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La enfermedad / afeccin
No hay cura, pero muchos de los sntomas pueden aliviarse con medicamentos. Es
importante evitar la tensin muscular excesiva.
enfermedad de Tarui primera vez fue descrito en 1965 por el mdico japons
Seiichiro Tarui y sus asociados. Es uno de doce glykogenoser conocido. Ejemplos
de otra con una sintomatologa similar es la enfermedad de Pompe(glucogenosis de
tipo II) y la enfermedad de McArdle (glucgeno tipo enfermedad de almacenamiento
V). informacin separada sobre estas enfermedades estn en la base de datos de
las enfermedades raras de la Junta.
aparicin
causa
Si una persona con una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, que por lo
tanto tiene dos genes mutados, tienen hijos con una persona que no tiene el gen
mutado hereda todos los nios del gen mutado en un solo conjunto. As van a tener
la enfermedad. Si una persona con una enfermedad hereditaria autosmica
recesiva, sin embargo, los nios con un portador sano del gen mutado en un nico
conjunto de probabilidad es del 50 por ciento que el nio tiene la enfermedad. La
probabilidad de que el nio va a ser portadores sanos del gen mutado es tambin 50
por ciento.
sntomas
enfermedad de Tarui se suele dividir en cuatro tipos: infantil, clsica, de inicio tardo
y la forma hemoltica.
infantil
La forma infantil severa se manifiesta durante el perodo neonatal. Los nios tienen
bajo tono muscular (hipotona) y debilidad muscular que aumenta con el tiempo. El
corazn est agrandado y debilitado (cardiomiopata). Los nios generalmente
mueren durante el primer ao de vida, con mayor frecuencia debido a infecciones y
trastornos respiratorios.
forma hemoltica
La forma hemoltica slo se ha descrito en unas pocas personas y medios que los
glbulos rojos se descomponen ms rpido de lo normal. Esto puede conducir a una
mayor formacin de clculos biliares y, en algunos casos, la anemia. Esta forma no
proporciona ningn sntomas prominentes de msculo.
diagnstico
Tratamiento / soporte
Los niveles elevados de cido rico pueden causar la gota pueden ser tratados con
un medicamento que disminuye los niveles de cido rico en la sangre.
Es importante evitar la tensin muscular excesiva, pero para evitar por completo las
actividades fsicas no son recomendables, ya que tiene muchas consecuencias
negativas para la salud fsica y mental para estar inactivo. Para los nios y los
jvenes necesitan informacin para el jardn de infantes y la escuela acerca de las
actividades fsicas apropiadas que se adapten a la forma en que la enfermedad
afecta a la funcin muscular. Un fisioterapeuta puede dar asesoramiento individual y
el desarrollo de programas de formacin adecuados.
Es posible hacer frente a un trabajo que implica leve a moderada tensin muscular,
sino una profesin exigente fsicamente debe ser evitado. En grandes dificultades,
los cambios en los mtodos de trabajo, adaptaciones y las herramientas necesarias
para hacer la vida ms fcil. Para ayudar con esta necesidad de contacto con un
terapeuta ocupacional.
3.7. Gentica molecular 3.7.1. Caractersticas del gen PFKM Los genes que codifican las
subunidades M, L y P de la PFK han sido localizados en los cromosomas 11cenq32 (91),
21q22.3 (92) y 10p (93) respectivamente. Recientemente se ha reasignado el gen de la
subunidad M, denominado PFKM, al cromosoma 12q13 (94) . Este gen ha sido clonado (95)
y secuenciado (96), y contiene 24 exones.
FISIOPATOLOGA
En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el
bloqueo de la gliclisis. Esta ruta metablica es la encargada de oxidar la glucosa hasta piruvato, con
el objetivo de obtener energa para la clula. El catabolismo de glucosa consiste de 10 reacciones
enzimticas acopladas que permiten la obtencin de ATP, NADH y dos molculas de piruvato,
proceso que ocurre en el citoplasma celular. En dependencia de las condiciones de oxigenacin, el
piruvato puede dirigirse a diversas rutas metablicas para producir ms energa (1).
Adems, dado que los carbohidratos y los cidos grasos son la principal fuente de energa para la
contraccin y relajacin muscular, la deficiencia enzimtica imposibilita que el glucgeno almacenado
en el msculo o bien la glucosa circulante en sangre puedan ser usadas como fuentes de energa,
por lo que la va metablica se desplaza hacia la liplisis (17). Sin embargo, esta va no logra
compensar de forma equivalente a la gliclisis, lo que compromete la produccin de energa
suficiente durante el ejercicio fsico. El inadecuado funcionamiento de la FFQ tambin conlleva al
depsito o almacenamiento excesivo de glucgeno intracelular, lo cual provoca compresin y
desplazamiento de la maquinaria contrctil de las fibras musculares, con las manifestaciones clsicas
de la enfermedad a nivel muscular (18). Sin embargo, la FFQ no solamente es de relevancia en esta
enfermedad metablica, sino que en conjunto con otras enzimas, ha sido estudiada en otros tipos de
padecimientos como lo son la obesidad, diabetes y cncer (19), por lo que su deficiencia tambin
puede inducir padecimientos paralelos en los pacientes.