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Introduccin
La enfermedad de Charcot.
La enfermedad de Lou Gehrig.
La enfermedad de la Neurona Motora.
La ELA puede afectar a cualquier persona y es, junto con las enfermedades del Alzheimer y
Parkinson una de las tres enfermedades neurodegenerativas principales. Los afectados
suelen tener entre 40 y 60 aos. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
La ELA tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100.000 personas. Usualmente es
una enfermedad de aparicin espordica, pero el 10% de los casos puede ser de
carcter familiar, con una herencia autosmica dominante.
La debilidad muscular de los pacientes con ELA hace el comer ms difcil, se necesita de
un cambio en la consistencia de la dieta. Gradualmente la dieta incluye alimentos suaves y
eventualmente consiste de purs. Cuando la alimentacin se hace muy difcil el paciente
puede optar por una sonda para alimentacin. Esto puede extender la calidad y la cantidad
de vida del paciente. Adems, se realiza un ejercicio diario con el espirmetro para ayudar
a mantener los msculos del trax sin rigidez.
Historia
Unos 20.000 americanos tienen Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA) y se estima que se
diagnostican otras 5.000 personas anualmente con esta enfermedad en los Estados Unidos.
La ELA es una de las enfermedades neuromusculares ms comunes en el mundo entero y
afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA generalmente aflige a personas entre
los 40 y 60 aos de edad, pero tambin la pueden desarrollar personas ms jvenes y ms
viejas. Los hombres son afectados ms a menudo que las mujeres.
Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de
ELA generalmente resulta de un patrn hereditario que requiere que solamente uno de los
padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos
familiares resulta de un defecto gentico especfico que lleva a la mutacin de la enzima
conocida como superxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutacin
estn proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas
motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutacin SOD1,
por lo tanto es claro que existen otras causas genticas no identificadas.
En 1993 se observ que una mutacin en el cromosoma 21, en el gen que codifica la
enzima superxido dismutasa (SOD1), desencadenaba la esclerosis lateral de Amiotrfica.
De esta forma la alteracin de SOD1 en las neuronas motoras gatilla la ELA al provocar
daos irreparables en esas clulas, acumulando perxido de hidrgeno, lo que provoca
estrs oxidativo que es una agregacin anormal mediada por glutamato y alteraciones de la
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regulacin del calcio intracelular. Tambin se ha descrito que la patologa progresa mucho
ms rpido si la enzima mutada se encuentra tambin en las clulas inflamatorias situadas
alrededor de las neuronas motoras de la mdula espinal.
3. Autoinmunidad:
Se cree que puede ser por depsitos de inmunoglobulinas y linfocitos T en la sustancia gris
de la mdula espinal y de la corteza motora. Otra causa es que se crean anticuerpos contra
los canales de calcio. O tambin puede ser por una paraproteinemia, que es cuando se cursa
con una produccin anormal de inmunoglobulinas y la aparicin de un tumor de
plasmocitos.
Factor neurotrfico ciliar (CNTF): Es una citokina que tiene efectos trficos sobre
neuronas sensitivas y motoras, ya que modifica su expresin gnica y afecta su
supervivencia.
Factor neurotrfico derivado del cerebro (BDNF): Es una protena que ayuda a la
supervivencia de las neuronas existentes, y potenciar el crecimiento y la
diferenciacin de nuevas neuronas y la sinapsis a travs de axones y dendritas de
germinacin
Factor de crecimiento insulnico tipo I: El IGF-1 es una hormona similar en
estructura molecular a la insulina. Juega un papel importante en el crecimiento
infantil (los mayores niveles se producen en la pubertad, los menores en
la infancia y la vejez), y en el adulto contina teniendo efectos anabolizantes.
Factor de crecimiento insulnico tipo II: Es una hormona peptdica monocatenaria
de estructura similar a la de la insulina. El IGF-2 tiene un papel importante en el
crecimiento fetal. A veces tambin se produce en clulas de determinados tumores,
causando hipoglucemia
Factor de crecimiento de fibroblastos: Aumenta el ndice de
actividad mittica y sntesis de ADN facilitando la proliferacin de varias clulas
precursoras, como el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, que forman el tejido
fibroso, de unin y soporte del cuerpo
5. Infecciones crnicas:
Sin embargo, la enfermedad no se detiene ah. Generalmente se extiende de una parte del
cuerpo a otra, casi siempre a partes adyacentes entre s, de manera que eventualmente, el
problema no puede ignorarse ms o tratarse mediante ejercicio o un bastn.
Entre los trastornos semejantes a la ELA se encuentran algunas formas de distrofias
musculares, los trastornos neurolgicos conocidos como atrofia muscular espinal
bulbar y atrofia muscular espinal que aparece en adultos, el trastorno en la transmisin de
nervio a msculo, conocido como miastenia grave, y diversas causas de compresin de la
mdula espinal o tronco cerebral, tales como tumores y malformaciones.
Los sntomas son variables en cada persona afectada. Suele comenzar con:
Evolucin de la enfermedad:
Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse, por la debilidad
muscular por lo que aparecen:
Dificultades al andar.
Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
La parlisis puede extenderse a los msculos del cuello y tronco.
Problemas al tragar (disfagia).
Problemas al masticar.
Problemas al respirar.
Puede haber espasticidad generalizada provocando risas y llantos inapropiados, que son
parte de la enfermedad y no una alteracin mental.
La Esclerosis Lateral Amiotrofica slo ataca a las clulas motoras, por lo que los sentidos
no se ven afectados:
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son:
Diagnostico de la enfermedad
El diagnstico es fundamentalmente clnico, es decir, no existe ninguna prueba especfica
que entregue el diagnstico definitivo. Despus de que se haya confirmado el diagnstico
de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras
enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia
clnica del paciente y un detenido examen neurolgico, los especialistas suelen llegar al
diagnstico definitivo.
Ya que los sntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de
otras enfermedades o trastornos ms fciles de tratar, se realizan los exmenes apropiados
para descartar la posibilidad de otras enfermedades.
Un examen fsico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un rea. Puede
haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o prdida de tejido muscular
(atrofia). Igualmente, es comn que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.
Asimismo, la marcha de la persona puede ser rgida o torpe. Los reflejos son anormales.
Hay aumento de los reflejos en las articulaciones, pero puede haber una prdida del reflejo
nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual
algunas veces se denomina "incontinencia emocional".
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Una serie de signos que se verificaran son: signo de Babinski (Flexin dorsal de los dedos
del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (la presin sobre la ua del dedo ndice
de la mano produce de forma refleja flexin de los otros dedos), etc.
ELA Clnicamente Definida: Evidencia clnica (signos) de MNS y MNI en tres regiones.
Se consideran cuatro regiones:
Bulbar.
Cervical.
Torcica
Lumbar
ELA Clnicamente Probable: Evidencia clnica (signos) de MNS y MNI en al menos dos
regiones con algunos signos de MNS.
ELA Clnicamente Probable Apoyada por Laboratorio: Cuando los signos clnicos
de MNS y MNI se encuentran en una sola regin o cuando los signos de MNS estn
presentes en una regin y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros
y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimgenes.
ELA Clnicamente Posible: Cuando los signos clnicos de MNS y MNI se dan en una sola
regin o los signos de MNS se manifiestan en dos o ms regiones. Otros diagnsticos
deben excluirse para que el de "ELA Clnicamente Posible" sea aceptado.
Este frmaco fue aprobado por la FDA en 1996 en vista de dos ensayos clnicos en estos
estudios se obtuvieron resultados muy significativos en la prolongacin del tiempo de
supervivencia de los pacientes.
Los tratamientos que actualmente existen para la ELA prolongan la supervivencia aunque
no evitan la progresin de la enfermedad, por este motivo el objetivo primordial de la
atencin medica de estos pacientes es mejorar su calidad de vida lo mximo posible.
Promover la independencia
El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con
las actividades cotidianas. La dosis del baclofeno en dosis de75-105 mg divididas en tres
dosis.
El uso de dispositivos ortopdicos o silla ruedas, u otras medidas ortopdicas pueden ser
necesarias para maximizar la funcin muscular y la salud en general.
La asfixia es comn. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el
estmago para la alimentacin, la cual se denomina gastrostoma.
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Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de
peso. La enfermedad en s incrementa la necesidad de alimento y caloras. Al mismo
tiempo, los problemas con la deglucin dificultan la ingestin de suficiente alimento.
Terapia respiratoria.
Los pacientes deben hablar con sus familias y los mdicos acerca de sus deseos con
respecto al uso de la respiracin artificial.
El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la funcin mental
no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar
a las personas a manejar este problema.
Tambin hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis
lateral amiotrfica y esto puede ser muy til.
Otras caractersticas:
Conclusin
La ELA mundialmente es conocida por la degeneracin de las clulas nerviosas, tanto la
primera como la segunda motoneurona, cuyo diagnostico de la enfermedad resulta
complejo a la medicina global. Solo un 10% aproximado se declara de forma hereditaria.
Prcticamente en los ltimos aos se evala que hay un incremento de la ELA a nivel
mundial, que se desarrolla en todas las razas, y a nivel de sexo se da con mayor frecuencia
en el hombre, aunque la diferencia no es muy significativa. Particularmente el 80% de los
casos comienzan entre las edades de 40 a 70 aos, cuya edad promedio es de 55 aos.
Por la debilidad progresiva del musculo tanto esqueltico como liso necesita de un equipo
multidisciplinario para su tratamiento aunque la enfermedad no presenta cura, ms bien ira
empeorando a medida que pases los aos. La causa de muerte generalmente se produce por
complicaciones respiratorias como la insuficiencia respiratoria, y en la mayora de los casos
los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como
hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulacin de dixido de
carbono en la sangre, que tiene un efecto narctico en el paciente, que provoca que se
encuentre somnoliento.
La ELA solo afecta a las clulas motoras por lo que los sentidos no se ven afectados y el
paciente dependiendo el grado de complicacin se le otorgara un plan para estimular la
marcha antes de que se produzca un parlisis, posteriormente se le integrara ejercicios de
asistencia ventiladora domiciliaria cuando se encuentre incapacitado, entre otros mtodos y
apoyo psicolgico. Un claro ejemplo es Stephen William Hawking quien a pesar de su
incapacidad mantiene su capacidad cientfica, siendo ste un fsico y cosmlogo reconocido
a nivel pblico.
Hoy en da para los profesionales que tratan la ELA se debe tener una alta sospecha clnica
para realizar un diagnostico temprano y proporcionar un tratamiento integral al paciente
incluyendo el aumento y/o sobrevivencia del promedio de vida de las personas a quien se
les pronostica ELA.
15 Esclerosis Lateral Amiotrfica
Bibliografa
Hadano, S. y otros, Esclerosis lateral amiotrfica,
Purves D. Neurociencia 3 ed. (2010) pg. 429.
Editorial medica Panamericana.