El encefalocele o cefalocele es una malformacin del tubo neural debido a la falta de

separacin del ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que permite la herniacin de las
meninges y encfalo a travs del defecto seo. Se da en 1 de cada 5 o 10 mil nacidos vivos,
con predominio del sexo femenino.

Se reconoce en su etiopatogenia la participacin de mltiples procesos durante la neurulacin

de orden bioqumico, gentico, nutricional y ambiental como las exposiciones maternas a
solventes, radiaciones, gases anestsicos, contaminacin del agua con nitratos. Adems del
consumo de algunos frmacos durante el embarazo, como el cido valproico, insulina, drogas
antineoplsicas, etc.

Generalmente son malformaciones aisladas. Pero existe un pequeo porcentaje que forma
parte de algn sndrome cromosmico por ejemplo, la trisoma 13, 18 y 20, deleccin 13q, q21,
q24, monosoma x, duplicacin q21 y de otros sndromes como la displasia craneotelenceflica,
sndrome de Meckel- Gruber, etc.

Un tercio de los casos son diagnosticados durante el periodo prenatal por medio del estudio
ultrasonogrfico. Este diagnstico no puede realizarse antes de las diez semanas de gestacin
por la falta de osificacin de la calota craneana que comienza a ser visible en ese momento, sin
embargo, se puede sugerir el diagnstico ante la ampliacin de una cavidad del rombencfalo a
las 9 semanas.

Presentacin del caso

Se presenta el caso clnico de una paciente de 21 aos de edad, segundigesta, con gestacin
de 25 semanas, procedente de Cochabamba, que acude al Hospital Materno Infantil Germn
Urqudi de la Ciudad de Cochabamba, referida del Hospital de Vinto por hidrocefalia severa
incompatible con la vida. Por lo que se indica su hospitalizacin. La madre tiene el antecedente
de tener una hija de dos aos de edad con cncer renal que se encuentra recibiendo
quimioterapia.

Ingresa asintomtica, con signos vitales estables. Al examen obsttrico presenta una altura
uterina de 20 cm palpndose el producto en situacin longitudinal, dorso derecho, presentacin
plvica con una frecuenca cardiaca fetal de 140 por minuto; sin dinmica uterina; al tacto
vaginal se encuentra un crvix posterior sin modificaciones. Ingresa con el diagnstico de
embarazo de 25 semanas y malformacin congnita.

A la paciente se le realiza exmenes de laboratorio obtenindose datos compatibles con

infeccin urinaria baja, toxo-plasmosis, (IgM positivo IgG negativo) citomegalovirus (IgM
positivo IgG positivo) y alfa feto protena elevada (180 ng/ml). Se realiza un estudio
ultrasonogrfico, en el cual se observa un feto nico vivo de 25 semanas con lquido amnitico
normal, placenta alta posterior grado 0. En la cabeza se encuentra una masa enceflica libre
rodeada de meninges, con ausencia de calota craneana, muy desplazada hacia la parte
posterior; en cara orbitas visibles, nariz y boca normales, base de crneo aplanado, columna
cervical y dorso lumbar normal, trax y abdomen normales compatible con acrania y cefalocele
occipital. El diagnstico confirmado mediante ultrasonografa 3D . Se decide, debido al
diagnstico y pronstico desfavorable del producto, interrumpir la gestacin. Se induce el parto,
obtenindose un bito fetal de sexo masculino con peso de 1086 g, talla 37 cm, APGAR 0, que
presenta solucin de continuidad del crneo en regin occipital por el cual protruye el encfalo
envuelto por sus meninges y cuero cabelludo, masa blanda de 9 x 9 cm, resto del examen
fsico normal. Producindose el alumbramiento dirigido a los 5 min en forma incompleta,
realizndose revisin manual de cavidad uterina bajo anestesia. La paciente cursa su puerperio
en forma favorable, se le indica su alta hospitalaria al segundo da post parto, recibiendo
amoxicilina 500 mg en forma oral cada 8 h, nitrofurantona 100 mg por va oral cada 8 h, e
inhibicin de la lactancia con bromocriptina 2,5 mg va oral cada 12 h.