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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Desde Harold Hirschsprung 1887; el concepto de la

EH ha evolucionado.

La EH es el modelo complejo de una malformacin

multifactorial, polignica, autosmica dominante,
pero de penetracin incompleta dependiendo del
sexo. Hay alteraciones de los cromosomas 2, 10 y
13; y de 9 genes RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3,
ECE1, SOX 10, SMAdip1 y ZFHX1B.

El gen RET se detecta en el 50% de casos

Noviembre / 2008 familiares y hasta 20% en los casos espordicos

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Desde Swenson en 1948, los abordajes quirrgicos

para tratar esta enfermedad han sufrido cambios
hasta los procedimientos de mnima invasin usados
cada vez ms frecuentemente.

No slo los procedimientos laparoscpicos, sino la

nueva tcnica transanal (Del mdico mexicano Luis de
la Torre), que es an menos invasiva que la
laparoscopia

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Cuadro clnico en el Lactante
Epidemiologa
Incidencia estimada de 1/5000 10000 rn

Enfermedad de origen embrionario, aunque se

han descrito casos adquiridos y segmentarios?

Hombre : 4 veces mas frecuente en EH _ sc

2 veces mas frecuente en EH _ sl

Presentacin familiar: 20% en segmento largo

y 7% para los dems casos.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Cuadro Clnico
DIAGNOSTICO NEONATAL
Distensin abdominal bien tolerada, dolor
Grupos de riesgo: Antecedentes familiares y Sndrome de
moderado. Vmitos escasos
Down.
Fisiologa de la defecacin en prematuro
Peristalsis visible.
Enfermedad del nio de trmino (98 % en 48 horas)
80 a 90 % de EH sntomas neonatales
Sospecharla en todo RN que demore ms de 24 horas en Explosin post tacto o estmulo rectal.
expulsar meconio; 60% no muestra transt. evacuat .inicial

Trada: falta expulsin de meconio, distensin y vmitos. Signos y sntomas de sepsis se desarrollan
posteriormente
Pueden tener evacuaciones normales los
primeros das o semanas, para recaer despus.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cuadro clnico en el Lactante DIAGNOSTICO DEFINITIVO
Antecedentes post natales y C. Clnico

Radiografas de colon con Enema Radioopa

Manometra Ano Rectal

Biopsia Rectal: incisional aspiracin

Muscular (Estudio de plexos M.)

Mucosa (Estudio Histoqumico).

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Biopsias de pared intestinal Biopsia va anal

Cuadro Clnico en el Lactante

Despus de evacuar en perodo neonatal,

presenta perodos cortos de 1, 2 o ms semanas
en que defeca aparentemente normal.
En periodo de crisis: deposiciones liquidas,
abundantes, ftidas y color mostaza.
Signos y sntomas de sepsis se desarrollan
posteriormente
Desnutricin progresiva.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

En la mayora de los casos de

enfermedad de Hirschsprung,
afortunadamente, la zona
aganglinica se extiende
solamente hasta el sigmoide
90%

Este grupo de pacientes

pueden ser (todos) intervenidos
por va transanal, sin abrir el
abdomen.
70- 80% 5 - 10%

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Enfermedad de
En reas aganglinicas ms extensas: laparotoma Hischprung
laparoscopia, adems del abordaje transanal
Originalmente el tratamiento era en tres tiempos:
a) colostoma; b) reseccin y descenso; y c) cierre de
colostoma.
El procedimiento principal no era antes del ao de edad.

En los ltimos aos la operacin a ms temprana edad y

en un slo tiempo quirrgico.
En muchos centros quirrgicos actualmente el tratamiento
se lleva a cabo en el perodo neonatal, en un solo tiempo
quirrgico, y en muchas ocasiones sin abrir el abdomen y
aun sin laparoscopia.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

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CONTROL RADIOGRAFICO: COLOSTOMIA DE HARTMAN

Signo de la cuerda

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Estudio radiogrfico diagnostico
Otras formas de presentacin

Enterocolitis asociada: 1/3 de los pacientes

presentan diarrea.

Megacolon txico

Constipacin crnica, con ampolla rectal vaca y

desnutricin.

Escurrimiento (soiling) es infrecuente.

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Enterocolitis asociada
Enterocolitis asociada
Diarrea de cualquier magnitud

Cuadro infeccioso

Deposiciones de muy mal olor, lquidas

y pastosas

Distensin abdominal

Rx abdomen simple

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Enterocolitis asociada Mega colon toxico

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MEGACOLON TOXICO TRATAMIENTO NO QUIRRGICO

Enemas.

Medios Conservadores ( Dieta )

para evacuar las heces.

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Tratamiento Mdico: enemas
Diagnostico diferencial
Atresia intestinal.
Ileo meconial.
Displasia Neuronal Intestinal.
Hipoganglionosis.
Ganglios inmaduros.
Acalasia esfnter interno.
Desrdenes de la clula muscular lisa.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG -CIRUGIAS

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La colostoma fue el primer tiempo en el
Manejo Preoperatorio
tratamiento.
1948 Swenson describe el descenso colnico, con
colostoma previa.
Preparacin de Colon. Posteriormente Soave: Duhamel; Reiben usaron
tambin colostomia previa.
Antibiticos.
1980 Henry So realiza este descenso en 20 RN sin
colostoma previa.
1995 Georgeson realiza descenso laparoscpico
con mucosectoma transanal.
1998 De la Torre - Mondragn describe el
descenso transanal endorectal.

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Tratamiento Quirrgico en ultra corto
TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL
Manometra Ano rectal con
ausencia de Reflejo recto anal + Operacin SWENSON
biopsia con clulas ganglionares Operacin DUHAMEL
presentes.
Operacin SOAVE

Divulsin anal. Operacin REHBEIN

Esfinterotoma anal.

Esfinteromiomectoma.

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

TRATAMIENTO QUIRURGICO CONVENCIONAL Tcnicas quirrgicas convencionales

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Tcnicas quirrgicas convencionales HALLAZGO QUIRURGICO

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
HALLAZGO QUIRURGICO EN EL ADOLESCENTE Tcnicas quirrgicas

Tcnicas quirrgicas Tcnicas quirrgicas

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Tcnicas quirrgicas Pull Through trans anal endorectal
Dr. L. De la Torre Mondragn y Dr. J.A Ortega Salgado

Indicado en Enfermedad de Hirschsprung rectal y

colon sigmoides (75 a 86 %).
A menor edad probablemente los resultados sern
mejores.

Ciruga mnimamente invasiva: Menor dolor,

menor diseccin, no genera adherencias
intraperitoneales, excelente resultado esttico.

Costos menores.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Descenso Colnico Endorectal Transanal

Laparoscopia primaria Pull Through para EH- Infantes y nios
Dr. Keinth E. Georgeson, Michael M. Fuenfer, y William D. Hardin ( Birmingham, Alabama) 1995 PESO: 3 40 kg
EDAD: 2 semanas a 9 aos
CIRUGIA: Reseccin 17 a 35 cm
Complicaciones inmediatas
Estenosis de sutura colorectal (11%)
Enterocolitis (17%)
Constipacin (17%)
Continencia (> 3 aos) (87,5%)
Mortalidad: O

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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Mucosectoma Rectal Transanal
Descenso Colnico Endorectal Transanal

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG Descenso Colnico Endorectal Transanal

Descenso Colnico Endorectal Transanal

Confirmar histolgicamente
el segmento
normoganglinico.

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Descenso Colnico Endorectal Transanal
Resultados alejados son similares en distintas
series (gran dispersin), por lo que optamos por
aquella con menor morbilidad asociada.
Hemos progresado mucho en la tcnica quirrgica.
Cada uno debe realizar la que ms le acomode y
domine.
El problema an no resuelto es la Enfermedad de
Hirschsprung.
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cules son los problemas de diagnstico
en la enfermedad de Hirschsprung?
Subdiagnstico Sobrediagnstico
Morbilidad
Mortalidad
Operaciones innecesarias
Operaciones retardadas
Tratamiento ms complicado
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Riesgos y problemas no resueltos en la EH
Se divididen en tres grupos:
a. Prevenibles
Infeccin
Retraccin (dehiscencia)
Estenosis
Incontinencia fecal
b. Parcialmente prevenibles
Constipacin
c. No prevenibles
Enterocolitis
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
COMPLICACIONES PREVENIBLES
Son ms frecuentes; que no deben suceder cuando la
reparacin se lleva a cabo con una tcnica depurada.
Ponen en peligro la vida del paciente y dejan secuelas
graves y lo convierten en un minusvlido.
Para operar r.n. en un solo tiempo, primero eliminar grupo
de complicaciones y secuelas.
Al realizar estos abordajes novedosos, en el perodo
neonatal, en un solo tiempo quirrgico, hay que reportar
(informar) de la ocurrencia de estas complicaciones y
conjeturar sobre la mejor forma de prevenirlas.
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ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
PARCIALMENTE PREVENIBLES
La constipacin postoperatoria pertenece a este grupo.
El colon dilatado normoganglinico debe ser
sistemticamente resecado, porque es casi tan inadecuado y
disfuncional como el colon aganglinico. La no reseccin de
un colon dilatado asegura que el paciente sufrir de
estreimiento.
Sin embargo, la reseccin de este megacolon no ha logrado
eliminar completamente el problema de la constipacin,
debido a que existen factores desconocidos, adems de la
dilatacin del colon.
.La correlacin de esta mala funcin con otras alteraciones
histolgicas, como la displasia neuronal, es slo eso, un
intento.

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
NO PREVENIBLES
El azote principal en el postoperatorio de estos
pacientes, aun cuando han sido bien operados, sigue
siendo el alto riesgo que tienen de sufrir enterocolitis

Conocemos algunos de los factores que llevan a un

cuadro de enterocolitis, principalmente la estasis fecal.
Los pacientes mejoran al combatir la estasis con
irrigaciones y el metronidazol ayuda (?)

Mirando al futuro nos preguntamos qu ocurrir primero?

a) La manipulacin gentica ;
b) La investigacin bsica y un mejor adiestramiento
tcnico- quirrgico de los cirujanos

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