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BIOLOGA CELULAR (USC)

SEMINARIO DNA, CROMOSOMAS Y GENOMAS

CARUNCHO MICHINEL, HECTOR


13-14
JUAN
SEMINARIO 3.- ADN, CROMOSOMAS Y GENOMAS

1. Trminos para aprender:

DNA: cido nucleico que se encarga de contener la informacin gentica


de la clula. cido desoxirribonucleico.
Antiparalelo: dicho de dos elementos paralelos que se orientan en
sentidos opuestos (las cadenas en la doble hlice de DNA, por ejemplo).
Complementario: dicho de un elemento que se completa, complementa
o perfecciona con otro.
Doble hlice: estructura formada por dos elementos dispuestos de
forma que se enrollan entre s.
Gen: fragmento de DNA que codifica para una cadena polipeptdica
(protena) o para un fragmento de RNA.
Genoma: conjunto de genes de un individuo, especie
Molde: se dice de aquello usado como modelo, base o pnto de partida
para elaborar un elemento. Cadena de DNA en la que se localiza la
regin promotora y a partir de la cual se realiza la transcripcin.
Par de bases: conjunto de dos bases nitrogenadas.
Cariotipo: juego completo de los pares de cromosomas de una clula
(de forma, nmero y tamao caracterstico de cada especie).
Centrmero: parte del cromosoma que une las cromtidas hermanas y
las une al huso mittico.
Cromatina: complejo fibroso formado por el DNA eucaritico y protenas
histnicas (slo en eucariotas. En procariotas, protenas no histnicas)
que se encuentra en el ncleo celular y se tie con colorantes bsicos.
Cromosoma: filamento o segmento individual de DNA situado en el
ncleo celular.
Cromosoma homlogo: cromosomas (o fragmentos de DNA) que
contienen informacin para los mismos caracteres. Generalmente, cada
uno procede de un progenitor.
Exn: segemento de un gen eucaritico que es transcrito a RNA y
expresado, es decir, determina la secuencia de aminocidos de parte de
una protena.
Histona H1: tipo de protena, de la familia de las histonas, rica en
arginina y lisina que se asocia al DNA en los cromosomas y separa los
nucleosomas.
Intrn: regin no codificada de un gen eucarionte que es transcrita en
una molcula de RNA pero que luego es escindida por el sistema de
corte y empalme del RNA al producir RNAm (en el proceso de
maduracin del mismo).
Telmero: estructura de los extremos de un cromosoma, asociado a
una seccin de DNA caracterstica que se replica de forma especial.
Contrarrestra la tendencia de los cromosomas a acortarse en cada
replicacin.
Nucleosoma: unidad estructural de condensacin de un cromosoma
eucarionte compuesta por segmentos de DNA enrollado alrededor de un
centro (octmero) de histonas.
Herencia epigentica: transmisin de la informacin que no se
encuentra en la secuencia de DNA.
Cromosoma mittico: cromosoma replicado y altamente condensado,
con las dos cromtidas hermanas unidas por el centrmero.
2. Verdadero/falso
A. Las clulas humanas no contienen ninguna molcula circular.
FALSO. En las clulas humanas estn presentes las mitocondrias, que
contienen DNA de tipo circular.
B. Las mujeres tienen 23 cromosomas distintos, mientras que los hombres
tienen 24.
VERDADERO. Los hombres presentan un cromosoma ms debido a la
presencia del cromosoma sexual Y.
C. Se cree que la mayora del ADN humano es basura, sin importancia.
FALSO. Cierto es que la mayor parte del DNA es no codificante pero
desempea un papel fundamental en la expresin gnica.
D. En la clula viva, la cromatina adopta por lo general una forma extendida
en collar de cuentas.
VERDADERO. En una clula viva, el DNA se encuentra enrollado
fuertemente a las histonas en nucleosomas formando la estructura de
10nm, es decir, el collar de cuentas y slo cuando la clula se va a
dividir se condensa en estructuras superiores.
E. Al comparar el ADN de organismos relacionados entre s, como los
humanos y los ratones, la identificacin de las secuencias de ADN
conservadas facilita la bsqueda de regiones funcionalmente
importantes.
VERDADERO. Por este motivo, se usa el ratn como principal modelo
de estudio de mutaciones, puesto que estas en genes homlogos
producen defectos similares en el desarrollo.
F. La desacetilacin de las colas de las histonas permite que los
nucleosomas se empaqueten juntos en conjuntos ms apretados, que
normalmente reducen la expresin gnica.
VERDADERA. La acetilacin y desacetilacin de histonas determina el grado
de unin del DNA con las histonas, lo que interviene en la expresin gnica.
Por lo tanto, la desacetilacin implica la reduccin de la expresin gnica.

Problemas:
3. El inicio de la regin codificadora del gen de la beta-globina se lee 5-
ATGGTGCAC-3. Cul es la secuencia de la cadena complementaria para
este segmento de ADN.
La secuencia complementaria es:
3TACCACGTG5
Es decir (por convenio se expresa):
5GTGCACCAT3
4. La figura siguiente muestra la estructura qumica para los pares de
bases AT y GC, junto con sus lugares de unin a los esqueletos azcar-
fosfato. A. Indique las posiciones de los surcos mayor y menor de la
hlice de ADN en estas representaciones. B. Dibuje la estructura de un
par de bases TA del mismo modo que en siguiente. C. Siempre se
proyectan hacia el mismo surco los mismos grupos qumicos (por
ejemplo el grupo metilo de la timina)?. Con un microscopio
suficientemente potente, cree que sera posible leer directamente la
secuencia de ADN?Explique la respuesta.
A. En el surco menor se sitan la adenina y la timina, mientras que en
el surco mayor se encuentran la citosina y la guanina.
B.

C. S, siempre se proyectan hacia el mismo surco los mismos grupos


qumicos.
Con un microscopio potente no sera posible leer directamente la
secuencia de bases del DNA, debido a que este se encuentra asociado
a protenas, lo que imposibilita su lectura.

5. El ADN aislado del virus bacteriano M13 contiene un 25% de A, un 33%


de T, un 22% de C y un 20% de G. Le sorprende estos resultados?
Cmo explicara estos valores?
Estos resultados no son sorprendentes, sino esperables. El genoma
vrico puede ser monocatenario o bicatenario, lineal o circular, DNA o
RNA. En este caso, el virus M13 presenta un genoma de DNA (debido a
la ausencia de uracilo y la presencia de timina) de tipo monocatenario
(tal y como muestran los porcentajes de bases nitrogenadas, donde %A
%T y %G %C).
6. La figura muestra un segmento del interior de una cadena
sencilla de ADN. Cul es la polaridad de esta cadena?
Extremo en la parte superior porque el O del grupo fosfato est unido al
carbono 5 y el extremo en la parte inferior porque el O est unido al carbono 3.
Por lo tanto, esta cadena se leera ... ACT ...

7. El genoma humano diploide posee 6,4 x 10 pb y cabe en un ncleo de 6


m de dimetro. Si los pares de bases se presentan a intervalos de 0,34 nm
a lo largo de la hlice de ADN, Cul es la longitud del ADN de una clula
humana?. Si el dimetro de la hlice de ADN es de 2,4 nm Qu fraccin
del volumen celular est ocupado por el ADN?
- Longitud DNA 6410pb x 034nm x 1m/10nm =
Para calcular el volumen del DNA, lo calculamos considerando que tiene
forma de cilindro.
- rea de la base r = (12nm) = 452nm
- V = rea base x altura
21810nm x 452nm= 9853600000nm 9.9x10nm
Consideramos que el ncleo es una esfera, por lo que calculamos su
volumen.
- V = 4/3r 4/3(3000nm) = 11310nm
Si el volumen del ncleo es el 100%, el volumen del DNA es
aproximadamente 871%.

8. Por qu se dice que un cromosoma con dos centrmeros es inestable?


No sera beneficioso para un cromosoma tener dos centrmeros que
proporcionan dos oportunidades para formar un cinetocoro y unirse a los
microtbulos durante la mitosis?
Un cromosoma con dos centrmeros sera inestable en caso de que
ambos estuviesen activados, puesto que provocara una unin
inadecuada al huso mittico rompindose trozos durante la mitosis (es
decir, no permitira la correcta propagacin de cromosoma.

9. En la figura siguiente se muestra un cariotipo humano anormal. Este


cariotipo concreto se encuentra en las clulas cancerosas de ms del
90% de los pacientes de leucemia mieloide crnica. Las flechas sealan
dos cromosomas anormales. Describa el proceso que lleva a este
cariotipo anormal.
Se observa que en el par 22 se produjo un acortamiento de uno de los
cromosomas mientras que en el par 9 se aprecia que uno de los cromosomas
es de mayor tamao, lo que nos hace suponer que tuvo lugar una
translocacin, es decir, la prdida de un fragmento cromosmico (en el del par
22) que se aadi a otro cromosoma (al del par 9, en este caso). Sabemos que
el fragmento que hay de ms en el par 9 pertenece al del par 22 porque en el
cariotipo se ponen los cromosomas por tamao en orden decreciente y un
cromosoma del par 9 es ms largo que el anterior mientras que en el par 22
uno de los cromosomas es bastante ms corto que el otro.

10. Por qu esperara encontrar un codn de STOP cada 20 codones de


promedio en una secuencia de ADN al azar?
En total hay 4 bases nitrogenadas (A, C, G y T). Como las bases se
renen de tres en tres formando codones o tripletes 4 = 64 codones
distintos.
Como de esos 64 codones, hay 3 que producen el paro de la secuencia
de ADN (UAA, UAG, UGA) 64/3 = 213. Se esperara encontrar un codn
de STOP ms o menos cada 20 codones.

11. Describa las consecuencias que se produciran si un cromosoma


eucariota (150 Mb de longitud) tuviera una de las siguientes
caractersticas.
A. Un origen nico de replicacin localizado en medio del cromosoma
(velocidad de replicacin 150 pares de nucletidos por segundo).
Si solo existe un nico origen de replicacin, la replicacin del
cromosoma sera muy lenta e impedira a la clula realizar otras
actividades.
B. Un telmero en uno solo de los extremos del cromosoma.
La presencia de un solo telmero provocara que en la replicacin
ste se fuese acortando por el extremo carente de telmero, lo que
se traducira en reparto desigual de la informacin biolgica.
C. No tuviera centrmero.
La ausencia del centrmero impedira la unin del cromosoma al
huso mittico, ya que no se formara sobre l el cinetocoro. Por lo
tanto, no se separaran las cromtidas hermanas durante la mitosis y
no tendra lugar el reparto equitativo del material gentico.

12. A diferencia de lo que ocurre con la acetilacin de las histonas, que


siempre se correlaciona con la activacin gnica, la metilacin puede
conducir tanto a la activacin como a la represin. Cmo supone que
una misma modificacin-la metilacin- puede mediar diferentes
respuestas biolgicas?
Dependiendo de la localizacin de las histonas. Si se encuentran
muy juntas, la cromatina va a estar muy condensada por lo que no
va a ser fcil el proceso de transcripcin. Sin embargo, si se
encuentran separadas, la cromatina no se va a encontrar tan
condensada por lo que la transcripcin ser mucho ms fcil.

Raquel Martnez Bustelo, Laura Martnez Campelo, Pablo Martnez Carb, Javier Mourio Vzquez, Ins Martnez

Pena.

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