Informe Anemia Aplásica y Policitemia

Ao del buen servicio al
ciudadano
FACULTAD DE MEDICINA
HUMANA
ESCUELA DE MEDICINA
HUMANA
TEMA: Anemia aplsica: Insuficiencia medular y

pancitopenia. Policitemia
CURSO: HEMATOLOGA
DOCENTE: Dra. Nidia Ubelina Caldern Romero
TARAPOTO-PERU
UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN MARTN
NDICE
ANEMIA APLSICA.......................................................................................... 3
I. EPIDEMIOLOGIA:................................................................................... 3
II. FISIOPATOLOGIA:.................................................................................. 3
III. PATOGENIA:....................................................................................... 4
1. Sndrome hereditarios de insuficiencia de la mdula sea.....................4
3. Aplasia eritrocitaria pura.....................................................................6
4. Anemia aplsica adquirida...................................................................6
5. Anemia aplsica por infecciones..........................................................7
6. Anemia aplsica por frmacos.............................................................7
a) Dependiente de dosis..........................................................................7
b) No dependiente de dosis.....................................................................8
7. Anemia aplsica por toxicidad directa..................................................9
8. Otros estados aplsicos:.....................................................................9
IV. ANEMIAS APLSICA TRANSITORIA Y PERMANENTE.........................10
V. MANIFESTACIONES CLNICAS..............................................................10
a. ANAMNESIS:.................................................................................... 10
b. EXPLORACIN FSICA......................................................................10
c. HALLAZGOS DE LABORATORIO INICIALES:......................................11
VI. CLASIFICACIN................................................................................ 11
VII. DIAGNSTICO:................................................................................. 11
a. EVALUACIN DIAGNSTICA:............................................................11
b. DESCARTAR LAS VARIACIONES DE ANEMIA APLSICA QUE TIENEN
TRATAMIENTOS DIFERENTES:................................................................11
c. PRUEBAS TILES PARA EL TRATAMIENTO DE SOPORTE:.................12
d. EVALUACIN DEL PACIENTE COMO CANDIDATO PARA EL
TRASPLANTE DE CLULAS MADRE:.......................................................12
VIII. DIAGNSTICO DIFERENCIAL............................................................13
a) Frmacos dependientes de dosis, sustancias qumicas y radiacin........13
b) Frmacos independientes de dosis.......................................................13
c) Hemoglobinuria paroxstica nocturna....................................................13
d) Anemia de fanconi............................................................................... 13
e) Disqueratosis congnita:......................................................................14
f) Anemia de Diamond-Blackfan:..............................................................14
IX. TRATAMIENTO:................................................................................. 14
X. ESQUEMA DE TRATAMIENTO...............................................................15
PRESENTACIN DE CASO CLNICO.........................................................16
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

20
POLICITEMIA................................................................................................. 18
I. DIFERENCIAS ENTRE POLICITEMIA Y POLIGLOBULIA..........................18
II. FISIOPATOLOGA DE LA POLICITEMIA..................................................19
III. CLASIFICACION DE LA POLICETEMIA SEGN SU FISIOPATOLOGIA Y
ETLIOLOGIA............................................................................................... 19
CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA DE LAS ERITROCITOSIS...................19
IV. POLICITEMIA ABSOLUTA..................................................................20
a) POLICITEMIA FAMILIAR....................................................................20
b) POLICITEMIA VERA...........................................................................22
c) POLICITEMIA SECUNDARIA ABSOLUTA............................................27
V. POLICITEMIA RELATIVA.......................................................................30
BIBLIOGRAFA.............................................................................................. 33

20
ANEMIA APLSICA
Conocido como anemia hipoplsica, causada por prdida de precursores de los
hemates, ya sea por defecto en las reservas de clulas madres o por una
alteracin del microambiente que mantiene a la mdula sea y que cursa con
frecuencia con valores de VCM en el lmite superior.
Es un sndrome potencialmente mortal caracterizado por la insuficiencia de la
medula sea para producir clulas de la sangre perifrica y sus progenitores.
El trmino anemia suele implicar una panhipoplasia de la mdula con
leucopenia y trombocitopenia asociadas.
I. EPIDEMIOLOGIA:
En Europa y Norteamrica, la incidencia anual es de 2 casos por milln de
personas, y en Asia, de 4-7 por milln. Ningn grupo de edad est exento,
y aunque el sndrome es ms frecuente en adultos jvenes, la distribucin
por edades de los pacientes recin diagnosticados es bimodal, con un pico
a los 15-25 aos y otro a los 60-65 aos.
El 50% de los casos de anemia aplsica verdadera son idiopticas y
ocurren por lo general, en adolescentes y adultos jvenes. Las causas
reconocidas son:
Agentes qumicos (benceno, arsnico inorgnico)
Radiaciones y frmacos (antibiticos, antineoplsicos, AINEs,
anticonvulsivantes)
El mecanismo exacto de estos trastornos se desconoce, aunque parece
existir una hipersensibilidad selectiva, incluso gentico.
II. FISIOPATOLOGIA:
La aplasia de la medula sea en algunos pacientes (10%) puede atribuirse
a un sndrome de insuficiencia hereditaria de la medula sea, pero la
mayora de los casos son adquiridos y se deben a factores distintos de una
mutacin gentica hereditaria. En todos los casos, es evidente que los
factores causales, genticos o ambientales lesionan las clulas madre
hematopoyticas pluripotentes. Esto contrasta con los trastornos
restringidos a una determinada estirpe, en los que los agentes y factores
causales suprimen el crecimiento y el desarrollo de clulas progenitoras
unipotentes comprometidas con esa estirpe concreta. La radiacin, las
enfermedades vricas, los frmacos citotxicos y los productos qumicos
son causas conocidas de anemia aplsica, pero la forma ms comn de
anemia aplsica adquirida est mediada por mecanismos inmunolgicos, y
estn apareciendo pruebas de que algunos estados de insuficiencia de la
medula sea atribuidos a la infeccin vrica o a reacciones farmacolgicas
idiosincrsicas tambin pueden deberse a la supresin inmunitaria de la
hematopoyesis.

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III. PATOGENIA:
CAUSAS PRINCIPALES DE LA ANEMIA APLSICA Y DE LOS ESTADOS

RELACIONADOS DE INSUFICIENCIA DE LA MEDULA SEA.
1. Sndromes hereditarios de insuficiencia de la mdula sea.
a) Anemia de fanconi
b) Disqueratosis congnita
c) Anemia de diamond-blackfan
2. Hemoglobinuria paroxstica nocturna.
3. Aplasia eritrocitaria pura
4. Anemia aplsica adquirida
5. Anemia aplsica por infecciones.
6. Anemia aplsica por frmacos
a) Dependiente de dosis
b) Independiente de dosis
7. Anemia aplsica por toxicidad directa
a) Radiacin
b) sustancias qumicas
8. Otros estados aplsicos.
a) Embarazo.
1. Sndrome hereditarios de insuficiencia de la mdula sea
Se presentan en la adolescencia y en la edad adulta, entre ellos la

disqueratosis congnita, la anemia de Fanconni y la anemia de
Diamond-Blackfan.
a) Anemia de fanconi:
Es una forma familiar muy rara de anemia aplsica, con
anormalidades seas, carcinomas, malformaciones renales y
cardiacas, microcefalia e hipogonadismo. En la anemia de Fancconi,
las mutaciones afectan a las protenas implicadas en la respuesta a
la lesin del ADN.
b) Disqueratosis:
Las mutaciones se producen en los genes que codifican protenas y
ARN implicados en el mantenimiento de los telmeros. Caracterizada
con una pigmentacin cutnea reticular, distrofia de las uas de las
manos y de los pies, encanecimiento prematuro del pelo, alopecia,
talla baja, leucoplasia oral, carcinoma, fibrosis pulmonar, osteopenia
e hipogonadismo.
c) Anemia de Diamond-Blackfan:
Las mutaciones inactivadoras afectan a protenas ribosmicas con
una participacin conocida en la biognesis de los ribosomas.
Caracterizada con pulgares trifalngicas, talla baja y anomalas en
brazos.

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No est claro si la perdida de estas funciones cannicas estas

relacionadas con la patogenia de la insuficiencia de la medula sea.
CARACTERSTICAS CLNICAS DISTINTIVAS DE LOS SNDROMES DE INSUFICIENCIA

HEREDITARIA DE LA MDULA SEA QUE PUEDEN DIAGNOSTICARSE INCIALMENTE EN LA
EDAD ADULTA
ENFERMEDAD
CARACTERSTICAS ANEMIA DE DISQUERATOSIS ANEMIA DE
DISTINTIVAS FANCONI CONGNITA DIAMOND-
BLACKFAN
Anamnesis Malformaciones Crecimiento Bajo peso al nacer,
esquelticas y intrauterino deformidades
renales, bajo peso retardado, retraso congnitas de los
al nacer, del desarrollo y brazos y los
pancitopenia, talla baja. pulgares.
familiares con Antecedentes
insuficiencia de familiares de
mdula sea, mielodisplasia,
mielodisplasia leucemia
(MDS), leucemia mielogena aguda,
mielgena aguda insuficiencia de la
(LMA) o carcinoma mdula sea,
epidermoide a una displasia de las
edad temprana. uas de las manos
Familiar con o de los pies,
anemia de Fanconi. leucoplasia, cncer
de cabeza y cuello
o fibrosis
pulmonar.
Exploracin fsica Malformaciones de Pigmentacin Pulgares
los pulgares y cutnea reticular, trifalngicos, talla
radiales, lesiones distrofia de las
baja, anomalas de
cutneas uas de las manos los brazos.
hiperpigmentadas y los pies,
(manchas de color encanecimiento
caf con leche), prematuro del
talla baja, MDS, pelo, alopecia, talla
LMA, carcinoma baja, leucoplasia
epidermoide a una oral, carcinoma
edad temprana, epidermoide de
malformaciones cabeza y cuello,
renales y fibrosis pulmonar,
cardacas, osteopenia,
microcefalia, hipogonadismo.
hipogonadismo.
Pruebas de 1. Prueba de la 1. Anlisis 1. No hay pruebas
cribado y rotura cuantitativo de de cribado,
diagnstico cromosmica (en la longitud aunque el ADA
respuesta a la telomrica (FISH srica suele
mitomicina C o el de flujo) estar elevada.

20
diepoxibutano) 2. Secuenciacin 2. Secuenciacin

2. Anlisis de gentica gnica.
complemetacin
(anlisis de
citometra de
flujo o parada de
G2 en clulas
expuestas a
melfaln tras la
traduccin con
vectores
retrovirales que
expresan los
genes normales
de la anemia de
Fanconi)
3. Secuenciacin
gentica
2. Hemoglobinuria paroxstica nocturna
Es una enfermedad adquirida secundaria a la expansin de un clon de

clula madre hematopoyticas, cuya descendencia es incapaz de anclar
protenas esenciales para sus membranas, el defecto se debe a una
mutacin somtica del gen PIGA, un gen ligado al cromosoma XX que
codifica una protena esencial para la sntesis de glucosilfosfatidilinositol
(GPI), que acta como anclaje de membrana. Algunas de las protenas
ancladas al GPI (por ejemplo: el CD55 y CD59) son relevantes en los
eritrocitos normales, para protegerlos del complemento activado, su
prdida provoca hemlisis intravascular crnica, dos caractersticas peor
definidas de la HPN son la tromboembolia de la cual existe un riesgo
relativo muy alto en la poblacin de pacientes con HPN, y la anemia
aplsica. La aparicin de clones HPN no es infrecuente en pacientes con
anemia aplsica adquirida.
3. Aplasia eritrocitaria pura
En ocasiones una anemia normoctica, normocrmica intensa, con una

marcada disminucin del nmero de reticulocitos se asocia a una
hipoplasia selectiva de la serie roja sin prdida de megacariocito y
clulas precursoras mieloide, en pacientes inmunodeprimidos y con
enfermedades hemolticas crnicas, este trastorno, denominado aplasia
eritrocitaria pura, puede deberse a infecciones por parvovirus B19, un
agente que infecta a la clulas precursoras eritroides y probablemente
genera una respuesta inmunitaria supresora eritroide, esta enfermedad
puede estar mediada por linfocitos T o los linfocitos citolticos naturales
que suprimen las clulas de la estirpe eritroide y en casos menos
frecuente por la supresin de anticuerpos de eritropoyesis. La aplasia
eritrocitaria pura tambin puede desarrollarse como una complicacin de

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un timoma, en estas circunstancias por la expansin oligoclonal de

linfocitos T, que suprimen a las clulas progenitoras eritrodies, este
trastorno tambin puede asociarse a la exposicin de frmacos
(isoniacida, corpropamida y fenitona), neoplasia linfoide (leucemia
linfoide crnica) y mielodisplasia. En raras ocasiones, los adultos con
anemia del Diamond-Blackfan presenta una supresin eritroide aislada,
pero el grado de supresin eritroide pocas veces coincide con la
supresin profunda observada en los casos adquiridos.
4. Anemia aplsica adquirida
Es la forma ms comn de la anemia aplsica adquirida, los linfocitos

suprimen la actividad replicativa e inducen la muerte de las clulas
madre y progenitoras hematopoyticas. La evidencia que apoya este
modelo se encuentra en los estudios que demuestran que:
1.- La eliminacin de los linfocitos T de los cultivos de clulas de
medula sea mejora la hematopoyesis in vitro
2.- Los pacientes con anemia aplsica se pueden tratar eficazmente
con terapia inmunosupresora sola
3.- Los linfocitos t oligoclonales en la medula y la sangre de
pacientes con anemia aplsica contiene altos niveles intracelulares
de las citocinas milelosupresoras interfern (IFN ), y factor de
necrosis tumoral (FNT ).
4.- Las poblaciones de linfocitos T IFN - / TNF- positivos se
suprimen en los pacientes que responden a la terapia
inmunosupresora, pero no en los pacientes que no responden.
5.- Se puede crear un modelo del sndrome en ratones mediante la
infusin de linfocitos aloreactivos que inducen insuficiencia de la
mdula.
5. Anemia aplsica por infecciones
Hepatitis: Alrededor del 2-5% de los pacientes con anemia aplsica

grave ha tenido una hepatitis vrica. Algunas causas se asociaron
con hepatitis A o B, pero la mayora de pacientes con sndrome de
hepatitis-aplasia han tenido una hepatitis de tipo incierto (no A, B, C,
E ni G), la mayora de pacientes con este sndrome son menores de
20 aos. La evolucin natural es rpida, con una mortalidad de ms
del 90% al ao. Es probable que el sistema inmunitario participe en
la fisiologa de este sndrome, debido a que la terapia
inmunosupresora induce a una remisin significativa.
Virus Epstein-Barr: En pocos pacientes con anemia aplsica se le

ha descubierto infeccin por virus Epstein-Barr; dado a que el virus
no infecta a las clulas progenitoras ni a las clulas madre, lo ms
probable es que induzca a una respuesta inmunitaria aberrante que
genera una supresin hematopoytica mediada por
inmunoglobulinas o por linfocitos T.
6. Anemia aplsica por frmacos

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a) Dependiente de dosis
Muchos frmacos usados en el tratamiento de enfermedades
malignas tienen un efecto mielosupresor predecible y pueden inducir
anemia aplsica, ya que son directamente txicos para las clulas
madre y progenitoras de la mdula. Estas respuestas
mielosupresoras son completamente predecibles y dependientes de
la dosis. En trminos prcticos, al menos que el paciente reciba una
sobredosis de frmacos o tenga un trastorno gentico no
diagnosticado que le predisponga a responder al agente de una
manera exagerada (anemia de Fancconi), la mayora de los
pacientes tratados por enfermedades neoplsicas desarrollan una
aplasia o hipoplasia medular reversible y recuperan la funcin de la
mdula sea en cuestin de das.
b) No dependiente de dosis
Aunque variedad de frmacos se asocian a anemia aplsica, dicha
asociacin es dbil. Siendo la gran parte de la evidencia
circunstancial, siendo que estas reacciones idiosincrticas sean
autoinmunitarias. Algunos de los agentes, de los que el cloranfenicol
es el paradigma clsico que puede inducir mielosupresin
relacionada con todos los pacientes tratados y desaparece cuando
se suspende el frmaco.
FRMACOS Y TOXINAS ASOCIADOS CON ANEMIA APLSICA

DEPENDIENTES DE LA DOSIS INDEPENDIENTES DE LA DOSIS
Agentes antineoplsicos: Agentes antimicrobianos:
Antimetabolitos: fluorouracilo, Cloranfenicol, dapsona, sulfamidas,
mercaptopurina, metotrexato, tetraciclinas, meticilina, anfotericina,
pentotastina. quinacrina, cloroquina, pirimetamina.
Agentes alquilantes y
entrecruzantes: busulfn,
ciclofosfamida, clorambucilo,
mostazas nitrogenadas,
carbopalatino, cispalatino,
mitomicina C.
Antibiticos citotxicos:
daunorubicina, doxorubicina,
mitoxantrona
Alcaloides vegetales:
vinblastina, paclitaxel
Inhibidores de la
topoisomerasa: etopsido
Anticomiciales: Hidantonas,
Agentes antimicrobianos:
carbamazepina, fenacemida,
Cloranfenicol, dapsona, fluorocitosina
primidona, etosuximida.
Agentes antiinflamatorios: Colchicina Agentes antiiflamatorios:
Fenilbuzatona, indometacina,

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ibuprofeno, oxifenilbuzatona,
sulindaco, naproxeno.
Insecticidas: Clordano, clorofenotano Frmacos antiarrtmicos: Quinidina,
(DDT), lindano, paratin tocainida, procainamida.
Otras sustancias qumicas: Benceno,
Metales: oro, arsnico, mercurio,
queroseno, clorfenoles, tetracloruro
bismuto.
de carbono.
Antihistamnicos: Cimetidina,
ranitidina, clorfeniramina, pirilamina,
tripelenamina.
Diurticos: Acetazolamida,
furosemida, clorotiazida,
metazolamida.
Agentes hipoglucemiantes:
Clorpropamida, tolbutamida.
Frmacos antitiroideos:
Propiltiouracilo, perclorato potsico,
metiltiouracilo, metimazol,
carbimazol.
Agentes antihipertensivos: Metildopa,
enalapril, captopril.
Sedantes: Clordiazpxido,
clorpromazida, meprobamato,
proclorperazina.
7. Anemia aplsica por toxicidad directa
a) Radiacin: La gravedad de la mielo supresin inducida por radiacin

y el grado en el que la medula pueda recuperarse de dicha lesin
depende de la dosis de radiacin, el momento de la exposicin y la
fraccin de los tejidos de los tejidos hematopoyticos expuestos. La
radiacin corporal total a bajas dosis bajas causa una supresin
medular transitoria. La radiacin corporal total en dosis altas induce a
una lesin grave de la reserva de clulas madre con insuficiencia
medular persistente y potencialmente mortal.
b) Sustancias qumicas: El benceno suprime la medula sea de una

manera dependencia de la dosis y la exposicin crnica a estas
sustancias ha relacionado con la anemia aplsica y la
leucemiognesis mieloide. El benceno y sus derivados tiene toxicidad
directa contra clulas madre, lesionan el ADN, suprime la funcin de
soporte de microambiente de la medula sea y acenta la capacidad
de respuesta de las clulas madre hematoyticas a las seales de
apoptosis intramedular que se origina durante la respuesta
inflamatoria. El queroseno, el tetracloruro de carbono y los
clorofenoles contienen benceno, igual que otros productos para
barnizado y desengrasantes.
8. Otros estados aplsicos:

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a) Embarazo: La anemia aplsica puede diagnosticarse durante el

embarazo. Adems, algunas pacientes con anemia aplsica han
quedado embarazadas despus del diagnstico, el pronstico en
ambos casos es malo y en la mayora de los casos, mortales; se
deben a complicaciones hemorrgicas. Algunas mujeres que han
tenido la suficiente suerte de recuperar la funcin de la mdula sea
despus del parto, desarrollan una anemia aplsica en un embarazo
posterior. La patogenia y la relacin causal entre el embarazo y la
anemia aplsica se desconoce, pero pueden reflejar la activacin
inmunolgica durante el embarazo.
IV. ANEMIAS APLSICA TRANSITORIA Y PERMANENTE

Depende de la si hay o no recuperacin de la medula sea
TRANSITORIA PERMANENTE
Aplasia eritrocitaria pura Sndrome hereditarios de
insuficiencia de la mdula sea
Anemia aplsica por infecciones Anemia aplsica adquirida
Anemia aplsica por frmacos Anemia aplsica por toxicidad

directa
Embarazo
V. MANIFESTACIONES CLNICAS
Varan con la gravedad de la pancitopenia
a. ANAMNESIS:
Los sntomas de este sndrome, con independencia de la causa, casi

siempre son un recuento bajo de las clulas sanguneas, los sntomas
de presentacin ms frecuentes se asocian con la trombocitopenia y
la anemia. La trombocitopenia, a menudo epistaxis y gingivorragia,
hematomas con traumatismos leves o nulos y menorragia. La anemia
explica los sntomas casi universales de astenia y disnea de mnimos
esfuerzos. Algunos pacientes aplsicos pueden presentar infecciones
intercurrentes por bacterias u hongos (debido a la neutropenia grave),
pero estos casos son menos frecuentes.
b. EXPLORACIN FSICA
La palidez y la taquicardia en reposo son sntomas habituales de la

anemia, pero pueden estar ausentes o ser imperceptibles en los
pacientes ms jvenes y en aquellos con aplasia de aparicin
reciente, a menudo, se observan las manifestaciones hemorrgicas

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clsicas de la trombocitopenia, petequias (cutneas o palatinas),

equimosis y epistaxis. La forma ms habitual de anemia aplsica es la
autoinmunitaria que rara vez se asocia a adenopatas o
hepatoesplenomegalia, y cuando aparecen estos signos, deben
sospecharse otros diagnsticos y descartarse tras una evaluacin
detallada. Asimismo, la talla baja, la endocrinopatas, la osteopenia,
los hallazgos de anomalas de desarrollo cutneo, de las uas, las
manos o los brazos, o las malformaciones cardacas o del tracto
genitourinario.
Deben hacer que se sospeche una enfermedad hereditaria de
insuficiencia de la mdula sea.

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c. HALLAZGOS DE LABORATORIO INICIALES:
La pancitopenia (anemia, leucopenia y trombocitopenia) es un

hallazgo universal de presentacin. La morfologa de los neutrfilos,
las plaquetas y los eritrocitos en la sangre perifrica suele ser normal
a menos que exista una deficiencia de hierro concomitante por
hemorragia.
VI. CLASIFICACIN
Los pacientes con hipoplasia de la medula sea tienen:

Anemia aplsica grave si se cumplen dos de los criterios de laboratorio
siguientes:
1. Recuento absoluto de neutrfilos inferior a 0,5x10 9/L
2. Recuento de plaquetas inferior a 20x10 9/L
3. Reticulocitos por debajo de 20x109/L
Si no lo tiene tienen una anemia aplsica leve la cual se tratar de
manera sintomtica o con hemoderivados de ser necesarios
VII. DIAGNSTICO:
a. EVALUACIN DIAGNSTICA:
Si hay signos morfolgicos o clnicos de deficiencia de vitamina B12 o
de cido flico (por ejemplo: neutrfilos hipersegmentados y
macroovalocitos) se deben descartar dichos trastornos porque el
aspirado y la biopsia de medula sea no seran necesarios en dichas
afecciones. En la anemia aplsica grave, el frotis de sangre perifrica
no mostrar serie roja nucleada ni otros signos de que la mdula
pueda estar infiltrada por clulas anmalas. Todos los pacientes en
quienes se haya descartado una deficiencia de vitamina B12 y de
folato requieren un aspirado y una biopsia de la mdula sea. Se
deben obtener ambos tipos de muestras. La biopsia evala mejor la
celularidad total de la mdula sea y proporciona la prueba ms
sensible de algunos procesos infiltrativos. La muestra del aspirado
puede examinarse al microscopio para detectar la presencia de
clulas patolgicas, pero tambin proporciona clulas para el anlisis
citogentico.
b. DESCARTAR LAS VARIACIONES DE ANEMIA APLSICA QUE

TIENEN TRATAMIENTOS DIFERENTES:
La mejor opcin teraputica para muchos de los diferentes estados
aplsicos suele ser un trasplante de clulas madre en el que el
donante es un hermano compatible, pero algunos estados aplsicos
se trata de manera diferente, por ejemplo, un nio con un sndrome
hereditario de insuficiencia medular puede tener un hermano con un
antgeno leucocitario humano (HLA) idntico que presente el mismo
defecto gentico. Si este diagnstico se ha pasado por alto es

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probable que el receptor fallezca por las complicaciones del rgimen

de acondicionamiento (por ejemplo, los pacientes con anemia de
Fancconi son muy intolerantes a la radiacin y a los agentes de
toxicidad cruzada utilizados en los regmenes de acondicionamiento
convencionales, y los pacientes con disqueratosis sufren un exceso
de morbimortalidad postrasplante) o posiblemente debido a que las
clulas madre trasplantadas son iguales de inadecuadas. Los
pacientes con disqueratosis congnita y los nios con el sndrome de
Schwachman-Diamond tambin son intolerantes a los regmenes de
los trasplantes convencionales y suele sufrir una toxicidad pulmonar y
heptica grave.
c. PRUEBAS TILES PARA EL TRATAMIENTO DE SOPORTE:
Las transfusiones de hemates y de plaquetas sern necesarios en

algn momento de la enfermedad. Los hemoderivados radiados y
filtrados son necesarios para evitar la enfermedad del injerto contra el
husped (EICH) asociada a la transfusin, reducir la aloinmunizacin
y minimizar la complicacin de la infeccin por citomegalovirus (CMV).
La tipificacin ABO y HLA es obligatoria. Las infecciones pueden ser
de origen bacteriano, vrico o fngico y deben diagnosticarse y
tratarse con rapidez, no solo porque los pacientes suelen ser
neutropnicos, sino tambin porque, una vez que comienza el
tratamiento definitivo, es probable que vayan a recibir medicacin
inmunosupresora (ya sea con inmunosupresin primaria o por el
trasplante de clulas madre). En los pacientes con neutropenia
intensa que presentan una infeccin aguda, una vez que se obtienen
los cultivos y las biopsias, se debe prescribir un tratamiento antibitico
emprico incluso antes de tener los resultados de los cultivos. El mejor
modo de evitar la infeccin postransplante por CMV en los receptores
CMV-seronegativos consiste en usar hemoderivados CMV-negativos.
Muchos centros infunden de forma sistemtica hemoderivados
radiados y filtrados, por lo que ya no se realizan un cribado rutinario
de la seronegatividad para CMV.
d. EVALUACIN DEL PACIENTE COMO CANDIDATO PARA EL

TRASPLANTE DE CLULAS MADRE:
La cronologa del tratamiento depende de la gravedad de la anemia

aplsica y la edad del paciente. Los pacientes con una leve hipoplasia
de la mdula y una mielosupresin tambin leve pueden seguirse de
forma estrecha para determinar el ritmo de la progresin de la
hipoplasia. En los pacientes menores de 40 aos con anemia aplsica
adquirida grave o con dependencia transfusional, se deben tomar
medidas para evaluarlos con prontitud con vistas a un tratamiento
mediante trasplante de clulas madre, buscando hermanos HLA
idnticos y, si procede, con la bsqueda de donantes compatibles no
emparentados.

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VIII. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
a) Frmacos dependientes de dosis, sustancias qumicas y

radiacin
Se da por la recopilacin meticulosa de frmacos que ha tomado el
paciente. Cualquier frmaco que induce a anemia aplsica se debe
interrumpir. Asimismo hay que preguntar al paciente sobre las
terapias alternativas que tal vez no se consideren frmacos.
Asimismo hay que recopilar los antecedentes de exposicin a
radiacin o productos qumicos con capacidad mielosupresora.
Aunque lo intuitivamente obvio y prudente es suspender el uso de
agentes que pueden haber causado lesiones graves en clulas
madre, en el momento que la lesin ha progresado hasta el punto
de anemia aplsica grave, la mayora de pacientes necesita el
mismo tratamiento que para la anemia aplsica adquirida
b) Frmacos independientes de dosis

Si en los antecedentes farmacolgicos se detecta una exposicin a
un agente conocido por su asociacin idiosincrsica (no relacionado
con dosis), dicho frmaco se suspender. Debido a que es probable
que este mediado por mecanismos inmunolgicos, se lo trata igual
a una anemia aplsica idioptica grave, y se debe evaluar como
candidato al trasplante de clulas madre pero si durante la
evaluacin diagnostica se observan signos de recuperacin de la
medula por si misma se pasa a un enfoque ms conservador.
c) Hemoglobinuria paroxstica nocturna

La HPN se descarta mediante la deteccin de CD55 y CD49 en la
superficie de los granulocitos, mocitos y hemates usando
citometra de flujo.otra caracterstica de este sndrome es la
elevacin de la concentracin de protenas de baja densidad y la
bilirrubina indirecta, una disminucin de la haptoglobina una
prueba de hemosiderina en orina.
d) Anemia de fanconi
La anemia de fanconi debe sospecharse en cualquier adulto, con
independencia de su edad, que tenga antecedentes de anemia
aplsica, leucemia mieloide aguda o mielodisplasia, o un carcinoma
epidermoide a una edad inusualmente temprana. Esta enfermedad
tambin debe sospecharse en cualquier paciente que tenga los
signos a descritos o tenga un familiar con estos signos. Por
desgracia, algunos pacientes con anemia de fanconi no cumplen
con ninguno de estos criterios por lo que los hematlogos
recomiendan realizar anlisis para estudiarla en los pacientes con
anemia aplsica menores de 40 aos, esta enfermedad se puede
descartar con la prueba de rotura cromosmica, en ella los
fibroblastos cutneos o linfocitos se exponen a mitomicina C por un

20
periodo de 2 a 3 das, tras lo que los cromosomas metafsicos se

examinan en busca de roturas cromosmicas. Si el contexto clnico
es urgente pero los resultados de rotura cromosmicas de los
linfocitos son negativos o dudosos, se requiere un anlisis de los
fibroblastos cutneos para descartar estos diagnsticos, una vez
diagnosticada esta patologa se debe realizar una prueba de rotura
cromosmica a todos sus familiares de forma inmediato. Esta
informacin ser til para los familiares en vista de planificacin
familiar.
e) Disqueratosis congnita:
Debe sospecharse en cualquier adulto, con independencia de su
edad, que tenga un familiar que haya padecido anemia aplsica.
Tambin debe plantearse si el paciente o familiar ha tenido leucemia
mieloide aguda o mielodisplasia, distrofia ungueal, pigmentacin
reticulada cutnea, fibrosis pulmonar, leucoplasia oral, carcinoma de
las clulas escamosas a una edad inusualmente temprano o
cualquier otro hallazgo fsico que se mencion en la tabla adjunta.
Esta enfermedad puede descartarse con frecuencia mediante la
cuantificacin de la longitud de los telmeros en los leucocitos
circulantes utilizando un mtodo de citometra de flujo. Una vez
realizado el diagnostico, e incluso antes de establecer un
diagnstico gentico molecular, se debe ver a todos los familiares
inmediato del paciente de forma individual, realizar una anamnesis y
exploracin fsica junto con un hemograma y un anlisis de los
telmeros.
f) Anemia de Diamond-Blackfan:
Es un sndrome hereditario de insuficiencia de a medula sea que
en la mayora de los casos presenta una insuficiencia selectiva del
estirpe eritroide y es una causa poco frecuente de anemia aplsica
grave. Aunque algunos pacientes debutan en la edad adulta, la
mayora de diagnsticos se realizan en el primer ao de vida y
presentan anemia o con menos frecuencia neutropenia y
trombocitopenia. Las alteraciones fenotpicas, como talla baja y los
defectos esquelticos aparecen de forma excepcional en esta
enfermedad. El hallazgo de una concentracin srica elevada de
adenosina desaminasa es muy sujestivo de esta enfermedad,
aunque no se sabe su causa.
IX. TRATAMIENTO:
El tratamiento depender de la gravedad de la aplasia. Se considera
aplasia grave cuando en la biopsia de medula sea se observa <25%
de celularidad hematopoytica normal, o ante un 25%-50% de
celularidad hematopoytica y >70% de clulas no hematopoyticas
asociado a dos o ms de los siguientes criterios neutrfilos menor de
500 Clulas/mm3, plaquetas menor a 20000 Clulas por milmetros
cbicos reticulocitos corregidos segn el hematocrito menor a un

20
porciento. Se considera muy grave cuando adems de lo anterior la

cifra de neutrfilos es menor a 200 clulas por milmetros cbicos
Los casos leves requieren nicamente observacin, debiendo tratarse
slo aquellos casos en los que se precisan transfusiones de
hemoderivados. El tratamiento incluye medidas generales
(transfusiones, antibioterapia tratamiento etiolgico) y tratamiento
especfico. El tratamiento de primera lnea en caso de pacientes
jvenes con aplasia grave con es el transplante alognico de
progenitores hematopoyticos. En pacientes mayores o cuando no se
encuentra donantes, se realiza tratamiento inmunosupresor con
globulina anti linfocitaria (ATG) y/o ciclosporina A.
El tratamiento de segunda lnea depender de Cul ha sido el
tratamiento recibido previamente y ve si el paciente tiene donante
compatible. Sin tratamiento, la supervivencia media de la anemia
aplsica severa es de 3 a 6 meses.
Tratamiento inmunosupresor en la aplasia medular

Tratamiento indicado Opcional
Formas graves o muy graves: ATG equina G-CSF (filgastrim, Neupogen jer.
(Linfoglobulina vial 100 mg), 15 mg/kg/da o precar. 300 y 480 mcg), 5 mcg/kg/da.
ATG de conejo (Timoglobulina vial 25 mg),
2,5 mg/kg/da x 5 das, ms ciclosporina
(Sandimmun Neoral cps. 25,50 y 100 mg),
6 mg/kg/da x 3-9 meses, ms prednisona
(Dacortin comp. 2,5,5 y 30 mg),1-2
mg/kg/da x 15 das
Formas menos graves: Ciclosporina 6 ATG equina 15 mg/kg/da o ATG de
mg/kg/da x 3-9 meses. conejo 2,5 mg/kg/da x 5 das, ms
prednisona 1-2 mg/kg/da x 15 das.
X. ESQUEMA DE TRATAMIENTO

20
PRESENTACIN DE CASO CLNICO

Paciente femenina de raza negra, de 21 aos de edad, procedente de
zona rural, quien fue remitida el 15 de enero del 2007 de un hospital de
segundo nivel por presentar inestabilidad hemodinmica. Cuadro clnico
de aproximadamente un mes y medio de evolucin, caracterizado por
sangrado crnico moderado de color rojo rutilante por genitales
externos. A los 15 das del sangrado se le realiza una ecografa
transvaginal, y se encuentran restos ovulares, motivo por el cual se le
realiza legrado uterino instrumental. Luego de este procedimiento fue
dada de alta.
Debido a la persistencia del sangrado consulta a facultativo, quien
decide remitirla a hospital de segundo nivel para consulta hematolgica.
En este centro aument el sangrado, adems present fiebre
intermitente no cuantificada, acompaada posteriormente por
inestabilidad hemodinmica, por lo cual requiri servicios de cuidados
intensivos, razn de su remisin al Hospital Universidad del Norte.
Ingresa con diagnstico de pancitopenia en estudio, respuesta
inflamatoria sistmica. Con antecedentes positivos de madre diabtica y
menarquia de 14 aos, P: 0, A: 1, C: 1, G: 2, M: 0, NV: 1., ltima
menstruacin el 11/11/2006.
Paciente que ingresa a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) con
datos de respuesta inflamatoria sistmica asociado a alteraciones
hemodinmicas (taquicardia, taquipnea, fiebre, con alteracin de la
perfusin), por lo cual se enfoc como un shock sptico secundario a un
aborto sptico, hemorragia uterina anormal y pancitopenia en estudio. Al
inicio de su estancia en UCI present convulsiones tnico-clnicas, las
cuales respondieron satisfactoriamente al tratamiento; posterior a esto
su evolucin fue favorable, y es trasladada a sala general, donde no
present fiebre, hemorragia o inestabilidad hemodinmica. Durante su
estancia en nuestra institucin la paciente persisti con alteracin de las
3 lneas medulares, evidenciadas en los hemogramas, mejora de los
datos de respuesta inflamatoria sistmica y de alteraciones
hemodinmicas.
DIAGNSTICO
En nuestro centro se le realiza un aspirado de mdula sea, donde se

encontr: celularidad disminuida, megacariocitos ausentes con
diferencial de blastos 0%, granulocitos 0% , clulas plasmticas 10%,
linfocitos 89-90% (grfica 1). Se observ abundante linfocito maduro con
escaso citoplasma, ncleo con cromatina compacta, adems se observa
con abundantes linfoblastocitos, lo cual confirma el diagnstico de
aplasia medular. Despus de este procedimiento fue trasladada a una
unidad de cuarto nivel para posible transplante de mdula sea.

20
DISCUSIN
La anemia aplstica puede ocurrir durante el embarazo, siendo un

proceso raro desde su primer reporte en el ao 1888 por Erilich.
En la actualidad, el 0.735% de los casos se explican por las siguientes 3
teoras planteadas por Lee: la primera es por un desequilibrio entre el
lactgeno placentario humano y la eritropoyetina, asociacin que ha sido
sugerida como posible mecanismo de supresin de la hematopoyesis,
teora propuesta por Aitchison, en 1989, soportada bajo la observacin
de resolucin espontnea en un tercio de las embarazadas despus del
parto y con presencia de recadas en embarazos posteriores.
Deepika Deka sugiere que el embarazo causa la anemia aplstica por
mecanismos hormonales, debido a que los niveles altos de estrgenos
inhiben la hematopoyesis canina, patognesis similar que se plantea
para los humanos, al igual que Mandal; ambos estudios evidenciaron
que despus del embarazo slo algunas pacientes se recuperaron.
Se resalta que la paciente alcanz valores de plaquetas de 0 (cero) en
una ocasin, equivalente a menos del 0.1 % de los casos de alternacin
hemtica y embarazo. Referente a las manifestaciones hemorrgicas, la
paciente slo present genitorragia y gingivorragia al principio de su
cuadro clnico, luego continu con respuesta inflamatoria sistmica, que
se resolvi rpidamente. El tratamiento conservador en la paciente fue
adecuado debido a que en el nivel donde estaba hospitalizada no se
encontraba disponible el transplante de mdula sea.
Su evolucin demostr que ella obtuvo buenos resultados, debido a que
no present durante su estancia en sala general signos de sangrado ni
descompensacin; el control riguroso de los hemogramas fue
herramienta til para mantener este equilibrio.

20
POLICITEMIA
Los trminos policitemia y poliglobulia se utilizan para expresar que existe un
aumento del volumen total de los hemates circulantes. Sin embargo un
aumento de la cifras de Hb, Hematocrito o Hemates no significa
necesariamente que exista un aumento absoluto de la masa eritrocitaria,
hallazgo que define a la poliglobulia o eritrocitosis. El aumento de dichas cifras
puede obedecer a tres mecanismos diferentes:
1. Incremento absoluto de la masa globular, de forma primaria y sin
aumento acompaante de la eritropoyetina (policitemia vera).
2. Aumento de la masa globular como respuesta a un aumento, fisiolgico
o no, de la produccin de eritropoyetina (poliglobulias secundarias).
3. Disminucin del volumen plasmtico, con normalidad de la masa
globular lo que da lugar a un aumento relativo de sta (poliglobulia
relativa).
Por tanto, nicamente la determinacin mediante mtodo radiohisotpicos de la
masa globular, el volumen plasmtico y la volemia permite saber con certeza si
existe o no una eritrocitosis. Se considera que un paciente presenta eritrocitosis
cuando el hematocrito es superior a 0,48 L/L en la mujer y a 0,52 L/L en el
varn. Un hematocrito superior a 0,56 L/L y 0,60 L/L en el sexo femenino, y
masculina, respectivamente, se asocia casi siempre a un aumento absoluto de
la masa eritrocitaria.
I. DIFERENCIAS ENTRE POLICITEMIA Y POLIGLOBULIA
En la policitemia y la poliglobulia hay un aumento de la masa globular
acompaadas con cianosis de tipo central o mixto pero se diferencian segn
algunos autores en:
poliglobulia Policitemia
Hipoxemia consecutiva a Trastorno mielo proliferativo
enfermedades pulmonares provocado por expansin de
los clones de stem cell
asociada con anomalas
cromosmicas como la
trisoma 8
Nota:
Otros autores consideran igual los temimos policitemia,
poliglobulia y eritrocitosis.

20
II. FISIOPATOLOGA DE LA POLICITEMIA

Se emplea el trmino policitemia para describir un recuento eritrocito elevado.
De hecho, puede aplicarse a cualquier estado en la cual exista un significativo
aumento, por encima de lo normal, del nmero de eritrocitos o de los niveles de
hematocrito o hemoglobina. Se reconoce dos tipos:
1) relativo, en el cual existe una reduccin del volumen plasmtico con
una masa corpuscular normal.
2) verdadero, en el cual hay un aumento real de la masa corpuscular.
Todava hoy se utilizan estas subdivisiones de la policitemia, aunque por
lo general se denominan policitemia relativa y policitemia absoluta,
respectivamente. Este ltimo grupo est dividido en policitemia primaria
o policitemia vera, y la policitemia secundarias. Es sta una clasificacin
til puesto que en la prctica clnica es importante primero decidir si se
trata de policitemia absoluta o relativa y, en el primer caso, determinar si
la policitemia se debe a una proliferacin anormal de los precursores
eritrocticos, o es secundaria a algunos de los numerosos estados que
pueden producir aumento de la masa corpuscular.
El ndice de proliferacin de los precursores eritrocticos est regulando por el
nivel de eritropoyetina. Puede haber policitemia si por cualquier motivo los
precursores eritrocticos deben proliferar independientemente de la
eritropoyetina. Tambin puede ocurrir como respuesta a un aumento de la
produccin de eritropoyetina mediada por una respuesta adecuada, como la
hipoxia. Otro posible mecanismo sera la produccin de mayores cantidades de
eritropoyetina en situaciones en las cuales se ha perdido la supresin por
retroalimentacin normal por un adecuado contenido de oxgeno de los
eritrocitos circulantes. Esta produccin inadecuada de eritropoyetina podra ser
consecuencia de su secrecin por tumores.
III. CLASIFICACION DE LA POLICETEMIA SEGN SU

FISIOPATOLOGIA Y ETLIOLOGIA
CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA DE LAS ERITROCITOSIS
A. ERITROSITOSIS ABSOLUTA (AUMENTO DE LA MASA

ERITROCITARIA)
TRASTORNOS GENTICOS
Policitemia congnita y familiar primariaEPO(N/D)

Policitemia chuvashEPO(A)

20
POLICITEMIA VERA..EPO(D/N)
AUMENTO FISIOLOGICO DE LA ERITROPOYETINA
I. POR DISMINUCION DE LA CANTIDAD DE
OXIGENO.EPO(A)
o altura
o enfermedad pulmonar obstructiva crnica
o cortocircuitos derecha izquierda
o sndrome de la apnea del sueo
o sndrome de pickwick( obesidad)
II. POR DISMINUCION DE LA LIBERACIN DE OXIGENO

EPO(A)
o Hemoglobinas con aumento de afinidad por el
oxigeno
o Dficit congnito de 2,3-bpg
o Aumento de carboxihemoglobina(fumadores)
III. AUMENTO NO FISIOLGICO DE LA ERITROPOYETINA

EPO(A)
o Tumores(hipernefroma, hemangioblastoma del

cerebelo, hepatoma, fibromas uterinos)
o De causa renal ( quistes, hidronefrosis, trasplante
renal)
B. ERITROCITOSIS RELATIVA (MASA ERITROCITARIA NORMAL)
POLICITEMIA RELATIVA(SINONIMOS: DE ESTRS, ESPURIA O

SINDROME DE GAISBOCK)EPO (N)
DESHIDRATACIONEPO (N)
IV. POLICITEMIA ABSOLUTA

La policitemia absoluta, por definicin, un estado en el cual la masa corpuscular
est considerablemente elevada. Puede ser consecuencia de una proliferacin
anormal de los precursores eritrocticos, de etiologa desconocida, o de
diversas enfermedades asociadas con un aumento de la produccin de
eritropoyetina.
a) POLICITEMIA FAMILIAR
La policitemia primaria familiar es un trastorno hematolgico hereditario,
resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que
se caracteriza por una elevada masa absoluta de glbulos rojos causada
por una produccin incontrolada de glbulos rojos en presencia de bajos
niveles de EPO. La prevalencia es desconocida. El trastorno

20
hematolgico est presente desde el nacimiento pero los sntomas

clnicos, en caso de desarrollarse, pueden descubrirse en cualquier
momento durante la infancia o la edad adulta. Los sntomas clnicos
incluyen dolor de cabeza, mareos, epistaxis y disnea de esfuerzo. Se
han observado episodios trombticos. Las manifestaciones
hematolgicas incluyen la presencia de una eritrocitosis aislada sin
evolucin hacia una leucemia u otros trastornos mieloproliferativos,
ausencia de esplenomegalia, recuento normal de glbulos blancos y de
plaquetas, y bajos niveles de EPO en suero. La policitemia primaria
familiar est causada por mutaciones en el gen del receptor de la EPO
(EPOR; 19p13.3-p13.2) que conllevan una hipersensibilidad a la EPO.
Las mutaciones provocan que el receptor est constantemente activado
para estimular la produccin de glbulos rojos a partir de clulas
progenitoras eritroides, impidiendo que haya un mecanismo de
desactivacin. La herencia es generalmente autosmica dominante
aunque se han registrado casos espordicos. Se han descrito por lo
menos 14 mutaciones en familias no emparentadas (single families). El
diagnstico se basa en la evidencia de encontrar familiares con
eritrocitosis aislada sin esplenomegalia, bajos niveles de EPO en suero,
afinidad normal de la hemoglobina por el oxgeno y progenitores
eritroides en la mdula sea que exhiben una hipersensibilidad a la
EPO. El diagnstico diferencial incluye la policitemia vera (consulte este
trmino), aunque no haya una propensin a la transformacin leucmica
o al desarrollo de otras neoplasias mieloproliferativas ni en la policitemia
primaria familiar ni en la policitemia secundaria (ver trminos). La
policitemia vera puede excluirse en base a la ausencia de mutaciones en
el gen JAK2 (9p24), y la policitemia secundaria debe sospecharse si los
niveles de EPO son normales o altos. Los pacientes con policitemia
deben ser evaluados individualmente. Reducir el hematocrito (Hct)
mediante flebotoma disminuye la viscosidad de la sangre y puede ser
beneficioso. La flebotoma alivia eficazmente los sntomas clnicos. Sin
embargo, mantener un HCT normal no mejora el alto riesgo de
morbilidad cardiovascular. Si se considera apropiada la veneseccin, las
escasas evidencias sugieren que puede reducir el Hct cuando est por
encima del 54%. En pacientes con un riesgo alto de trombosis,
trombosis previa, enfermedad vascular perifrica, diabetes o
hipertensin, la veneseccin debe considerarse con un Hct inferior a
54%. En aquellos pacientes sin una contraindicacin especfica, una
dosis baja de aspirina es relativamente segura y puede ser beneficiosa
para pacientes con eritrocitosis. La policitemia primaria familiar no
conlleva necesariamente un pronstico adverso en las primeras dcadas
de vida y la mayora de pacientes presentan un curso clnico benigno,
pero est asociada a un alto riesgo de trombosis y mortalidad vascular
en la edad adulta.

20
b) POLICITEMIA VERA.
Concepto:
La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa crnica
clonal, con origen en una clula madre comn a las tres series
hematopoyticas. Esta panmielosis explica que, si bien el predominio de
la proliferacin eritrocitaria es el hecho caracterstico de la enfermedad,
la trombocitosis y la leucocitosis neutroflica sean tambin frecuentes. En
la PV la eritropoyesis es independiente de los mecanismos que
intervienen en su regulacin, por lo que los valores sricos de
ERITROPOYETINA suele estar disminuido.
Etiologia y epidemiolgia
Las causas de la transformacin maligno se desconocen. La descripcin
en 2005 de una mutacin adquirida (V617F) del gen JAK2 en ms del
90% de pacientes con PV ha permitido conocer mejor la patogenia de la
enfermedad. La incidencia de la PV es de 0,7-2,6 casos por 100000
habitantes por ao. Predomina ligeramente en los varones, a diferencia
de la poliglobulia espuria, que es un trastorno casi exclusivamente
masculino. La mxima incidencia de la PV se da entre los 50 y los 70
aos y es rara antes de los 40 aos (4% de los casos).
Cuadro clnico:
El inicio de las manifestaciones clnicas puede ser insidioso. Junto con
sntomas generales (astenia, adelgazamiento), los signos y sntomas
ms frecuentes estn relacionados con el aumento de la viscosidad
sangunea y de al volemia (cefalea, visin borrosa, diplopa, acufenos,
sensacin de vertiginosa, parestesias en las extremidades, hipertensin
arterial).
Un sntoma muy frecuente es el prurito, que aparece de forma
caracterstica tras el bao o la ducha (prurito hidrognico o acuagnico).
La exploracin fsica pone de manifiesto un esplenomegalia, de tamao
moderado, en el 30 % de los pacientes. La eritrosis o pltora facial
acompaada de quemosis conjuntival es tambin frecuente.
Las complicaciones ms graves y frecuentes son los fenmenos
trombticos, tanto arteriales (dos tercios de los casos) como venosos.
Las trombosis comprenden desde los accidentes vasculares cerebrales
hasta la angina o el infarto de miocardio, la trombosis de venas
abdominales (portal, esplnica, mesentrica, sndrome de Budd-Chiari,
del cual la PV constituye la primera causa) o de las extremidades, la
tromboembolia pulmonar y la claudicacin intermitente.

20
Las complicaciones hemorrgicas aparecen en menos del 20% de los

pacientes en el curso de la enfermedad, en forma de hemorragia
digestiva (los individuos con PV tienen una incidencia aumentada de la
ulcera pptica), epistaxis o hemorragia post operatoria en los pacientes
sin un control adecuado de la enfermedad.
La predisposicin a la hemorragia se atribuye a las alteraciones
cualitativas de las plaquetas, acentuadas en ocasiones por la
administracin de anti-agregantes o antiinflamatorios.
Exploracin complementaria
El dato ms destacado es el aumento de la cifra de hemates, que suele
12
superar 6x 10 /L, la Hb (180-220 g/L) y el hematocrito ( 0,53-0,65
L/L). Los hemates suelen ser microcticos e hipocrmicos, debido al
consumo frrico excesivo por la hiperplasia eritroide. La VSG es baja. En
el 40 % de los pacientes se observa leucocitosis neutroflica, en
ocasiones con mielemia y basofilia, asi como trombocitosis, que en el 10
9
% de los casos es superior a 1000x 10 /l. El ndice de fosfatasa
alcalina granuloctica (FAG) se halla aumentado. La vitamina B12 srica
y la uricemia acostumbran a estar elevadas. Las puertas de hemostasia
bsicas puedes estar artefactadas por el aumento del hematocrito. La
Epo srica se halla disminuida y es recomendable determinar en el
momento del diagnstico, pues puede normalizarse con las sangras
teraputicas.
El aspirado de medula revela un aumento de las tres series
hematopoyticas. La tincin para el hierro evidencia disminucin de los
depsitos. La biopsia medular es hiperceluar en el 85% de casos y se
caracteriza por una proliferacin trilineal (panmielosis) con hiperplasia
megacarioctica, con agrupaciones de elementos de tamao grande y
ncleo hiperlobulado. Puede apreciarse fibrosis reticulnica. El estudio
citogentico convencional de medula sea detecta alteraciones en el
10% de los pacientes al diagnstico. Las anomalas ms habituales son,
por este orden, las del cromosoma 9(alteraciones de 9p o trisoma 9), la
delecion de 20q, la trisoma 8, el reordenamiento de 13q, las
alteraciones de 1q y las que afectan a los cromosomas 5 y7.
La mutacin JAK2 V617F est presente en el 90%-95% de los pacientes
con PV cuando se determina por tcnicas sensibles como la PCR alelo-
especifica o la PCR cuantitativa en tiempo real (un tercio de los
pacientes son homocigotos). Si la mutacin V617F es negativa, debe
descartarse que la mutacin de JAK2 este localizada en el exn 12 (2%
de los pacientes). El gen JAK2 codifica la protena que regula al receptor
de la Epo. La mutacin de este gen es adquirida y hace que el citado
receptor de la Epo. La mutacin de este gen adquirida y hace que el
citado receptor este permanentemente activado, independientemente de
la Epo. Junto con las concentraciones de Epo, la mutacin de JAK2

20
Constituye un elemento diagnostico imprescindible en la evolucin de un

eritrocitosis.
Diagnstico:
Como puede verse, se establecen como criterios mayores una
concentracin de Hb superior a 185 g/L en el varon o a 165g/L en la
mujer o el aumento de la masa globular determinada mediante mtodos
isotpicos (por encime del 25% del lmite superior de la normalidad),
junto con la presencia mutacin JAK2V617F (situada en el exn 14) o de
la mutacin en el exn 12 de JAK2.Ademas se consideran los siguientes
criterios menores:
Biopsia medular hipercelular con hiperplasia trilineal
Disminucin de la Epo srica
Crecimiento endgeno de colonias eritroides in vitro(es decir sin
necesidad de aadir Epo al medio de cultivo.
Criterios diagnsticos de la policitemia vera segn OMS(2007)

MAYORES MENORES
-Hb 185g/L en el varon -Biopsia medular hipercelular con
o 165g/L en la mujer o masa hiperplasia trilineal
eritrocitaria 25%del valor normal -Disminucin de la Epo srica
-Mutacin V617F de JAK2 o -Crecimiento endgeno de colonias
mutacin del exn 12 eritroides in vitro
Diagnstico de PV: Presencia de los dos criterio mayores y uno menor
o del criterio mayor 1 y dos de los criterios menores
Diagnstico diferencial:
En el diagnstico diferencial de una eritrocitosis debe primar el sentido
comn clnico para orientar el diagnostico etiolgico. Dado que la
mutacin de JAK2 identifica la existencia de un hematopoyesis clonal en
la gran mayora de los pacientes con PV, el diagnstico de una
eritrocitosis que presenta caracterstica clnicas sugestivas de PV
(esplenomegalia, leucocitosis y/o trombocitosis, prurito hidrognico o
antecedentes de trombosis) y se acompaa de la mutacin de JAK2 no
supone mayor dificultad. Por el contrario, el diagnstico de una
eritrocitosis no clonal puede ser laborioso por la multitud de posibilidades
existentes. Es recomendable orientar el diagnostico en trminos
fisiopatolgicos y determinar la masa globular (si la Hb esta aumentada
pero no sobrepasa los valores antes citados) y la Epo como primeros
elementos del diagnstico diferencial.
El sndrome de Gaisbock, o Poliglobulia espuria o de estrs, consiste en
una disminucin del volumen plasmtico, con volumen globular normal o

20
prximo al lmite superior de la normalidad. Se trata de un sndrome que

se observa en varones, casi siempre fumadores, hirpertenso, que
consumen alcohol y con sobrepeso. Solo requiere tratamiento
sintomtico. Es posible que dentros de este sndrome se hayan incluido
un buen nmero de casos de poliglobulia del fumador, debido al
aumento de la carboxihemoglobina. Una concentracin del ms del 5%
de carboxihemoglobina en sangre debe hacer sospechar una poliglobulia
por tabaquismo. En la talasemia menor, aunque existe un nmero de
hemates aumentado, la Hb y el hematocrito son bajos y la electroforesis
de Hb confirma el diagnstico. Si la saturacin de oxigeno es inferior al
92%, deben buscarse causas que cursan con aumento fisiolgico de la
eritropoyetina, tales como la insuficiencia respiratoria, cortocircuitos
derecha-izquierda, obesidad, sndrome de la etapa del sueo y como
causas menos frecuentes, las hemoglobinopatas con un aumento de la
afinidad por el oxgeno o el dficit congnito de 2,3-bifosfoglicerato.
Desde tenerse en cuenta que pueden coexistir mecanismos diferentes
en un mismo paciente, por ejemplo, enfermedad pulmonar grave y PV.
Cuando el enfermo no rene las condiciones previamente citadas, la
investigacin se dirigir hacia las enfermedades que ocasionan
aumentos no fisiolgicos de la Epo (tumores, alteraciones renales). Con
el trmino eritrocitosis idioptica se denomina a aquellos casos de masa
globular aumentada que no cumplen criterios diagnsticos de PV y en
los que no existe una causa identificable de poliglobulia secundaria. Se
trata de una entidad heterognea que incluye pacientes en los que no
puede hallarse una causa aparente.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ERITROCITOSIS
Policitemia vera Eritrocitosis secundaria
Eritrocitosis relativa
Hematocrito A A A
Masa eritrocitaria A A N
Volumen plasmtico A/N N D
Volemia A A/N D/N
Esplenomegalia Si N No
Saturacin arterial N
a D/N N
de O2
Trombosis SI N0 No
Leucocitosis SI N o
b
N o
b
Basofilia SI No No
Fosfatasa alcalina A N N
granulocitica
Eritropoyetina D/N A N
Crecimiento Si No No
endgeno de
colonias eritroides
Mutacin JAK2 Si No No
V617F
a: Disminuida si coexiste con neumona

20
b: Posible en fumadores
A:aumento; D: disminuido; N: normal
Pronstico:
Los pacientes con PV sin tratamiento tienen una mediana de
supervivencia de 18 meses, dada la cantidad de complicaciones
vasculares. Con tratamiento adecuado, su supervivencia es ms de 15
aos. En un 8%-10% de pacientes, la PV evoluciona hacia la
denominada fase estable, como resultado del aumento de la fibrosis
medular y de la disminucin de la capacidad proliferativa de la mdula
sea.
Tratamiento
Sangras.- Constituyen el tratamiento fundamental. Su objetivo es
reducir de forma rpida el riesgo trombtico, causada por el aumento
de la masa globular. Se efectan 450 ml cada 3-4 das hasta
conseguir un hematocrito igual o inferior a 0,45 L/L debe reiniciarse
cuando el hematocrito supera de nuevo la cifra de 0,48 L/L. En
pacientes de edad avanzada o con problemas cardiovasculares es
aconsejable no reducir el hematocrito tan rpido y realizar sangras
de 200-300 ml una o dos veces por semana. Un vez normalizado el
hematocrito, los controles cada 10-12 semanas establecern la
frecuencia de futuras sangras
Antiagregantes.- Las dosis habituales de cido acetilsaliclico estn

contraindicadas en la PV por provocar un aumento en la incidencia
de hemorragias gastrointestinales. Las dosis bajas de AAS
(100mg/da) en el estudio ECLAP redujeron el riesgo de
complicaciones trombticas no mortales (IAM, infarto cerebral, TEP,
o muerte por causa cardiovascular) aunque no la mortalidad global o
de causa cardiovascular.
Quimioterapia.- Actualmente la hidroxiurea es el agente ms

utilizado en el tratamiento de la PV y constituye el tratamiento
citorreductor de primera lnea. Se administra por va oral y a la dosis
de 15mg por kg de peso y da consigue un control adecuado de la
enfermedad en el 70% de los pacientes. Su principal efecto
secundario consiste en la aparicin de ulceras orales o en la piernas,
generalmente cuando se utilizan dosis altas. El busulfano a dosis
bajas (2mg/ da) puede lograr un mielodepresin prolongada por lo
que su administracin es intermitente. Su principal indicacin en los
pacientes de edad avanzada (ms de 75 aos). Su mayor
inconveniente reside en su potente accin alquilante y en los efectos
toxico extrahematolgicos, como la fibrosis pulmonar.

20
Interfern.- El IFN- recombinante o pegilado constituye una

alternativa de citorreduccin no quimioterapia en los pacientes
jvenes. Se precisan varios meses de tratamiento para conseguir
una respuesta hematolgica. Durante el primer ao pueden
necesitar sangras para controlar el hematocrito. Se ha descrito que
IFN es capaz de reducir de forma valorable la cantidad de alelos
mutados V617F JAK2 en pacientes con PV, pero el significado
clnico a largo plazo de este efecto se desconoce. Un tercio de los
pacientes abandonan el tratamiento por los efectos secundarios a
corto y largo plazo.
Inhibidores de JAK2.- el ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 y JAK2 de

administracin oral, ha sido aprobado para los pacientes con
resistencia o intolerancia a la hidroxiurea. La dosis recomendada es
de 10mg / 12 horas. En general es bien tolerado, si bien an se
carece de informacin sobre sus resultados y efectos a largo plazo.
Otras medidas. - La hiperuricemia debe tratarse con alpurinor

8300mg / dia. Si el prurito no remite con el tratamiento de la PV,
puede administrarse ciproheptadina (4-16 mg da), pizotifeno (1,5
mg / da) o colestiramina (4mg / da), la intervencin quirrgica se
pospondr hasta que se haya controlado la enfermedad durante al
menos 2 meses. En ningn caso debe administrarse hierra para no
estimular rpidamente la eritropoyesis, y aumentar el riesgo
trombtico. Debe interrumpirse el AAS de 7 a 10 das antes, y
realizar anticoagulacin con Heparina de bajo peso molecular a
dosis profilcticas, durante las 6 primeras semanas del periodo post-
operatorio-
c) POLICITEMIA SECUNDARIA ABSOLUTA
Puede producirse policitemia secundaria cuando hay hipoxia de los
tejidos y, en consecuencia, una elaboracin compensadora de
eritropoyetina, o cuando la oxigenacin de los tejidos es normal pero la
produccin de eritropoyetina es inadecuada.

20
Produccin compensadora de eritropoyetina
Grandes alturas.
La baja PO2 de las grandes alturas disminuye la saturacin de oxgeno
arterial. Luego del ascenso rpido a grandes alturas hay un aumento de
volumen minuto cardiaco y de la ventilacin que ocasiona una reduccin
del gradiente de oxgeno entre el aire atmosfrico y el alveolar, pero que
causa tambin cierto grado de alcalosis. El efecto de esta alcalosis es
desplazar la curva de disociacin del oxgeno hacia la izquierda. Sin
embargo, dentro de las 24 horas del ascenso se produce un aumento de
la concentracin de 2,3- difosfoglicerato y ATP en los eritrocitos que
desplaza hacia la derecha la curva de disociacin del oxgeno y, de tal
modo facilita la entrega de oxgeno a los tejidos. A los pocos das se
observa reticulocitos y luego un ascenso constante del hematocrito. Esto
va acompaado por una altura del volumen total que permite que la
mayor masa corpuscular mejore el transporte de oxgeno. Estos cambios
estn asociados con alteraciones adaptativas de las enzimas de los
tejidos y de la distribucin regional del flujo sanguneo cuyo mecanismo
es menor claro. El resultado general es que un individuo aclimatado
expuesto a aire con una presin de dos tercios a la mitad de la
atmosfrica, no experimenta un grado de hipoxia de los tejidos mayor
que el necesario para movilizar y mantener los mecanismos de
aclimatacin.
Enfermedad cardiopulmonar.
La enfermedad pulmonar obstructiva de oxgeno arterial, y puede tener
un pronunciado aumento del hematocrito. Sin embargo, existen
considerables variaciones de la respuesta eritropoyetica en
enfermedades torcicas crnicas, y no es constante la relacin entre el
grado de desaturacin de oxgeno arterial y la masa corpuscular. Esto se
debera en parte a una mayor produccin de 2,3- difosfoglicerato con el
consiguiente desplazamiento hacia la derecha de la curva de disociacin
del oxgeno, pero que no es de mayor amplitud que el desplazamiento
observado a grandes alturas. Otro factor sera la reduccin de la
eritropoyesis secundaria a infeccin crnica, que se observa con
frecuencia en pacientes con enfermedad pulmonar crnica. A veces, los
pacientes insuficiencia respiratoria tiene un nivel de hematocrito
extraordinariamente alto y esto se sumara a la carga de trabajo
cardiaco, sobre todo del ventrculo derecho, que ya est aumentada
debido a la enfermedad pulmonar y a la hipertensin pulmonar
secundaria a la hipoxia.

20
Shunt de derecha a izquierda.

Los infantes con cardiopata congnita pueden tener profunda
desaturacin de oxgeno arterial con cianosis pronunciada y un grado
mximo de policitemia. En realidad, los niveles hematocrito en estos
infantes pueden ser ms elevados que en cualquier otra enfermedad. A
menudo, este fenmeno est acompaado por trombosis venosa, en
especial durante periodos de enfermedad intercurrente y deshidratacin.
Con frecuencia dichos infantes presentan trombocitopenia y un defecto
de la coagulacin, quizs como consecuencia de una deficiencia relativa
de fibringeno relacionada con los niveles de hematocrito
excepcionalmente elevados. En cardiopatas adquiridas y en la
insuficiencia cardiaca congestiva puede haber un grado leve de
policitemia, aunque a menudo es exagerada por una policitemia relativa
que se produce debido a la deshidratacin que ocasiona la teraputica
con diurticos. La policitemia moderada de la enfermedad heptica se
debe, probablemente, a la presencia de shunt arteriovenoso pulmonar
adquirido entre los sistemas porta y pulmonar.
Ventilacin alveolar deficiente.

La hipoventilacin alveolar puede causar hipoxia arterial, hipercapnia,
cianosis, somnolencia y policitemia secundaria. Se ha descrito
hiperventilacin alveolar en pacientes que sufrieron accidentes
cerebrovasculares, con parkinsonismo, encefalitis, sobredosis de drogas
y como enfermedad primaria. La hipoventilacin alveolar perifrica se
observa en pacientes con alteracin mecnica de la pared torcica,
sobre todo asociada con enfermedad neuromuscular, o como parte del
sndrome de Pickwick, en la cual la obesidad es, aparentemente, uno de
los principales factores.
Transporte de oxgeno deficiente y produccin adecuada de
eritropoyetina. La hipoxia relativa de los tejidos puede aparecer en
presencia de una saturacin de oxgeno arterial normal en cualquier
circunstancia que altere la fijacin o la libertad de oxgeno por la
hemoglobina. La exposicin crnica a monxido de carbono provoca un
aumento de las concentraciones de carboxihemoglobina, que desplaza
hacia la izquierda la curva de disociacin del oxgeno. Esto constituye la
base de la policitemia moderada de algunos pacientes que fuman con
exceso. Diferentes hemoglobinas anormales son causa de las
policitemias genticas o familiares. En cada caso el aumento de la
afinidad por el oxgeno es resultado de la sustitucin de un solo
aminocido en una parte crtica de la molcula de hemoglobina, que
interfiere en la interaccin de la subunidad o la fijacin de 2,3.
difosfoglicerato. En todos estos casos es normal la saturacin de
oxgeno arterial, y el diagnstico lo sugiere el hallazgo de una p50

20
reducida es decir, aumento de la afinidad por el oxgeno- de la

hemoglobina.
La hemoglobina no transporta oxgeno cuando su hierro se halla en
estado oxidado. Rara vez los pacientes afectados muestran policitemia,
pero en los casos en que as ocurre el aumento de la masa corpuscular
es probablemente consecuencia de un desplazamiento hacia la
izquierda de la curva de disociacin del oxgeno ms que de
desaturacin de oxgeno arterial. Por ltimo, la hipoxia de los tejidos
puede ser causada por sustancias que provocan dao de los tejidos.
Produccin inadecuada de eritropoyetina. El aumento de la produccin
de eritropoyetina inadecuada para la saturacin de oxigeno arterial de la
sangre perifrica, es causa ocasional de policitemia. Dado que la fuente
principal de eritropoyetina en el adulto es el rin, se la encuentra ms
comnmente con lesiones renales, que incluyen quistes, hipernefroma,
hidronefrosis y luego de transplantes de rin. Tambin se ha
encontrado en asociacin con ciertos tumores extrarrenales como
hepatoma hemangioma cerebeloso y mioma uterino. Es objeto de
considerable debate si la asociacin con este ltimo tumor es
consecuencia de la alteracin de la funcin renal pro compresin de los
urteres debido a la gran masa tumoral en la pelvis, o si estos tumores
secretan en realidad eritropoyetina. Pruebas recientes sugieren que,
probablemente el ltimo mecanismo es el ms importante. Se ha
comunicado en algunas ocasiones policitemia en pacientes
con feocromocitomas, adenomas productores de aldosterona, o como
parte del sndrome de Cushing. Tambin se produce en pacientes que
recibieron dosis considerables de andrgenos por enfermedad maligna o
en asociacin con tumores secretores de andrgeno.
Finalmente existen registros de policitemia en familias o en individuos en
los que se han descartado causas genticas obvias como la presencia
de hemoglobinas anormales. Los estudios de estos pacientes incluyendo
los ensayos para la determinacin de eritropoyetina y los ensayos de
colonias in vitro, han sugerido una variedad de mecanismos
responsables del aumento de la produccin de eritrocitos. Estos
mecanismos incluyen un exceso de produccin primaria de
eritropoyetina lo que permite suponer la existencia de una anormalidad a
nivel del mecanismo de retroalimentacin por el cual la oxigenacin
determina una reduccin de la produccin de eritropoyetina. Otros casos
parecen ser la consecuencia de anormalidades proliferativas de los
precursores eritroides es decir de una respuesta anormal a la
eritropoyetina.
V. POLICITEMIA RELATIVA
Policitemia relativa, es por definicin un estado en el cual la masa corpuscular
es normal pero existe una contraccin del volumen plasmtico. Puede ser

20
producida por cualquier causa de deshidratacin y se observa con frecuencia

en pacientes tratados con exceso de diurticos.
Existe una forma sumamente interesante y comn de policitemia relativa
denominada "policitemia de stress" que representa ms de la mitad de los
casos derivados a departamentos de hematologa con el diagnostico de
"policitemia". Los individuos afectados tienen una masa corpuscular normal o
en el lmite superior de lo normal, con volumen plasmtico reducido. Existen
considerables variaciones del hematocrito de un da a otro y no se ha
demostrado anomala definida alguna de la homeostasis de lquidos orgnicos.
Este tipo de anomala hematologa se observa a menudo en hombres de edad
media ansiosos, con exceso de peso y ligeramente hipertensos. Al parecer hay
mayor incidencia de angina y claudicacin en este grupo de pacientes. Se ha
criticado la manera en que se obtuvieron estos datos y la validez de la
asociacin entre la policitemia de stress y estos otros trastornos.
No se encuentran hallazgos hematolgicos anormales con excepcin de la
aparente policitemia y no hay evidencias de que el hematocrito elevado por si
solo sea peligroso. Una alteracin descrita durante muchos aos en la literatura
con el nombre de sndrome de Gaisbock describe la asociacin de policitemia e
hipertensin y es, casi con seguridad una forma de policitemia de stress.
Existe un inters considerable en determinar la importancia de las policitemias
relativas o de los valores de la masa eritrocitaria en los lmites superiores del o
normal. Este problema ha sido puesto de manifiesto por estudios
epidemiolgicos que han demostrado que un nivel de hemoglobina en los
lmites normales superiores parecera ser un factor determinante de la
incidencia de accidentes vasculares. Adems en pacientes con policitemia vera
se observa un riesgo incrementado de enfermedad vascular obstructiva, incluso
en aquellos que muestran un hematocrito que puede ser considerado en los
valores superiores normales (40 a 50%). El interrogante que an no ha sido
resuelto un hematocrito o un valor de sujetos normales que presentan un
hematocrito o un valor de hemoglobina en los lmites superiores normales
tambin se encuentran en situacin de riesgo de desarrollar una enfermedad
vascular oclusiva y si este fuere el caso saber si la reduccin del hematocrito
podra tener algn valor teraputico.

20

20
BIBLIOGRAFA
Patrick Wagner Grau. LA ANEMIA: CONSIDERACIONES
FISIOPATOLGICAS, CLNICAS Y TERAPUTICAS. 4 edicin. Aprobada
y recomendada por el Anemia Working Group Latinoamrica. 2008
Francisco Cullar Ambrosi, Francisco Falabella Falabella.
HEMATOLOGA: FUNDAMENTOS BSICOS DE MEDICINA. 6 edicin.
Corporacin para investigaciones biolgicas. 2004.
Grupo cientfico DTM. GREENBOOK: DIAGNSTICO, TRATAMIENTO
MDICO. 6 edicin. Marbn Libros. 2015.
Cecil y Glodman. TRATADO DE MEDICINA INTERNA. Volumen 2. 24
edicin. Elseviersaunders. 2012

20

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TEMA: Anemia aplsica: Insuficiencia medular y

DOCENTE: Dra. Nidia Ubelina Caldern Romero

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