You are on page 1of 6

Awal Kehidupan

Geni, mahasiswa kedokteran tahun pertama semester dua, sedang belajar embriologitentang
perkembangan kehidupan manusia, mulai dari ovum yang dibuahi oleh sperma
sehinggaterbentuk zigot, selanjutnya diikuti proses organogenesis. Semua proses ini diatur oleh
gen yangterdapat di dalam kromosom. Apabila terjadi mutasi gen, mungkin dapat terjadi
kelainan kongenital.Geni teringat pada kakaknya yang berusia 37 tahun sedang hamil anak
pertama, apakahdapat timbul kelainan seperti anak sepupunya yang mengalami
Down Syndrome
. Geni bertanya danberdiskusi dengan pakar apakah kelainan tersebut dapat dicegah dengan
melakukan analisis genetikatau terapi gen. Bagaimana anda menjelaskan proses perkembangan
kehidupan seperti di atas?
FIRST JUMP: Mencari Terminologi dan Definisinya

EmbriologiIlmu yang mempelajari tentang asal dan perkembangan individu sejak pembuahan
sebuahoosit hingga akhir minggu kedelapan perkembangan (Adrian dan Tama).

OvumSel benih atau alat reproduksi wanita yang setelah fertilisasi dapat berkembang
menjadianggota baru spesies yang sama dan berasal dari ovarium pada organisme berjenis
kelaminbetina (Firdha dan Femmy).

SpermaSel kelamin pria yang dihasilkan di tubulus seminiferus (Yudha).

ZygotSel diploid yang berasal dari penyatuan gamet jantan dan gamet betina yamg telah
masak.Lebih tepatnya, sel setelah sinapsis pada penyelesaian fertilisasi sampai
pembelahanpertama. Lama kelamaan, zigot ini akan berkembang menjadi janin dan embrio yang
laluakan dilahirkan menjadi bayi (Tama dan Arif).

OrganogenesisProses pembentukan organ atau alat tubuh menjadi beberapa sistem yang
terkoordinasi(Iqram dan Femmy).

GenSatuan biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak diri dan terletak pada suatu
posisitertentu (lokus) pada kromosom khusus (Vidya).

Kelainan KengenitalKelainan struktural, perilaku, faal, dan kelainan metabolik yang terdapat
pada waktu lahir,merujuk pada kelainan yang ditemukan saat kelahiran, ataupun penyebabnya
(Adrian, Tama,Vidya, Arif, Femmy).
KromosomUnit dari sel berupa deret panjang molekul gen yang terdiri satu molekul DNA dan
berbagaiprotein terkait pembawa informasi genetik suatu organisme (Ridha, Yudha, dan Iqram).

Mutasi genPerubahan bahan genetika yang bersifat permanen dan dapat diurunkan biasanya pada
gentunggal, meskipun isilah ini kadang mencakup perubahannya makroskopik pada
strukturkromosom (Ranti dan Tama).

Down SyndromeSekumpulan gejala yang terjadi bersama, sejumlah tanda dan berbagai keadaan
sakit, suatukompleks penyakit. Dalam genetika, pada malformasi multisel dianggap berhubungan
secarapatogenetik (Arief, Ridho, dan Adrian).

Terapi GenPerbaikan gen, piel yang diberikan kepada orang yang mengalami kelainan gen
(Firdha, Arief,dan Iqram).
SECOND JUMP : Menentukan Masalah
1.

Bagaimana proses fertilisasi?2.

Bagaimana proses perkembangan embrio?3.

Bagaimana proses organogenesis?4.

Apakah faktor penyebab mutasi gen?5.

Mengapa mutasi gen dapat menyebabkan kelainan kongenital dan faktor-faktor


penyebabkelainan kongenital?6.

Bagaimana pewarisan sifat, pencegahan, penyebabnya dan ciri-ciri


Down Syndrome
?7.

Bagaimana proses terapi gen dan faktor kendala?8.

Apa contoh-contoh terapi gen?9.

Bagaimana analisis genetik atau terapi gen dapat mencegah kelainan kongenital?10.

Apa saja proses perkembangan manusia?


THIRD JUMP : Analisis Masalah dengan Prior Knowledge
1.

Proses fertilisasi terjadi ketika ovulasi, oosit primer bergerak meninggalkan ovarium
menujuampula tuba falopi. Sedangkan sperma masuk dari vagina melalui uterus lalu melewati
tubafalopi dan bertemu dengan oosit primer tersebut maka terjadilah fertilisasi.Fase fertilisasi: 1.
Penembusan corona radiata2. Penembusan zona pelusida3. Fusi oosit dan membran sel plasma
(Ranti, Vidya, dan Tama).2.

Proses perkembangan embrio dimulai dari pembelahan zigot berulang kali hingga berpuluhsel
disebut menula (16 sel). Di dalam morula itu terkadang inner cell mass dan trophoblast.Morula
kemudiannya menjadi blastocyst. Terdapat ruangan di dalam blastocyst ini yangdipanggil
blastocoel. Lalu berkembang menjadi blastokista awal dan blastokista lanjut. Lalublastula
berkembang menjadi gastrula setelah itu masuk kepada tahap organogenesis(Iqram).3.

Proses organogenesis atau perkembangan dan pembentukan organ dimulai dengan ciri-ciriutama
bentuk tubuh mulai jelas. Terdapat tiga lapisan pada pembentukan organ, yaitu:

1.

Lapisan ektoderm membentuk organ dan struktur-struktur yang memeliharahubungan dengan


dunia luar: (a) neuron; (b) telinga; (c) hidung; (d) mata; (e) kulit2.

Lapisan mesoderm adalah bagian tengah antara lapisan luar dan lapisan dalam: (a)sistem
pembuluh; (b) otot polos; (c) jantung; (d) ginjal3.

Lapisan endoderm menghasilkan lapisan epitel: (a) saluran pencernaan; (b) saluranpernafasan;
(c) kandung kemih; (d) paru-paru; (e) kelenjar tiroid (Arif, Yudha, danFemmy).4.

Faktor-faktor penyebab mutasi gen:

Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya karena adanya faktoralami.
Contohnya, sinar ultraviolet dan sinar radioaktif

Kesalahan metabolisme yang tidak tahu penyebabnya, mengakibatkan mutasi.

Bahan fisika : sinar x, sinar gamma, sinar beta, isotop-isotop radioaktif, panas/ suhu,suhu
merusak rangkaian fosfat dan gula.

Bahan kimia : zat pengawet dan obat-obatan


Bahan biologi : virus, bakteri (Firdha dan Tamma).5.

Mutasi gen dapat menjadi penyebab kelainan kongenital karna adanya kesalahan informasigen
pada ndividu. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinyakelainan
kongenital antara lain:1.

Kelainan Genetik dan KromosomKelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh ataskelainan kongenital pada anaknya. Tetapi kelainan-kelainan tersebut dapat
puladiwarisi sebagai unsur dominan atau sebagai unsur resesif.2.

Faktor MekanikTekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat


menyebabkankelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.3.

Faktor InfeksiInfeksi pada periode organogenesis yakni trimester pertama kehamilan


dapatmenimbulkan kelainan kongenital karna dapat menimbulkan gangguan dalampertumbuhan
suatu organ tubuh.4.

Faktor ObatBeberapa jenis obat yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilandiduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya.5.

Faktor Umur IbuTelah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yangdilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.6.

Faktor HormonalFaktor hormonal diduga mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan


kongenital.7.

Faktor RadiasiRadiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainankongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang
tuadikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi gen yang dapat menyebabkankelainan
kongenital pada bayi yang dilahirakannya.

8.

Faktor GiziPada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan


kongenitalpada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih
tinggidibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.9.

Faktor-faktor lainBanyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiridan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya
(Adrian,Tama, dan Femmy).6.

Pewarisan sifat Down Syndrome, Ciri-ciri, dan Pencegahannya ialah,Pewarisan sifat Down
Syndrome biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi ekstrakromosom 21 (trisomi 21). Secara
klinis, ciri-ciri anak Down Syndrome antara lainketerbelakangan pertumbuhan, keterbelakangan
mental, kelainan kraniofasial, termasukmata miring ke atas, lipat-lipat epikantus (lipatan kulit
ekstra di sudut medial mata), wajahmendatar, dan telinga kecil, cacat jantung, dan hipotonia
(Ranti, Vidya, Firdha, Femmy).7.

Proses terapi gen dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam selyang
memiliki gen mutan. Selain itu, dengan rekombinasi homolog untuk melenyapkan genabnormal
dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknikperendaman gen, dan
melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapatberfungsi normal
kembali.Pengobatan dengan terapi gen meliputi:a.

ImunoterapiMenggunakan sel yang telah dimodifikasisecara genetik dari pertikel virus


untukmenstimulir sistem imun tubuhb.

Viro onkolitikMenggunakan pertikel sel virus yang bereplikasi di dalam sel kanker dan
menyebabkansel kanker menjadi matic.

Transfer genTeknik ini relatif baru, dengan cara memperkenalkan gen 2 baru yang dimasukan
kedalam sel kanker atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat menghentikanpertumbuhan
dan menghancur sel kankerKendala terapi gen:a.

Terapi gen akan efektif bila gangguan terjadi pada gen tunggalb.

Virus yang berfungsi sebagai vektor, dalam tubuh manusia bisa berubah sifatnyasehingga
menimbulkan penyakitc.

Masih banyak terapi gen yang keberhasilannya pendek sehingga perlu diulangd.

Sistem imun tubuh akan mengurangi efek terapi gen, begitu pula terapi gen yangberulang akan
menyebabkan penolakan sistem imun tubuh akan meningkat (Tama danFemmy).8.

Contoh-contoh terapi gen:a.

PCRb.

RT-PCRc.

Sekuencing DNAd.

DNA microarraye.

Metode sitogenetika: (a) penentuan kariotipe; (b) hibridisasi in situ

of 16

Leave a Comment

You might also like