Autosmico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede

transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias
de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo

Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en
una forma que puede ser predicha sin tener en consideracin el sexo del descendiente.
Adems, para que esta caracterstica heredable se exprese es necesario que el descendiente
reciba el gen de ambos progenitores.1
Si una enfermedad es autosmica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo
anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.

Patrn de herencia[editar]
Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica recesiva muestran un rbol
genealgico caracterstico en el que, llama la atencin la aparicin de una determinada
caracterstica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por
regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener
un progenitor afectado.2
En la herencia autosmica recesiva se cumplen los siguientes hechos:

Pocos individuos afectados.

Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepcin de unos muy escasos
casos de disoma uniparental).

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador,
ninguno de los descendientes hereda la afeccin, pero todos ellos son portadores.

De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un
50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes
resultan portadores pero sin heredar la afeccin.

De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que
un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin
manifestar la afeccin, y un 25% de probabilidad de no presentar ningn alelo recesivo.

Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.

Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de
que el gen causante de la afeccin se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los
varones procede de la madre).
 La caracterstica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.

El patrn ofrece un aspecto cuasi aleatorio.

La caracterstica es ms comn entre progenitores con algn grado de

consanguineidad, y es ms probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigticos y tienen un riesgo del
100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora
independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son
heterocigticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos
anormales, pero ninguno normal.

Algunas caractersticas autosmicas recesivas[editar]

Caractersticas normales con herencia autosmica recesiva

Pelo lacio o fino

Cabello claro

Ojos claros

Piel plida

Nariz fina

Pabellones auriculares grandes

Labios finos

Piel lampia
Entre otros.
Enfermedades con herencia autosmica recesiva

Fiebre mediterrnea familiar

Enfermedad de Wolman

Alcaptonuria

Anemia de clulas falciformes

Sndrome de Chdiak-Higashi

Sndrome de Bloom

Fenilcetonuria
 Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)

Sndrome de Lucey-Driscoll

Sndrome de Werner

Enfermedad de Refsum

Cistinosis

Trimetilaminuria

Fibrosis qustica

Enfermedad de Wilson

Porfiria

Sndrome de Ehlers-Danlos

Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Niemann-Pick