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Sndrome de Down
Trisonomia 18 o sndrome Edward
Trisonomia 13 o sndrome de Patau
Sndrome de x frgil o Bell
Sndrome de Turner
Sndrome de Williams
Sndrome de Angelman
Autismo
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p
Sndrome de Cri du Chat o 5p
Sndrome Klinefelter o 47, XXY
Hemofilia A
Hemofilia B
Daltonismo
Albinismo
III. Lista de enfermedades Multifactoriales
1. LA CITOGENTICA
Es el campo de la gentica que comprende el estudio de la estructura, funcin y
comportamiento de los cromosomas. Incluye anlisis de bandeado G en
cromosomas, otras tcnicas de bandeado citogentica, y tambin la citogentica
molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ (FISH) e hibridacin por
genmica comparativa.
Muchas veces, la palabra genmica se usa como sinnimo de otras reas de estudio
relacionadas con las ciencias micas, como la protemica y la transcriptmica, por
ejemplo.
Las ciencias genmicas han tenido un importante auge en los ltimos aos, sobre todo
gracias a las tecnologas avanzadas de secuenciacin de ADN, a los avances en
bioinformtica, y a las tcnicas cada vez ms sofisticadas para realizar anlisis de
genomas completos. El desarrollo de la genmica ha contribuido al avance de distintos
campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de
secuencias de genes necesarias para la produccin de protenas de importancia mdica
y a la comparacin de secuencias genmicas de distintos organismos. Por ejemplo, en
varios pases como Estados Unidos, la Unin Europea y Japn se han realizado enormes
proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente
el ms conocido es el Proyecto Genoma Humano. En la actualidad se cuenta adems con
importantes servidores de acceso pblico, como el del NCBI (National Center for
Biotechnology Information), que permiten que cualquier usuario con conexin a
Internet acceda a la secuencia completa del genoma de decenas de organismos y a las
secuencias de cientos de miles de genes de distintos organismos.
4. LA GENTICA DE POBLACIONES
5. LA INMUNOGENTICA
6. LA FARMACOGENTICA
7. ONCOGENETICA
Son versiones alteradas de genes que codifican para protenas cuya funcin es controlar
los procesos de proliferacin y diferenciacin celular.
8. LA INGENIERA GENTICA
Es una ciencia que manipula directamente el genoma de un ser vivo, por medio de un
conjunto de tcnicas que aslan, multiplican y modifican los genes del individuo con el
fin de su estudio y beneficio.