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artculo ORIGINAL

Neurologa y sndrome de Down. Desarrollo y atencin temprana

I. Malea Fernndez1, R. Garca Ramos1, P. Corb Caro1, C. Alemany Pearrubia1,


C. Fernndez ODonnell 1, M.L. Castell Pomares2,3
1Equipo de Atencin Temprana CDIAT. Fundacin Asindown. 2Unidad de Sndrome de Down. Asindown. Valencia.
3Unidad de Neuropediatra. Hospital Clnico Universitario. Universidad de Valencia.

Resumen Key words: Downs syndrome; Early care; Psychomotor


Aunque los avances diagnsticos y teraputicos han Development; Physiotherapy.
contribuido a mejorar las afecciones orgnicas de los pa-
cientes con sndrome de Down (cardiopatas, malformacio-
nes digestivas, hipotiroidismo, etc.), el retraso psicomotor Introduccin
contina siendo el factor ms discapacitante para una per- El sistema nervioso (SN) humano est dotado de una
sona con trisoma. En ausencia de tratamiento curativo, enorme plasticidad y su desarrollo viene condicionado por
la atencin temprana a las distintas reas del desarrollo es la existencia de un programa gentico y de todo un conjunto
el arma ms eficaz para procurar la integracin de estos de influencias externas.
pacientes. Por ello, desde la poca neonatal o de la lactancia El desarrollo psicomotor o la progresiva adquisicin
precoz, los nios deben ser dirigidos a Unidades multidis- de habilidades en el nio es la manifestacin externa de la
ciplinares en las que se aborden los distintos aspectos del maduracin del SN.
desarrollo infantil. Las genopatas (dotaciones genticas anormales) pueden
producir anomalas estructurales y funcionales del SN, dan-
Palabras clave: Sndrome de Down; Atencin temprana; do como resultados, diversos tipos y/o grados de disfuncin
Desarrollo psicomotor; Fisioterapia. cognitiva y neurolgica en el individuo que la presenta.
Se desconocen las claves neurobiolgicas exactas que
ABSTRACT dan lugar a la disfuncin cerebral en el sndrome de Down
Although the diagnostic and therapeutic advances have (SD), pero s sabemos que se deben a: alteraciones del de-
contributed to improving the organic conditions of patients sarrollo del cerebro y degeneracin neuronal que ocurren
with Downs Syndrome (heart diseases, digestive malfor- en la segunda mitad del desarrollo fetal.
mations, hypothyroidism, etc.), psychomotor retardation En los nios con S. de Down, durante el desarrollo pe-
continues to be the most incapacitating factor for a person rinatal, entre los 3-5 meses, disminuye el permetro ceflico
with trisomy. In absence of curative treatment, early atten- por debajo de 2 desviaciones estndar, dando lugar a una
tion to the different development areas is the most effective microcefalia, debido principalmente a alteraciones morfo-
tool to seek the integration of these patients. Thus, from lgicas macroscpicas (demostradas con estudios de neu-
the neonatal or early lactation period, the children should roimagen: TAC, RM cerebral)(1) y microscpicas. Todo ello
been referred to multidisciplinary units where the different se considera una disgenesia, que ocurre en pocas tardas
aspects of child development are approached. del desarrollo fetal (20-22 s. de embarazo) y hasta pocas
postnatales.
Las variaciones ocurridas en la estructura y organiza-
cin del cerebro del nio con sndrome de Down durante
Correspondencia: Dra. Inmaculada Malea Fernndez. Poeta Jos la corticognesis van a suponer un freno u obstculo para
Mara Bayarri 6, bajo. 46014 Valencia. el pleno desarrollo posterior.
E-mail: atemprana@asindown.org
Recibido: Septiembre 2012 Por tanto, en el cerebro de un nio con SD no hay una
alteracin nica o localizada en un sistema concreto, son
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 409-414 alteraciones difusas (menor nmero de neuronas, alteracin

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de las estructuras) y que afectan a diversos sistemas con determinados aspectos relacionados con lo cognitivo y
diferente intensidad. con lo adaptativo.
No se pueden definir sndromes cerebrales concretos (a La atencin temprana aplicada a los nios con SD tiene
excepcin del lenguaje), pero si podemos definir variaciones el objetivo de aprovechar la neuroplasticidad para activar
en los patrones bsicos de actividades y en funciones pre- y promover las estructuras que han nacido o que se han de
valentes en una mayora de nios con sndrome de Down. desarrollar de un modo deficiente. Debemos saber que la
En su conducta cognitiva estn afectadas diversas reas: plasticidad funciona pero que tiene un lmite; el exceso de
atencin e iniciativa, memoria a corto plazo y procesa- estmulos, o el desorden en su aplicacin, es contraprodu-
miento de la informacin, memoria a largo plazo, tanto cente y provoca confusin en los sistemas(3).
la explcita, que es la ms afectada, como la implcita, la
correlacin y el anlisis. Principales objetivos de la Atencin
Todas estas dificultades y su retraso motor no suponen Temprana
la imposibilidad de alcanzar las tareas propuestas, pero Reducir los efectos de un dficit producidos por un tras-
habr que adecuar su aprendizaje. torno o situacin de alto riesgo.
Destacamos la importancia de la intervencin temprana, Proporcionar a los padres y a toda la familia la infor-
que trata de superar y compensar estas limitaciones, apro- macin, el apoyo y el asesoramiento necesarios, con
vechando la plasticidad neuronal y extraer al mximo lo el fin de que puedan adaptarse a la nueva situacin, y
que la realidad gentica de cada individuo permita. mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el
Todas las conductas mejoran ostensiblemente si el entor- nio.
no familiar, social y escolar es positivo y se debe enfatizar Atender y cubrir las necesidades y demandas de la fa-
que la accin de los padres es decisiva en el desarrollo de milia y el entorno del nio.
un nio durante los primeros aos, cualesquiera que sean Posibilitar de la forma ms completa su integracin en el
sus condiciones. medio familiar, escolar y social, as como su autonoma
personal.
Concepto de Atencin Temprana (AT)
Se entiende por atencin temprana el conjunto de in- Centros de desarrollo Infantil y
tervenciones, dirigidas a la poblacin infantil de 0-6 aos, Atencin Temprana (CDIAT)
a la familia y al entorno, que tiene por objetivo dar res- Uno de los principales mbitos de actuacin donde se
puesta lo ms pronto posible a las necesidades transitorias desarrollan los programas de AT son los CDIATS consti-
o permanentes que presentan los nios con trastornos en tuidos por un equipo de especialistas en atencin temprana
su desarrollo (fsico, psquico o sensorial) o riesgo biol- procedentes del mbito de la psicologa, pedagoga, fisio-
gico o social de padecerlos, planificadas por un equipo de terapia y logopedia.
profesionales de orientacin inter o transdisciplinar(2). En Cuando nace un nio con SD en la provincia de Valen-
AT es imprescindible considerar al nio en su globalidad, cia, y contacta con ASINDOWN, concertamos una primera
teniendo en cuenta los aspectos intrapersonales, biolgicos, visita con los padres y su beb, la psicloga y, siempre
psico-sociales y educativos propios de cada individuo, y que la familia lo considere, un miembro del Programa
los interpersonales, relacionados con su propio entorno, Padre a Padre, formado por padres de Asindown que ha
familia, escuela y contexto social. pasado por una experiencia similar, y donde se produce
una situacin de empata que favorece la comunicacin y
Fundamentos neurobiolgicos de la expresin de sentimientos. En esta reunin se valora y se
Atencin Temprana trata el impacto psicolgico que haya causado en los padres
Como ya sabemos, el sistema nervioso se encuentra el nacimiento de un hijo con SD y se informa sobre los
en la primera infancia en una etapa de maduracin y de aspectos relevantes de su desarrollo, sobre los programas
importante plasticidad. El cerebro puede ser modulado de AT, y sobre las expectativas a nivel educativo, de salud
y modificado por las influencias ambientales, y sus pro- y de futuro en general de las personas con SD. La familia
piedades plsticas permitirn compensar o corregir, en es informada de los CDIATS a los que puede acudir, y se
grado variable, la prdida ocasionada por una lesin. El propone, atendiendo a la situacin personal del nio y su
sndrome de Down implica un cerebro mediatizado por familia, as como a criterios profesionales, el nmero de
unas alteraciones de origen gnico que constrien su pleno sesiones en el Centro, que suele oscilar en los primeros
desarrollo y funcin. Por su difusa presencia a lo largo y meses entre una y dos semanales. La intervencin, tanto
a lo ancho de las estructuras cerebrales, quedan afectados con el nio como con la familia, se basa en una programa-
en mayor o menor grado variados sistemas implicados en cin individual de objetivos, as como pautas de actuacin
funciones distintas: lo motrico, lo sensorial, lo verbal, a los padres y/o cuidadores. La terapeuta de AT hace una

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valuacin continua del desarrollo del nio e intercambia Atencin: favorecer la percepcin sensorial y el proceso
informacin con la familia sobre las orientaciones seguidas atencional, tanto durante el desarrollo de una actividad
en casa. Asimismo, existe una coordinacin con el entor- concreta como a lo largo de la sesin de trabajo, fa-
no educativo (escuelas infantiles y centros educativos de voreciendo la motivacin con actividades variadas. Es
primer ciclo de infantil), sanitario (pediatras, servicios de conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar
neuropediatra, rehabilitacin infantil y otras especialidades que atienden, eliminar estmulos distractores de la se-
mdicas), y social del nio. sin, presentarles los elementos de uno en uno y evitar
enviarles distintos mensajes al mismo tiempo. No de-
Intervencin en los procesos cognitivos bemos confundir la falta de atencin con la demora en
Desde el punto de vista cognitivo, los nios/as con SD la respuesta, algo que se da habitualmente, ya que su
presentan una discapacidad intelectual. Las dificultades que tiempo de latencia es ms largo.
suelen mostrar se sitan en los siguientes puntos. Percepcin: la estimulacin debe presentarse, siempre
Dficit en las funciones sensoriales: las alteraciones vi- que sea posible, a travs de ms de un sentido. El mo-
suales y auditivas limitan la entrada de informacin al delado o aprendizaje por observacin, la prctica de
cerebro provocando respuestas ms pobres. conducta y las actividades con objetos e imgenes son
Dficit de atencin: se mantiene durante cortos espacios estrategias de aprendizaje muy eficaces.
de tiempo. Tienen dificultad para discriminar la infor- Memoria: los mecanismos que utilizamos para su desa-
macin relevante. rrollo son: mantener la fijacin visual, iniciar las activi-
Falta de motivacin: su inters por la actividad se sos- dades con la presentacin visual o con la enumeracin
tiene por poco tiempo. Se frustran ante las dificultades verbal de los objetos, realizar cualquier actividad de
Tendencia a la impulsividad: comienzan a actuar antes forma ldica, hacer participar, relatar paso a paso las
de procesar la informacin. actividades. Necesitan que se les proporcionen estra-
Memoria: la seleccin de informacin se altera con fa- tegias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos
cilidad, lo que lleva a que la informacin relevante no en categoras). Es recomendable practicar en las tareas
llegue a la memoria a corto plazo y por consiguiente a cotidianas en casa y en la escuela (por ejemplo haciendo
largo plazo. recados). Los sucesos recogidos por la memoria a corto
Procesamiento de la informacin: debido a la alteracin plazo pueden ser trasferidos a la de largo plazo, este
de informacin que proviene de los canales sensitivos, proceso se dar si se consigue inters, atencin, impor-
el procesamiento no puede ser correcto y la respuesta se tancia del suceso, motivacin y repeticin.
altera. Los canales visuales y motores son ms exactos Procesamiento lgico: teniendo en cuenta que los nios
que los auditivos y verbales. Asimismo, existen pro- con SD presentan lentitud para procesar y codificar la
blemas a la hora de la conceptualizacin, abstraccin, informacin y les resultan dificultosos los procesos de
transferencia de aprendizajes y generalizacin. conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y trans-
Con la intervencin que realizamos pretendemos ferencia de los aprendizajes, es conveniente hablarles
compensar y superar estas limitaciones, desarrollando al despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, di-
mximo sus capacidades, para que sea capaz de percibir rectos y sin doble sentido, tambin es conveniente darles
y adquirir informacin, de almacenarla y utilizarla cuan- tiempo para que contesten, sin adelantarnos a su posible
do lo necesite, mejorando la percepcin, procesamiento respuesta. Es preciso explicarles hasta las cosas ms
y almacenamiento de la misma en el cerebro y pudiendo sencillas, no dando por supuesto que saben algo si no lo
evocarla o recordarla para finalmente ser utilizada. El demuestran hacindolo. Se ha de prever en la interven-
objetivo de las sesiones de atencin temprana dentro del cin la generalizacin y mantenimiento de las conductas,
rea perceptivo cognitiva es que el nio con SD aprenda practicndolas en distintos lugares y momentos, de ah
experimentando a partir de la manipulacin con los ele- la importancia de la coordinacin entre familia, escuela
mentos del medio que se le presentan, para ello partimos y profesionales de atencin temprana.
de la estimulacin sensorio perceptiva y de la integracin
sensorial, principalmente a nivel auditivo, visual y tctil. Intervencin en el rea socio-
A partir de nuestra intervencin tratamos de desarrollar comunicativa
los precursores de las capacidades mentales que en el fu- El rea del lenguaje, especialmente en su faceta ex-
turo permitan aprender, pensar, razonar, recordar, hablar presiva, es una de las principales dificultades en los nios
y resolver problemas. con SD (4). En los programas de AT, prestamos especial
Exponemos a continuacin las sugerencias de inter- atencin a las habilidades comunicativas, que deben apa-
vencin en las sesiones de atencin temprana, teniendo en recer en los nios en sus primeros das de vida y es obje-
cuenta los dficits ms importantes en el rea cognitiva: tivo prioritario la implantacin de un adecuado patrn

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de interaccin. Esta se ve muchas veces alterada por las convierte en las mejor tctica. Del mismo modo, es nece-
reacciones emocionales de los padres, que pueden dismi- sario hacerles comprender que momentos del da son ms
nuir su capacidad de reaccin ante las manifestaciones oportunos para aprovechar mejor los periodos de alerta
del nio, inhibir su comportamiento interactivo en caso para interactuar con ellos y no confundir estimular con
de depresin o rechazo o distorsionarlo cuando existen incordiar o bombardear, riesgo en ocasiones frecuente
fuertes niveles de ansiedad. en la prctica de la atencin temprana.
Los nios con SD en edades tempranas suelen presentar
las siguientes dificultades: contacto visual, mirada, sonrisa, Sociabilidad
juegos voclicos y balbuceos tardos. Reacciones emocio- En conjunto, las personas con SD alcanzan un buen
nales menos intensas. Retraso (18 meses) en la aparicin grado de adaptacin social. Pero lo ms importante es la
de los primeros sonidos, onomatopeyas e imitacin de pa- normalizacin, es decir, un trato semejante a los dems en
labras con intencin comunicativa. Aparicin de las pri- derechos y exigencias. Tanto la proteccin excesiva, como
meras palabras alrededor de los 2 y 3 aos y retraso en la dejadez y el abandono, son actuaciones negativas para
la unin de dos palabras para empezar a formar frases. ellos. Es fundamental el establecimiento de normas claras,
A estas dificultades aadimos las citadas anteriormente de forma que sepan en todo momento lo que deben y no
en cuanto a los aspectos cognitivos (atencin, percepcin, deben hacer. Los lmites sociales bien definidos les propor-
memoria) que influyen en la comunicacin y el lenguaje. cionan tranquilidad, seguridad y confianza (como a todos
Los nios con SD tienen como caracterstica comn mejor los nios).
nivel comprensivo que expresivo y su nivel lingstico va
por detrs de su nivel lector, de su capacidad social y de su Temperamento
inteligencia general. Tienen dificultades para dar respuestas La manera caracterstica con que los individuos se
verbales y dan mejores respuestas motoras. Como plan de relacionan con su mundo se define tpicamente como tem-
trabajo utilizamos multitud de estrategias, basndonos en peramento. Dejando a un lado los estereotipos en cuanto
sus puntos fuertes y resaltando en toda la intervencin dos a la manera de ser de las personas con SD (obstinadas,
de ellos: el procesamiento de la informacin visual y la afectuosas, sumisas) que no tienen una clara justifica-
comunicacin no verbal. cin, ni fundamento, y sabiendo que hay gran variabilidad
La presencia de los padres en las sesiones en el CDIAT de temperamentos, s podemos hablar de unas caracte-
son indispensables para llevar a cabo con xito un progra- rsticas generales de su personalidad: suelen tener escasa
ma. Algunas de estas estrategias son: iniciativa, menor capacidad para inhibirse, tendencia a la
La toma de turnos, que proporciona a los padres la persistencia de conductas y resistencia al cambio, menor
base para comprender la interaccin con sus hijos, dis- capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente,
minuyendo la frecuencia de rdenes y aumentando la poca perseverancia en las tareas y capacidad social para
de respuestas. eludirlas. Suelen mostrarse colaboradores y ser sociables.
La interaccin social-recproca. A la hora de intervenir, estas caractersticas no se han
Ajustar el lenguaje al nivel de comprensin del nio con de considerar inmutables, por el contrario, se ha de actuar
el fin de facilitar el procesamiento del mensaje. intentando potenciar las capacidades y habilidades que les
Respetar la iniciativa del nio. puedan facilitar la incorporacin a la sociedad y corregir
Desarrollar en los padres habilidades de observacin aquello que les limite ese acceso, favorecer su participacin
para interpretar las seales de su hijo. en juegos y actividades de grupo, adaptar los programas
Determinados tipos de juegos que favorecen especial- educativos a la personalidad de cada uno, entrenarlos en
mente el desarrollo de la comunicacin y el lenguaje. el autocontrol, acostumbrarlos a que cambien de tarea con
La imitacin. cierta frecuencia
El uso de gestos, tanto como apoyo a la comprensin
del lenguaje como para dotarles de herramientas para Intervencin para la adquisicin de
poder comunicarse. hbitos de autonoma personal
Tratamientos orales motores. El principal objetivo a largo plazo de un programa de
La adquisicin de vocabulario. atencin temprana es desarrollar la capacidad de autonoma
La discriminacin auditiva e independencia personal del nio, lo que le va a permitir
Juegos para motivar los diferentes tipos de atencin afrontar por s mismo las diversas situaciones que se le
En AT es muy importante hacer comprender a la fami- vayan presentando a lo largo de su vida. La estimulacin
lia que la comunicacin no se limita a unos determinados de las habilidades de autonoma personal debe abordarse
momentos del da sino que a hablar se aprende hablando, desde los primeros meses de vida y constituye uno de los
por lo que en el trato cotidiano, hablarles y escucharles se aspectos ms espinosos debido la actitud sobreprotectora

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que suelen manifestar los padres y familiares de los nios estado inicial del desarrollo y metalizndolos para que
con dificultades en su desarrollo y la tendencia a infrava- tomen conciencia de que la familia es la protagonista del
lorar las capacidades reales de estos nios. tratamiento del beb. Las sesiones se realizan de mane-
Una de las conductas que ha recibido ms atencin ha ra peridica, siendo la familia la encargada de realizar el
sido la comida y alimentacin. Los nios con SD presentan tratamiento en el seno del hogar, por ser este el espacio en
alteraciones sobre todo en la masticacin debido a diversos donde el nio va a desenvolverse la mayor parte del tiem-
factores: anomalas esquelticas de la boca y el crneo que po, en esta fase de su crecimiento, por lo tanto, el rol del
provocan un menor volumen de la cavidad oral, un retraso y fisioterapeuta es la de orientar a la familia en cuanto a las
diversas alteraciones en la erupcin de la denticin primaria estrategias que esta debe realizar para mejorar la capacidad
y permanente, hipotona muscular que contribuye a un cie- fsica de su nio/a(6).
rre disminuido de los labios, protrusin de la lengua, dbil El objetivo principal de la fisioterapia para los nios con
estabilidad mandibular y un inmaduro patrn de deglucin. SD no es acelerar la velocidad del desarrollo motor grueso,
Todos estos problemas se tratan de atajar con tratamien- sino reducir el desarrollo de patrones de movimientos com-
to oral motor y modificacin de conducta, trabajando de pensatorios anormales, a los que los nios con SD suelen
forma coordinada el profesional de atencin temprana, la ser propensos. La fisioterapia en nios con SD tiene como
familia y la escuela(5). objetivos generales: estimular el desarrollo motor del nio
En cuanto al control de esfnteres, el tiempo que los y realizar actividades fsicas para prevenir o corregir deter-
nios con SD logran conseguirlo es muy variable, aunque minadas deformidades del aparato locomotor, teniendo en
la edad media suele estar entre los 36 y 48 meses. Para cuenta que se deben considerar algunos aspectos inherentes
comenzar a entrenar a un nio en el control de esfnteres a este sndrome como son: la hipotona muscular, la laxitud
tienen que darse unos requisitos previos mnimos: es reco- ligamentosa, la reduccin de la fuerza, el acortamiento de
mendable que el nio sea capaz de desnudarse de cintura las extremidades, a veces los fallos sensoriales y perceptivos
para abajo, de obedecer rdenes sencillas, de estar sentado (auditivos, visuales, tctiles), lo cual influye negativamente
cinco minutos y de permanecer seco periodos espaciados en la ubicacin espacial, trayendo consigo torpeza en la
al menos una hora y media. Tambin ayuda que el nio coordinacin, en el control postural, en el equilibrio y en la
identifique que est mojado o sucio. marcha. Estos factores estn determinados por la gentica y,
Respecto al vestido y aseo, decir que las dificultades aunque algunos pueden ser influidos por la fisioterapia, no
de coordinacin motora fina que tienen los nios con SD van a ser modificados en lo fundamental y van a influir en
frenan algunas adquisiciones (ponerse y quitarse ropa, abo- la velocidad del desarrollo motor grueso. Los nios con SD
tonar, desabotonar). tratan de compensar su hipotona, su laxitud ligamentosa,
Por ltimo, remarcar que en el desarrollo de los hbitos su menor fuerza y el acortamiento de sus extremidades de-
de autonoma juega un papel decisivo la actitud que tengan sarrollando patrones de movimientos compensatorios que,
los padres y educadores hacia el nio con SD. Si confan si se les deja persistir, terminaran a menudo en problemas
en que el nio es capaz y lo trabajan, su evolucin ser ortopdicos y funcionales
positiva, al margen de las dificultades reseadas. La labor Los nios con SD tienen por lo comn muchos tras-
del profesional de atencin temprana es informar, asesorar tornos morfolgicos del aparato respiratorio (vas nasales
y coordinarse con los padres, haciendo que estos se sientan cortas y estrechas, cavidad oral pequea, macroglosia que
competentes para poder educar a sus hijos. compromete a la orofaringe, a veces pectus excavatum,
alteraciones pulmonares, etc.). Si a esto se le aade la hipo-
Intervencin en el rea motora tona de los msculos inspiratorios-espiratorios, entonces la
La fisioterapia va a partir del movimiento como base de respuesta funcional ser anormal. Por esa razn, dentro del
todo proceso de desarrollo del sistema nervioso del nio, tratamiento fisioteraputico se debe tomar atencin a este
sin desligarlo del aspecto sensorial y psquico a la hora aspecto, realizando actividades teraputicas preventivas,
de iniciar un programa global de estimulacin, ya que el como son la educacin ventilatoria y la estimulacin de
movimiento surge como respuesta a la estimulacin y la ejercicios ventilatorios (incidir en la espiracin).
estimulacin, a su vez, no ser posible sin una forma de
movimiento. El fisioterapeuta comienza a intervenir con Bibliografa
los nios con SD desde los primeros das de vida. Es aqu 1. Pinter JD. Amygdala and hippocampal volumes in children
donde la familia y su entorno fsico van a jugar un papel with Down syndrome: a high resolution MRI study. Neuro-
fundamental, por esta razn, uno de los aspectos centra- logy. 2001; 56: 972-4.
les del programa de tratamiento fisioteraputico es el de 2. Libro Blanco de la Atencin Temprana. Ed. Real Patronato
orientar y educar a la familia hacindoles comprender la de prevencin y atencin a personas con minusvala. Madrid:
Ministerio de trabajo y asuntos sociales; 2000.
importancia de las actividades fsicas teraputicas en este

Vol. 68 n6, 2012 Neurologa y sndrome de Down. Desarrollo y atencin temprana 413
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