El cariotipo 47 XY + 21 o 47 XX + 21, caracterstico del S.

de Down es una:
Seleccione una respuesta.

a. triploidia
b. aneuploidia
c. anusoma
d. poliploidia
Question 2
Puntos: 1
El lupus eritematoso sistmico es ms frecuente en las mujeres, por lo tanto si es el pap
quien tiene lupus sus hijos e hijas tendrn menor probabilidad de recurrencia que si fuera la
mam quien tuviera la enfermedad:
Seleccione una respuesta.

a. FALSO
b. VERDADERO
Question 3
Puntos: 1
Si un paciente presenta una audiometria en la cual se reporta una audicin entre 40 y 60
decibeles, bilateral, se trata de una hipoacusia:
Seleccione una respuesta.

a. profunda
b. leve
c. moderada
d. grave
Question 4
Puntos: 1
Una mutacin que cambia un aminocido por otro se denomina:
Seleccione una respuesta.

a. missense
b. frameshift
c. transversin
d. nonsense
Question 5
Puntos: 1
El fenmeno de la anticipacin gentica se refiere a:
Seleccione una respuesta.

a. parto prematuro en los individuos afectados

b. presentacin ms temprana de la enfermedad en los afectados descendientes del
caso ndice
c. anticipacin del diagnstico de la enfermedad en la etapa prenatal
 d. presentacin ms tardia en la descendencia del caso ndice

Puntos: 1
Una alteracin en un rgano de orgen intrnseco se considera una:
Seleccione una respuesta.

a. disrrupcin
b. asociacin
c. deformacin
d. malformacin
Question 7
Puntos: 1
Los errores innatos del metabolismo relacionados con trastornos del ciclo de la urea se
pueden clasificar en el tipo de:
Seleccione una respuesta.

a. dficit de energa
b. intoxicacin
c. enfermedades por almacenamiento
Question 8
Puntos: 1
Si un paciente de un ao de edad, presenta un tumor en la retina del ojo derecho,
probablemente es un retinoblastoma:
Seleccione una respuesta.

a. familiar
b. espordico
Question 9
Puntos: 1
Si un paciente tiene una atresia del conducto auditivo externo, la hipoacusia se clasifica como:
Seleccione una respuesta.

a. sensorial
b. conductiva
c. neurosensorial
d. neural
Question 10
Puntos: 1
Qu vitamina se debe consumir para evitar los defectos de cierre del tubo neural?
Seleccione una respuesta.

a. tiamina
b. cido ascrbico
 c. cido flico
d. niacinamida

Qu celulas producen la hormona antimlleriana?

Seleccione una respuesta.

a. Celulas de la granulosa
b. Leyding
c. Sertoli
d. Oocitos
Question 12
Puntos: 1
Una pareja tiene un hijo con una enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva y solicita
asesora gentica y opciones reproductivas. Qu les recomendara?
Seleccione una respuesta.

a. pueden tener otros hijos puesto que el riesgo es bajo

b. no deben tener ms hijos porque el riesgo de recurrencia es muy alto
c. tienen un 25% de riesgo de recurrencia y si se dispone del diagnstico molecular se
podra hacer diagnstico preimplantacin
d. el riesgo de recurrencia es del 50%
Question 13
Puntos: 1
Atiende a un paciente con un posible diagnstico de microdelecin 22q11. Qu examen
paraclnico solicita?
Seleccione una respuesta.

a. tamizaje molecular
b. FISH
c. cariotipo en sangre perifrcia
d. PCR
Question 14
Puntos: 1
Una pareja le consulta porque tienen un hijo con neurofibromatsis. Ninguno de los dos tiene
la enfermedad. Cul es la asesora gentica?
Seleccione una respuesta.

a. es una enfermedad autosmica recesiva con un riesgo de recurrencia para este caso
del 25%
b. es una enfermedad autosmica dominante y el riesgo de recurrencia sera del 50%
para este caso
c. es autosmica dominante y no hay riesgo de recurrencia para ste caso.
d. es una enfermedad autosmica dominante y el riesgo de recurrencia sera de 1/2500 a
3300 si no hay mosaicismo germinal
Question 15
Puntos: 1
Un grupo de estudiantes de VII semestre atiende un paciente de 4 aos de edad, con 4
manchas caf con leche de 5 mm cada una y pecas axilares. Qu le dicen a la madre y qu
hacer con el paciente?
Seleccione una respuesta.

a. Armando dice que el paciente tiene neurofibromatsis, enfticamente

b. Pedro dice que se trata de una esclersis tuberosa incipiente
c. Miguel dice que probablemente es una neurofibromatsis, pero se debe seguir al
paciente y hacer otros estudios
d. Milena est de acuerdo con Armando

De la epidermolsisampollosa, es cierto:
Seleccione una respuesta.

a. no se afectan las proteinas de unin intercelular

b. la confirmacin diagnstica se hace clnicamente
c. la epidermolsis de la unin es la forma ms severa
d. se puede clasificar segn el sitio de clivaje de la ampolla
Question 17
Puntos: 1
Qu tipo de defecto de cierre del tubo neural es el ms frecuente?
Seleccione una respuesta.

a. meningocele lumbar
b. anencefalia
c. mielomeningocele lumbar
d. espina bfida oculta
Question 18
Puntos: 1
Pareja con dos prdidas gestacionales recurrentes, la esposa tiene un cariotipo 45, XX,
t(21;21), qu riesgo de trisoma 21 tendr su descendencia?
Seleccione una respuesta.

a. 75%
b. 100%
c. 50%
d. 25%
Question 19
Puntos: 1
Una pareja tiene dos hijos con mucopolisacaridsis tipo II (S. hunter), enfermedad recesiva
ligada a X; es cierto que:
Seleccione una respuesta.
 a. las hijas tienen un riesgo del 25% de ser portadoras
b. la madre es portadora obligada
c. la madre no necesariamente es portadora
d. los hijos hombres tienen un riesgo del 25% de ser afectados
Question 20
Puntos: 1
Un paciente con pies equinovaros bilaterales debidos a oligohidramnios se denomina una:
Seleccione una respuesta.

a. asociacin
b. malformacin
c. deformacin
d. disrrupcin

Qu segmento seo se afecta ms frecuentemente en la Acondroplasia?

Seleccione una respuesta.

a. mesomlico
b. rizomlico
c. meromlico
d. acromlico
Question 22
Puntos: 1
Los mineralocorticoides se recomiendan en el tratamiento de:
Seleccione una respuesta.

a. resistencia total a andrgenos

b. Dficit de la 5 alfa reductasa
c. Hiperplasia suprarrenal congnita
d. S. de Turner.
Question 23
Puntos: 1
A su consulta llega un paciente con mechn blanco en regin frontal, heterocroma del iris e
hipoacusia. Diagnstico probable:
Seleccione una respuesta.

a. Sndrome de Treacher Collins

b. Sindrome de Waardenburg
c. Sndrome de Pendred
d. Sndrome de Uscher
Question 24
Puntos: 1
Qu distrofia muscular se caracteriza por expansin de tripletes, alopecia, cataratas y
alteraciones musculares?
Seleccione una respuesta.

a. De cinturas
b. Becker
c. Duchenne
d. Miotnica
Question 25
Puntos: 1
A qu sindrome se refiere un paciente que present hipoacusia congnita y prdida de la
visin posterior por retinitis?
Seleccione una respuesta.

a. S. de Treacher Collins
b. S. de Uscher
c. S. de Pendred
d. S. Branquiootorrenal
Puntos: 1
Quiste en fosa posterior, alteraciones cerebelosas y en ocasiones agenesia del cuerpo
calloso, se denomina:
Seleccione una respuesta.

a. malformacin de Dandy Walker

b. Esquicencefalia
c. S. de Arnold Chiari I
d. S. de ArnoldChiari II
Question 27
Puntos: 1
En qu momento se produjo la no disyuncin en una paciente Turner mos, 45X /46 XX:
Seleccione una respuesta.

a. en meisis II
b. en interfase
c. en meisis I
d. postcigticamente
Question 28
Puntos: 1
Qu distrofia muscular es recesiva ligada a X, inicia en la primera dcada, afecta primero MMII
y progresa cefalicamente, es de mal pronstico:
Seleccione una respuesta.

a. Becker
 b. Miotnica
c. Duchenne
d. De cinturas.
Question 29
Puntos: 1
Si en dos estudios de concordancia entre gemelos monocigoticos para una misma
enfermedad los resultados son: grupo 1, 60% y grupo 2, 40%, en cual de los dos hay una
influencia gentica mayor en su etiologa y por lo tanto el pronstico ser peor?
Seleccione una respuesta.

a. grupo 2
b. grupo 1
Question 30
Puntos: 1
Paciente con resistencia completa a andrgenos es:
Seleccione una respuesta.

a. pseudohermafroditismo masculino
b. hermafroditismo parcial
c. hermafroditismo verdadero
d. pesudohermafroditismo femenino

Qu tipo de mutacin debe darse en los genes Brca-1 y Brca 2 para predisponer a CA de
Seno?
Seleccione una respuesta.

a. prdida de funcin
b. ganancia de funcin
Question 32
Puntos: 1
Los bifosfonatos se utilizan en:
Seleccione una respuesta.

a. Osteognesis imperfecta
b. S. de Marfan
c. Acondroplasia
d. S. de EhlersDanlos
Question 33
Puntos: 1
En un paciente con un retinoblastoma familiar, se podrn detectar las dos mutaciones del gen
del retinoblastoma en sangre perifrica:
Seleccione una respuesta.
 a. VERDADERO
b. FALSO
Question 34
Puntos: 1
Una mujer embarazada, de 35 aos de edad, se realiza un tamizaje prenatal que tiene el
siguiente reporte: riesgo por edad para sndrome de Down 1:350, riesgo combinado
(hormonas B-HCG y PAPP-A y ecografa sonolucencianucal) 1:2800, qu le informa?
Seleccione una respuesta.

a. el tamizaje es positivo para aneuploidias

b. el tamizaje es dudoso y debe hacerse una amniocentsis
c. el tamizaje es dudoso y debe repetirlo
d. el tamizaje es negativo para aneuploidias
Question 35
Puntos: 1
Una pareja tiene un hijo con enfermedad de Fabry, recesiva ligada a X, si la madre es
portadora cul es el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad?
Seleccione una respuesta.

a. 30%
b. 100%
c. 20%
d. 50%
Puntos: 1
Una paciente con S. de Turner, eventualmente tambin podra sufrir de hemofilia por deficit del
factor VIII:
Seleccione una respuesta.

a. VERDADERO
b. FALSO
Question 37
Puntos: 1
Cul es la probabilidad de malignizacin de un neurofibroma en pacientes con
neurofibromatsis?
Seleccione una respuesta.

a. 30%
b. 6 - 8%
c. 25%
d. 40%
Question 38
Puntos: 1
Si una pareja joven tiene un hijo con S. de Down, con el cariotipo ms frecuente, cul es la
probabilidad de recurrencia?
Seleccione una respuesta.

a. 50%
b. 66.6%
c. menos del 5%
d. 25%
Question 39
Puntos: 1
Paciente con talla baja, hirsutismo, deformidades seas, retardo mental, cara tosca:
Seleccione una respuesta.

a. enfermedad de Pompe
b. hiperamonemia
c. fenilcetonuria
d. mucopolisacaridsis
Question 40
Puntos: 1
Si p53 es un gen supresor tumoral, se necesita que tenga una mutacin los dos alelos con
prdida de funcin para que produzca tumor:
Seleccione una respuesta.

a. FALSO
b. VERDADERO