JOS FERNNDEZ PIQUERAS

Catedrtico de Gentica
Universidad Autnoma de Madrid

Leccin 2

Principios bsicos de la
herencia
La Gentica nace con la teora particulada del gen y las leyes que explican
los patrones ms sencillos de herencia. El componente gentico de la
variacin de todos los caracteres de los seres vivos se puede explicar por un
nmero limitado de elementos discretos: los factores mendelianos o genes

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Los caracteres fenotpicos Mendelianos
(1) Son dicotmicos (dos alternativas fenotpicas: una dominante
y otra recesiva).
(2) Cada carcter est gobernado por un factor hereditario (gen)
(genotipo).
(3) Cada gen tiene un par de alternativas en las poblaciones
naturales (alelos: uno responsable del fenotipo dominante y otro
del recesivo) que ocupan un espacio fsico llamado locus (plural:
loci).
(4) Cada individuo tiene dos alelos posibles para cada carcter
fenotpico, y los individuos pueden ser homocigticos o
heterocigticos.
(4) Los factores hereditarios (genes) pasan de una generacin a
otra como entidades discretas (naturaleza particulada; no a la
mezcla de sangres).
(5) Los patrones de distribucin de los caracteres fenotpicos (y sus
genes correspondientes) se ajustan a tres leyes fundamentales.
(1) Trait Blending: one might
expect that a cross between
pure-bred green-seeded and
pure-bred yellow-seeded
pea plants to produce
offspring with seeds of an
intermediate green-yellow
color.

(2) However, Mendel found

that none of the individual
traits he studied were
blended in the offspring .
No intermediate blends
were seen, and the green
color seemed to have
disappeared.
LA ELECCIN DEL GUISANTE DE OLOR (Pisum
sativum) NO FUE CASUALIDAD:

(1) Tcnicas de cultivo conocidas

(autofendacin, fecundacin cruzada,
castracin y aislamiento etc.)
(2) Periodo corto de generacin
(3) Gran variedad de semillas y fenotipos
fcilmente distinguibles, que se presentaban
en formas alternativas
Adems..
Tcnica de castracin y aislamiento, y los siete caracteres
estudiados por Mendel en el guisante.

(2)
(1)

(3)

Castracin(1), fecundacin cruzada(2) y aislamiento (3)

Dominante Recesivo

Semillas lisas rugosas

cotiledones amarillos cotiledones verdes
cubierta gris (flores violetas) cubierta blanca (flores blancas)

Vainas lisas hendidas

verdes amarillas

Tallos vainas y flores axiales vainas y flores terminales

alto enano
Plantas que se diferencian en un solo carcter (cruzamientos monohbridos): Principios mendelianos de la
uniformidad de la primera generacin filial y de la segregacin.

OBSERVACIONES
DEDUCCIONES

Lneas puras con cotiledones amarillos o verdes

Cruzamientos recprocos

P
X A/A X a/a
P
Lneas puras con cotiledones amarillos o verdes
A a

gametos
F1 F1 A/a
1/2 A a 1/2

autofecundacin
autofecundacin

F2
F2 A/- a/a
3/4 1/4
3/4 1/4
Plantas que se diferencian en dos caracteres (cruzamientos dihbridos): Principio mendeliano de la distribucin
independiente.

OBSERVACIONES DEDUCCIONES

Cruzamientos recprocos
L/L, a/a l/l, A/A

P x P x
semilla lisa semilla rugosa
semilla lisa semilla rugosa
cotiledones verdes cotiledones amarillos L,a cotiledones verdes cotiledones amarillos l, A

F1 L,a
F1 L/l, A/a L,A
l,a l, A
semilla lisa, cotiledones amarillos
semilla lisa, cotiledones amarillos
autofecundacin
F2 F2

9 3 3 1 9 3 3 1
L/-, A/- L/-,a/a l/l,A/- l/l,a/a
 1.- Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad de la primera
generacin filial (F1).- Cuando se cruzan dos lneas o razas puras (homocigticas) que
difieren en un determinado carcter y la correspondiente pareja allica (A,a), todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo con independencia de la direccin del
cruzamiento (cruzamientos recprocos), y este fenotipo coincide con el manifestado por uno
de los parentales. Al carcter correspondiente se le llama dominante y al enmascarado
recesivo.

2.- Segunda ley de Mendel o Principio de la segregacin.- Los caracteres recesivos

enmascarados en la F1 heterocigtica de un cruzamiento entre dos lneas puras reaparecen
en la F2 con una proporcin especfica de , debido a que los miembros de la
correspondiente pareja allica se separan (segregan) sin sufrir modificacin alguna para
formar los gametos.

3.- Tercera ley o Principio de la distribucin independiente.- Los miembros de

parejas allicas diferentes (A/a, B/b) se distribuyen o combinan al azar, sin sufrir
modificacin alguna, para formar los gametos de un individuo dihbrido para los
caracteres correspondientes.
 Los genes estn en los
cromosomas y los genes en los
cromosomas sexuales siguen
unos patrones de herencia
diferentes ligada al
sexo (comienza la extensin
del anlisis mendeliano)
Teora cromosmica de la herencia (Sutton-Boveri):
comportamiento paralelo de genes y cromosomas.- El
descubrimiento de las leyes de Mendel dio sentido a las
observaciones citolgicas.

Evidencias indirectas:
1.-Observacin del comportamiento de los cromosomas
durante las divisiones celulares y meiticas:
2.- Patrones de herencia ligada al sexo y fenmenos de
no-disyuncin

Evidencias directas:
.Hibridacin in situ, microdiseccin etc.
 La divisin celular: Mitosis o cariocinesis y citocinesis.

Interfase Profase Prometafase Metafase

(G1-S-G2)

Anafase Telofase Citocinesis

Representaciones esquemticas de los procesos mittico (a) y meitico (b)
a

A a
A A A A
A a A a
a a a a
A a

A
A a A a a
A a

A A A + A

b
a a
a + a
 Primordios de clulas
Ovario germinales Testculo

Oogonia Espermatogonia
Divisiones mitticas
en oogonias y
espermatogonias

Oocito Espermatocito
primario (2n) Meiosis I primario (2n)
1er.
Oocito Corpsculo. Espermatocito
Polar (n)
secundario (2n) secundario (2n)
Meiosis II
Espermtidas (n)
2
Corpsculo.
Polar (n)
Ovulo (n) Espermatozoides (n)
La gametognesis en mamferos.
 Herencia ligada al sexo en Drosophila.

x x

w+ -- -- w+ w --- w -- ---w w+ ---

X X X X X X Y
Y

Los cruzamientos recprocos dan resultados diferentes

w w+
X
X
w w+ w
w+ w w+
w+ w
XrojosX X
XrojosX rojos
X blancos
X X

w+ w w+ w w+ w
w+ w
X
rojos X X
rojos Xrojos X X
blancos
X X
 Fundamentos cromosmicos de la no-disyuncin

X wX w Xw+Y
No-disyuncin

Hembra excepcional

nulo X

Macho excepcional estril

 MEIOSIS-I

MEIOSIS-II

Segregacin normal No-disyuncin en meiosis I No-disyuncin en meiosis II

Figura 11.- No-disyuncin en la primera y segunda divisiones meiticas.

 Cromosomas sexuales heterlogos.

Regiones de
homologa

X Y X Y W Z
Homo sapiens Melandrium album Mariposas y Aves

Determinismo cromosmico del sexo

XX XY XXY XO

Homo

Drosophila

WZ ZZ

Mariposas y Aves
 Ejemplos de
caracteres
Mendelianos en
la especie
humana
Simbologa utilizada para la elaboracin de pedigrs en la especie humana

hombre adoptado dentro nmero de hijos

de la familia del sexo indicado

mujer 1 3
personas afectadas

sexo no especificado (feto?) adoptado de otra heterocigtico para una enfermedad

recesiva familia

casamiento mujer portadora de alelo recesivo ligado al sexo

.
aborto
I Persona fallecida
1 2 nomenclatura para las
generaciones y las personas en
cada generacin
II
propsitus
1 2

gemelos dicigticos casamiento consanguneo

divorcio
gemelos monocigticos
a.- carcter autosmico recesivo b.- carcter autosmico dominante

I I
1 2 1 2

II II
1 2 3 4 1 2 3 4 5 6

c.- Recesivo ligado al X

III
I 1 2 3 4 5 6 7
1 2
d.- Dominante ligado al X

II . I

III . II
Genealogas caractersticas de diferentes modos de herencia
Enfermedades autosmicas recesivas humanas
1.- Fenilcetonuria
2.- Fibrosis qustica
3.- Albinismo

Haploinsuficiencia
 Enfermedades autosmicas dominantes en el ser humano
1.- Pseudoacondroplasia (enanismo): Dd, DD= letal
2.-Corea de Huntington
3.- Polidactilia
4.- Braquidactilia
5.- piebald spotting (fenotipo picazo o moteado)

Pseudoacondroplasia
Piebald-spotting

Alelo dominante que

interfiere la migracin de
los melanocitos desde la
superficie dorsal a la ventral
durante el desarrollo
Recesivas
ligadas al X

1.- Hemofilia
2.- DMD
3.-Sndrome de
feminizacin
testicular

Dominantes
ligadas al X

1.- Hipofosfatemia
Sndrome de feminizacin testicular
Herencia ligada al Y:
1.- Determinacin primaria del sexo: gen SRY
2.- Hipertricosis del pabelln auricular
 Epigentica:
imprinting gamtico
(precigtico) y zigtico
(post-gamtico)
37
X chromosome inactivation in female mammals.

1.- One of the female X chromosomes

is silenced early just before
implantation of the blastocyst
2.-The two opposing activity states of
Mary Lyon
the X chromosomes are clonally
inherited throughout the life of the
female
3.- Heterozygous females may be Cuerpo de Bar

mosaics
4.-In the embryo proper, the choice
of which X to inactivate is random,
whereas in extraembryonic tissues
(e.g., placenta and yolk sac), it is
always the paternal X that is chosen
for inactivation.
38
Epigenetics and Mosaicisms

The calico cat is a female heterozygous

for two alleles of an X-linked coat color
gene: O, orange and o black. White areas Anhidrotic Ectodermal dysplasia:
are cause by separate genes. heterozygous females exhibiting spots without
sweat glands
Continuar..