiento de nuevas formas de vida, la desaparicin de las vie-
jas y el cambio de las existentes.
Pese a esta enorme diversidad, los organismos vivos tienen una
caracterstica importante en comn: todos ellos usan sistemas
genticos similares. El conjunto completo de instrucciones gen-
ticas de cualquier organismo es su genoma, y todos los genomas
estn codificados en cidos nucleicos, sea DNA o RNA. El siste-
ma de codificacin de la informacin gentica tambin es comn
a todas las formas de vida: las instrucciones genticas se encuen-
tran en un mismo formato y, con raras excepciones, las palabras
del cdigo son idnticas. En forma semejante, el proceso por el
cual la informacin gentica se copia y decodifica es notablemen-
te similar para todas las formas de vida. Estas caractersticas
comunes de herencia sugieren que toda la vida sobre la Tierra
evolucion a partir del mismo ancestro primordial que surgi
hace unos 3.500 a 4.000 millones de aos. El bilogo Richard
Dawkins describe la vida como un ro de DNA que corre a travs
del tiempo y conecta a todos los organismos pasados y presentes.
El hecho de que todos los organismos tengan sistemas genti-
cos similares significa que el estudio de los genes de un organis-
mo dado revela principios aplicables a otros organismos. Por
ejemplo, las investigaciones sobre el modo en que se copia (se
replica) el DNA de las bacterias proveen informacin que se apli-
ca a la replicacin del DNA humano. Esto tambin significa que
los genes funcionarn en clulas extraas, lo que torna posible la
ingeniera gentica. Lamentablemente, estos sistemas genticos
similares tambin son la base de enfermedades como el sida (el

sndrome de la inmunodeficiencia adquirida), en el cual los genes
virales son capaces de funcionar, en ocasiones con una eficiencia
alarmante, en las clulas humanas.
La diversidad y la adaptacin de la vida son un producto de la
evolucin, que es simplemente el cambio gentico a travs del
tiempo. La evolucin es un proceso de dos pasos: primero, surgen
variantes genticas al azar y luego, la proporcin de ciertas
variantes en particular aumenta o disminuye. Por lo tanto, la
variacin gentica es el fundamento de todo cambio evolutivo y
es finalmente la base de la vida como la conocemos. La gentica,
el estudio de la variacin gentica, es materia crtica para la com-
prensin del pasado, el presente y el futuro de la vida.
CONCEPTOS CLAVE
La herencia afecta varias de nuestras caractersticas fsicas y
tambin nuestra susceptibilidad a diversas enfermedades y
trastornos. La gentica contribuye con el avance de la agricul-
tura, la industria farmacutica y la medicina, y es fundamen-
tal para la biologa moderna. Todos los organismos utilizan
sistemas genticos similares y la variacin gentica es la base
de la diversidad de la vida.
EVALUACIN DE CONCEPTOS 1
Cules son algunas de las implicancias del hecho de que
todos los organismos tengan sistemas genticos similares?
a. Todas las formas de vida se encuentran genticamente rela-
cionadas.
b. Los hallazgos de la investigacin sobre la funcin de un
gen en un organismo usualmente se puede aplicar a otros
organismos.
c. Los genes de un organismo pueden a menudo existir y
prosperar en otros organismos.
d. Todas las anteriores.
Divisiones de la gentica
Tradicionalmente, el estudio de la gentica se dividi en tres
grandes subdisciplinas: la gentica de transmisin, la gentica
molecular y la gentica de poblaciones (fig. 1-6). Tambin llama-
da gentica clsica, la gentica de transmisin comprende los
principios bsicos de la herencia y el modo de transmisin de los
rasgos de una generacin a la siguiente. Esta rea se ocupa de la
relacin entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento de
los genes en los cromosomas y el mapeo gnico. Aqu el objetivo
es el organismo individual, cmo hereda su composicin genti-
ca y cmo se transmiten sus genes a la generacin siguiente.
La gentica molecular se ocupa de la naturaleza qumica del
propio gen: cmo se codifica, se replica y se expresa la informa-
cin gentica. Incluye los procesos celulares de replicacin,
transcripcin y traduccin, mediante los cuales la informacin
gentica se transfiere de una molcula a otra, y la regulacin gni-
ca, los procesos que controlan la expresin de la informacin
gentica. El centro de atencin de la gentica molecular es el gen,
su estructura, organizacin y funcin.
La gentica de poblaciones explora la composicin de grupos
de individuos de la misma especie (poblaciones), y cmo esa
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
Introduccin a la gentica 5
Gentica de Gentica
transmisin molecular
Gentica de
poblaciones
1-6. La gentica puede subdividirse en tres campos interre-
lacionados. (Arriba a la izquierda: Alan Carey/Photo
Researchers: arriba a la derecha: archivo de MONA M0214602tif;
abajo, J. Alcock/Visuals Unlimited).
composicin cambia con el tiempo y el espacio geogrfico. Dado
que la evolucin es el cambio gentico, la gentica de poblacio-
nes es fundamentalmente el estudio de la evolucin. Su objetivo
es el grupo de genes que se encuentran en una poblacin.
Si bien es oportuno y tradicional dividir el estudio de la genti-
ca en estos tres grupos, debemos reconocer que los campos se
superponen y que cada divisin principal puede a su vez dividir-
se en varias reas ms especializadas, como la gentica cromos-
mica, la gentica bioqumica, la gentica cuantitativa y as suce-
sivamente. La gentica puede dividirse a su vez por organismos
(la gentica de la mosca de la fruta, del maz o de las bacterias),
cada uno de los cuales puede estudiarse por la gentica de trans-
misin, la molecular y la de poblaciones. La gentica moderna es
un campo extremadamente amplio, que comprende muchas sub-
disciplinas y especializaciones interrelacionadas.
Organismos modelo
Durante aos los estudios genticos se han llevado a cabo en
miles de especies diferentes, entre ellas casi todos los grupos
principales de bacterias, hongos, protistas, plantas y animales. Sin
embargo, unas pocas especies han surgido como organismos
modelo, seres vivos que presentan caractersticas que los hacen
particularmente tiles para el anlisis gentico y acerca de los
cuales se ha acumulado una tremenda cantidad de informacin
gentica. Los seis organismos modelo que han sido objeto de
estudios genticos intensivos son Drosophila melanogaster, la
mosca de la fruta; Escherichia coli, una bacteria presente en el
intestino de los seres humanos y de otros mamferos;
6 Captulo 1

Drosophila melanogaster Escherichia coli Caenorhabditis elegans

Mosca de la fruta (pp. 84-85) Bacteria (pp. 216-218) Nomatodo (pp. 388-390)

Arabidopsis thaliana Mus musculus Saccharomyces cerevisiae

Planta de la familia de la mostaza Ratn domstico (pp. 534-536) Levadura de cerveza (pp. 589-591)
(pp. 466-468)

1-7. Los organismos genticos modelo son especies con caractersticas que los vuelven tiles para el
anlisis gentico. (Parte a: SPL/Photo Researchers. Parte b: Gary Gaugler/Visuals Unlimited. Parte c: Natalie
Pujol/Visuals Unlimited. Parte d: Peggy Greb/ARS. Parte e: Joel Page/AP. Parte f: T:E. Adams/Visuals Unlimited).

Caenorhabditis elegans, un nematodo; Arabidopsis thaliana, una
planta de la familia de la mostaza; Mus musculus, el ratn doms-
tico y Saccharomyces cerevisiae, la levadura de cerveza (fig. 1-7).
Estas especies son organismos de eleccin para muchos genetis-
tas, y sus genomas se secuenciaron como parte del Proyecto
Genoma Humano.
A primera vista este grupo de criaturas modestas y en ocasiones
desdeadas pareceran candidatos poco probables para organismos
modelo. Sin embargo, todos poseen ciclos vitales y rasgos que los
tornan particularmente aptos para estudios genticos, incluidos un
tiempo de generacin corto, nmero de descendientes manejable,
adaptabilidad al ambiente de laboratorio, y capacidad de ser man-
tenidos y reproducidos a bajo costo. Los ciclos vitales, las caracte-
rsticas genmicas y los rasgos que hacen de estos organismos
modelos tiles para los estudios genticos se incluyen en ilustracio-
nes especiales de organismos modelo, que aparecen en todo este
libro. Otras especies que a menudo son objeto de estudios genti-
cos incluyen el moho del pan (Neurospora crassa), el maz (Zea
mays), el pez cebra (Danio rerio) y la rana de uas (Xenopus lae-
vis). Si bien en general no se los considera organismos modelo, los
seres humanos se hallaron sujetos a un escrutinio gentico intensi-
vo; en el captulo 6 se analizan las tcnicas especiales para el an-
lisis gentico de los seres humanos.
El valor de los organismos genticos modelo se ilustra con el
uso del pez cebra para identificar los genes que afectan la pig-
mentacin de la piel en humanos. Durante muchos aos los gene-
tistas han reconocido que las diferencias en la pigmentacin de la
piel entre los diversos grupos tnicos humanos (fig. 1-8a) tenan
una base gentica, pero se desconocan los genes que causaban
esas diferencias. Recientemente, el pez cebra se ha convertido en
un importante modelo para los estudios genticos, porque stos
son pequeos vertebrados que producen gran nmero de progenie
y son fciles de criar en el laboratorio. El pez cebra dorado
mutante, que se origina a partir de una mutacin recesiva, tiene
pigmentacin clara debido a la presencia en sus clulas de un
menor nmero de estructuras que contienen pigmentos, denomi-
nados melanosomas, que adems son ms pequeos y menos den-
sos (fig. 1-8b). En los humanos, la piel blanca se produce de
manera similar debido a un nmero y una densidad menor de
melanosomas en las clulas que contienen pigmentos.

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana


(a)
(b)
Pez cebra normal Pez cebra dorado mutante
En el Pennsylvania State University College of Medicine, Keith
Cheng y colaboradores formularon una hiptesis que dice que la
piel clara en los humanos podra originarse a partir de una muta-
cin similar a la que ocurre en el pez cebra dorado. Tomando ven-
taja de la facilidad con la cual se pueden manipular los peces
cebra en el laboratorio, ellos aislaron y secuenciaron el gen res-
ponsable de la mutacin dorada, y hallaron que codifica para una
protena que participa en la incorporacin de calcio por parte de
los melanosomas. Luego ellos buscaron en una base de datos de
todos los genes humanos conocidos y hallaron un gen similar
denominado SLC24A5, que codifica para la misma funcin en
humanos. Cuando estudiaron poblaciones humanas, encontraron
que los europeos de piel clara generalmente posean una forma de
este gen, mientras que los africanos, los asiticos del este y los
nativos estadounidenses de piel oscura usualmente posean una
forma diferente del gen. Existen otros varios genes que tambin
afectan la pigmentacin en los humanos, como lo muestran las
mutaciones en el gen OCA que produce albinismo entre los hopis
(detallado en la introduccin de este captulo). Sin embargo, el
gen SLC24A5 parece ser el responsable del 24-38% de las dife-
rencias de pigmentacin entre los africanos y los europeos. Este
ejemplo nos muestra la importancia de los organismos modelos
en las investigaciones genticas.
CONCEPTOS CLAVE
Las tres grandes divisiones de la gentica son: la gentica de
transmisin, la gentica molecular y la gentica de poblacio-
nes. La gentica de transmisin estudia los principios de la
herencia; la gentica molecular trata los genes y los procesos
celulares por medio de los cuales se transfiere y expresa la
informacin gentica; y la gentica poblacional se ocupa de la
composicin gentica de los grupos de organismos y de cmo
cambia esa composicin a lo largo del tiempo y en el espacio
geogrfico. Los organismos modelo son especies que han
recibido especial atencin en la investigacin gentica, pose-
en caractersticas que los hace tiles para el anlisis gentico.
EVALUACIN DE CONCEPTOS 2
Sera el caballo un buen organismo gentico modelo? Por
qu s o por qu no?
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
Introduccin a la gentica 7
1-8. El pez cebra, un organismo
modelo para el estudio de la gen-
tica, ha contribuido decisivamente
en la identificacin de los genes
que codifican para las diferencias
de pigmentacin en los humanos.
(a) Los diferentes grupos tnicos
humanos difieren en el grado de pig-
mentacin de la piel. (b) La mutacin
dorada del pez cebra es causada por
un gen que controla la cantidad del
pigmento melanina en los melanoso-
mas. (Parte a: PhotoDisc, Parte b: K.
Cheng/ J. Glittlen, Cancer Research
Foundation, Pennsylvania State College
of Medicine).
1-2 Los humanos han utilizado la genti-
ca durante miles de aos
Aunque la ciencia de la gentica es joven, casi completamente
un producto de los ltimos cien aos, sus principios se han esta-
do utilizando durante miles de aos.
La antigua utilizacin y comprensin de la
herencia
La primera evidencia de que los seres humanos comprendan
los principios de la herencia y los aplicaban desde los primeros
tiempos se encuentra en el cultivo de las plantas y la domestica-
cin de los animales, que comenz hace aproximadamente
10.000-12.000 aos. Se cree que el desarrollo de la agricultura en
el mundo se inici en Medio Oriente, en los territorios actuales de
Turqua, Irak, Irn, Siria, Jordania e Israel, donde hace 10.000
aos las plantas y los animales domsticos eran los componentes
principales de la dieta de muchas poblaciones. Las primeras plan-
tas y animales utilizados incluan el trigo, los guisantes, las lente-
jas, la cebada, los perros, las cabras y los carneros (fig. 1-9a).
Hace unos cuatro mil aos en Medio Oriente ya se usaban tcni-
cas genticas complejas. Los asirios y los babilonios desarrolla-
ron varios cientos de variedades de palmeras datileras que difer-
an en el tamao de la fruta, el color, el sabor y el tiempo de madu-
racin (fig. 1-9b). En el mismo perodo culturas de Asia, frica y
Amrica desarrollaron otros cultivos y domesticaron diversos ani-
males.
CONCEPTOS CLAVE
Hace aproximadamente entre 10.000 y 12.000 aos, los
humanos aplicaron por primera vez la gentica al cultivo de
las plantas y a la domesticacin de los animales. La domesti-
cacin condujo al desarrollo de la agricultura y fij los asenta-
mientos humanos.
Existen escrituras antiguas que revelan que los seres humanos
primitivos eran conscientes de su propia herencia. Escrituras hin-
des sagradas de hace dos mil aos atribuyen muchos rasgos al
8 Captulo 1

(a) (b)

1-9. Los seres humanos primitivos practicaban tcnicas genticas en la agricultura. (a) Trigo moderno, con semillas ms gran-
des y ms numerosas que no se dispersan antes de la cosecha; se produjeron mediante el cruzamiento entre por los menos tres especies
silvestres diferentes. (b) Bajorrelieve asirio que muestra la polinizacin artificial de palmeras datileras en los tiempos del rey Asurnasirpal
quien rein en los aos 883-859 a. C. (Parte a: Scott Bauer/ARS/USDA. Parte b: The Metropolitan Museum of Art, obsequio de John D.
Rockefeller, Jr., 1932 [32.143.3] Photograph 1996 Metropolitan Museum of Art).

padre y sugieren que las diferencias entre los hermanos pueden
tener un origen materno. En el Talmud, el libro judo de reglas
religiosas basado en tradiciones orales que datan de hace miles de
aos, se halla una comprensin misteriosamente acertada acerca
de la herencia de la hemofilia. En l se establece que si una mujer
da a luz a dos hijos que mueren por hemorragia despus de la cir-
cuncisin, cualquier otro hijo que engendre no debe ser circunci-
dado; ni tampoco debe ser circuncidado ningn hijo de sus her-
manas, pero s los hijos de sus hermanos. Este consejo refleja con
exactitud el patrn de herencia ligada al cromosoma X de la
hemofilia (detallado ms adelante en el captulo 6).
Los antiguos griegos se ocuparon en forma cuidadosa de la
reproduccin y de la herencia humana. El mdico griego
Alcmen (hacia 520 a. C.) realiz disecciones de animales y pro-
puso que el cerebro no slo era el sitio principal de la percepcin,
sino tambin el origen del semen. Esta propuesta motiv un pro-
longado debate filosfico acerca del sitio de produccin del
semen y su papel en la herencia. El debate culmin en el concep-
to de pangnesis, que establece que ciertas partculas especficas,
posteriormente denominadas gmulas, transportaban informacin
de varias partes del cuerpo hacia los rganos reproductores, desde
los cuales eran transmitidas al embrin en el momento de la con-
cepcin (fig. 1-10a). El concepto de pangnesis, aunque era inco-
rrecto, influy muchsimo y perdur hasta finales del siglo XIX.
La pangnesis condujo a los antiguos griegos a proponer la idea
de la herencia de las caractersticas adquiridas, segn la cual
los rasgos adquiridos durante la vida se incorporan a la informa-
cin gentica de la herencia y se transmiten a la descendencia, por
ejemplo, la persona que logr una habilidad musical a travs del
estudio aplicado dara origen a hijos dotados en forma innata con
esas habilidades. La idea de la herencia de las caractersticas
adquiridas tambin dej de aceptarse, aunque sigui siendo popu-
lar durante el siglo XX.
El filsofo griego Aristteles (384-322 a. C.) estaba muy inte-
resado en la herencia. Rechazaba tanto el concepto de pangnesis
como el de herencia de las caractersticas adquiridas, y sealaba
que las personas a veces se parecen ms a sus antepasados que a
sus progenitores y que las caractersticas adquiridas, como las
partes del cuerpo mutiladas, no se transmiten. Crea que tanto los
machos como las hembras contribuan con la descendencia y que
haba una controversia entre el aporte de ambos sexos.
Aunque los antiguos romanos contribuyeron poco a la com-
prensin de la herencia humana, desarrollaron con xito varias
tcnicas para la reproduccin de animales y plantas. Las tcnicas
se basaban en pruebas y errores, y no incluan ningn concepto
general de la herencia. En los mil aos siguientes no hubo apor-
tes importantes en la comprensin de la gentica.
Los fabricantes de lentes holandeses comenzaron a armar
microscopios simples hacia finales del siglo XVI. Esto posibilit
que Robert Hooke (1635-1703) descubriera las clulas en 1665.
Los microscopios proveyeron a los naturalistas panoramas nuevos
y excitantes de la vida, y tal vez fue el entusiasmo excesivo por
este mundo nuevo de lo muy pequeo lo que origin la idea del
preformacionismo. De acuerdo con esta idea, dentro del vulo o
del espermatozoide existe un adulto en miniatura, un homnculo,
que simplemente crece durante el desarrollo. Los ovulistas
argumentaban que el homnculo resida en el vulo, mientras que
los espermistas insistan en que estaba en el espermatozoide
(fig. 1-11). El preformacionismo significaba que todos los rasgos
seran heredados de un solo progenitor (del padre si el homncu-
lo se hallaba en el espermatozoide o de la madre si estaba en el
vulo). Aunque muchas observaciones sugeran que la descen-
dencia posea una mezcla de rasgos de ambos padres, el prefor-
macionismo permaneci como un concepto popular durante la
mayor parte de los siglos XVII y XVIII.
Otra idea primitiva acerca de la herencia fue la de la herencia
combinada, que propona que la descendencia era una combina-
cin, o mezcla, de rasgos de ambos padres. Esta idea sugera que
el material gentico se mezclaba, as como lo hacen los pigmen-
tos azul y amarillo para dar una pintura verde. Una vez mezcla-
das, las diferencias genticas no podan separarse en las genera-
ciones futuras, de igual modo que la pintura verde no puede sepa-

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

 Introduccin a la gentica 9

(a) Concepto de pangnesis (b) Teora plasmtica - germinativa

1 De acuerdo con el concepto de 1 De acuerdo con la teora

pangnesis, la informacin gentica plasmtica-germinativa, el tejido
de diferentes partes del cuerpo de las clulas germinativas en los
rganos reproductores

2 viaja a los rganos 2 contiene la informacin de

reproductores la dotacin gentica completa

3 donde es transferida 3 que es transferida

a los gametos. directamente a los gametos.

Espermatozoide Espermatozoide
Cigoto Cigoto

vulo vulo

1-10. Pangnesis, un concepto primitivo de la herencia, en

comparacin con la teora plasmtica-germinativa moderna.

rarse en los pigmentos azul y amarillo. Algunos rasgos parecen

exhibir una herencia combinada; sin embargo, hoy sabemos que
los genes individuales no se mezclan.

El surgimiento de la ciencia de la gentica

En 1676 Nehemiah Grew (1641-1712) inform que las plantas
se reproducan en forma sexual mediante la utilizacin del polen
de las clulas sexuales masculinas. Con esta informacin, varios
botnicos comenzaron a experimentar cruzando plantas y crean-
do hbridos. Entre aquellos primeros cultivadores de plantas,
Joseph Gottleib Klreuter (1733-1806) realiz varios cruzamien-
tos y estudi el polen con el microscopio. Observ que varios
hbridos eran un intermedio entre las variedades parentales.
Como cruz plantas que diferan en muchos rasgos, Klreuter no
pudo distinguir ningn patrn general de herencia. Pese a esta
limitacin, el trabajo de Klreuter sent las bases del estudio de
la gentica moderna. Con posterioridad a su trabajo, muchos
otros botnicos comenzaron entonces a experimentar con la hibri-
dacin, entre ellos Gregor Mendel (1822-1884; fig. 1-12), el des-
cubridor de los principios bsicos de la herencia. Las conclusio-
nes de Mendel, despreciadas durante 35 aos, sentaron las bases
para nuestra comprensin moderna de la herencia, por lo que es
reconocido hoy como el padre de la gentica.
Los desarrollos en citologa (el estudio de las clulas) en el 1-11. El preformacionismo fue una idea popular de la
siglo XIX tuvieron gran influencia sobre la gentica. Robert herencia durante los siglos XVII y XVIII. Dibujo de un
Brown (1773-1858) describi el ncleo celular en 1833. Sobre la homnculo dentro de un espermatozoide. (Science VU/ Visuals
base del trabajo de otros, Matthias Jacob Schleiden (1804-1881) Unlimited).

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana

10 Captulo 1

y Theodor Schwann (1810-1882) propusieron el concepto de la Hacia 1966 se haba dilucidado la estructura qumica del DNA
teora celular en 1839. De acuerdo con esta teora, todas las for- y el sistema por el cual sta determina la secuencia de aminoci-
mas de vida estn compuestas de clulas; stas surgen slo a par- dos de las protenas. Los avances en la gentica molecular condu-
tir de clulas preexistentes, y la clula es la unidad estructural y jeron a los primeros experimentos de DNA recombinante en
funcional fundamental de los organismos vivos. Los bilogos 1973, los que a su vez desencadenaron otra revolucin en las
comenzaron a examinar las clulas para ver cmo se transmitan investigaciones genticas. Walter Gilbert (n. 1932) y Frederick
los rasgos durante el proceso de la divisin celular. Sanger (n. 1918) desarrollaron mtodos para la secuenciacin del
Charles Darwin (1809-1882), uno de los bilogos ms influ- DNA en 1977. En 1983 Kary Mullis (n. 1944) y colaboradores
yentes del siglo XIX, aplic la teora de la evolucin a travs de la desarrollaron la reaccin en cadena de la polimerasa, una tcnica
seleccin natural y public sus ideas en On the Origin of Species que permite la amplificacin rpida de pequesimas cantidades
(El origen de las especies) en 1859. Reconoci que la herencia era de DNA. En 1990, en los Estados Unidos, por primera vez se uti-
fundamental para la evolucin y dirigi numerosos cruzamientos liz la terapia gnica para tratar una enfermedad gentica huma-
genticos con palomas y otros organismos. Sin embargo, nunca na y se lanz el Proyecto Genoma Humano. Hacia 1995 se deter-
lleg a comprender la naturaleza de la herencia, y esa falta de min la primera secuencia de DNA completa de un organismo
comprensin fue una gran omisin en su teora de la evolucin. vivo, la bacteria Haemophilus influenzae, y un ao ms tarde se
En la segunda mitad del siglo XIX, la invencin del micrtomo dio a conocer la primera secuencia completa de un organismo
(que se utiliza para cortar secciones de tejido para su estudio con eucarionte (las levaduras). En 2000 se dio a conocer un borrador
el microscopio) y el desarrollo de mejores tinciones histolgicas de la secuencia del genoma humano, tarea que esencialmente se
estimularon las investigaciones citolgicas. Varios citlogos complet en 2003, ocasin en que se inaugur una nueva era en
demostraron que el ncleo desempeaba un papel en la fecunda- la gentica (fig. 1-13). En la actualidad se secuencian, analizan y
cin. Walter Flemming (1843-1905) observ la divisin de los comparan los genomas de numerosos organismos.
cromosomas en 1879 y public una descripcin extraordinaria de
la mitosis. Hacia 1885 todos los investigadores aceptaban que el
ncleo contena la informacin de la herencia. El futuro de la gentica
Hacia finales del siglo XIX, un experimento realizado por Actualmente se realizan numerosos avances en la gentica y es
August Weismann (1834-1914) sepult la idea de la herencia de la vanguardia de la investigacin biolgica. Por ejemplo, el con-
caractersticas adquiridas. Este investigador cort las colas de tenido de informacin de la gentica aumenta a paso rpido, a
ratones por 22 generaciones consecutivas y demostr que la lon-
gitud de la cola de los descendientes no variaba. Weismann pro-
puso la teora plasmtica-germinativa, que sostena que las
clulas de los rganos reproductores portaban una dotacin de
informacin gentica que era transmitida al vulo y al esperma-
tozoide, como se ilustra en la figura 1-10b.
El ao 1900 represent una bisagra en la historia de la genti-
ca. Ese ao se redescubri la publicacin crucial de Gregor
Mendel de 1866 sobre experimentos con plantas de guisantes, que
haba revelado los principios de la herencia (se analiza con ms
detalle en el captulo 3). Se reconoci la importancia de sus con-
clusiones y otros bilogos comenzaron inmediatamente a dirigir
estudios genticos similares con ratones, pollos y otros organis-
mos. Los resultados de estas investigaciones confirmaron que
realmente muchos rasgos seguan las leyes de Mendel.
En 1902 Walter Sutton (1877-1916) propuso que los genes se
localizaban en los cromosomas. Thomas Hunt Morgan (1866-
1945) descubri el primer mutante gentico de las moscas de la
fruta en 1910 y utiliz estas moscas para esclarecer muchos deta-
lles de la gentica de transmisin. Ronald A. Fisher (1890-1962),
John B. S. Haldane (1892-1964) y Sewall Wright (1889-1988)
sentaron las bases de la gentica de poblaciones en la dcada de
1930 al unir la gentica mendeliana con la teora de la evolucin.
Los genetistas comenzaron a usar las bacterias y los virus en la
dcada de 1940. La rpida reproduccin y los sistemas genticos
simples de estos organismos permitieron el estudio detallado de
la organizacin y la estructura de los genes. Hasta ese momento
se haban acumulado evidencias de que el DNA era el almacn de
la informacin gentica. En 1953 James Watson (n. 1928) y 1-12. Gregor Mendel fue el fundador de la gentica moder-
Francis Crick (1916-2004), junto con Maurice Wilkins (1916- na. Mendel fue el primero en descubrir los principios de la heren-
2004) y Rosalind Franklin (1929-1958), describieron la estructu- cia mediante el cruzamiento de diferentes variedades de plantas
ra tridimensional del DNA, con lo que se inaugur la era de la de guisantes al analizar el patrn de transmisin de los rasgos en
gentica molecular. las generaciones siguientes. (Hulton Archive / Getty Images).

Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana


1-13 El genoma humano se secuenci por completo en
2003. Cada una de las barras coloreadas representa una base
nucleotdica en el DNA.
medida que las secuencias genmicas de muchos organismos se
agregan a las bases de datos de DNA. Adems, los nuevos deta-
lles de la estructura y la funcin de los genes amplan continua-
mente nuestro conocimiento acerca de cmo se codifica la infor-
macin gentica y cmo especifica los rasgos fenotpicos.
La informacin acerca de las diferencias en las secuencias entre
los organismos individuales es una fuente de nuevos conocimien-
tos acerca de la evolucin y ayuda a localizar genes que afectan
rasgos complejos como, por ejemplo, la hipertensin en humanos
o el engorde en el ganado. En estos ltimos aos, se ha expandi-
do nuestra comprensin acerca del papel del RNA en numerosos
procesos celulares; el RNA participa en muchos aspectos relacio-
nados con la funcionalidad de los genes. Existen nuevas pruebas
con micromatrices (microchips) que analizan de manera simult-
nea miles de molculas de RNA para proveer informacin acerca
de la actividad de miles de genes en una clula determinada. Esto
permitir realizar una descripcin detallada de cmo responden
las clulas a seales externas, al estrs ambiental y a estados pato-
lgicos como, por ejemplo, el cncer. En el emergente campo de
la protemica, se estn utilizando programas de ordenador muy
poderosos para modelar la estructura y la funcin de las protenas
a partir de la informacin que provee la secuencia de DNA. Toda
esta informacin nos permite una mayor comprensin de muchos
procesos biolgicos y relaciones evolutivas. El aluvin de nueva
informacin gentica requiere el desarrollo continuo de progra-
mas de ordenador complejos para guardar, recuperar, comparar y
analizar los datos genticos, y ha dado origen al campo de la
bioinformtica, una fusin de la biologa molecular y de la infor-
mtica.
En el futuro, el objetivo de los esfuerzos de la secuenciacin del
DNA dejar de ser el de los genomas de especies diferentes para
centrarse en las diferencias individuales dentro de las especies. Es
razonable aceptar que algn da en un futuro no tan lejano, cada
persona poseer una copia de la secuencia completa de su geno-
ma que se podr utilizar para establecer el riesgo de adquirir dife-
rentes enfermedades y para adaptar su tratamiento a su medida.
La utilizacin de la gentica en los campos de la agricultura, la
qumica y el cuidado de la salud continuar expandindose. La
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
Introduccin a la gentica 11
constante ampliacin de los alcances de la gentica plantear nue-
vos aspectos ticos, sociales y econmicos relevantes.
Esta breve apreciacin de la historia de la gentica no pretende
ser exhaustiva. En realidad, ha sido diseada para proveer una
idea del paso acelerado de los avances de ese campo. En los pr-
ximos captulos aprenderemos ms acerca de los experimentos y
de los cientficos que ayudaron a delinear la disciplina de la gen-
tica.
CONCEPTOS CLAVE
Los desarrollos en la hibridacin de plantas y en la citologa
en los siglos XVIII y XIX sentaron las bases para el campo actual
de la gentica. Luego del redescubrimiento del trabajo de
Mendel en 1900, la ciencia de la gentica se desarroll rpida-
mente y en la actualidad es una de las reas ms activas de la
ciencia.
EVALUACIN DE CONCEPTOS 3
Cmo contribuyeron los desarrollos en citologa del siglo XIX
con nuestra comprensin moderna de la gentica?
1-3 Son necesarios unos pocos concep-
tos fundamentales para comenzar
nuestro viaje por la gentica
Seguramente usted ya aprendi algunos principios de gentica
en otras clases de biologa. Repasemos algunos de estos concep-
tos fundamentales.
Existen clulas de dos tipos bsicos: eucariontes
y procariontes. Desde el punto de vista estructural,
las clulas pueden dividirse en dos tipos bsicos, aun-
que desde una ptica evolutiva la historia sea ms
compleja (vase captulo 2). Las clulas procariontes
carecen de membrana nuclear y no poseen orgnulos
celulares rodeados por membranas, como por ejemplo
cloroplastos o mitocondrias.
El gen es la unidad fundamental de la herencia.
A menudo vara la forma precisa en la que se define
un gen, segn el contexto biolgico. La forma ms
sencilla es pensar en el gen como una unidad de infor-
macin que codifica una caracterstica gentica.
Ampliaremos esta definicin cuando aprendamos ms
acerca de qu son los genes y su funcionamiento.
Los genes se presentan en mltiples formas
denominadas alelos. Un gen que define una caracte-
rstica puede existir en varias formas llamadas alelos.
Por ejemplo, un gen para el color del pelaje de los
gatos puede existir en un alelo que codifique para el
pelaje negro o en otro para el pelaje naranja.
Los genes codifican los fenotipos. Uno de los con-
ceptos ms importantes en gentica es la distincin
entre los rasgos y los genes. Los rasgos no se heredan
directamente. En realidad, se heredan los genes y,
12 Captulo 1
junto con factores ambientales, determinan la expre-
sin de los rasgos. La informacin gentica que posee
un organismo individual es el genotipo; el rasgo es el
fenotipo. Por ejemplo, el grupo sanguneo A es un
fenotipo; la informacin gentica que codifica el ant-
geno del grupo A de la sangre es el genotipo.
La informacin gentica es transportada por el
DNA y el RNA. La informacin gentica est codifi-
cada en la estructura molecular de los cidos nuclei-
cos, de los cuales hay dos tipos: cido desoxirribonu-
cleico (DNA) y cido ribonucleico (RNA). Los cidos
nucleicos son polmeros formados por unidades repe-
titivas llamadas nucletidos; cada nucletido est
constituido por un azcar, un fosfato y una base nitro-
genada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas en
el DNA (abreviadas como A, C, G y T), y la secuen-
cia de estas bases codifica la informacin gentica. El
DNA est formado por dos cadenas complementarias.
La mayor parte de los organismos llevan su informa-
cin gentica en el DNA, pero algunos pocos virus la
llevan en el RNA. Las cuatro bases nitrogenadas del
RNA se abrevian como A, C, G y U.
Los genes se localizan en los cromosomas. Los
vehculos de la informacin gentica dentro de la clu-
la son los cromosomas (fig. 1-14), los cuales estn
constituidos por DNA y protenas asociadas. Las clu-
las de cada especie poseen un nmero caracterstico de
cromosomas; por ejemplo, las bacterias suelen poseer
un solo cromosoma; las clulas humanas poseen 46
cromosomas; las clulas de paloma poseen 80. Cada
cromosoma transporta un gran nmero de genes.
Los cromosomas se separan a travs de los pro-
cesos de mitosis y meiosis. Los procesos de mitosis y
meiosis garantizan que cada clula hija de un organis-
mo determinado reciba una dotacin cromosmica
completa. La mitosis consiste en la separacin de los
cromosomas duplicados durante la divisin de las
clulas somticas (no sexuales). La meiosis es el apa-
reamiento y la separacin de los cromosomas replica-
dos durante la divisin de las clulas sexuales para
producir gametos (clulas reproductoras).
La informacin gentica es transmitida desde el
DNA al RNA y de ste a la protena. Muchos genes
RESUMEN DE CONCEPTOS
La gentica es central para la vida de todo individuo: influye
sobre los rasgos fsicos, la susceptibilidad a muchas enferme-
dades, la personalidad y la inteligencia.
La gentica desempea un papel importante en la agricultura,
la industria farmacutica y la medicina. Es clave para el estu-
dio de la biologa.
Todos los organismos usan sistemas genticos similares. La
variacin gentica es el fundamento de la evolucin y es cru-
cial para la comprensin de toda forma de vida.
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
1-14. Los genes se encuentran en los cromosomas.
(Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers).
codifican rasgos mediante la especificacin de la
estructura de las protenas. La informacin gentica
en primer lugar se transcribe de DNA a RNA, y luego
el RNA se traduce en la secuencia de aminocidos de
una protena.
Las mutaciones son cambios permanentes y
heredables en la informacin gentica. Las muta-
ciones gnicas afectan nicamente la informacin
gentica de un nico gen; las mutaciones cromosmi-
cas alteran el nmero o la estructura de los cromoso-
mas y, por lo tanto, suelen afectar muchos genes.
Algunos rasgos se ven afectados por mltiples
factores. Algunos rasgos son influidos por mltiples
genes que interactan en forma compleja con factores
ambientales. La altura de los seres humanos, por
ejemplo, se ve afectada tanto por cientos de genes
como por factores ambientales, como la nutricin.
La evolucin es el cambio gentico. sta puede
verse como un proceso de dos pasos: primero surge la
variacin gentica y, luego, algunas variantes genti-
cas aumentan en frecuencia, mientras que otras dismi-
nuyen.
El estudio de la gentica puede dividirse en la gentica de
transmisin, la gentica molecular y la gentica de poblacio-
nes.
Los organismos modelo son especies con caractersticas que
los tornan particularmente asequibles al anlisis gentico y
acerca de los cuales existe mucha informacin gentica.
La utilizacin de la gentica por los seres humanos comenz
con el cultivo de las plantas y la domesticacin de los anima-
les.

Los antiguos griegos crearon los conceptos de pangnesis y de
la herencia de caractersticas adquiridas. Los antiguos roma-
nos implementaron medidas prcticas para la cruza de las
plantas y de los animales.
El preformacionismo sugera que una persona heredaba todos
sus rasgos a partir de un solo progenitor. La herencia combi-
nada propona que la descendencia posea una mezcla de los
rasgos parentales.
Gregor Mendel descubri los principios de la herencia
mediante el estudio de la descendencia originada por los cru-
zamientos entre variedades de guisantes. Durante el siglo XIX,
los descubrimientos en citologa dieron lugar a la compren-
sin de que el ncleo celular era el sitio de la herencia.
En 1900 se redescubrieron las leyes de la herencia de Mendel.
Al comienzo de la dcada de 1930 se estableci la gentica de
TRMINOS DESTACADOS
genoma (p. 4) organismo gentico modelo (p. 5)
gentica de la transmisin (p. 5) pangnesis (p. 8)
gentica molecular (p. 5) herencia de las caractersticas adquiridas
gentica de poblaciones (p. 5) (p. 8)
RESPUESTAS DE LA EVALUACIN DE CONCEPTOS
1. d
2. No, porque es oneroso alojar, alimentar y criar a los caba-
llos, tienen muy poca descendencia y su tiempo de genera-
cin es muy prolongado.
3. Los desarrollos en citologa en el siglo XIX permitieron la
PREGUNTAS DE COMPRENSIN
Al final del libro se encuentran las respuestas a las preguntas y
problemas que estn precedidos por un asterisco.
Seccin 1-1
*1. Cmo contribuy la cultura hopi a elevar la incidencia del
albinismo entre los miembros de la tribu hopi?
2. Describa algunas de las formas por las cuales la gentica es
importante para cada uno de nosotros.
*3. D, por lo menos, tres ejemplos del papel de la gentica en
la sociedad moderna.
4. Explique brevemente por qu la gentica es crucial para la
biologa moderna.
*5. Enumere las tres subdisciplinas tradicionales de la genti-
ca y resuma qu abarca cada una.
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
Introduccin a la gentica 13
poblaciones, seguida de cerca por la gentica bioqumica, y
las genticas bacteriana y viral. El descubrimiento de
la estructura del DNA en 1953 estimul el surgimiento de la
gentica molecular.
Hay dos tipos bsicos de clulas: procariontes y eucariontes.
Los genes que determinan un rasgo se denominan el genotipo;
el rasgo que producen es el fenotipo.
Los genes se encuentran en los cromosomas, los cuales estn
formados por cidos nucleicos y protenas, y se reparten a las
clulas hijas a travs de los procesos de mitosis o meiosis.
La informacin gentica se expresa a travs de la transferen-
cia de la informacin desde el DNA al RNA y de ste a las
protenas.
La evolucin requiere el cambio gentico en las poblaciones.
preformacionismo (p. 8)
herencia combinada (p. 8)
teora celular (p. 10)
teora plasmtica-germinativa (p. 10)
identificacin de las partes de la clula, incluidos el ncleo
y los cromosomas. La teora celular enfoc la atencin de
los bilogos en la clula, que finalmente condujo a la con-
clusin de que el ncleo contiene la informacin de la
herencia.
6. Cules son algunas de las caractersticas de los organis-
mos genticos modelo que los tornan tiles para los estu-
dios genticos?
Seccin 1-2
7. Cundo y dnde surgi la agricultura por primera vez?
Qu papel desempe la gentica en el desarrollo de las
primeras plantas y de los primeros animales domesticados?
*8. Describa la idea de la pangnesis y explique cmo difiere
de la teora plasmtica-germinativa.
9. Qu propone el concepto de la herencia de caractersticas
adquiridas y cmo se relaciona con la idea de la pangnesis?
*10. Qu es el preformacionismo? Qu dice acerca del modo
de herencia de los rasgos?
14 Captulo 1
11. Defina herencia combinada y comprela con el preforma-
cionismo.
12. Cmo contribuyeron los desarrollos de la botnica duran-
te los siglos XVII y XVIII con el surgimiento de la gentica
moderna?
*13. Quin descubri por primera vez los principios bsicos
que dieron lugar a las bases de nuestro conocimiento actual
acerca de la herencia?
PREGUNTAS Y PROBLEMAS DE APLICACIN
Seccin 1-1
17. Cul es la relacin entre la gentica y la evolucin?
*18. Para cada uno de los siguientes tpicos genticos, indique
si se refiere a la gentica de transmisin, la gentica mole-
cular o la gentica de poblaciones.
a. Anlisis del pedigr para determinar la probabilidad de
que alguien herede un rasgo.
b. Estudio de la historia gentica de los individuos de una
poblacin de una pequea isla para determinar por qu
una forma gentica del asma es tan prevalente en la isla.
c. La influencia del apareamiento no azaroso en la distri-
bucin de los genotipos entre un grupo de animales.
d. Anlisis de la secuencia de nucletidos hallada en los
extremos de los cromosomas.
e. Mecanismo que asegura un alto grado de exactitud
durante la replicacin del DNA.
f. Estudio acerca de la diferencia entre la herencia de los
rasgos codificados por los genes presentes en los cro-
mosomas sexuales (rasgos ligados al sexo) y aquellos
codificados por los genes presentes en los cromosomas
no sexuales (rasgos autosmicos).
Seccin 1-2
*19. Se dice que la gentica es una ciencia muy vieja y muy
joven. Explique qu se quiere decir con esta afirmacin.
20. Combine la descripcin (de a hasta d) con la teora o el
concepto correcto que se enumeran a continuacin.
PREGUNTAS COMPLEJAS
Seccin 1-1
*23. Actualmente sabemos tanto o ms sobre la gentica de los
seres humanos como lo que conocemos acerca de cual-
quier otro organismo y los humanos son el objeto de
muchos estudios genticos. Piensa usted que los seres
humanos deberan considerarse un organismo gentico
modelo? Por qu s o por qu no?
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
14. Enumere algunos avances en la gentica ocurridos en el
siglo XX.
Seccin 1-3
15. Cules son los dos tipos celulares bsicos (desde el punto
de vista estructural) y en qu se diferencian?
*16. Describa la relacin entre los genes, el DNA y los cromo-
somas.
Preformacionismo Teora plasmtica-germinativa
Pangnesis Herencia de las caractersticas
adquiridas
a. Cada clula reproductiva contiene un conjunto comple-
to de informacin gentica.
b. Todos los rasgos se heredan de un nico progenitor.
c. La informacin gentica puede alterarse por el uso de
una caracterstica.
d. Las clulas de los diferentes tejidos contienen diferen-
te informacin gentica.
*21. Compare y contraste las siguientes ideas acerca de la
herencia.
a. Pangnesis y teora plasmtica-germinativa.
b. Preformacionismo y herencia combinada.
c. Herencia de caractersticas adquiridas y nuestra teora
moderna de la herencia.
Seccin 1-3
*22. Compare y contraste los siguientes trminos:
a. Clulas eucariontes y procariontes.
b. Gen y alelo.
c. Genotipo y fenotipo.
d. DNA y RNA.
e. DNA y cromosoma.
24. Describa algunas de las formas en las cuales su propia
composicin gentica lo afecta como persona. Sea tan
especfico como pueda.
25. Describa al menos un rasgo que parece transmitirse en su
familia (que aparece en mltiples miembros de la familia).
Piensa usted que este rasgo se transmite en su familia por-
que es un rasgo heredado o porque es causado por factores

ambientales que son comunes a los miembros de su fami-
lia? Cmo distinguira estas dos posibilidades?
Seccin 1-3
*26. Suponga que existe vida en otro lugar en el universo. Todas
las formas de vida deben contener algn tipo de informa-
cin gentica, pero los genomas extraterrestres podran no
estar formados por cidos nucleicos y no tener las mismas
caractersticas que los genomas hallados en las formas de
vida terrestres. Cules piensa usted que seran las caracte-
rsticas comunes entre todos los genomas sin importar de
donde ellos provengan?
27. Elija uno de estos temas ticos o sociales y d su opinin
al respecto. Para obtener informacin relacionada,
usted podr leer uno de los artculos de la lista de tica
que se encuentra marcado con un asterisco en la
seccin Lecturas recomendadas para el captulo 1 en
www.whfreeman.com/pierce.
Gentica 2012. Editorial Mdica Panamericana
Introduccin a la gentica 15
a. Se debera utilizar la composicin gentica de una per-
sona para determinar su elegibilidad para un seguro de
vida?
b. Deberan las compaas de biotecnologa poder paten-
tar nuevos genes secuenciados?
c. Debera aplicarse la terapia gnica en las personas?
d. Deberan estar disponibles las pruebas genticas para
determinar enfermedades genticas para las cuales no
hay tratamiento o cura?
*28. Suponga que usted puede realizarse un anlisis gentico a
los 18 aos de edad para conocer su susceptibilidad a una
enfermedad gentica que no se manifestara hasta la madu-
rez y para la cual no hay disponible un tratamiento.
a. Cules seran las posibles razones para que usted realice
dicha prueba gentica y cules para que no la realice?
b. Desea personalmente que le realicen pruebas genti-
cas? Explique sus razones.