Dra.

Imerdy Lora

Enfermedad de Alport
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma x, que afecta a las membranas basales y se manifiesta
en forma de: hematuria a repeticin, proteinuria leve, IR progresiva, sordera neurosensorial y alteraciones
oculares. Se definen tres enfermedades distintas: la enfermedad de Alport ligada al cromosoma X, la
autosmica dominante y la autosmica recesiva.
Las membranas basales (MB) son estructuras que sirven de soporte a las clulas endoteliales y epiteliales
y estn compuestas por varias glicoprotenas secretadas por estas clulas: colgeno IV, laminina, nidogen
entactina y proteoglucanos. La familia de colgeno IV comprende seis cadenas isomricas, designadas
como 1-6. Las cadenas 3-6 son las implicadas en el Sndrome de Alport y son codificadas por los
genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6.
El signo cardinal del sndrome de Alport es la hematuria, se observa en todos los varones y en el 95% de
las mujeres portadoras. La progresin a insuficiencia renal es constante en los varones, de manera que
el 90% de varones afectos precisan tratamiento renal sustitutivo antes de los 40 aos. Podemos
encontrar signos de mal pronstico como la historia de hematuria macroscpica en la infancia, sndrome
nefrtico, engrosamiento difuso de la MBG, sordera o presencia de lenticono anterior, la hipertensin
arterial es moderada y de aparicin tarda.
La presencia de sordera neurosensorial era un requisito fundamental para el diagnstico del sndrome de
Alport. Actualmente se conoce que existen, tanto en la forma ligada al cromosoma X como en la forma
recesiva, familias sin sordera. La sordera no est nunca presente al nacer, pero suele presentarse antes
de la aparicin de insuficiencia renal. En estadios precoces slo se detecta mediante audiometra, que
revela un dficit bilateral de tonos altos (-30 dB) ms marcada entre 2.000 y 8.000 Hz. Debe realizarse
una audiometra en toda nefropata familiar para descartar esta enfermedad.
La prdida de audicin puede progresar hasta la necesidad de complementar la funcin auditiva mediante
un audfono. El riesgo de haber desarrollado sordera antes de los 40 aos es del 90% para los varones y
del 10% para las mujeres portadoras. En la mitad de los enfermos de sndrome de Alport se encuentran
anomalas oculares. Las anomalas descritas son: lenticono anterior, manchas en la retina erosiones
corneales y cataratas de aparicin precoz.
El lenticono anterior constituye el nico signo patognomnico de sndrome de Alport. Consiste en una
protrusin cnica de la porcin central del cristalino, habitualmente dirigida hacia la cmara anterior. Se
halla en el 22% de los pacientes menores de 25 aos. Es un buen marcador de la gravedad de la
enfermedad renal, pues se asocia a una progresin rpida a IRCT y sordera. Nunca est presente al

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nacer, sino que aparece de forma progresiva durante la adolescencia y puede producir miopa axial y
ocasionalmente opacidades en el cristalino e incluso ruptura del mismo. En ocasiones se precisa substituir
el cristalino por una lente intraocular.
Las manchas retinianas son de color amarillo plido y suelen estar alrededor de la fvea. Estn presentes
en el 37% de los casos. No estn presentes en la infancia, sino que se van desarrollando en la adolescencia.
No condicionan ningn dficit visual. En el 23% de pacientes se han descrito erosiones corneales. Este
cuadro se presenta como fotofobia, lagrimeo y dolor y puede preceder a los sntomas renales. Se puede
desencadenar por factores fsicos tales como uso de lentes de contacto, exposicin solar, etctera.

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Enfermedad Poliqustica Autosmica Dominante del Adulto

Las enfermedades qusticas renales, caracterizadas por la presencia de quistes en uno o ambos riones,
pueden ser: hereditarias (formas autosmica dominante y autosmica recesiva, llamadas tradicionalmente
del adulto y del nio, respectivamente, son las dos entidades clnicas ms importantes) o adquiridas
(quistes simples, corticales, uni o bilaterales y nicos o escasos en nmero).
Ms frecuentes a los 60 aos. En individuos sin historia familiar, se asocia a circunstancias tan diversas
como mutaciones genticas espontneas, enfermedades metablicas, deficiencia de potasio, contacto con
determinadas sustancias antioxidantes como difeniltiazol, cido nordihidroguayartico, cisplatino
metilprednisolona, enfermedades congnitas de expresin multisistmica estado urmico crnico de cualquier
etiologa, sometido o no a tratamiento dialtico.
Enfermedad Poliqustica Autosmica Dominante (del adulto): Es una enfermedad hereditaria que afecta
aproximadamente a una de cada mil personas y es responsable de alrededor del 10% de los casos que
precisan hemodilisis. La EPAD se transmite de forma autosmica (no va ligada al cromosoma X) y
dominante (basta ser portador de una mutacin en una de las dos copias del gen para desarrollar la
enfermedad). La expresin clnica es variable, incluso en los afectados de una misma familiain embargo,
la penetrancia (proporcin de los portadores que acaban desarrollando quistes renales) es total en la
tercera dcada de la vida. En algunos casos, pueden encontrarse quistes incluso en el feto.
EPAD formas genticas: EPAD1 Cromosoma 16, EPAD2 Cromosoma 4, EPAD3 Cromosoma? y EPAD4?
El gen PKD1 y la Poliquistina 1: PKD1 es un gen situado en el extremo del brazo corto del cromosoma 16,
que se distribuye por ms de 100.000 nucletidos y codifica un ARN de ms de 10. La protena codificada
por el gen PKD1 es la poliquistina 1. Se trata de una protena con 11 regiones que atraviesan la membrana,
una secuencia intracitoplasmtica pequea, y un dominio extracelular muy grande que actuara anclando
la clula que expresa la poliquistina a otras clulas o a la membrana basal 000.
El gen PKD2 y la Poliquistina 2: El gen PKD2 se extiende por unas 68 kilobases de ADN en el cromosoma
4, y codifica un ARN de unas cinco kilobases que se traduce en una protena de 110 kilodaltons, la poliquistina
2, que tiene seis secuencias transmembrana y gran homologa con otras protenas que actan como
canales para el ion calcio.
Patologa-patogenia: La EPAD es una enfermedad de tipo tumoral. Un quiste es una estructura histolgica
que deriva de una sola clula, que sufre una proliferacin para dar lugar a la monocapa de clulas epiteliales
que constituyen la pared qustica. Estas clulas presentan una polaridad alterada con relacin a las clulas
normales. As, los complejos Na+, K+-ATPasa pasan a estar en posicin apical, "mirando" hacia la cavidad

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qustica, en lugar de disponerse en la zona basolateral. Esta localizacin anormal hace que el agua y los
solutos fluyan hacia la cavidad qustica, contribuyendo as al llenado del quiste y a su crecimiento. Por lo
tanto, la alteracin primaria podra deberse a una diferenciacin y maduracin celular anmalas en
relacin con el defecto gentico, que promovera la gnesis del quiste a travs de un crecimiento celular
desordenado, una secrecin de fluido exagerada y con las caractersticas ya apuntadas, y una activacin
de protooncogenes y/o factores de transcripcin con la subsiguiente hiperplasia tubular.
Factores que modifican las manifestaciones clnicas: La forma tipo 1 es ms grave que la 2. Los portadores
PKD1 desarrollan quistes a edad ms precoz, tienen mayor incidencia de hipertensin y a edad ms
temprana, y pierden la funcin renal varios aos antes que los portadores PKD2. Entre los genes que
actan modificando la progresin de la EPAD, estn: Los que codifican canales inicos que contribuyen al
transporte de agua hacia la cavidad qustica, como el gen CFTR, que codifica el canal de cloro mutado en
la fibrosis qustica de pncreas y que, segn observaciones recientes, puede modular favorablemente la
evolucin de la EPAD. Otros genes, como los del sistema renina angiotensina, podran tambin modificar la
clnica de la enfermedad y as, los pacientes poliqusticos con un genotipo homocigoto de alta produccin
de la ECA podran evolucionar peor que los que tienen un genotipo de baja produccin de la enzima.
Diagnstico morfolgico: El diagnstico se realizar al estudiar a los individuos emparentados con portadores
o ante la presencia de alguna de las manifestaciones clnicas de la enfermedad, como hematuria, dolor
lumbar, nefromegalia, hipertensin arterial (HTA) o insuficiencia renal
Manifestaciones clnicas: Dolor lumbar 60%, Hematuria 60%, Proteinuria < 1 g/24 h 30%, HTA 60%, Litiasis
renal 20%, Insuficiencia renal 50% e Infeccin urinaria 50%. El procedimiento diagnstico de eleccin es la
ecografa abdominal. La sensibilidad y especificidad de la tcnica cuando se realiza a individuos mayores
de 30 aos es del 100% en cualquiera de sus formas. La tomografa axial computarizada (TC), con o sin
contraste, podra detectar mejor la presencia de quistes a edades ms tempranas, aunque la sensibilidad
y especificidad para este propsito no ha sido evaluada. La deteccin de quistes infectados sigue siendo
la gran limitacin para ambas tcnicas. Los criterios ecogrficos diagnsticos ms aceptados para la
poblacin con historia familiar de EPAD son: de dos quistes renales uni o bilaterales, en individuos con
menos de 30 aos, dos quistes en ambos riones para una edad comprendida entre 30 y 59 aos y al
menos cuatro quistes en cada rin para una edad superior a los 60 aos. Slo el 20% de los portadores
menores de 10 aos renen criterios ecogrficos diagnsticos; el 70% entre los 11 y 20 aos, incrementndose
hasta el 100% al llegar a los 30 aos.
Criterios diagnsticos ecogrficos: 0-30 aos=2 quistes uni o bilaterales, 30-59 aos=2 quistes bilaterales
y > 60 aos=4 quistes bilaterales. Edad/ECO positiva (portadores): < 10 aos=20%, 11-20 aos=70%, 20-30
aos=85-90% y > 30 aos=100%.

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Manifestaciones renales: La EPAD es una enfermedad multiorgnica. Su principal manifestacin es la

presencia de quistes renales, variables en tamao y nmero, que se desarrollan paulatinamente a lo largo
de la vida, con ritmos de crecimientos distintos e impredecibles. Se observa hematuria, a menudo
macroscpica, por ruptura de un quiste en el sistema colector urinario, en el 50-60% de los portadores en
algn momento de la evolucin de la enfermedad Litiasis renal, sintomtica o no, y fundamentalmente
rica, hasta en el 20% de los pacientes. La HTA es, generalmente la complicacin ms frecuente de la
EPAD, afectando al 30% de los nios portadores y al 60% de los adultos con funcin renal normal, cifras
que se incrementan en presencia de insuficiencia renal. La insuficiencia renal progresiva, que desemboca
en la anulacin funcional de los riones, es la complicacin de mayor transcendencia de la EPAD. La EPAD
tipo 2 tiene un desarrollo ms lento y benigno, con una menor incidencia global de esclerosis renal y llegada
ms tarda a esta situacin que en el tipo 1 (45-55 aos en el tipo 1, ms de 65 aos en el tipo 2).
Manifestaciones extrarrenales: quistes hepticos 40%, anomalas valvulares cardacas 25%, aneurismas
cerebrales 10%, divertculos de colon 80%, hernias abdominales 70%, aneurismas coronarios raros y diseccin
artica rara.
Tratamiento: Tratamiento del dolor y hematuria, Control de la presin arterial, Actitud ante la presencia
de aneurismas cerebrales, Manejo de las infecciones intercurrentes de las vas urinarias y Medidas
dietticas y farmacolgicas, generalmente, no consolidadas, dirigidas a frenar la evolucin de la
enfermedad. Se deben evitar sondas vesicales o cualquier otra maniobra sobre la va urinaria que no sea
absolutamente necesaria. La hematuria macroscpica, que rara vez produce repercusin hemodinmica,
se suele autolimitar simplemente con reposo, recomendndose un aporte hdrico suficiente para evitar la
formacin de cogulos que puedan obstruir la va urinaria. Algunas sustancias que actan sobre la red
microtubular celular, como colchicina, vinblastina y taxol, han demostrado in vitro e in vivo, en modelos
experimentales con ratones, su capacidad para retrasar o prevenir la formacin de los quistes. La
restriccin proteica de la dieta, que experimentalmente haba sido eficaz, disminuyendo el ritmo evolutivo
de la insuficiencia renal, no ha demostrado beneficios en pacientes con EPAD y filtrados glomerulares
entre 25 y 55 ml/minuto. En situacin de esclerosis renal, las alternativas teraputicas son la dilisis en
sus diferentes modalidades y el trasplante renal.
Puede practicarse dilisis peritoneal continua ambulatoria, aunque la presencia de riones de gran tamao
puede limitar el volumen del intercambio. El trasplante renal proporciona unos resultados similares a los
obtenidos en el resto de la poblacin trasplantada no diabtica y si se plantea el trasplante de un
familiar vivo, puede ser necesario un estudio gentico, cuando el donante tenga menos de 30 aos, para
descartar de forma rotunda la existencia de EPAD. Es recomendable el estudio radiolgico del colon previo
al trasplante, cuando se ha observado previamente clnica sugestiva de diverticulitis. La nefrectoma de
los riones propios poliqusticos previa al trasplante no se hace rutinariamente, practicndose nicamente

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cuando surgen complicaciones, como infecciones recurrentes parenquimatosas, hematuria grave con
repercusin hemodinmica o dolor qustico incontrolable.
Peor evolucin: Genotipo PKD1, Sexo masculino, Desarrollo precoz de HTA, Diagnstico en el primer ao de
vida y Hematuria macroscpica recidivante.

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Sndrome Nefrtico y Nefrtico

Sndrome nefrtico: Es una entidad clnica de variada etiologa. Es consecuencia clnica del aumento de la
permeabilidad de la pared capilar glomerular. Con grandes prdidas de macromolculas por la orina, esto
se traduce en proteinuria masiva e hipoalbuminemia hiperlipemia y lipiduria y se acompaa de grados
variables de edema, por tanto, una manifestacin de enfermedad glomerular renal.
De forma arbitraria se considera que una proteinuria es capaz de producir sndrome Nefrtico: si es superior
a 3,5 g/ 24 h/1 en adultos, de 40 mg/h/m2 en nios (proteinuria en rango Nefrtico) y 50mg-kg-dia
nios.
Fisiopatologa
La proteinuria podra producirse, al menos tericamente, por un trastorno electroqumico (prdida de la
electronegatividad de la barrera de filtracin), o bien por una alteracin estructural de la membrana de
filtracin que condicione un aumento del tamao de los poros de la misma.
Hipoalbuminemia ocurre por la prdida urinaria de protenas y en algunas circunstancias por incremento
en la degradacin de la albmina por el rin, acompandose las prdidas de alteracin en la sntesis
heptica de protenas que aunque no estn reducida en trminos absolutos, no aumentan los suficientes
para tener niveles plasmticos normales.
La Hiperlipidemia es el resultado de un incremento en la sntesis heptica de colesterol total, las
lipoprotenas de baja densidad (LDL). Aumento de los triglicridos, y de las lipoprotenas de muy baja
densidad (VLDL). HDL pueden estar NL.
Los mecanismos implicados en la gnesis de los edemas no estn del todo aclarados, aunque parece que
predomina la existencia de una alteracin primaria en la excrecin renal de sodio y agua sobre el mero
efecto hemodinmica de la hipoalbuminemia.
Complicaciones
Aumento de protenas procoagulantes. Factores I-V-VIII.
Disminucin de antitrombina III, el factor IX Y XI.
Aumento de los niveles de fibringeno, disminucin de los niveles de plasmingeno
Hiperagregabilidad plaquetaria.
Infecciones: Debido a niveles bajo de gammaglobulina e IgG. Debido a perdida urinaria, aumento
de su catabolismo, reduccin en la sntesis. Reduccin de los nmeros totales de linfocitos T.
Enfermedades cardiovasculares.
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Trastorno en el metabolismo de calcio y de la vitamina D. Debido a perdida urinaria de 25

hidroxicolecalciferol que est unida a su protena transportadora y lleva a disminucin de 1-25
dihidroxicolecalciferol, absorcin reducida de calcio y resistencia a la accin dela hormona
paratiroidea.
Disminucin de cobre, hierro, zinc.
Perdida urinaria de la globulina que se une a la tiroxina
Desnutricin
Estudio del paciente con SN: se inicia con uroanlisis., perfil bioqumica, estudio serolgico dependiendo de la
historia clnica, estudio inmunolgico, paciente de ms 55 aos con sndrome nefrtico secundario se debe
descartar un sndrome para neoplsico biopsia renal.
Tratamiento: control diettico, control TA, IECA-ARA, control dislipidemia, anticoagulacin, diurticos de ASA
y tratamiento inmunosupresin.
Sndrome Nefrtico: Es la correlacin clnica de una inflamacin glomerular, en su forma ms dramtica
se caracteriza por aparicin sbita, (das a semanas), falla renal aguda y oliguria. (< 400ml orina da). El
paciente presenta proteinuria intensa, hipoalbuminemia, edema, hiperlipidemia y fenmenos
tromboembolicos.
Fisiopatologa: El flujo renal y la filtracin glomerular fallan como resultado de una obstruccin del capilar
glomerular, por infiltracin de clulas inflamatorias y proliferacin de las clulas glomerulares. La filtracin
y el flujo se comprometen por vasoconstriccin intrarenal y contraccin de las clulas mesangiales resultado
del imbalance de las sustancias vasodilatadoras (xido ntrico, prostaciclina) y vasoconstrictoras
(leucotrienos, factor activador de las plaquetas, tromboxanos, endotelinas).
La expansin del volumen extracelular con edema, e hipertensin se produce por alteracin de la filtracin
glomerular y alteracin del mecanismo reguladores del agua y el sodio. Por lesin de la pared glomerular el
sedimento de orina informa cilindros de glbulos rojos, glbulos rojos dismorficos leucocitos y proteinuria <
3.5 gr en 24 horas, la hematuria puede ser macroscpica.
Componentes: El cuadro clnico se puede resumir en: aparicin brusca de oliguria, hematuria, edema,
proteinuria no nefrtica, uremia e hipertensin. Hematuria (macro o microscpica). Proteinuria (<3-3,5
gr/24 horas.) Es frecuentemente moderada, pero en algunos casos puede alcanzar el rango nefrtico.
Hipertensin Arterial En el 75% y en general es discreta o moderada, en el 10% es grave, con cifras
diastlicas > 120 mmHg esta es consecuencia tanto de la expansin del volumen extracelular.

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Glomrulonefritis: El trmino genrico de glomrulo nefritis se emplea para designar todas aquellas
enfermedades que afectan a la estructura y funcin glomerular, se trata de entidades muy heterogneas,
tanto en su etiologa como en sus manifestaciones clnicas y evolucin.
Las glomrulonefritis agudas son aquellas que evolucionan en das, con un comienzo, y muchas veces con
un fin bien delimitado en el tiempo. Las glomrulonefritis crnicas se caracterizan por su curso insidioso y
evolucin variable a lo largo de los aos. Otro enfoque es el etiolgico ya que en muchas de las
glomrulonefritis puede identificarse un factor causal. Se distinguen as dos grandes grupos: glomrulonefritis
primarias y secundarias.
Clasificacin: estas se pueden dividir en Glomrulonefritis aguda (GN proliferativa endocapilar -aguda
postinfecciosa- y GN rpidamente progresivas) y crnica (GN mesangiocapilar, GN proliferativas
mesangiales - Nefropata IgA y Nefropata IgM-, Enfermedad por cambios mnimos GN focal y
segmentaria y Nefropata membranosa). Adems de Glomrulonefritis primaria y secundaria.
Glomrulonefritis primarias Nios (%) Adultos (%)
Nefropata de cambios mnimos 52.2 14.8
Glomrulonefritis esclerosante y focal 33.3 15.1
Glomrulonefritis membranosa 5.8 22.2
Glomrulonefritis mesangiocapilar 4.3 7
Nefropata IgA - 4.9
Otras lesiones glomerulares primarias - 10.3

Enfermedades glomerulares secundarias: enfermedades sistmicas, enfermedades metablicas y gentico-

familiares, enfermedades infecciosas, neoplasias y frmacos.
Enfermedades glomerulares primarias o Vasculitis y otras
o Nefropata membranosa enfermedades del colgeno
o Glomrulonefritis o Neoplasias malignas
membranoproliferativa Infecciones
o Glomrulonefritis o Endocarditis bacteriana
postinfecciosa o SIDA
Enfermedades sistmicas o Paludismo
o Diabetes mellitus o Sfilis
o LES Medicamentos o intoxicaciones con
o Preeclampsia metales pesados

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Glomrulonefritis Aguda
Glomrulo nefritis post-infecciosa: glomrulonefritis endocapilar, glomrulonefritis post estreptococica
y glomrulonefritis proliferativa difusa.
Glomrulonefritis post estreptoccica: Inflamacin de los glomrulos despus de que se ha presentado
una infeccin por ciertas cepas de la bacteria estreptococo. Es el resultado de una infeccin en un
lugar apartado como la piel o la faringe, con un tipo especfico de bacteria, el estreptococo hemoltico
del Grupo A. El estreptococo Beta-hemoltico del grupo A es el germen ms frecuentemente implicado,
especialmente los tipos 1, 2, 4 y 12 en infecciones farngeas y 47, 49 y 57 en infecciones cutneas.
Bacterias Virus
o Estreptococo -hemoltico o Coxsackie
o Neumococo o Epstein-Barr
o Estafilococo o Sarampin
o Salmonella o Parotiditis
o Mycoplasma pneumoniae o Influenza
o Klebsiella o Virus ECHO
Etiopatogenia: Inmunocomplejos (formados a partir de antgeno, anticuerpos y complemento
estreptoccico) en los glomrulos de los riones, dichos glomrulos se inflaman causando filtracin y
excrecin renal insuficiente. Puede haber proteinuria y hematuria.
Epidemiologia: Afecta sobre todo a nios, tiene una Incidencia mxima 2-6 aos, Solo 15% en nios
de menos de 2 aos y adultos de ms de 40 aos. Afecta ms varones. Enfermedad espordica
o epidrmica.
Cuadro Clnico: El paciente presenta hematuria, edema, hipertensin, oliguria, debilidad, anorexia y
ocasionalmente, dolor sordo en las fosas lumbares. El cuadro clnico completo del sndrome nefrtico
agudo (hematuria, edema e hipertensin arterial) se presenta en el 40-50% de los casos de GNAPE
sintomtica, en el Periodo de latencia de 1-3 semanas si el foco es en la faringe, 2-3 semanas si
el foco en cutneo es por eso, los trminos Glomrulonefritis aguda y sndrome nefrtico se usan a
veces en forma intercambiable.
Menos de 4% de los pacientes tienen proteinuria en rango nefrtico (> 3,5 g/da) y < 1% tiene una
azotemia de curso rpidamente progresivo. El edema est presente en el 80-90% de los nios con
gnape y es el motivo de consulta en dos tercios de los casos. Suele observarse edema palpebral y
de miembros inferiores.

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La hematuria microscpica glomerular, con cilindros hemticos y dimorfismo eritrocitario, es un

hallazgo universal se ve en un 30 por ciento pero en ocasiones puede ser macroscpica. Oliguria
transitoria y anuria es infrecuente.
La hipertensin arterial se observa en 60-80% de los pacientes la cual puede ser leve o moderada.
Su severidad es muy variable y su etiologa el aumento de volemia por retencin hidrosalina. Suele
aparecer al inicio de la nefritis y desaparecer al reanudarse la diuresis.
Pueden observarse datos de ICC como ingurgitacin yugular, tercer ruido, congestin pulmonar.
Encefalopata Hipertensiva caracterizada por somnolencia, confusin, cefalea, convulsiones no es
frecuente, pero pueden verse ms en los nios que en adultos.
Los cultivos cutneos o farngeos revelan con frecuencia la presencia de estreptococo del Grupo A.
Los anticuerpos ms estudiados son antiestreptolisina o ASLO, la antiestreptoquinasa,
antihialuronidasa. ASLO es la ms usada en 90% puede estar positiva con ttulos mayores de 200
Uds.
La insuficiencia renal es de rango muy variable: desde funcin renal normal, ligero aumento de las
cifras de urea y creatinina, hasta fallo renal severo con azotemia e hiperkaliemia, que hacen
necesaria la depuracin extra-renal.
Los niveles de creatinina suelen ser normales. BUN puede estar proporcionalmente elevado. Azotemia
en 25-40% de nios y cerca del 80% de los adultos, pero raramente alcanza niveles que exijan
tratamiento de dilisis. Albumina sangunea normal o leve disminuida Complemento c3 en la etapa
inicial se encuentra disminuido por lo general recuperan la normalidad a las 8 semanas.
Criterios para Biopsia
Hipocomplementemia que dura ms de 8 semanas
Oliguria ms de 3 semanas
Micro hematuria de ms de 6 meses
MO. Proliferacin de todos los elementos del glomrulo, infiltrado de polimorfos nucleares y
monocitos. Edema e infiltrado linfocitario.
INM. Depsito de IgG y C3
ME. Depsito de material electrodenso en la vertiente epitelial- jorobas
Cuadro Clnico: hematuria, edema, hipertensin y oliguria.
Pronstico: 90% evoluciona hacia la curacin total, 5% evoluciona a forma crnica latente y el resto
evoluciona a insuficiencia renal progresiva.

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Tratamiento: Los pacientes con GNAPE deben recibir tratamiento con antibiticos, como si tuvieran
infeccin activa. Puede usarse una dosis nica de 1,2 millones de unidades de penicilina benzatnica
por va intramuscular (la mitad de esta dosis en nios pequeos) o bien fenoximetilpenicilina oral
(125 mg cada seis horas durante 7 a 10 das). En personas alrgicas a la penicilina, el frmaco de
eleccin es la eritromicina. Restriccin de sodio y lquido. Los diurticos de asa usualmente inducen un
aumento significativo de la diuresis y acelerar el regreso a niveles normales de presin arterial y
peso seco.
La hipertensin arterial requiere tratamiento especfico en, aproximadamente, la mitad de los
pacientes. Generalmente, hay buena respuesta a nifedipina sublingual y a hidralazina parenteral o
diazxido.
El edema pulmonar agudo es una complicacin de extraordinaria gravedad, su tratamiento consiste
en el uso de oxgeno, diurticos de asa, morfina y torniquetes rotatorios.
La uremia y la hipercaliemia pueden requerir dilisis. Si se utiliza dilisis peritoneal debe comenzarse
con volmenes menores e intercambios cortos para minimizar el peligro de disminuir la capacidad
respiratoria en pacientes con congestin cardiorrespiratoria.
En general, el nio guarda reposo relativo por s mismo en las etapas agudas, pero, a largo plazo,
el reposo en cama no mejora el pronstico de la enfermedad. No existe indicacin para el uso de
glucocorticoides y/o citotxicos en la GNAPE, excepto en aquellos casos de azotemia progresiva y
medias lunas extracapilares en los glomrulos.
GNF Rpidamente Progresiva: glomrulo nefritis extracapilar y glomrulo nefritis rpidamente
progresiva.
Etiopatogenia: La agregacin inmunitaria altera la membrana basal producindose un paso de
fibrina al interior de la capsula de Bowman, donde desencadena la formacin de semilunas, ya sea
por estimulacin directa de las clulas epiteliales o bien por inducir la presencia de macrfagos y
monocitos.
La glomrulonefritis rpidamente progresiva abarca cualquier tipo de glomrulonefritis (inflamacin
de los glomrulos) en la cual la prdida progresiva de la funcin renal se presenta en un lapso de
das a semanas (en lugar de meses a aos). Una biopsia del rin muestra semilunas en al menos
un 75% de los glomrulos.
Se caracteriza por la presencia de clulas en forma de semilunas, que desplazan y ocupan las
estructuras normales del ovillo glomerular. Esta proliferacin est compuesta por clulas de aspecto
epitelial, situadas en la zona central del ovillo glomerular.
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Las glomrulonefritis rpidamente progresivas definen, en trminos clnicos, un grupo de

enfermedades glomerulares caracterizadas por: 1) la presencia de semilunas en ms del 50% de los
glomrulos, sin contar los completamente esclerosados 2) un curso clnico caracterizado por deterioro
progresivo y rpido de la funcin renal, de tal manera que, en ausencia de tratamiento, alrededor
del 85% de los pacientes alcanzan la insuficiencia renal terminal en algunos das, semanas o meses.
Cuando el porcentaje de semilunas es inferior al 50%, la evolucin es ms favorable y, en caso
contrario, no atribuible a la proliferacin extracapilar.
El trastorno se presenta en casi 1 de cada 10.000 personas y es ms comn en individuos entre los
40 y 60 aos de edad. Es levemente ms alto en hombres, pero dependiendo de la causa, se puede
presentar en ambos sexos y a cualquier edad. Dicho trastorno no es frecuente en nios de edad
preescolar y un poco ms comn en la etapa tarda de la infancia.
Clasificacin
Tipo I (por anticuerpos -MBG): sin hemorragia pulmonar, con hemorragia pulmonar (enfermedad
de goodpasture), asociada a nefropata membranosa y "de novo" en trasplante renal (enfermedad
de Alport. Aparece en paciente de mediana edad o edad adulta. Ms frecuente varones, en
ocasiones aparece artralgias, mialgias o un sndrome gripal entre los factores desencadenantes
podemos encontrar tabaco, cocana, infecciones respiratoria, edema agudo del pulmn, estas
situaciones desenmascaran ciertos antgenos de la membrana basal alveolar, favoreciendo la
sntesis de anticuerpos. La afectacin renal se presenta con oliguria, hematuria, Hipertensin arterial
normal o levemente elevada y en ocasiones hay hemorragia alveolar. En el laboratorio podemos
observar Proteinuria no nefrtica, la Hematuria suele ser constante y los Complemento normales,
el 95% Presentan anticuerpos de tipo IGG antimembrana basal elevados. La evolucin en los casos
no tratado es mala con perdida irreversible de la funcin renal. Tratamiento: Esteroides,
ciclofosfamida.
Tipo II por depsito de complejos inmunes: puede ser de origen aislado o idioptica, est asociada
a procesos infecciosos, procesos postinfecciosos, endocarditis infecciosa, abscesos viscerales y
aadidos a otras glomrulonefritis primarias, membranoproliferativa, nefropata IgA fibrilar o
inmunotactoide. Asociada a enfermedades sistmicas, nefropata lpica, prpura de schnlein-
henoch, artritis reumatoide, vasculitis, crioglobulinemia mixta (IgG/IgM), tumores slidos (pulmn,
vejiga, prstata), linfoma, hipertensin acelerada, dficit de 1-antitripsina y sndrome de Alport.
El mecanismo pato gnico consiste en el deposito o la formacin de complejos inmunes y
complemento en el mesangio y en otras reas del ovillo glomerular. Las manifestaciones clnicas
dependen de la presencias de otras enfermedades sistmicas, la HTA no es frecuente, pero a veces

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aparecen cuadro de HTA acelerada. Los laboratorios son Variados puede haber hipocomplementemia
y la evolucin tiene cierta tendencia a la mejora.
Tipo III (ausencia de depsitos inmunes: pauci-inmune): de origen idioptico (no asociadas a
autoanticuerpos), asociadas a ANCA, panarteritis nodosa microscpica (p-ANCA), Sndrome de Churg-
Strauss (p-ANCA) y granulomatosis de Wegener (c-ANCA). predomina en varones o ancianos, la
afeccin renal puede ser precedida de un cuadro de astenia, anorexia, hipertermia, prdida de peso,
lumbalgia, dolor abdominal, el laboratorio muestra anemia, leucocitosis, trombocitos, complementos
normales, hipoalbuminemia, aumento de inmunoglobulina sricas y ANCA positivos en ausencia de
tratamiento el pronstico es malo.
Tipo IV (asociadas a -MBG y ANCA): mixta entre I y III, el mecanismo es doble, ya que hay al
mismo tiempo anticuerpos anti membrana basal y ANCA. Es la menos frecuente, ms comn edad
avanzada y mujeres, su pronstico es malo y su tratamiento similar. Cuadro Clnico: hematuria,
proteinuria, hipertensin e insuficiencia renal progresiva. Su diagnstico se realiza por biopsia.
Tratamiento: esteroides, citostticos y pulsos de ciclofosfamida.
Enfermedad de Cambios Mnimos (Nefrosis Lipoide) Es ms frecuente en nios Representa de un
70- 90 por ciento de los SN en los menores de 10 aos de edad y un 50 por ciento de los casos en
los nios de ms edad.
Patogenia: La patogenia no est clara, lo ms probable es que esta enfermedad se deba a
alteraciones de los linfocitos T. Las clulas T generan un producto probablemente linfocina que
aumentan la permeabilidad glomerular a las protenas, esto produce prdida de la barrera selectiva
de carga de MBG.
Lesin predominante es la fusin difusa de los podocitos, no hay alteraciones en la membrana
basal, ni en mesangio.se caracteriza por proteinuria de comienzo relativamente sbita., desarrollo
sndrome nefrtico con proteinuria intensa, hipoalbuminemia, hiperlipidemia, hematuria resulta rara
en los nios e hipertensin es poco frecuente. Se asocia a infecciones vricas, neoplasia malignas,
estados alrgicos reacciones farmacolgicas. Enfermedad de hodgkin y alergia alimentara.
Laboratorio: proteinuria grave, hematuria microscpica en menos de 15%, ERI elevada como
consecuencia de hiperfibrinogenemia y de la hipoalbuminemia, perfil lipdico elevado, protenas totales
disminuida (4,4- 5,5), albumina menos de 2g/dl.
Cuadro Clnico: edema, proteinuria intensa, sedimento urinario benigno, creatinina normal, si es mayor
de 60 aos, IRA.

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 Dra. Imerdy Lora

Diagnstico: responde a la administracin de esteroides, si es un adulto o no se responde al esteroide

se debe realizar biopsia renal.
Tratamiento: esteroides: prednisona 1.5-2mg-kg en adultos, 60mg-m2 de superficie en nios,
medicamentos alquilantes, pronostico bueno en nios, reservado en adultos.
Glomeruloesclerosis Focal: La expresin histolgica es lesiones de esclerosis en un porcentaje variable
de glomrulos (de ah procede el trmino focal) y afectando a una parte (segmento) de los mismos.
La gran mayora de los pacientes consiste en proteinuria, frecuentemente en rango nefrtico. La
GSF constituye una causa importante de sndrome nefrtico en nios y adolescentes. En sujetos de
raza negra y las formas secundarias a obesidad son las que han mostrado un mayor incremento
en los ltimos aos.
Clnica y evolucin: La proteinuria constituye el dato clnico primordial. En la GSF primaria alcanza
rango nefrtico en la mayora de los casos, con repercusiones clnicas evidentes por la aparicin de
edema. ste puede oscilar entre edema maleolar leve y anasarca con derrame pleural y ascitis.
Los datos bioqumicos de sndrome nefrtico (hipoproteinemia e hipoalbuminemia, hiperlipidemia
extrema) son tambin llamativos. No obstante, en algunos casos, la proteinuria es discreta, en rango
no nefrtico (< 3,5 g/da).
Aproximadamente, un 50% de los casos presenta microhematuria, aunque la hematuria
macroscpica es excepcional en ausencia de trombosis de venas renales. La hipertensin es
relativamente comn (25-50% de los casos) en los pacientes adultos, que presentan proteinurias en
rango no nefrtico con mayor frecuencia que los nios.
Los pacientes con formas secundarias de GSF, generalmente, se observa un lento pero progresivo
incremento de la proteinuria a lo largo de aos, que en contraste con la presentacin mucho ms
rpida de los sndromes nefrticos por GSF primaria. En las formas secundarias, la proteinuria suele
ser menor que en las primarias. No obstante, incluso en los casos que presentan proteinurias > 10-
15 g/da se observa una llamativa resistencia al desarrollo de hipoproteinemia, hipoalbuminemia y
dems anomalas bioqumicas tpicas del sndrome nefrtico.
La preservacin de la albmina srica en rangos normales explica la ausencia de edema nefrtico
en estos casos. Por este motivo, no pocos pacientes con GSF secundaria evolucionan durante aos
de forma inadvertida, pudiendo llegar a grados de insuficiencia renal avanzada sin manifestaciones
clnicas.
Tratamiento: esteroides, citotxicos, ciclosporina, IECA- ARA, estatinas y antiagregacin plaquetara.

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Nefropata Membranosa: Es la causa ms frecuente Sndrome Nefrtico en el adulto, su nombre

deriva de los hallazgos histolgicos en la microscopia ptica, que consisten en el engrosamiento difuso
de la membrana basal glomerular (MBG), con escasa o nula proliferacin y/o infiltracin celular. La
microscopia electrnica revela la presencia de depsitos denso-electrnicos a nivel subepitelial de la
MBG, y la naturaleza inmune de estos depsitos es confirmada por la inmunofluorescencia, que
revela la presencia predominante de IgG y complemento. Histopatolgicamente, hay un
engrosamiento difuso de la membrana basal y la pared capilar y depsitos difusos de IgG y C3.
Etiologa: La GNM habitualmente es idioptica (62 a 86% en diferentes series). Clnicamente, no
siempre es posible distinguir una GNM idioptica de una secundaria. Las enfermedades neoplsicas
son responsables de un 5 a 10% de los casos de GNM en adultos, siendo mayor este porcentaje en
personas mayores de 60 aos. Los tumores slidos, en particular carcinoma de pulmn, mama y
colon, son los ms frecuentes.
Causas principales
Neoplasias: Tumores slidos, principalmente (pulmn, colon, mama, etc.)
Enfermedades multisistmicas: Lupus eritematoso sistmico, artritis reumatoide, enfermedad
mixta del tejido conectivo, sndrome de Sjgren
Infecciones: Hepatitis B; hepatitis C; sfilis: congnita y secundaria; malaria; esquistosomiasis
Drogas: penicilamina, sales de oro, mercurio
Miscelneas: Tiroiditis de Hashimoto, GNM de novo en rin trasplantado, otras
enfermedades glomerulares
Raras: sarcoidosis, captopril, formaldehdo.
La GNM es responsable del 25 a 30% de todos los sndromes nefrticos del adulto. Aunque la GNM
idioptica puede ocurrir a cualquier edad, es inusual en nios y adolescentes, y cerca del 80 a 95%
de los pacientes son mayores de 30 aos en el momento del diagnstico. La incidencia mxima es
en la quinta dcada de la vida, y existe preponderancia de pacientes del sexo masculino.
La forma de presentacin clnica predominante es el sndrome nefrtico de comienzo insidioso, que
se observa en ms de un 80% de los pacientes; los restantes presentan una proteinuria asintomtica
con o sin hematuria. La hipertensin no es un rasgo comn de la GNM. Se ha descrito hasta en un
30% de los casos, y se asocia frecuentemente a la aparicin de grados avanzados de insuficiencia
renal.
Un 80% de los casos de GNM idioptica presentan una proteinuria en rangos nefrticos, y
comnmente es de tipo no selectivo. Sin embargo, los valores sricos de C3 y otros componentes del
complemento son casi siempre normales, y la presencia de hipocomplementemia debe sugerir algn
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tipo de GNM secundaria. La presencia de hematuria microscpica es frecuente, y la hematuria

microscpica excepcional
En la GNM idioptica no complicada no deben detectarse: anticuerpos antinucleares, factor
reumatoide, anticuerpos antimembrana basal glomerular, autoanticuerpos anticitoplasma de
neutrfilos (ANCA) y crioglobulinas.
Evolucin y pronstico: La historia natural de la GNM idioptica no tratada es muy variable. El
pronstico en los nios es excelente, con una supervivencia a los 10 aos, superior al 90%. La mayora
de los nios presentan una remisin espontnea completa, dentro de los cinco primeros aos de
enfermedad.
En adultos, en cambio, la frecuencia de remisin espontnea completa es variable segn las
diferentes series, pero, en promedio, es de un 25%. Se observa remisin parcial (proteinuria < 2,0
g/da, con funcin renal estable en el tiempo) en un 20 a 35%. La incidencia de insuficiencia renal
crnica terminal alcanza aproximadamente un 14% a los cinco aos y un 35% a los 10 aos.
Terapia: Terapia no especifica: Control presin arterial, dieta hiposdica., drogas: IECA, ARAII, control
hiperlipidemia: estatinas y control proteinuria: restriccin protenas dieta; uso de IECA y/o ARAII.
Terapia especifica: Esteroides y drogas citotxicas.
Glomeruloesclerosis Membranoproliferativa: Es una de las menos frecuentes. Clsicamente la
glomrulonefritis mesangiocapilar (GNMC) se ha clasificado en idioptica y secundaria, siendo
subdividida la primera en los tipos 1, 2 y 3 segn la histologa. A lo largo del tiempo ha recibido
diferentes nombres: glomrulonefritis mesangiocapilar, membranoproliferativa, hipocomplementmica
o lobular. La GN mesangiocapilar afecta a todos los grupos de edad, aunque es ms frecuente
entre los 5-30 aos, siendo excepcional a partir de la sptima dcada de la vida.
Es una forma de glomrulonefritis causada por una respuesta inmune anormal, con depsitos de
anticuerpos en los riones. Ciertas clulas en la pared capilar (las clulas mesangiales) aumentan de
nmero y las partes de las membranas glomerulares cambian su estructura.
Puede presentarse con cualquier sndrome clnico de enfermedad glomerular. Siendo lo ms frecuente
anomalas urinarias asintomticas (proteinuria no nefrtica y microhematuria) y sndrome nefrtico
que suponen un 30 y 50%, respectivamente.
En un 20% se presenta como sndrome nefrtico frecuentemente asociado con un agente infeccioso
y/o GN rpidamente progresiva. La hipertensin es relativamente frecuente, siendo en la mayora
de los casos leve, aunque hay casos de hipertensin grave asociada con ms frecuencia a la GNMC

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 Dra. Imerdy Lora

tipo 2. Puede aparecer anemia en un grado desproporcionado al grado de insuficiencia renal,

relacionada con la presencia de complemento activado en la superficie de los hemates.
La tipo 1 se asocia a infecciones con hipocomplementemia y una edad media de debut de alrededor
de 24 aos. La tipo 2 afecta a pacientes ms jvenes con mayor incidencia de fracaso renal
agudo y nefritis rpidamente progresiva. La tipo 3 frecuentemente es asintomtica, siendo ms
frecuente el hallazgo de microhematuria y proteinuria. Es una de las nefritis primarias con peor
pronstico. El 50% llega a insuficiencia renal terminal a los 10 aos de evolucin.
Diagnstico: Biopsia renal, Hipocomplementemia, No hay datos serolgicos de enfermedad del
colgeno o infeccin reciente por estreptococo
Tratamiento: El tratamiento ptimo de la GNMC idioptica permanece an sin definir. Se han
utilizado esteroides, frmacos Citotxicos, antiplaquetarios, anticoagulantes.
Nefropata por IgA: La NIgA es la glomrulonefritis primaria ms frecuente en casi todo el mundo,
pero con algunas diferencias geogrficas. La nefropata mesangial IgA (NIgA) se caracteriza por el
depsito difuso y generalizado de IgA en el mesangio glomerular, con morfologa granular.
La mayora de los pacientes adultos cursan con alteraciones urinarias asintomticas (48,1%), es
decir, microhematuria asociada a proteinuria no nefrtica. Hematuria macroscpica. Alrededor de
un 15% de los pacientes adultos y de un 57% de los nios presentan un cuadro de hematuria
macroscpica, que aparece cero-tres das despus de una infeccin de vas respiratorias superiores
o tras una gastroenteritis. Estos episodios se repiten con frecuencia variable en los primeros aos
de la enfermedad y despus reaparecen con frecuencia irregular. En los intervalos asintomticos
persiste la microhematuria, la proteinuria moderada o ambas.
Sndrome nefrtico. Alrededor de un 10% de los casos se diagnostican tras el estudio de sndrome
nefrtico. Ante esta situacin caben dos posibilidades:
Insuficiencia renal aguda. Algunos pacientes, alrededor de un 8%, debutan con un cuadro de
insuficiencia renal aguda.
La funcin renal suele ser normal en la mayora de los pacientes cuando son diagnosticados. Anlisis
de orina, durante los episodios de hematuria o en los intervalos asintomticos, los hemates son
dismrficos y van acompaados de cilindros hemticos. Los valores de IgA srica estn elevados de
forma mantenida pero inespecfica en el 30-50% de los pacientes. Los valores de complemento
srico (C3 y C4) son normales.

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 Dra. Imerdy Lora

La ecografa abdominal en las fases iniciales es normal o muestra riones hiperecognicos. En las
fases evolucionadas disminuyen simtricamente de tamao. Esto ayuda al diagnstico diferencial
con otras enfermedades que originan hematuria.
Diagnstico Diferencial
Cultivo de estreptococo que resulta negativo
Concentraciones sricas normales de complemento
Anticuerpos antiestreptococo negativos
Tratamiento: No existe tratamiento especfico
Pronstico: Variable, siendo malo en un 25% de los casos.

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Vasculitis y Rin
Son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar inflamacin de los vasos
sanguneos, determinando deterioro u obstruccin al flujo de sangre y dao a la integridad de la
pared vascular. Pueden afectar cualquier tipo de vaso del organismo y el compromiso puede ser de
uno o varios rganos y/o sistemas.
La clnica de estas enfermedades est dada por la expresin de la isquemia a los tejidos irrigados
por los vasos comprometidos, adems de frecuentemente presentar fiebre, baja de peso y
compromiso estado general que acompaan a la inflamacin sistmica. El diagnstico de las vasculitis
se basa en la combinacin de hallazgos clnicos, serolgicos, histolgicos y angiogrficos.
Se clasifican segn un consenso desarrollado en 1992 (Conferencia de Chapel Hill),
Manifestaciones clnicas e histopatolgicas
Tamao de los vasos comprometidos
Presencia de marcadores serolgicos, por ej. ANCA
Tejido comprometido, demostrado por inmunohistoqumica
Patogenia: La inflamacin de los vasos puede ocurrir por tres mecanismos: 1) Dao directa sobre el
vaso por algn agente. Este es el mecanismo menos reconocido como responsable del desarrollo de
vasculitis. Se han descrito en relacin con agentes infecciosos (virales o bacterianos), embolias de
colesterol e inyeccin de ciertos materiales txicos (ej. Abuso de drogas). 2) Procesos inflamatorios
dirigidos sobre algn componente de la pared vascular: se reconocen anticuerpos antimembrana
basal, que pueden causar capilaritis en pulmn y rin y Anticuerpos anti clula endotelial. 3)
Compromiso secundario a un proceso inflamatorio no relacionado directamente a los vasos: Este es
el mecanismo con mayor evidencia en el desarrollo de vasculitis, en donde la formacin de complejos
inmunes juega un papel fundamental. Cualquier antgeno que permanezca por un tiempo suficiente
en el intravascular es capaz de gatillar la produccin de anticuerpos, que unidos al antgeno forman
complejos inmunes en la circulacin.
Vasos pequeo Secundarias (infecciones y
o Asociadas a ANCA medicamentos)
Granulomatosis de Wegener o Asociadas a Complejos inmunes
Micropoliangeitis Prpura Schonlein Henoch
Sndrome de Churg Strauss Crioglobulinemia
Urticaria hipocomplementmica

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Sndrome de Goodpasture Id. Asociada a enfermedad

Enfermedad de Behcet Inflamatoria
Enfermedad del suero Intestinal
Secundaria a otras ETC (LES, AR, Sjgren) Vasos Medianos
Secundaria a drogas e infecciones o Poliarteritis Nodosa
o Paraneoplsicas o Enfermedad de Kawasaki
Neoplasias: Vasos Grandes
Linfoproliferativas, mieloproliferativas y o Arteritis de la temporal
carcinoma o Enfermedad de Takayasu
Clnica de las Vasculitis: El espectro de manifestaciones clnicas es muy variado y va desde slo
compromiso estado general, manifestado con baja de peso, anorexia, astenia y fiebre hasta un
compromiso de mltiples rganos y sistemas que puede determinar una falla multiorgnica y la
muerte del paciente
Cuadro clnico general
Piel: Las manifestaciones son variadas: exantema, prpura, ndulos subcutneos, petequias, vesculas,
lceras, necrosis, y lesiones tipo pioderma gangrenoso, eritema multiforme o sndrome sweet. Estas
lesiones traducen compromiso inflamatorio de arteriolas y capilares subcutneos y de la dermis, y
que puede ser necrotizante o granulomatoso al examen histolgico. La distribucin no es constante,
pudiendo existir compromiso de extremidades, tronco o ambos.
Neurolgico: lo ms frecuente es la neuropata perifrica, que se puede manifestar como mononeuritis
mltiple o menos frecuente como polineuropata. Est determinada por compromiso inflamatorio de
los vasos del epineuro, y produce alteraciones de las fibras sensoriales (parestesias, disestesias,
hormigueo, sensacin de corriente) y/o de las fibras motoras (paresia). El compromiso de los vasos
menngeos es menos frecuente, aunque la cefalea puede ser la manifestacin ms frecuente e
intensa de la arteritis de la Temporal.
Msculo: compromiso inflamatorio de los vasos musculares, lo que determina una miopata con dolor
en masas musculares y dficit de fuerzas. Se caracteriza por producir elevacin de las CPK y LDH.
Articulaciones: se observan artralgias, en general de grandes articulaciones y artritis en un 10-20%
de los pacientes.
Vsceras: puede haber compromiso de cualquier rgano. Los ms frecuentes son el compromiso de
va area-pulmn y rin. En la va area el compromiso vascular puede determinar una sinusitis,
otitis, mastoiditis, perforacin del tabique nasal y alteracin de cuerdas vocales. Las manifestaciones

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 Dra. Imerdy Lora

pulmonares pueden ser hallazgos radiolgicos como formacin de ndulos, cavitaciones o infiltrados
hasta hemoptisis y hemorragia pulmonar con el subsecuente compromiso ventilatorio del paciente.
El compromiso renal puede manifestarse como cualquiera de los sndromes nefrolgicos clsicos:
sndrome urinario, nefrtico o nefrtico, que pueden llevar a la insuficiencia renal terminal. Tambin
puede manifestarse como HTA de reciente comienzo o difcil manejo. Otros compromisos que se
pueden observar son el intestinal, con hemorragia digestiva, perforacin u obstruccin intestinal,
Cardaco, con isquemia miocrdica, Ocular, con epiescleritis, uvetis y amaurosis, Heptico, con elevacin
de transaminasas.
Laboratorio en las Vasculitis: Los exmenes que se solicitan van orientados a confirmar el
compromiso inflamatorio sistmico de estas vasculitis, el compromiso particular de los distintos
rganos y exmenes diagnsticos para diferenciar tipo de vasculitis.
1. Hemograma-VHS: frecuente encontrar anemia grado variable habitualmente normoctica-
normocrmica, Plaquetas y VHS elevada.
2. Perfil bioqumico: evaluar compromiso renal (elevacin del BUN), heptico (transaminasas y
bilirrubina) y muscular (LDH)
3. Creatinina para evaluacin de funcin renal y sedimento de orina para evaluar presencia
de proteinuria e inflamacin glomerular (hematuria dismrfica y presencia de cilindros,
principalmente hemticos)
4. CPK para evaluacin compromiso inflamatorio muscular
5. Radiografia de Trax, en busca de infiltrados o ndulos pulmonares
6. Electromiografa (EMG), que certifica mononeuritis mltiple, polineuropata o miopata
7. ANCA, anti-PR3 y anti-MPO: que son positivos hasta en 90% de los GW y MPA
8. Crioglobulinas y complementos C3-C4.
9. Serologa de Hepatitis B y C cuando se sospecha formacin de crioglobulinas
10. Angiografa, que demuestra irregularidades del calibre de los grandes vasos en caso de
Arteritis de Takayasu
La afectacin renal en las vasculitis de grandes y medianos vasos son menos frecuentes y puede
producir HTA renovascular, fenmenos isquemicos-tromboticos ANCA negativo.
Poliarteritis Nodosa PAN mediano vasos: Es una vasculitis poco frecuente. Se presenta por igual en
hombres y mujeres, de cualquier raza. A pesar que puede presentarse a cualquier edad, el promedio
de edad de presentacin es 50 aos.
Clnica: Baja de peso, fiebre y fatiga. Artralgias. Lesiones cutneas (hasta 60% de los pacientes):
prpura, infartos, lcera, lvedo reticularis y cambios isqumicos en dedos manos y pies. Neuropata
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sensitiva y/o motora de predominio en extremidades inferiores hasta en 70%, pudiendo ser la
manifestacin inicial de la enfermedad. Compromiso renal de tipo vascular, con HTA e insuficiencia
renal. En el sedimento no hay elementos de inflamacin glomerular. Compromiso digestivo: dolor
abdominal, alteracin pruebas hepticas, hemorragia digestiva y/o diarrea. Compromiso testicular
con dolor u orquitis. Cardiomegalia en 20% e insuficiencia cardaca. NO afecta arterias pulmonares.
Granulomatosis de Wegener: Vasculitis necrotizante con formacin de granulomas. Se presenta por
igual en hombres y mujeres, con edad promedio de presentacin entre los 40-55 aos.
CEG, fiebre, anemia N-N y VHS elevada. Mialgias y artralgias. Compromiso cutneo: ndulos
subcutneos, prpura palpable, lceras, vesculas o ppulas Compromiso va area superior: sntomas
nasales, sinusales, traqueales y ticos. Puede presentarse epistaxis, lceras mucosas, perforacin del
septum nasal, deformaciones nasales (nariz en silla de montar), otitis media, parlisis nervio facial,
estridor. Compromiso pulmonar, que puede ser un hallazgo a la radiografa en forma de ndulos o
infiltrados, o ser sintomtico con hemoptisis o insuficiencia respiratoria secundaria a hemorragia
alveolar. Hasta 85% de los pacientes durante su evolucin puede presentar este compromiso.
Compromiso renal hasta en 75% de los casos, con sedimento de orina inflamatorio (hematuria
micro/macro, dismrfica, cilindros hemticos), proteinuria no nefrtica e insuficiencia renal de grado
variable Compromiso ocular: proptosis, diplopa, alteraciones de la mirada conjugada y prdida visual
Afectacin nervio perifrico.
Histopatologa: la biopsia renal demuestra en la mayora de los casos una Glomrulonefritis focal y
segmentaria, que puede progresar a formacin decrescentes y esclerosis glomerular. No hay depsito
de complejos inmunes. En las biopsias de tejido pulmonar se puede encontrar vasculitis, con formacin
de granulomas.
Poliangetis Microscpica Vasculitis necrotizante, sin formacin de granulomas. Afecta por igual ambos
sexos. Clnica: CEG, fiebre, artralgias, Compromiso cutneo: prpura, petequias, necrosis distal, lceras,
Compromiso renal con glomrulonefritis focal y segmentaria en 90% de los pacientes, puede
observarse semilunas con un cuadro clnico de IR rpidamente progresiva .y Compromiso pulmonar
con hemorragia alveolar. Esta enfermedad es la causa ms frecuente de sndrome rin-pulmn.
Laboratorio: Marcadores de inflamacin elevados. Hasta 80% de los pacientes es ANCAp, con ELISA
positivo para el antgeno Mieloperoxidasa (MPO). Histopatologa: igual que la poliarteritis nodosa pero
con compromiso de vaso pequeos.
Churg Strauss: Esta vasculitis se caracteriza por presentar granulomas necrotizantes extravasculares.
Tambin hay infiltracin de tejidos por eosinfilos. La frecuencia hombre: mujer es 1,1:3

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 Dra. Imerdy Lora

Clnica: Caractersticamente se diferencian 3 fases:

1. Etapa inicial o prdromos, que puede durar aos (> 30) que se manifiesta como rinitis
alrgica y poliposis nasal, y ms tardamente asma bronquial. Se debe sospechar esta
enfermedad ante la presencia de asma de reciente comienzo, o en asmticos antiguos en
que la enfermedad cambia de carcter (crisis ms graves o refractarias a tratamiento
habitual)
2. Segunda fase con aparicin de eosinoflias perifrica e infiltracin de eosinfilos, en los tejidos
con sndrome de Lffler, neumonas eosinoflicas y gastroenteritis eosinoflicas.
3. Tercera fase con vasculitis sistmica: El compromiso cutneo se manifiesta como prpura,
ndulos subcutneos, lvedo reticularis o infartos piel. Hasta en 75% pacientes puede haber
mononeuritis mltiple, que afecta principalmente las extremidades inferiores. Puede haber
insuficiencia cardaca o derrame pericrdico.
Laboratorio: El hemograma demuestra anemia enfermedad crnica, VHS elevada, y hay una
eosinoflia importante. En la Radiografia trax se puede encontrar ndulos o infiltrados hasta en
70% de los pacientes, y tambin derrame pleural. Hasta 2/3 pacientes tienen ANCAp (+) o ELISA
MPO (+) Histopatologa: Vasculitis vaso pequeo, con formacin de granulomas necrotizantes
extravasculares. En el rin se evidencia una Glomrulonefritis focal y segmentaria, con formacin
decrescentes. Eosinfilos en tejidos.
Prpura Schnleich Henoch: Es la vasculitis ms comn de los nios, habitualmente autolimitada. En
los adultos suele tender un curso ms crnico. En 50% de los casos en nios se reconoce una infeccin
respiratoria previo al inicio del sndrome.
Clnica: La trada clsica incluye prpura palpable no trombocitopnico, principalmente de rea gltea
y extremidades inferiores, dolor abdominal tipo clico y artritis no erosiva. Las manifestaciones
gastrointestinales pueden incluir nuseas, vmitos y hemorragia digestiva. Hay compromiso renal con
glomrulonefritis proliferativa mesangial con depsitos de IGA entre 10-50% de los pacientes,
Laboratorio: se evala compromiso renal con BUN, creatinina y sedimento de orina que puede
demostrar desde hematuria aislada hasta un sndrome nefrtico. Si existe sangrado digestivo, la
endoscopa usualmente demuestra una duodenitis erosiva, y en menos frecuencia erosiones gstrica,
colnicas o rectales.
Histopatologa: Vasculitis de vaso pequeo leucocitoclstica, con neutrfilos en las paredes de los
vasos, necrosis y depsito de fibrina. La IF demuestra depsito de IgA en las paredes de los vasos
y rin.

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La enfermedad de Goodpasture: Es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por la

asociacin de hemorragia pulmonar, glomrulonefritis extracapilar, y anticuerpos anti-glomerulares
de la membrana basal. Ms en hombres que en mujeres.
Criterios diagnsticos del Lupus Eritematoso Sistmico: El diagnstico del lupus eritematoso sistmico
(LES) se basa en 11 criterios, de los cuales, se requieren 4 o ms de estos criterios.
Eritema Malar o Leucopenia: menos de
Erupcin discoide 4.000/mm3 en dos o en ms
Fotosensibilidad ocasiones
lceras bucales o Linfopenia: menos de
Artritis 1.500/mm3 en dos o ms
Serositis ocasiones, o
Trastorno renal: o Trombocitopenia: menos de
o Proteinuria persistente mayor a 100.000/mm3 en ausencia de
0,5g/da o mayor de 3+ sino se frmacos que produzcan esta
ha cuantificado. alteracin.
o Cilindros celulares: pueden ser de Trastorno inmunitario:
eritrocitos, hemoglobina, o Clulas LE-positivas
granulares, tubulares o mixtos. o Anti-DNA:
Trastorno neurolgico Anti-Sm:
Trastorno hematolgico: Falso positivo (VDRL), que persiste, por lo
o Anemia hemoltica: con menos durante 6 meses
reticulocitosis ANA positivo
Clasificacin Nefritis Lupica
Clase I: Glomrulos normales: Se define por la ausencia de lesiones al examen con microscopio ptica,
inmunofluorescencia y microscopia electrnica. Esta categora fue creada para considerar a aquellos
pacientes con un grado mnimo de hallazgos clnicos, en quienes la biopsia puede mostrar
anormalidades mnimas o carecer de estas.
Clase II: Glomrulonefritis mesangial (mesangiopatica) (10-20%): En general estos pacientes tienen
proteinuria subnefrotica y/o hematuria microscpica sin una evidencia sustancial de insuficiencia
renal. Se caracteriza por proliferacin discreta de las clulas del Mesangio. La inmunofluorescencia
muestra depsitos granulares de inmunoglobulinas y complemento de localizacin exclusivamente
mesangial.

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Clase III. Glomrulonefritis lupica proliferativa focal y segmentaria (15-30%): La GN lpica

proliferativa focal muestra reas localizadas de intensa proliferacin celular, con lesiones de necrosis,
adherencias capsulares o esclerosis segmentaria Los depsitos de inmunoglobulinas y complemento
son ms intensos y se hallan no slo en el mesangio, sino tambin en algunos capilares del glomrulo.
Se caracteriza por la presencia de IgG, IgM, IgA, Clq, C4, C3 y properdina en la pared capilar de
casi todos los glomrulos.
Clase IV glomrulonefritis proliferativa difusa: Cambios similares a la anterior, pero en ms de 50
por ciento.
Clase V. Glomrulonefritis lupica membranosa (5-10%): Engrosamiento difuso membrana basal y ligera
proliferacin mesangial. IgG y C3, as como IgM, IgA, fibrina, C1q, C4, C3PA. La presencia de C1q es
muy frecuente y contribuye al diagnstico diferencial de otras nefropatas glomerulares.
Clase VI. Esclerosis glomerular: En esta fase se pueden observar glomrulos totalmente esclerticos
en la glomrulonefritis lpica proliferativa focal o difusa, algunas veces una esclerosis glomerular
puede ser la alteracin predominante.
Sintomatologa predominante que orientan en la diferenciacin clnica
Compromiso de pulmn y rin (sndrome rin-pulmn) en la GW y MPA.
Compromiso piel y rin (sndrome drmico renal) en el Prpura Schnleich Henoch y las
crioglobulinemias.
Compromiso va area superior en la GW.
Compromiso pulmonar obstructivo, tipo asma bronquial, en el Churg Strauss.
Compromiso intestinal, con dolor y hemorragia intestinal en el Prpura Schnleich Henoch.
Ausencia de pulsos en extremidades en Arteritis de Takayasu.
Cefalea, compromiso ocular y mandibular en la Arteritis de la Temporal.

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 Dra. Imerdy Lora

Nefropata Diabtica
DM afecta a 140 millones de personas en todo el mundo, aunque slo 60 millones estn
diagnosticadas. Personas con mayor riesgo de tener la enfermedad con antecedentes familiares,
los obeso, personas mayores de 45 aos, personas con intolerancia a la glucosa, los hipertensos, los
hipercolesterolmicos y/o hipertrigliceridmicos, las mujeres que han padecido diabetes gestacional y
aquellas que han tenido hijos de ms de 4,5 kg de peso en el nacimiento.
Nefropata Diabtica: es la afectacin renal en el paciente diagnosticado de diabetes mellitus, con
proteinuria superior a 300 mg/da en ausencia de otra patologa renal. Esa afectacin se
acompaar de hipertensin arterial (HTA) y disminucin de la funcin renal. La presencia de
retinopata diabtica es frecuente, pero su ausencia no excluye la existencia de ND, y ms an en
el caso de la diabetes tipo 2., es una causa frecuente de insuficiencia renal crnica terminal (IRCT)
y de entrada en un programa de tratamiento sustitutivo renal.
Los pacientes con diabetes mellitus tipo I y nefropata establecida presentan un riesgo de
mortalidad 100 veces superior a la poblacin no diabtica, mientras que en el paciente con DMID
sin proteinuria ese riesgo es dos veces superior al de la poblacin no diabtica. En la actualidad se
estima globalmente que un tercio de los pacientes diabticos padecern una ND.
Cambios histolgicos: En el inicio de la diabetes no existen alteraciones morfolgicas renales
significativas, excepto aumento de tamao renal y glomerular. Uno o dos aos ms tarde comienzan
a ser patentes los cambios relativos al engrosamiento de la membrana basal. La incidencia mxima
de nefropata se observa a partir de los 10 a 14 aos del diagnstico de la diabetes.
Los pacientes ms jvenes requieren ms aos de evolucin antes de observarse la nefropata,
mientras que, en los ms aosos, la nefropata se presenta antes o dicho de otro modo, cuanto
mayor es el paciente, menor suele ser el perodo evolutivo para llegar a la nefropata.
Factores de riesgos
Hiperglucemia Hiperfiltracin glomerular
Hipertensin arterial Susceptibilidad gentica
Microalbuminuria Raza
Tiempo de evolucin de la diabetes Incremento en la actividad de
Tabaquismo prorrenina plasmtica

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 Dra. Imerdy Lora

Historia evolucin de la enfermedad

0 = nefropata preclnica, presenta cambios estructurales, engrosamiento de la MGB y expansin
mesangial.
5 aos = nefropata incipiente, presenta hiperfiltracin, aumento de la EUA y la presin arterial.
Entre los 5-20 aos, el paciente presenta comienzo de la proteinuria e HTA.
20 aos = nefropata establecida con aumento de la creatinina y disminucin de FC.
30 aos = insuficiencia renal terminal.
Estadios
Estadio 1: hipertrofia renal, hiperfiltracin glomerular, aumento del tamao renal y del filtrado
glomerular, aumento del volumen y de la superficie de filtracin glomerular
Estadio 2: lesin estructural renal sin alteraciones funcionales, aumento del tamao renal y del
filtrado glomerular, incremento en el espesor de la membrana basal glomerular, expansin
mesangial por el depsito de protenas, no se detecta microalbuminuria
Estadio 3: microalbuminuria, albmina entre 0,03 y 0,3 g/da o 20-200 g/min, alteracin en la
carga de la pared capilar glomerular, esclerosis glomerular, reversible con el control glucmico y de
la presin arterial
Estadio 4: nefropata establecida, proteinuria (> 300 mg/24 h; > 200 g/min.), deterioro progresivo
del filtrado glomerular: insuficiencia renal progresiva
Estadio 5: insuficiencia renal terminal, proteinuria en aumento, llegando al rango nefrtico, con o
sin sndrome nefrtico acompaante, insuficiencia renal terminal que requiere tratamiento
sustitutivo
Recomendaciones del documento de consenso sobre nefropata diabtica de las sociedades espaolas de
diabetes endocrinologa, medicina familiar y comunitaria y nefrologa
Deteccin precoz de la nefropata diabtica
DM tipo 1 y 2. Cuantificacin de la microalbuminuria, con cualquiera de estos mtodos:
o Tira reactiva semicuantitativa
o Cociente albmina/creatinina de la primera orina de la maana
Periodicidad: una vez al ao desde los 12 aos hasta los 70
Si alguna determinacin es positiva, la periodicidad ser de tres veces al ao

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 Dra. Imerdy Lora

Fase de microalbuminuria
DM tipo 1: control glucmico para HbA1c <8, dieta con 0,8 g protenas/kg/da, abandono del
tabaco, ejercicio moderado, control de PA. Objetivo: PA <130/85 mm Hg, IECA, tanto en
hipertensos como en normotensos. Objetivo: Control PA y albuminuria <50% a los valores
pretratamiento y Cuantificar la albuminuria cuatro veces al ao.
DM tipo 2: medidas higinico-dietticas idnticas a DM tipo 1, control glucmico para HbA1c <8%,
en edad avanzada, se buscar el mejor control metablico posible, poniendo especial nfasis en
evitar hipoglucemias, control de presin arterial. Objetivo PA <130/85, si hay HTA sistlica aislada,
el objetivo ser reducir la PA sistlica a menos de 160 mm Hg en los que presenten >180 mm Hg
y disminuir la PA sistlica en 20 mm Hg cuando la cifra de PA sistlica est entre 160-179 mm
Hg. El frmaco a utilizar para el control de la PA ser cualquiera, si bien los IECA siguen siendo
los de primera eleccin. Determinacin de albuminuria dos veces al ao.
Fase de proteinuria sin insuficiencia renal (fase irreversible)
DM tipo 1: revisin con periodicidad mnima de tres veces al ao, restriccin proteica a 0,8 g/kg/da,
remisin al nefrlogo, resto de medidas igual que en la fase de micro albuminuria
DM tipo 2: medidas iguales a la fase de micro albuminuria, control lipdico adecuado: LDL < 130,
HDL > 35 (varones) > 45 (mujeres), triglicridos < 200 mg/dl, remisin al nefrlogo
Fase de insuficiencia renal (cr > 1,4 mg/dl en varones, >1,3 mg/dl en mujeres)
DM tipo 1 y 2: Las mismas recomendaciones que en la fase de proteinuria, atencin especial a la
hiperpotasemia grave, atencin a la posibilidad de nefropata isqumica, precaucin con los nefrotxicos
(AINE, contrastes yodados, aminoglucsidos), En DM tipo 2 evitar la utilizacin de sulfonilureas y biguanidas.
Ventajas e inconvenientes de las distintas tcnicas de dilisis en el paciente diabtico
Hemodilisis
Ventajas Inconvenientes
Muy eficiente Dificultad en crear y mantener la
No se pierden protenas en el dializado permeabilidad de los accesos vasculares
Vigilancia mdica frecuente Peor tolerancia hemodinmica. Riesgo de
hipotensin intradilisis
Mala adaptacin en pacientes con
enfermedad cardiovascular avanzada
Mayor riesgo de hipoglucemias
Tendencia a hipercalemia predilisis
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Dilisis peritoneal
Ventajas
Buena tolerancia cardiovascular
No hay necesidad de accesos vasculares
Buen control del potasio srico
Riesgo bajo de hipoglucemias
Preservacin de la funcin renal residual
durante ms tiempo que en hemodilisis
Dra. Imerdy Lora
Inconvenientes
Riesgo de infecciones relacionadas con la
tcnica (incidencia similar a la de
pacientes no diabticos)
Prdida de protenas por el dializado, lo
que contribuye a la malnutricin
Hiperlipidemia
Difcil de realizar por pacientes ciegos
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