Autosmico dominante

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Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de

padres a hijos.

En una enfermedad autosmica dominante, si usted hereda el gen anormal de

slo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno
de los padres tambin puede tener la enfermedad.

Informacin

Heredar una enfermedad, afeccin o rasgo depende del tipo de cromosoma

afectado (autosmico o cromosoma sexual). Tambin depende de si el rasgo
es dominante o recesivo.

Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales

(autosmicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno
autosmico.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres
puede causar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea
normal. El gen anormal domina.

La enfermedad autosmica dominante tambin puede ocurrir como una nueva

afeccin en un nio cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.

Un padre con una afeccin autosmica dominante tiene un 50% de

probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es vlido para cada
embarazo. Significa que el riesgo de cada nio para la enfermedad no depende
de si su hermano la padece. Los nios que no heredan el gen anormal no
tendrn ni transmitirn la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosmica dominante, a los

padres tambin se los debe examinar para buscar el gen anormal.
Los ejemplos de trastornos autosmicos dominantes abarcan la enfermedad de
Huntington y la neurofibromatosis-1.

Nombres alternativos

Herencia autosmica dominante; Gentica autosmica dominante

Autosmico recesivo

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Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede

transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos

copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Informacin

Heredar una enfermedad, afeccin o rasgo especfico depende del tipo de

cromosoma afectado (autosmico o cromosoma sexual). Tambin depende de
si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutacin en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales

puede llevar a un trastorno autosmico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro
del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser
anormales para causar la enfermedad. Las personas con slo un gen
defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden
transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutacin) autosmico
recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de heredar el gen defectuoso de
ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en
2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertira en
portador.

En otras palabras, para un nio nacido de una pareja en la que ambos portan el
gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada
embarazo es:

Un 25% de probabilidades de que el nio nazca con dos genes normales

(normal).

Un 50% de probabilidades de que el nio nazca con un gen normal y otro

anormal (portador, sin la enfermedad).

Un 25% de probabilidades de que el nio nazca con dos genes anormales (en
riesgo de padecer la enfermedad).

Nota: estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser
portadores o a estar gravemente afectados.

Nombres alternativos

Gentica autosmica recesiva; Herencia autosmica recesiva

Herencia ligada al sexo

Cromosomas sexuales XX y XY no
La especie humana posee solo definen el sexo de la
46 cromosomas dispuestos en 23 pares, descendencia.
de esos 23 pares 22 son somticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan
el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Ver: Herencia y gentica
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos
son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en
la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo,
llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de
los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica
en el esquema siguiente:

.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector
heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de
estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en
los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo
(heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la
expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del
cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
 As, pues, un carcter determinado por un
gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de
estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos
(homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para
ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo
Daltonismo y hemofilia, dos de herencia clsico y normal, comparable a
anomalas recesivas ubicadas los mencionados en las leyes de Mendel.
en el segmento diferencial del El caso del hombre es radicalmente distinto.
cromosoma X. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan
como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los
cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las
caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los
trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las
leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que
los autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos
se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante
la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se
pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo
del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se
manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres,
independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo
del cromosoma Y es la herencia holndrica..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de
una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos,
quedando indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no
homlogo del cromosoma sexual Y constituyndose en una variedad de
herencia ligada al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere
decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos
cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los genes del cromosoma X pueden
serrecesivos o dominantes, y su expresin en
las mujeres y en los hombres no es la misma
debido a que los genes del cromosoma Y no
van apareados exactamente con los genes
del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X
se expresan en las mujeres nicamente si
existen dos copias del gen (una en cada
cromosoma X). Sin embargo, en los varones
slo debe haber una copia de un gen
recesivo ligado al cromosoma X para que el Thomas Hunt Morgan (25 de
rasgo o el trastorno se exprese. septiembre 1866 - 4 de
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora diciembre 1945), genetista
de un gen recesivo en uno de sus estadounidense, quien
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a concluy que algunos
su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno. caracteres se heredan ligados
al sexo.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos
ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia,
enfermedades provocadas por un gen recesivosituado precisamente en el
segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos
cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el nico cromosoma X que tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una
anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John
Dalton, en 1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a
este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo
posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es
necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen
grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser
considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las
Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres,
debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el
hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores
posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los
cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con
mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est
presente el dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del
cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visin normal (sin
daltonismo en nuestro caso), y con una d minscula la tenencia del cromosoma
con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se
pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco
en la parte donde se halla el gen que determina la visin normal).

1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):

XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador.

2. Madre normal (XNXN) y padre daltnico (XdY):
XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100
por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen
recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 Solo hijas portadoras, hijos no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:

Xd XN
XN XNXd XNXN
Y XdY XNY

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos
seran daltnicos.

La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen

recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 Hijas e hijos, unos sanos, otros
portadores.

4. Madre portadora y padre daltnico:

Xd XN
Xd XdXd XdXN
Y XdY XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por

ciento hijos daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
Xd Xd
XN XNXd XNXd
Y XdY XdY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos.

6. Madre daltnica y padre daltnico:
Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.
Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.

Analicemos un caso:
Qu tipo de visin tendr la descendencia de una mujer de visin normal
cuyo padre era daltnico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltnico
cuyo padre era tambin daltnico?
Cules serm sus genotipos y fenotipos?
Solucin:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigticas (XNXN o
XdXd) o heterocigticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d), las mujeres
heterocigticas son portadoras sin padecerla y las homocigticas son
daltnicas. Por el contrario, los hombres slo pueden ser homocigticos para la
enfermedad (XNY) o (XdY), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del
daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicacin el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad)
pero de padre daltnico el nico genotipo posible es:XNXd (portadora)
En el caso del hombre, siendo ste daltnico y de padre daltnico su genotipo
es: XdY
Entonces, sus combinacines son:
XN Xd
Xd XNXd XdXd
Y XNY XdY

Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:

De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo
normal (genotipo XNXd) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltnicas
(genotipo XdXd).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo
normal (genotipo XNY) y otro 50 por ciento de que sean daltnicos (XdY).
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 10_2006
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El
resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el
caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden
tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de
sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia
del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las
hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una
cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia
(no heredadas de la madre).
Herencia dominante ligada al sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de
uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un
gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal
domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son
transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen
recesivo, tambin hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las
enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones
afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya
que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las
mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad
de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre
est afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la
expectativa estadstica es de:
Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad
XE Xs
Xs XEXs XsXs
Y XEY XsY
Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E
mayscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa
estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs Xs
XE XEXs XEXs
Y XsY XsY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no

cede con la administracin de vitamina D).

Qu es la herencia mitocondrial?
La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el interior del ncleo
de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del interior celular que producen la energa
que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen una pequea cantidad de ADN
denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las mitocondrias son
la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrn caracterstico debido a
que las mitocondrias solo se heredan de la madre.Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y sern afectados por la enfermedad (figura
1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteracin ni
desarrollaran la enfermedad (figura 2).

Fig 1. Patrn de herencia mitocondrial cuando la madre est afectada (azul).

Fig 2. Patrn de herencia mitocondrial cuando el padre est afectado (azul).

VARIACIONES EN LOS ORGANISMOS. VARIACIONES NO HEREDITARIAS

Y HEREDITARIAS

esquema_genotipo_fenotipoEl genotipo es el conjunto de genes que contienen

la informacin gentica que un organismo hereda de sus progenitores y el
fenotipo es el conjunto de caracteres del individuo, resultante de la interaccin
de su genotipo y los factores del medio ambiente.

En la naturaleza no existen dos individuos genticamente idnticos. Las

variaciones constituyen cambios en los caracteres fenotpicos de los
organismos y, de una forma u otra, estn relacionadas con los genes, al ser
ellos los que contienen la informacin gentica que controladichos caracteres.

Las variaciones genticas del desarrollo pueden ser causadas por

modificaciones en la informacin gentica de los individuos o por la influencia
del medio ambiente en la expresin de los genes dentro de los lmites de su
norma o amplitud de reaccin del genotipo, al interactuar con los factores del
medio ambiente y del medio interno del organismo. Ahora bien, la magnitud de
la variacin gentica que existe en una especie viene determinada por su
historia evolutiva, en donde la seleccin natural y la deriva gentica son las
fuerzas moduladoras de dicha variacin.
La importancia general de las variaciones est relacionada con:

La diversidad de genotipos y fenotipos que se manifiesta entre los individuos de

una poblacin.

Las variaciones hereditarias son los cambios producidos como resultado de

modificaciones en la informacin gentica, por ejemplo: el color de los ojos, el
grupo sanguneo, malformaciones congnitas, enfermedades de origen
gentico, entre otros.

Existen dos procesos moleculares que generan variacin genotpica o

hereditaria, la mutacin y la recombinacin gentica.

Las mutaciones son cambios o modificaciones que se producen en la

informacin gentica.

Su importancia radica en que:

Originan nuevos genes alelos.

Constituyen la causa primaria de la diversidad de genotipos en una poblacin.

Modifican el genofondo de las poblaciones.

Las molculas de ADN pueden mutar a causa de alteraciones o errores que se

producen durante la replicacin.

Las mutaciones gnicas son cambios en la secuencia de nucletidos o de

bases nitrogenadas de un gen y pueden traer como consecuencias, que:

Se altere la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y por consiguiente se

modifica el mensaje gentico.

Lo anterior puede producir cambios en la secuencia de aminocidos de la

cadena polipeptdica que se sintetizar, formndose una protena diferente.
Se produce una variacin hereditaria que se trasmite a las generaciones
siguientes, se expresa y pueden aparecer nuevas caractersticas fenotpicas en
los organismos.

Por ejemplo:

C (sustituye a la Adenina de la 4ta posicin)

polidactilia ADN: T A T A C G C A G C A

ARN: A U A U G C G U C G U

aa: Ileu - Cys - Val AND: T A T A C G C A G C A

ARN: A U A G G C G U C G U

aa: Ileu - Gly Val

Desarrollo de la Genetica moderna. Desde Mendel hasta el proyecto genoma

humano

Autor: Lic. Jos Antonio Nastasi | Publicado: 18/10/2011 | Genetica , Historia

de la Medicina y la Enfermeria , Articulos | |

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moderna. Desde Mendel hasta el proyecto genoma humano .2

Desarrollo de la Genetica moderna. Desde Mendel hasta el proyecto genoma

humano .1

Desarrollo de la Gentica moderna, desde Mendel hasta el proyecto genoma

humano

Lic. Jos Antonio Nastasi

RESUMEN

La gentica es la ciencia del hoy y del maana encargada de estudiar los

genes, y como toda ciencia a tenido su desarrollo a lo largo del tiempo, ms
marcadamente a finales del siglo XIX, en el siglo XX, y a principios del XXI, es
por eso que se tomo la tarea, de tocar el desarrollo histrico de la gentica
moderna y dividirla en pocas para ver as algunos de los aportes ms
destacados que hicieron historia y ampliaron los conocimientos en la gentica
moderna, empezando por la poca clsica, iniciando con el importante trabajo
de Mendel, continuando con el de Miescher y el de Griffith, la poca del ADN
con los trabajos de Avery , MacLeod y MacCarty, Watson y Crick, Rosalind
Franklind y Nirenberg, concluyendo con la poca de la genmica, con el trabajo
de Sanger, Mullis y concluyendo con el Proyecto Genoma Humano y su aporte
a la humanidad.

El Proyecto Genoma Humano

"Si se elige al azar cualquier "prrafo" del genoma del chimpanc y se coteja
con el "prrafo" comparable del genoma humano, se hallar que muy pocas
"letras" son diferentes: en promedio, menos de dos de cada cien. Nosotros
somos chimpancs con una aproximacin del 98% y ellos son seres humanos
con un intervalo de confianza del 98%. Si esto no hace mella en vuestro amor
propio, considerad que los chimpancs son slo gorilas en un 97%, y los
humanos somos tambin un 97% gorilas. Dicho de otro modo, somos ms
parecidos a los chimpancs que los gorilas. Cmo puede ser esto? Las
diferencias entre un chimpanc y yo son inmensas. l es ms peludo, su
cabeza y su cuerpo tienen una forma diferente, sus miembros son distintos y
produce sonidos diferentes. No hay nada en los chimpancs que se parezca a
m en un 98%. Ah s? Comparado con qu?....... Desde el punto de vista de
una ameba, los chimpancs y los humanos son iguales en un 98%. No hay un
hueso en el chimpanc que yo no comparta. No se conoce una sustancia
qumica en el cerebro de un chimpanc que no pueda encontrarse en el
cerebro humano. No se conoce parte alguna del sistema inmune, del sistema
digestivo, del sistema vascular, del sistema linftico o del sistema nervioso que
nosotros tengamos y los chimpancs no o viceversa".

Fragmento extrado del libro "Genoma: la autobiografa de una especie en 23

captulos", de Matt Ridley, Ed. Taurus
Qu es un genoma?

Un genoma es la totalidad del ADN de un organismo vivo. Es decir, el conjunto

completo de instrucciones genticas para la construccin, funcionamiento y
mantenimiento de dicho organismo. Cada especie tiene un genoma particular
que comparte con los otros integrantes de ese grupo. Sin embargo, a pesar de
sus similitudes, cada integrante de la especie tiene particularidades que lo
convierten en un ser nico y diferente del resto. De esta forma, algunas
personas son bajas y otras altas; su grupo sanguneo puede variar al igual que
la forma de su nariz, o el color de su piel. Estas semejanzas y diferencias
fsicas (que se pueden observar o medir mediante tcnicas particulares)
constituyen el fenotipo de un individuo, y provienen de semejanzas y
diferencias en las instrucciones genticas contenidas en el ADN o genotipo.

Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos cualesquiera, el 99.9 % del

ADN es idntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de instrucciones
genticas es tan grande que la variacin del 0,1% determina millones de
posibles diferencias entre ellos. Esta pequea fraccin

de ADN en la que ocurren las variaciones da lugar a la enorme diversidad que

hace que cada uno de los seres humanos sea nico. Esto es lo que posibilita,
por ejemplo, identificar personas a partir del ADN y establecer relaciones de
parentesco, o determinar cul de los sospechosos de un crimen es el
responsable. La variacin en el ADN determinara tambin diferencias en la
probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Por esto, conocer la diversidad
de ADN entre

las personas ayudara a entender mejor las enfermedades, mejorar su

diagnstico y deteccin temprana y promover adelantos en la medicina a travs
del diseo racional de drogas y tratamientos.

Adems, los seres humanos se diferencian genticamente de las moscas y de

los gusanos. Pero... cun diferentes son unos de otros? Y cules son esas
diferencias? Estas y otras preguntas son las que los diversos proyectos
genoma, que se encuentran actualmente en curso, tratan de responder.

Los Proyectos Genoma

A partir del descubrimiento del ADN como la molcula universal de la herencia

y la base gentica de la vida, la biologa empez a buscar respuestas a
numerosos fenmenos vitales en el nivel del ADN. De esta forma, se
emprendieron los Proyectos Genoma que son una serie de iniciativas para
conocer los genomas no slo de humanos, sino de una serie de organismos
modelo. En la actualidad estn en marcha unos 30 Proyectos Genoma de
diferentes tipos de organismos.

Pero los Proyectos Genoma no son ms que un punto de arranque para

nuevos descubrimientos. Con los datos de secuencias se podr determinar la
funcin de numerosos genes, y dar respuestas a cuestiones de expresin de
genes, de regulacin gentica, de interaccin de las clulas con sus entornos,
etc. La secuenciacin de genomas de plantas y animales domsticos podra
conducir a nuevos avances en la mejora agronmica y ganadera. Tambin
permitira numerosas aplicaciones mdicas, y nuevos enfoques dentro de la
biotecnologa y la biologa industrial.

Asimismo, se espera que la comparacin de genomas completos de diferentes

tipos de seres vivos suministre claves para comprender ms de 3000 millones
de aos de evolucin. La bioinformtica permite comparar genes y genomas
completos, lo que junto con otros datos biolgicos y paleontolgicos, est
dando nuevas claves de la evolucin de la vida.

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

Si bien antes de los aos 80 ya se haba realizado la secuenciacin de genes

sueltos de muchos organismos, as como de genomas de algunos virus y
plsmidos, el comienzo oficial del PGH corresponde a 1990. El Proyecto
Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado entre diferentes
pases en la historia de la Biologa. Fue coordinado por el Instituto Nacional de

Salud y el Departamento de Energa de los EEUU y realizado por laboratorios

de Estados Unidos, Gran Bretaa, y varios centros de investigacin de Japn,
Francia, Alemania y China. Casi al mismo tiempo una compaa privada
CELERA decidi realizar el estudio en forma independiente del consorcio
oficial.

El advenimiento y progreso acelerado de la metodologa del ADN recombinante

y sus tcnicas asociadas (vectores de clonacin, enzimas de restriccin,
transformacin artificial de clulas procariotas y eucariotas, bibliotecas de
genes, sondas moleculares, secuenciacin, gentica inversa, PCR, etc.)
hicieron viable la ejecucin del proyecto genoma humano.

Objetivos del PGH

 Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN
humano.

Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases qumicas

que conforman el ADN humano.

Almacenar informacin en bases de datos.

Desarrollar herramientas para el procesamiento de anlisis de los datos

(software, hardware, automatizacin, etc).

Determinar las implicancias ticas, legales, y sociales (ELSI) que

pudieran surgir de los resultados del proyecto.

Secuenciacin y mapeo del genoma humano

1. Secuenciacin. Mediante la secuenciacin del ADN se establece el orden

preciso en que se ordenan los cuatro tipo de bases (A, T, C y G) que
componen la cadena de ADN. El orden en que estas bases se disponen
determina la informacin codificada en el material gentico. Esto se hace
comnmente mediante la separacin del ADN en fragmentos que se detectan
debido a la presencia de un marcador radioactivo o fluorescente. A partir del
patrn de los fragmentos de ADN resultantes se puede deducir la secuencia
subyacente del ADN.

2. Mapeo. El mapeo es la actividad central del Proyecto del Genoma Humano.

Consiste en deducir las representaciones esquemticas del ADN, similar a la
construccin de mapas geogrficos. Se pueden construir varios tipos de mapas
de ADN y las caractersticas claves que los distinguen son los diferentes
enfoques en que se basan. Los tres tipos principales de mapas de ADN son los
mapas fsicos, los mapas genticos y los mapas citogenticos.

3. Marcador gentico. Es un segmento de ADN con una ubicacin fsica

identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede rastrear en una
familia. Un marcador puede ser un gen o puede ser un fragmento de ADN sin
funcin conocida. Se usa en el mapeo gentico como primer paso para
encontrar la posicin e identidad de un gen.

4. Polimorfismo. Es un sitio a lo largo de la secuencia del ADN donde distintas

personas pueden tener secuencias diferentes. Puede tratarse de la sustitucin
de una base, o la repeticin de una secuencia. Los cambios poco frecuentes en
general no se llaman polimorfismos. Tienen que presentarse en una frecuencia
de al menos uno por ciento para considerarse polimorfismo.
5. El mapa gentico. Describe las posiciones de los marcadores genticos que
reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Van
desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta
diferencias que no tienen un efecto notorio en un individuo. Este tipo de mapas
son importantes en estudios genticos para buscar genes asociados con una
enfermedad o detectar variaciones entre individuos.

6. El mapa fsico. Describe las posiciones de los puntos sobresalientes en una

cadena de ADN. Pueden ser genes o marcadores genticos o secuencias
annimas.

7. Localizacin de genes que predisponen o generan ciertas enfermedades. El

Proyecto Genoma Humano tiene como objetivo facilitar la tcnica del clonaje
posicional. Tomando el ADN de miembros afectados por una enfermedad y de
familiares sanos se examinan marcadores genticos distribuidos en todos los
cromosomas, hasta encontrar uno que se detecte particularmente en los
individuos que estn afectados. Luego, se analiza este intervalo en el genoma
y se escogen genes que representen candidatos potenciales para la
enfermedad y se investiga a nivel de la secuencia si existen mutaciones.

8. BACs. Grandes fragmentos de ADN clonados en bacterias. Ofrecen ventajas

importantes ya que son manipulables para ciertos tipos de estudios en el
laboratorio. Se usan a gran escala para construir mapas fsicos de los
cromosomas humanos, con el fin de establecer la secuencia completa del
genoma humano.

9. YACs. Grandes fragmentos de ADN que se propagan como cromosomas en

la levadura. Han resultado particularmente tiles en la fase temprana del
Proyecto Genoma Humano, donde se han usado para construir mapas fsicos
completos de todos los cromosomas humanos.

Algunos resultados del PGH

El Proyecto Genoma Humano se complet en 2003.

El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares

de bases qumicas (unidades que constituyen al ADN).

Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido

descriptas.

Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.

 Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto
significa que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por
ciento de similitud en su genoma.

Un ser humano comparte con el chimpanc el 98% del genoma.

Se conoce la funcin de slo el 50% del los genes.

Slo el 2% del genoma lleva informacin para protenas.

PGH y otros Proyectos Genoma

El PGH inclua tambin la secuenciacin de genomas de organismos modelo

de diferentes reinos que facilitaran la comprensin de la funcionalidad del
genoma humano. Desde 1990, adems del genoma humano, se han descifrado
los genomas completos de Saccharomyces cerevisiae (levadura), Escherichia
coli (bacteria), de C. elegans (nematodo), de Drosophila melanogaster (mosaca
de la fruta), y de varias plantas (Arabidopsis thaliana, arroz, etc.).

Los resultados del PGH y de otros Proyectos Genoma se resumen en la

siguiente tabla:

Despus del proyecto genoma...

A partir de los resultados del Proyecto Genoma Humano empieza otra etapa
importante que consiste en dar sentido biolgico, tanto funcional como
evolutivo, al cmulo de informacin que se obtuvo. Esto da origen a la
genmica funcional, una nueva disciplina que estudia los genomas como
sistemas (sus regulaciones, relaciones, cambios, etc.), y a la protemica, que
involucra el conocimiento de todas las protenas de un organismo.

Por lo tanto, a partir del PGH es posible averiguar:

La funcin de los genes

La asociacin entre genes y enfermedades

La funcin de las regiones no codificantes

La informacin bsica para la vida

El origen de las especies

El origen de poblaciones humanas

Estos conocimientos se irn integrando en diversos Atlas del ser humano y de
otros seres vivos, en los que se podrn interrelacionar de modo funcionalmente
significativo diversos niveles de comprensin de la materia viva (gnico,
genmico, regulacin, biologa celular, fisiologa, evolucin, etc), dando origen
a la denominada Era Postgenmica.

Aplicaciones actuales y futuras del PGH

El PGH facilita el conocimiento de los procesos biolgicos desde la escala

molecular hasta la evolutiva de los seres humanos. Adems, permitir avanzar
en el conocimiento del origen de muchas enfermedades, y ofrecer nuevas
perspectivas en el diagnstico, pronstico y tratamiento.

Cuando el PGH comenz en 1990 los cientficos haban descubierto menos de

100 genes involucrados en enfermedades de origen gentico, en la actualidad
ya se dispone de informacin de ms de 14.000 genes de este tipo. Gracias a
los avances de la gentica ya existen pruebas diagnsticas para diferentes
enfermedades de origen gentico cuyas cualidades de exactitud, confiabilidad y
rapidez las hacen tiles en clnica. Por ejemplo la prueba de ADN es til para la
prueba del sndrome de X frgil, la principal causa de retraso mental
hereditario, en la deteccin de hemofilias causadas por prdidas de segmentos
grandes o deleciones del gen respectivo, y en la enfermedad de Huntington.

Misin Jos Gregorio Hernndez

La Misin Jos Gregorio Hernndez se dedica al estudio exhaustivo de toda la

poblacin con algn tipo de discapacidad y enfermedades genticas; lleva el
nombre de un insigne mdico venezolano dada su trayectoria a favor de la
salud de los pobres. Fue anunciada por el Presidente de la Repblica
Bolivariana de Venezuela, Hugo Chvez Fras, en el marco del recibimiento de
estudiantes de Medicina Integral Comunitaria el 11 de marzo de 2008.

Dicha misin en una primera fase realiz un estudi, no un fue un censo como
anuncian los medios de comunicacin, a las personas con alguna discapacidad
o enfermedad gentica, alcanzando cientos de miles de personas en todo el
pas. Se inici en los Estados Miranda, Delta Amacuro, Zulia, Barinas y parte
del Distrito Capital.

La misma, se encuentra destinada a brindar atencin integral y servicios de

salud gratuito a todos y todas aquellas personas que por complicaciones
congnitas o por alguna afeccin o accidente, han quedado discapacitadas,
haciendo gran nfasis y principal intereses en las personas de mas bajos
recursos econmicos, y alejadas de las principales ciudades, de igual forma la
creacin de esta misin se encuentra enmarcada dentro de la Constitucin de
la Repblica Bolivariana de Venezuela, principalmente en su artculo 84 que
cita "Para garantizar el derecho a la salud, el Estado crear, ejercer la rectora
y gestionar un sistema pblico nacional de salud, de carcter intersectorial,
descentralizado y participativo, integrado al sistema de seguridad social, regido
por los principios de gratuidad, universalidad, integralidad, equidad, integracin
social y solidaridad".

El Dr. Jos Gregorio Hernndez, fue el medico del pueblo, movido por su
vocacin y el amor al prjimo, la misin representa estos valores, la atencin a
los mas necesitados, el amor al prjimo y la recuperacin de los excluidos. La
Misin busca saldar la deuda que el Estado Venezolano tiene con esas
personas que han vivido en las sombras, teniendo como fin ltimo, garantizar la
reinsercin del individuo en la sociedad.