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Instituto Mexicano de Estudios Superiores

Biologa 1er semestre

Profesora: Lic. Francy Areli Estrada

Autor: Ana Sofa Martnez Hernndez

Torren, Coahuila 8 de Diciembre del 2016


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Prlogo

No siempre se tiene a la mano el libro o el articulo ms adecuado segn tu experiencia sobre algn
tema ya que puede contener un dialecto muy complicado o muy fcil segn tu criterio. En lo personal
yo me dedico a buscar de diferentes fuentes la informacin necesaria para recabar todo lo que
considero necesario para comprender un tema nuevo. Considero importante tratar de ir ms haya
cuando se trata de indagar sobre estos nuevos temas ya que si se quiere dominar total o
parcialmente un tema, habra que tratar de vaciar las oportunidades a nuestro alcance.

Cuando menos esto es lo que yo considero al tocar un tema nuevo. A veces s que es difcil unir
todos los subtemas dentro de un tema ya que siempre surgirn nuevas dudas y es simplemente algo
interminable. Mi recomendacin es siempre tener claro que es lo que se quiere saber y porqu, as
les ser ms sencillo saber hasta dnde buscar.

La Lic. Francy Areli estrada es muy buena inculcndonos el hbito sobre el investigar ms haya, al
igual que la Lic. Tere Garca, actualmente maestras del Instituto Mexicano de Estudios Superiores.
Estando en constante contacto con ellas uno se da cuenta del gran entusiasmo que tienen como
Licenciadas en Nutriologa, ya que yo personalmente llegu a sentir entusiasmo por sus clases y su
conocimiento en el rea. Felicito pblicamente su trabajo, agradeciendo a mis padres por darme la
oportunidad de escoger la carrera que yo quiero, seguido de su apoyo incondicional y sus
motivaciones haca la vida ya que son unas personas muy positivas, trabajadoras y fuertes que
admirare por siempre.
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Tabla de contenido
INTRODUCCIN ................................................................................................................................................................. 6
GENES Y MATERIAL GENTICO .................................................................................................................................... 7
Sustancias vitales presentes en toda clula ................................................................................................................ 7
Dogma Central .................................................................................................................................................................. 7
Estructura y funcin de los cidos nucleicos: ADN y ARN ........................................................................................ 8
REPLICACIN, SNTESIS y TRANSCRIPCIN DEL MATERIAL GENTICO ..................................................... 10
Replicacin ...................................................................................................................................................................... 10
Tipos de replicacin ................................................................................................................................................... 10
Sntesis del ADN en procariotas .............................................................................................................................. 11
Enzimas de replicacin en procariota ..................................................................................................................... 11
Desenrrollamiento y apertura de la doble hlice ................................................................................................... 12
Sntesis de 2 nuevas cadenas ..................................................................................................................................... 12
Correccin de errores ................................................................................................................................................ 13
Control gentico de la replicacin............................................................................................................................ 14
Expresin de la unidad gentica .................................................................................................................................. 14
Transcripcin de la clula procariota....................................................................................................................... 15
Cdigo gentico .......................................................................................................................................................... 15
Sntesis de protenas ..................................................................................................................................................... 16
Traduccin de eucariotas .......................................................................................................................................... 17
Traduccin de procariotas ........................................................................................................................................ 17
REGULACIN DE LA EXPRESIN GENTICA, MUTACIN Y REPRODUCCIN DEL ADN .......................... 17
Regulacin gentica ...................................................................................................................................................... 17
2 tipos de regulaciones.............................................................................................................................................. 18
Mutacin gentica y reparacin del ADN ................................................................................................................... 20
Clasificacin de mutaciones ..................................................................................................................................... 21
Deteccin de mutaciones .......................................................................................................................................... 22
Reparacin del ADN .................................................................................................................................................. 22
Tecnologa del ADN recombinante.............................................................................................................................. 22
Clonacin del ADN ..................................................................................................................................................... 23
Secuenciacin del ADN ............................................................................................................................................. 23
Reaccin en cadena de la polimerasa ........................................................................................................................ 24
Otras tcnicas del ARN ............................................................................................................................................. 24
Transcripcin Reversa- PCR (RT-PCR) ................................................................................................................. 25
SNDROMES ...................................................................................................................................................................... 26
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ALOPECIA....................................................................................................................................................................... 26
ANEMIA FALCIFORME ................................................................................................................................................ 27
ACONDROPLASIA ........................................................................................................................................................ 27
SNDROME DE LEIGH ................................................................................................................................................. 28
HEMOCROMATOSIS .................................................................................................................................................... 28
FIBROSIS QUSTICA MAMARIA ................................................................................................................................ 29
CNCER DE MAMA ...................................................................................................................................................... 29
TRISOMIA 13 .................................................................................................................................................................. 30
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ................................................................................................................................ 30
SNDROME DE PRADER WILLI ................................................................................................................................. 31
RETINITIS PIGMENTOSA............................................................................................................................................ 31
GLAUCOMA .................................................................................................................................................................... 32
ATROFIA PTICA DOMINANTE ................................................................................................................................ 33
ENFERMEDAD CELIACA ............................................................................................................................................ 33
SNDROME DE X FRGIL ........................................................................................................................................... 34
ALZHEIMER DE APARICIN TARDA ...................................................................................................................... 34
ADRENOLEUCODISTROFIA ...................................................................................................................................... 35
SNDROME DE MELAS ................................................................................................................................................ 35
FACTOR VON WILLEBRAND ..................................................................................................................................... 36
FACTOR V DE LEIDEN ............................................................................................................................................... 36
Imgenes segn el sndrome ....................................................................................................................................... 37
Factor V Leiden Factor von Willebrand ................................................................................................................ 40
Diagnsticos.................................................................................................................................................................... 41
Cmo evitar enfermedades mitocondriales? ........................................................................................................... 43
CONCLUSIN .................................................................................................................................................................... 44
BIBLIOGRAFA ................................................................................................................................................................... 45
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INTRODUCCIN
En las prximas hojas podrn ustedes percatarse del buen material que el IMES nos ofrece, ya que
podrn ustedes leer con ms facilidad los temas y usarlo en prximas generaciones.

Si bien podrn ver, comenzaremos hablando de lo ms importante que conocemos del cuerpo
humano: el material gentico. La molcula de base para toda materia viva.

Al ir comprendiendo un poco ms de qu conforma nuestro cuerpo, podremos proseguir


hacindonos preguntas de Pero, cmo es que nuestro sistema puede realizar todas las funciones
necesarias para vivir?, Qu nos hace ser seres multicelulares?, etc. Preguntas as son las ms
comunes y si nos gusta hilar la informacin, llegaremos a una conclusin muy parecida: somos seres
extraordinarios que merece ser conocido, estudiado y cuidado.
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GENES Y MATERIAL GENTICO

Sustancias vitales presentes en toda clula

Estos producen energa, regulan procesos celulares y producen nuevos materiales celulares.

- Carbohidratos: formados por monosacridos.


- Lpidos: saturados e insaturados.
- Protenas: Aminocidos forman las protenas.
- cidos nucleicos: No se transforman en energa ni materiales. Participan en la transmisin de
caracteres hereditarios. Sintetizan las protenas.

Los genes son unidades que almacenan la informacin gentica de una


vida orgnica (material gentico/ADN) donde dice cmo deben
funcionar las clulas del organismo.
Estos se encuentran compactados en cromosomas.

Los cromosomas son el ADN en forma de cadenas. DNA se encuentra


en el ncleo, mitocondrias y cloroplastos. El RNA se encuentra en el
citoplasma celular. El 80% del RNA se encuentra en los ribosomas

En 1953 James Watson y Francis Crick establecieron la estructura del


Representacin del ADN por el mtodo de difraccin de los rayos X. (1)
gen, cromosoma,
Nosotros tenemos 23 pares de cromosomas, formados por un cromosoma
ADN y clula
padre y otro de la madre. Se representa XX = mujer y XY para hombre.

Dogma Central
Aqu se muestra los mecanismos de transmisin y expresin de la herencia gentica tras el
descubrimiento de la codificacin en la doble hlice del ADN.
Tambin dice que el ADN puede duplicarse, reproducirse y transmitir la informacin gentica.

ADN -> ARN -> Proteinas (2)


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El ADN puede duplicarse(replicarse) solo. (Ocurre en: el ncleo)


ADN al ARN es la transcripcin. La enzima helicasa rompe las hebras de ARN para que el
ARN puede leer mejor la informacin. Aqu determinadas enzimas pueden leer las cadenas
segn las bases e intercambia la Tiamina por Uracilo. (Ocurre en el: el ncleo)
ARN a las protenas (sntesis de protenas). (Ocurre en: el citoplasma)

Tipos de ARN:

Estructura y funcin de los cidos nucleicos: ADN y ARN


Transcribe la informacin hereditaria. Expresan el mensaje gentico y duplican el ADN

Existen 2 tipos de cidos nucleicos:

1. Nucletidos: Son molculas constituidas de pentosas y bases nitrogenadas (composicin del


ADN).
2. Nuclesidos: Son molculas constituidas de pentosas, bases nitrogenadas y fosfato.

Las bases nitrogenadas son monmeros: adenina, tiamina (o Uracilo para el ARN) guanina, citosina.

*El ADN est formado por monmeros, entonces se llaman polinucletidos.

Se conectan en el enlace 5 y 3.
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Se conectan por puentes de hidrogeno como se muestra en la imagen:

Las bases nitrogenadas se dividen de esta manera:

(3)

Existen 2 tipos de pentosas (azcares)

cido desoxirribonucleico (encontrada en el ADN) (espiral)


cido ribonucleico (encontrada en el ARN) (cadena)

La ribosa tiene un oxgeno ms que la desoxirribosa, esa es la diferencia.

Diferencias de
los cidos
nucleicos.
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REPLICACIN, SNTESIS y TRANSCRIPCIN DEL MATERIAL GENTICO

Replicacin

Replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse.

Tipos de replicacin

1. Replicacin conservativa: Se producira un ADN completamente nuevo durante la replicacin.

Simulacin de la
replicacin
conservativa.

2. Replicacin semiconservativa: Se originan dos molculas de ADN, cada una de ellas


compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra complementaria nueva. La original
sire de molde para la nueva.

Simulacin de la
replicacin
semiconservativa.
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3. Replicacin dispersiva: ruptura de las hebras de origen durante la replicacin que se


reordenaran en una molcula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra
de ADN.

Simulacin de la
replicacin dispersiva.

Sntesis del ADN en procariotas

Clulas sin ncleo celular definido, es decir, cuyo material gentico se encuentra disperso en el
citoplasma, reunido en una zona denominada nucleoide.

Clula procariota

Enzimas de replicacin en procariota

Helicasa: Rompe los puentes de hidrogeno de la doble hlice

Protena de unin

Endonucleasa: corta fragmentos del ARN


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Exonucleasa: Elimina nucletidos que estn mal.

Polimerasa: Sintetiza la cadena complementaria.

Primasa: Sintetiza el ARN cebador necesario para la sntesis de la cadena complementaria.

Ligasa: Une las cadenas nuevas de ADN

3 etapas importantes:
1. Desenrrollamiento y apertura de la doble hlice.

2. Sntesis de dos nuevas cadenas de ADN.

3. Correccin de los errores.

Desenrrollamiento y apertura de la doble hlice

La helicasa acta abriendo la doble hlice abriendo una horquilla de replicacin, para dar paso
a las siguientes enzimas.

Se utiliza una protena de unin al ADN Mono catenario, para que las cadenas de ADN no se
junten entre si e impidiendo que las hebras simples de ADN se renaturalicen o formen
estructuras secundarias de manera que ste pueda servir de molde para la replicacin de la
doble hlice.

Simulacin de la apertura de la doble


hlice

Sntesis de 2 nuevas cadenas


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La Primasa sintetiza al ARN cebador, el cual coloca los primeros nucletidos para que la
polimerasa, contine con la elongacin, as que, Teniendo los moldes listos para la
replicacin, la polimerasa entra en accin y arma la nueva cadena de ADN.

Copia la cadena de manera complementaria. Ej. A por T, C por G. etc.

Simulacin de la sntesis de 2 cadenas nuevas

Correccin de errores

La ADN ligasa, cella todas las nuevas uniones.

Se corrige cualquier error de unin que haya entre los nucletidos.

Simulacin de correccin de errores


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Control gentico de la replicacin

Ciclo celular est constituido por procesos que tienen un orden y supervisin estrictos.

Seales provenientes del medio y algunos controladores dentro de la clula, se encargan de


dirigir el progreso de sta a travs de las distintas fases del ciclo celular.

Existe una regulacin extracelular y una regulacin intracelular:

Regulacin intracelular: El control interno del ciclo celular est a cargo de protenas.
Activa e inhibe protenas que son indispensables durante las fases del ciclo. Las
protenas que permiten el progreso del ciclo son los complejos cdk-ciclina y las que
inhiben son dos pequeas familias las CIP y las INK4.

Regulacin extracelular: Para la activacin de los complejos cdk-ciclina, se necesita


una sealizacin extracelular de factores mitgenos (estimulan la divisin celular), que
son solubles de naturaleza proteica. As es como la proliferacin celular ocurre slo
cuando el medio extracelular requiere ms clulas.

Expresin de la unidad gentica

La unidad gentica de cualquier ser vivo es el gen (ADN), ste produce la expresin de una
caracterstica observable en un ser vivo o sus descendientes.

La expresin gentica es el proceso de los microorganismos procariotas y eucariotas, transforman la


informacin codificada por los cidos nucleicos en protenas (enzimas) necesarias para su desarrollo
y funcionamiento.

El genotipo: conjunto de caracteres visibles en un individuo.

Ejemplo: Una persona tiene ojos cafs, azules o violetas por el tipo de enzimas que contienen las
clulas de sus ojos.

Sntesis del ARNm (transcripcin del ADN) es el primer paso de la expresin gentica. Aqu se
(copia) la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando
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diversos ARN como intermediarios. (La enzima ARN Polimerasa sintetiza un ARN mensajero que
mantiene la informacin de la secuencia del ADN).

ARN Ribosomal (ARNr): Junto con las protenas forman los ribosomas, donde se sintetizan los
polipptidos

ARN Mensajero (ARNm): Lleva un mensaje del ADN en el ncleo a los ribosomas en el
citoplasma

ARN de transferencia (ARNt): Transfiere aminocidos a los ribosomas

Transcripcin de la clula procariota

INICIACIN: La ARN polimerasa se une al promotor, regin especfica en el ADN a trascribir.

ELONGACIN: La ARN polimerasa recorre la hebra molde de ADN sintetizando una cadena
de ARN complementaria.

TERMINACIN: La ARN polimerasa avanza a lo largo de la hebra molde hasta que llega a
una zona que constituye la seal de terminacin, con lo cual termina el proceso.

Cdigo gentico

Sirve para transmitir una informacin.


Gobierna la vida.
Est en el ARN
Dirige el crecimiento, la nutricin y la fecundacin. Estas son actividades que estn dentro de las
clulas. Cada clave es diferente dependiendo de las clulas.
Por ejemplo: los aminocidos forman las protenas. El ADN contiene miles de bases nitrogenadas:
adenina, tiamina, citosina y guanina, estas bases segn el cdigo gentico que ya portan, acomoda
de cierta manera 20 aminocidos para crear una protena. Un mnimo error y puede cambiar el
mensaje totalmente: mutaciones.
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20 aminocidos formados segn sus 3 bases: codn.

Solo puede haber 64 codones. Hay ms de 1 codn para cada aminocido. Todos los seres vivos
respetan el cdigo gentico, es universal.

Sntesis de protenas
Proceso por el cual se componen nuevas protenas a partir de los veinte aminocidos esenciales.
En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La sntesis de protenas se realiza en los ribosomas
situados en el citoplasma celular.

2 fases:

ADN al ARN es la transcripcin. La enzima helicasa rompe las hebras de ADN para que se
pueda leer mejor la informacin. Aqu determinadas enzimas pueden leer las cadenas segn
las bases e intercambia la Tiamina por Uracilo. (ncleo)
ARN cuando pasa al citoplasma es la transportacin de la transcripcin (citoplasma).
Los ribosomas reciben, aportan aminocidos y traducen la informacin (sntesis de protenas)
(ribosomas)
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Traduccin de eucariotas

- Subunidad mayor: tiene 3 tipos de ARN y contiene 49 protenas nicas


- Subunidad menor: Tiene 1 ARN y contiene 33 protenas. Puede alterarse segn el tipo.

En el ncleo es donde se encuentran los cromosomas que llevan el ADN.

No producen enfermedades.

Traduccin de procariotas

- Subunidad mayor: 2 molculas de ARN y 34 protenas bsicas de las cuales 1 se repite en


subunidad menor.
- Subunidad menor: tiene 1 ARN y 21 protenas.

Cromosomas dispersos en el citoplasma en un lugar llamado nucleoide.

Producen enfermedades.

REGULACIN DE LA EXPRESIN GENTICA, MUTACIN Y REPRODUCCIN


DEL ADN

Regulacin gentica

La regulacin gentica son todos los procesos para sintetizar las protenas en cada momento
necesario y la cantidad necesaria de producir esa enzima.

El opern: es el lugar donde se lleva a cabo la regulacin


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Fue propuesto por Francois Jacob y Jacqes Monod en 1961.

El ms estudiado es Opern Lactosa. Cambia de nombre segn lo que vaya a hacer. (4)

2 tipos de regulaciones

Control negativo: no se transcriben por la accin de una protena reguladora = represor.

Control positivo: si se transcriben por la accin de una protena activa= inductor. (4)

Dependen de las condiciones ambientales:

Inducibles: produce enzimas en respuesta a un metabolito.

Reprensibles: hay enzimas necesarias. (4)

No dependen de las condiciones ambientales:

Constitutivos: se transcriben permanentemente, independientemente de las condiciones


ambientales. Solo los necesarios. (4)

Opern est compuesto de:

Gen regulador: controla el tiempo y velocidad de transcripcin de otros genes. Produce la


protena reguladora

Promotor: ARN polimerasa reconoce el sitio de inicio de transcripcin. (Sitio de unin ADN)

Operador: sitio donde se encuentra o no el represor. (Sitio de unin ADN) (4)


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Simulacin de la regulacin de clulas procariotas con/sin inductor

(4)
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Simulacin de la regulacin de eucariotas

Las protenas reguladoras se unen al ADN donde la polimerasa del ARN se une al sitio
promotor para llevar a cabo la transcripcin.

Despus los exones deben madurar maduran con ayuda de los intrones, que separa los
exones.

El paso transcrito del ARN a travs de la membrana nuclear al citoplasma es reconocido por
los receptores que cubren el interior de los poros.

Las protenas y aminocidos participan en el proceso de traduccin, pero no siempre hay y


puede retrasar la sntesis. (5)

Mutacin gentica y reparacin del ADN

La mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que,
por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente,
y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Pueden causar cambios grandes o pequeos, llegando al grado de causar enfermedades.


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Clasificacin de mutaciones

MOLECULAR O PUNTUAL: Mutaciones a nivel molecular y afectan la constitucin qumica de


los genes.

CROMOSOMICO: Mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden, se


duplican o cambian de lugar dentro del cromosoma.

GENOMICO: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos


cromosmicos, reducindolo a una sola serie o bien afecta al nmero de cromosomas
individualmente por defecto o por exceso.

Molecular:

Clasificacin:

Polimosfirmos: hay un cambio en una de las bases del ADN.


Missense: hay un cambio en una de las bases del ADN, pero en la posicin de la protena
habr un aminocido incorrecto.
Delecion: se pierde una o ms bases de ADN, alterando la cadena proteica.

Cromosmico

Se debe a:

Deleccin: Es la prdida de un segmento cromosmico

Duplicacin: Repeticin de un segmento cromosmico.

Inversin: Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

La monoploida o haploida es la existencia de una sola dotacin cromosmica, cuando lo normal


en esa especie es que sea diploide.

Genmico

2 tipos:

Aneupliodas: ganancia o prdida de cromosomas

Euploidia: afecta a todos los cromosomas.


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Deteccin de mutaciones

La determinacin de una mutacin conocida en cncer hereditario puede utilizarse para confirmar el
diagnstico de dicha enfermedad en pacientes sintomticos, pero para poder determinar debemos
conocer la secuencia del gen al que pertenece la mutacin.

Restriccin
Secuenciacin

Reparacin del ADN

Es el proceso por los cuales una clula identifica y corrige daos hechos a las molculas de
ADN que codifican el genoma. El ADN puede ser daado por muchos factores, por ej.: mediante
factores ambientales, como los rayos UV o radioactividad. Para la reparacin del ADN la clula
identifica y corrige los daos hechos a las molculas.

La reparacin del ADN depende de varios factores como: edad, tipo de clula y el ambiente
extracelular, pero si el ADN est muy daado este puede entrar en unos de estos tres estados:

Un estado irreversible de inactividad, llamado senescencia.

Suicidio celular, llamado apoptosis o muerte celular programada.

Carcinognesis, o formacin de cncer.

Existen estrategias para reparar el ADN. Si es posible, las clulas utilizan la cadena de ADN
complementaria (si no ha sido modificada) o la cromtida hermana como "plantilla" para restaurar la
informacin original. Si no hay ninguna plantilla disponible, las clulas utilizan como ltimo recurso un
sistema de recuperacin propenso a los errores conocidos como sntesis de translesin.

Tecnologa del ADN recombinante

Este es un gen manipulado con una insercin de otro gen. O sea que es una molcula artificial que
proviene de 2 fragmentos de ADN.

Nos sirve para que un organismo produzca una protena totalmente extraa.
23

La Biotecnologia se encarga de utilizar organismos vivos o de sus producos para fines prcticos,
como por ej. Hacer que una bacteria produzca una protena humana como la insulina.

Clonacin del ADN

Las enzimas de restriccin que reconocer los fragmentos para llevar a cabo la clonacin celular y la
creacin de mapas de restriccin.

7 pasos de la clonacin:

Preparacin del inserto de ADN


Preparacin del vector de clonacin
Formacin de la molcula de ADN recombinante
Incorporacin del ADN recombinante a la clula anfitriona
Propagacin del cultivo
Deteccin y seleccin de los clones recombinantes
Expresin gnica

Secuenciacin del ADN

Es un conjunto de mtodos y tcnicas bioqumicas donde se determina del orden de los nucletidos
(A, C, G y T) en un oligonucletido de ADN. Constituye la informacin gentica heredable del ncleo
celular, los plsmidos, la mitocondria y cloroplastos (En plantas) que forman la base de los
programas de desarrollo de los seres vivos. Es til en el estudio de la investigacin bsica de los
procesos biolgicos fundamentales

1. Preparacin de la secuencia del ADN para su clonacin

Es la parte esencial del proceso de clonacin, ya que el ADN debe separarse y concentrarse.

Romper las clulas


Separar el ADN
Concentrar y fragmentar el ADN por accin de las enzimas de restriccin
Aislar el ADN que se desea clonar
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Aadir reguladores de la expresin gentica, si se va a expresar el ADN

Reaccin en cadena de la polimerasa

(PCR) es una tcnica "in vitro" que imita la habilidad natural de la clula de duplicar el ADN.

Permite, a partir de una muestra muy pequea de ADN, obtener millones de copias de ADN in vitro,
en unas pocas horas y sin necesidad de usar clulas vivas., que utiliza ciclos de desnaturalizacin,
apareamiento con cebadores y extensin por una ADN polimerasa termoresistente.

La PCR es usada para la deteccin precoz o prenatal de enfermedades genticas, la deteccin de


infecciones virales latentes o la produccin de grandes cantidades de fragmentos de ADN humano a
una velocidad muy superior a la posible mediante otros mtodos. Y tambin es usada para estudios
de identidad y filiacin.

a) Desnaturalizacin, se calienta de la mezcla a 95C y se separan las dos cadenas del ADN molde.

b) Hibridacin, la temperatura se enfra para permitir el apareamiento de las bases de ambos


cebadores en el sitio donde encuentran una secuencia complementaria.

c) Elongacin, la mezcla se calienta a 72C y la enzima Taq ADN polimerasa se usa para replicar las
hebras de DNA. La Taq polimerasa comienza el proceso de extensin de la cadena complementaria
a partir del extremo 3 de los cebadores. Al final del ciclo, la cantidad de ADN molde disponible para
el ciclo siguiente aumenta al doble.

Otras tcnicas del ARN

PCR apartr del ARN

El genoma de muchos virus de importancia clnica est compuesto de ARN en lugar de ADN, los
ms sobresalientes son el Virus de la Inmunodeficiencia Humana, el Virus de la Hepatitis C y la
familia de Enterovirus.
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Transcripcin Reversa- PCR (RT-PCR)

Dado que el ARN usualmente es de una sola hebra y es sensible al calor, es necesario hacer una
transcripcin reversa antes de iniciar la amplificacin por PCR. La transcripcin reversa genera una
copia de la hebra de RNA, pero esta copia es ADN complementario el cual es estable al calor y
puede resistir la metodologa PCR.

Los pasos de la RT-PCR son:

1. Transcripcin reversa: Unin del partidor a la secuencia de ARN objetivo.


2. Transcripcin reversa: La polimerasa rTth cataliza la extensin del partidor mediante la
incorporacin de nucletidos complementarios.
3. Fin de transcripcin reversa, se obtiene la hebra del cADN complementario al ARN.
4. PCR.
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QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS


SNDROMES
Perdida -Infecciones o Sensibilidad en los -Ms estrs debido Tratar la situacin que lo
excesiva del enfermedades. folculos capilares a su imagen. provoca.
cabello. Hasta -Estrs. causando la -Depresin. -Minoxidil.
120 por da. -Ferropenia prdida parcial o -La edad tambin -Buena alimentacin con
(disminucin de total del cabello. influye. hierro y protena.
hierro). Empieza por la
Comn. -Medicacin. corona.
-Quimioterapia.

Enfermedad -Hereditario. Comienza -Varios problemas al No existe cura.


que afecta -Mutacin en un gen generalmente entre corazn como:
Con ayuda de varios
principalmente llamado Drataxina y 5 y 15 aos (puede
Insuficiencia especialistas como
al sistema afecta el variar).
cardiaca y fisioterapeutas,
nervioso y al cromosoma 9.
-Msculos se cardiomiopata. cardilogos y siclogos
corazn.
Hasta 1000 copias consumen y se puede ayudar a
-Dificultad para
de GAA (8-30 rango debilitan. afrontar la enfermedad.
caminar.
normal). -Deformidades.
Poco comn.
-Disartria.
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SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Produccin de Hereditario: se nace -Fatiga. -Provoca anemia. Ayuda de especialistas


glbulos rojos con dos genes de -Palidez. -Atascan los vasos como hematlogo y
con forma de clulas falciformes, -Taquicardia. sanguneos y doctor, etc.
hoz. uno de cada padre. -Disnea (dificultad bloquean el flujo, lo -Ejercicio
al respirar). que provoca dolor y fisioteraputico.
-Ictericia (piel lesin de rganos. -No fumar.
amarillenta). -Dieta nutritiva.
-Terapia de lenguaje.

Trastorno -Gen afectado -Baja estatura. -1/25,000 nios nacen -Cuidados de un bebe
gentico que FGFR3 en los -Mano tridente. vivos. normal.
afecta el condrocitos (clulas -Dedos cortos y -Dolor y problemas -Ayuda de
crecimiento de la placa de gorditos. para caminar. especialistas como
seo. El crecimiento de los -Piernas -Problemas fisioterapeuta,
problema es huesos). arqueadas. respiratorios, otorrinolaringlogo,
que la -2 pares de bases se -Pies anchos y pulmonares y etc.
conversin de intercambian: G por A planos. sicolgicos. -Cuidar la alimentacin
cartlago a o por C, siendo el -Cabeza y frente -El beb puede morir sobre todo evitar
hueso es primero el 98% de los grande. si sus 2 padres son sobrepeso.
demasiado casos. -Columna vertebral enanos.
lenta. -Herencia autosmica estrecha y
dominante. curveada.
-Mutacin de novo.
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SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Enfermedad -Herencia ligada al -Comnmente -Trastornos del -No hay tratamiento


neurolgica cromosoma X. comienza al nacer. movimiento. especfico para la
degenerativa -Sndrome de -Falta de succin en enfermedad de Leigh.
-Falta de
asociadas a Leigh ADN los bebs.
coordinacin y -La vitamina tiamina,
las lesiones nuclear. (el ms -Convulsiones.
equilibrio. vitamina riboflavina y
del tronco comn) -Prdida de control de
la coenzima Q10
cerebral y los -Sndrome de la cabeza, apetito y la -Deterioro de la
puede ayudar.
ganglios Leigh ADN motricidad. respiracin, del

basales. mitocondrial. -Falta de tono corazn y de la

muscular y debilidad. funcin renal.


(6)
-Ataxia cerebelosa.

Enfermedad -Trastornos -Dolor abdominal. -Incapacidad para -Tratamiento llamado:


hereditaria que sanguneos. desarrollarse. Flebotoma, que
-Fatiga y debilidad.
afecta al consiste en extraer el
-Talasemia -Retinitis pigmentosa.
metabolismo -Oscurecimiento de la exceso de hierro del
(anemia)
del hierro, piel. -Acidosis lctica y cuerpo.
provocando un -Demasiadas metablica.
-Dolor articular. -No tomar alcohol.
acmulo transfusiones.
-Prdida de vello -Dieta sin hierro y todo
excesivo. -Consumo
corporal. cocido.
prolongado de
alcohol.
29

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Es una -Sobreproduccin -Protuberancias en los -Se puede confundir con -Medicamentos que
condicin hormonal de los senos de la mujer, en cncer, lo que genera alivien el dolor, por
benigna, ovarios. algunas ocasiones alarma. ej.: paracetamol.
bastante provocan dolor.
-Cambios -Aplicacin de calor.
frecuente en
hormonales. -Hinchazn.
las mujeres, -Usar sostn

sobre todo en deportivo.

(7) edad frtil.

Crecimiento Genes: Puede ser -Fatiga a causa de -Terapia hormonal.


anormal y asintomtico, por lo radiaciones.
-BRCA1 -Quimioterapia.
desordenado que se recomienda
-Baja autoestima.
de las clulas -BRCA2 exmenes regulares. -Radioterapia.

de ste tejido. -Se puede perder la


Reparan daos -Tumor mamario en
mama debido a la
-Carcinoma que se producen axila. Es duro y bordes
urgente extraccin de la
ductal. en el ADN. irregulares.
misma.
-Carcinoma -Lquido del pezn.
lobulillar.
-Dolor seo.

-Prdida de peso.

-Ulceras cutneas.
(8)
30

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Trastorno -A veces se -Labio leporino o paladar -Afecta principalmente No existe tratamiento


gentico donde produce un error hendido. al sexo femenino. especfico.
una persona durante la -Manos empuadas.
-Muerte instantnea al -Se puede tratar al
tiene 3 copias del formacin del -Ojos juntos o fusionados.
nacer, sobreviviendo nio dependiendo de
ADN vulo o del -Disminucin del tono
mximo el ao. sus sntomas.
(normalmente esperma. muscular.
son 2). -Polidactilia (dedos extra). -Hernias. -Cirugas.
-Aparece ADN
-Discapacidad intelectual -Problemas oculares. -Terapia intensiva
-Sndrome de extra del
grave. neonatal.
Patau. cromosoma 13. -Defectos cardiacos.
-Ausencia de piel.

Enfermedad que Los padres deben -Comienza debilidad en -La mayora muere o No tiene cura
provoca una ser portadores de hombros y piernas. no sobrevive los 3
Existen fundaciones
degeneracin en este gen. aos.
-Poco movimiento y tono donde ayudan a los
las neuromas
muscular. -Poco a poco la atrofia bebes con esta
motoras de la
puede llegar a enfermedad, con
mdula espinal. -Debilidad para controlar su
paralizar todo el terapias
cabeza.
Aparecen segn cuerpo. ocupacionales y
la edad: -Voz nasal. scolgicas:
-Dificultad respiratoria
-Tipo I y para alimentarse. -FundAme

-Tipo II -Teletn.
(9)
-Tipo III
31

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Es una Falta de expresin -Falta de tono muscular. - Defecto en la -Tratamiento con


enfermedad de genes paternos produccin de hormonas del
-Desarrollo insuficiente de
gentica de la regin hormonas masculinas crecimiento pueden
rganos sexuales.
caracterizada por 15q11-q13- o femeninas en los normalizar el
obesidad con -Enanismo. testculos o en los crecimiento y reducir
hipotona, -Ojos en forma de ovarios. grasa.
hipogenitalismo, almendra. -Obesidad. -Alimentacin
acromicra y
-Apetito insaciable. adecuada.
retraso mental.
- Ayuda de
especialistas como
fisioterapeuta,
siclogo, etc.

Enfermedad Hereditaria: Los problemas de la visin -Dificultades para -El uso de gafas de
ocular en la cual graves pueden aparecer moverse en la sol para proteger la
-Dominante.
hay dao a la hasta la adultez. oscuridad. retina de la luz
retina, donde hay -Recesivo. ultravioleta.
-Disminucin de la visin -Ceguera.
una alteracin en -Ligado al nocturna. -Alimentacin rica en
los cromosoma X vitamina A y omega
fotorreceptores. -Prdida de visin perifrica
3.
y central.

(10)
32

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Grupo de afecciones -ngulo abierto: se -ngulo abierto: 2da causa ms ngulo abierto:
oculares que daan el desconoce. asintomtico. comn de ceguera. gotas, pastillas para
nervio ptico. disminuir la presin,
-ngulo cerrado: se -ngulo cerrado: -ngulo abierto:
lser y ciruga.
-ngulo abierto: Aumento desconoce. dolor, visin ceguera
de la presin ocular. borrosa, nuseas y -ngulo cerrado:
-Secundario: lesin -ngulo cerrado:
vmitos, medicina
-ngulo cerrado: lquido del ojo, terapia de probabilidad de
enrojecimiento de intravenosa para
no puede salir del ojo. esteroides, tumor, etc. tenerlo en el ojo
ojos y sensacin de bajas la presin del
sano.
-Secundario: Se deriva -Congnito: inflamacin. ojo y ciruga
de otra condicin o Hereditario y tambin -Segundario: se iridotoma que abre
-Secundario: segn
enfermedad del ojo. se presenta cuando el deriva de otras un canal.
la causa puede
ojo no se desarrolla enfermedades.
-Congnito: tipo raro de tener sntomas del -Secundario: tratar
normalmente.
glaucoma en bebes y glaucoma abierto o -Congnito: desde la causa.
nios pequeos cerrado. pequeos no tienen
-Congnito: ciruga.
la oportunidad de
-Congnito: ojos
ver bien.
grandes, lagrimeo,
sensibles a la luz y
ojos rojos.
33

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Es una enfermedad Hereditario mitocondrial. -Visin borrosa. La persona tiende a -Personas mayores
potencialmente presionarse por su cuidar su presin
Gen afectado: OPA-1. -Dificultades con la
seria que afecta al falta de su visin arterial con el
visin perifrica.
nervio ptico. -Algo est interfiriendo correcta. mdico.
para transmitir impulsos: -Reduccin en la
-Evitar lesiones
glaucoma, infarto del agudeza de la visin.
faciales
nervio ptico, tumor y
-Dificultades con la
neuritis ptica causado
visin a color.
por esclerosis mltiple.

Intolerancia -Diarrea. -Prdida de peso. Dieta estricta sin


permanente al gluten y evitando
-Dolor abdominal -Falta de nutrientes.
gluten de los granos alimentos enlatados.
-Fatiga
enteros. -Vmito.

-Sintomtica. -Nuseas.

-Subclnica.

-Latente.
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SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Enfermedad Sigue un patrn de -Retraso mental. -Se le dificulta aprender. No tiene cura.
gentica que limita herencia dominante
-Movimiento fsico -Dficit de atencin. -Terapia: lenguaje,
el desarrollo. ligado al cromosoma
excesivo. ocupacional y
X. -Solo puede comer
coordinacin
-Articulacin flexible. alimentos blandos.
motora.
-Cabeza, orejas y
frente grandes.

-Cara larga.

-Hiperactividad.

Sntomas ms graves
en hombres.

Enfermedad Factores genticos, las -Prdida progresiva Las personas pueden -Dieta nutritiva rica
irreversible y personas desarrollan de la memoria. perderse y no volver a en omegas y cidos
progresiva del esta enfermedad en la llegar a sus casas. grasos.
-Confusin y
cerebro que tercera, cuarta y quinta Como se les olvida todo,
desorientacin en el -Actividad fsica.
lentamente destruye dcada de su vida. incluso pueden
tiempo y el espacio.
la memoria y las olvidarse de respirar y -Relaciones
-Gen: APOE 4.
aptitudes del -Agitacin y morir. sociales.

pensamiento. nerviosismo.
35

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Enfermedad Ligada al cromosoma -Hiperactividad. -La desmineralizacin -Trasplante de


hereditaria que X. destruye las vainas mdula sea.
-Deterioro de la
produce mielina causando
visin, audicin y -Apoyo sicolgico.
desmineralizacin problemas neurolgicos.
movilidad.
intensa. -Aceite de Lorenzo.
-Pueden fallecer
Puede ser neonatal precozmente.
e infantil.

Es una forma rara Mutacin en el ADN Comienza entre 2 Afecta principalmente al No existe
de demencia. mitocondrial y se y 15 aos de edad. sistema nervioso y la tratamiento
tranmite por herencia estructura muscular. exclusivo, si no que
-Migraa, vmito,
materna. Mutacin se tratan los
demencia, sordera, -Disminucin de ATP.
3243A>G en el gen del sntomas, ej.:
retinitis
ANTt de leucina.
pigmentosa.. -Implante coclear,
terapias
-Debilidad de
anticonvulsivas,
extremidades.
dietas, insulina, etc.
-Deterioro gradual
de habilidades
motoras.
-Prdida auditiva.
36

SNDROMES QU ES? CAUSAS/GEN SNTOMAS COMPLICACIONES TRATAMIENTOS

Factor de la protena Heredada una copia Cogulos en vena: -Aumenta su probabilidad Los mdicos
de la coagulacin. del gen defectuoso -Dolor, hinchazn, de desarrollar cogulos generalmente
(heterocigotos), o rojez y calor. sanguneos anormales utilizan
ms raramente ha Cogulos superficie de (trombofilia), usualmente (anticoagulante),
heredado dos la piel: en las venas. medicamentos
copias, una de cada -Calor, sensibilidad o como la Warfarina
-Complicacin en el
padre dolor y rojez. ,Heparina,
embarazo.
(homocigotos). Rivaroxaban o
Cogulo que viaja a
-Embolia pulmonar y dabigatrn.
los pulmones:
TVP.
-Falta de aliento
repentino, dolor en
(11)
pecho al respirar, etc.

Este factor es Un antecedente -Sangrado menstrual Se puede presentar - DDAVP (eleva


necesario para la familiar es el anormal. sangrado despus de este factor).
coagulacin. Ayuda a principal factor de una ciruga o cuando le
-Sangrado de encas. - Alphanate y el
las plaquetas de la riesgo. extraen un diente.
plasma sanguneo
sangre a -Hematomas.
Antiinflamatorios no ayuda a disminuir
amontonarse y -Hemorragias nasales esteroides (AINES) el sangrado.
adherirse a la pared
-Erupcin cutnea. pueden empeorar esta
de los vasos
afeccin.
sanguneos.
(12)
37

Imgenes segn el sndrome

Alopecia Anemia Falciforme

Sindrome de Leigh Acondroplasia

Hemocromatosis Fibrosis Qustica Mamaria y cncer de


mama
38

Trisoma 13 Atrofia muscular espinal

Sndrome de Prader Willi Retinitis pigmentosa

Glaucoma ngulo abierto y cerrado Glaucoma secundario


39

Glaucoma congnito Atrofia ptica dominante

Enfermedad Celiaca Sndrome de X frgil

Alzheimer aparicin tarda Adrenoleucodistrofia


40

Factor V Leiden Factor von Willebrand


41

Diagnsticos
Realizar un diagnstico clnico requiere mucho conocimiento cientfico y humano, un dominio
amplio de las disciplinas bsicas de la medicina, el conocimiento patolgico, la habilidad de
interpretar la historia clnica en su contexto individual, el dominio de las enfermedades ms
comunes y el conocimiento de las posibilidades patolgicas menos frecuentes para
descartarlas. (Cirujano, 2010)

De acuerdo a muchos sntomas, las enfermedades se pueden confundir y no llegan a un


veredicto 100% confiable; sin embargo con la ayuda de los diferentes tipos de diagnsticos se
puede saber con exactitud qu es lo que le ocurre al paciente.

Diagnstico signolgico: es una manifestacin medible como la temperatura corporal a


travs de un termmetro. Aqu se toman los signos que se consideran relevantes para
poder pasar a los siguientes diagnsticos ms complejos.

Diagnstico sintomtico: este no se puede cuantificar de manera inequvoca. Con


ayuda del paciente se van obteniendo la informacin segn las manifestaciones que
present este mismo. Por ejemplo Atrofia ptica Dominante, que sus sntomas son
nicas.

Diagnstico sindromtico: es el conjunto de signos y sntomas relacionados


comnmente por su presencia en diferentes nosologas (Disciplina que estudia,
describe y clasifica las enfermedades). Por ejemplo Trisoma 13 tiene signos y
sntomas a la vista que ayudan a ser fcil su diagnstico.

Diagnstico anatomotopogrfico: le encuentra signos y sntomas a travs del


componente anatmico la enfermedad, ya que todas las patologas forman parte de la
otra, as que este tipo de diagnstico va uniendo pistas hasta encontrar la
enfermedad. Por ejemplo la el Sndrome de Leigh, que se ve a simple vista, o
Acondroplasia.
42

Diagnstico fisiopatolgico: menciona a las alteraciones moleculares y bioqumicas en


las vas metablicas y las alteraciones estructurales. Por ej. la Enfermedad Celiaca,
que presenta siempre los mismos malestares al consumir gluten de trigo, cebada, etc.
Tiene que ver con alguna deficiencia enzimtica.

Diagnstico paraclnico: Se interpreta la imagen y/o se hace una prueba de la


laboratorio como radiografa, tomografa, ecografa, resonancia magntica,
electrocardiograma, etc.

Diagnstico anatomopatolgico: el estudio macro y microscpico de los tejidos


obtenidos a travs de la biopsia o la necropsia. Por ej. en la retinitis pigmentosa ya que
el tejido de la retina est daando los fotoreceptores.

Diagnstico etiolgico: Es el reconocimiento de la causa o las causas de la enfermedad


en cuestin para saber qu fue lo que lo deton. Por el Cncer de Mama, siempre hay
algn detonante en especfico para que se presente algn cncer.

Diagnstico diferencial: determine cul es el nombre del verdadero proceso patolgico


que concurre, por ejemplo si no recuerda las cosas en realidad podra ser Alzheimer.

Diagnstico nosolgico: Es el segundo de mayor importancia, despus del integral,


pues se auxilia de los diagnsticos elaborados previamente como el sindromtico, etc.
Intenta nombrar, describir y clasificar a las enfermedades conforme a su etiologa,
patologa, presentacin clnica y evolucin.

Diagnstico social: no lo realiza un mdico si no del rea del trabajo social. Se buscan
los problemas relacionados con las personas, como sus necesidades, el lugar donde
vive, su situacin econmica, relaciones con el medio ambiente y otras personas, uso
de medicamentos, su hogar, maltrato familiar, etc. De esta manera se puede llegar a
conclusiones que permitan el alivio o contrarrestar los efectos cambiando situaciones
en su vida, por ejemplo Hemocromatosis que sea la persona alcohlica, el Glaucoma
43

Secundario que es resultado de otros factores como terapia de esteroides.

Diagnstico integral: es el ms importante ya que vincula a todos los dems


diagnsticos para definir el tipo de problemtica. Por ej. la Ataxia de Friedreich
necesita un diagnstico bastante completo por lo complicado que es.

Diagnstico prenatal: se utiliza para saber cmo viene el feto. Por ejemplo el Sndrome
de Prader Willi, ya que desde antes de nacer se puede saber. (13)

Cmo evitar enfermedades mitocondriales?

Muchas de las enfermedades y sndromes que vimos en este captulo, se pueden ver algunas
relaciones respecto a la causa: muchas son a nivel mitocondrial. He aqu una solucin viable y
comprobada para su uso seguro.
44

CONCLUSIN

Probablemente al principio senta que todo lo que vimos en el semestre, hablando de los
sndromes especficamente, fue demasiado rpido pero ya pensndolo bien cuando menos
tenemos una idea de cules son los tipos de sndromes que existe, pero ms importante es la
razn por la que existen.

Esto es lo que ms me impacto de todos los temas, ya que a travs de las mutaciones puede
ocurrir un total desequilibrio a nivel gentico. Ahora s que es de suma importancia que no
exista ningn tipo de error, ya que hasta el ms mnimo cambio podra desatar un problema
muy grande en la salud de la persona.

Me sorprende mucho las habilidades que tiene nuestro organismo de adaptarse y crecer por
s solo, claro, con ayuda del combustible que nosotros le proporcionamos a travs de la
comida. Parece que nunca acabamos de aprender, lo cual al terminar de escribir estas
palabras me siento exagerada ya que apenas estamos en primer semestre de nutricin.

Me emociona saber que esta carrera es muy extensa y no solamente se trata de saber mucho
sobre los alimentos, si no que engloba toda el rea relacionado con el humano. En cierto
punto llegue a compararlo con medicina y me parece que no soy la nica que piensa eso.
Siento que tiene muchas variables pero depende de nosotros saber haca donde queremos
dirigir nuestros estudios, que por lo pronto a m no me llama mucho la atencin el rea clnica,
pero con el paso de los semestres podra cambiar de opinin.

Todo lo que hemos visto hasta aqu es muy interesante. Con frecuencia me veo entusiasmada
para entablar una conversacin relacionado a estos temas, pero me veo en la pena de tener
que explicar a detalle ciertos puntos ya que no todos comprenden lo que puedo decir por los
trminos tan mdicos por as decirlo, pero por ejemplo en el caso de los temas de las
enfermedades mitocondriales me gusta la idea de compartir mi preocupacin de querer
informar a las personas sobre este problema que podra afectar a las personas.

En este semestre terminado, me siento con ms obligacin de tener claras mis ideas y la
informacin que adquir, ya que en nuestras manos est la salud de las personas.
45

BIBLIOGRAFA

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2. http://benitobios.blogspot.mx/2009/06/dogma-central-de-la-biologia.html
3. https://www.saberespractico.com/estudios/secundaria-bachiller/biologia-secundaria-
bachiller-estudios/definicion-y-composicion-de-los-acidos-nucleicos/
46

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_gnica_procariota.pdfhttp://www.dmedicina.com/enfermedades/cancer/cancer-
prostata.html
5. https://www.youtube.com/watch?v=T707gEGUasg
6. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12945/sindrome-de-leigh
7. http://www.elvigia.net/general/2014/9/2/fibrosis-quistica-mamaria-comun-mujeres-
169081.html
8. http://www.elmundo.es/elmundosalud/especiales/cancer/mama.html
9. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000996.htm
10. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001029.htm
11. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000544.htm
12. http://enfermedadclinica.com/factor-v-de-leiden.html
13. http://neuromorfologia.blogspot.mx/2010/03/el-diagnostico-medico.html

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