FACTORES GENETICOS

Al adoptar un enfoque de la "gentica de sistemas", un equipo de inve

stigadores del Imperial College London en colaboracin con UCB han
identificado redes de genes que pueden determinar el origen gentico de la
epilepsia, la memoria y, tal vez, incluso la inteligencia.
En este sentido, un nuevo artculo publicado en la revista Nature
Neuroscience especifica que dos redes de genesaltamente conectados pueden
ser la clave para entender el complejo funcionamiento del cerebro.

Estas redes pueden estar controladas por un sistema "principal" comn que
influye en algunos de los rasgos que diferencian a los seres humanos de otras
especies.

Este artculo ya est causando un enorme impacto en la comunidad cientfica y

ha sido ampliamente difundido por los medios de comunicacin. De hecho, est
entre los artculos ms ledos de la revista cientfica que lo ha recogido.

Este es slo el resultado ms reciente de la colaboracin que UCB mantiene

con el Imperial College. El ao pasado, Nature Communication, una reconocida
revista de investigacin, public otros resultados del mismo equipo de
investigacin que ponan de manifiesto que un slo gen coordina una red de
alrededor de 400 genesimplicados en la epilepsia.

Nuestro trabajo en este mbito contina aportando nueva informacin sobre los
fundamentos genticos y moleculares de las enfermedades del desarrollo
neurolgico, en especial de la epilepsia. Unas investigaciones que podran
ayudarnos a encontrarnuevas dianas farmacolgicas con las que abordar esta
enfermedad. Tal vez podramos hallar interruptores moleculares que controlen
las redes de genes identificadas.

Avanzamos con muchas ms preguntas por resolver pero con verdadero

entusiasmo por los posibles descubrimientos que tenemos por delante.

LOS FACTORES GENETICOS

Estos estn presentes e 3 grupos

Cromosmicos :S. DE ALGELMAN Y S. DE WOLF

Monogenicas : convulsiones neonateles benignas
Poligenicas : donde interjuegan factores generticos mas ambientales
facilitadores o gatillo
DIAGNOSTICO ( DX)

El diagnstico de la epilepsia es clnico y se basa en el interrogatorio. Es

necesario obtener informacin de un familiar o allegado que haya sido testigo de
los ataques, pues el paciente no es capaz de describirlos en su totalidad.

Hay que intentar conocer todo lo ocurrido antes, durante y despus de la crisis.
Es muy importante incidir en los antecedentes personales (trauma perinatal,
alteraciones del desarrollo psicomotor, convulsiones febriles, meningoencefalitis,
traumatismos cerebrales, o historia familiar de epilepsia).

Igualmente, se deben realizar siempre anlisis de sangre y orina, radiografa de

trax, un electrocardiograma (ECG) y un electroencefalograma (EEG).

La neuroimagen por TAC-RMN permite identificar la mayora de las lesiones

cerebrales causantes de la epilepsia (lesiones anatmicas visibles), pero no se
puede realizar a todos los pacientes. Se utiliza en aquellas epilepsias de causa
desconocida, especialmente si es de comienzo reciente, si la exploracin
neurolgica es anormal o si en el EEG existen signos de sufrimiento cerebral
focal.

TRATAMIENTO (TX)
El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacolgico. En un 50-60%
de los pacientes, el tratamiento farmacolgico es sencillo, eficaz al primer
intento, y requiere poca supervisin; un 20% de los pacientes necesitan ajustes
o combinaciones de frmacos, y otro 20% de pacientes son incontrolables con
los frmacos actuales. Una minora de pacientes son susceptibles de
tratamiento quirrgico.
Los frmacos antiepilpticos (FAEs) tienen como objetivo el control total de las
crisis sin producir efectos adversos. En general, inhiben los circuitos
neuronales cerebrales y son eficaces si se prescriben correctamente.
Los FAEs se deben introducir de forma lenta y progresiva. En general las dosis
se incrementan en 4-6 semanas. Es importante el cumplimiento estricto del
tratamiento y es muy grave el abandono brusco del mismo. Si fuese necesario
un cambio de tratamiento, este se realizar de forma gradual. Si se comprueba
que un frmaco es ineficaz, se introduce otro de forma progresiva, y hacia la
segunda o tercera semana, se retira el primero.
Solo la toxicidad producida por los FAEs es razn suficiente para suspender un
tratamiento antiepilptico. Si el tratamiento es eficaz y sin efectos secundarios
no debe modificarse por ninguna razn. Sin embargo, se considera que tras un
plazo de varios aos sin crisis se puede plantear la suspensin del tratamiento
(en general de 2-5 aos). Esta decisin debe ser individualizada y aconsejada
por un neurlogo.
El tratamiento quirrgico de la epilepsia se realiza a un paciente portador de
una lesin benigna y esttica, con el objetivo de librarlo de las crisis. Deben
cumplir el requisito de padecer una epilepsia frmacorresistente. Tambin se
tiene en cuenta el nmero y tipo de crisis y su repercusin en la calidad de vida
del enfermo. Debe realizarse un estudio previo a la ciruga para localizar la
zona que origina las crisis, y poder extirparla sin ocasionar defectos
neurolgicos.
PRONOSTICO ( PX)
El pronstico de una persona con epilepsia es muy variable. Hay sndromes
benignos que remiten por completo; otros que, sin desaparecer, se pueden
controlar adecuadamente con medicamentos y permiten al enfermo llevar una
vida normal; y otros, por ltimo, que son rebeldes al tratamiento. Solo se puede
hacer un pronstico en relacin con el sndrome epilptico concreto que tenga
un paciente.
En general, el pronstico de la epilepsia depende de factores como la causa, el
tipo de crisis, la edad de comienzo y la instauracin rpida del tratamiento. En
general son ms graves si se inician en la infancia, cuando existen lesiones
cerebrales orgnicas, si el nivel intelectual es bajo, si el paciente sufre distintos
tipos de crisis, y cuanto mayor sea la duracin de la enfermedad.
Si el paciente responde al primer tratamiento y est libre de crisis durante 1-2
aos, tiene un 95% de probabilidades de remisin.