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ANOMALAS

CONGNITAS
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud
PRESIDENTA DE LA NACIN
- Dra. Cristina Fernandez de Kirchner

MINISTRO DE SALUD DE LA NACIN


- Dr. Juan Luis Manzur

SECRETARIO DE SALUD COMUNITARIA


- Dr. Daniel Golln

SUBSECRETARIO DE MEDICINA COMUNITARIA,


MATERNIDAD E INFANCIA
- Dr. Nicols Kreplak

DIRECTOR NACIONAL
DE MEDICINA COMUNITARIA
- Dr. Pablo Kohan

EQUIPO TCNICO DEL PROGRAMA NACIONAL


DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y
ANOMALAS CONGNITAS
- Dra. Romina Armando
- Dra. Rosa Liascovich
- Dra. Maria Elena Meroni
- Dra. Jaen Oliveri
- Lic. Brenda Maier

Agradecemos la lctura crtica de este material a los


siguientes revisores (por orden alfabtico):

- Dra. Liliana Alba, Centro Nacional de Gentica Mdica (ANLIS),


Ministerio de Salud de la Nacin
- Dra. Claudia Arberas, Hospital de Nios Ricardo Gutierrez, CABA
- Dra. Silvia vila, Hospital Castro Rendn, Neuqun
- Dra. Sabrina Balaa, Secretara de Salud Comunitaria del
Ministerio de Salud de la Nacin
- Dr. Pablo Barbero, Centro Nacional de Gentica Mdica (ANLIS),
Ministerio de Salud de la Nacin
- Dra. Gabriela Obregn, Hospital Nacional de Pediatra J.P. Garrahan
- Dra. Sandra Rozental, Centro Nacional de Gentica Mdica (ANLIS),
Ministerio de Salud de la Nacin
La Gentica no puede ser por ms tiempo una ciencia esotrica, la gentica nos atae a todos: versa
sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la discapacidad fsica, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento.

ALAN F. WRIGHT Y A. CHRISTOPHER BOYD

Slo sirven las conquistas cientficas si estas son accesibles al Pueblo. De nada sirven las conquistas
de la tcnica mdica si sta no puede llegar al pueblo por los medios adecuados.

RAMN CARRILLO
NDICE

6 PRESENTACIN

8 SECCIN 1
9 1. Anomalas congnitas
9 - Qu son las anomalas congnitas.
9 - Tipos de anomalas congnitas.
- Anomalas congnitas estructurales.
- Anomalas congnitas funcionales.
10 - Causas de las anomalas congnitas.
- Anomalas congnitas de causa predominantemente gentica.
- Anomalas congnitas de causa mixta o multifactorial.
- Anomalas congnitas de causa predominantemente ambiental.

15 SECCIN 2
16 1. Las anomalas congnitas no son raras
16 - Vigilancia epidemiolgica y anomalas congnitas.

17 2. Muchas anomalas congnitas se pueden evitar


18 - La prevencin desde las polticas pblicas.
19 - La prevencin desde los equipos de salud del primer y segundo nivel.
- Acciones y mensajes dirigidos a la comunidad en su conjunto.
- Relevamiento de factores de riesgo en parejas, familias y recin nacidos.
- Modelo de relevamiento general.
- Modelo de relevamiento para consultas ginecolgicas de la mujer.
- Modelo de relevamiento para nios y bebs recin nacidos.
27 - Diagnstico y asesoramiento gentico.
-Derivacin para el diagnstico.
- Diagnstico de anomalas congnitas.
- Asesoramiento gentico.

29 3. Gran parte de las anomalas congnitas tiene tratamiento


30 - Acompaamiento a familias cuya descendencia presenta anomalas congnitas.
31 - El equipo de salud, las familias afectadas por anomalas congnitas y los derechos.
PRESENTACIN
Este material est dirigido a los integrantes de los en sentido amplio, a los problemas de salud que
equipos de salud del primer y segundo nivel de afectan al embrin desde su desarrollo, tengan o no
atencin. Son sus destinatarios: mdicos clnicos, una expresin visible desde el nacimiento, y que
generalistas y/o de familia, tocogineclogos, responden a una amplia variedad de causas.
obsttricas, neonatlogos, pediatras, enfermeras,
trabajadores sociales, promotores de salud, agentes A lo largo de este material intentamos derribar una
sanitarios, administrativos y, en general, todas serie de mitos que se encuentran asociados a la
las personas y equipos que trabajan en efectores temtica de las anomalas congnitas e instalar
sociosanitarios. ciertos mensajes.

El tema que abordaremos en este escrito son las


anomalas congnitas, entendiendo por ellas,

TRES MENSAJES IMPORTANTES.


1) El primer mensaje que nos proponemos instalar es que es posible prevenir un nmero importante de
anomalas congnitas. En general, se cree que los problemas congnitos son imposibles de anticipar. Sin
embargo, gracias al avance del conocimiento acerca de las causas, hoy es posible prevenir muchas anomalas
congnitas con una variedad de intervenciones, muchas de ellas muy sencillas y de baja complejidad.

2) Existe la idea de que la frecuencia de las anomalas congnitas es muy baja.


Esta segunda creencia o mito sostiene que las anomalas congnitas son poco frecuentes. Sin embargo,
si bien individualmente cada anomala tiene una frecuencia baja, en conjunto, las anomalas congnitas
no son raras, y este es un segundo mensaje que queremos instalar. Los datos estadsticos nos indican
que en nuestro pas las anomalas congnitas son la segunda causa de mortalidad infantil, detrs de las
enfermedades perinatales.

3) Un tercer mito, que se relaciona con los anteriores, es que las anomalas congnitas no tienen
tratamiento. En realidad, muchas anomalas congnitas pueden ser atendidas desde el punto de
vista mdico, quirrgico y psicosocial. La clave para que esto sea posible es el diagnstico precoz y el
tratamiento oportuno y adecuado, que reduzca al mnimo posible las secuelas fsicas o emocionales de
los pacientes y sus familias, tema sobre el que los equipos de salud de primer y segundo nivel necesitan
trabajar para construir un enfoque que garantice el derecho al desarrollo saludable y a la autonoma.
Dado que la mayora de las anomalas congnitas tiene una presentacin en edades tempranas de la
vida, las consecuencias que se desprenden repercuten no solo en los afectados sino tambin en su
ncleo familiar.

Por todo ello, este material se organiza en dos Identifiquen los principales factores de
grandes partes o secciones que son posibles de leer riesgo asociados a las anomalas congnitas, de tal
de manera independiente: modo de sospechar ante situaciones o antecedentes
familiares que aumentan las posibilidades de
una primera seccin que explica en qu ocurrencia de los mismos.
consisten las anomalas congnitas, se las clasifica,
caracteriza y se describen sus causas; y, Valoren el interrogatorio y la escucha atenta
como herramienta de recoleccin de informacin.
una segunda seccin, donde se abordan
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

las claves de la prevencin y se desarrolla un marco Utilicen las pautas de derivacin oportuna
para el cuidado de la salud de las personas afectadas para el diagnstico y asesoramiento especializado de
por anomalas congnitas y sus familias por parte de las anomalas congnitas.
los equipos de salud del primer y/o segundo nivel de
atencin. Identifiquen los recursos humanos y la
capacidad instalada en las diferentes jurisdicciones
Son objetivos de este material que, al finalizar la del pas.
lectura, los integrantes de los equipos de salud del
primer y segundo nivel de atencin: Tengan elementos para que puedan
difundir en la comunidad las principales medidas de
Conozcan qu son las anomalas congnitas prevencin de anomalas congnitas.
y sus causas ms habituales, tanto las relacionadas
con factores genticos como ambientales. 7
SECCIN 1
En esta primera parte del material se explica en qu la mayor parte de las defunciones, la morbilidad
consisten las anomalas congnitas, sus caractersticas, y la discapacidad relacionada con las anomalas
se las clasifica y se describen sus causas. congnitas. Tienen consecuencias mdicas,
sociales o estticas significativas para los
afectados y, por lo general, requieren de tratamiento
1. ANOMALAS CONGNITAS mdico y/o quirrgico y de rehabilitacin. Por
ejemplo: la displasia de cadera, requiere un
QU SON LAS ANOMALAS tratamiento ortopdico o, las fisuras de labio y/o
CONGNITAS? paladar, que deben ser reparadas quirrgicamente.
La mayora de las anomalas mayores requiere
En primer lugar corresponde precisar el trmino un abordaje multidisciplinario o integral del
congnito. defecto (Fonoaudilogos, kinesilogos, etc), a fin
de restablecer lo ms cercano a la normalidad la
CONGNITO significa presente desde el condicin del paciente.
nacimiento.
Algunas de las anomalas mencionadas son externas,
De modo que, se entiende por anomalas congnitas o evidentes a simple vista, como la espina bfida, las
un conjunto de alteraciones que tienen un origen fisuras del labio o del paladar o la gastrosquisis (defecto
prenatal, que estn presentes desde el nacimiento, del cierre de la pared abdominal) y otras son internas
visibles o no. Esa presencia -advertida o no- puede porque no son visibles a simple vista y requieren
tener diferentes causas. instrumentos diagnsticos para su identificacin:
las cardiopatas (donde est alterada la forma y/o el
En general, las anomalas congnitas presentan una funcionamiento del corazn), las anomalas renales y
severidad variable. Algunas suelen ser detectados la malrotacin intestinal. Son anomalas que no se ven,
durante los primeros das despus del nacimiento e pero, si se sospechan, se pueden descubrir mediante
incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del ecografas, radiografas u otros estudios.
nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalas
con alta severidad que generan letalidad intrauterina. Las anomalas menores, frecuentes en la poblacin,
generalmente no implican ningn problema de
Para avanzar en nuestra comprensin y acuerdo salud importante, ni tienen consecuencias sociales
sobre aquello que llamamos anomalas congnitas o cosmticas. Ejemplos de anomalas congnitas
presentaremos una clasificacin de las mismas. menores son: cuello corto, angiomas pequeos,
una sola arteria en el cordn umbilical, entre
TIPOS DE ANOMALAS CONGNITAS muchas otras.

Las anomalas congnitas pueden ser estructurales Sin embargo, en muchos casos, la presencia de
o funcionales. una o ms anomalas menores (visibles), se puede
asociar a una o ms anomalas mayores (que
Entendemos por anomalas congnitas estructurales pueden estar ocultas). Las personas que tienen
aquellas que involucran alteraciones morfolgicas. 2 anomalas menores tienen una probabilidad de
Es decir, que afectan algn tejido, rgano o conjunto aproximadamente el 10% de presentar una anomala
de rganos del cuerpo. Algunos ejemplos son mayor. Si el individuo tiene 3 o ms anomalas
hidrocefalia, espina bfida, fisura de labio y/o paladar, menores, esta probabilidad aumenta al 25%.
cardiopata congnita.
Por lo tanto
Y, entendemos por anomalas congnitas funcionales
aquellas que interrumpen procesos biolgicos La presencia de dos o ms anomalas menores debe
sin implicar un cambio macroscpico de forma; llevar a descartar la presencia de una anomala mayor
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

involucran alteraciones metablicas, hematolgicas, que podra implicar un problema de salud ms grave.
del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos
son: hipotiroidismo congnito, discapacidad Anomalas congnitas funcionales
intelectual, tono muscular disminuido, ceguera,
sordera, convulsiones de inicio neonatal. Las anomalas congnitas funcionales, como
se explic anteriormente, son aquellas que
Anomalas congnitas estructurales interrumpen procesos biolgicos sin implicar un
cambio macroscpico de forma. La mayora son
Entre las anomalas congnitas estructurales trastornos secundarios a un cambio de informacin
pueden encontrarse anomalas mayores y menores. gentica, o son de origen multifactorial, cuyo
resultado no afecta el desarrollo macroscpico de
Las anomalas mayores implican un dao las estructuras anatmicas del beb sino la funcin
significativo en la salud. Estas anomalas explican postnatal de rganos y sistemas. Para dar un
9
ejemplo imaginemos una casa recin estrenada,
con muebles, lmparas y electrodomsticos con esta clase de anomalas. A continuacin,
totalmente nuevos pero sin electricidad. Por ms se presenta un cuadro que sintetiza los tipos de
que la estructura es adecuada, la funcionalidad anomalas congnitas:
de los aparatos es nula. Esto mismo sucede

Anomalas mayores Ej.: Cardiopata


ESTRUCTURALES

ANOMALAS Anomalas menores Ej.: Orejas desplegadas

CONGNITAS
FUNCIONALES Ej.: Sordera, epilepsia, hipotona.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS fuera una casa en donde se desarrollan todas las
CONGNITAS actividades vitales, dentro de esa casa hay una
sala (ncleo) con una biblioteca compuesta por 46
Las anomalas congnitas obedecen a un conjunto libros (23 que proceden de mam y 23 de pap) que
amplio -y complejo- de causas diferentes. En su tienen toda la informacin y todas las instrucciones
origen intervienen factores genticos, ambientales para llevar adelante todos los procesos vitales.
o una interaccin de ambos. Dichos libros se denominan cromosomas, por lo que
todos los seres humanos tenemos 2 juegos de 23
Las anomalas congnitas, entonces, suelen cromosomas o, lo que es lo mismo, 23 pares.
clasificarse en aquellas de causa predominantemente
gentica, porque involucran alteraciones en la Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y
informacin gentica, aquellas que consideramos mujeres. El par nmero 23 est compuesto por
mixtas o multifactoriales, que se originan por la los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos
interaccin de mltiples genes de predisposicin, pero cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
habitualmente se expresan en presencia de factores cromosoma Y.
ambientales desencadenantes, y finalmente, aquellas
de causa predominantemente ambiental, producidas Adentro de cada uno de los 46 libros o cromosomas
por agentes ambientales nocivos que interfieren el la informacin se organiza en captulos y cada
desarrollo fetal normal durante el embarazo. captulo est compuesto por muchas palabras. Hay
muchas palabras! Algunas de esas palabras son
Los factores genticos son algunas de las causas de muy importantes y se denominan genes. Los genes
las anomalas congnitas. Tengamos presente que: (que son aproximadamente unos 25.000) son las
palabras que contienen las instrucciones que
CONGNITO NO ES SINNIMO DE GENTICO. controlan el funcionamiento de nuestro cuerpo, es
decir, cada gen determina un rasgo o caracterstica
CONGNITO significa presente desde el nacimiento. Y, estructural o funcional.
GENTICO quiere decir que involucra alteraciones al
nivel de la informacin gentica. Los cromosomas y los genes se diferencian por su
nivel de organizacin (un cromosoma=libro, est
Anomalas congnitas de causa compuesto por muchas palabras=genes). El lenguaje
predominantemente gentica o idioma en el que se escriben las palabras que
forman el libro, se llama ADN.
Son factores genticos aquellos que se deben a
alteraciones a nivel del material gentico.

Las anomalas congnitas de causa predominantemente


gentica se clasifican segn cul sea la magnitud del
ANOMALAS CONGNITAS

cambio en la informacin gentica, en: enfermedades


cromosmicas y enfermedades monognicas.

El cuerpo humano est formado por clulas.


Cada clula tiene en su estructura un ncleo y un
citoplasma. En el ncleo de cada una de ellas se
encuentra toda nuestra informacin gentica.
10
Imaginemos dicha informacin como si la clula
Cortesa del Depto. de Diagnstico Citogentico del CNGM
Cariotipo masculino con trisoma 21
47, XY,+21

Estas alteraciones cromosmicas suelen producir


manifestaciones en el fenotipo, (las caractersticas
visibles de una persona como el aspecto fsico, las
conductas y el funcionamiento del cuerpo).

Por ejemplo:

Las enfermedades cromosmicas se producen por una En el sndrome de Down, los individuos tienen
alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero un cromosoma de ms en el par 21 (tienen 47
o la estructura de alguno de ellos por una prdida o cromosomas en total). Estas personas tienen
ganancia de grandes pedazos de informacin gentica, ciertos rasgos especficos, discapacidad intelectual y
reordenamientos de segmentos cromosmicos o tambin pueden verse afectados el corazn, los ojos,
incluso de un cromosoma entero. Esto determina los odos y la tiroides.
que el embrin no tenga todas las instrucciones para
desarrollar adecuadamente sus rganos y tejidos. Otros ejemplos de anomalas cromosmicas: Trisomia
13 (Sndrome de Patau), Trisomia 18 (Sndrome de
Si retomamos el ejemplo de la biblioteca donde los Edwards), Monosoma del X (45, X) o Sndrome de
cromosomas son los 46 libros de informacin, las Turner, o el Sindrome de Klinefelter (47, XXY).
anomalas en el nmero o numricas hacen referencia
a la existencia de libros de ms o de menos (p.e.: Entonces:
bibliotecas compuestas por 47 o 45 libros), mientras
que las anomalas en la estructura o estructurales Son ENFERMEDADES CROMOSMICAS, aquellas que
hacen referencia a libros cuyo nmero es correcto (46), SE DEBEN A ALTERACIONES EN EL NMERO O EN LA
pero en el interior de algunos de ellos, los captulos ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS.
pueden estar ausentes o cambiados de lugar.
Las alteraciones cromosmicas pueden ocurrir
por primera vez en una persona, o pueden estar
presentes en sus padres balanceadas (sin expresin) o
desbalanceadas y trasmitirse a la descendencia.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

Las enfermedades monognicas son aquellas que


estn causadas por la alteracin (mutacin) en un
solo gen principal.

Siguiendo con el ejemplo de la biblioteca, en ese caso,


los libros de la biblioteca estn correctos en nmero y
forma, pero al interior de sus captulos, alguna de las
palabras est mal escrita.

Estas alteraciones en las palabras (mutaciones) pueden


haberse heredado de mam, de pap o de ambos. A
Cortesa del Depto. de Diagnstico Citogentico del CNGM veces, las mutaciones ocurren por primera vez en un
Cariotipo normal beb sin antecedentes familiares para esa enfermedad,
11
46, XY (Maculino) - 46, XX (Femenino) entonces decimos que son nuevas o de novo.
Por ejemplo: Entonces:

La acondroplasia o enanismo simple es una condicin Son ENFERMEDADES MONOGNICAS aquellas


que est determinada por la alteracin a nivel de un causadas por la ALTERACIN O MUTACIN DE UN
solo gen. Las personas que la sufren son personas SOLO GEN PRINCIPAL.
cuyos huesos de las piernas y los brazos crecen menos
de lo habitual. Son personas que pueden llevar una Las alteraciones monognicas heredadas son
vida normal pero el diagnstico nos permite reconocer y aquellas que tambin estn presentes en los padres
cuidarlos de las complicaciones a las que pueden estar y son alteraciones monognicas de novo, aquellas
expuestos por su condicin gentica. que se originan por primera vez en una persona en
forma espontnea. En caso de las enfermedades
Otros ejemplos de etiologa gnica: Fibrosis qustica, recesivas, la persona afectada recibe el alelo
hiperplasia suprarrenal congnita, fenilcetonuria, anormal de cada progenitor, siendo ambos padres
galactosemia, dficit de biotinidasa (todas incluidas en la portadores asintomticos.
pesquisa neonatal que se realiza por ley a todos los recin
nacidos en nuestro pas), neurofibromatosis, Sindrome de
Noonan, poliquistosis renal o la esclerosis tuberosa.

LA HISTORIA DE LOS ALBINOS EN AICUA.


JUJUY
SALTA
Aicua es un pequeo pueblo situado a slo 60 kilmetros de la Ciudad
CATAMARCA
FORMOSA de Chilecito, en la Provincia de La Rioja. En los ao 60 y 70 todava
era un lugar muy aislado entre las montaas y alejado de las rutas y
STGO. DEL
ESTERO
TUCUMN
CHACO
S
IONE
MIS

del ferrocarril. Por siglos estuvo desconectado del mundo, literalmente


CORRIENTES

STA. FE

aislado cultural y geogrficamente. Este pueblo se hizo famoso por poseer


SAN JUAN LA RIOJA
CRDOBA
ENTRE
ROS

MENDOZA
SAN LUIS
un gran porcentaje de habitantes albinos, muy por encima del promedio
de albinos de la poblacin mundial.
LA PAMPA BUENOS AIRES

El albinismo es una anomala gentica en la que hay un defecto en


NEUQUN

RO NEGRO
la produccin de melanina. sta anomala se manifiesta fsicamente
en la falta total o parcial de pigmentacin en ojos, piel y pelo en las
CHUBUT
personas afectadas.
AICUA El fenmeno de Aicua fue estudiado por un grupo de cientficos
SANTA CRUZ
(La Rioja) argentinos en la dcada de 1970, liderado por el Dr. Eduardo Castilla.
Las razones de la alta tasa de albinismo se encuentran en la coincidencia
de un fenmeno simultneamente sociolgico y gentico. El estudio
investig las relaciones de parentesco entre los habitantes de Aicua y
encontr que los pobladores se relacionaron durante siglos en un sistema
TIERRA
DEL FUEGO
de parejas reproductivas con un nico antepasado comn familiar. Es lo
que se llama endogamia.

Los investigadores dedujeron que el gen responsable del albinismo se transmiti entre los habitantes de Aicua
por siglos. Debido a litigios sobre la propiedad de la tierra, los descendientes mantuvieron una genealoga bien
documentada, que se extiende por 12 generaciones y abarca ms de 8.000 personas. Los cientficos se basaron
en los archivos histricos asentados en los registros parroquiales y en documentos legales de transferencia
hereditaria de la tierra y pudieron llegar hasta la dcada de 1630. As se construy un gigantesco rbol genealgico
que conduca a un antepasado comn. Este ancestro de la mayora de los habitantes de Aicua es Pedro Nicols
Brizuela, que lleg a La Rioja en 1638. Otros miembros de la familia, los Pez y los Ormeo completan la variedad
gentica de Aicua. Las personas de apellido Ormeo, por ejemplo, suman el 70 por ciento de la poblacin total.

A principios del siglo XXI las tcnicas de anlisis de ADN permitieron complementar este estudio de las genealogas
y los cientficos pudieron confirmar sus conclusiones.
ANOMALAS CONGNITAS

El caso de Aicua no es un fenmeno nico. El matrimonio entre parientes consanguneos es una de las principales
formas de unin reproductiva en algunas regiones del mundo, ya sea por el aislamiento geogrfico de ciertas
comunidades hecho cada vez menos comn con el desarrollo de las comunicaciones en las ltimas dcadas- o por
razones culturales o religiosas. Desde el punto de vista mdico, la consanguinidad es un factor de riesgo importante
para ciertas enfermedades genticas.

El emparejamiento entre parientes (consaguinidad) o con miembros de una comunidad pequea (endogamia),
12 presenta ms riesgo de enfermedades recesivas por compartir genes patolgicos.
Anomalas congnitas de causa mixta o se expresan slo si estn presentes tambin algunos
multifactorial factores ambientales desencadenantes, que hacen que
el efecto gentico se manifieste.
La informacin gentica no es todo. Una persona
desarrollar ciertas enfermedades no slo a causa Ejemplos de este tipo de herencia multifactorial son
de su informacin gentica sino tambin segn la malformaciones de los recin nacidos tales como:
presencia de ciertos factores que llamamos -de
modo general- ambientales. Esto es especialmente Las fisuras de labio y paladar, que se
evidente en este tipo de anomalas donde deben a ciertos genes de predisposicin que estn
intervienen varios pares de genes ubicados en muy estudiados, pero, que se expresan con mayor
diferentes locus formando una red de interacciones probabilidad si la mujer fuma durante el embarazo.
muy sensible a los factores ambientales.
La displasia/luxacin de cadera, que se
El ambiente incluye, por ejemplo, lo que las deben a genes de predisposicin, pero el riesgo de
personas comen, sus hbitos (como fumar o que se produzca aumenta si el beb al momento de
consumir alcohol), si tienen acceso a agua potable, nacer esta sentado en la pelvis (en presentacin
si descansan lo suficiente o si estn expuestos podlica), en vez de estar de cabeza.
a contaminantes en su trabajo o vivienda, las
bacterias, los virus, la ingesta vitamnica, los Los defectos del tubo neural como la
medicamentos, entre otros factores. espina bfida, ya que algunos genes confieren cierta
susceptibilidad, especialmente cuando la dieta de la
LOS GENES NO TRABAJAN SOLOS, INTERACTAN mujer no es suficientemente rica en cido flico.
CON EL AMBIENTE.
Anomalas congnitas de causa
En las anomalas congnitas mutifactoriales el predominantemente ambiental
componente gentico est dado por mltiples
genes cuyas variantes en sumatoria dan un fondo Las anomalas congnitas tambin pueden ser de
de predisposicin o susceptibilidad gentica que, causa predominantemente ambiental, cuando esto
en interaccin con factores del medio ambiente, sucede, se dice que estuvieron presentes agentes
ambientales llamados teratognicos.
determinan la ocurrencia de ciertas enfermedades.
Los agentes ambientales teratognicos ms
Los cientficos han estudiado en las plantas frecuentes que pueden producir anomalas congnitas
y los animales cmo el ambiente influye en el si la madre se expone durante el embarazo son:
desarrollo. En el caso de las plantas, por ejemplo,
un suelo abonado y con buenas condiciones de luz y el uso de drogas
temperatura acelera el desarrollo. Dos ejemplares de el consumo de alcohol
plantas idnticos genticamente, desarrollan hojas
el hbito de fumar
ms anchas y tallos ms largos si se cultivan en las
condiciones benignas de un valle que si se siembran la presencia de ciertas enfermedades
en la alta montaa. crnicas en la madre (p.e.: diabetes)

el consumo de ciertos medicamentos para


Lo mismo ocurre en los seres humanos. Una persona tratar problemas de salud de la madre (como p.e.:
puede heredar los genes para ser alto, pero si no se anticonvulsivantes, varios inmunosupresores)
alimenta bien no alcanzar la estatura que hubiera
algunas infecciones como la rubola, la
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

logrado si se hubiera nutrido adecuadamente. varicela, el citomegalovirus y la toxoplasmosis,


si son contradas durante el embarazo
Estas variaciones nos permiten incluir una nueva
otros factores, como p.e.: la fiebre alta o
categora dentro de las anomalas de causa gentica,
radiaciones ionizantes a altas dosis.
donde es posible clasificar gran cantidad de anomalas
congnitas de origen multifactorial o mixto. Todos ellos aumentan el riesgo de anomalas
congnitas.
La mayora de las anomalas congnitas parecen reflejar
una combinacin de herencia y entorno. Se producen por El uso de medicamentos durante la gestacin,
en especial durante las primeras semanas de
la accin conjunta de diferentes genes que, interactan
embarazo puede afectar al embrin en desarrollo.
entre s y determinan cierta predisposicin para Medicamentos tales como la talidomida-que
padecer la enfermedad. Estos genes de predisposicin ocasionalmente se usa para el tratamiento de la lepra- 13
y el cido retinoico -empleado frecuentemente para Cuando se trata de medicamentos que estn
el tratamiento del acn- deben ser completamente indicados por problemas de salud de la madre, el
evitados durante el embarazo. Es responsabilidad de mdico debe analizar si son mayores los beneficios
todos los trabajadores de la salud, prescribir medidas o los riesgos de consumirlos durante el embarazo, o
anticonceptivas adecuadas preferentemente dos si es necesario reemplazar un medicamento por otro.
mtodos anticonceptivos para la paciente durante los
tratamientos con frmacos teratognicos y explicar
los riesgos asociados al mismo.

EL CASO DE LA RUBOLA CONGNITA


Hasta hace algn tiempo se pensaba que la placenta, un rgano que relaciona estrechamente al feto
con la madre durante el embarazo, actuaba como barrera frente a agentes nocivos del medio ambiente
que pudieran causar dao al feto. Sin embargo, en los aos 1940 esta idea comenz a cambiar y hoy
se sabe que son varios los factores que pueden afectar la salud fetal.

Tras una grave epidemia de rubola que afect a Australia en 1941, el oftalmlogo Norman Gregg not
entre sus pacientes una cantidad inesperada de bebs con cataratas congnitas. En su informe descri-
bi una serie de 78 recin nacidos con esta enfermedad en los ojos, cuyas madres haban enfermado
de rubola a comienzos del embarazo, durante la epidemia. Desde entonces, este cuadro clnico fue
bautizado como sndrome de rubola congnita, y puede incluir no slo cataratas sino tambin sordera,
defectos cardacos, microcefalia y discapacidad intelectual.

Con la epidemia mundial de rubola de 1962 a 1965, el mundo tom conciencia del dao que poda
ocasionar esta enfermedad. Actualmente existe un medio completamente eficaz para prevenir el sn-
drome de rubola congnita: la vacunacin de toda la poblacin, para que ninguna mujer se contagie
durante el embarazo.

En Argentina la vacunacin contra la rubola congnita est incluida en el calendario de vacunacin


gratuita y obligatoria. Es muy importante que todos los nios se vacunen durante la infancia antes de
los 12 aos.

Sintetizando elementos ambientales de algn modo alteran el


normal desarrollo del embrin.
Las alteraciones o anomalas congnitas pueden ser:
Recordemos que
De CAUSA PREDOMINANTEMENTE GENTICA,
cuando se altera la informacin gentica.
Es importante para la tarea que desarrolla el equipo
De CAUSA MIXTA O MULTIFACTORIAL, cuando se deben de salud, que cada integrante desde su rol, pueda
a la accin de varios genes de predisposicin que se manejar la informacin necesaria para advertir
manifiestan en presencia de factores ambientales. posibles anomalas congnitas.
De CAUSA AMBIENTAL, cuando la presencia de

ACTIVIDAD 1
Se propone al equipo de salud la siguiente actividad:

Ha estado Ud. en contacto con alguna persona que presente una anomala congnita, ya sea como
equipo de salud o en la comunidad?
ANOMALAS CONGNITAS

Ha visto alguna familia donde la anomala congnita se repite en varios integrantes?

De ser afirmativo, como integrante del equipo de salud se haba planteado la necesidad de consulta con
gentica? Sabe si la familia ha sido asesorada en trminos de recurrencia o medidas preventivas para
la condicin si la hubiera?

14
SECCIN 2
En esta segunda parte desarrollamos los modos A lo largo de un proceso conocido como transicin
y recursos para la prevencin de las anomalas epidemiolgica el perfil de las causas de la mortalidad
congnitas y avanzamos en el desarrollo de un infantil fue cambiando en gran parte de los pases. Las
abordaje para el cuidado de la salud de las personas anomalas congnitas aumentaron su importancia
afectadas por anomalas congnitas y sus familias, relativa, porque se fueron controlando otras causas
por parte de los equipos de salud. de muerte, como las infecciones respiratorias y la
desnutricin infantil.
Tres son las ideas que organizan este recorrido:
En el siguiente grfico vemos que en 1980 las
Las anomalas congnitas no son raras, anomalas congnitas representaban en Argentina
Muchas anomalas congnitas se pueden evitar el 11% de las defunciones infantiles -cuando la
Gran parte de las anomalas congnitas mortalidad infantil (MI) era mayor a 30 por 1.000-,
tiene tratamiento y cmo, en la actualidad, la MI disminuy a valores
cercanos al 10 por 1.000 y las defunciones por
estas causas aumentaron su importancia relativa
1. LAS ANOMALAS y representan actualmente el 26% del total de
CONGNITAS NO SON RARAS defunciones de nios menores de un ao.

Las anomalas congnitas son individualmente eventos


poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o ms raras Tasa de Mortalidad infantil (MI) en Argentina x 1.000
an. Sin embargo, en conjunto tienen un gran impacto en 35
la salud pblica ya que afectan aproximadamente a 3 de 30
11%

cada 100 recin nacidos. A su vez, como algunos defectos 25


16%
se detectan ms tardamente (ceguera congnita, sordera 20
congnita, discapacidad intelectual y otros), las anomalas 15 21%
26%
congnitas pueden llegar a afectar a un 10% de los nios 10
de hasta los 6 aos de edad. 5
0
1980 1990 2000 2012
En el siguiente grfico puede observarse cmo varia
la prevalencia de las anomalas congnitas segn la Proporcin de la MI debida a Anomalas congnitas

poblacin analizada. Fuente: Estadsticas Vitales, www.deis.gov.ar, Anuario 2013,


datos 2012, Ministerio de Salud de la Nacin.

Recin nacidos En el perfil de mortalidad infantil de Argentina predominan


actualmente las causas perinatales especialmente la
prematurez y el bajo peso al nacimiento- y le siguen
en importancia las anomalas congnitas, que son
actualmente la segunda causa. Segn la Direccin
Nacional de Estadsticas e informacin de Salud
(www.deis.gov.ar), las afecciones perinatales y las
anomalas congnitas son respectivamente la
primera (aproximadamente el 49%) y la segunda
aproximadamente 3% (aproximadamente el 26%) causa de mortalidad infantil.
de los recin nacidos
presentan defectos VIGILANCIA EPIDEMIOLGICA Y
congnitos.
ANOMALAS CONGNITAS

Nios de 6 aos de edad La vigilancia de anomalas congnitas surgi en


los aos 60 luego de la llamada tragedia de la
talidomida, que a fines de los aos 50 caus una
epidemia mundial de una malformacin grave que
afectaba a los recin nacidos cuyas madres haban
ANOMALAS CONGNITAS

tomado este medicamento durante el embarazo.


Desde entonces se crearon en el mundo sistemas
de vigilancia de anomalas congnitas en diferentes
pases o regiones, con el objetivo de monitorear
eventuales cambios de frecuencia para detectar y
prevenir tempranamente otra epidemia semejante
causada por un nuevo factor causal.
aproximadamente 10%
de los nios presentan
16
defectos congnitos.
En nuestro pas se cre en 2009 el Registro Nacional y contribuir a la atencin precoz de los recin
de Anomalas Congnitas (RENAC), impulsado por nacidos afectados para mejorar su accesibilidad
el Ministerio de Salud de la Nacin y coordinado por el al tratamiento adecuado y oportuno. A la vez que
Centro Nacional de Gentica Mdica (CNGM, ANLIS). el sistema recolecta y procesa datos, acta como
soporte de la gestin, capacitando y contribuyendo
El RENAC se organiz como un sistema de base al diagnstico y derivacin adecuada de los casos,
hospitalaria e incorpor a los principales hospitales logrando as la reduccin de desigualdades y
pblicos de todas las provincias del pas y, asegurando el acceso de todos los nios y nias a
recientemente, a las principales maternidades del las herramientas e instrumentos que tiendan a la
sector privado. Tiene como objetivos principales mejora en su calidad de vida.
monitorear la frecuencia de recin nacidos con
malformaciones, investigar sobre sus causas

CMO FUNCIONA EL REGISTRO NACIONAL DE ANOMALAS


CONGNITAS DE ARGENTINA (RENAC)?
La poblacin objetivo del RENAC son todos los recin nacidos vivos y los fetos muertos mayores a 500
gramos, nacidos en cada hospital.

Los neonatlogos y pediatras evalan diariamente en forma rutinaria su fenotipo, y registran todos
aquellos casos con anomalas congnitas estructurales mayores, externas o internas, detectadas al
examen fsico o por estudios complementarios, intervenciones o autopsia -en caso de fallecimiento-, e
identificadas desde el nacimiento hasta el alta. No se incluyen recin nacidos con anomalas menores
o funcionales (errores congnitos del metabolismo y sorderas congnitas, por ejemplo).

Para la descripcin de las malformaciones los neonatlogos siguen procedimientos estandarizados.


Mensualmente envan los datos a la coordinacin del RENAC a travs de un sistema web interactivo, que
tambin permite la capacitacin de los neonatlogos y la sugerencia de pautas para el manejo inicial
de los bebs afectados.

2 - MUCHAS ANOMALAS teratognicos, como alcohol, drogas de abuso,


medicacin no indicada por el mdico.
CONGNITAS SE PUEDEN
b) La prevencin tambin puede ser
EVITAR secundaria, cuando un diagnstico precoz permite llevar
Afirmar que muchas anomalas congnitas se pueden a cabo un tratamiento oportuno. Un ejemplo claro es
evitar implica reconocer que al alcance de los equipos la pesquisa o tamizaje neonatal de errores congnitos
de salud hay herramientas para el cuidado de la del metabolismo. Esta pesquisa se realiza a travs de
comunidad. Ahora bien, solo resultan herramientas la toma de una pequea muestra de sangre del taln y
de prevencin si se utilizan oportunamente: antes de debe realizarse a todo recin nacido. A travs de esta
la concepcin y/o durante el control prenatal. prueba se buscan varias enfermedades metablicas
que, si se detectan dentro de los primeros das de
Pero, qu significa que las anomalas congnitas se vida, permiten otorgar un tratamiento que evita muchas
pueden evitar o prevenir? consecuencias graves.

Si bien es cierto que no podemos modificar la condicin c) La prevencin terciaria es aquella orientada
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

gentica de una persona, s podemos modificar los a la rehabilitacin de las personas afectadas y al
factores ambientales y sociales para disminuir la mejoramiento de su calidad de vida. Como ejemplo
probabilidad que aparezca la anomala congnita. podemos citar a un nio con mielomeningocele o
con una malformacin anorrectal que presenta una
As, la prevencin puede ser: alteracin en la funcin vesical o esfinteriana. La
instauracin de sondaje vesical intermitente permite
a) primaria, cuando se llevan a cabo acciones prevenir la ocurrencia de infecciones urinarias que
que evitan la ocurrencia de anomalas. Son ejemplos comprometen los riones de estos pacientes.
de prevencin primaria: la fortificacin de alimentos con
cido flico para prevenir los defectos del tubo neural; En este apartado presentaremos algunas de
la vacunacin contra la rubola segn lo establece el las principales acciones y/o actividades que
Plan Nacional de Vacunacin; o, la educacin para que consideramos de prevencin llevadas a cabo desde
las mujeres embarazadas y las que estn planeando las polticas pblicas.
un embarazo no se expongan a agentes ambientales 17
LA PREVENCIN DESDE LAS universal, con el objetivo de prevenir el sndrome de
POLTICAS PBLICAS rubola congnita. Desde el ao 2003 la vacuna fue
incorporada a la vacuna doble viral en el puerperio o
Las polticas pblicas han avanzado mucho en los posaborto inmediato y, a la triple viral a la edad de 11
ltimos aos en estrategias de prevencin de aos para los nios con esquema incompleto.
anomalas congnitas. Algunas de ellas son:
A su vez, en 2003 se inici la vigilancia integrada de
La fortificacin de la harina de trigo y sus rubeola a la de sarampin ya existente.
alimentos derivados con cido flico, implementada
a travs de la ley nacional 25.630 del ao 2002 con Recientemente, en 2006 y 2008 respectivamente,
el objetivo de disminuir la probabilidad de ocurrencia se realizaron campaas de vacunacin masivas
de defectos de cierre del tubo neural (anencefalia, dirigidas a mujeres y varones (15-39 aos) y en 2009
espina bfida). Al evaluar el impacto de esta medida, y 2014, campaas de refuerzo.
diferentes estudios encontraron que luego de la
fortificacin, la frecuencia de recin nacidos con En comparacin con dcadas pasadas puede decirse
defectos de cierre de la columna vertebral se redujo que la rubola est prcticamente controlada. La
aproximadamente en un 50%. meta de Argentina, junto a la de otros pases de la
regin, es declarar a Latinoamrica continente libre
La vacunacin contra la rubela, incorporada de casos de rubola congnita.
en el ao 1998 al calendario obligatorio, gratuito y

La creacin de la Lnea Salud Fetal qustica, la galactosemia, el dficit de biotinidasa, y


0800-444-2111, que es un servicio de informacin la hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia
que brinda el Centro Nacional de Gentica Mdica de 21 hidroxilasa.
(CNGM) del Ministerio de Salud y que funciona
desde hace ms de 10 aos. Este servicio asesora La pesquisa de hipoacusias, implementada
en forma telefnica y gratuita sobre los riesgos de por la Ley 25415 de Deteccin temprana y atencin
anomalas congnitas por exposicin a agentes de la Hipoacusia, establece que todo recin nacido
ambientales durante el embarazo. antes del primer mes de vida tiene el derecho de
ser estudiado para evaluar su capacidad auditiva.
Desde su creacin, la Lnea Salud Fetal 0800-444- El chequeo neonatal universal y obligatorio se
2111, ha recibido varios miles de consultas de realiza en la maternidad donde el nio nace, antes
mujeres embarazadas o que planean un embarazo, del alta hospitalaria, mediante un estudio sencillo
profesionales de la salud u otras personas que e indoloro que analiza las otoemisiones acsticas
buscan informacin actualizada sobre el tema. (OEA). Los nios que no hayan pasado la prueba
son identificados en el sistema para repetirla. Ante
El Ministerio de Salud lleva a cabo la una segunda prueba patolgica, son evaluados por
distribucin de reactivos para la deteccin precoz de el equipo mdico audiolgico para nuevos estudios.
enfermedades metablicas en los recin nacidos a En caso de confirmarse la existencia de hipoacusia
travs del Programa Nacional de Fortalecimiento sern derivados para la teraputica adecuada:
ANOMALAS CONGNITAS

de la Pesquisa Neonatal. La pesquisa neonatal equipamiento, adaptacin de audfonos, implante


de errores congnitos del metabolismo estipula coclear y/o terapia de habilitacin y rehabilitacin
el examen de una pequea muestra de sangre de auditiva. Todo nio con diagnstico de hipoacusia
todos los recin nacidos para detectar algunas congnita neurosensorial, debe ser enviado a la
enfermedades, casi todas genticas, en las cuales consulta con gentica clnica, para evaluar las
la instauracin de un tratamiento precoz evita la posibles causas y el oportuno asesoramiento familiar.
aparicin de secuelas graves. Actualmente las
enfermedades que estn incluidas en el Programa El Programa de Nacional de Cardiopatas
18 son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la fibrosis Congnitas se cre mediante la Resolucin 107/2008
del Ministerio de Salud y desde entonces, garantiza OPORTUNIDADES PARA REALIZAR PREVENCIN DE
la resolucin quirrgica a todos los nios y nias del ANOMALAS CONGNITAS.
pas con diagnstico de cardiopata congnita que
no tienen obra social. En la Argentina nacen al ao Esta tarea de prevencin resulta clave en el contacto con
unos 7 mil nios y nias con esta patologa y el 50 MUJERES EN EDAD FRTIL O EMBARAZADAS, HOMBRES
por ciento requieren ciruga dentro del primer ao de EN EDAD REPRODUCTIVA, ADOLESCENTES Y NIOS.
vida. Inicialmente la cobertura estaba destinada para
nios con cardiopatas menores de 6 aos, pero a En este material entendemos por prevencin y cuidado
partir del 2013 se extendi hasta los 19 aos de de la poblacin no solamente difusin de las medidas
edad. El Programa es el encargado de coordinar la preventivas (informacin e indicacin de vacunas,
deteccin, derivacin y tratamiento mdico quirrgico uso de cido flico, nutricin, higiene del hogar y del
a travs de una red integrada en todo el pas. Cuenta trabajo), sino tambin el adecuado interrogatorio que
con 16 efectores del Programa en todo el pas que los equipos de salud pueden hacer y el reconocimiento
conforman la Red Federal Pblica de Alta Complejidad de factores de riesgo que ameriten la derivacin de los
y un centro coordinador, que es el Hospital Garrahan. pacientes o familias a la consulta con especialistas para
Cada hospital es categorizado segn la complejidad el diagnstico y asesoramiento gentico.
de la ciruga cardaca que est en condiciones
de realizar y cada paciente es derivado al centro Asimismo, trabajar con el impacto psicolgico y social
ms cercano que puede resolver su cardiopata. que las anomalas (cualesquiera ellas) producen en
Este programa permiti aumentar el porcentaje las familias y facilitar el acceso a las oportunidades
de deteccin de cardiopatas en recin nacidos y de rehabilitacin de los afectados se consideran
disminuir los tiempos de espera y la morbimortalidad actividades que cabalgan entre la prevencin y el
asociada a esa espera. tratamiento de estas anomalas.

En el ao 2015 se pone en marcha la A continuacin, se desarrollan las actividades de


Red Federal para el tratamiento de pacientes con prevencin que pueden realizar los equipos de salud
fisuras labio alveolo palatinas (FLAP), pie bot y desde efectores del primer y segundo nivel de atencin.
displasia de cadera. Esta Red es coordinada por el
Registro Nacional de Anomalas congnitas (RENAC) Acciones y mensajes dirigidos a la comunidad
del Ministerio de Salud. Propone la deteccin precoz en su conjunto
y la implementacin de estrategias que garanticen
el tratamiento adecuado y oportuno de los nios y
nias con estas patologas. Los equipos de salud pueden construir espacios
de contacto y comunicacin con la comunidad
en general y con las mujeres o parejas que
LA PREVENCIN DESDE LOS EQUIPOS DE planean un embarazo en particular a travs de
SALUD DEL PRIMER Y SEGUNDO NIVEL actividades y talleres abiertos, o bien a travs
de las consultas que mujeres y hombres en edad
Adems de las acciones llevadas a cabo desde las frtil realicen en el efector.
polticas pblicas, la prevencin como actividad
planificada y dirigida desde el equipo de salud es Existiendo la posibilidad de prevenir la ocurrencia de
fundamental para disminuir la prevalencia y el impacto anomalas congnitas, es un derecho de los hombres
de las anomalas congnitas. y mujeres de la comunidad saberlo. Es parte de su
derecho a la informacin sobre su salud y la de su
En el primer y segundo nivel se producen la
descendencia. Por este motivo, hay ciertos mensajes
mayora de las interacciones entre las personas
e informacin que es necesario transmitir a las
y los servicios de salud y, es por ello, que la
mujeres embarazadas y/o mujeres y hombres que
identificacin del riesgo de padecerlas es clave all,
estn planeando tener hijos.
dado que es donde se generan la mayor parte de
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

las oportunidades de deteccin.


LA PLANIFICACIN DEL EMBARAZO ES UNA DE LAS
MEJORES MEDIDAS DE PREVENCIN DISPONIBLE.
La tarea de prevencin y deteccin oportuna de
anomalas congnitas en las personas o en su ES POSIBLE QUE UNA MUJER EST EMBARAZADA
descendencia puede realizarse en las distintas DURANTE VARIAS SEMANAS ANTES DE QUE LO
etapas de la vida. Por ello, es importante alentar la NOTE Y, ESTO ES PARA TENER EN CUENTA, PORQUE
participacin de todos los integrantes del equipo de ESTAS PRIMERAS SEMANAS SON VITALES PARA LA
salud en la identificacin de criterios de sospecha. FORMACIN DEL EMBRIN.

En ese sentido:

Todos los ESPACIOS DE CONTACTO ENTRE EQUIPOS


Y POBLACIN, como CONSULTAS, TALLERES y 19
ACTIVIDADES articuladas con la comunidad, SON
ACTIVIDAD 2

En esta segunda actividad se presentan 3 situaciones relacionadas con los teratgenos y los
defectos congnitos. Se invita a leerlos tranquilamente y reflexionar cada caso en forma grupal.

2a) El equipo de salud ha detectado en el centro cultural del barrio una muestra de antiguas
publicidades, algunas de ellas muestran diferentes escenas familiares asociadas al consumo de alcohol,
en una de ellas -incluso- una mujer aparece feliz y brindando por su futuro embarazo con una copa de vino
en la mano.

En la reunin del equipo se comenta el xito de la muestra y se da una seria discusin entre los integrantes
del equipo, ya que algunos sostienen que deberan solicitar a los organizadores que retiren aquellas
publicidades cuyo mensaje es contrario al de prevencin respecto del uso de alcohol en el embarazo que
tanto cuesta instalar.

Unos dicen que se trata solo de una muestra de viejas publicidades y los mensajes son inocuos por
fuera de tiempo. Pero otros creen que tales mensajes no han perdido vigencia y no se los debe mostrar
tan ingenuamente.

La discusin termina centrndose en: nos metemos, opinamos, solicitamos que los quiten de la exposicin
pblica?, o, esto no nos compete y no nos involucramos?
Uds. como equipo de salud:
Qu posicin tomaran?
Creen que es importante y/o valioso discutir estas cuestiones dentro del equipo?
Los mensajes publicitarios nos competen o no?, debe el equipo de salud incluirlos en el trabajo de
prevencin?
Considera relevante abordar los riesgos en el consumo de alcohol durante el embarazo con la poblacin
adolescente?

Segn las caractersticas, usos, hbitos y costumbres de su comunidad, hay otros temas relativos a
los riesgos en el embarazo que le parezca importante incluir en las actividades de prevencin con su
comunidad?

2b) Un centro de salud organiza habitualmente un taller sobre Sexualidad dirigido a adolescentes
del barrio. Muchas chicas y chicos se acercan, ya que el taller se promociona en la escuela secundaria y
en organizaciones barriales de formacin tcnica y profesional del rea programtica.

Se habla de sexualidad y anticoncepcin con una modalidad abierta, promoviendo las preguntas por
parte de los participantes. Se demuestra el uso de los mtodos anticonceptivos y se profundiza sobre la
importancia de prevenir el contagio de enfermedades de trasmisin sexual.

Aprovechando el taller, qu otras intervenciones o sugerencias pueden ser planteadas a los chicos?
Qu otros aspectos le parecen importante compartir en la actividad adems de la prevencin de
enfermedades infecciosas?

2c) Karina es una mujer sana de 25 aos, concurre a su mdico clnico a un control de rutina.
Es epilptica desde los 17 aos y toma diariamente cido valproico. En el interrogatorio surge, que se
controla poco y desde hace 4 aos que no va al neurlogo dado que no sufri convulsiones.
ANOMALAS CONGNITAS

El mdico pide una interconsulta con neurologa para ajustar la medicacin.

Cree importante que el clnico pregunte sobre la posibilidad de embarazo?

Sabr Karina los posibles efectos de la medicacin que toma si queda embarazada?

20
He aqu un conjunto de recomendaciones prcticas que pueden incluirse en afiches y folletos en el efector
de salud y que pueden ser trabajados en talleres con la comunidad y otras instituciones u organizaciones
como informacin significativa.

Si quers quedar embarazada,


ESTA INFORMACIN TE INTERESA!

Lela con atencin y, si tens dudas, consulta con el personal de salud que te atiende.

RECOMENDACIONES PARA TENER EN CUENTA ANTES Y DURANTE EL EMBARAZO

Consum cido flico para prevenir ciertas anomalas congnitas, desde tres meses antes de
buscar el embarazo y hasta tres meses despus de quedar embarazada.

Vacunate contra la rubola y la varicela al menos 2 meses antes de buscar el embarazo.

Adopt un estilo de vida sano, con buena alimentacin.

Evita el alcohol durante todo el embarazo, ya que no existe dosis segura para evitar las
anomalas congnitas y la discapacidad mental.

Evit fumar y el consumo drogas, porque estos hbitos aumentan el riesgo de parto prematuro,
o bien, de muerte fetal y de anomalas congnitas.

Si vos y tu pareja son de la misma familia (ejemplo primos) consulta a tu medico sobre el
riesgo de enfermedades de origen gentico.

Complet la familia, en lo posible, antes de los 35 aos. Despus de esa edad, planific tu
embarazo y solicit un asesoramiento prenatal. La edad materna avanzada se asocia a mayor
riesgo de presentar descendencia con Sindrome de Down y otras anomalas. La edad paterna
mayor de 40 aos se vincula con incremento de mutaciones de novo responsables de algunos
cuadros monognicos o de trastornos generalizados del desarrollo (ejemplo: autismo).

Si tens diabetes, epilepsia, hipertensin o enfermedades autoinmunes (lupus, artritis


reumatoidea, etc) convers con el mdico acerca de la conveniencia de un cambio de medicacin
previo al embarazo. Estas condiciones pueden afectar un embarazo si no estn bajo control.

Evit completamente el contacto con productos qumicos y sustancias txicas, como disolventes
qumicos, el plomo, el mercurio, y removedores de pinturas, en la casa y en el trabajo.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

Para prevenir la toxoplasmosis, evit el contacto con el parsito: no debs consumir carnes poco
cocidas, procur siempre lavarte las manos antes de comer, consumir frutas y verduras bien
lavadas, evitar el contacto con materia fecal de los gatos y usar guantes para trabajos de jardinera.

21
Relevamiento de factores de riesgo en parejas, derecho a la salud. En todas estas circunstancias,
familias y recin nacidos en diferentes momentos del ciclo de vida, se puede
hacer prevencin de anomalas congnitas.
Las personas que se acercan a los centros de salud
consultan por diferentes situaciones: algunas por Parte de la tarea y deberes de los equipos de
presentar cambios en su estado de salud, otras salud es indagar y detectar informacin que haga
vienen simplemente a controlarse y, en algunos sospechar factores de riesgo para anomalas
casos, el sistema de salud sale a buscar a los congnitas y pueda dar lugar a la indicacin
integrantes de las comunidades que difcilmente de realizar alguno de los estudios diagnsticos
se acerquen -por cuestiones de distancia e disponibles.
inaccesibilidad geogrfica- para garantizar su

ACTIVIDAD 3

Laura es una mujer sana de 30 aos, est embarazada y controla su embarazo en la salita de su
barrio. Durante el primer trimestre de embarazo no present complicaciones, las serologas para algunas
infecciones congnitas (toxoplasmosis y sfilis) fueron negativas, y no hay motivo para pensar que haya
habido exposicin a teratgenos. Carlos, la pareja de Laura, tiene 32 aos y es un hombre sano.

En el control ecogrfico del segundo trimestre se detecta un hidrops generalizado (acumulacin de lquido en
diferentes partes del feto derrame pleural, ascitis, edema subcutaneo). El grupo sanguneo de Laura y su
pareja fueron ambos 0Rh+ y, por la presencia de hidrops, se realiz estudio de parvovirus que result negativo.
A las 32 semanas de gestacin, naci por cesrea una nia con un peso de 1900 grs. a la que llamaron
Mariana. Por el mal estado general ingres a asistencia respiratoria mecnica. Permaneci en neonatologa
60 das. Durante la internacin en neonatologa se detect: edema generalizado, cardiopata congnita y
microcefalia (el tamao de su cabeza era ms pequeo que los bebs de su edad).

La nia fue evaluada por un mdico genetista. Al interrogatorio familiar surgieron como antecedentes que
Laura tuvo un hermano fallecido por cardiopata, bajo peso y caractersticas fsicas que no coincidan con
la familia, y otra hermana fallecida intrautero sin causa clara.
Adems previo al embarazo de Mariana, Laura y Carlos haban tenido 2 abortos espontneos de primer
trimestre.

El mdico genetista solicita un estudio de cromosomas a Mariana, que detect una anomala cromosmica
estructural. En base a este resultado se solicit un estudio de cromosomas a los padres. Carlos present
un estudio de cromosomas masculino normal, mientras que Laura presenta un estudio de cromosomas
femenino con una traslocacin balanceada.

Algunas preguntas:

- En opinin de Uds. pudo haber oportunidades antes del nacimiento de Mariana para prevenir, estudiar,
informar a esta pareja sobre el riesgo de tener hijos con anomalas congnitas?
Si

- Si la respuesta es afirmativa, podran sugerir cmo y en qu momentos se produjeron esas


oportunidades?, cules seran los elementos que aparecen en el relato que son indicadores o indicios
de un posible riesgo gentico?
Consulta con gineclogo de Laura, en sus controles anuales
Consulta con obstetra al quedar embarazada
Preguntar sobre abortos espontneos (en numero = o mas de 2); la presencia de hermano fallecido con
cardiopata sin etiologa clara; Hermana fallecida intrautero tampoco sin causa clara.
ANOMALAS CONGNITAS

-Sabiendo que Laura tiene una hermana mayor con un hijo sano y dos hermanos de 18 y 24 aos sanos
que no han tenido hijos. Les parece que hay motivo para indicar se estudie a otros miembros de la
familia de Laura?, Cules?
Todos los hermanos de Laura que estn en edad reproductiva, deben consultar al genetista, de modo
de ver si son portadores de la misma condicin de Laura. El hecho de haber tenido un hijo/a sano no
descarta la posibilidad de ser portador de la misma condicin de Laura.

22
Consideramos factor de riesgo a cualquier circunstancia este lugar pertenece a espacios de difcil entrada y
o condicin que aumenta las probabilidades de una salida (aislamiento geogrfico).
persona de contraer una enfermedad o desarrollar un
problema de salud. Si ambos padres pertenecen a la
misma familia, es decir si hay consanguinidad:
En el campo de las anomalas congnitas, sern debido a que se presenta la posibilidad de tener
factores de riesgo, todas aquellas circunstancias genes en comn.
que aumenten la probabilidad de que se produzcan
alteraciones en la informacin gentica o que puedan Si ambos padres pertenecen a un
interferir con el normal desarrollo fetal. mismo grupo poblacional, es decir personas que
se casan por razones culturales y/o religiosas
Desde el rol profesional, en cualquier contacto preferentemente con individuos de la misma
con personas que consultan es posible desarrollar comunidad: debido a que en este caso tambin se
un interrogatorio que permita detectar factores de presenta la posibilidad de tener genes en comn.
riesgo, antecedentes familiares de relevancia y
antecedentes personales. Pero, desde cualquier rol Lugar de vivienda y tipo de trabajo de la
del equipo de salud, es posible escuchar con atencin madre: debido a que permite detectar la presencia de
los relatos personales y valorar la informacin algn factor ambiental que acte como teratgeno.
enmarcndola en el conocimiento de ciertos factores Detectando la exposicin a factores ambientales
de riesgo, y mantener el alerta compartiendo esta potencialmente teratgenos, podemos prevenir la
informacin al interior del equipo de salud. exposicin y la ocurrencia de anomalas.

Por lo tanto, la atencin a los relatos personales Antecedentes familiares de anomalas


-en el efector o en la visita que otros integrantes del en la reproduccin como: mujeres mayores de 16
equipo hacen casa a casa en la comunidad- tambin aos que nunca han menstruado, mujeres menores
debe atender a estas situaciones. de 40 aos que han entrado en menopausia,
prdidas espontneas de embarazos a repeticin
El propsito del relevamiento es la deteccin de parejas y/o incapacidad de gestar en la pareja.
con riesgo elevado de descendencia afectada con
anomalas congnitas y el ofrecimiento de derivacin Antecedentes familiares de parientes con:
para asesoramiento gentico con carcter voluntario, si - Sndrome de Down
fuera necesario. Detectar que una pareja o una persona - Anomalas cromosmicas
tiene un riesgo, no significar culparla. Asesorar - Defecto de cierre del tubo neural
permite a esa persona tomar decisiones sobre su - Hemofilia u otras anomalas de la coagulacin
descendencia con la informacin correcta. - Anemias (alteraciones de los glbulos rojos)
de causa no clara.
A continuacin, se presentan modelos de relevamiento - Fibrosis qustica
que permiten pesquisar factores de riesgo y - Enfermedades genticas como fenilcetonuria
antecedentes familiares en general (para mujeres y o neurofibromatosis
hombres), en las consultas ginecolgicas de la mujer - Anomalas musculares
y en los recin nacidos. - Convulsiones
- Discapacidad intelectual
Modelo de relevamiento general - Anomalas renales
- Anomalas cardacas
En el modelo de indagacin general importa relevar los - Fisura de labio y/o paladar
factores de riesgo y antecedentes familiares en tres - Anomalas en miembros
generaciones como mnimo (la persona que consulta, - Anomalas genitales
sus hermanos, sus padres, sus tos, primos, y abuelos). - Sordera
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

- Trastornos de visin / ceguera


Relevamiento de factores de riesgo (para mujeres y - Diabetes
hombres): - Cncer antes de los 50 aos
- Muerte de algn hijo antes de ao de vida
Edades del padre y la madre (calcular - Muerte fetal intrauterina
entonces que edades tenan al nacimiento de su - Dos o ms prdidas de embarazo
hijo), debido a que es un factor de riesgo la edad - Recin nacido previo con malformaciones mltiples
materna mayor de 35 aos al nacimiento y es un - Problemas para lograr un embarazo
factor de riesgo la edad paterna mayor de 45 aos
al nacimiento. La forma ordenada y sistematizada de describir los
antecedentes familiares de relevancia evaluados,
Lugar de nacimiento del padre y de la madre: es a travs del armado de un rbol genealgico.
debido a que es un factor de riesgo que ambos hayan Para armar un rbol genealgico existe una
23
nacido en una misma zona geogrfica, sobre todo si simbologa que es internacional.
Varn Varn afectado

Mujer
Mujer afectada

Individuo de sexo desconocido Varn porador de enfermedad


autosmica recesiva

Pareja
Mujer portadora de anomala ligada al X

Hermandad
Propsito
Pareja
Varn fallecido separada

Embarazo en curso

Aborto espontneo Pareja a


consangunea Infertilidad 1

32 Varn de 32 aos

Mujer adoptada

Gemelos dicigticos Gemelos monocigticos

Modelo de relevamiento para las consultas - Si su trabajo o sus actividades pueden


ginecolgicas de la mujer ser peligrosos para el desarrollo de un futuro
embarazo. (ejemplo exposicin a solventes, trabajo
Ms all del modelo de relevamiento general para con pesticidas, exposicin a rayos X)
mujeres y hombres existen algunas circunstancias
que son especialmente significativas para la - En el caso de mujeres que han tenido
bsqueda de factores de riesgo para anomalas prdidas recurrentes de embarazos, es necesario
congnitas, por ejemplo: las consultas ginecolgicas diagnosticar la causa del problema, ya que una
de la mujer. proporcin de los casos se deben a anomalas
cromosmicas balanceadas presentes en los
En el caso del relevamiento en las consultas progenitores, que no tienen expresin clnica, pero
ginecolgicas de la mujer se propone el siguiente que pueden transmitirse en forma desbalanceada.
modelo:
- Las mujeres con problemas crnicos
Relevamiento de factores de riesgo para las de salud (p.e.: diabetes, epilepsia) deben ser
consultas ginecolgicas de la mujer: especialmente asesoradas acerca de su riesgo para
ANOMALAS CONGNITAS

anomalas congnitas en un futuro embarazo. Si se


- En una mujer joven, indagar siempre el identifica alguna enfermedad o anomala antes de
deseo de buscar un embarazo. que la mujer quede embarazada, es posible tratarla
antes de la concepcin.
- Historia clnica personal y familiar,
embarazos previos y estilo de vida. - Identificar con anticipacin el grado de
inmunidad de la mujer contra rubeola y varicela, a
- Medicamentos que consume. fin de encarar las acciones de prevencin necesarias.
24
- Recordar siempre que una mujer puede Reconocer e identificar anomalas menores,
estar embarazada y an no saberlo. Resaltar la ya que stas pueden ser un indicio de
conveniencia de consumir cido flico y advertir anomalas mayores.
sobre los riesgos de consumir alcohol, drogas de
abuso, fumar y exponerse a ciertos medicamentes Cuando el beb nace muerto o fallece a las
durante el embarazo. pocas horas de vida, es muy importante
realizar en lo posible fotografas /radiografas,
Modelo de relevamiento para nios y bebs tomar de muestras para estudios
recin nacidos diagnsticos y autopsia.

Otra de las situaciones claves para el relevamiento Para tener en cuenta


de factores de riesgo son los controles de salud de
los nios, incluidos los recin nacidos. Las anomalas MENORES son signos de atencin.

En el caso de relevamiento en nios y recin nacidos La presencia de tres o ms anomalas menores


se propone tener en cuenta: obliga a pesquisar presencia de ANOMALAS
MAYORES en otros rganos o sistemas.
Relevamiento de factores de riesgo para nios y
bebes recin nacidos:

Sobre los antecedentes del embarazo del nio y/o


recin nacido que se est examinando.

Cmo fue el embarazo, si hubo exposicin


a teratgenos, enfermedades intercurrentes,
fiebre elevada) si fue controlado o no.

Averiguar si se realizaron ecografas y si


hubo algn hallazgo patolgico en alguna
de ellas.

Averiguar cmo fue el parto, si fue de


trmino o prematuro, cul fue la va del
parto, el Apgar, si el beb requiri internacin
o no, si requiri alguna intervencin o no.

Sobre los antecedentes familiares de la pareja:

Si hubo prdidas espontneas de


embarazos previos.

Si tienen otros hijos y alguno de ellos


afectado con anomalas congnitas.

Si hay otros familiares afectados con


anomalas congnitas.

Sobre los resultados de los exmenes en el recin


Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

nacido que se est examinando:

El resultado de la pesquisa de errores


congnitos del metabolismo.

El resultado de su evaluacin auditiva


(Otoemisiones acsticas).

Explorar al recin nacido mediante un examen fsico


exhaustivo para:

permitir la deteccin temprana de


anomalas congnitas mayores. 25
ACTIVIDAD 4

Sofa es la primera hija de una pareja joven, es una nia sana de 4 aos, su crecimiento y maduracin son
acordes a su edad. Su mam la trae habitualmente al control en el Centro de Salud.

La madre de Sofa est actualmente embarazada. Este embarazo, al igual que el de Sofa cursa sin
dificultades. Los miembros de la pareja tienen actualmente 30 y 31 aos, no son consanguneos y no han
presentado abortos espontneos ni tampoco dificultades en la concepcin.

Juan, el nuevo hermano de Sofa naci de 40 semanas con un peso adecuado para la edad gestacional
y no tuvo complicaciones neonatales. La pesquisa neonatal al nacimiento fue normal al igual que las
otoemisiones acsticas.

Ahora sus padres tambin traen a ambos a los controles en el Centro de Salud.
Las primeras inquietudes con Juan comienzan a los 2 aos por presentar torpeza motora y debilidad
muscular. El pediatra que lo controla lo deriva a traumatologa, neurologa y a gentica.
El traumatlogo le indica plantillas por pie plano.
El neurlogo solicita una RMN de cerebro, y dosaje de enzimas musculares (CPK). Evaluar en un segundo
tiempo la solicitud de EMG (electromiograma).
Del interrogatorio realizado por el genetista surgen como antecedentes: la madre de Sofa y Juan tuvo un
hermano que falleci a los 17 aos por enfermedad muscular sin determinar. Adems, un sobrino de la
mam es un chico de 13 aos que est en silla de ruedas.

Algunas preguntas:
- Consideran Uds. significativa la informacin relevada por el genetista?
Si

- Consideran que esta informacin pudo haberse conocido antes?, cmo?, con que herramienta cuenta
el equipo de salud para anticipar el riesgo y garantizar el derecho a la informacin de la pareja?
Si. Mediante la realizacin de un rbol genealgico. En ese momento si hubiera podido detectar que
un hermano de la mam falleci por un problema muscular y que un sobrino de ella tiene problemas
musculares y requiere silla de ruedas.

- Con la informacin brindada en la actividad, podra realizar el rbol genealgico de la familia de Sofa?

Dificultades motoras

17 aos
ANOMALAS CONGNITAS

6 aos (Sofa) 2 aos (Juan) 13 aos

26
DIAGNSTICO Y ASESORAMIENTO puede consultar en www.msal.gov.ar que contiene
GENTICO dicha informacin.

Derivacin para el diagnstico Diagnstico de anomalas congnitas

Si se detectan factores de riesgo para anomalas El diagnostico de anomalas congnitas puede


congnitas y/o que el embrin de un embarazo en realizarse de diferentes modos.
curso tiene posibilidades de desarrollar anomalas
congnitas, es pertinente derivar a la familia Si se sospecha que el cuadro clnico corresponde
para la realizacin de un diagnstico con equipos a enfermedades cromosmicas o a alteraciones
especializados en anomalas congnitas. monognicas existen mtodos de diagnstico
especficos que permiten observar alteraciones a nivel
Son indicadores de riesgo gentico: de los cromosomas y/o de los genes.

- en los recin nacidos: signos clnicos como Para estudiar los cromosomas se requiere de una
malformaciones mltiples, dismorfias, genitales muestra de sangre y se utilizan tcnicas que permiten
ambiguos, hipotona generalizada, epilepsia de inicio visualizar si hay cambios en el nmero o en la forma
neonatal; de los cromosomas bajo el microscopio. Estos
procedimientos de laboratorio se conocen como
- en los nios: signos clnicos como dismorfias, estudios citogenticos o del cariotipo.
retraso en las pautas de maduracin y/o del
crecimiento, deterioro neurolgico progresivo, Por ejemplo, si un mdico sospecha que un beb con
discapacidad intelectual, manchas en la piel; mltiples malformaciones puede tener una anomala
en sus cromosomas, solicita un estudio citogentico o
- en los adolescentes y adultos: ausencia de del cariotipo del beb para confirmar su sospecha e
caracteres sexuales secundarios, amenorrea identificar cules son los cromosomas involucrados en
primaria o secundaria, espermograma anormal, la patologa del nio.
infertilidad;
En otros casos la presencia de signos menores puede
-en parejas embarazadas o que estn buscando un hacer sospechar la existencia de enfermedades
embarazo: cromosmicas como por ejemplo la presencia de ojos
inclinados hacia afuera y arriba, pliegue palmar nico,
- antecedentes familiares de patologa gentica,
protrusin de la lengua en el sindrome de Down.
- anomalas cromosmicas en uno de los
miembros de la pareja,
El sndrome de Down es un cuadro clnico
- hijo previo con anomala cromosmica,
que incluye discapacidad intelectual, ciertas
- antecedentes de hijos muertos caractersticas fsicas especficas y, muchas
- malformados o no- sin diagnstico, veces, defectos cardacos.
- consanguinidad entre los miembros de
la pareja, La probabilidad de tener un hijo con sndrome de
- exposicin a teratgenos, Down aumenta a medida que aumenta la edad
materna y va incrementndose hasta el final de
- edad materna avanzada,
los aos frtiles de la mujer. El riesgo de cada
- abortos espontneos recurrentes (2 o ms), mujer depende de su edad, independientemente
- anomalas ecogrficas en el embarazo; de que se trate del primer hijo o no.

Cuando existe sospecha de riesgo gentico se debe Las mujeres de 25 aos tienen una probabilidad
realizar una derivacin adecuada y oportuna a un de 1 en 1.300 de tener un embarazo afectado
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

servicio de gentica. La derivacin debe acompaarse por el sndrome de Down.


de toda la informacin recogida hasta el momento
(Historia Clnica y exmenes realizados), esto evita que A los 30 aos, la probabilidad es de 1 en 1.000.
se pierda tiempo y se vuelvan a solicitar estudios que
ya fueron realizados. A los 35 aos, la probabilidad es de 1 en 350.

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes A los 40 aos, la probabilidad es de 1 en 100.


y Anomalas Congnitas, perteneciente a la Direccin
Nacional de Medicina Comunitaria del Ministerio de A los 45 aos, la probabilidad es de 1 en 30
Salud, tiene por objetivo identificar a nivel nacional los
servicios de gentica, fortalecer, as como impulsar
estrategias de atencin en aquellas provincias que no
cuentan con un genetista clnico. Si usted necesita 27
saber cul es el servicio de gentica ms cercano,
A continuacin se presenta la curva de frecuencias del sndrome de Down y su aumento con la edad materna:

RIESGO 1 EN : Edad Gestacin (s)


(aos)
1
12 s 20 s 40 s

20 1.100 1.300 1.500

10
25 1.000 1.100 1.400
30 650 750 900
31 550 650 800
31 450 550 650
100
33 400 450 550
34 300 400 450
35 250 300 350
1.000 36 200 250 300
37 150 185 220
38 120 140 160
39 90 110 130
10.000
40 70 80 100
15 20 25 30 35 40 45 50 41 50 60 80
42 40 45 55
EDAD MATERNA (AOS)

Esta tendencia se ha modificado en los pases en donde ocurran mutaciones nuevas en el ADN y, por lo tanto,
existe acceso amplio al diagnstico prenatal y tambin a anomalas congnitas debidas a las fallas en los genes
la terminacin electiva del embarazo, donde se ha visto (palabras mal escritas dentro de un captulo del libro).
un descenso sostenido en los nacimientos de nios o
nias con anomalas cromosmicas como el sndromes Para el diagnstico de anomalas de origen
de Down, y otras anomalas estructurales graves multifactorial, no hay estudios de gentica
(cardiopatas severas, defectos del sistema nervioso especficos. O si los hay, no tienen la misma utilidad
como cerebro o columna y otras). que en los otros dos casos (anomalas cromosmicas
y enfermedades monognicas). Esto es as porque
Para estudiar las mutaciones o alteraciones en los la sola presencia de un error o cambio en el ADN
genes que producen enfermedades monognicas se es muchas veces necesaria, pero no suficiente,
utilizan tcnicas de biologa molecular a partir de para desarrollar la enfermedad. En este grupo de
muestras de sangre u otros tejidos de los que se enfermedades es clave la exposicin ambiental y los
extrae el ADN. hbitos de vida. Una persona con riesgo gentico a
tener descendencia con espina bfida probablemente
De acuerdo con las caractersticas clnicas de cada tenga hijos sanos si recibe una dieta adecuada y un
paciente, se sospecha de alguna entidad particular, aporte suficiente de cido flico.
y, en consecuencia, se lleva a cabo el diagnstico
confirmatorio de laboratorio. Por ejemplo, si como en La consanguinidad es un factor de riesgo tanto
uno de los casos presentados, un mdico o mdica para las enfermedades multifactoriales como
genetista sospecha que la debilidad y torpeza motora, para un grupo de las enfermedades monognicas
y los antecedentes familiares de varones afectados (autosmicas recesivas).
ANOMALAS CONGNITAS

corresponde a Distrofia Muscular de Duchene, se solicita


al laboratorio una prueba especfica para detectar si la Asesoramiento Gentico
regin del ADN, es decir el gen correspondiente a esta
enfermedad, est afectado. La funcin de los servicios y/o equipos de gentica
es prevenir, diagnosticar, asesorar y, si es posible,
Cabe resaltar que as como la edad materna avanzada contribuir al tratamiento de las anomalas congnitas
aumenta el riesgo para anomalas congnitas de causa y de aquellos problemas de salud en las que los
cromosmica (un libro entero de informacin gentica), factores genticos desempean un rol causal o
28 la edad paterna avanzada aumenta el riesgo de que predisponente.
Los servicios o equipos de gentica mdica trabajan personas con una enfermedad gentica y a sus familias
no solo con la persona afectada, que muchas veces la oportunidad de vivir y reproducirse lo mejor posible.
es un nio o nia, sino que la consulta se extiende
a su familia. La recoleccin de antecedentes El diagnstico gentico es fundamental para poder
familiares es esencial: el mdico genetista registra abordar el asesoramiento gentico que se define
cuidadosamente estos antecedentes y generalmente como un proceso de comunicacin bidireccional sobre
los resume en un rbol genealgico empleando los los problemas humanos asociados a la ocurrencia
smbolos ya presentados. o riesgo de ocurrencia de un trastorno gentico en
una familia. Consiste en explicar al paciente o a
En la consulta gentica, el paciente no es slo sus padres -de acuerdo al caso-, las caractersticas
una persona, sino TODA SU FAMILIA. y causas de la enfermedad que lo afecta, sus
diferentes alternativas de manejo, su pronstico y
modo de herencia, el riesgo de recurrencia familiar y
las posibles opciones reproductivas.

El objetivo del asesoramiento gentico es fortalecer


la toma de decisiones informada y autnoma, debe
ser estrictamente no directivo, respetar y proteger
la privacidad y confidencialidad de la informacin.
Requiere de la participacin de profesionales
especficamente entrenados y debe ser conferido
dentro de un riguroso marco tico que contemple
principios tales como: voluntariedad, equidad de
posibilidad a su acceso, derecho del paciente y/o
su familia a informacin brindada en forma clara,
completa y objetiva.

Un asesoramiento adecuado atena los sentimientos


negativos que caracterizan estas situaciones y
permite orientar las decisiones de forma eficiente,
optimizando los recursos disponibles para cada caso,
evitando los costos de un curso errtico basado en
la desinformacin, tanto desde el punto de vista
afectivo como sanitario.

Como en todos los campos de la medicina el


diagnstico preciso ha sido siempre el mejor
punto de partida para el cuidado del paciente y su
familia, fortaleciendo el desarrollo de estrategias
teraputicas y de prevencin ms eficaces.

Para poder realizar el asesoramiento gentico es 3-GRAN PARTE DE LAS


necesario contar con un diagnstico de certeza, ANOMALAS CONGNITAS
que suele requerir procedimientos especficos
de diagnstico y exmenes complementarios TIENE TRATAMIENTO.
(exmenes de sangre, radiografas, ecografas) en
los que intervienen especialistas de otras disciplinas Como ya mencionamos, los nios que nacen con
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

dentro del mbito de la salud (mdicos de diferentes estos desrdenes suelen estar afectados fsica y/o
especialidades, bioqumicos, bilogos, licenciados mentalmente y padecen trastornos que afectan su
en gentica). salud y la mayora de ellos provoca alguna discapacidad
fsica o mental de distinta complejidad y gravedad.
Con toda esa informacin el genetista arriba a un
diagnstico y le comunica a la familia las caractersticas Los tratamientos suelen ser complejos y requieren
de la enfermedad, el rol de los factores genticos en de un aceitado trabajo interdisciplinario que tenga en
su determinacin, el pronstico estimado para los vistas la mejor adaptacin del nio, su familia y el
individuos consultantes y los posibles tratamientos. medio donde este se desarrolla, segn su condicin
Tambin se informa a la familia sobre los posibles particular. Para algunas enfermedades no existen
riesgos de recurrencia en los futuros descendientes ms que tratamientos paliativos.
o en otros integrantes ms lejanos, como primos o
tos del paciente. Entre las misiones del equipo de Es importante que el profesional de la salud brinde a
gentica mdica una muy importante es ofrecer a las la familia informacin oportuna y actualizada sobre las 29
posibilidades reales de tratamiento de su hijo o hija el desafo de impulsar en la comunidad un cambio en
dado que para las condiciones de elevadsima letalidad, las actitudes respecto de las concepciones en torno
muchas veces la familia y el mdico deciden no adoptar a la discapacidad.
medidas heroicas.
Como trabajadores y trabajadoras de la salud,
Los abordajes teraputicos o tratamientos para tenemos la oportunidad de acompaar a la familia
las anomalas congnitas tienen que ver con su en este camino, brindando informacin, escuchando,
carcter (estructural o funcional), con su gravedad y planificando y previendo las necesidades del nio o
pronstico (leves, graves, letales), con su evolucin nia y su familia.
(rpida, lenta).
Hay algunas prcticas de suma utilidad para
Existen anomalas congnitas estructurales que son acompaar a las familias en este proceso:
pasibles de ser intervenidas mediante ciruga. Por
ejemplo, las cardiopatas congnitas, las fisuras de Escuchar: Es muy frecuente que las
labio y paladar, la espina bfida con salida de mdula familias con nios o nias afectados con una
espinal y meninges, llamado mielomeningocele. En anomala congnita tengan muchas dudas respecto
algunos casos estas cirugas son correctivas, como en de lo que la enfermedad significa para su hijo/a, su
muchas cardiopatas, pero hay otros casos en donde la pronstico, los cuidados especiales y los posibles
ciruga no pretende ni puede corregir completamente tratamientos. En un comienzo, suelen sentir mucho
el problema, pero si evitar mayores secuelas (como en el miedo, desconcierto y hasta enojo.
mielomeningocele, en donde a pesar de la intervencin,
la mayora de los nios requiere silla de ruedas para Estar dispuesto a responder dudas y
desplazarse o de otras cirugas para poder regular su preguntas: Para las anomalas congnitas, la consulta
actividad fisiolgica. con el o la genetista es muy importante porque es un
proceso de comunicacin donde se abordan temas
La identificacin y derivacin temprana y oportuna significativos para la familia sobre la condicin del nio,
es crucial para los nios y nias afectados por una pero tambin para el resto de la familia en trminos del
anomala congnita. Ya se dijo que para el caso del riesgo de recurrencia y las posibilidades de prevencin,
pie bot y displasia de cadera, el tratamiento temprano, diagnstico temprano y opciones reproductivas. Y
a pocos das de nacer, permite resolver estos casos precisamente, por tratarse de un proceso, es que
mediante tratamiento ortopdico, evitando as una la asimilacin por parte de la familia no suele ser
ciruga cruenta, internacin de la madre y el nio, inmediata. Es frecuente que la familia solicite la misma
y post-operatorios prolongados con los riesgos que informacin en reiteradas oportunidades y por parte de
esto implica. distintos profesionales. Muchos padres y madres en un
primer momento, slo perciben los aspectos negativos
Todos los cuadros asociados a discapacidad intelectual, y luego comienzan indagar y comprender todas las
hipotona, dificultades en el habla o en la marcha, se posibilidades que se presentan para acompaar y
benefician de una oportuna e intensiva y extensiva mejorar la calidad de vida de sus hijos, que muchas
estimulacin temprana, terapia del lenguaje (reforzando veces puede ser muy buena.
tanto el lenguaje oral, como el expresivo, o generando
otras maneras de comunicacin alternativas), terapia Es importante permitirse creatividad y repetir los
fsica y kinesioterapia. Adems, es crucial para estos conceptos de diferentes maneras, incluso adaptarlos
nios y nias su integracin escolar. a las caractersticas culturales de las familias
mediante comparaciones o analogas.
ACOMPAAMIENTO A FAMILIAS CUYA
DESCENDENCIA PRESENTA ANOMALAS No tener miedo a no saber: Si no posee
el conocimiento para responder una duda planteada
CONGNITAS. por la familia no se preocupe ni se obligue a
responder! Explique con franqueza que excede sus
Cuando una pareja decide buscar o tener un hijo o hija, conocimientos especficos sobre el tema. Puede
esperan que todo salga bien. Por eso, cuando nace un hacer una o varias cosas:
nio o una nia con una anomala congnita, los padres
y la familia en general, atraviesan diferentes etapas, - Derivar a un servicio de gentica y
ANOMALAS CONGNITAS

desde la incredulidad hasta la aceptacin proactiva. sugerir a los padres que escriban una lista de dudas
antes de concurrir a la consulta.
Gran parte del impacto psquico y social se debe a
la falta de informacin, al desconocimiento sobre - Re-citarlos nuevamente al consultorio
la enfermedad misma o sobre la discapacidad que de su salita o posta de salud, pero comunicarse usted
genera y a la falta de un tratamiento eficaz.
con el o la genetista para poder responder a las dudas
El equipo de salud, particularmente si trabaja en el de la familia. El profesional de Gentica va a estar
30 primer nivel de atencin tiene la posibilidad y a la vez contento de ayudar con su paciente.
Brindar informacin atenindose a las pertinente, participar a la o el adolescente, pero a
buenas prcticas profesionales recurriendo a la veces la decisin ser consensuada entre el o la
medicina basada en la evidencia: Para algunas profesional y representante legal del/a joven.
condiciones con mal pronstico y sin tratamiento
curativo, es posible que la familia consulte respecto Prevenir dao: Si se perciben serias
de tratamientos que se ofrecen en otros pases dificultades de cuidado por parte del entorno familiar,
y la posibilidad de acceder a ellos. Si usted no como escaso seguimiento, gran deterioro del nio
los conoce, explique que necesita un tiempo para (mayor al esperado por su condicin, no escolarizacin,
evaluarlos. Generalmente se trata de tratamientos pocos controles de salud) es conveniente convocar
no avalados por las agencias de medicamentos a una reunin interdisciplinaria con trabajadores
nacionales (ANMAT) o internacionales (FDA- EEUU, sociales y psiclogo/a y poder ayudar a esa familia
EMEA- Europa). Muchos de estos tratamientos no a superar los problemas, a veces materiales, pero
presentan evidencia cientfica de ser efectivos, y muchas veces emocionales, de atencin del menor
en muchos casos pueden generar perjuicios a los que padece una anomala congnita.
pacientes que se someten a ellos.
En nuestro pas, ante la falta de
Por eso, poder hablar con serenidad respecto del conocimiento dentro del mbito de la salud de
mercado que se genera en torno a prcticas de determinadas enfermedades, las familias fueron
salud es importante para que la familia pueda tomando un rol protagnico. Se conformaron como
sentirse tranquila de que no se le ofrecen dichos participes necesarios en la bsqueda de respuestas
tratamientos, no por discriminacin hacia sus tanto mdicas, sociales, polticas y de investigacin
hijos, sino porque no hay evidencia de que sean cientfica, colaborando en la formulacin de leyes,
beneficiosos (y a veces hay evidencia que apunta visibilizando las enfermedades mediante actividades
a lo contrario). Tambin puede suceder que el de la vida.
tratamiento exista en nuestro pas y la familia tenga
dudas respecto de su efectividad. Normalmente, Sintetizando
los tratamientos que se ofrecen en nuestro pas se
rigen por las mismas normas que en otros pases Entendemos promocin y prevencin de la salud
y las personas que los llevan adelante son idneas en sentido amplio, es decir, detectar factores
para hacerlo. Generalmente basta con reforzar la de riesgo y brindar informacin, ofrecer a las
calidad de las prcticas para que la familia despeje personas los servicios de salud adecuados, llevar
esa preocupacin. a cabo los diagnsticos oportunos, trabajar
con el impacto psico-social que se produce en
En los casos en los que sea pertinente, las familias ante la deteccin de anomalas
impulsar la rehabilitacin que comience temprana congnitas y derivar a la consulta.
y oportunamente, a fin de prevenir el deterioro
progresivo, limitar al mximo posible las secuelas y EL EQUIPO DE SALUD, LAS FAMILIAS
lograr el nivel ms alto de autonoma en las personas AFECTADAS POR ANOMALAS
afectadas. La rehabilitacin debe ser concebida
como parte necesaria de la prctica mdica y no slo CONGNITAS Y LOS DERECHOS.
como prctica paliativa.
La mayora de las anomalas congnitas tiene una
Agilizar la provisin de prtesis y elementos presentacin al nacimiento o a edades muy temprana
de ayuda externa, en los casos en que sea necesario. de la vida. Pueden ocasionar discapacidades crnicas
con gran impacto no solo en los afectados sino tambin
Priorizar que la asistencia y la estrategia en sus familias.
de rehabilitacin se realice siempre dentro del mbito
comunitario o sea organizada segn la dinmica Los equipos de salud deben orientar a las personas
afectadas, sus familias y /o grupos significativos
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

familiar/grupo significativo.
sobre los derechos que los asisten, teniendo en
Articular con diferentes organizaciones cuenta los ciclos vitales, de tal modo de promover
e instituciones locales a fin de brindar la mayor actividades correspondientes a cada momento: la
informacin posible a las familias respecto de los inclusin educativa, acceso al deporte, al empleo
recursos con los que cuenta en su comunidad. y a la recreacin, facilitando la integracin social,
de modo tal que puedan lograr un rol activo en la
Atender las demandas de los diferentes construccin de su propia historia, en la vida de la
ciclos vitales: es muy frecuente que los paps comunidad y en el ejercicio de ciudadana.
de personas con discapacidad no consideren la
sexualidad de sus hijos e hijas. Y la mayora de DERECHOS SOCIALES Y DISCAPACIDAD
las personas desarrollan deseo sexual! Por eso Muchas de las anomalas o defectos congnitos
es importante prever esta situacin y hablar con causan diferentes grados de discapacidad. En este
naturalidad sobre el tema. Cuando sea posible y material se plantea que los equipos de salud en los 31
efectores de primer y segundo nivel son claves para En el Servicio Nacional de Rehabilitacin puede
colaborar en que las personas afectadas por una encontrar toda la informacin sobre dnde
discapacidad y/o sus familias conozcan los derechos gestionarlo.
que las asisten. http://www.snr.gob.ar

Dentro del marco de la contencin que las personas EN EL MBITO DE LA SALUD


y/o familias afectadas por diversos grados de Programa Mdico Obligatorio
discapacidad necesitan recibir, se encuentra la Por decisin de la Corte Suprema de Justicia, las
informacin referida a derechos sociales. empresas de medicina prepaga deben cubrir, como
mnimo, el PMO (Programa Mdico Obligatorio)
A continuacin se presenta un conjunto de semejante al de las obras sociales en casos de
Datos tiles que es importante que lo equipos rehabilitacin y mejora de calidad de vida de personas
de salud tengan en cuenta en el asesoramiento con discapacidad.
y acompaamiento a personas y familias con http://www1.hcdn.gov.ar/dependencias/dip/
diversos grados de discapacidad: documentos/RL.109.05.00-1.pdf

CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD Importacin de Medicamentos, Insumos


Permite acceder a un sistema de proteccin integral de Rehabilitacin, Tratamiento y Capacitacin
de las personas discapacitadas, tendiente a Las personas discapacitadas pueden acceder a la
asegurarles atencin mdica, educacin y seguridad exencin de gravmenes, a travs de un rgimen
social y concederles las franquicias y estmulos establecido mediante la Resolucin 1388/97.
para neutralizar las desventajas y posibilitarles su Consulte esta normativa en Informacin Legislativa
integracin en la comunidad. (InfoLeg).
http://infoleg.mecon.gov.ar/infolegInternet/
El Certificado de Discapacidad permite acceder a los anexos/45000-49999/47768/norma.htm
derechos estipulados por las leyes Nacionales N
22.431 y N 24.901. EN EL MBITO DELA EDUCACIN: EDUCACIN
ESPECIAL
Entre otros derechos otorga la cobertura del 100 Poltica de Educacin Especial
% de los gastos de tratamientos mdicos, de Atencin de nios y jvenes con necesidades
rehabilitacin y de toda medicacin relacionada con educativas especiales con base en algn tipo de
la discapacidad. discapacidad, desde la primera infancia y hasta la
adultez.
Adems, permite acceder a otros beneficios, como: http://www.me.gov.ar/curriform/edespecial.html

Pase Libre en transporte pblico de pasajeros Sitios de Inters sobre Educacin Especial
(colectivo de corta y larga distancia, tren y Informacin sobre diferentes tipos de discapacidades
subterrneo). y temas relacionados. Puede encontrar una completa
seleccin realizada por la Biblioteca Nacional de
Franquicias para la compra de automotores Maestros.
(Ley N 19.279).
EN EL MBITO DEL TRABAJO
Solicitar el Smbolo Internacional de Acceso El Estado nacional -entendindose por tal los
paraelAutomvil(logo)quepermiteellibretrnsito tres poderes que lo constituyen, sus organismos
y estacionamiento (Ley N 19.279 art. 12). descentralizados o autrquicos, los entes pblicos no
estatales, las empresas del Estado y las empresas
Obtener si corresponde un lugar exclusivo de privadas concesionarias de servicios pblicos- estn
estacionamiento cercano al domicilio. obligados a ocupar personas con discapacidad que
renan condiciones de idoneidad para el cargo en
Solicitar una asignacin y/o pensin del una proporcin no inferior al cuatro por ciento (4%) de
Rgimen de Asignaciones Familiares en ANSeS la totalidad de su personal y a establecer reservas de
(Ley N 22.431 art. 14 bis). puestos de trabajo a ser exclusivamente ocupados
por ellas (Ley N 25689, art. 1)
ANOMALAS CONGNITAS

Postularse para un empleo en la


Administracin Pblica. Unidad para Personas con Discapacidad y
Grupos Vulnerables
Los residentes en la Ciudad de Buenos Aires, desde Oficina de empleo y colocacin que promueve la
2008 podrn tramitarlo en 6 hospitales pblicos. insercin laboral para los buscadores de empleo
Puede consultar en el Ministerio de Salud porteo: con discapacidad y los empresarios interesados en
0800-333-7258, o en la Superintendencia de emplearlos. Desde 2007 se trabaja conjuntamente
Servicios de Salud. con las oficinas de empleo municipales que
32 conforman la Red de empleo.
http://www.sssalud.gov.ar
http://www.bnm.me.gov.ar/e-recursos/sitios_ adecuar un medio cultural para que todos tengan
interes/educacion_especial.php acceso al mismo.
h t t p : / / w w w. a t e d i s . g ov. a r / i n d e x _ 1 .
Sistema nico de prestaciones bsicas php?nav=Netscape&ver=5&resol=1024x768
para personas con discapacidad
Promocin laboral de trabajadores con discapacidad Programa de Apoyo Tecnolgico para la
motora o sensorial, sin compromiso mental, para su Discapacidad (ATEDis)
integracin a la esfera productiva de la sociedad, Su principal objetivo es facilitar a las personas con
en forma competitiva. Servicio proporcionado por la discapacidad el acceso y fomentar el uso de los
Fundacin Par, organizacin sin fines de lucro. servicios y las tecnologas de la Sociedad de la
http://www.trabajo.gov.ar Informacin para mejorar su calidad de vida.

EN EL MBITO DEL DEPORTE: Programa de Accesibilidad Electoral


Centro Nacional de Recreacin y Deportes Tiene por objetivo incorporar a la normativa electoral
El Servicio Nacional de Rehabilitacin fomenta la previsiones que faciliten el ejercicio del derecho
prctica del deporte y la recreacin como actividad al sufragio a personas con discapacidad. Toda la
complementaria del proceso de rehabilitacin informacin sobre el programa se encuentra en una
mdica, y como estrategia de desarrollo personal y web accesible, desarrollada por la Direccin Nacional
de su integracin social. Electoral, donde puede consultar el padrn, un
http://www.snr.gob.ar listado de preguntas frecuentes y recomendaciones
respecto del tema.
Fundacin Deporte para Personas con http://www.mininterior.gov.ar/inicio/index.php
Discapacidad
Tiene como misin lograr que todos los nios y
jvenes con capacidades diferentes encuentren en
el deporte una herramienta para lograr una mejor
integracin en la sociedad, mejorar su calidad de vida
y ayudar a su desarrollo psico-fsico.

Programas y Competencias del Centro


Nacional de Recreacin y Deportes
Programas destinados a personas con discapacidad,
dirigidos por profesores de Educacin Fsica y sus
clases son grupales.

Federacin Argentina de Deportes para


Ciegos
La FADEC naci en marzo de 1988. Actualmente
rene a cincuenta y dos entidades afiliadas, entre las
cuales se encuentran clubes deportivos, escuelas,
centros de rehabilitacin, instituciones privadas,
fundaciones y Direcciones de Deporte provinciales.
http://www.fadeciegos.com/home.php

PLANES Y PROGRAMAS
Sistema de prestaciones bsicas de
atencin integral a favor de las personas con
discapacidad.
Enfoque para la Atencin Primaria de la Salud

Tiene como objetivo asegurar la universalidad de la


atencin de las personas con discapacidad, mediante
el desarrollo de un sistema de integracin de polticas
y de recursos institucionales y econmicos afectados
a la temtica, en el mbito nacional.
http://www.sisdis.gov.ar

Plan nacional de accesibilidad urbana,


edilicia, comunicacional y del transporte.
La accesibilidad al medio fsico es un derecho
a ejercer por todas las personas en igualdad de
condiciones y equiparacin de oportunidades.
Cuando hablamos de planificar para que una ciudad
sea accesible, generalmente se habla de disear o 33

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