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J.H.Tjio (1956)
Grupos
cromosmicos
Pateau (1961)
CITOGENETICA EN ONCOHEMATOLOGA
5
INCIDENCIA DE ALTERACIONES CROMOSMICAS EN
NEOPLASIAS HEMATOLOGICAS
MIELODISPLASIA = 40 - 50 %
LINFOMA NO HODGKIN = 90 %
CULTIVO Y COSECHA DE MEDULA OSEA
MIELOIDES (LMA)
LINFOIDES (LLA)
t(9;11)(p22;q23) M5 MLL;AF9 2%
t(6;11)(q27;q23) M4,M5 MLL;AF6 <1%
inv(16)(p13q22) M4eo CBF-MYH11 7%
inv(3)/t(3;3) M1,M4,M6,M7 EVI1;RPN1 <1%
t(6;9)(p23;q34) M2,M4 DEK;NUP214 <1%
FAVORABLE INTERMEDIO ADVERSO
80% de LLA
15% de LLA
HIPERDIPLOIDE: >46Xs (51- 65) Mejor pronostico
25-30% 12%
HIPODIPLOIDIAS:<46Xs Pronostico no bien definido
5-6% 2-8%
PSEUDOPLOIDE: 46Xs, con alteraciones estructurales,
mas numeroso en adultos.
t(1;19)(q23;p23)
t(4;11)(q21;q23)
del(6q)
t(9;22)(q34;q11)
t(8;14)(q24;p32)
t(12;21)(p13;p22)
Indectable por citogentica
El 95% de los pacientes con LMC portadores de la traslocacin t(9;22)(q34;q11),
presentan el gen quimrico BCR-ABL.
CROMOSOMA PHILADELPHIA
LMC: 95%
LLA: Adultos: 25 30% Nios: 3 5%
LMA: 1 2%
El cromosoma Philadelphia (Ph+) fue la
primera anormalidad cromosmica asociada
con una enfermedad maligna especfica en
humanos:
BCR-ABL que codifica para una protena que aumenta la
actividad tirosina quinasa con potencial neoplsico
LOS PUNTOS DE RUPTURAS MS FRECUENTES
EN EL GEN BCR OCURREN EN LOS EXONES 1(e1),
12(b2), 13(b3) y 19(e19)
b2a3
b3a3
Doble pH+
Trisomia 8
Isocromosoma 17q
47,XY,t(9;22)(q34;q11.2),+der(22)t(9;22)
1960 Hidroxiurea Remisin Hematolgica 90%
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